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梁秦川副主任醫(yī)師 上海兒童醫(yī)學(xué)中心 功能神經(jīng)科（癲癇中心） 什么是癲癇發(fā)作？癲癇發(fā)作是大腦神經(jīng)細(xì)胞電信號(hào)異常導(dǎo)致的短暫腦功能紊亂，可能表現(xiàn)為異常動(dòng)作、意識(shí)改變或兩者兼有。需注意，并非所有類似“發(fā)作”的現(xiàn)象都是癲癇（如暈厥、驚恐發(fā)作），準(zhǔn)確區(qū)分至關(guān)重要。什么是癲癇？????癲癇是一種由大腦異常放電引起的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，患兒會(huì)經(jīng)歷反復(fù)的癲癇發(fā)作。若一個(gè)人在相隔數(shù)天的兩次或多次無(wú)誘因發(fā)作后，即可診斷為癲癇。全球約有1%-2%的兒童受此影響，但許多患兒在青春期前可能逐漸減少甚至停止發(fā)作。癲癇發(fā)作與癲癇的關(guān)系????若兒童出現(xiàn)兩次及以上無(wú)誘因發(fā)作，可能診斷為癲癇；僅單次發(fā)作或由發(fā)熱等誘因引發(fā)的稱為“誘發(fā)性發(fā)作”，不歸類為癲癇。兒童癲癇發(fā)作的常見原因新生兒及嬰兒期：遺傳因素、腦感染、腦發(fā)育異常、圍產(chǎn)期腦損傷。兒童及青少年期：頭部外傷、感染、遺傳因素或未知原因。少數(shù)病例可能與腦腫瘤、腦血管畸形、藥物戒斷或副作用相關(guān)。癲癇發(fā)作的癥狀因發(fā)作類型而異，常見警示信號(hào)包括：突然凝視、活動(dòng)暫停、無(wú)反應(yīng)肢體抽搐或強(qiáng)直意識(shí)喪失、呼吸異常跌倒、大小便失禁發(fā)作后嗜睡、煩躁或定向障礙癲癇發(fā)作的主要類型1.局灶性發(fā)作（單側(cè)腦區(qū)異常放電）意識(shí)保留型：局部肌肉抽搐、視覺/聽覺異常，無(wú)意識(shí)喪失。意識(shí)改變型：行為異常（如無(wú)目的奔跑、尖叫），發(fā)作后疲勞。2.全面性發(fā)作（雙側(cè)腦區(qū)受累）失神發(fā)作：短暫凝視、眨眼，持續(xù)約20秒，易被誤認(rèn)為注意力問題。強(qiáng)直-陣攣發(fā)作：分為強(qiáng)直（肢體僵直）、陣攣（抽搐）、發(fā)作后虛弱三階段。肌陣攣發(fā)作：肌肉突發(fā)短暫抽動(dòng)，常成簇出現(xiàn)。嬰兒痙攣：4-18月齡嬰兒的點(diǎn)頭或軀干抽動(dòng)，多發(fā)生于睡眠前后。熱性驚厥：6月齡至5歲兒童發(fā)熱時(shí)出現(xiàn)，多為全身強(qiáng)直-陣攣，常持續(xù)＜5分鐘。首次發(fā)作如何應(yīng)對(duì)？若孩子首次發(fā)作，需盡快就醫(yī)并準(zhǔn)備以下信息：發(fā)作時(shí)間、頻率、具體表現(xiàn)（目擊者描述）潛在誘因（如發(fā)熱、藥物）家族癲癇史記錄發(fā)作的“癲癇日記”（可打印模板輔助記錄）如何診斷癲癇？醫(yī)生會(huì)通過以下步驟評(píng)估：詳細(xì)病史：記錄發(fā)作頻率、表現(xiàn)及家族史。腦電圖（EEG）：檢測(cè)腦電活動(dòng)，定位異常放電區(qū)域。影像學(xué)檢查：如MRI（磁共振成像）排查腦結(jié)構(gòu)異常。其他檢查：基因檢測(cè)、腰椎穿刺（罕見情況）等。癲癇的治療方法目標(biāo)是控制發(fā)作，同時(shí)減少治療對(duì)兒童成長(zhǎng)的影響。常用方案包括：1.藥物治療：根據(jù)發(fā)作類型、年齡選擇抗癲癇藥物（如丙戊酸、左乙拉西坦），定期調(diào)整劑量以平衡療效與副作用。2.生酮飲食：對(duì)藥物反應(yīng)不佳的患兒，采用高脂肪、極低碳水化合物飲食，可減少發(fā)作頻率。3.手術(shù)治療精準(zhǔn)定位技術(shù)：如機(jī)器人輔助立體定向腦電圖（SEEG）定位癲癇灶。微創(chuàng)手術(shù)：精準(zhǔn)致癇灶切除術(shù)、腦葉離斷術(shù)、大腦半球離斷術(shù)等，局灶性切除術(shù)后的無(wú)發(fā)作率達(dá)87%，半球離斷術(shù)達(dá)92%。迷走神經(jīng)刺激術(shù)（VNS）：頸部植入裝置定期刺激神經(jīng)，降低發(fā)作頻率。反應(yīng)性神經(jīng)刺激（RNS）：實(shí)時(shí)監(jiān)測(cè)并阻斷異常放電。深部腦刺激（DBS）：刺激丘腦區(qū)域，適用于局灶或多灶性癲癇。給患兒家庭的建議日常護(hù)理：記錄發(fā)作情況（時(shí)間、表現(xiàn)），避免溺水、高處活動(dòng)等風(fēng)險(xiǎn)。心理支持：幫助孩子建立自信，避免過度保護(hù)，鼓勵(lì)正常社交與學(xué)習(xí)。緊急處理：發(fā)作時(shí)保持冷靜，移除周圍危險(xiǎn)物，側(cè)臥防窒息，記錄時(shí)間；若持續(xù)5分鐘以上或反復(fù)發(fā)作，立即就醫(yī)。研究與未來希望基因研究：識(shí)別致病基因，推動(dòng)精準(zhǔn)治療。新型療法：如深部腦刺激（DBS）、靶向藥物研發(fā)等。多數(shù)患兒通過規(guī)范治療可有效控制發(fā)作，部分甚至完全康復(fù)。結(jié)語(yǔ)????癲癇并非不可戰(zhàn)勝?？茖W(xué)治療、家庭支持與社會(huì)理解是幫助患兒健康成長(zhǎng)的關(guān)鍵。若您或家人面臨癲癇挑戰(zhàn)，請(qǐng)及時(shí)就醫(yī)并保持信心——未來充滿希望！為什么選擇上海兒童醫(yī)學(xué)中心癲癇診治中心？頂尖團(tuán)隊(duì)：中國(guó)抗癲癇協(xié)會(huì)認(rèn)證的高級(jí)別癲癇中心，擁有多學(xué)科專家團(tuán)隊(duì)（神經(jīng)科醫(yī)生、神經(jīng)外科醫(yī)生、神經(jīng)心理醫(yī)生等）。先進(jìn)技術(shù)：24小時(shí)視頻腦電監(jiān)測(cè)、機(jī)器人輔助SEEG手術(shù)、精準(zhǔn)致癇灶切除術(shù)、生酮飲食等。個(gè)性化治療：從診斷到復(fù)雜手術(shù)，全程定制方案，注重家庭參與與心理支持。科研前沿：參與抗癲癇藥物臨床試驗(yàn)，推動(dòng)基因研究與精準(zhǔn)治療。04月05日
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王曼營(yíng)養(yǎng)師 上海德濟(jì)醫(yī)院 生酮飲食治療中心-營(yíng)養(yǎng)腸道微生態(tài)?？坡?lián)盟基地 作者：王曼兒童良性癲癇變異型伴中央顳區(qū)棘波的良性兒童癲癇(benignepilepsyofchildhoodwithentrotemporalspikes，BECT)是最常見的原發(fā)性癲癇類型之一，在0～15歲的人群中年發(fā)病率為十萬(wàn)分之十三左右，占該年齡組全部癲癇患兒的15％～24％。少數(shù)患兒起病早期符合BECT的臨床特點(diǎn)，但病程中可出現(xiàn)一些不典型的發(fā)作形式和演變過程，如出現(xiàn)負(fù)性肌陣攣、不典型失神、口部運(yùn)動(dòng)障礙、言語(yǔ)表達(dá)障礙等。另外，睡眠中腦電圖(EEG)出現(xiàn)癲癇性電持續(xù)狀態(tài)(electricalStatusepileptiCUSduringsleep，ESES)，稱之為不典型BECT或BECT變異型，雖然BECT變異型的臨床發(fā)作腦電圖異常放電將在青春期前后消失，臨床癥狀可得到部分緩解，但常遺留輕至中度智力缺陷，50%患兒成年后可能存在不同程度的生活質(zhì)量下降問題。研究顯示BECT變異型兒童臨床上主要表現(xiàn)為學(xué)習(xí)困難、計(jì)算力差、理解力差、記憶力下降、反應(yīng)遲鈍，注意力不集中、多動(dòng)、沖動(dòng)等行為異常及智能落后。[1]案例分享明明從小生活在一線北方大城市，從出生到5歲明明在同齡兒童中一直屬于中上水平，聰明乖巧。5歲后明明無(wú)誘因首發(fā)癲癇，表現(xiàn)為入睡后半小時(shí)出現(xiàn)四肢強(qiáng)直抽搐，雙眼上翻，流涎伴喉部發(fā)聲，四肢強(qiáng)直抽，去兒童醫(yī)院做了全面檢查，腦電圖顯示睡眠發(fā)作，加用抗癲癇藥物奧卡西平，控制約1年。6歲的明明開始癲癇發(fā)作頻繁，再加一種抗癲癇藥物德巴金7mlbid，仍然發(fā)作，7歲半加用拉考沙胺，發(fā)作頻率減輕，腦電圖放電指數(shù)居高不下（95%），伴隨著精力、記憶力、注意力全面下降，在醫(yī)生建議下（2023.09）減停了奧卡西平，仍每1-2月大發(fā)作1次。9歲時(shí)發(fā)作頻率下降至3-4個(gè)月發(fā)作1次，癥狀也相應(yīng)減輕，表現(xiàn)：一側(cè)肢體抽搐不伴意識(shí)喪失，但是仍未控制，孩子狀態(tài)差并且?guī)缀跆焯斐科鹌＠鄹?，因體力、耐力跟不上，幾乎無(wú)法與同學(xué)一起上體育課，尤其是晚上入睡困難，晚上睡不著，白天睡不醒。明明正在讀小學(xué)，學(xué)業(yè)壓力大，記憶力下降讓他背單詞經(jīng)常背過就忘。明明自幼患有嚴(yán)重的季節(jié)性過敏，北方春秋季干燥，眼睛，鼻子發(fā)紅，嚴(yán)重影響生活質(zhì)量，常常需要多種治療方法來緩解，效果均有限，隨著年齡的增長(zhǎng)過敏的現(xiàn)象并沒有改善。明明媽媽迫切想改善明明的現(xiàn)狀，于是在好大夫網(wǎng)站開始向我咨詢可能的治療方法。2024年5月23日，明明在我的指導(dǎo)下開啟均衡飲食膳食模式+脆弱擬桿菌BF839腸道微生態(tài)技術(shù)治療，嚴(yán)格禁食油炸食品及含糖飲料，多吃富含脂肪的食物、蔬菜以及發(fā)酵的食物（泡菜類的）。脆弱擬桿菌BF839剛開始每日半袋，吃四天無(wú)不適加至一袋，吃完1盒（10袋）明明媽媽反饋明明早起精神狀態(tài)好轉(zhuǎn)，沒有之前的嗜睡和疲累，學(xué)習(xí)上第一次英語(yǔ)單詞聽寫全對(duì)，效果理想。?2024年7月明明媽媽再次給我反饋：孩子精神好，癲癇僅6月份發(fā)作1次，持續(xù)時(shí)間和程度較前減輕，期中測(cè)驗(yàn)語(yǔ)文96，數(shù)學(xué)86，英語(yǔ)100，全班前十名。2024年9月復(fù)查腦電圖，NREM期放電指數(shù)仍高達(dá)95%?；诤⒆拥那闆r，我建議其加氯巴占。但是明明媽媽擔(dān)心藥物副作用明顯，決定先用低碳生酮飲食。我考慮孩子的日常學(xué)習(xí)交往和接受度給與制定了低血糖指數(shù)飲食方案：每餐添加1袋深度水解的生酮營(yíng)養(yǎng)粉/2袋生酮餅干，鼓勵(lì)多攝入堅(jiān)果、紅肉等脂肪含量高的食材例如：牛腩、排骨、豬腳、雞翅、三文魚等，綠葉蔬菜類不限制。孩子對(duì)于飲食的管理并沒有執(zhí)行的那么順利，2024年11月，面對(duì)美食的誘惑，已堅(jiān)持兩個(gè)多月的明明堅(jiān)決抗拒繼續(xù)執(zhí)行生酮飲食。最終僅僅是限制了部分碳水，減少了垃圾食品的及適當(dāng)增加脂肪的攝入。于是決定采納我的建議2024年11月1日到北大人民醫(yī)院找楊志仙教授看診，是否要加用氯巴占。楊志仙教授建議3周之內(nèi)減完拉考沙胺，用氯巴占替換。在2024年12月30日家長(zhǎng)反饋，從6.17(用上BF839益生菌2周后）到現(xiàn)在一直就沒有再發(fā)作了。學(xué)習(xí)成績(jī)來看數(shù)學(xué)計(jì)算能力明顯不行，小數(shù)乘除法經(jīng)常出錯(cuò)，英語(yǔ)單詞背誦比較困難，需要重復(fù)多遍，其他方面的認(rèn)知能力都還可以。體力上，剛開始換氯巴占之后說感覺腿軟，現(xiàn)在有所緩解。不知道是不是因?yàn)榻咏谀┛荚噳毫Υ筮€是學(xué)業(yè)焦慮，入睡不好，晚上躺在床上很久才入睡。?于是建議給予明明補(bǔ)充磷脂酰絲氨酸（PS）+DHA具有提升認(rèn)知，專注力，記憶力和穩(wěn)定情緒的效果，加用γ-氨基丁酸，這個(gè)抑制性的神經(jīng)遞質(zhì)，具有改善癲癇，調(diào)節(jié)睡眠和促進(jìn)長(zhǎng)高等。2025年1月明明復(fù)查了腦電圖：?腦電圖顯示：癲癇樣放電：醒-睡各期腦區(qū)性右側(cè)Rolandic區(qū)左側(cè)少量低-中波幅棘波多量散發(fā)陣發(fā)瞬目相關(guān)，放電指數(shù)完全降下來了。截止至2025年1月總共8個(gè)月時(shí)間，NREM期放電指數(shù)從95%以上至基本無(wú)放電，采用BF839進(jìn)行神經(jīng)系統(tǒng)疾病癲癇的干預(yù)還有額外收獲：明明遺傳了具有過敏體質(zhì)的父親的易敏特質(zhì)，既往春秋換季時(shí)節(jié)，其眼睛、鼻子常出現(xiàn)發(fā)紅等過敏癥狀，需長(zhǎng)期依賴抗過敏藥物緩解，而在此次治療后，整個(gè)秋季明明均未再出現(xiàn)過敏情況。從5歲到10歲整整5年時(shí)間，明明一直于知名三甲醫(yī)院主任處復(fù)診，放電指數(shù)一直居高不下，也越來越影響孩子的生活質(zhì)量和學(xué)習(xí)。2024年5月開始采用營(yíng)養(yǎng)微生態(tài)技術(shù)和低碳飲食調(diào)理，在2024年11月用氯巴占替換拉考沙胺也為這個(gè)放電指數(shù)的下降助力，8個(gè)月時(shí)間睡眠NREM期95%的放電指數(shù)全部下降，令人驚奇！除此以外明明的情緒得到改善，晨起的疲勞感消失，期末考試三門成績(jī)都是優(yōu)秀。?專業(yè)分析目前BECT變異型的治療主要是藥物治療、短期甲潑尼龍沖擊或潑尼松口服激素治療、生酮飲食治療以及手術(shù)療法等，綜合治療優(yōu)于單一治療，部分患兒經(jīng)過治療后發(fā)作減少或控制，但仍有部分患兒預(yù)后不佳，可能與認(rèn)知損害和腦電圖惡化相關(guān)[2]。難治性BECT變異型以藥物抵抗、EEG惡化和認(rèn)知損害為特征，治療需多模式結(jié)合，重視免疫調(diào)節(jié)與神經(jīng)康復(fù)。個(gè)體化方案及多學(xué)科協(xié)作是關(guān)鍵。腸道菌群與癲癇密切相關(guān)，可通過免疫炎性、神經(jīng)遞質(zhì)等途徑影響癲癇的發(fā)生發(fā)展[3]，而通過營(yíng)養(yǎng)腸道微生態(tài)技術(shù)治療后，可以使癲癇患者的腸道微生物群正常化，從而有效的控制癲癇的發(fā)作，同時(shí)改善癲癇共病，包括認(rèn)知改善、食欲好轉(zhuǎn)、體重增加、情緒好轉(zhuǎn)、睡眠改善等。?脆弱擬桿菌作為哺乳動(dòng)物腸道內(nèi)正常定殖的共生菌，對(duì)宿主免疫系統(tǒng)的發(fā)育有重要作用。使用單一脆弱擬桿菌定植，就能糾正無(wú)菌小鼠中的免疫發(fā)育缺陷，使CD4+T細(xì)胞數(shù)量恢復(fù)正常；其細(xì)胞壁的多糖A（PSA）可以調(diào)節(jié)輔助T細(xì)胞（Th1/Th2細(xì)胞）的平衡；激活調(diào)節(jié)性T細(xì)胞（Regulatorycells，Tregs），抑制炎癥反應(yīng)[5]。越來越多的研究發(fā)現(xiàn)癲癇的發(fā)作與免疫機(jī)制影響相關(guān)。兒童良性癲癇變異型介于典型良性癲癇與癲癇性腦病之間，需警惕EEG惡化和神經(jīng)心理?yè)p害。治療需平衡發(fā)作控制與認(rèn)知保護(hù)，個(gè)體化選擇藥物、免疫調(diào)節(jié)及康復(fù)干預(yù)。早期識(shí)別和長(zhǎng)期管理是改善預(yù)后的關(guān)鍵。在傳統(tǒng)方法無(wú)法治療或改善時(shí)，尋求另一種方法或新技術(shù)：營(yíng)養(yǎng)微生態(tài)技術(shù)的治療，可能會(huì)有意想不到的收獲！參考文獻(xiàn)[1]劉紅玉,.伴中央顳區(qū)棘波的良性兒童癲癇變異型的研究進(jìn)展【J】.臨床醫(yī)學(xué),2013,(01):109-111.[2]胡笑月.甲潑尼龍沖擊治療睡眠中癲癇性電持續(xù)狀態(tài)的效果及其療效相關(guān)基因的分析研究【D】.蘇州大學(xué),2021(09).[3]AmlerovaJ,?roubekJ,AngelucciF,etal.Evidencesforaroleofgutmicrobiotainpathogenesisandmanagementofepilepsy[J].InternationalJournalofMolecularSciences,2021,22(11):5576.[4]鄧宇虹,洪楨,操德智,李世綽,.腸道菌群與癲癇相關(guān)性研究及臨床應(yīng)用的進(jìn)展【J】.癲癇雜志,2023,(03):224-229.[5]MazmanianSK,LiuCH,TzianabosAO,KasperDL.Animmunomodulatorymoleculeofsymbioticbacteriadirectsmaturationofthehostimmunesystem.Cell.2005Jul15;122(1):107-18.?02月21日70
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王曼營(yíng)養(yǎng)師 上海德濟(jì)醫(yī)院 生酮飲食治療中心-營(yíng)養(yǎng)腸道微生態(tài)?？坡?lián)盟基地 Doose綜合征,也稱為肌陣攣-站立不能性癲癇(epilepsywithmyoclonic-astaticseizuresEMAS)，是由Doose等人于1970年首次報(bào)道的，是一種少見的癲癇綜合征，約占9歲以下兒童癲癇的1%～2%。發(fā)病年齡多在6歲以內(nèi)，高峰為2-5歲，24%的患兒在1歲以內(nèi)有熱性驚厥或無(wú)熱驚厥發(fā)作。男孩多見(73.5%)。主要發(fā)作表現(xiàn)為肌陣攣、失張力或肌陣攣站立不能發(fā)作。肌陣攣發(fā)作主要累及雙側(cè)上肢及肩部，并有不同程度的點(diǎn)頭或跌倒發(fā)作。站立不能是由失張力發(fā)作引起。兩種發(fā)作形式同時(shí)出現(xiàn)即表現(xiàn)為肌陣攣一站立不能性發(fā)作，患兒在單次或連續(xù)數(shù)次肌陣攣性抽動(dòng)后肌張力不能維持而導(dǎo)致跌倒。也可表現(xiàn)為面部的肌陣攣及局部或全身的肌張力喪失。可有不典型失神及全身強(qiáng)直一陣攣性發(fā)作。當(dāng)出現(xiàn)持續(xù)狀態(tài)時(shí)，患兒表現(xiàn)為朦朧遲鈍，面部及四肢肌肉不規(guī)則抽搐、流涎、頻繁點(diǎn)頭等，可持續(xù)數(shù)小時(shí)至數(shù)天。本癥的預(yù)后情況不確定。有些患兒起病時(shí)有多種形式發(fā)作，各種抗癲癇藥物均不能控制，但以后病情進(jìn)行性改善，經(jīng)3年左右藥物可逐漸撤停。半數(shù)患者最終緩解，預(yù)后良好。多數(shù)患者智力正常或接近正常。也有些病人發(fā)作始終難以控制，并出現(xiàn)認(rèn)知行為損害。早期反復(fù)出現(xiàn)癲癇持續(xù)狀態(tài)是導(dǎo)致預(yù)后不良的重要因素。治療方法：目前Doose綜合征尚無(wú)明確的推薦治療方案?，F(xiàn)有的治療手段包括抗癲癇發(fā)作藥物（anti-seizuremedications，ASMs）、生酮飲食、類固醇類藥物（激素沖擊）及手術(shù)治療（迷走神經(jīng)刺激術(shù)）。藥物治療根據(jù)2023年中國(guó)抗癲癇協(xié)會(huì)發(fā)布的《臨床診療指南：癲癇病分冊(cè)》、2021年的EMAS國(guó)際Delphi共識(shí)以及2018年美國(guó)一項(xiàng)EMAS治療調(diào)查研究，丙戊酸都被視為Doose綜合征的一線治療藥物。同時(shí)，Doose綜合征易發(fā)展為耐藥性癲癇，因此可能需要多種ASMs聯(lián)合治療。2007年的一項(xiàng)研究報(bào)告顯示，平均每位Doose綜合征患兒需要使用5種ASMs進(jìn)行治療，其中丙戊酸的使用頻率最高。《臨床診療指南·癲癇病分冊(cè)》中提到，如果丙戊酸單藥療效不佳或不耐受，可以根據(jù)癲癇發(fā)作的類型添加其他ASMs，包括妥泰、氯硝西泮、氯巴占、拉莫三嗪、左乙拉西坦等。案例展示木木自幼活潑可愛，2歲半時(shí)就能唱整首兒歌，體力也很棒，家住五樓也能直接爬上去中間不需要停歇，是家里的小太陽(yáng)，全家的晴雨表。而這一切的美好被一種叫做肌陣攣-站立不能性癲癇（Doose綜合征）打破了。起病及藥物治療經(jīng)歷：2021年3月（2歲6月齡）首次發(fā)作，無(wú)誘因，表現(xiàn)為：肌陣攣發(fā)作：肢體快速抖動(dòng)外展1下，10余次/天，清醒及睡眠期均有發(fā)作，清醒期著；此外發(fā)作形式：1.肌陣攣-失張力發(fā)作：大叫一聲，肢體快速抖動(dòng)伴點(diǎn)頭，隨后跌倒；10余次/天；2.不典型失神發(fā)作：雙眼凝視、反應(yīng)減低、動(dòng)作減少，有時(shí)伴眼瞼快速眨動(dòng)，常伴身體無(wú)規(guī)則抖動(dòng)或晃動(dòng)，持續(xù)數(shù)秒，10余次/天；3.全面性發(fā)作：雙眼上翻、眨眼、眉弓抖動(dòng)、口吐白沫、四肢發(fā)軟、呼之不應(yīng)，大小便失禁，有1次伴肢體抖動(dòng)，持續(xù)4-10分鐘自行緩解，共發(fā)作3次。起病開始添加抗癲癇藥物德巴金,未控制，再加拉莫三嗪、氯硝西泮（身體軟、無(wú)力）發(fā)作依舊。于2021年8月給予激素沖擊治療，300mg/d，沖擊3輪，后續(xù)繼續(xù)口服潑尼松龍，效果有控制1個(gè)月，但是激素副作用極大。這3個(gè)月中木木體重增加8斤，呼之不應(yīng)，整個(gè)人呆呆傻傻，雙手無(wú)力，持物掉落，口齒不清，語(yǔ)言沒有邏輯性，無(wú)法正常行走，吃飯也需要家人來輔助喂養(yǎng)。家人接受不了這種狀態(tài)下的木木，反復(fù)咨詢醫(yī)生得知還可以選擇生酮飲食治療癲癇發(fā)作。木木家是浙江嘉興的，一直于北大醫(yī)院就診，醫(yī)生建議木木直接在北京生酮治療。得知生酮飲食可以治療木木，木木媽媽就反復(fù)在網(wǎng)上搜索生酮，找到了王曼主任是生酮方面的專家，于是毅然決然覺定來上海找王曼主任開啟生酮治療。用木木媽媽的話來說：孩子是我的一切，任何關(guān)于孩子的治療我都想找最專業(yè)的人。現(xiàn)在回想起來，當(dāng)時(shí)做的最正確的決定就是來上海德濟(jì)醫(yī)院找王曼主任。2021年12月21日木木開始生酮治療，入院生酮時(shí)的木木：呆滯、不理人、白天昏昏欲睡，晚上興奮異常，不注意就容易跌倒，雙手一直抖動(dòng)，筆都握不住，家里人每次做什么事之前都提心吊膽，只能熬著。生酮治療第二天早上查房木木媽媽反應(yīng)手抖的情況減少很多，十分欣喜。住院期間觀察下來總體發(fā)作減少50%以上，精氣神明顯比之前好轉(zhuǎn)，王曼主任也給木木媽媽加油打氣，木木有完全控制的機(jī)會(huì)。生酮治療剛開始木木發(fā)作也是時(shí)多時(shí)少，等穩(wěn)定期后發(fā)作差不多是一周1次左右，沒有完全控制，木木媽媽對(duì)生酮一直嚴(yán)格，不管感冒發(fā)燒，哪怕木木不愿意吃，媽媽也一直在堅(jiān)持，從未有松動(dòng)。整個(gè)生酮治療期間木木媽媽一直和王曼主任溝通木木的情況、調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)。生酮飲食是治療膳食，隨便這加一點(diǎn)，那加一點(diǎn)就有可能打破原有的酮癥狀態(tài)，就像吃藥一樣。??2023年4月初木木生酮治療晚餐和夜宵比例提高至4:1同時(shí)在王曼主任的建議下加用唑尼沙胺，后續(xù)一直未觀察到臨床發(fā)作。有時(shí)候?qū)τ陔y治性癲癇來說一種治療方式往往得不到理想的結(jié)果，多種方式共同作用，可能收獲更好的結(jié)局。2023年10月木木開始減少抗癲癇藥物氯硝西泮，期間未有發(fā)作，2024年8月減德巴金，亦未發(fā)作，目前僅剩兩種藥物：拉莫三嗪、唑尼沙胺+生酮飲食?，F(xiàn)在的木木：懂事、禮貌，溝通交流一點(diǎn)也沒有障礙，是一個(gè)情緒穩(wěn)定的好孩子，并且是幼兒園大班了，老師也會(huì)夸獎(jiǎng)木木，雖然數(shù)數(shù)差一些，但是專注力強(qiáng)，動(dòng)手能力強(qiáng)，這次復(fù)查木木還和媽媽一起做了樂高的小花束送給了王曼主任團(tuán)隊(duì)。木木媽媽驕傲的對(duì)醫(yī)生說現(xiàn)在不管是幼兒園老師還是小朋友給的所有吃的東西，木木都會(huì)帶回家給媽媽吃，原來小朋友的定力遠(yuǎn)比家長(zhǎng)想的要強(qiáng)！生酮治療難嗎？難吃嗎？難堅(jiān)持嗎？用大多數(shù)的家長(zhǎng)的話來說-難。這個(gè)世界上想做一件事很容易，但是做好一件事很難，堅(jiān)持做好一件事更難，但是成功做好一件事后的收益遠(yuǎn)超預(yù)想，生酮治療也是如此，本篇文章的主人公木木酮學(xué)生酮治療已經(jīng)3年多了，她是在生酮15個(gè)月時(shí)完全無(wú)發(fā)作的，她現(xiàn)在的狀態(tài)是家人一直堅(jiān)持得到的回饋。生酮治療不應(yīng)該被定義為簡(jiǎn)短的3個(gè)月無(wú)效或沒有完全控制停止治療！對(duì)于木木來說生酮治療不僅僅是控制了她的癲癇發(fā)作，也提高了她的生活質(zhì)量和家庭幸福感！木木是2021年12月21號(hào)開始生酮治療。下面是她生酮治療前和每次來院生酮治療復(fù)查后腦電圖的對(duì)比，能直觀看到變化：2021年12月22日開始生酮前腦電圖2022年7月09日生酮治療6個(gè)月腦電圖?2023年9月10日，生酮飲食治療約21個(gè)月腦電圖檢查結(jié)果：?2024年5月26日，生酮治療41個(gè)月腦電圖檢查結(jié)果：?2025年1月2日生酮治療4年的腦電圖?Doose綜合征，也就是肌陣攣-站立不能性癲癇【腦電圖特征】發(fā)作間期可見頂區(qū)為主的4～7Hz的θ節(jié)律，枕區(qū)可見4Hz節(jié)律持續(xù)性發(fā)放，睜眼時(shí)抑制。棘慢波活動(dòng)常伴有輕微的發(fā)作，睡眠可激活棘慢波發(fā)放。肌陣攣發(fā)作時(shí)EEG表現(xiàn)為全導(dǎo)不規(guī)則的棘慢波、多棘慢波短暫爆發(fā)，肌陣攣一站立不能發(fā)作時(shí)不規(guī)則、無(wú)節(jié)律的棘慢波活動(dòng)(肌陣攣)突然轉(zhuǎn)為高波幅慢波活動(dòng)(失張力)。可有左右側(cè)交替的棘慢波，但很少有恒定的限局性放電。在持續(xù)狀態(tài)時(shí)，EEG表現(xiàn)為不規(guī)則的多形性超同步化活動(dòng)，有時(shí)類似于高峰節(jié)律紊亂。木木在開啟生酮飲食治療前，癲癇發(fā)作頻繁，腦電圖大量的異常放電，經(jīng)過生酮飲食治療后，完全控制了發(fā)作，腦電圖偶見的癲癇樣放電，智能和行為發(fā)育持續(xù)進(jìn)步，達(dá)到同齡兒童的水平。生酮飲食治療無(wú)疑對(duì)于木木來說是成功的，成功的背后是一日又一日的堅(jiān)持獲得的，祝福木木健康成長(zhǎng)，早日康復(fù)。賀喜等.肌陣攣-失張力癲癇2例病例分析.第七屆CAAE國(guó)際癲癇論壇,327-328.北京協(xié)和醫(yī)院罕見病多學(xué)科協(xié)作組，中國(guó)罕見病聯(lián)盟.氯巴占治療難治性癲癇專家共識(shí)(2022).協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志13,no.5(2022):768-782.中國(guó)抗癲癇協(xié)會(huì).?臨床診療指南.癲癇病分冊(cè)(2023修訂版).北京:人民衛(wèi)生出版社,2023：54.姜玉武.兒童癲癇治療需重視頂層設(shè)計(jì)和適時(shí)合理使用多種治療方法.?中華兒科雜志?58,no.11(2020):867-870.112140-20200916-00879.02月05日131
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陶哲主任醫(yī)師 大連市婦女兒童醫(yī)療中心(集團(tuán))希望廣場(chǎng)兒童院區(qū) 神經(jīng)科 假期，是孩子們翹首以盼的歡樂時(shí)光，是他們暫時(shí)告別學(xué)業(yè)壓力，盡情放松身心、探索世界、享受成長(zhǎng)快樂的黃金時(shí)段。然而，對(duì)于學(xué)齡期癲癇患兒而言，假期在帶來歡樂的同時(shí)，也隱藏著諸多挑戰(zhàn)。他們脆弱的神經(jīng)系統(tǒng)如同緊繃的琴弦，任何細(xì)微的波動(dòng)都可能引發(fā)癲癇發(fā)作，打破原本的寧?kù)o與美好。因此，想要讓這些孩子度過一個(gè)愉快又安全的假期，就需要家長(zhǎng)和患兒攜手并肩，共同用心努力。接下來，會(huì)為大家呈現(xiàn)科學(xué)、專業(yè)的注意事項(xiàng)，還融入了一些學(xué)齡期癲癇患兒家長(zhǎng)的寶貴經(jīng)驗(yàn)分享，希望能給更多家庭帶來啟發(fā)。01月28日48
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王曼營(yíng)養(yǎng)師 上海德濟(jì)醫(yī)院 生酮飲食治療中心-營(yíng)養(yǎng)腸道微生態(tài)?？坡?lián)盟基地 睡眠中癲癇性電持續(xù)狀態(tài)睡眠中癲癇性電持續(xù)狀態(tài)（ESES）是小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見病。由神經(jīng)元異常放電引起，會(huì)致細(xì)胞代謝紊亂，造成神經(jīng)功能損傷。這種損傷主要表現(xiàn)為全面認(rèn)知的損傷和行為能力倒退。另外也可以表現(xiàn)出某一高級(jí)神經(jīng)認(rèn)知功能的損害，例如ESES患者會(huì)出現(xiàn)記憶力的下降、反應(yīng)延遲、語(yǔ)言障礙、閱讀下降以及小便失禁[1]等多種神經(jīng)心理?yè)p傷。ESES在兒童癲癇中占0.2%-0.5%[2-3]，4-5歲起病，10-15歲漸消[3]。放電得到緩解或控制，則智商差異減輕[4]。青春期時(shí)病情可改善，但臨床中也只有10%-44%患兒能恢復(fù)正常語(yǔ)言和智力。來自家長(zhǎng)口述的案例分享我家孩子晨晨今年9歲。5歲時(shí)，孩子夜間入睡20-30分鐘后無(wú)明顯誘因出現(xiàn)無(wú)間斷抽搐4次，癥狀為眨眼、口角歪斜、咬牙、口吐泡沫、整個(gè)右邊肢體抽動(dòng)，意識(shí)喪失，每次持續(xù)5分鐘后緩解。住院確診癲癇，隨即開始服用丙戊酸鈉口服液，早晚各5ml（此前未曾留意，不清楚是否為首次發(fā)作，孩子從小口水較多，較為多動(dòng)）。約5個(gè)月后再次發(fā)作，表現(xiàn)為面部右邊眼睛嘴角抽動(dòng)，持續(xù)約10分鐘。此后發(fā)作間隔約5-6個(gè)月或3-4個(gè)月（期間發(fā)作癥狀類似）。期間丙戊酸鈉藥量加至早晚各12ml，也曾用過中藥控制，用中藥前會(huì)間斷流口水，用后此癥狀改善。但2023年2月25日新冠后一周又出現(xiàn)發(fā)作。踏上北京的求醫(yī)之路隨后赴京求醫(yī)，在北大確診為BECTs/ESES75%，停掉中藥，丙戊酸鈉改成早250mg，晚上500mg，加上氯巴占，從晚上1/4加至1/2。23年5月3日再次發(fā)作，氯巴占加至早1/4晚1/2。6月5日再次發(fā)作，氯巴占調(diào)至早晚各1/2。10月4日再次發(fā)作，連著隔一天發(fā)作一次，再次赴北大檢查，腦電顯示ESES增至85%。醫(yī)生診斷建議：若氯巴占調(diào)至早晚各1片仍無(wú)法控制，加上開浦蘭，逐漸加量至最大早晚各1片半，同時(shí)丙戊酸鈉調(diào)整為早250mg晚500mg，即共三種藥。若仍無(wú)減輕，建議激素沖擊治療。目前氯巴占已加到早上半片晚上1片，暫時(shí)未發(fā)作。起初還比較順利，孩子幼兒園時(shí)學(xué)東西很快，一二年級(jí)學(xué)習(xí)也能跟上。然而，從2023年開始學(xué)習(xí)完全跟不上，上課時(shí)注意力無(wú)法集中，寫幾個(gè)字都要很久，說話比同齡人明顯緩慢，口水直流。我們的擔(dān)心和期望晨晨8歲9個(gè)月的時(shí)候，他吃抗癲癇藥不到三年，情況很不樂觀，發(fā)作控制不住，藥物不斷增加，放電指數(shù)也在增長(zhǎng)，導(dǎo)致孩子學(xué)習(xí)退步，書寫困難。而且激素沖擊療法效果一般，復(fù)發(fā)率高，副作用大，還會(huì)增重。吃藥3年孩子體重從45斤漲到了92斤，太不正常了。另外，他體力變得很差，日?；顒?dòng)笨拙，體育課跑操一圈就堅(jiān)持不了，出去買菜走兩步就喊走不動(dòng)，和沒生病時(shí)精力旺盛的樣子完全不同。我希望能通過生酮飲食來改善孩子的發(fā)作情況，促進(jìn)他的發(fā)育，讓腦電圖放電正常，同時(shí)也能幫他減肥控制體重。轉(zhuǎn)至上海求醫(yī)獲新希望由于孩子吃藥仍有發(fā)作，激素副作用又太大，我一夜未眠，在好大夫網(wǎng)上查找相同情況孩子的治療選擇，發(fā)現(xiàn)生酮飲食療效似乎不錯(cuò)，楊教授也說生酮挺好，于是我連著幾天查看生酮相關(guān)文章，看到很多人推薦王曼教授。沒過多久，我們到了上海，于2023年10月24日住院，第二天正式開啟生酮，從晚飯開始，第二天就發(fā)現(xiàn)孩子流口水大大緩解，睡眠也更踏實(shí)。住院5天，生酮治療順利且有效果，我頓時(shí)信心大增。可回家后新問題就來了：孩子不愛吃餐，一連餓了好幾天。我心里特別焦慮，好在王曼教授耐心指導(dǎo)，讓我們有了堅(jiān)持的底氣，陪著我們度過了最初的過渡期。都說生酮麻煩，其實(shí)真正做起來還好，以前孩子愛吃的垃圾食品都摒棄了，孩子也懂事，想快點(diǎn)好起來?；貋砗蠛⒆右恢边€算穩(wěn)定，至今未發(fā)作，真希望能一直這樣好下去。生酮3個(gè)多月，因距離北京近，去北京復(fù)查，孩子的ESES從85%降到了60%。同病的病友都知道這ESES很難降，我們高興極了。生酮后孩子講話思路清晰，我一直對(duì)生酮滿懷希望。我覺得就算麻煩也要堅(jiān)持，這就是孩子的救命稻草，而且實(shí)際做下來沒想象中那么難。每次去醫(yī)院，看到很多家庭因孩子生病日子艱難痛苦，個(gè)中滋味只有我們自己清楚，只有真正看到療效，焦慮的情緒才能得以緩解。生酮堅(jiān)持不嚴(yán)格，腸道微生態(tài)來助力本以為這樣就能一直好轉(zhuǎn)下去，生酮幾年，控制放電、減藥、康復(fù)。然而，上天似乎又開了個(gè)玩笑，讓我再次陷入治療的迷茫。2024年4月5日，一次感染后孩子沒胃口，生酮堅(jiān)持不嚴(yán)格，口水增多，出現(xiàn)咬紅領(lǐng)巾等異常行為，做作業(yè)愣神，老師反映孩子多動(dòng)，常打擾同桌，還鉆桌子，和其他同學(xué)明顯不同。因口水問題，孩子在學(xué)校被同學(xué)老師孤立。起初考慮脾胃不好，想吃中藥調(diào)理。檢查發(fā)現(xiàn)腸道菌群多樣性低，擬桿菌門與厚壁菌門比值低，炎癥性腸病指標(biāo)偏高，營(yíng)養(yǎng)素消化吸收能力下降。王曼教授推薦二代益生菌制劑，并耐心講解癲癇和腸道菌群的關(guān)系。因之前生酮的效果，我很信任王曼教授，按她的建議，先早晚餐后各1/4袋，一周后改為早晚餐后各1/2袋，總共一天共1袋。使用生酮結(jié)合腸道微生態(tài)技術(shù)大概3個(gè)月，調(diào)理了孩子脾胃，提高了生酮治療的堅(jiān)持度，效果更上一層樓。孩子口水少了很多，偶爾睡晚第二天會(huì)有一點(diǎn)，但總體不錯(cuò)，我覺得和益生菌關(guān)系很大。飯量也不錯(cuò)，之前吃不下，這幾天做成湯飯，按王曼教授安排的熱卡吃完。用了生酮+腸道微生態(tài)的方法，我們家長(zhǎng)和孩子終于都能安心睡覺，一覺到天亮，孩子狀態(tài)好，晚上也不擔(dān)心了。專業(yè)分析ESES患者會(huì)出現(xiàn)認(rèn)知功能損害，與持續(xù)性放電引起皮質(zhì)功能區(qū)域損傷有關(guān)，比如不同區(qū)域放電會(huì)導(dǎo)致不同癥狀。目前研究認(rèn)為，病因及機(jī)制包括遺傳、結(jié)構(gòu)、免疫、感染和不明原因等，遺傳因素中基因突變與多種癲癇相關(guān)，結(jié)構(gòu)性因素包括腦裂畸形等，免疫因素中細(xì)胞因子與ESES活動(dòng)性密切相關(guān)，感染性及部分患兒原因不明。ESES治療尚無(wú)公認(rèn)方案，雖有自限性，但長(zhǎng)時(shí)間放電造成的認(rèn)知障礙不容忽視。常見治療方法有病因治療、藥物治療、生酮飲食及手術(shù)治療。藥物能改善約49%患者認(rèn)知功能，但多數(shù)作用有限，部分藥物有風(fēng)險(xiǎn)。類固醇激素沖擊治療有效率較高但撤藥易復(fù)發(fā)且副作用多。生酮飲食理論上可改善ESES，臨床研究表明對(duì)部分患兒有一定療效。生酮飲食治療（KD）理論上能通過影響GABA系統(tǒng)和減輕炎癥改善ESES。臨床研究顯示其耐受性較好，對(duì)器質(zhì)性改變或病因不明的患兒療效佳。Kelley等分析了六篇出版物中38例患兒，總體上腦電圖改善53%，發(fā)作減少41%，認(rèn)知改善45%，腦電圖正?；瘍H9%。[5-6]大腦與腸道間的高速公路就是菌群--腦-腸軸，大腦控制消化道活動(dòng)，腸道通過迷走神經(jīng)與大腦交流，腸道菌群可能通過迷走神經(jīng)像大腦發(fā)出信號(hào)，或是在腸道中刺激產(chǎn)生神經(jīng)遞質(zhì)，從而影響情緒和認(rèn)知[7]。研究發(fā)現(xiàn)，癲癇患兒和健康兒童的菌群結(jié)構(gòu)顯著不同，癲癇患者腸道微生物中富集了病原菌，有益細(xì)菌減少，較為突出的是擬桿菌在較多報(bào)道中（6/11篇）表現(xiàn)為減少，生酮飲食則增加擬桿菌（2/2篇）。腸道菌群對(duì)生酮飲食抗癲癇治療具有促進(jìn)效果，生酮飲食通過改變飲食的攝入來調(diào)整腸道菌群，提高擬桿菌水平[8-9]。案例中傳統(tǒng)治療方法在晨晨身上并沒有取得理想的效果，而不斷攀升的ESES放電指數(shù)是導(dǎo)致他疾病的關(guān)鍵所在。如我們所見，創(chuàng)新的診療方法為他帶來了新的希望。生酮飲食治療降低了放電指數(shù)，提升了認(rèn)知能力，二代益生菌制劑通過腦腸軸干預(yù)治療，雙劍合璧讓治療有更驚喜的收獲，也讓我們重新認(rèn)識(shí)了ESES的治療新路徑。案例專家：王曼參考文獻(xiàn)：[1].CaraballoRH,VeggiottiP,KaltenmeierMC,etal.En-cephalopathywithstatusepilepticusduringsleeporcon-tinuousspikesandwavesduringslowsleepsyndrome:Amulticenter,long-termfollow-upstudyof117patients[J].EpilepsyRes,2013，105(1-2):164-173.[2].KramerU,NevoY,NeufeldMY,etal.Epidemiologyofepilepsyinchildhood:Acohortof440consecutivepatients[J].PediatrNeurol,1998,18(1):46-50.[3].VeggiottiP,PeraMC,TeutonicoF,etal.Therapyofen-cephalopathywithstatusepilepticusduringsleep)(ESES/CSWSsyndrome):Anupdate[J].EpilepticDisord.2012，14(1):1-11.[4].HughesJR.AreviewoftherelationshipsbetweenLandau-Kleff-nersyndrome,electricalstatusepilepticusduringsleep,andcontinuousspike-wavesduringsleep[J].EpilepsyBehav,2011,20(2):247-253.[5].vandenMunckhofB,vanDeeV,SagiL,etal.Treatmentofelectricalstatusepilepticusinsleep:Apooledanalysisof575cases[J].Epilepsia,2015,56(11):1738-1746.DOI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周細(xì)中副主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院 兒科中心 廣大孩子家長(zhǎng)和孩子們：大家新年好！每年的春節(jié)假期是我一年中難得輕松一點(diǎn)的時(shí)光，因?yàn)椴》坷镞@些天住院孩子最少而且我停診。但每當(dāng)春節(jié)里我大腦工作思考靜下來就會(huì)自然回顧過去一年廣大孩子的病情長(zhǎng)程管理情況：哪里做得很好很科學(xué)？哪里做的不足不科學(xué)？家長(zhǎng)們對(duì)癲癇疾病、對(duì)自己孩子病情的了解與掌握程度如何？尤及現(xiàn)在信息滿天飛、獲取容易的情況下是否被誤導(dǎo)？怎么樣醫(yī)患（家長(zhǎng)們）更好共同幫助孩子戰(zhàn)勝疾??？等等。前面文章里我說過：癲癇是人類最復(fù)雜疾病之一，因?yàn)槠浒Y狀學(xué)抽象：短暫、形式多樣、且不具體、孩子自己無(wú)意識(shí)也無(wú)法描述清楚、家長(zhǎng)們除了留意其中常見的抽搐外，其它形式不熟悉也容易漏觀，更不清楚孩子各種共患病的演變與轉(zhuǎn)歸和日常正確引導(dǎo)。因?yàn)槠洳∫蚺c機(jī)制相當(dāng)復(fù)雜，一個(gè)孩子的驚厥或癲癇發(fā)作往往是多因素的，且相互關(guān)聯(lián)影響著；而且隨著病程的延長(zhǎng)和病情的進(jìn)展不斷變化著，沒有一成不變的因素在癲癇疾病過程中存在。因?yàn)槠淙粘２∏楣芾淼钠D巨性，由于孩子腦發(fā)育與功能不良、或繼發(fā)腦結(jié)構(gòu)與功能損害帶來的喂養(yǎng)困難、胃腸道功能紊亂等等均增加了醫(yī)從性的難度；同時(shí)這類孩子高度考驗(yàn)家長(zhǎng)們的耐心與毅力。隨著各種先天性因素（致病基因與染色體、腦發(fā)育不良、早產(chǎn)兒腦發(fā)育不全、其他各種發(fā)育性因素），后天獲得性因素（腦缺氧缺血性損害、顱腦外傷、顱腦血管性疾病、各種腦炎腦病等等）增加。其實(shí)，癲癇孩子每年全國(guó)都增加幾十萬(wàn)，甚至更多。當(dāng)然國(guó)家也在重視，中國(guó)抗癲癇協(xié)會(huì)（CAAE）成立18年來，帶領(lǐng)各省級(jí)抗癲癇協(xié)會(huì)做了大量卓越的工作。尤及廣大省抗癲癇協(xié)會(huì)會(huì)員人數(shù)最多，大量神經(jīng)專業(yè)的醫(yī)生投入了抗癲癇事業(yè)。因此，廣東地區(qū)的患兒沒必要舍近求遠(yuǎn)出省求醫(yī)，登陸中國(guó)抗癲癇協(xié)會(huì)和廣東省抗癲癇協(xié)會(huì)網(wǎng)站，點(diǎn)開“癲癇地圖”就可以找到身邊醫(yī)院的一、二、三級(jí)“國(guó)家癲癇中心”。但是，一個(gè)合格的癲癇專業(yè)醫(yī)師，首先必須是一個(gè)合格（至少5-10年臨床歷練）的小兒神經(jīng)內(nèi)科、成人神經(jīng)內(nèi)科、功能神經(jīng)外科醫(yī)師。一個(gè)癲癇孩子最終治療目標(biāo)是其將來?yè)碛幸粋€(gè)良好的學(xué)習(xí)生活質(zhì)量，而不是僅僅無(wú)癲癇發(fā)作；而這除了其致病因素和大腦結(jié)構(gòu)完整性、腦網(wǎng)絡(luò)差異性起到主要影響外，正確的及時(shí)的首次臨床診斷、正確的及時(shí)的首次藥物治療、正確的規(guī)范的癲癇長(zhǎng)程管理、孩子家長(zhǎng)們對(duì)自己孩子疾病的正確理解與熟悉（避免與其他類似孩子對(duì)比，因?yàn)榘d癇疾病的個(gè)體化很強(qiáng)、每個(gè)孩子個(gè)體差異很大），對(duì)自己孩子主診醫(yī)師及其團(tuán)隊(duì)的各類醫(yī)囑執(zhí)行力、社會(huì)和學(xué)校對(duì)孩子的支持與關(guān)愛等等密切相關(guān)。每年的“6.28國(guó)際癲癇關(guān)愛日”，各官方癲癇專業(yè)機(jī)構(gòu)與專業(yè)人員的癲癇科普知識(shí)、相關(guān)專業(yè)知識(shí)等等，大家可以多聽多收看、去熟悉去理解，但要結(jié)合自己孩子的病情特點(diǎn)去消化（不懂之處利用門診復(fù)診或線上咨詢孩子的主診醫(yī)師或團(tuán)隊(duì)成員）。千萬(wàn)不要迷信（或被家長(zhǎng)群、其他病友群的某些不良信息誤導(dǎo)）從而走向一條不規(guī)范癲癇診療之路，耽誤或加重孩子的病情。（在我門診的孩子中仍然遇見這種現(xiàn)象，著實(shí)感到痛心）我希望每一位孩子的家長(zhǎng)首先盡可能做到思想上藐視這類疾?。ㄒ?yàn)槠淇芍慰煽乜煞溃?，不要過于焦急焦慮從而負(fù)面影響到自己和孩子；日常生活中重視孩子的各方面管理（如規(guī)律作息睡眠、良好的情緒與腸胃、良好的免疫力、電子產(chǎn)品使用、大一點(diǎn)的孩子良好的興趣愛好、家國(guó)情懷的培養(yǎng)等等）和遵醫(yī)囑的各項(xiàng)要求。最后，衷心祝福大家：新春快樂！龍年吉祥！真摯祝愿我們每一個(gè)無(wú)辜患病的孩子早日好轉(zhuǎn)起來，早日戰(zhàn)勝疾??！我愿意竭盡全力一直努力幫助我們這些孩子，直到我生命的盡頭。（因?yàn)?8年的部隊(duì)生活培養(yǎng)了我，18年的臨床生活讓我和這些“苦難”的孩子們結(jié)下了深厚的感情）周細(xì)中2024年2月12日南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院兒科中心（原解放軍第一軍醫(yī)大學(xué)珠江醫(yī)院全軍兒科中心）2024年02月12日644
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馮亞梅主治醫(yī)師 上海德濟(jì)醫(yī)院 癲癇中心 今年冬季是各種病毒、細(xì)菌肆虐的時(shí)期。各地都出現(xiàn)了大量甲流、乙流患者，尤其是嬰幼兒及兒童患者免疫力相對(duì)較低，因此更容易出現(xiàn)感染；對(duì)于癲癇患者來說，萬(wàn)一感染甲乙流，應(yīng)該怎么辦呢？???首先看臨床癥狀，大多數(shù)甲乙流患兒都會(huì)出現(xiàn)高熱，熱峰可高達(dá)40℃，服用退熱藥后溫度可下降，但也還會(huì)出現(xiàn)反復(fù)熱峰；此時(shí)如若去醫(yī)院檢查呼吸道病毒全套，是有可能出現(xiàn)加陰性結(jié)果的，這種情況下，如果無(wú)其它高熱病因，比如細(xì)菌、支原體及其它病毒感染等，或有過甲乙流患者接觸史，應(yīng)盡早口服甲乙流特效藥：奧司他韋，大于5歲的兒童可以口服瑪巴洛沙韋等抗病毒藥物；對(duì)于發(fā)熱容易出現(xiàn)熱性驚厥或發(fā)熱期成簇發(fā)作的患兒還要及時(shí)應(yīng)用預(yù)防驚厥類藥物（地西泮口服制劑或鼻噴制劑）；???此外，甲乙流屬于病毒感染，即使及早應(yīng)用抗病毒藥物對(duì)癥治療，發(fā)熱周期相對(duì)縮短，但仍會(huì)間斷反復(fù)2-3天，家長(zhǎng)要做好補(bǔ)水及及時(shí)退熱處理；如若大于5天仍有發(fā)熱或明顯乏力癥狀需進(jìn)一步復(fù)查明確是否其它病菌感染，且調(diào)整口服藥物。2024年01月18日121
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王曼營(yíng)養(yǎng)師 上海德濟(jì)醫(yī)院 生酮飲食治療中心-營(yíng)養(yǎng)腸道微生態(tài)?？坡?lián)盟基地 ????我女兒欣欣，出生幾個(gè)月后，就被癲癇發(fā)作所困擾，剛開始是發(fā)燒就抽筋，一次抽筋短的幾分鐘，長(zhǎng)的半小時(shí)，每次發(fā)作都疲憊不堪，就這樣在老家治療了幾年，帶來上海治療，當(dāng)聽說三甲的某濟(jì)醫(yī)院做手術(shù)可以治療好時(shí)，我們籌錢做開顱手術(shù)，花了幾十萬(wàn)，做了手術(shù)等于沒有做，孩子狀態(tài)也越來越差，后來再次找專家，說讓我們做迷走神經(jīng)刺激術(shù)，于是又籌錢做了迷走，結(jié)果還是抑制不住癲癇發(fā)作，長(zhǎng)期的發(fā)病以及不斷的各種藥物治療，原本健壯的孩子，瘦弱不堪，小小的身軀經(jīng)常因癲癇發(fā)作扭曲如蝦米，每每看到，心若刀割一樣。????欣欣生病以來，求醫(yī)問藥已經(jīng)成了一家人的生活主旋律，期間諸多心酸難以訴說，不僅花光了所有的積蓄，孩子的病情還是越治越差，無(wú)法上學(xué)，每天都有發(fā)作，時(shí)不時(shí)的因?yàn)榘l(fā)作導(dǎo)致外傷。????再三考慮下，后來我們生了榮榮，榮榮的到來給我們帶來了久違的歡樂。但是好景不長(zhǎng)，幾個(gè)月后榮榮像欣欣那樣出現(xiàn)了一樣的發(fā)作形式，這樣的遭遇猶如晴天霹靂。欣欣的求醫(yī)經(jīng)歷已經(jīng)把我們?nèi)腋愕谋轶w鱗傷，做了基因檢查，兩個(gè)孩子都是SCN1B基因突變，罕見病。欣欣的治療經(jīng)歷給我?guī)砹顺镣吹慕逃?xùn)，榮榮一定不能再走欣欣治療的老路子。生病及治療經(jīng)歷讓全家都陷入不幸之中，但不幸中的萬(wàn)幸是遇到了一群同病相憐的人抱團(tuán)取暖，一群淋過雨的家長(zhǎng)在尋找那位為我們這種罕見病的孩子撐傘的人。?????榮榮之前一直在兒童醫(yī)院看病，調(diào)藥，效果不好，還是會(huì)經(jīng)常發(fā)作，經(jīng)病友介紹我們于2019年2月18日來到了上海德濟(jì)醫(yī)院，找到王曼主任給榮榮開啟生酮飲食治療，這次生酮飲食治療讓我在黑暗之中看到了光明，在絕望中看到了希望，在希望中看到了生活的動(dòng)力和堅(jiān)持的意義。?????多年的求醫(yī)路，苦不堪言，我在上海德濟(jì)醫(yī)院王曼主任這里，看到了久違的尊重，給我的感覺很熟悉，很暖心，就像老朋友那樣。榮榮對(duì)于生酮飲食接受的非常好，在開始生酮飲食治療3個(gè)月后，發(fā)作基本控制，偶會(huì)因?yàn)楦腥境霈F(xiàn)幾秒鐘的小發(fā)作，由于榮榮選擇了和欣欣不一樣的治療道路，雖然是一樣的病情，但是預(yù)后的差距卻是天壤之別。榮榮因?yàn)樯嬍持委熜Ч?，智能和行為發(fā)育未受明顯影響，如今榮榮已經(jīng)是一名合格的小學(xué)生了。而欣欣錯(cuò)過了治療的最佳機(jī)會(huì)，選擇了錯(cuò)誤的治療方式，只能待在家里。孩子生病以來，遭受過多少白眼和不理解。介紹我兒的時(shí)候，最難的并不是解釋他患的是什么病，為什么要用這個(gè)特殊的生酮飲食，不能吃主食，不能吃學(xué)校的餐食，不能吃外面的食物，而是讓大家相信我們一直在積極的給孩子做治療。癲癇這個(gè)疾病以及無(wú)法確定的發(fā)作，這個(gè)我們家長(zhǎng)都能忍受，比這個(gè)更難的是讓這個(gè)社會(huì)接納他，不要排擠他，給與他上學(xué)接受教育的機(jī)會(huì)。上海德濟(jì)醫(yī)院每年都舉辦癲癇關(guān)愛日，這樣的關(guān)愛日讓我感受到了醫(yī)院對(duì)這些孩子的關(guān)注，對(duì)家長(zhǎng)的理解。在欣欣生病治療的時(shí)候，德濟(jì)醫(yī)院剛成立不久，那時(shí)我們只知道三甲級(jí)別的某濟(jì)，把所有的希望能壓在那個(gè)醫(yī)院給孩子做治療，總想著這么大的醫(yī)院，能做手術(shù)切除病灶，能夠一勞永逸，能讓孩子不發(fā)作，我們吃糠咽菜都可以生活。結(jié)果卻給了我們一個(gè)響亮的耳光，一個(gè)慘痛的教訓(xùn)，不明確的診斷和激進(jìn)的治療，讓孩子永遠(yuǎn)的失去了健康。自家兩個(gè)孩子治療結(jié)果的鮮明的對(duì)比，讓我對(duì)德濟(jì)醫(yī)院有了更深的感激，尋醫(yī)問藥難，讓大眾理解和接納更難，感恩德濟(jì)醫(yī)院，感恩永不放棄的我們自己。求醫(yī)路漫漫，困難重重，絕望中掙扎著，卻被醫(yī)院的“重視”和“尊重”感動(dòng)，醫(yī)者治病更暖人心。德濟(jì)醫(yī)院成立十周年，前面我錯(cuò)過了，后面一定會(huì)跟上，有句話說的好殫精竭力終為子，可憐天下父母心。最后祝福德濟(jì)醫(yī)院的醫(yī)生醫(yī)術(shù)越來越高超，救治更多像我們這種遍體鱗傷，但是仍甘愿相信醫(yī)學(xué)的希望，樂此不疲的患兒家長(zhǎng)們。2023年12月16日245
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2023年11月20日27
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