小兒腓骨肌萎縮癥是周圍神經(jīng)系統(tǒng)最常見的遺傳性疾病，病程緩慢且呈進(jìn)行性發(fā)展，通常于兒童期或青少年期發(fā)病。

疾病表現(xiàn)為漸進(jìn)性肌無力和肌肉萎縮，可伴有輕到中度感覺減退、腱反射減弱甚至消失，伴有弓形足、足下垂、錘狀趾等足部畸形。

基本病因

遺傳是小兒腓骨肌萎縮癥的主要病因。

• 遺傳：本病為家族遺傳性疾病，其遺傳方式大部分都表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳，少部分為常染色體隱性遺傳和 X 染色體連鎖遺傳。
• 發(fā)病機(jī)制：本病的主要發(fā)病機(jī)制還可能與施萬細(xì)胞/軸索的相互作用、蛋白質(zhì)轉(zhuǎn)運(yùn)障礙、軸索運(yùn)輸功能缺陷、小分子熱休克蛋白相關(guān)的神經(jīng)退行性變等相關(guān)。

高危人群

下述人群更容易患小兒腓骨肌萎縮癥，需加以注意：

• 家族史：直系親屬中有患有腓骨肌萎縮癥的人群。

雙下肢肌肉萎縮是小兒腓骨肌萎縮癥最典型的癥狀。

典型癥狀

• 雙下肢無力：腓骨肌萎縮最早出現(xiàn)的癥狀，且多由雙下肢的遠(yuǎn)端開始，逐漸向近端發(fā)展（但一般不超過大腿下 1/3），發(fā)展進(jìn)程緩慢，逐漸出現(xiàn)行走及跑步困難。
• 疼痛：疼痛是腓骨肌萎縮癥的常見癥狀，主要是神經(jīng)性疼痛，包括痙攣和感覺異常；部分為骨關(guān)節(jié)疼痛，表現(xiàn)為背部、膝關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)、足部和手部疼痛等。
• 足部畸形：由于足部肌肉萎縮，可能出現(xiàn)弓形足、足下垂和錘狀腳趾。
• 跨越步態(tài)：有時患者會呈現(xiàn)跨越步態(tài)。因?yàn)椴∽阆麓梗瑸榱耸够甲慵怆x開地面，患者會把患肢抬得很高，像跨越門檻的姿勢。
• 精細(xì)動作難以完成：病程晚期會影響到手部及前臂肌肉，會出現(xiàn)手指無法伸直，精細(xì)運(yùn)動技能下降的情況，比如無法使用筷子。
• 腱反射減弱或消失：比如膝跳反射無法引出。
• 感覺減退：深感覺消失表現(xiàn)為天黑時走路不穩(wěn)，或者閉上眼睛后雙腳并攏，手向前舉平但是無法站穩(wěn)向一邊傾倒的情況。
• 脊柱后側(cè)突畸形：約有 10% 的患者會出現(xiàn)這種情況。
• 疲勞：有些患者可能會比一般人更容易疲勞，因?yàn)榧∥s導(dǎo)致的肌無力和關(guān)節(jié)攣縮使得體能和行走能力下降。

并發(fā)癥

本病的常見并發(fā)癥有：

• 呼吸和吞咽困難
• 感染
• 髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良

有家族史的人應(yīng)提前進(jìn)行基因篩查，避免下一代患病。

當(dāng)醫(yī)生懷疑是小兒腓骨肌萎縮癥時，通常用神經(jīng)電生理、神經(jīng)和運(yùn)動功能障礙評價、神經(jīng)肌肉活檢等檢查來確診。具體檢查方法如下：

• 神經(jīng)電生理檢查：肌電圖和神經(jīng)傳導(dǎo)速度測定是對腓骨肌萎縮癥進(jìn)行分型較有力的證據(jù)。
• 神經(jīng)和運(yùn)動功能障礙評價：該評價可檢查肌力的受損情況。
• 神經(jīng)肌肉活檢：當(dāng)疾病癥狀及電生理檢查對腓骨肌萎縮癥診斷及分型有困難時，神經(jīng)肌肉活檢可為其提供確切依據(jù)。

目前還沒有逆轉(zhuǎn)病程的特異性治療方法，但是康復(fù)治療、外科矯形手術(shù)等對癥支持手段可以改善運(yùn)動功能、提高生活質(zhì)量。

手術(shù)治療

• 外科矯形手術(shù)：對于足踝畸形致功能障礙嚴(yán)重患者，需要盡早進(jìn)行外科手術(shù)。已形成固定畸形或畸形嚴(yán)重患者應(yīng)采取積極的態(tài)度來進(jìn)行手術(shù)。治療最嚴(yán)重的足部畸形可用三關(guān)節(jié)融合術(shù)。

其他治療

• 康復(fù)治療：如伸膝、伸髖和髖外展活動等拉伸訓(xùn)練，可以維持肌力、防止肌萎縮。而有氧運(yùn)動訓(xùn)練，如騎行游泳，可以增強(qiáng)心肺功能、增強(qiáng)自我調(diào)整能力以降低跌倒風(fēng)險。醫(yī)生建議應(yīng)早日開啟康復(fù)訓(xùn)練。
• 矯形器治療：佩戴相應(yīng)的矯形器如矯形鞋可以提高患者的姿勢控制能力、保持體位穩(wěn)定、降低運(yùn)動耗能量。優(yōu)勢手佩戴氯丁橡膠拇對掌夾板可以改善手部活動度等。

• 避免肥胖，過度肥胖會加重行走困難。
• 避免使用可能導(dǎo)致神經(jīng)損害的藥物，比如長春新堿。
• 低糖低鹽飲食，保證營養(yǎng)均衡，預(yù)防糖尿病、維生素缺乏等可能加重神經(jīng)損傷的疾病。
• 康復(fù)運(yùn)動：患者應(yīng)謹(jǐn)遵醫(yī)囑堅持做康復(fù)鍛煉，肌肉拉伸訓(xùn)練和有氧運(yùn)動都需要堅持進(jìn)行。
• 注意身體受到外傷的情況：本病患者會有部分感覺缺失的情況，平時出門要注意保護(hù)自己，如果遇到磕碰，請務(wù)必及時查看傷口，并且進(jìn)行消毒。
• 家人應(yīng)注意照顧患者情緒：本病患者和常人相比更容易出現(xiàn)焦慮和抑郁的情況，家人應(yīng)多關(guān)心患者心理情況，及時疏導(dǎo)。

本病無法根治。通過個體化康復(fù)訓(xùn)練和必要的外科矯形手術(shù)可以使患者運(yùn)動功能和生活質(zhì)量得以改善。

如果不接受正規(guī)治療，生活質(zhì)量會逐漸受到影響，出現(xiàn)生活功能障礙，但不影響預(yù)期壽命。