甲狀腺功能減退癥（簡稱「甲減」）是一種臨床常見的內(nèi)分泌疾病, 多見于成年人（尤其是中年女性）。在甲減患者當(dāng)中，還有一個特殊的群體需要格外關(guān)注，那就是新生兒患者。與成人甲減相比，甲減對新生兒的危害更大，甚至可以說是有過之而無不及。這是因為新生兒的各個器官系統(tǒng)發(fā)育尚處于發(fā)育階段，甲狀腺激素缺乏（甲減）會嚴(yán)重影響孩子的體格和智力發(fā)育，若不能及早發(fā)現(xiàn)和治療，會對孩子的一生帶來無法彌補的傷害。因此，一定要引起高度重視。概述先天性甲狀腺功能減退（簡稱「先天性甲減」，CH）是指出生后新生兒發(fā)生的甲減，發(fā)病率約為 1/4000，男女之比為 1: 2。甲狀腺激素是促進(jìn)骨骼生長及神經(jīng)發(fā)育的重要激素。胎兒及嬰幼兒期甲狀腺激素缺乏（甲減），可導(dǎo)致兒童體格發(fā)育遲緩及智力低下，孩子又矬又傻（又稱「呆小癥」）。先天性甲減是導(dǎo)致兒童智力低下最常見的原因之一。盡管先天性甲減后果十分嚴(yán)重，但同時又是可防可治的，只要能夠早期發(fā)現(xiàn)、及時治療，孩子的智力水平及體格發(fā)育可以基本不受影響。病因先天性甲減的病因包括先天性甲狀腺發(fā)育不良（75%）、甲狀腺激素合成障礙（10%）、下丘腦-垂體性 TSH 缺乏（5%）、一過性甲減（10%）等等。其中，「一過性甲減」大多是由于抗甲狀腺藥物的影響，高碘和母體甲狀腺刺激阻斷性抗體（TSBAb）通過胎盤，抑制胎兒的甲狀腺功能，這種情況一般不需要終身替代治療。分類1. 依據(jù)病變部位不同，先天性甲減分為「原發(fā)性」和「繼發(fā)性（也叫「中樞性」）。所謂「原發(fā)性甲減」，即甲狀腺本身的疾病所致，其特點為血促甲狀腺激素（TSH）升高和甲狀腺激素（TH）降低。甲狀腺先天性發(fā)育異常是導(dǎo)致原發(fā)性甲減最常見原因?！咐^發(fā)性甲減」又稱「中樞性甲減」，病變部位在下丘腦和垂體，其特點為甲狀腺激素（TH）降低，TSH 正?；蛘呦陆担R床較為少見。2. 依據(jù)病情轉(zhuǎn)歸不同，先天性甲減分為「永久性」和「暫時性」。所謂「永久性甲減」，指甲狀腺激素缺乏持續(xù)存在，患兒需要終生替代治療，病因大部分是由于甲狀腺先天發(fā)育不良導(dǎo)致，其次還有甲狀腺激素合成酶的缺乏。「暫時性甲減」指患兒出生時存在甲狀腺激素分泌不足，但之后可以逐漸恢復(fù)。常見于母親甲亢服用了過量的抗甲狀腺藥物（ATD）、早產(chǎn)兒、低體重兒、母親或新生兒缺碘或碘過量等情況。臨床表現(xiàn)「先天性甲減」患兒出生時往往癥狀不明顯而且缺乏特異性，一般很難看出異常。但通過詳細(xì)詢問病史及仔細(xì)觀察也會發(fā)現(xiàn)一些可疑線索，例如吸吮力差、吃奶困難，哭聲低且少，嗜睡懶動，低體溫，對外界反應(yīng)遲鈍，黃疸消退延遲，其它還有面部浮腫、唇厚舌大以及鼻梁扁平等體征。有人將「先天性甲減」的典型表現(xiàn)歸納為：三少（即少吃、少動、少哭）、三超（過期產(chǎn)、巨大兒、新生兒黃疸期延長）。篩查與診斷由于「先天性甲減」寶寶在出生時多無明顯異常，單從癥狀上很難發(fā)現(xiàn)，因此，對新生兒常規(guī)進(jìn)行「先天性甲減」篩查就顯得非常必要。臨床上一般通過采集新生兒足跟血測定 TSH（試紙法）作為新生兒甲減的初篩，采血時間定于出生 72 小時～7 天之內(nèi)，以出生后 3～5 天為佳，早產(chǎn)兒可以延長至出生后 7 天采集標(biāo)本。之所以不在出生后立即檢查，是因為正常胎兒出生后，為了適應(yīng)與宮內(nèi)相比較低的外界環(huán)境溫度，導(dǎo)致新生兒 TSH 一過性急劇升高，這種生理性的 TSH 升高一般在 72 小時后恢復(fù)。如果采血時間過早，很可能出現(xiàn)假陽性結(jié)果，而篩查時間過晚，則會導(dǎo)致診斷及治療延誤。篩查陽性標(biāo)準(zhǔn)：TSH＞10～20 mlU/L（注：不同實驗室和試劑盒其數(shù)值有所不同），也就是說，TSH＞10～20 mlU/L，被視為「可疑新生兒甲減」。凡是篩查結(jié)果陽性的新生兒，都要采集靜脈血檢測血清 TSH 和 FT4。當(dāng)出現(xiàn) TSH 增高，F(xiàn)T4 降低時，可以診斷為「原發(fā)性甲減」；當(dāng)出現(xiàn) FT4 正常，TSH 增高時，可以診斷為「高 TSH 血癥」；當(dāng) TSH 和 FT4 都低于正常時，則可能為「中樞性甲減」。具體診斷標(biāo)準(zhǔn)如下：原發(fā)性甲減：TSH＞9 mlU/L；FT4＜0.6ng/dl高 TSH 血癥：TSH＞9 mlU/L；FT4 正常（0.9～2.3 ng/dl）中樞性甲減：TSH＜9 mlU/L 或正常；FT4＜0.6ng/dl甲減診斷確定以后，還需進(jìn)一步查找病因?！冈l(fā)性甲減」需要做甲狀腺 B 超、甲狀腺核素掃描、血清甲狀腺球蛋白和甲狀腺刺激阻斷抗體（TSBAb）測定?！钢袠行约诇p」需要做腦垂體 MRI 檢查、其它垂體激素的測定等等。治療1. 治療宜早「先天性甲減」一經(jīng)確診，應(yīng)迅速啟動甲狀腺激素（L-T4）替代治療，越早越好。替代治療必須在出生后 4～6 周之內(nèi)開始，延遲治療將會明顯影響患兒的神經(jīng)智力發(fā)育。治療目標(biāo)是使血清 FT4 在 2 周內(nèi)達(dá)到并維持在正常值的上 1/3 范圍，血清 TSH 則需要 4 周才能恢復(fù)正常。這是由于重建下丘腦-垂體-甲狀腺軸的平衡需要一段時間，因此，TSH 恢復(fù)正常往往需要滯后數(shù)周。2. 藥量宜足甲狀腺激素的用量需根據(jù)不同年齡段和體重來決定，L-T4 的起始劑量為 10～15 μg/kg/d，具體可參照下表：年齡L-T4 劑量（ug/kg/天）0～3 月10～153～12 月6～101～3 歲4～63～10 歲3～510～16 歲2～43. 正確服用在給嬰幼兒服用優(yōu)甲樂（L-T4）時，應(yīng)當(dāng)把片劑壓碎，以一小勺奶或水喂服，不能用奶瓶等大容器，避免藥物劑量出現(xiàn)偏差。服藥時應(yīng)避免與豆奶、水果、鈣片、鐵劑、纖維素等同時服用，以免影響對優(yōu)甲樂（L-T4）的吸收和利用。4. 勿擅自停藥「先天性甲減」患兒服用優(yōu)甲樂（L-T4）屬于替代治療，不得擅自停藥。如果經(jīng) B 超證實存在甲狀腺發(fā)育不良或缺如，屬于「永久性甲減」，則患兒需要終身替代治療。其他情況一般也要維持治療到 3 歲，3 歲以后的甲狀腺激素缺乏對于智力發(fā)育的影響較小，可以試著停藥觀察 4～6 周，然后復(fù)查甲狀腺功能，根據(jù)甲功復(fù)查結(jié)果，決定是否需要繼續(xù)服藥。

問題1：新生兒先天性甲減的病因和篩查河北北方學(xué)院附屬第一醫(yī)院內(nèi)分泌科任衛(wèi)東先天性甲狀腺功能減退癥（congenital hypothyroidism, CH，簡稱先天性甲減）的患病率約為1/3000~4000。CH的病因包括甲狀腺發(fā)育不全（占75%）、甲狀腺激素合成障礙（占10%）、中樞性甲減（占5%）、新生兒一過性甲減（占10%）。國內(nèi)自1981年開始進(jìn)行新生兒先天性甲減的篩查，目前全國篩查覆蓋率已經(jīng)超過60%，發(fā)病率約為1/2050[131]。國際上通常采用的篩查指標(biāo)是足跟血TSH（濾紙干血斑標(biāo)本）。足月新生兒采血時間為產(chǎn)后48小時~4天。如果在出生1~48小時采取標(biāo)本，可能會受到新生兒出生后TSH脈沖式分泌的影響，產(chǎn)生假陽性結(jié)果。中國衛(wèi)生部新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010年版）規(guī)定：足月新生兒出生72小時~7天之內(nèi)采取標(biāo)本。早產(chǎn)兒可以延緩至出生后7天采取標(biāo)本。TSH濃度的陽性切點值根據(jù)實驗室和試劑盒而定，一般>10-20mU/L為篩查陽性。問題2：新生兒先天性甲減的診斷如果足跟血TSH篩查陽性，需要立即召回患兒進(jìn)行血清甲狀腺功能指標(biāo)檢查。（采用靜脈血標(biāo)本）原發(fā)性甲減、原發(fā)性亞臨床甲減、TBG缺乏和中樞性甲減血清學(xué)診斷的參考標(biāo)準(zhǔn)見表3。此標(biāo)準(zhǔn)依據(jù)出生2周左右的新生兒參考值制定，臨床醫(yī)生判斷時應(yīng)充分考慮到各年齡正常值范圍和不同實驗室測定試劑及其方法的影響。已經(jīng)證實的CH病例統(tǒng)計，90%CH患者的TSH>90mU/L，至少>30mU/L；75%CH患者的TT4需要做甲狀腺B超、甲狀腺99锝（或者123碘掃描）、血清Tg和甲狀腺刺激阻斷性抗體（TSBAb）測定；中樞性甲減需要做TSH基因分析、TRH受體基因分析、其它垂體激素測定、視神經(jīng)和下丘腦-垂體的MRI檢查等。推薦10-1：新生兒先天甲減篩查應(yīng)當(dāng)在出生后72小時~7天進(jìn)行，如果在出生后2天~4天內(nèi)進(jìn)行最好。足跟血TSH（DBS標(biāo)本） 切點值是10~20mU/L。（推薦級別A）推薦10-2：篩查陽性者立即復(fù)查血清TSH、TT4。診斷標(biāo)準(zhǔn)由各地實驗室根據(jù)本實驗室的參考值確定。最近Lafranchi在JCEM提出血清TSH>9mU/L，F(xiàn)T4甲減的治療先天性甲減一經(jīng)確診應(yīng)盡快開始選用左甲狀腺素（L-T4）治療，在1~2周之內(nèi)使患兒血清T4恢復(fù)到正常水平，2~4周血清TSH恢復(fù)至正常水平。文獻(xiàn)報告CH開始治療的年齡與患兒的智力發(fā)育顯著相關(guān)，出生2個月之內(nèi)開始治療者智商與普通兒童無顯著差別；3個月開始治療者智商89；3-6個月開始治療者智商71；6個月以后開始治療者智商54 [132]。CH治療的目標(biāo)是①血清FT4：在參考值的50%的上限范圍；②血清TT4：1-2歲10-16g/dL,>2歲在參考值的50%的上限范圍；③血清TSH：的處理首次病情檢查詳細(xì)的病史和體格檢查轉(zhuǎn)診至兒科內(nèi)分泌專家復(fù)查血清TSH和血清FT4甲狀腺超聲檢查和/或甲狀腺掃描藥物治療：L-T4: 10~15g/kg/天，每天一次，清晨空腹頓服監(jiān)測病情：復(fù)查FT4、TSH首次治療2~4周后開始6個月齡內(nèi)嬰兒：每1~2個月復(fù)查一次6個月~3周齡兒童：每3~4個月復(fù)查一次3歲~生長發(fā)育停止：每6~12個月復(fù)查一次治療目標(biāo)：使TSH正?；?，維持FT4和T4在參考值的上1/2范圍。評估甲減是否是永久性如果初始甲狀腺掃描提示甲狀腺異位或缺如，則診斷為永久性甲減。如果初始TSH甲減。

近期門診甲狀腺功能減低（簡稱甲減）的患兒較多，最多見的為先天性甲狀腺功能減低，相關(guān)知識知多少？特寫此文進(jìn)行科普。1.什么是甲減？先天性甲狀腺功能減低癥為多種原因引起的甲狀腺素合成、分泌、生物效應(yīng)不足而產(chǎn)生的全身性疾病，可對人體產(chǎn)生廣泛的影響包括智力低下等多種生理異常。是常見的內(nèi)分泌疾病。2.甲減的病因是什么？甲減的病因多種多樣，如下：1).原發(fā)性甲低(1)甲狀腺發(fā)育異常（甲狀腺缺如、甲狀腺異位、甲狀腺發(fā)育不良、單葉甲狀腺等）(2)甲狀腺激素合成障礙（碘鈉泵、甲狀腺過氧化物酶、甲狀腺球蛋白、碘化酪氨酸脫碘酶、過氧化氫合成酶等基因突變）2)．繼發(fā)性甲低（中樞性甲低）3).暫時性先天性甲低（1）母親抗甲狀腺藥物治療， （2）母源性TSH受體阻斷抗體(TRB-Ab)，（3）母親或新生兒的缺碘或碘過量， （4）新生兒下丘腦-垂體軸發(fā)育延遲。3.不同時期，甲減的臨床表現(xiàn)是什么? 新生兒期 多數(shù)先天性甲低患兒出生時無特異性臨床癥狀或癥狀輕微，但仔細(xì)詢問病史及體檢?？砂l(fā)現(xiàn)可疑線索，如母親懷孕時常感到胎動少、過期產(chǎn)，隨后可出現(xiàn)黃疸延遲、嗜睡、少哭、哭聲低下、納呆、吸吮力差、皮膚花紋（外周血液循環(huán)差）、面部臃腫、前后囟較大、便秘、腹脹、臍疝、心率緩慢。中樞性甲低可合并其他垂體促激素缺乏，表現(xiàn)為低血糖、小陰莖、隱睪以及面中線器官發(fā)育異常，如唇裂、腭裂、視神經(jīng)發(fā)育不良等。 嬰幼兒及兒童期臨床主要表現(xiàn)為智力落后及生長發(fā)育落后。患者常有嚴(yán)重的身材矮小，可有特殊面容（眼距寬、塌鼻梁、唇厚舌大、面色蒼黃），皮膚粗糙，黏液性水腫、反應(yīng)遲鈍、臍疝、腹脹、便秘等消化功能以及心功能低下的表現(xiàn)。4.亞臨床甲減是什么？什么情況需要吃藥？1）亞臨床甲減是指臨床上沒有甲減表現(xiàn),但TSH升高,FT4(游離)下降。2）治療方面：對于TSH大于10mU/L，而FT4正常的高TSH血癥，復(fù)查后TSH仍然增高者，應(yīng)予治療。對于TSH始終維持在6-10mu/l的嬰兒的處理方案目前仍存在爭議，在出生頭幾個月內(nèi)TSH可生理性升高，2-20周齡嬰兒的TSH參考水平為1.7-9.1。對這種情況的嬰兒，需密切隨訪甲狀腺功能。對于FT4和TSH測定結(jié)果正常，而總T4降低者，一般不需治療。多見于TBG缺乏、早產(chǎn)兒或者新生兒有感染時。對于幼兒及年長兒下丘腦-垂體性甲低，L-T4治療需從小劑量開始。如伴有腎上腺皮質(zhì)功能不足者，需同時給予生理需要量皮質(zhì)素治療，防止突發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能衰竭。如發(fā)現(xiàn)有其內(nèi)分泌他激素缺乏，應(yīng)給予相應(yīng)替代治療。3）藥物使用方式：對小嬰兒，L-T4片劑應(yīng)壓碎后在勺內(nèi)加人少許水或奶 服用，不宜置于奶瓶內(nèi)喂藥，避免與豆奶、鐵劑、鈣劑、消膽 胺、纖維素和硫糖鋁等可能減少甲狀腺素吸收的食物或藥物 同時服用。

先天性甲低是因甲狀腺激素產(chǎn)生不足或其受體缺陷所致的先天性疾病，如果出生后未及時治療，先天性甲低將導(dǎo)致生長遲緩和智力低下。 病因和分類臨床表現(xiàn)一、新生兒期多數(shù)先天性甲低患兒出生時無特異性臨床癥狀或癥狀輕微，但仔細(xì)詢問病史及體格檢查常可發(fā)現(xiàn)可疑線索，例如母親懷孕時常感到胎動少、過期產(chǎn)、巨大兒，生后可出現(xiàn)黃疸較重或者黃疸消退延遲、嗜睡、少哭、哭聲低下、納呆、吸吮力差、皮膚花紋（外周血液循環(huán)差）、面部臃腫、前后囟較大、便秘、腹脹、臍疝、心率緩慢、心音低鈍等。如果中樞性甲低合并其他垂體促激素缺乏，可表現(xiàn)為低血糖、小陰莖、隱睪以及面中線發(fā)育異常，如唇裂、腭裂、視神經(jīng)發(fā)育不良等。 二、嬰幼兒及兒童期臨床主要表現(xiàn)為智力落后及體格發(fā)育落后?；純撼Ｓ袊?yán)重的身材矮小，可有特殊面容（眼距寬、塌鼻梁、唇厚舌大、面色蒼黃）、皮膚粗糙、黏液性水腫、反應(yīng)遲鈍、臍疝、腹脹、便秘以及心功能及消化功能低下、貧血等表現(xiàn)。 診斷一、新生兒篩查衛(wèi)生部規(guī)定新生兒先天性甲低篩查方法為足月新生兒出生72 h后，7 d之內(nèi)，并充分哺乳，足跟采血，滴于專用濾紙片上測定干血濾紙片TSH值。該方法只能檢出原發(fā)性甲低和高TSH血癥，無法檢出中樞性甲低、TSH延遲升高的患兒等。 低或極低出生體重兒由于下丘腦-垂體-甲狀腺軸反饋建立延遲，可能出現(xiàn)TSH延遲升高，為防止新生兒篩查假陰性，可在生后2～4周或體重超過2500 g時重新采血復(fù)查測定TSH、FT4。 二、確診性檢查測定血清FT4和TSH，F(xiàn)T4濃度不受甲狀腺結(jié)合球蛋白（TBG）水平影響。若血TSH增高、FT4降低者，診斷為先天性甲狀腺功能減低癥。若血TSH增高、FT4正常，可診斷為高TSH血癥。若TSH止?；蚪档停現(xiàn)T4降低，診斷為繼發(fā)性或者中樞性甲低。 治 療無論是原發(fā)性或者繼發(fā)性先天性甲低，一旦確定診斷應(yīng)該立即治療。對于新生兒篩查初次結(jié)果顯示干血濾紙片TSH值超過40 mU／L，同時B超顯示甲狀腺缺如或發(fā)育不良者，或伴有先天性甲低臨床癥狀與體征者，可不必等靜脈血檢查結(jié)果立即開始左旋甲狀腺素鈉（L-T4治療）。不滿足上述條件的篩查陽性新生兒應(yīng)等待靜脈血檢查結(jié)果后再決定是否給予治療。 治療首選L-T4（優(yōu)甲樂） ，新生兒期先天性甲低初始治療劑量10～15μg/（kg?d），每日1次口服，盡早使FT4、TSH恢復(fù)正常，F(xiàn)T4最好在治療2周內(nèi)，TSH在治療后4周內(nèi)達(dá)到正常。對于伴有嚴(yán)重先天性心臟病患兒，初始治療劑量應(yīng)減少。治療后2周抽血復(fù)查，根據(jù)血FT4、TSH濃度調(diào)整治療劑量。 在隨后的隨訪中，甲狀腺激素維持劑量需個體化。血FT4應(yīng)維持在平均值至正常上限范圍之內(nèi)，TSH應(yīng)維持在正常范圍內(nèi)。L-T4治療劑量應(yīng)隨靜脈血FT4、TSH值調(diào)整，嬰兒期一般在5～l0μg/（kg/d），1～5歲5～6μg/（kg/d），5～12歲4～5μg/（kg/d）。藥物過量患兒可有顱縫早閉和甲狀腺功能亢進(jìn)臨床表現(xiàn)，如煩躁、多汗等，需及時減量，4周后再次復(fù)查。 對小嬰兒，L-T4片劑應(yīng)壓碎后在勺內(nèi)加入少許水或奶服用，不宜置于奶瓶內(nèi)喂藥，避免與豆奶、鐵劑、鈣劑、消膽胺、纖維素和硫糖鋁等可能減少甲狀腺素吸收的食物或藥物同時服用。 對于TSH大于10 mU／L，而FT4正常的高TSH血癥，復(fù)查后TSH仍然增高者應(yīng)予治療，L-T4起始治療劑量可酌情減量，4周后根據(jù)TSH水平調(diào)整。 對于TSH始終維持在6～10 mU／L的嬰兒的處理方案目前仍存在爭議，在出生頭幾個月內(nèi)TSH可有生理性升高。對這種情況的嬰兒，需密切隨訪甲狀腺功能。 對于FT4和TSH測定結(jié)果正常，而總T4降低者，一般不需治療。多見于TBG缺乏、早產(chǎn)兒或者新生兒有感染時。 對于幼兒及年長兒下丘腦-垂體性甲低，L-T4治療需從小劑量開始。如伴有腎上腺糖皮質(zhì)功能不足者，需同時給予生理需要量皮質(zhì)素治療，防止突發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能衰竭。如發(fā)現(xiàn)有其他內(nèi)分泌激素缺乏，應(yīng)給予相應(yīng)替代治療。 隨訪隨訪需定期復(fù)查患兒血FT4、TSH濃度，以調(diào)整L-T4治療劑量。治療后2周首次進(jìn)行復(fù)查。如有異常，調(diào)整L-T4劑量后1個月復(fù)查。1歲內(nèi)每2～3個月復(fù)查1次，1歲以上3～4個月復(fù)查1次，3歲以上6個月復(fù)查1次，劑量改變后應(yīng)在1個月后復(fù)查，并同時進(jìn)行體格發(fā)育評估，在1歲、3歲、6歲時進(jìn)行智力發(fā)育評估。 部分高TSH血癥患兒在隨訪過程中可發(fā)現(xiàn)血FT4增高，需逐步減少服用的L-T4劑量，直至停藥觀察。 先天性甲低伴甲狀腺發(fā)育異常者需要終生治療，其他患兒可在正規(guī)治療2～3年后嘗試停藥1個月，復(fù)查甲狀腺功能、甲狀腺B超或者甲狀腺放射性核素顯像。治療劑量較大的患兒如要停藥檢查，可先減半量，1個月后復(fù)查。如TSH增高或伴有FT4降低者，應(yīng)給予甲狀腺素終生治療。如甲狀腺功能正常者為暫時性甲狀腺功能減低癥，繼續(xù)停藥并定期隨訪1年以上，注意部分患兒TSH會重新升高。

簡單的說，優(yōu)甲樂服用時要注意時間用量和禁忌，如最好餐前一小時服用、不能與牛奶同服、不要和任何藥物同時服用、注意漏服及突然斷藥后再服時的用藥劑量等。優(yōu)甲樂又叫左旋甲狀腺素鈉片，是目前常用的一種人工合成的左旋甲狀腺激素(L-T4)，與甲狀腺自然分泌的甲狀腺素相似，主要用于甲狀腺功能減退(簡稱甲減)等疾病的治療。其適應(yīng)癥為治療非毒性的甲狀腺腫(甲狀腺功能正常);甲狀腺腫切除術(shù)后，預(yù)防甲狀腺腫復(fù)發(fā);甲狀腺功能減退的替代治療;抗甲狀腺藥物冶療甲狀腺功能亢進(jìn)癥的輔助治療;甲狀腺癌術(shù)后的抑制治療;甲狀腺抑制試驗。服用優(yōu)甲樂有哪些注意事項呢?最好餐前一小時服用.優(yōu)甲樂應(yīng)該在早餐前1小時將一天的劑量一次性用清水送服，不能用飲料、茶水等送服。目的是避免與食物同服時胃腸內(nèi)的油脂性物質(zhì)、小麥麩皮等影響藥物的吸收。而且優(yōu)甲樂在小腸內(nèi)吸收，空腹?fàn)顟B(tài)下胃內(nèi)的酸性環(huán)境對藥片在小腸內(nèi)的吸收較為重要。但對于大多數(shù)患者來說早飯前1小時可能較難把握且易忘，所以建議早上起床后馬上服藥，然后再洗漱、晨練等等。不能與牛奶同服.加州大學(xué)洛杉磯分校大衛(wèi)格芬醫(yī)學(xué)院的研究人員領(lǐng)銜進(jìn)行了一項研究，他們招募了10名成年患者，并分別讓他們單獨服用優(yōu)甲樂或在服用優(yōu)甲樂之前和用藥后的1小時、2小時、4小時喝牛奶，結(jié)果顯示，飲用牛奶后的患者，體內(nèi)甲狀腺激素 T4水平顯著低于單純服藥的患者。所以牛奶可以讓優(yōu)甲樂失效。此外豆制品、富含纖維的食物，以及鈣劑、鐵劑、中藥湯藥也最好避開。不要和任何藥物同時服用.影響優(yōu)甲樂藥效的藥物也很多，所以優(yōu)甲樂最好不要和任何藥物同時服用。如需要使用多種藥物，最好先單獨服用優(yōu)甲樂，盡量間隔幾個小時再使用其他藥物。長期使用一些藥物的患者，注意定期復(fù)查相關(guān)疾病指標(biāo)和甲狀腺功能，隨時根據(jù)檢查結(jié)果調(diào)整其他藥物用量和優(yōu)甲樂劑量。注意漏服及突然斷藥后再服時的用藥劑量.優(yōu)甲樂藥物半衰期7天，每日一次口服能維持外周組織穩(wěn)定的甲狀腺激素水平。偶然出現(xiàn)漏服，可在第二天服用兩倍的劑量。如果漏服不止一天，應(yīng)該堅持多天服用兩倍的劑量，直到補夠漏服的劑量。甲減患者如果之前一直堅持服藥，而且達(dá)標(biāo)，即使停藥1周，仍然是相對安全的，不會有生命危險。但也不能抱著無所謂的態(tài)度，應(yīng)該積極找醫(yī)生咨詢替代辦法，因為長期停藥是危險的，會引起甲低癥狀復(fù)發(fā)，甚至甲低危象。使用劑量因人而異.只要不是垂體疾病導(dǎo)致的甲狀腺功能減退，優(yōu)甲樂是否足量，都要看促甲狀腺激素水平是否達(dá)標(biāo)。不同疾病，治療目的不同，促甲狀腺激素目標(biāo)有顯著差異。比如甲狀腺癌術(shù)后的促甲狀腺激素要抑制到正常以下，減少腫瘤復(fù)發(fā)，劑量就要大。對老年病人及重度或長期甲狀腺機(jī)能減退的病人，則應(yīng)從小劑量開始。需要注意的是，只要服藥劑量等發(fā)生變動，均需要等6周后復(fù)查，最少4周，所以一定要堅持遵照醫(yī)囑，堅持定期隨訪。注意不良反應(yīng).作為人工合成的人體自身的一種激素，優(yōu)甲樂幾乎沒有不良反應(yīng)和毒副作用。不良反應(yīng)絕大多數(shù)是由于服用過量或者劑量調(diào)整幅度大引起的甲狀腺功能亢進(jìn)的一些臨床癥狀，包括心動過速、心悸、心絞痛、頭痛、震顫、失眠、多汗、潮紅、腹瀉、體重減輕等。發(fā)生這些情況，應(yīng)該按照醫(yī)囑減少每日劑量或停藥幾天，重新調(diào)整藥物治療方案。

先天性甲狀腺功能減退癥是引起兒童智力低下及體格發(fā)育落后的常見小兒內(nèi)分泌疾病之一，是可以預(yù)防、可以治療的疾病。 先天性甲低是因甲狀腺激素產(chǎn)生不足或其受體缺陷所致的先天性疾病,現(xiàn)多可通過新生兒足底血篩查發(fā)現(xiàn)。 多數(shù)先天性甲低患兒出生時無癥狀或癥狀輕微，部分生后可出現(xiàn)黃疸較重或者黃疸消退延遲、嗜睡、少哭、哭聲低下、納呆、吸吮力差、便秘、腹脹、臍疝、心率緩慢等。如未治療，嬰幼兒及兒童期主要表現(xiàn)為智力落后及身材矮小、皮膚粗糙等。 一旦確定診斷應(yīng)該立即予左旋甲狀腺素鈉替代治療，維持甲功正常。建議晨起空腹喂藥，不宜置于奶瓶內(nèi)喂藥，避免與豆奶、鐵劑、鈣劑、消膽胺、纖維素和硫糖鋁等藥物同時服用。 需定期隨訪復(fù)查甲狀腺功能以調(diào)整左旋甲狀腺素鈉劑量。復(fù)查當(dāng)天建議晨起不服用左旋甲狀腺素鈉，抽血后補服，如晨起已服用左旋甲狀腺素鈉，建議服藥后4小時在抽血。 友情提示如果診斷先天性甲低，務(wù)必遵醫(yī)囑用藥，不可隨意自行停藥，以免影響孩子智力及生長發(fā)育。

由中華醫(yī)學(xué)會、中華醫(yī)學(xué)會內(nèi)分泌學(xué)分會（CSE）主辦的中華醫(yī)學(xué)會第十八次全國內(nèi)分泌學(xué)學(xué)術(shù)會議于 2019 年 8 月 21～24 日在武漢洲際酒店國際會議中心召開。 先天性甲狀腺功能減退癥（CH）是引起兒童智力發(fā)育及體格發(fā)育落后的常見小兒內(nèi)分泌疾病之一，也是可預(yù)防、可治療的疾病。 在新生兒期，通過對某些危害嚴(yán)重的遺傳代謝病缺陷、先天性疾病進(jìn)行群體篩查，早期診治，可以避免或減輕疾病的危害。 目前為止，我國新生兒的篩查率已經(jīng)達(dá)到 97.5%，東部地區(qū)篩查率更是超過 99.9%。 我國自 1981 年開始進(jìn)行新生兒 CH 的篩查，較高的篩查率，守住了防治 CH 的第一關(guān)。 從篩查結(jié)果看，我國整體上及中東部地區(qū)，CH 發(fā)病率均有上升趨勢。 2017 年，全國 CH 確診患兒為 8,529 例，發(fā)病率達(dá) 1/2,053（1/萬），其中上海、福建、浙江等東部地區(qū) CH 發(fā)病率在全國較高。 因此 CH 的防治任務(wù)任重道遠(yuǎn)。 CH 是因甲狀腺激素產(chǎn)生不足或其受體缺陷所致的先天性疾病。 通常是在胚胎時期和出生前后，甲狀腺軸的發(fā)生、發(fā)育和功能出現(xiàn)障礙，引起甲狀腺功能減退。 具體來說，甲狀腺先天性發(fā)育異常、甲狀腺激素合成途徑缺陷、下丘腦-垂體疾病引起的促甲狀腺素（TSH）缺乏、碘缺乏、甲狀腺或靶器官反應(yīng)性降低都是 CH 的病因。 按病變部位，CH 可分為原發(fā)性 CH 和繼發(fā)性 CH。 原發(fā)性 CH 即甲狀腺本身的疾病所致，表現(xiàn)為 TSH 升高和 FT4 降低； 繼發(fā)性 CH 病變部位在下丘腦和垂體，又稱中樞性 CH，特點為 FT4 降低，TSH 正?；蛘呦陆怠? 按疾病轉(zhuǎn)歸，CH 又分為持續(xù)性（永久性）甲減及暫時性甲減，持續(xù)性甲減是指由于甲狀腺激素持續(xù)缺乏，患兒需終生替代治療； 暫時性甲減是指由于母親或新生兒等各種原因，致使出生時甲狀腺激素分泌暫時性缺乏，甲狀腺功能可恢復(fù)正常的患兒，這些原因包括母親孕期服用抗甲狀腺藥物、或母源性 TSH 受體阻斷抗體（TRBAb）透過胎盤、母親或新生兒的缺碘或碘過量等。 規(guī)范篩查，及時診斷 多數(shù) CH 患兒出生時僅出現(xiàn)黃疸消退延遲、嗜睡、少哭等特異性臨床癥狀或無癥狀，在嬰幼兒及兒童期主要表現(xiàn)為智力落后及體格發(fā)育落后。 規(guī)范篩查 CH 是盡早發(fā)現(xiàn)診斷 CH 的最好辦法。 包括我國在內(nèi)的絕大多數(shù)國家和地區(qū)采用 TSH 篩查。 我國新生兒 CH 篩查方法為：足月新生兒出生 72 小時后，7 天之內(nèi)，并充分哺乳，足跟采血，滴于專用濾紙片上測定干血濾紙片 TSH 值。 該方法只能檢出原發(fā)性 CH 和高 TSH 血癥，無法檢出中樞性 CH、TSH 延遲升高及低甲狀腺素血癥的患兒等。 而采用 T4+TSH 同時篩查的方法最理想，但是篩查成本效益較高，因此絕大多數(shù)篩查機(jī)構(gòu)沒有采用。 需注意的是，疾病、早產(chǎn)、低出生體重、多胎等可能造成篩查假陰性，采血時間過早（出生 24～48 小時內(nèi)）、反復(fù)滴血、實驗室操作程序又可能造成篩查假陽性。對篩查陰性病例，如有可疑癥狀，臨床應(yīng)采血再次檢查甲狀腺功能。 如篩查 TSH＞切點值，患兒需進(jìn)一步測定血清甲狀腺功能（包括 TSH、FT4 等），并結(jié)合甲狀腺 B 超、核素掃描、骨齡測定、抗甲狀腺抗體測定及基因檢測等，以明確診斷 CH?；?qū)W檢查僅在有家族史或其他檢查提示為某種缺陷的甲減時進(jìn)行。 盡早治療，長期隨訪 一旦 CH 確診，必須立即補充甲狀腺素治療，不能因輔助檢查而耽誤治療。 如初篩 TSH 異常升高、B 超異常，或伴有甲減臨床癥狀體征者，不必等待甲狀腺功能結(jié)果即可開始用藥。 推薦使用 L-T4 替代治療，注意避免與鈣劑、鐵劑、豆奶同服而影響其吸收。L-T4 初始劑量為 10～15 ?g/（kg·d），維持劑量因人而異，如對于伴有嚴(yán)重先天性心臟病患兒，初始治療劑量應(yīng)減少。 治療 2 周可抽血復(fù)查甲狀腺功能并根據(jù)復(fù)查結(jié)果及時調(diào)整，謹(jǐn)防劑量不足或過量。FT4 正常的高 TSH 血癥是否需要 L-T4 治療尚未定論，目前認(rèn)為第一次 TSH＞15 mU/L 或持續(xù)增高者，需藥物治療，初始劑量酌減。 治療目標(biāo)是盡早使 FT4 和 TSH 恢復(fù)正常，F(xiàn)T4 宜在 2 周內(nèi)、TSH 宜在 4 周內(nèi)恢復(fù)正常。 此外，CH 是否需要終生治療？ 永久性甲減患者需終身治療并長期隨訪。 在正規(guī)治療 2～3 年后，如出現(xiàn) L-T4 維持劑量?。ǎ?5 ?g/d）或服藥劑量小但甲功持續(xù)表現(xiàn)為甲亢等情況，考慮為暫時性甲減，可以嘗試停藥。 在停藥后的 1 個月、3 個月、6 個月隨訪。 此外，對于 TSH、FT4 恢復(fù)正常，抗過氧化酶抗體、抗球蛋白抗體在正常范圍且無明顯臨床癥狀的患兒可以進(jìn)行預(yù)防接種。 小結(jié) CH 是最常見的可預(yù)防的智力殘疾的原因之一。 有效的篩查程序可以早期診斷 CH。 CH 需要早期規(guī)范治療，指南可提供從篩查、診治到隨訪的循證建議，在隨訪中應(yīng)持續(xù)評估患兒神經(jīng)及體格發(fā)育，做好患兒及家長的教育。 此外，CH 或高 TSH 血癥合并癥發(fā)生率高，需引起重視，必要時請?？茣\。CH 在合并先天性心臟病時治療應(yīng)選用較小的初始劑量。

9歲男孩身高僅1.2米 生長激素的缺乏、甲狀腺功能減退、發(fā)育過早都會造成身材矮小 三峽商報記者岳黎 通訊員 向煕明 “我們家孩子7歲了，可是他連1米都不到......”比同齡孩子矮半頭，站隊排列總是排在第一名，自家孩子長得矮，讓不少家長頗為心焦。8月17日，一百多名家長、孩子聚集在宜昌市一醫(yī)院門診住院樓大廳。當(dāng)日“中國兒童生長發(fā)育健康傳播行動”在市一醫(yī)院如期開展，活動中針對兒童生長發(fā)育中存在的生長異常、性早熟、肥胖等問題進(jìn)行了義診和科普講座，得到了家長們的一致好評。市一醫(yī)院兒科主任醫(yī)師陳鳳儀表示，如今有3%的兒童在成長的過程中存在著生長異常的問題。如果在班級列隊里老是排在前一、二名的孩子要引起重視，不要錯過最佳診療時機(jī)。為了早期發(fā)現(xiàn)和早期干預(yù)，家長應(yīng)當(dāng)重視孩子的生長監(jiān)測。 9歲男孩身高僅1.2米 原來是生長激素缺乏 前來就診的10歲男孩茂茂（化名）的媽媽告訴記者，去年來就診的時候孩子9歲，身高僅1.2米，體重21公斤，比班上最矮的身高還要矮5-6厘米，現(xiàn)在經(jīng)過了一年的治療，身高達(dá)到了1.34米?！懊纳砀叩陀谌齻€標(biāo)準(zhǔn)差”陳鳳儀說，他是因為生長激素缺乏，腦垂體生長激素的分泌減少造成的，經(jīng)過治療后，預(yù)測成年后茂茂身高可以達(dá)到1.6米以上。 陳鳳儀告訴記者，家族性矮小，生長激素的缺乏、甲狀腺功能減退、發(fā)育過早等原因都會造成身材矮小。孩子在每個年齡段的生長速度是不一樣的，從出生到一歲可以長25厘米，從一歲到二歲可以長10厘米，這個期間是生長比較快的，在二歲以后到青春期前，每年會生長5-7厘米。三歲前可以靠增加營養(yǎng)、改善體質(zhì)、增加睡眠、加強(qiáng)運動來長高。 小孩不管在哪個階段生長速度慢了，身高就會受影響。一個標(biāo)準(zhǔn)差在4-5厘米，低于一個標(biāo)準(zhǔn)差是正常的，如果底于2個標(biāo)準(zhǔn)差就要來醫(yī)院就診，?？漆t(yī)生需排出一些先天、后天和內(nèi)分泌的原因。家長首先養(yǎng)成給孩子定期測量身高的好習(xí)慣，至少每3個月給孩子定點、定時、定人量一次身高，了解孩子的生長速率。 7歲女孩身材矮小乳房腫大 甲狀腺素功能減退 7歲的娟娟（化名），不僅個子矮還伴有肥胖，近日父母發(fā)現(xiàn)她的乳房腫大，還伴有便秘等癥狀，特過來找醫(yī)生診斷。陳鳳儀告訴記者，娟娟的父母也不矮，不存在遺傳性的原因，檢查后孩子的促甲狀腺素值已經(jīng)達(dá)到了40，而正常值是6，說明甲狀腺功能在減退。吃了一段時間藥后，乳房恢復(fù)正常，便秘也好了，身高明顯改善。 陳鳳儀表示在坐診的過程中經(jīng)常會碰到甲狀腺功能減退的孩子，表現(xiàn)為個子小、便秘、皮膚粗糙，不僅會矮小，還會影響智力。 “早熟的孩子因為提前發(fā)育了，身高也會變矮，表現(xiàn)為女孩在8歲前乳房提前發(fā)育、出現(xiàn)陰毛，男孩在9歲前睪丸增大，長胡須、變聲等，提前發(fā)育的孩子首先要排出腫瘤的可能?！标慀P儀提醒， 四歲到青春期是最佳治療時間，因為我們會用骨齡、身高、父母身高來預(yù)測成年身高，如果男孩子預(yù)測身高在1.6米以下，女孩子在1.5米以下就算是身材矮小。孩子骨骺線閉合后就很難改變了。因此，越早了解骨骺線閉合情況，越早干預(yù)，孩子長高的可能性越大。 10歲男孩長胡須 孩子長高防止性早熟 近日，一名10歲半的小男孩浩浩（化名），暑假剛開始時還沒什么發(fā)育的跡象，可假期才過半，竟在一周內(nèi)兩次發(fā)生遺精。上醫(yī)院一查，嘴角長出小胡子、睪丸增大發(fā)育、骨齡已跑到13歲。 “孩子出現(xiàn)性早熟，除了跟飲食有關(guān)，語言視覺環(huán)境的污染也同樣不容忽視?！标慀P儀表示，來醫(yī)院就診的孩子中出現(xiàn)性早熟的也不少，她提醒家長，孩子要長高，同時也要注意防止性早熟出現(xiàn)。性早熟帶來的一個直接后果是性征發(fā)育提前，骨齡超前，骨骺提前閉合，最終導(dǎo)致成年身材矮小。如今電視、電影節(jié)目中激情戲太多，還有的孩子直接上網(wǎng)查資料，殊不知自己的身體正在發(fā)生翻天覆地的變化。所以，家長一定要凈化孩子的成長環(huán)境。 除此以外，讓孩子多運動，促進(jìn)身心健康，避免肥胖，肥胖的孩子一部分會出現(xiàn)性早熟，會影響身高，成年后還會引起心血管疾病、糖尿病等一系列的問題。彈跳類運動能有效幫助孩子長高，可讓孩子每天用1小時的時間進(jìn)行跳繩、籃球、羽毛球、跑步等體育運動。飲食上不要吃反季節(jié)的蔬菜，少鹽少油，少吃蜂蜜、荔枝、桂圓、牛初乳等，少喝碳酸飲料。心理上要給孩子營造一個溫馨、輕松的家庭環(huán)境，不要給孩子太大的學(xué)習(xí)壓力，不要在睡前批評孩子。建議學(xué)齡期的孩子不晚于22：00睡覺并睡足8-9小時以上。 如果孩子出現(xiàn)生長異常，家長千萬不要亂投醫(yī)或盲目等待，而應(yīng)該第一時間帶孩子到正規(guī)醫(yī)院尋求專科醫(yī)生的幫助。