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吳龍主治醫(yī)師 北京朝陽醫(yī)院石景山院區(qū) 婦產(chǎn)科 那么這個足跟血查的是什么呢，查的是咱們這個甲功里邊的TSH正常，這個孩子應(yīng)該是二到十之間啊，如果說大于十，那可能就是甲狀腺功能減退啊，就先天性就有這個簡單功能減退，那么我們就得治療，如果說呃什么叫早治療，肯定得早治療早治療，就是兩個月之內(nèi)就一定要就發(fā)現(xiàn)問題趕緊給他治上，如果說我們是兩個月之內(nèi)就給他至上，那么和普通的孩子智力的發(fā)育，就沒有什么差別啊，不用太擔(dān)心，如果說我們拖到三個月再治啊，三個月也治上了，那么他智商能達(dá)到百分之就90的智商啊，三到六個月能達(dá)到71，那如果說我們拖了半年才給他智商，這個智商應(yīng)該在54左右啊，是大概這么一個呃水平，從統(tǒng)計上大大數(shù)據(jù)的統(tǒng)計上來講是這樣子的。 所以發(fā)現(xiàn)有問題早治療早治療就沒事了。2019年05月13日
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李穎副主任醫(yī)師 上海市同濟(jì)醫(yī)院 內(nèi)分泌代謝科 看到很多家長提到新生兒發(fā)現(xiàn)甲狀腺功能減退的問題，雖然不是小兒內(nèi)分泌專家，總結(jié)了一下先天性甲減方面的內(nèi)容，希望對家長們的困惑有所幫助。 基本知識 什么是先天性甲減： 簡單的說：先天性甲減是因為某種原因?qū)е麦w內(nèi)甲狀腺激素缺乏，這種情況從出生就開始。 更為專業(yè)的回答：先天性甲減是由于甲狀腺發(fā)育不良或甲狀腺激素合成障礙導(dǎo)致患兒甲減，造成神經(jīng)系統(tǒng)及體格發(fā)育受損的內(nèi)分泌疾病，是引起兒童智力障礙的主要原因之一。 先天性甲減的發(fā)病率？ 先天性甲減的發(fā)病率：1:2000-1:4000，是最常見的可以預(yù)防的引起智力低下的病因之一。 有哪些原因會導(dǎo)致先天性甲減？ 總的來說病85%先天性甲減為散發(fā)，15%為遺傳性（最常見的是影響甲狀腺激素合成）2016年03月06日19365
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肖園主任醫(yī)師 上海瑞金醫(yī)院 兒內(nèi)科 先天性甲狀腺功能減低（Congenital Hypothyroidism，CH）指的是因甲狀腺激素產(chǎn)生不足或其受體缺陷所致的先天性疾病，這是一種常見的兒童內(nèi)分泌疾病，它不僅影響小寶寶的體格發(fā)育，更嚴(yán)重的是會導(dǎo)致孩子的智力發(fā)育明顯落后，因此以前也把這種疾病叫做呆小病。由于大部分患病的孩子在出生時臨床表現(xiàn)并不典型，診斷的延遲將使得孩子治療不及時，如果在新生兒期不能及時發(fā)現(xiàn)和開始正確的甲狀腺制劑治療會導(dǎo)致兒童智力低下，進(jìn)而影響患兒日后的生活質(zhì)量。因此，我國自1981年開始對新生兒進(jìn)行CH的篩查，1995年列入母嬰保健法，成為法定篩查的新生兒疾病。盡管如此，由于各地經(jīng)濟(jì)條件不一，我國CH篩查的總體覆蓋率也只有50%~60%。經(jīng)過10余年的篩查統(tǒng)計，CH在我國的發(fā)病率約為1/2050，女多男少（比例2:1）。CH患兒新生兒期的表現(xiàn)：典型的表現(xiàn)主要有以下特征：三超——過期產(chǎn)、巨大兒、新生兒黃疸期延長三少——少動、少吃、少哭其他的還包括：便秘，臍疝，皮膚干燥、舌大以及鼻梁低平等特征。不過由于母體的甲狀腺激素可以通過胎盤而起到保護(hù)寶寶的作用，所以絕大多數(shù)患有CH的寶寶在出生時并無顯著異常，甚至毫無癥狀。正因為這樣，對新生兒進(jìn)行CH的篩查是早診斷早治療的重要措施（篩查可疑——進(jìn)行確診性的甲狀腺激素檢查——確診后治療）。新生兒篩查2010年，由衛(wèi)生部頒布了新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范，規(guī)定了篩查的方法：足月新生兒生72小時后，7天以內(nèi)，充分哺乳，足跟采血，滴于專用濾紙片上測定干血濾紙片促甲狀腺激素（TSH）水平。該方法簡單、經(jīng)濟(jì)，能敏感的篩查出原發(fā)性甲低（病變在甲狀腺）和高TSH血癥，但是對于中樞性甲低（病變在下丘腦）、TSH延遲升高的患兒（如危重兒、接受輸血新生兒、低體重出生兒）則可能漏診。因此即使實施了新生兒篩查，依然會有約5%的CH患兒無法利用該方法篩查出來。確診性檢測當(dāng)篩查出現(xiàn)異常時，需要再次采靜脈血，進(jìn)行詳細(xì)甲狀腺功能的檢測，主要包括血清FT3，F(xiàn)T4和TSH。當(dāng)出現(xiàn)TSH增高，而FT4降低時，可以診斷為CH。當(dāng)出現(xiàn)FT4正常，而TSH增高時，可以診斷為高TSH血癥。當(dāng)TSH和FT4都低于正常時，則可能為中樞性甲低。結(jié)果解讀與處理措施1.當(dāng)新生兒篩查出現(xiàn)陽性值，即TSH水平升高至15~20mU/L以上時（根據(jù)實驗室不同，正常上限值會有所不同），應(yīng)再次采靜脈血進(jìn)行FT4和TSH的檢測。如果出現(xiàn)FT4水平降低，TSH水平升高，則可以確診為先天性甲減，應(yīng)當(dāng)給予左旋甲狀腺素片（L-T4）進(jìn)行治療。而當(dāng)篩查時出現(xiàn)以下情況時應(yīng)該在血清復(fù)測結(jié)果出來前，就開始L-T4的替代治療，以盡可能減小對孩子神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育的影響，這些情況包括：篩查時TSH結(jié)果大于40mIU/L時，或者B超發(fā)現(xiàn)甲狀腺不良甚至沒有甲狀腺時，或篩查的TSH＞10mIU/L并且小寶寶出現(xiàn)2種以上的甲減臨床表現(xiàn)時，或伴有股骨遠(yuǎn)端骨化中心延遲出現(xiàn)。2.當(dāng)靜脈血復(fù)檢時，雖然FT4正常，但TSH大于10mIU/L（尤其是2個星期以后的孩子，2~20周齡的孩子，TSH值在1.7~9.1mIU/L之間），這種情況可以稱作高TSH血癥，目前傾向于用L-T4進(jìn)行替代治療。如果沒有接受治療，那么孩子應(yīng)該此后第2和第4周復(fù)測FT4和TSH，觀察變化趨勢。如果FT4、TSH仍有異常，則應(yīng)盡快治療。3.對于那些TSH始終在6-10mIU/L的寶寶，目前學(xué)界對這種情況的處理存在爭議，一般來說建議孩子密切隨訪甲狀腺功能，完善甲狀腺B超、骨齡的檢測。如何服用L-T4因為目前的研究提示CH孩子最終的智力水平與他們接受替代治療開始的時間、劑量以及今后的維持治療情況（尤其是3歲以內(nèi)）關(guān)系密切，所以當(dāng)確診為CH后，L-T4的替代越早越好。早期劑量要足，使得TSH、FT4在2個星期內(nèi)回復(fù)正常，F(xiàn)T4的水平應(yīng)當(dāng)接近正常值的上限。之后應(yīng)當(dāng)定期隨訪FT4和TSH水平，根據(jù)它們個體化的調(diào)整L-T4劑量。對于小嬰兒，在服用L-T4時，應(yīng)當(dāng)把片劑壓碎，以一小勺奶或水喂服，不能用奶瓶等大容器，避免藥物劑量出現(xiàn)偏差。服藥時應(yīng)避免與豆奶、水果、鈣片、鐵劑、纖維素等同時服用，這樣會減少L-T4的吸收和利用。有副作用么，能否自行停藥CH孩子服用L-T4屬于替代治療，藥物劑量符合生理需求。這就和莊稼干了要澆水，人餓了要吃飯一個道理。除非L-T4服用過多，那么會出現(xiàn)甲亢癥狀，這就好比莊稼水澆多了就澇了，人吃多了會撐著一樣，都不好。因此不能隨便停藥，還得定期復(fù)查。如果經(jīng)B超證實甲狀腺發(fā)育不良或缺如，那么是必須終身服用甲狀腺素。其他情況，一般三歲以內(nèi)不建議停藥。過了三歲可以試著停藥1月，復(fù)查甲狀腺功能。如果此時仍然正常，為暫時性甲低，可以停藥但必須密切隨訪，部分人會重新出現(xiàn)甲減癥狀，需要再次治療。如果停藥一月就重新出現(xiàn)TSH升高、FT4降低，那么也應(yīng)該終身用藥。參考文獻(xiàn)：先天性甲狀腺功能減低癥診療共識，中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組，中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會兒童保健分會新生兒疾病篩查學(xué)組，中華兒科雜志 ，2011，49卷，P421美國兒科學(xué)會最新先天性甲狀腺功能低下新生兒篩查和治療標(biāo)準(zhǔn)，實用兒科雜志，2010，25卷，P155衛(wèi)生部新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010版）2014年10月28日37828
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梁宏主任醫(yī)師 臨床上不少甲減媽咪盡管在妊娠中服用左甲狀腺素(L-T4)已保持甲功正常，但產(chǎn)后還是很擔(dān)心寶寶是否會出現(xiàn)甲減，因而常常在我的門診或網(wǎng)絡(luò)咨詢中問及相關(guān)問題，下面將《中華醫(yī)學(xué)會內(nèi)分泌學(xué)分會》及《中華醫(yī)學(xué)會圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)分會》最近編寫的《妊娠和產(chǎn)后甲狀腺疾病診治指南（暫行本）》中相關(guān)內(nèi)容摘抄如下，希望對大家有所幫助。一、新生兒甲狀腺功能減退的病因和篩選 先天性甲狀腺功能減退癥(CH，簡稱先天性甲減)的患病率約為1/3000-40000。CH的病因包括甲狀腺發(fā)育不全(占75％)、甲狀腺激素合成障礙(占10％)、中樞性甲減(占5%),新生兒一過性甲減（占10%）。國內(nèi)自1981年開始進(jìn)行新生兒先天性甲減的篩查，目前全國篩查覆蓋率已經(jīng)超過了60%，發(fā)病率為1/2050。 國際上通常采用的篩查指標(biāo)是足跟血TSH（濾紙干血斑標(biāo)本）。足月新生兒采血時間為產(chǎn)后48小時-4天。如果在出生1～48小時采取標(biāo)本，可能會受到新生兒出生后TSH脈沖式分泌的影響。產(chǎn)生嘉陽性結(jié)果。中國衛(wèi)生部新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010版）規(guī)定，足月新生兒出生72-7天之內(nèi)采取標(biāo)本。早產(chǎn)兒可以延緩至出生后7天采取標(biāo)本。TSH濃度的陽性切點值根據(jù)實驗室和試劑盒而定，一般>10～20mIU/L為篩查陽性。二、新生兒先天性甲減的診斷如果足跟血TSH篩查陽性，需要立即召回患兒進(jìn)行血清甲狀腺功能指標(biāo)檢查（采靜脈血標(biāo)本）。原發(fā)性甲減、原發(fā)性亞臨床甲減、TBG缺乏和中樞性甲減血清學(xué)診斷的參考標(biāo)準(zhǔn)見下表，此標(biāo)準(zhǔn)根據(jù)出生2周左右的新生兒參考值制定。臨床醫(yī)生判斷是應(yīng)充分考慮到各年齡正常值范圍和不同實驗室測定及其方法的影響。 診 斷 診斷標(biāo)準(zhǔn) 原發(fā)性甲減 TSH>9mIU／L；FT4<0.6ng／dL 亞臨床甲減 TSH>9mlU／L；FT4正常(0.9-2.3ng／dL) TBG缺乏 TSH<9mlU／L；FT4正常(0.9-2.3ng／dL) TT4減低(<5ng／dL)；T3RUR>45％ 中樞性甲減 TSH<9mIU／L或者正常；FT4減低(<0.6ng/dL)； TT4減低(<5ng／dL)； 已經(jīng)證實的CH病例統(tǒng)計，90% CH患者TSH>90mIU/L，至少>30mIU/L；70%CH患者的TT4<6.5ug/dL(84nmol/L），F(xiàn)T4<10pmol/L。CH診斷確定后需進(jìn)一步檢查病因，如原發(fā)性甲減需要做甲狀腺B超、甲狀腺99m锝(或者131碘掃描，本人不建議碘-131掃描)、血清Tg和甲狀腺刺激阻斷性抗體(TSBAb)測定；中樞性甲減需要做TSH β基因分析、TRH受體基因分析、其它垂體激素測定、視神經(jīng)和下丘腦-垂體的MRI檢查等。 推薦1：新生兒先天甲減篩查應(yīng)當(dāng)在出生后48小時-75天進(jìn)行，如果在出生后2天～4天內(nèi)進(jìn)行最好。足跟直TSH (DBS標(biāo)本) 切點值是10-20mIU／L。 (推薦級別A) 推薦2：篩查陽性者應(yīng)立即復(fù)查血清TSH、TT4。診斷標(biāo)準(zhǔn)由各地實驗室根據(jù)本實驗室的參考值確定。最近Lafranchi在JCEM提出血清TSH>9mlU／L，F(xiàn)T4<0.6ng／dL作為CH的診斷標(biāo)準(zhǔn)可以參考。尚需結(jié)合CH病因檢查的結(jié)果。 (推薦級別A)三、新生兒先天性甲減的治療 先天性甲減一經(jīng)確診應(yīng)盡快開始選用左甲狀腺素(L-T4)治療，在1～2周之內(nèi)使患兒血清T4恢復(fù)到正常水平，2～4周血清TSH陜復(fù)至正常水平。文獻(xiàn)報告CH開始治療的年齡與患兒的智力發(fā)育顯著相關(guān)，出生2個月之內(nèi)開始治療者智商與普通兒童無顯著差別；3個月開始治療者智商89；3～6個月開始治療者智商71；6個月以后開始治療者智商54。 CH治療的目標(biāo)是①血清FT4：在參考值的50％的上限范圍；②血清TT4：1～2歲10-16μg／dL,>2歲在參考值的50％的上限范圍；③血清TSH：<5.0 mIU／L，最佳范圍是0.5～2.0mlU／L。 左甲狀腺素(L-T4)的起始劑量是10～15ug／kg／d，每日一次服用。各種病因的L-T4推薦劑量：甲狀腺發(fā)育缺如15ug／kg／d，異位甲狀腺12ug／kg／d，甲狀腺激素合成障礙10ug／kg／d。2012年07月21日19555
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2012年03月08日16592
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張琴主任醫(yī)師 深圳市兒童醫(yī)院 內(nèi)分泌專科 中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組中華兒科雜志2011年6月第49卷第6期，421～424深圳市兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科：張琴 摘錄前言先天性甲狀腺功能減低癥(congenital hypothyroidism,簡稱先天性甲低)是引起兒童智力發(fā)育及體格發(fā)育落后的常見小兒內(nèi)分泌疾病之一,也是可預(yù)防、可治療的疾病.由于先天性甲低患兒在新生兒期可無特異性臨床癥狀或者癥狀輕微,對新生兒進(jìn)行群體篩查是早期發(fā)現(xiàn)先天性甲低的主要方法.我國自1981年開始進(jìn)行新生兒先天性甲低的篩查,目前全國篩查覆蓋率已經(jīng)超過60%,發(fā)病率約為1/2050。隨著新生兒疾病篩查在全國范圍的進(jìn)一步推廣,進(jìn)行先天性甲低診治的醫(yī)療機(jī)構(gòu)和專科醫(yī)師不斷增多.為規(guī)范疾病的診斷和治療,2010年衛(wèi)生部頒布了《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范(2010版)》。本文在此規(guī)范框架基礎(chǔ)上,針對先天性甲低的新生兒篩查、篩查結(jié)果分析、診斷和處理、隨訪等環(huán)節(jié),提出進(jìn)一步的操作共識。定義和病因分類先天性甲低是因甲狀腺激素產(chǎn)生不足或其受體缺陷所致的先天性疾病，如果出生后未及時治療，先天性甲低將導(dǎo)致生長遲緩和智力低下。先天性甲低的分類按照病變部分可分為原發(fā)性和繼發(fā)性。原發(fā)性甲低即甲狀腺本身的疾病所致。其特點為血促甲狀腺激素（TSH）升高和游離甲狀腺激素（FT4）降低，甲狀腺先天性發(fā)育異常是最常見病因；繼發(fā)性甲低病變部位在下丘腦和垂體，又稱中樞性甲低，特點為FT4降低，TSH正?；蛳陆担^為少見。另外還存在一種外周性甲低，因甲狀腺激素受體功能缺陷所致，較罕見。先天性甲低按疾病轉(zhuǎn)歸又分為持續(xù)性甲低及暫時性甲低，持續(xù)性甲低指由于甲狀腺激素持續(xù)缺乏，患兒需終生替代治療；暫時性甲低指由于母親或親生兒等各種原因，致使出生時甲狀腺激素分泌暫時性缺乏，甲狀腺功能可恢復(fù)正常的患兒。先天性甲低的病因和分類詳見表1。在新生兒篩查和臨床中會發(fā)現(xiàn)部分患兒血TSH增高而FT4水平在正常范圍，稱為高TSH血癥。高TSH血癥的臨床轉(zhuǎn)歸可能為TSH恢復(fù)正常、高TSH血癥持續(xù)以及TSH進(jìn)一步升高，F(xiàn)T4水平下降，發(fā)展到甲低狀態(tài)。臨床表現(xiàn)一、 新生兒期多數(shù)先天性甲低患兒出生時無特異性臨床癥狀或癥狀輕微，但仔細(xì)詢問病史及體格檢查?？砂l(fā)現(xiàn)可疑線索，例如母親懷孕時常感到胎動少、過產(chǎn)期、巨大兒，生后可出現(xiàn)黃疸較重或者黃疸消退延遲、嗜睡、少哭、哭聲低下、納呆、吸吮力差、皮膚花紋（外周血液循環(huán)差）、面部臃腫、前后鹵較大、便秘、腹脹、臍疝、心率緩慢、心音低鈍等。如果中樞性甲低合并其他垂體促激素缺乏，可表現(xiàn)為低血糖、小陰莖、隱睪以及面中線發(fā)育異常，如唇裂、腭裂、視神經(jīng)發(fā)育不良等。二、 嬰幼兒及兒童期臨床主要表現(xiàn)為智力落后及體格發(fā)育落后。患兒常有嚴(yán)重的身材矮小，可有特殊面容（眼距寬、塌鼻梁、唇厚舌大、面色蒼黃）、皮膚粗糙、粘液性水腫、反應(yīng)遲鈍、臍疝、腹脹、便秘以及心功能及消化功能低下、貧血等表現(xiàn)。診斷一、 新生兒篩查先天性甲低發(fā)病率高，在新生兒期多無特異性臨床癥狀，如在臨床發(fā)病后開始治療，將影響患兒的智力和體格發(fā)育。因此，對新生兒進(jìn)行群體篩查是早期發(fā)現(xiàn)，早期診斷的必要手段。衛(wèi)生部規(guī)定新生兒先天性甲低篩查方法為足月新生兒出生72h后，7d之內(nèi)，并充分哺乳，足跟采血，滴于專用濾紙片上測定干血濾紙片TSH值。該方法只能檢出原發(fā)性甲低和高TSH血癥，無法檢出中樞性甲低、TSH延遲升高的患兒等。國際上有些國家采用T4+TSH同時篩查的方法，但是篩查成本高。由于技術(shù)及個體差異，約5%的先天性甲低患兒無法通過新生兒篩查系統(tǒng)檢出。因此對甲低篩查陰性病例，如有可疑癥狀，臨床醫(yī)生仍然應(yīng)該采血再次檢查甲狀腺功能。危重新生兒或接受過輸血治療的新生兒可能出現(xiàn)篩查假陰性結(jié)果，必要時應(yīng)再次采血復(fù)查。 低或極低出生體重兒由于下丘腦-垂體-甲狀腺軸反饋建立延遲，可能出現(xiàn)TSH延遲升高，為防止新生兒篩查假陰性，可在出生后2～4周或體重超過2500g時重新采血復(fù)查測定TSH、FT4。二、 確診性檢查測定血清FT4和TSH，F(xiàn)T4濃度不受甲狀腺結(jié)合球蛋白（TBG）水平影響。若血TSH增高、FT4降低者，診斷為先天性甲狀腺功能減低癥。若血TSH增高、FT4正常，可診斷為高TSH血癥。若TSH正?；蚪档停現(xiàn)T4降低，診斷為繼發(fā)性或者中樞性甲低。三、 其他輔助檢查1. 甲狀腺B超：可評估甲狀腺發(fā)育情況，但對異位甲狀腺判斷不如發(fā)射性核素顯像敏感，甲狀腺腫大常提示甲狀腺激素合成障礙或缺碘。2. 甲狀腺發(fā)射性核素攝取和顯像：碘123（I-123）或锝99m（Tc99m）由于反射性低常用于新生兒甲狀腺核素顯像。需注意不要因為做此檢查而推遲開始治療時間。甲狀腺放射性核素顯像可判斷甲狀腺的位置、大小、發(fā)育情況及攝取功能。甲狀腺核素攝取缺乏結(jié)合B超可以明確甲狀腺缺如。甲狀腺核素攝取缺乏也可見于TSHβ基因缺乏或受體缺陷、碘轉(zhuǎn)運障礙或存在母源性TRB-Ab，結(jié)合甲狀腺B超和血清甲狀腺球蛋白、TRB-Ab檢測，可對先天性甲低的病因進(jìn)行進(jìn)一步的分析和判斷。若核素掃描提示甲狀腺增大需除外甲狀腺合成障礙，結(jié)合進(jìn)一步的過氯酸鹽排泄試驗明確甲狀腺碘的氧化和有機(jī)化缺陷。3. X線攝片：新生兒膝關(guān)節(jié)正位片股骨遠(yuǎn)端骨化中心出現(xiàn)延遲，提示可能存在宮內(nèi)甲低。幼兒和兒童手腕部攝片可顯示骨成熟明顯延遲。4. 甲狀腺球蛋白（Tg）測定：Tg可反應(yīng)甲狀腺組織存在和活性，甲狀腺發(fā)育不良患兒Tg明顯低于正常對照。甲狀腺攝碘缺乏而Tg升高者提示甲狀腺存在，需考慮TSH受體突變、碘轉(zhuǎn)運障礙或存在母源性TRB-Ab，而非甲狀腺發(fā)育不良。5. 抗甲狀腺抗體測定：自身免疫性甲狀腺疾病的母親產(chǎn)生的TSH受體阻滯抗體可通過胎盤影響胎兒甲狀腺發(fā)育和功能。5%孕齡女性患有自身免疫性甲狀腺疾病，可伴有甲狀腺球蛋白抗體或過氧化物酶抗體，但TRB-Ab陽性者少見。TRB-Ab可引起暫時性甲低。6. 基因?qū)W檢查：僅在有家族史或其他檢查提示為某種缺陷的甲低時進(jìn)行，報道甲狀腺發(fā)育不良者因TTF-1、TTF-2、PAX8等基因突變所致者僅占2%，多數(shù)患兒病因不明。7. 其他檢查：延遲診斷和治療的患兒需檢查血常規(guī)、肝功生化、心肌酶譜、血脂；繼發(fā)性甲低應(yīng)做下丘腦-垂體部分核磁共振（MRI）及其他垂體激素檢查。治療無論是原發(fā)性或者繼發(fā)性先天性甲低，一旦確定診斷應(yīng)該立即治療。對于新生兒篩查初次結(jié)果顯示干血濾紙片TSH值超過40mU/L，同時B超顯示甲狀腺缺如或發(fā)育不良者，或伴有先天性甲低臨床癥狀與體征者，可不必等靜脈血檢查結(jié)果立即開始左旋甲狀腺素鈉（L-T4治療）。不滿足上述條件的篩查陽性新生兒應(yīng)等待靜脈血檢查結(jié)果后再決定是否給予治療。治療首選L-T4，新生兒期先天性甲低初始治療劑量10～15ug/（kg*d）,每日一次口服，盡早使FT4、TSH恢復(fù)正常，F(xiàn)T4最好在治療兩周內(nèi)，TSH在治療4周內(nèi)達(dá)到正常。對于伴有嚴(yán)重先天性心臟病患兒，初始治療劑量應(yīng)減少。治療后2周抽血復(fù)查，根據(jù)血FT4、TSH濃度調(diào)整治療劑量。在隨后的隨訪中，甲狀腺激素維持劑量需個體化。血FT4應(yīng)維持在平均值至正常上限范圍之內(nèi)，TSH應(yīng)維持在正常范圍內(nèi)。L-T4治療劑量應(yīng)隨靜脈血FT4、TSH值調(diào)整，嬰兒期一般在5～10ug/（kg*d），1～5歲5～6ug/（kg*d）,5～12歲4～5 ug/（kg*d），藥物過量患兒可有顱縫早閉和甲狀腺功能亢進(jìn)表現(xiàn)，如煩躁、多汗等，需及時減量，4周后再次復(fù)查。對小嬰兒，L-T4片劑應(yīng)壓碎后在勺內(nèi)加少許水或奶服用，不宜置于奶瓶內(nèi)喂藥，避免與豆奶、鐵劑、鈣劑、消膽胺、纖維素和硫糖鋁等可能減少甲狀腺素吸收的食物或藥物同時服用。對于TSH大于10mU/L，而FT4正常的高TSH血癥，復(fù)查后TSH仍然增高者應(yīng)給予治療，L-T4起始治療劑量可酌情減量，4周后根據(jù)TSH水平調(diào)整。 對于TSH始終維持在6～10mU/L的嬰兒的處理方案目前仍存在爭議，在出生頭幾個月內(nèi)TSH可有生理學(xué)升高。對這種情況的嬰兒，需密切隨訪甲狀腺功能。 對于FT4和TSH測定結(jié)果正常，而總T4降低者，一般不需治療。多見于TBG缺乏、早產(chǎn)兒或者新生兒有感染時。 對于幼兒及年長兒下丘腦-垂體性甲低，L-T4治療需從小劑量開始。如伴有腎上腺糖皮質(zhì)功能不足者，需同時給予生理需要量皮質(zhì)素治療，防止突發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能衰竭。如發(fā)現(xiàn)其他內(nèi)分泌激素缺乏，應(yīng)給予相應(yīng)替代治療。隨訪需定期復(fù)查患兒血FT4、TSH濃度，以調(diào)整L-T4治療劑量。治療后2周首次進(jìn)行復(fù)查。如有異常，調(diào)整L-T4劑量1個月復(fù)查。1歲內(nèi)每2~3個月復(fù)查1次，1歲以上3~4個月復(fù)查1次，3歲以上6個月復(fù)查一次，劑量改變后應(yīng)在1個月后復(fù)查，并同時進(jìn)行體格發(fā)育評估。部分高TSH血癥患兒在隨訪過程中可發(fā)現(xiàn)FT4增高，需逐步減少服用的L-T4劑量，直至停藥觀察。先天性甲低伴甲狀腺發(fā)育異常者需終生治療，其他患兒可在正規(guī)治療2～3年嘗試停藥1個月，復(fù)查甲狀腺功能，甲狀腺B超或者甲狀腺放射性核素顯像。治療劑量較大的患兒如果停藥檢查，可先減半量，1個月后復(fù)查。如TSH增高或伴有FT4降低者，應(yīng)給予甲狀腺終生治療。如甲狀腺功能正常者為暫時性甲狀腺功能減低癥，繼續(xù)停藥并定期隨訪1年以上，注意部分患兒TSH會重新升高。預(yù)后開始治療的時間早晚、L-T4初始劑量和3歲以內(nèi)的維持治療依從性等因素與患兒最終智力水平密切相關(guān)。新生兒篩查患兒應(yīng)盡早開始治療，及時糾正甲低狀態(tài)，以避免出現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害。先天性甲低患兒如能在出生2周內(nèi)開始足量治療，大部分患兒的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育和智力水平可接近正常。新生兒篩查發(fā)現(xiàn)的甲低患兒，經(jīng)過早期治療，預(yù)后多數(shù)良好。晚發(fā)現(xiàn)、晚治療者的體格發(fā)育有可能逐步趕上同齡兒童，但神經(jīng)、精神發(fā)育遲緩不可逆。嚴(yán)重的先天性甲低患兒，即使早期治療者，仍有發(fā)生神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥。部分治療延遲者即使智力發(fā)育落后不明顯，也有可能存在程度不等的聽、說、操作以及認(rèn)知反應(yīng)方面的缺陷。2012年02月28日21962
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陳迎春主任醫(yī)師 患者：病情描述（發(fā)病時間、主要癥狀、就診醫(yī)院等）： 我家寶寶出生52天了，被查出患先天性甲狀腺功能減低癥，現(xiàn)在查他的血清只有tsh值高點是14，其他兩項正常，我想請問能治好嗎？要不要終生服藥。蘇州市立醫(yī)院兒科陳迎春：你好！寶寶的甲狀腺功能檢查報告中（甲功3項）只有TSH偏高、fT4和fT3正常，屬于“高TSH血癥”。這一情況會有三種結(jié)果：一是TSH逐漸趨向正常；二是TSH保持不變持續(xù)偏高；三是TSH逐漸升高，最后fT4降低確診為“甲狀腺功能減低”需要用左旋甲狀腺素替代治療。先天性甲減多為終身性需要用優(yōu)甲樂長期替代治療，少數(shù)為暫時性甲減，當(dāng)甲狀腺功能恢復(fù)后可以逐漸減小藥量直到停藥，但仍需經(jīng)常復(fù)查。2012年02月02日18742
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王小軍主任醫(yī)師 山西省兒童醫(yī)院 內(nèi)分泌科 患者：病情描述（發(fā)病時間、主要癥狀、就診醫(yī)院等）： 新生兒出生20天，CH篩查，懷疑是甲低。 TSH:24 3uIU/ml 無 下一步該怎么辦山西省兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科王小軍：應(yīng)該提供母親孕期情況，有無用抗甲狀腺藥，小兒出生情況，是否過期，出生體重如何，生后喂養(yǎng)，黃疸出現(xiàn)延遲情況，大便情況，等等，最好把病史提供詳細(xì)，現(xiàn)在可以進(jìn)一步查查甲功系列，最好找專業(yè)兒童醫(yī)院內(nèi)分泌大夫看病咨詢患者：沒有服用過，體重6斤多，基本上是奶粉，容易便秘。會不會過了兩個月，會造成智力問題？山西省兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科王小軍：盡快查查甲功系列，如符合甲低，應(yīng)早治療，治療晚會影響智力與生長發(fā)育。2012年01月27日9081
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王小軍主任醫(yī)師 山西省兒童醫(yī)院 內(nèi)分泌科 由于先天性的不同疾病累及下丘腦——垂體——甲狀腺軸功能，以致甲狀腺缺乏；或是由于甲狀腺受體缺陷造成的臨床綜合癥，以往稱為呆小病或克汀病?！驹\斷】（一） 臨床表現(xiàn)1. 新生兒期癥狀：患兒常為過期產(chǎn)，出生體重超過正常新生兒，生理性黃疸期延長，經(jīng)常有腹脹、便秘，睡眠多，對外界反應(yīng)遲鈍，吃奶差，體溫低，末梢循環(huán)差。2. 典型癥狀：（1） 特殊面容和體態(tài)：表情呆滯，反應(yīng)遲鈍，顏面及全身粘液性水腫，眼距寬，鼻根低平，唇厚，舌寬大，常伸出口外，腹部膨隆，常有臍疝，患兒身材矮小，軀干長而四肢短。（2） 其他癥狀：動作發(fā)育遲緩，智力發(fā)育低下，精神食欲差，活動少，怕冷，對周圍事物反應(yīng)少，呼吸，心率均緩慢，四肢肌張力低，腸蠕動減慢，腹脹便秘多見。（二） 輔助檢查1、 血清甲狀腺功能測定：TSH增高，T3，T4降低。2、 骨齡測定：骨齡落后于實際年齡。3、 同位素甲狀腺掃描。4、 心電圖：呈低電壓，竇性心動過緩，P-R間期延長?！局委煛?、 早期、終身治療：（1）甲狀腺素片：開始10-20mg/d，可間隔1-2周漸加量一次，1-2月或更長時間增至60-120 mg/d，定期測甲狀腺功能，以調(diào)整劑量至維持量。（2）左旋甲狀腺素鈉（L- T4）。2、 維生素類，礦物質(zhì)。3、 定期隨訪調(diào)整劑量。2012年01月13日4936
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潘慧主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 內(nèi)分泌科 1.新生兒甲狀腺功能特點有哪些? TSH水平: 為適應(yīng)宮外環(huán)境,出生時TSH釋放, 血TSH突然升高; 生后2天TSH升至40uU/ml; 至3-4天大部分降至20 uU/ml以下,但少數(shù)正常新生兒,高TSH可持續(xù)2-3周。 血T3,T4水平:生后很快升高,數(shù)小時內(nèi)升高達(dá)正常的3-6倍;1-2天達(dá)高(T3 :300ng/dl,T4:16ug/dl),1-2周后逐漸下降,約4周后至成人水平。 小于胎齡兒血TSH偏高, T3,T4偏低。2.先天性甲狀腺功能減低的發(fā)病率是多少呢? 先天性甲狀腺功能減低的發(fā)病率為1/5000-1/7000之間。近年通過新生兒篩查可獲得早期診斷和治療，獲得良好的預(yù)后。 甲狀腺發(fā)育不全 1：4000 （不發(fā)育，發(fā)育低下，異位甲狀腺） 甲狀腺激素生成障礙 1：30000 （TSH受體缺陷，碘獲得障礙，甲狀腺球蛋白缺陷） 暫時性甲低 1：40000 （藥物影響，母親抗體影響，原發(fā)性） 下丘腦-垂體性甲低 1：100000 （下丘腦-垂體異常，全垂體功能低下，散發(fā)性TSH缺乏）3, 2-6周新生兒甲狀腺功能的有關(guān)數(shù)據(jù) T4 80-210nmol/L（6.5-16.3ug/dl) T3 15-4.6 nmol/L(100-300ng/dl) FT4 12-28pmol/L(0.9-2.2 ng/dl) TSH 1.7-9.1mU/L(1.7-9.1U/L) TBG 160-750 nmol/L(1.0-4.5mg/dl) TG 15-375 nmol/L(10-250ng/ml) Scott,1998T41ug/dl=12.9 nmol/L,T31ng/dl=0.015 nmol/L4. 甲狀腺功能檢查舉例 T4（ug/d TSH（uIU/ml） 判 斷＜6 ＞80 原發(fā)性甲低≥6 ＞80 原發(fā)性甲低，高TSH血癥＜6 20-80 暫時性甲低＜6 ＜正常 下丘腦-垂體性甲低＜6 ＞正常 甲狀腺素合成障礙 甲狀腺吸碘率增高5.先天性甲低的治療 治療原則:早期診斷,早期治療終身服藥甲狀腺素從小劑量開始定期隨訪暫時性甲低者,一般需正規(guī)治療2年后,停藥1.5個月,在復(fù)查甲狀腺功能,如正常,可停藥 甲狀腺激素替代治療： 新生兒: L-左旋甲狀腺素鈉10-15ug/kg.d; 干甲狀腺片4-6mg/kg.d.每日1次口服 嬰兒: 6-8 ug/kg.d 兒童: 5 ug/kg.d 40mg干甲狀腺片=100 ugL-左旋甲狀腺素 2周復(fù)查,進(jìn)行調(diào)節(jié)劑量,直到甲狀腺功能正常.可延長隨診的時間2011年09月13日23046
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