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吳娜主任醫(yī)師 盛京醫(yī)院 小兒內(nèi)分泌科 2019年，中華醫(yī)學(xué)會內(nèi)分泌學(xué)會等發(fā)布了《妊娠和產(chǎn)后甲狀腺疾病診治指南》(第2版)》；2020年，《中華內(nèi)科雜志》發(fā)表了《先天性甲狀腺功能減退癥的篩查與診治進(jìn)展》?，F(xiàn)針對患者們經(jīng)常關(guān)心的問題，匯總?cè)缦拢?、先天性甲減/先天性甲狀腺功能減退癥，以TSH作為篩查指標(biāo)。國際上通用的，對先天性甲減的篩查指標(biāo)是：檢測足跟血TSH(濾紙干血斑標(biāo)本）。2、新生兒甲減/新生兒甲狀腺功能減退的原因是什么？為什么孩子會出現(xiàn)新生兒甲減/新生兒甲狀腺功能減退？1）新生兒佳佳的患病率為3-4千分之一。也就是3千-4千個孩子中，就有1個先天性甲減。2）先天性甲減中，75%是甲狀腺發(fā)育不全。10%是甲狀腺激素合成障礙，10%是新生兒一過性甲減。3、什么時間篩查先天性甲減/先天性甲狀腺功能減退癥？1）足月新生兒出生72h-7天內(nèi)采取標(biāo)本。2）早產(chǎn)兒可以延緩至出生后7天采取標(biāo)本。3）TSH的陽性切點(diǎn)值，根據(jù)實(shí)驗(yàn)室和試劑盒而定，一般＞10-20MU/L為篩查陽性。4）早產(chǎn)兒、低出生體重兒、極低出生體重兒、危重新生兒、多胞胎特別是同卵多胎，建議2周后重新采血復(fù)查。4、先天性甲減的診斷標(biāo)準(zhǔn)是什么？1）診斷標(biāo)準(zhǔn)要由各地實(shí)驗(yàn)室根據(jù)本實(shí)驗(yàn)室的參考范圍確定。2）可以參考血清TSH＞9mlU/L，F(xiàn)T4＜7.74pmol/L(0.6ng/dl)作為先天性甲減的診斷標(biāo)準(zhǔn)。5、先天性甲減/先天性甲狀腺功能減退癥，如何治療？1）治療時間：無論是原發(fā)性或者中樞性先天性甲減，一旦確定應(yīng)該立即治療。2）治療時間：新生兒先天性甲減的治療應(yīng)該在生后2個月之內(nèi)開始。3）治療用藥：左甲狀腺素鈉，初始推薦治療劑量魏10-15ug/kg/d。（通常，甲狀腺發(fā)育缺陷15，異位甲狀腺12，甲狀腺激素合成障礙10）4）治療目標(biāo)：盡早使FT4、TSH恢復(fù)正常，治療目標(biāo)是TSH＜5，F(xiàn)T4在參考范圍上1/2水平。在1-2周使FT4恢復(fù)正常水平，2-4周TSH恢復(fù)至正常水平。FT4、TSH在2周內(nèi)達(dá)到正常能夠改善患兒認(rèn)知。5）多久復(fù)查：治療前6個月時：每2-4周1次6個月-1歲時：每1-2個月1次1-3歲時：每3-4個月1次3歲至生長期結(jié)束：每6個月1次。5、優(yōu)甲樂用藥，注意事項(xiàng)有哪些？1）按醫(yī)囑要求的時間復(fù)查2）切勿自行停藥，一定要按醫(yī)生指導(dǎo)調(diào)藥；美國一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，服用左甲狀腺素治療3年后，約1/3的先天性甲減自行停藥，導(dǎo)致甲減沒有得到控制。需強(qiáng)調(diào)關(guān)注患兒服藥的依從性，患方一定不能自行停藥。3）對小嬰兒，優(yōu)甲樂片劑應(yīng)壓碎后在勺內(nèi)加少許水或奶服用，不宜置于奶瓶內(nèi)喂藥。4）大豆蛋白、鈣、鐵補(bǔ)充劑會影響優(yōu)甲樂吸收，應(yīng)與優(yōu)甲樂間隔4小時以上5）如果有乳糜瀉會影響藥物吸收，如有乳糜瀉請告知醫(yī)生6）抽血復(fù)查當(dāng)天不吃優(yōu)甲樂。因?yàn)榉脙?yōu)甲樂4h之內(nèi)采血會引起FT4偏高，可能會引起TSH高伴FT4增高。7）即使依從性較好，甲狀腺功能檢測方法準(zhǔn)確，一些先天性甲減患兒仍需要較高的LT4劑量和血清FT4濃度才能使其TSH水平維持正常。這可能與下丘腦或垂體存在了T4抵抗有關(guān)，高達(dá)40%的先天性甲減患兒可能出現(xiàn)該現(xiàn)象,但通常會隨著時間的推移而有所改善。6、先天性甲減的孩子，需要一輩子吃優(yōu)甲樂嗎？1）如果甲狀腺位置正常且無陽性家族史的先天性甲減患兒，在6月齡時如果優(yōu)甲樂劑量小于3.2ug/kg.d,可能預(yù)示該患兒為暫時性甲減。2)如果甲狀腺初始掃描提示甲狀腺異位或者缺如，則診斷永久性甲減。3）如果初始TSH＜50,且新生兒期后TSH沒有升高，可在3歲時試驗(yàn)性停止治療。4）如果停止治療后TSH升高，則考慮永久性甲減。2024年07月17日
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時澄副主任醫(yī)師 銅陵市婦幼保健院 兒科 先天性甲狀腺功能減低癥（CH）簡稱先天性甲低，是一類由于下丘腦-垂體-甲狀腺軸功能缺陷導(dǎo)致的甲狀腺素分泌不足或因甲狀腺受體缺陷所致的疾病。先天性甲低是引起兒童智力落后、身材矮小及營養(yǎng)代謝障礙的常見內(nèi)分泌疾病，且在先天性疾患中也是為數(shù)不多的可預(yù)防、可治療、可改善預(yù)后的疾病，因此為避免貽誤治療時機(jī)，早期甄別尤為重要。通過新生兒篩查檢出的先天性甲低患病率為1/3000~1/2000。分類按疾病轉(zhuǎn)歸和預(yù)后，可分為永久性甲低和暫時性甲低。永久性甲低如甲狀腺缺如、甲狀腺發(fā)育不良等，機(jī)體甲狀腺素持續(xù)缺乏，需終生藥物替代治療。暫時性甲低病因多為母孕期碘缺乏、新生兒期碘暴露、母親罹患自身免疫性甲狀腺疾病、早產(chǎn)兒甲狀腺發(fā)育不成熟等，導(dǎo)致甲狀腺素暫時性分泌不足，多在2~3歲可順利減停甲狀腺素替代藥物。臨床表現(xiàn)新生兒期甲低臨床表現(xiàn)常不明顯，與甲狀腺素可通過胎盤、由母體供給胎兒有關(guān)。一些患兒可表現(xiàn)為過期產(chǎn)、巨大兒、黃疸消退延遲、少吃多睡、哭聲低弱、低體溫、末梢循環(huán)差、顏面腫脹、腹脹、臍疝和便秘等。未獲及時治療的甲低患兒，嬰幼兒和兒童時期出現(xiàn)的癥狀主要表現(xiàn)為智力落后、生長遲緩、黏液性水腫和基礎(chǔ)代謝率減低，常有特殊面容，眼瞼浮腫、面具臉、貧血貌，嚴(yán)重者身材矮小、智力低下、心包積液、胸腔積液等。診斷1.新生兒篩查：目前最廣泛應(yīng)用的先天性甲低診斷方法，采用足底血TSH檢測，可以篩查出原發(fā)性甲低和高TSH血癥，但無法檢測出中樞性甲低或TSH延遲升高的患兒。2.甲狀腺功能檢測：新生兒篩查結(jié)果異常需檢查確診，血TSH增高，F(xiàn)T4降低者，診斷為先天性甲減;血TSH增高，F(xiàn)T4正常者，診斷為高TSH血癥。3.甲狀腺超聲：主要用于確定是否有甲狀腺，以及甲狀腺位置、大小和結(jié)構(gòu)。治療首選左旋甲狀腺素鈉片（LT4），1天1次，建議每天同一時間服藥。隨訪定期復(fù)查FT4、TSH，以調(diào)整LT4治療劑量。開始治療后1-2周復(fù)查1次；隨后每2周一次，直至血清TSH正常；此后，每1-3個月評估一次至12月齡；12月齡后，每2-4個月評估一次至3歲；3歲后，每3-6個月評估一次至發(fā)育完成。如果FT4或TSH異常，或患兒依從性差，應(yīng)增加評估頻率；更改LT4劑量或產(chǎn)品后，應(yīng)在4-6周后進(jìn)行額外評估。對于疑診暫時性先天性甲低的患兒，在2~3歲重新評估甲狀腺功能，在LT4完全停用后4周評估甲狀腺功能。定期進(jìn)行體格發(fā)育評估在1歲、3歲、6歲時進(jìn)行智能發(fā)育評估、聽力測試。注意事項(xiàng)1.LT4可以與食物一起服用，但應(yīng)避免與可能減少LT4吸收的食物或藥物同服，如大豆蛋白、植物纖維、鐵劑、鈣劑等。2.不需要給甲低患兒補(bǔ)過多的碘。3.復(fù)查甲狀腺功能采血時間宜在LT4給藥前或最后一次給藥后至少4小時。4.對于新生兒或嬰兒患者，應(yīng)減少大面積皮膚涂抹碘劑消毒。5.避免長期治療不足或治療過度。2024年04月29日140
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陳瑤主治醫(yī)師 上海兒童醫(yī)學(xué)中心 內(nèi)分泌遺傳代謝科 孩子得了先天性甲狀性功能減退這樣一個疾病之后，是不是一定需要終身服藥呢？這也是非常多家長的一個顧慮，以及甚至有時候會帶來家長嚴(yán)重的心理壓力。那么事實(shí)上先天性假性功能減退它分兩大類，一種是永久性的，一種是暫時性的，那么永久性的甲狀腺功能減退呀，主要鑒于那些本身甲狀腺發(fā)育不好的那些孩子，他可能先天甲狀腺就是屈乳的，那么這種后期很可能就是需要終身體的。那么還有一部分是暫時性的甲狀腺功能減退，他可能主要建立一些早產(chǎn)兒，或者低出生體重兒，或者常見于一些雙胎兒，可能出生體重比較低的，這種可能會有一個暫時性的甲性功能減退，那么這些暫時性的孩子經(jīng)過后期的一個生長發(fā)育，自己的甲狀腺功能逐漸完善起來之后，可以嘗試在兩到三周歲左右進(jìn)行一個藥物。 劑量的逐漸的減停，并且在減停之后，如果說甲狀腺功能可以自己維持到正常范圍，那么就提示它是一個暫時性的甲狀腺功能減退，后期就不需要終身服藥。關(guān)注陳媽媽，了解更多兒童內(nèi)分泌科普知識。2022年10月08日218
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陳瑤主治醫(yī)師 上海兒童醫(yī)學(xué)中心 內(nèi)分泌遺傳代謝科 甲狀腺作為“人體的發(fā)動機(jī)”，在人體內(nèi)分泌代謝過程中起著不可替代的作用，其分泌的甲狀腺激素對兒童的智能發(fā)育和體格發(fā)育至關(guān)重要。因此，一旦甲狀腺出現(xiàn)功能異?；蛘甙l(fā)生疾病，勢必會對孩子的身心健康造成巨大影響。今天這篇科普文，我們就來和大家談一談兒童最常見的一種甲狀腺疾病——“先天性甲狀腺功能減退癥”。一、什么是“先天性甲狀腺功能減退癥”？先天性甲狀腺功能減退癥，簡稱“先天性甲減”，是指在某些病因作用下，胚胎期下丘腦－垂體－甲狀腺軸的發(fā)生、發(fā)育和功能代謝出現(xiàn)異常，導(dǎo)致患兒血循環(huán)中甲狀腺激素水平下降，是引起兒童生長和神經(jīng)發(fā)育障礙最常見的內(nèi)分泌疾病之一。最新的流行病學(xué)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)顯示，該病目前在國內(nèi)的發(fā)病率約為1/2050。那么，引起寶寶先天性甲減的病因具體都有哪些呢？陳醫(yī)生總結(jié)了一下，家長朋友們一起來看看吧～① 甲狀腺發(fā)育障礙：主要包括甲狀腺發(fā)育不良、異位、缺如等，這些因素都會造成甲狀腺激素分泌異常，是導(dǎo)致先天性甲減的最常見病因。② 甲狀腺激素合成障礙：甲狀腺激素的合成需要多種基因、合成酶和碘元素的參與，這些成分一旦發(fā)生功能異常或缺失，都會導(dǎo)致甲狀腺激素合成障礙，進(jìn)而引起先天性甲減。③ 甲狀腺激素受體異常：甲狀腺激素受體一旦發(fā)生異常，就會導(dǎo)致甲狀腺或甲狀腺激素作用的靶器官對甲狀腺激素不反應(yīng)，造成甲減的臨床表現(xiàn)，這種情況較為罕見。④ 中樞性病變：甲狀腺之所以能夠發(fā)揮各項(xiàng)生理功能，還受到下丘腦、垂體的調(diào)節(jié)，因此，如果下丘腦、垂體發(fā)育異?；蛘叱霈F(xiàn)病變，也會導(dǎo)致先天性甲狀腺功能減退癥。⑤ 母體因素：母親孕期內(nèi)缺碘或碘過量、抗甲狀腺藥物治療不當(dāng)，以及母體內(nèi)存在抗甲狀腺抗體，也可引起新生兒先天性甲減，不過這類甲減多是短暫的、一過性的，不需要終身治療。二、寶寶出現(xiàn)以下癥狀，您可得當(dāng)心先天性甲減！由于母體的甲狀腺激素可以通過胎盤，可以對胎兒起到一定的保護(hù)作用，所以多數(shù)先天性甲減寶寶出生時往往癥狀輕微，看不出有明顯異常，但若仔細(xì)觀察，也有一些“蛛絲馬跡”，比如母親懷孕時經(jīng)常感到胎動少、過期產(chǎn)、巨大兒，孩子出生后有黃疸重或者消退延遲、嗜睡、少哭、哭聲低啞、吸吮力差、喂奶困難、臍疝等表現(xiàn)。如果未能及時診斷和治療，隨著月齡的增加，患兒還會出現(xiàn)越來越多的異常表現(xiàn)，主要包括：① 代謝水平低下：常見表現(xiàn)有體溫低、四肢涼、畏寒、脈搏慢而弱、呼吸緩慢、精神差、安靜少動、腹脹、便秘、食欲差等。② 生長發(fā)育落后：常見表現(xiàn)有生長速度慢、身材矮小、軀干長而四肢相對短小、手掌寬、手指短、出牙和換牙延遲等。③ 智力發(fā)育遲緩：常見表現(xiàn)有智力發(fā)育低下、認(rèn)知能力低下、語言發(fā)育遲緩、記憶力及注意力下降等。④ “甲減面容”：頭大、脖子短、面色蒼黃、面部腫脹、皮膚粗糙、毛發(fā)稀疏無光澤、眼距寬、唇厚、舌大且常伸出口外。⑤ 其他癥狀：部分患兒還會出現(xiàn)全身黏液性水腫、神經(jīng)性耳聾、假性肌肥大等表現(xiàn)。三、先天性甲減危害大，早診早治是關(guān)鍵！先天性甲減危害大，對患兒神經(jīng)系統(tǒng)和生長發(fā)育等發(fā)面造成的損害都是不可逆的，因此一定要“早診早治”。但先天性甲減患兒出生時大多癥狀輕微，缺乏特異性表現(xiàn)，此時怎樣才能判斷孩子是否患有先天性甲減呢？最好的辦法就是進(jìn)行新生兒甲減篩查，目前我國90%以上城市地區(qū)均已普及。通常在新生兒出生后3～5天內(nèi)，采取足跟血標(biāo)本進(jìn)行促甲狀腺激素（TSH）濃度測定，如果TSH＞10～20mIU/L，即為可疑病例，需進(jìn)一步抽取靜脈血測定血清甲狀腺激素水平，并完善甲狀腺超聲檢查。一經(jīng)明確診斷，需遵醫(yī)囑及早應(yīng)用左甲狀腺素鈉片（L-T4）替代治療。相關(guān)研究發(fā)現(xiàn)，先天性甲減患兒在1月齡內(nèi)開始治療，其神經(jīng)發(fā)育可接近正常水平，尤其在出生后2周內(nèi)即開始治療的患兒，長期預(yù)后效果最佳。很多家長朋友可能會擔(dān)心過早用藥會對寶寶產(chǎn)生不良影響，進(jìn)而對治療產(chǎn)生畏懼和抗拒心理，其實(shí)這完全沒有必要，正所謂“缺什么、補(bǔ)什么，缺多少、補(bǔ)多少”，正是因?yàn)楹⒆尤绷瞬沤oTA補(bǔ)，合理劑量的治療并不會帶來明顯的不良影響，反而可以挽救孩子可能即將受損的智力和體格發(fā)育。除了一過性甲減外，其他原因引起的甲狀腺功能減退癥一般是需要終身用藥治療的，在治療過程中，患兒還應(yīng)遵醫(yī)囑定期隨訪，定期復(fù)查甲狀腺功能并評估孩子的體格發(fā)育及智力發(fā)育水平，以便于及時調(diào)整給藥劑量。寫在最后讀完這篇文章后，相信大家對先天性甲狀腺功能減退癥已不再“一無所知”。不過，孩子患上甲減后，家長們也不要過于慌張，只要做到“早篩查、早診斷、早治療”，先天性甲減其實(shí)并不可怕！下一期，我們將介紹另一種兒童甲狀腺疾病——“兒童甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)癥”，各位家長朋友不要錯過哦~（本文圖片來源：360圖庫）2022年03月25日1545
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高強(qiáng)醫(yī)師 上海長征醫(yī)院 全科 小兒甲狀腺功能低下是由于機(jī)體甲狀腺激素分泌不足或甲狀腺受體功能障礙，導(dǎo)致機(jī)體代謝率降低，有先天性和獲得性之分。 小兒甲狀腺功能低下癥原因有先天性和獲得性兩種：（1）先天性甲狀腺功能減退癥又叫做克汀病，也叫呆小癥，臨床表現(xiàn)為身材矮小、智能發(fā)育遲緩、食欲低下、頭發(fā)稀疏發(fā)黃、皮膚粗糙、克汀面容( 眼距增寬、鼻梁低平、嘴唇厚大、面色發(fā)黃等)。克汀病包括散發(fā)性和地方性兩種類型。散發(fā)性克汀病主要是由于某種因素(如母親患有甲狀腺疾病，血中有抗甲狀腺的自身抗體，破壞胎兒甲狀腺組織，或者妊娠期間服用了抗甲狀腺藥物，使胎兒甲狀腺先天性發(fā)育不全）所致的先天性甲狀腺功能不足。地方性克汀病為地方性甲狀腺腫流行地區(qū)孕婦飲食缺碘引起的，母親由于缺碘患這種病后，供應(yīng)胎兒的碘不足，致胎兒期甲狀腺激素合成不足，可影響胎兒和新生兒的發(fā)育，尤其是腦組織。（2）獲得性甲狀腺機(jī)能減退癥主要為淋巴細(xì)胞性甲狀腺炎，可伴I型糖尿病、腎上腺皮質(zhì)功能減退等。2021年03月11日1409
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陳登念主治醫(yī)師 重慶大學(xué)附屬三峽醫(yī)院江南分院 小兒內(nèi)科 近期門診甲狀腺功能減低（簡稱甲減）的患兒較多，最多見的為先天性甲狀腺功能減低，相關(guān)知識知多少？特寫此文進(jìn)行科普。1.什么是甲減？先天性甲狀腺功能減低癥為多種原因引起的甲狀腺素合成、分泌、生物效應(yīng)不足而產(chǎn)生的全身性疾病，可對人體產(chǎn)生廣泛的影響包括智力低下等多種生理異常。是常見的內(nèi)分泌疾病。2.甲減的病因是什么？甲減的病因多種多樣，如下：1).原發(fā)性甲低(1)甲狀腺發(fā)育異常（甲狀腺缺如、甲狀腺異位、甲狀腺發(fā)育不良、單葉甲狀腺等）(2)甲狀腺激素合成障礙（碘鈉泵、甲狀腺過氧化物酶、甲狀腺球蛋白、碘化酪氨酸脫碘酶、過氧化氫合成酶等基因突變）2)．繼發(fā)性甲低（中樞性甲低）3).暫時性先天性甲低（1）母親抗甲狀腺藥物治療， （2）母源性TSH受體阻斷抗體(TRB-Ab)，（3）母親或新生兒的缺碘或碘過量， （4）新生兒下丘腦-垂體軸發(fā)育延遲。3.不同時期，甲減的臨床表現(xiàn)是什么? 新生兒期 多數(shù)先天性甲低患兒出生時無特異性臨床癥狀或癥狀輕微，但仔細(xì)詢問病史及體檢?？砂l(fā)現(xiàn)可疑線索，如母親懷孕時常感到胎動少、過期產(chǎn)，隨后可出現(xiàn)黃疸延遲、嗜睡、少哭、哭聲低下、納呆、吸吮力差、皮膚花紋（外周血液循環(huán)差）、面部臃腫、前后囟較大、便秘、腹脹、臍疝、心率緩慢。中樞性甲低可合并其他垂體促激素缺乏，表現(xiàn)為低血糖、小陰莖、隱睪以及面中線器官發(fā)育異常，如唇裂、腭裂、視神經(jīng)發(fā)育不良等。 嬰幼兒及兒童期臨床主要表現(xiàn)為智力落后及生長發(fā)育落后?；颊叱Ｓ袊?yán)重的身材矮小，可有特殊面容（眼距寬、塌鼻梁、唇厚舌大、面色蒼黃），皮膚粗糙，黏液性水腫、反應(yīng)遲鈍、臍疝、腹脹、便秘等消化功能以及心功能低下的表現(xiàn)。4.亞臨床甲減是什么？什么情況需要吃藥？1）亞臨床甲減是指臨床上沒有甲減表現(xiàn),但TSH升高,FT4(游離)下降。2）治療方面：對于TSH大于10mU/L，而FT4正常的高TSH血癥，復(fù)查后TSH仍然增高者，應(yīng)予治療。對于TSH始終維持在6-10mu/l的嬰兒的處理方案目前仍存在爭議，在出生頭幾個月內(nèi)TSH可生理性升高，2-20周齡嬰兒的TSH參考水平為1.7-9.1。對這種情況的嬰兒，需密切隨訪甲狀腺功能。對于FT4和TSH測定結(jié)果正常，而總T4降低者，一般不需治療。多見于TBG缺乏、早產(chǎn)兒或者新生兒有感染時。對于幼兒及年長兒下丘腦-垂體性甲低，L-T4治療需從小劑量開始。如伴有腎上腺皮質(zhì)功能不足者，需同時給予生理需要量皮質(zhì)素治療，防止突發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能衰竭。如發(fā)現(xiàn)有其內(nèi)分泌他激素缺乏，應(yīng)給予相應(yīng)替代治療。3）藥物使用方式：對小嬰兒，L-T4片劑應(yīng)壓碎后在勺內(nèi)加人少許水或奶 服用，不宜置于奶瓶內(nèi)喂藥，避免與豆奶、鐵劑、鈣劑、消膽 胺、纖維素和硫糖鋁等可能減少甲狀腺素吸收的食物或藥物 同時服用。2020年04月19日2229
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董林主任醫(yī)師 泰興市人民醫(yī)院 內(nèi)分泌科 嬰兒加減主要從三個方面來分析，第一個是母體，如果有甲亢或者甲減他在治療以后可能會因?yàn)橐恍┧幬锏囊蛩亍? 或者是甲狀腺激素的一些影響，導(dǎo)致嬰兒的一個加減，第二個就是。 母體它有甲狀腺的問題，但是他沒有發(fā)病。 以一種遺傳的方式影響了嬰兒，第三個是。 因而本身它在生長發(fā)育過程中有一個缺陷，一個基因的突變等等，可以導(dǎo)致一個甲減的發(fā)生。 那么，還有當(dāng)然還有一些其他一些少見的就是原因不明的一個情況，不管是哪一種情況，嬰兒的加減必須要引起足夠的重視，因?yàn)槿绻麤]有得到及時的救治。 替代治療的話，它會影響胎兒的一個生長發(fā)育，尤其是神經(jīng)系統(tǒng)。 包括他的骨骼系統(tǒng)的一個發(fā)育。 所以說。 加減是嬰兒必須要重視的一個。2019年09月16日1465
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