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吳娜主任醫(yī)師 盛京醫(yī)院 小兒內分泌科 甲狀腺功能減退癥（即甲減）患兒，需要口服左旋甲狀腺素，用藥期間有哪些注意事項呢？答：1）一定按醫(yī)囑要求的時間復查2）切勿自行停藥，一定要按醫(yī)生指導調藥；3）對小嬰兒，優(yōu)甲樂片劑應壓碎后在勺內加少許水或奶服用，不宜置于奶瓶內喂藥。4）大豆蛋白、鈣、鐵補充劑會影響優(yōu)甲樂吸收，應與優(yōu)甲樂間隔4小時以上5）如果有乳糜瀉會影響藥物吸收，如有乳糜瀉請告知醫(yī)生6）抽血復查當天不吃優(yōu)甲樂。因為服用優(yōu)甲樂4h之內采血會引起FT4偏高，可能會引起TSH高伴FT4增高。7）即使依從性較好，甲狀腺功能檢測方法準確，一些先天性甲減患兒仍需要較高的LT4劑量和血清FT4濃度才能使其TSH水平維持正常。這可能與下丘腦或垂體存在了T4抵抗有關，高達40%的先天性甲減患兒可能出現(xiàn)該現(xiàn)象,但通常會隨著時間的推移而有所改善。2024年07月17日
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吳娜主任醫(yī)師 盛京醫(yī)院 小兒內分泌科 2019年，中華醫(yī)學會內分泌學會等發(fā)布了《妊娠和產(chǎn)后甲狀腺疾病診治指南》(第2版)》；2020年，《中華內科雜志》發(fā)表了《先天性甲狀腺功能減退癥的篩查與診治進展》?，F(xiàn)針對患者們經(jīng)常關心的問題，匯總如下：1、先天性甲減/先天性甲狀腺功能減退癥，以TSH作為篩查指標。國際上通用的，對先天性甲減的篩查指標是：檢測足跟血TSH(濾紙干血斑標本）。2、新生兒甲減/新生兒甲狀腺功能減退的原因是什么？為什么孩子會出現(xiàn)新生兒甲減/新生兒甲狀腺功能減退？1）新生兒佳佳的患病率為3-4千分之一。也就是3千-4千個孩子中，就有1個先天性甲減。2）先天性甲減中，75%是甲狀腺發(fā)育不全。10%是甲狀腺激素合成障礙，10%是新生兒一過性甲減。3、什么時間篩查先天性甲減/先天性甲狀腺功能減退癥？1）足月新生兒出生72h-7天內采取標本。2）早產(chǎn)兒可以延緩至出生后7天采取標本。3）TSH的陽性切點值，根據(jù)實驗室和試劑盒而定，一般＞10-20MU/L為篩查陽性。4）早產(chǎn)兒、低出生體重兒、極低出生體重兒、危重新生兒、多胞胎特別是同卵多胎，建議2周后重新采血復查。4、先天性甲減的診斷標準是什么？1）診斷標準要由各地實驗室根據(jù)本實驗室的參考范圍確定。2）可以參考血清TSH＞9mlU/L，F(xiàn)T4＜7.74pmol/L(0.6ng/dl)作為先天性甲減的診斷標準。5、先天性甲減/先天性甲狀腺功能減退癥，如何治療？1）治療時間：無論是原發(fā)性或者中樞性先天性甲減，一旦確定應該立即治療。2）治療時間：新生兒先天性甲減的治療應該在生后2個月之內開始。3）治療用藥：左甲狀腺素鈉，初始推薦治療劑量魏10-15ug/kg/d。（通常，甲狀腺發(fā)育缺陷15，異位甲狀腺12，甲狀腺激素合成障礙10）4）治療目標：盡早使FT4、TSH恢復正常，治療目標是TSH＜5，F(xiàn)T4在參考范圍上1/2水平。在1-2周使FT4恢復正常水平，2-4周TSH恢復至正常水平。FT4、TSH在2周內達到正常能夠改善患兒認知。5）多久復查：治療前6個月時：每2-4周1次6個月-1歲時：每1-2個月1次1-3歲時：每3-4個月1次3歲至生長期結束：每6個月1次。5、優(yōu)甲樂用藥，注意事項有哪些？1）按醫(yī)囑要求的時間復查2）切勿自行停藥，一定要按醫(yī)生指導調藥；美國一項研究發(fā)現(xiàn)，服用左甲狀腺素治療3年后，約1/3的先天性甲減自行停藥，導致甲減沒有得到控制。需強調關注患兒服藥的依從性，患方一定不能自行停藥。3）對小嬰兒，優(yōu)甲樂片劑應壓碎后在勺內加少許水或奶服用，不宜置于奶瓶內喂藥。4）大豆蛋白、鈣、鐵補充劑會影響優(yōu)甲樂吸收，應與優(yōu)甲樂間隔4小時以上5）如果有乳糜瀉會影響藥物吸收，如有乳糜瀉請告知醫(yī)生6）抽血復查當天不吃優(yōu)甲樂。因為服用優(yōu)甲樂4h之內采血會引起FT4偏高，可能會引起TSH高伴FT4增高。7）即使依從性較好，甲狀腺功能檢測方法準確，一些先天性甲減患兒仍需要較高的LT4劑量和血清FT4濃度才能使其TSH水平維持正常。這可能與下丘腦或垂體存在了T4抵抗有關，高達40%的先天性甲減患兒可能出現(xiàn)該現(xiàn)象,但通常會隨著時間的推移而有所改善。6、先天性甲減的孩子，需要一輩子吃優(yōu)甲樂嗎？1）如果甲狀腺位置正常且無陽性家族史的先天性甲減患兒，在6月齡時如果優(yōu)甲樂劑量小于3.2ug/kg.d,可能預示該患兒為暫時性甲減。2)如果甲狀腺初始掃描提示甲狀腺異位或者缺如，則診斷永久性甲減。3）如果初始TSH＜50,且新生兒期后TSH沒有升高，可在3歲時試驗性停止治療。4）如果停止治療后TSH升高，則考慮永久性甲減。2024年07月17日328
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時澄副主任醫(yī)師 銅陵市婦幼保健院 兒科 先天性甲狀腺功能減低癥（CH）簡稱先天性甲低，是一類由于下丘腦-垂體-甲狀腺軸功能缺陷導致的甲狀腺素分泌不足或因甲狀腺受體缺陷所致的疾病。先天性甲低是引起兒童智力落后、身材矮小及營養(yǎng)代謝障礙的常見內分泌疾病，且在先天性疾患中也是為數(shù)不多的可預防、可治療、可改善預后的疾病，因此為避免貽誤治療時機，早期甄別尤為重要。通過新生兒篩查檢出的先天性甲低患病率為1/3000~1/2000。分類按疾病轉歸和預后，可分為永久性甲低和暫時性甲低。永久性甲低如甲狀腺缺如、甲狀腺發(fā)育不良等，機體甲狀腺素持續(xù)缺乏，需終生藥物替代治療。暫時性甲低病因多為母孕期碘缺乏、新生兒期碘暴露、母親罹患自身免疫性甲狀腺疾病、早產(chǎn)兒甲狀腺發(fā)育不成熟等，導致甲狀腺素暫時性分泌不足，多在2~3歲可順利減停甲狀腺素替代藥物。臨床表現(xiàn)新生兒期甲低臨床表現(xiàn)常不明顯，與甲狀腺素可通過胎盤、由母體供給胎兒有關。一些患兒可表現(xiàn)為過期產(chǎn)、巨大兒、黃疸消退延遲、少吃多睡、哭聲低弱、低體溫、末梢循環(huán)差、顏面腫脹、腹脹、臍疝和便秘等。未獲及時治療的甲低患兒，嬰幼兒和兒童時期出現(xiàn)的癥狀主要表現(xiàn)為智力落后、生長遲緩、黏液性水腫和基礎代謝率減低，常有特殊面容，眼瞼浮腫、面具臉、貧血貌，嚴重者身材矮小、智力低下、心包積液、胸腔積液等。診斷1.新生兒篩查：目前最廣泛應用的先天性甲低診斷方法，采用足底血TSH檢測，可以篩查出原發(fā)性甲低和高TSH血癥，但無法檢測出中樞性甲低或TSH延遲升高的患兒。2.甲狀腺功能檢測：新生兒篩查結果異常需檢查確診，血TSH增高，F(xiàn)T4降低者，診斷為先天性甲減;血TSH增高，F(xiàn)T4正常者，診斷為高TSH血癥。3.甲狀腺超聲：主要用于確定是否有甲狀腺，以及甲狀腺位置、大小和結構。治療首選左旋甲狀腺素鈉片（LT4），1天1次，建議每天同一時間服藥。隨訪定期復查FT4、TSH，以調整LT4治療劑量。開始治療后1-2周復查1次；隨后每2周一次，直至血清TSH正常；此后，每1-3個月評估一次至12月齡；12月齡后，每2-4個月評估一次至3歲；3歲后，每3-6個月評估一次至發(fā)育完成。如果FT4或TSH異常，或患兒依從性差，應增加評估頻率；更改LT4劑量或產(chǎn)品后，應在4-6周后進行額外評估。對于疑診暫時性先天性甲低的患兒，在2~3歲重新評估甲狀腺功能，在LT4完全停用后4周評估甲狀腺功能。定期進行體格發(fā)育評估在1歲、3歲、6歲時進行智能發(fā)育評估、聽力測試。注意事項1.LT4可以與食物一起服用，但應避免與可能減少LT4吸收的食物或藥物同服，如大豆蛋白、植物纖維、鐵劑、鈣劑等。2.不需要給甲低患兒補過多的碘。3.復查甲狀腺功能采血時間宜在LT4給藥前或最后一次給藥后至少4小時。4.對于新生兒或嬰兒患者，應減少大面積皮膚涂抹碘劑消毒。5.避免長期治療不足或治療過度。2024年04月29日140
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 先天性甲狀腺功能減退癥應早期診斷，盡早治療，以免對腦發(fā)育造成損害。一旦確診成立，可能需要終身服用，不能中斷，除非暫時性甲狀腺功能減退癥或某些特殊類型的甲狀腺功能減退癥。治療方法就是口服左旋甲狀腺素片（L-T4，國內一般50ug/片），每日服用1次，可取得良好的臨床效果。起始劑量：新生兒期先天性甲低初始治療劑量10~15ug/(kg.d)，每日一次口服，盡早使FT4、TSH恢復正常，F(xiàn)T4最好在治療2周內，TSH在治療后4周內達到正常。對于伴有嚴重先天性心臟病患兒，初始治療劑量應減少（目標劑量的50%）。治療后2周抽血復查，根據(jù)血FT4、TSH濃度調整治療劑量。高TSH血癥起始劑量：對于TSH大于10mU/L，而FT4正常的高TSH血癥，復查后TSH仍然增高者應立即給予治療，起始劑量可以酌情減量，4周后根據(jù)TSH水平調整。備注：一般來說，為了分藥方便，多取1/4片（12.5ug），1/2片（25ug），（33ug）2/3片和3/4片(37.5ug)等，對于發(fā)現(xiàn)早的早期嬰兒，很少會使用超過1片。維持劑量：在隨后的隨訪中，甲狀腺激素維持劑量需個體化。治療目標是使得FT4維持在平均值至正常上限范圍之內，TSH應維持在正常范圍內。嬰兒期一般在5~10ug/(kg.d)，1~5歲5~6ug/(kg.d),5~12歲4~5ug/(kg.d)。藥物過量患兒可能導致顱縫早閉和甲狀腺功能亢進臨床表現(xiàn)，如煩躁、脾氣大、多汗等，查體心率快、皮膚潮濕，需及時減量，4周后再復查。隨訪方案：治療過程中應注意隨訪，開始每2周隨訪1次；首次血清TSH和T4正常后，1個月后隨訪；血清TSH和T4正常后，1歲內，每2~3個月隨訪1次；1歲以上每3個月復查一次；3歲后，血清TSH和T4維持正常，每6個月1次。服藥注意事項：建議在一天的固定時間服用，以免漏服，如晨起服藥(也可以是睡前，飯前飯后均可)。對于小嬰兒，藥片應該碾碎后加入少許水或奶服用，不能用奶瓶喂藥，掛壁會導致服藥量偏小。此外，應避免與豆類、鈣劑、鐵劑和纖維素等同時服用，以免影響藥物吸收。停藥時機及方法：先天性甲低伴有甲狀腺發(fā)育異常（如缺如、易位等）常需要終身服藥，其他患者可以在正規(guī)治療2~3年后嘗試停藥，建議采取逐漸減停的方法（不建議驟停），即逐漸減少藥量，直到完全停藥。此外，停藥前建議復查甲狀腺彩超，了解其形態(tài)。從減量到停藥的過程中，每個月均需要檢測甲功。減量到多少劑量可以停藥，目前沒有共識，一般3歲以上減量至12.5ug隔日一次，維持2~3個月，仍能維持甲功正常，可以試停藥2周。如果停藥后TSH增高或伴有fT4降低，則應給予終生替代治療。在隨訪中，根據(jù)血清fT4和TSH水平及時調整劑量，并注意監(jiān)測甲功和體格發(fā)育情況。本病只要正規(guī)治療，預后良好。如果未能及時診斷，而在6個月后才開始治療，雖然可以改善發(fā)育情況，但是智力仍會受到嚴重損害。2022年06月18日574
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