小兒先天性心臟病，是指心臟及大血管在胎兒時(shí)期發(fā)育異常引起出生時(shí)即存在的一類心血管畸形 。

小兒先天性心臟病是新生兒最常見的先天性缺陷，總發(fā)病率為 2.9%。如未經(jīng)及時(shí)治療，約 1/3 患兒會(huì)在出生后 1 年內(nèi)因嚴(yán)重并發(fā)癥死亡。

基本病因

小兒先天性心臟病的確切病因尚無定論，遺傳缺陷和病毒感染都可能是病因。

危險(xiǎn)因素

在大多數(shù)情況下，小兒先天性心臟病的病因尚不清楚，但以下的特定因素會(huì)增加?jì)雰撼霈F(xiàn)心臟畸形概率：

• 家族史：兄弟姐妹或父母患有先天性心臟病。
• 其他遺傳疾病：例如，唐氏綜合征與先天性心臟病有關(guān)。
• 早產(chǎn)：過早出生的嬰兒患先天性心臟病的可能性更大。
• 母親患有慢性疾病：母親患有糖尿病或苯丙酮尿癥。
• 母親在妊娠期間使用酒精或毒品：母親懷孕時(shí)喝酒或服用某些毒品。

典型癥狀

• 發(fā)紺：皮膚、嘴唇、甲床呈青紫色，哭鬧、情緒激動(dòng)時(shí)加重，也可隨著年齡增長(zhǎng)加重。
• 疲勞：活動(dòng)后極易感到疲勞，有的患兒甚至在活動(dòng)中需要蹲下休息。
• 呼吸急促：多在進(jìn)食和哭鬧時(shí)出現(xiàn)，有的患兒可發(fā)生活動(dòng)后呼吸困難。
• 腫脹：腿、腹部或眼睛周圍區(qū)域腫脹。

其他癥狀

除了上述表現(xiàn)，本病還可能會(huì)出現(xiàn)下列癥狀：

• 嬰兒對(duì)父母的聲音或觸感缺乏回應(yīng)。
• 多汗，尤其是頭部。
• 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，身材較同齡人矮小或瘦長(zhǎng)。
• 喂養(yǎng)困難。
• 易發(fā)生呼吸道感染，經(jīng)常感冒。
• 暈厥。

并發(fā)癥

本病的常見并發(fā)癥有：

• 充血性心力衰竭
• 心律失常
• 肺部感染
• 艾森曼格綜合征
• 感染性心內(nèi)膜炎

常見疑問

問：生活中小孩出現(xiàn)哪些情況要警惕小兒先天性心臟??？

答：生活中小孩出現(xiàn)以下幾種情況要警惕先心病：

• 小兒生長(zhǎng)發(fā)育比較遲緩。
• 小孩容易咳嗽、感冒，特別是出現(xiàn)心臟功能不好。
• 大孩子如果劇烈活動(dòng)以后，出現(xiàn)氣喘、心慌，甚至?xí)那皡^(qū)疼痛等等，這些都要檢查心臟是否有問題。

問：為什么有些先天性心臟病患兒易感冒？

主要和心臟的畸形有關(guān)，心臟的畸形會(huì)導(dǎo)致肺血較多，肺血多的話就會(huì)導(dǎo)致體內(nèi)循環(huán)的血流量降低，這樣的話對(duì)孩子的體格發(fā)育產(chǎn)生了很大的影響，肺血多了以后肺的抵抗力就會(huì)降低，這個(gè)時(shí)候就容易出現(xiàn)感冒，還容易患有肺炎。

所以孩子的總體抵抗力降低，感冒的機(jī)會(huì)就比其他孩子要高。

小兒先天性心臟病無法預(yù)防。計(jì)劃懷孕和已懷孕的婦女可以通過采取措施進(jìn)行健康妊娠，來降低嬰兒罹患先天性心臟病的風(fēng)險(xiǎn)。

本病主要依靠實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查和心電圖等檢查進(jìn)行診斷，具體檢查方法如下：

• 實(shí)驗(yàn)室檢查
  全血細(xì)胞學(xué)計(jì)數(shù)：檢查血細(xì)胞的增多、減少、被破壞等情況，從而了解到炎癥、過敏、血凝等情況。
  C 反應(yīng)蛋白測(cè)定：結(jié)構(gòu)性心臟病患者患心內(nèi)膜炎的風(fēng)險(xiǎn)高，患心內(nèi)膜炎時(shí) C 反應(yīng)蛋白升高。
  血培養(yǎng)：用于疑有心內(nèi)膜炎的患者鑒別病原體。
• 影像學(xué)檢查
  超聲心動(dòng)圖檢查：超聲心動(dòng)圖是較安全又能夠早期發(fā)現(xiàn)和診斷小兒先天性心臟病的有效手段，建議孕婦在孕中期 18~22 周進(jìn)行檢查，起到早期篩查的目的。
  多層螺旋 CT：復(fù)雜型先天性心臟病診斷的常用方法。多層螺旋 CT 快速、無創(chuàng)，可全面觀察分析人體復(fù)雜大血管畸形，呈現(xiàn)出立體、直觀、準(zhǔn)確的結(jié)果。
  磁共振成像（MRI）：心血管磁共振成像（MRI）可對(duì)人體心臟、大血管進(jìn)行全面檢查。
• 特殊檢查
  心電圖：輔助方式，輔助診斷先天性心臟病。
  心導(dǎo)管檢查及選擇性造影檢查：評(píng)估左向右分流量、肺動(dòng)脈壓力、阻力和心排血量；明確復(fù)雜先心病的診斷。
  放射性核素心血管造影顯像：以影像分析血流流向，獲得顯像時(shí)間、腔室、大血管的位置、形態(tài)、大小，可以此診斷心血管疾病。

小兒先天性心臟病治療以介入或外科手術(shù)治療為主。藥物治療只能緩解癥狀，并不能治愈先心病。

藥物治療

藥物治療主要用于抗心力衰竭和心律失常，預(yù)防和治療呼吸道感染。

• 心力衰竭：常用洋地黃和利尿劑。
• 血管緊張素轉(zhuǎn)換酶（ACE）抑制劑，血管緊張素 Ⅱ 受體阻滯劑（ARB）和 β 受體阻滯劑的藥物以及利尿劑可以通過降低血壓，減少心臟負(fù)荷，緩解癥狀。
• 心律失常：需要服用抗心律失常藥物，穩(wěn)定心率和心臟節(jié)律。
• 動(dòng)脈導(dǎo)管未閉患兒，出生后 1 周內(nèi)使用布洛芬或?qū)σ阴０被又委?，有可能使?dòng)脈導(dǎo)管閉合。

手術(shù)治療

• 傳統(tǒng)心臟外科手術(shù)：根據(jù)病情及患者年齡可選擇正中切口或腋下小切口，術(shù)后可能出現(xiàn)胸痛、胸骨畸形、切口感染、胸腔積液等并發(fā)癥。
• 姑息手術(shù)治療：對(duì)無法一次性根治手術(shù)的嚴(yán)重、復(fù)雜先心病患者，由于患兒年齡過小、體質(zhì)太差或病勢(shì)嚴(yán)重等情況，直接進(jìn)行根治手術(shù)病死率及并發(fā)癥發(fā)生率高，故傾向于先做減癥手術(shù)。姑息手術(shù)治療的目的在于改善心肺功能，待條件成熟再行根治手術(shù)，有助于提高手術(shù)成功率和遠(yuǎn)期生活質(zhì)量。
• 胸腔鏡手術(shù)：該項(xiàng)技術(shù)已應(yīng)用于成人心臟病手術(shù)多年，1993 年開始應(yīng)用于小兒心臟病手術(shù)。

介入治療

• 球囊瓣膜成形術(shù)
  經(jīng)皮球囊肺動(dòng)脈瓣成形術(shù)：主要針對(duì)肺動(dòng)脈瓣狹窄的治療，是單純肺動(dòng)脈瓣狹窄的首選治療方式。
  經(jīng)皮球囊主動(dòng)脈瓣成形術(shù)：指針對(duì)主動(dòng)脈瓣狹窄的姑息性治療。
• 經(jīng)導(dǎo)管封堵術(shù)
  動(dòng)脈導(dǎo)管未閉封堵術(shù)：絕大多數(shù)的動(dòng)脈導(dǎo)管未閉患者均可經(jīng)介入封堵。動(dòng)脈導(dǎo)管未閉封堵術(shù)成功率高達(dá) 98%，僅有極少數(shù)病例失敗。
  房間隔缺損封堵術(shù)：主要針對(duì)繼發(fā)孔型房間隔缺損，直徑 ≥5mm，伴右心室容量超負(fù)荷體征的患者。對(duì)于條件和大小合適的房間隔缺損患者，介入封堵治療成功率可達(dá) 100%。
• 其他介入手術(shù)治療
  經(jīng)皮球囊動(dòng)脈擴(kuò)張及支架/瓣膜植入術(shù)
  人工房間隔造口術(shù)
  異常血管彈簧圈堵閉術(shù)

• 養(yǎng)成有益于心臟的飲食習(xí)慣，包括食用低脂肪、高蛋白的食物，還有蔬菜、水果和全谷物。
• 可以進(jìn)行適度運(yùn)動(dòng)，從低強(qiáng)度活動(dòng)開始，介入治療后半年內(nèi)不要進(jìn)行劇烈活動(dòng)。運(yùn)動(dòng)前最好咨詢?？漆t(yī)生。
• 養(yǎng)成良好的衛(wèi)生習(xí)慣，經(jīng)常洗手、定期刷牙。
• 保證室內(nèi)空氣新鮮，溫度適宜。在寒冷和流感季節(jié)，注意保暖，避免去往人群密集的地方。
• 保證充足的睡眠。
• 避免引起患兒激動(dòng)的行為，保持情緒穩(wěn)定。

治愈情況

兒童期接受了成功的姑息性或根治性外科手術(shù)治療者，大多可進(jìn)入成人期。

未接受手術(shù)治療者，1/3在進(jìn)入成人期之前死亡，部分可進(jìn)入成人期。

危害性

小兒先天性心臟病可導(dǎo)致兒童出現(xiàn)發(fā)育遲緩、反復(fù)呼吸道感染、心理障礙。

小兒先天性心臟病患者未經(jīng)治療者，可發(fā)生心力衰竭，為死亡的主要原因。