病人情況：老年女性，頭痛伴四肢麻木無(wú)力3年，平時(shí)有飲水嗆咳，走路踩棉花感，需人攙扶，平時(shí)臥床。術(shù)前診斷：小腦扁桃體下疝畸形（Chiari畸形）手術(shù)方式：顯微鏡下后顱凹寰枕減壓術(shù)手術(shù)效果：術(shù)后第二天以上癥狀消失，第3天開(kāi)啟自行狂走模式。

小腦扁桃體下疝伴脊髓空洞癥治療需要根據(jù)下疝程度、脊髓空洞程度、在不同的階段，以及患者年齡、癥狀等采取不同的手術(shù)方法，常用的方法有臨時(shí)觀察、小腦扁桃體切除和骨性減壓和脊髓空洞分流術(shù)。1、臨時(shí)觀察：若小腦扁桃體下疝情況較輕，暫時(shí)沒(méi)有臨床癥狀，臨時(shí)觀察即可。2、小腦扁桃體切除和骨性減壓：若小腦扁桃體下疝程度較重，同時(shí)也出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀，比如頸部麻木、肢體麻木，還伴隨不同程度地脊髓空洞，此時(shí)進(jìn)行局部骨性減壓，若癥狀繼續(xù)加重，則要根據(jù)下疝程度和后顱窩狹小程度，及時(shí)進(jìn)行小腦扁桃體切除和骨性減壓。3、脊髓空洞分流術(shù)：若發(fā)現(xiàn)小腦扁桃體脊髓空洞特別嚴(yán)重時(shí)，此時(shí)要及時(shí)采取脊髓空洞分流術(shù)進(jìn)行治療。

小腦扁桃體下疝畸形是指后顱窩和后腦組織（小腦、腦橋和延髓）的一組畸形。包括小腦扁桃體下疝經(jīng)枕大孔區(qū)，伴或不伴小腦缺失或其他相關(guān)的顱內(nèi)或顱外缺陷，如腦積水、脊髓空洞、腦膨出或脊柱閉合不全。下疝的扁桃體壓迫延髓、后組顱神經(jīng)或影響腦脊液循環(huán)而引起多種臨床癥狀。小腦扁桃體下疝畸形科普01病因關(guān)于小腦扁桃體下腦畸形中小腦移位的原因已經(jīng)有很多文獻(xiàn)和推測(cè)，但迄今為止，還沒(méi)有一個(gè)明確的機(jī)制。主流的學(xué)說(shuō)有：腦積水壓迫學(xué)說(shuō)；胚胎原發(fā)性發(fā)育不全；脊髓栓系牽引學(xué)說(shuō)；基因突變學(xué)說(shuō)?；静∫蛐∧X扁桃體下疝畸形的發(fā)病機(jī)制尚不甚明確，一般認(rèn)為是由于軸索中胚層發(fā)育畸形而致顱后窩發(fā)育遲滯和后顱窩擁擠，使得枕骨大孔區(qū)CSF循環(huán)受阻。ChiariⅡ畸形的可能原因是神經(jīng)管缺陷（脊髓脊膜膨出），這導(dǎo)致腦脊液滲出或流向改變，導(dǎo)致第四腦室無(wú)法維持?jǐn)U張。ChiariⅢ畸形的可疑原因是胎兒子宮內(nèi)第四腦室縮小導(dǎo)致后顱窩發(fā)育不全和小腦扁桃疝。葉酸缺乏和亞甲基四氫葉酸還原酶突變?cè)黾恿松窠?jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。其余Chiari畸形的病因仍有爭(zhēng)議，尚不清楚。外傷也可能是病因之一。誘發(fā)因素胚胎期后顱窩中線結(jié)構(gòu)生長(zhǎng)發(fā)育異常導(dǎo)致，癥狀可能經(jīng)Valsalva活動(dòng)誘發(fā)，例如咳嗽，打噴嚏或大笑。02癥狀小腦扁桃體下疝畸形通常進(jìn)展緩慢，多呈進(jìn)行性加重，小腦扁桃體下疝畸形最常見(jiàn)的癥狀是后枕頸部區(qū)域疼痛，Valsalva動(dòng)作如咳嗽、噴嚏等誘發(fā)加重。兒童患者更有可能出現(xiàn)腦干功能障礙，例如中樞性睡眠呼吸暫?；蛲萄世щy。常見(jiàn)的癥狀還包括分離性感覺(jué)障礙、頭暈、步態(tài)共濟(jì)失調(diào)和全身性乏力。典型癥狀枕頸區(qū)壓迫綜合征與腦干、小腦或顱神經(jīng)功能障礙相關(guān)的癥狀。臨床表現(xiàn)最常見(jiàn)的是舌咽、迷走神經(jīng)受損，導(dǎo)致咽反射減退、聲音嘶啞和吞咽困難。其他的有眼球震顫，平衡障礙和自主神經(jīng)癥狀如暈厥發(fā)作，跌落發(fā)作和竇性心動(dòng)過(guò)緩。偶有耳鳴、頭暈、眩暈和中樞性睡眠呼吸暫停。脊髓空洞癥狀脊髓空洞一般緩慢起病，逐漸加重，癥狀與病變部位、范圍有關(guān)，患者往往首先表現(xiàn)為相應(yīng)支配區(qū)域(如頸肩部、上肢)痛，逐漸出現(xiàn)痛溫覺(jué)喪失導(dǎo)致?tīng)C傷而不知、肌無(wú)力、肌萎縮尤其手部肌肉、泌汗異常、下肢痙攣、大小便異常、進(jìn)行性脊柱側(cè)凸等。累及延髓主要表現(xiàn)為延髓麻痹相關(guān)的癥狀。腦脊液受阻癥狀后枕頸部區(qū)域疼痛，Valsalva動(dòng)作如咳嗽、噴嚏等誘發(fā)加重。這種性質(zhì)的頭痛一般局限于枕部和上頸部，特點(diǎn)明顯，由Valsalva動(dòng)作引起，它們通常很短，持續(xù)幾秒鐘或幾分鐘。合并腦積水時(shí)，可出現(xiàn)頭暈頭痛、噴射性嘔吐、眼底視乳頭水腫等。03相關(guān)檢查X線可發(fā)現(xiàn)枕骨大孔區(qū)畸形，Charcot關(guān)節(jié)，脊柱畸形。顱頸交界區(qū)CT+三維重建了解是否存在骨性畸形、評(píng)估顱頸交界區(qū)穩(wěn)定性。椎管內(nèi)造影對(duì)不能獲得磁共振成像的病人有特殊價(jià)值，明確椎管內(nèi)病變，確定病變節(jié)段和范圍。MRI以正中矢狀位MRI檢查小腦扁桃體下緣超過(guò)顱底點(diǎn)至顱后點(diǎn)的連線3mm~5mm作為診斷依據(jù)。另外可明確脊髓空洞部位、形態(tài)、范圍、長(zhǎng)度和腦脊液循環(huán)情況。大多數(shù)病例囊內(nèi)液體呈腦脊液信號(hào)（T1W1低信號(hào)，T2W2高信號(hào)），軸位顯示空洞大小及殘存脊髓范圍，增強(qiáng)掃描可排除囊性病變或腫瘤相關(guān)。運(yùn)動(dòng)-敏感或動(dòng)態(tài)MRI顯示腦脊液流動(dòng)缺乏的類(lèi)型及枕骨大孔區(qū)腹、背側(cè)腦脊液流動(dòng)情況。電生理EMG可示神經(jīng)源性損害；SEP可示潛伏期延長(zhǎng)。遺傳學(xué)檢查少部分小腦扁桃體下疝患者可能與基因突變有關(guān)，對(duì)該疾病的分子遺傳學(xué)機(jī)制進(jìn)一步研究有望在基因?qū)用嫔蠈?duì)部分患者進(jìn)行干預(yù)，以達(dá)到治愈或阻止疾病進(jìn)一步進(jìn)展的目的。04治療在決定治療小腦扁桃體下疝畸形患者時(shí)，了解相應(yīng)的自然史是很重要的。小腦扁桃體下疝畸形的病人，如果沒(méi)有癥狀或癥狀輕微，可以通過(guò)藥物治療。頭、頸痛可以用非甾體抗炎藥來(lái)治療，必要時(shí)短期佩戴頸托。小腦扁桃體下疝畸形的外科治療旨在解決重建穿過(guò)顱頸交界處的腦脊液循環(huán)，通過(guò)對(duì)后顱窩減壓來(lái)減輕對(duì)腦組織的壓迫。外科手術(shù)的適應(yīng)癥包括：●典型癥狀及符合診斷標(biāo)準(zhǔn)；●伴有大而擴(kuò)張的脊髓空洞的患者；●排除繼發(fā)性和其他疾病如:枕寰樞關(guān)節(jié)不穩(wěn)、腫瘤、炎癥；手術(shù)治療根據(jù)病情不同，選擇不同的手術(shù)方案●后顱窩減壓術(shù)。●后顱窩減壓并硬膜成形術(shù)。●后顱窩減壓并部分扁桃體切除術(shù)?！馛hiariⅡ畸形，首先早期糾正脊髓脊膜膨出，也可以在子宮內(nèi)處理。神經(jīng)管閉合不全可以采用原發(fā)性皮膚閉合術(shù)、肌皮瓣或筋膜皮瓣。腦積水可行腦室腹腔分流術(shù)。●ChiariⅢ畸形，如果突出的組織內(nèi)容物多于顱內(nèi)內(nèi)容物，則保守治療。否則首先糾正枕部/高頸段腦膨出。如果病人伴有腦積水，可行腦室分流術(shù)。●如因低顱內(nèi)壓或后顱窩占位效應(yīng)導(dǎo)致的繼發(fā)性下疝，應(yīng)針對(duì)性處理原發(fā)病灶。

顱頸交界區(qū)畸形的診斷和手術(shù)治療應(yīng)提高認(rèn)識(shí)、嚴(yán)格規(guī)范，爭(zhēng)取在第一次手術(shù)時(shí)給患者最小的創(chuàng)傷和最好的療效。最近我連續(xù)手術(shù)的4例原發(fā)小腦扁桃體下疝（CM-I）、脊髓空洞癥，或繼發(fā)于寰樞椎脫位、顱底凹陷的CM-I和空洞各有特點(diǎn)，其中兩位患者多次手術(shù)，吃了很多苦，走了不少?gòu)澛?。第一例是浙?1歲女大學(xué)生，7年前于外院行寰枕減壓范圍過(guò)大導(dǎo)致小腦下疝加重，行小腦扁桃體切除（PFDRT）和顱骨修補(bǔ)術(shù)；第二例是外院行兩次減壓手術(shù)后仍逐漸加重，搭1800km順風(fēng)車(chē)來(lái)診的貴州拄拐患者，行DREZ入路脊髓空洞-蛛網(wǎng)膜下腔改良分流術(shù)；第三例是一家五口驅(qū)車(chē)2000km來(lái)診的內(nèi)蒙患者，單純行寰枕減壓術(shù)效果佳；第四例為寰椎枕化畸形、寰樞椎脫位、顱底凹陷癥導(dǎo)致的CM-I和空洞的安徽患者，行術(shù)中牽引后路復(fù)位側(cè)方關(guān)節(jié)間植骨融合枕頸固定術(shù)，不是PFDD能解決的，也完全不需要行PFDRT，術(shù)后三天空洞明顯縮小、癥狀明顯緩解。健康所系、性命相托，外科醫(yī)生永遠(yuǎn)在路上。

雖然小腦下扁桃體疝的病因和發(fā)病機(jī)制尚不明確，且大多數(shù)為先天性。以往通常認(rèn)為該病為散發(fā)性的，無(wú)遺傳因素。但近年來(lái),越來(lái)越多家族性病例被報(bào)道，遺傳學(xué)及分子生物學(xué)的研究發(fā)現(xiàn),該病有基因?qū)W改變的可能，比如3q29染色體缺失、在胚胎發(fā)育過(guò)程中發(fā)揮重要作用的PAX1基因的突變等，提示該病有家族遺傳的可能。

現(xiàn)代醫(yī)學(xué)通過(guò)MRI、CT等影像手段發(fā)現(xiàn)小腦扁桃體下疝畸形的病人后顱窩的容積明顯小于正常人體，但后腦的體積與正常人體的相比無(wú)明顯差別，所以通常認(rèn)為后顱窩明顯變小是本病的特征性表現(xiàn)。由于胎兒時(shí)體節(jié)枕骨部發(fā)育不良，致枕骨發(fā)育滯后，正常發(fā)育的后腦結(jié)構(gòu)因后顱窩容積變小，過(guò)度擁擠以至于下疝到椎管內(nèi)，從而形成小腦扁桃體下疝。

圖1?，同一天出院的兩個(gè)小腦扁桃體下疝患者。左邊為我院初次手術(shù)患者，發(fā)際線內(nèi)1.5cm切口。右邊為我的翻修手術(shù)患者，10年前外院枕外粗隆到下頸椎12cm切口。圖2，10年前外院手術(shù)，減壓窗過(guò)大，反而造成小腦下垂，局部腦脊液循環(huán)障礙。圖3初次手術(shù)患者，1.5cm切口也可以達(dá)到預(yù)期的效果，脊髓空洞縮小很明顯。同樣的環(huán)枕畸形減壓手術(shù)，現(xiàn)在和十年前的認(rèn)識(shí)已然完全不同。雖然微創(chuàng)的理念不以切口大小而論。但個(gè)體化精細(xì)的評(píng)估，在能保障手術(shù)效果的前提下，小切口勢(shì)必給患者生理心理帶來(lái)更快的恢復(fù)。精益求精，行醫(yī)路，任重而道遠(yuǎn)。