患者：中年男性，44歲，主訴雙上肢無(wú)力3+年，且癥狀呈進(jìn)行性加重。頸椎MRI顯示：小腦扁桃體下疝入頸椎管，頸2-7節(jié)段脊髓中央管擴(kuò)大。確診：小腦扁桃體下疝畸形伴脊髓空洞許教授為您解讀小腦扁桃體下疝畸形小腦扁桃體下疝又叫Chiari畸形，其根本原因是由于后顱窩先天發(fā)育不良、容積小而使小腦扁桃體下部疝入到枕骨大孔所致。其病理特點(diǎn)是小腦扁桃體下部疝入到椎管內(nèi)，橋腦、延髓和第四腦室延長(zhǎng)、扭曲，并向椎管內(nèi)移位。此畸形大約56%伴有脊髓空洞畸形。通俗點(diǎn)講，就是小腦的一部分扁桃體不在原來(lái)的位置了，就像是從腦袋里掉出來(lái)了，掉到了椎管里，壓迫了腦干、延髓、中樞等重要部位，所以才會(huì)出現(xiàn)兩只手臂不怕疼，別人撞一下沒(méi)感覺(jué)，洗澡時(shí)70度的水溫燙到身體紅腫不覺(jué)得熱，雙手肌肉萎縮，一日三餐每次都會(huì)拿起筷子就掉下來(lái)，走路時(shí)頭重腳輕像踩棉花一樣等等那么多奇怪的癥狀。 小腦扁桃體下疝畸形臨床癥狀 許加軍教授介紹，小腦扁桃體下疝畸形是最常見(jiàn)的先天性發(fā)育異常疾病，患者最常見(jiàn)的癥狀有吞咽困難，聲音嘶啞，表現(xiàn)為咽反射遲鈍或消失等后組腦神經(jīng)癥狀；枕部及頸部疼痛、強(qiáng)直，活動(dòng)受限，表現(xiàn)為單側(cè)或雙側(cè)上肢麻木、無(wú)力，肌肉萎縮等頸神經(jīng)受累癥征；四肢不同程度感覺(jué)障礙，無(wú)力，肌肉萎縮，錐體束征陽(yáng)性等延髓、上頸髓癥狀；眼震，言語(yǔ)不清，濟(jì)運(yùn)動(dòng)失調(diào)等小腦癥狀；頭痛、惡心、嘔吐及視乳頭水腫等顱內(nèi)壓增高癥狀。具體而言，小腦扁桃體下疝畸形患者癥狀主要有手指、腹部、魚(yú)際肌麻木感，伴隨肩部的緊張、不適感，有時(shí)還有頸部的僵硬感，又或者出現(xiàn)雙下肢無(wú)力感、行走不穩(wěn)。小腦扁桃體下疝畸形的診斷主要需借助核磁共振（MRI）。MRI 具有極高的軟組織分辨力，可以多方位、多參數(shù)、多層面成像，無(wú)骨質(zhì)偽影和輻射損傷，并能在不注射任何造影劑的情況下清晰顯示后腦及顱頸交界區(qū)結(jié)構(gòu)，使之成為小腦扁桃體下疝畸形最有效的診斷手段。小腦扁桃體下疝畸形的診斷標(biāo)準(zhǔn)為：小腦扁桃體下端疝出枕大孔前后唇連線(xiàn)以下3mm以上。小腦扁桃體下疝畸形的治療對(duì)于患者而言，在神經(jīng)外科就診時(shí)最常見(jiàn)的問(wèn)題之一就是：一定要手術(shù)嗎？可不可以不手術(shù)？那么，是不是所有的小腦扁桃體下疝畸形患者都需要手術(shù)呢？其實(shí)，對(duì)小腦扁桃體下疝畸形患者手術(shù)的主要目的在于解除枕大孔及頸椎對(duì)小腦、腦干、脊髓、第四腦室及其他神經(jīng)組織的壓迫，疏通腦脊液循環(huán)，緩解神經(jīng)受壓癥狀和腦積水。對(duì)少數(shù)小腦扁桃體下疝嚴(yán)重的病人，可考慮切除小腦扁桃體；有證據(jù)提示Ⅳ腦室正中孔粘連者，可予顯微分離；有腦積水者酌情行分流術(shù)。許加軍教授介紹，手術(shù)治療小腦扁桃體下疝畸形的主要治療手段，但是并非所有的小腦扁桃體下疝畸形患者都需要手術(shù)，對(duì)于癥狀較輕或沒(méi)有癥狀的患者，藥物等保守治療的也是可以的。 許加軍教授認(rèn)為藥物治療只能促進(jìn)神經(jīng)功能恢復(fù)，但對(duì)減輕神經(jīng)損害無(wú)作用，因此，建議患者在明確診斷后，盡早聯(lián)系本人就診，如需手術(shù)則盡早手術(shù),建議到正規(guī)三甲醫(yī)院治療，避免造成不可逆的神經(jīng)損傷。如果有更多關(guān)于神經(jīng)外科的問(wèn)題要咨詢(xún)，歡迎通過(guò)好醫(yī)生網(wǎng)站聯(lián)系本人

8歲男孩，因反復(fù)頭暈檢查發(fā)現(xiàn)Chiari 畸形I型伴頸胸髓脊髓空洞癥。追問(wèn)病史，患兒近期出現(xiàn)飲水嗆咳，查體可見(jiàn)咽反射明顯減弱。結(jié)合患兒臨床表現(xiàn)和典型影像學(xué)特點(diǎn)，我們行后顱窩骨性減壓（posterior fossa decompression，PFD）+硬膜擴(kuò)大成形術(shù)(duraplasty)+疝出扁桃體切除術(shù)（tonsillectomy）。術(shù)后患兒癥狀明顯改善，咽反射好轉(zhuǎn)，術(shù)后第六天復(fù)查磁共振顯示脊髓空洞有所縮小，今天術(shù)后一周出院，感謝小朋友送的Christmas Cake. ps. 1、偶然發(fā)現(xiàn)的小腦扁桃體下疝畸形，如果沒(méi)有典型的臨床癥狀，如咳嗽后枕頸部疼痛等，或者沒(méi)有合并腦積水或脊髓空洞，都可以隨訪(fǎng)觀察。 2、關(guān)于切不切扁桃體的問(wèn)題，張遠(yuǎn)征老師感慨說(shuō)， “總有幾例因小腦扁桃體未切而懊惱，卻無(wú)一例因小腦扁桃體切除而后悔”。是的，但我們更應(yīng)該借助一些客觀手段來(lái)指導(dǎo)我們的手術(shù)方案，如術(shù)中超聲、術(shù)中磁共振，已經(jīng)最近修波老師提出的枕頸硬膜角（occipital-cervical dura angulation，ODA）的大小，來(lái)評(píng)估要不要做內(nèi)減壓（小腦扁桃體切除），從而減少盲目性，減少內(nèi)減壓的一些并發(fā)癥。

1.小腦扁桃體下疝畸形是什么病，有哪些臨床癥狀？答：小腦扁桃體下疝畸形又稱(chēng)為寰枕畸形，是指枕骨底部及第一二頸椎發(fā)育異常，它包括:顱底凹陷、寰枕融合、寰樞椎脫位、小腦扁桃體下疝畸形同時(shí)可合并脊髓空洞。寰枕畸形多發(fā)于脖子粗短的人，多為先天性，也有后天性的?？稍趦簳r(shí)起病，也可在中年發(fā)病。起初會(huì)出現(xiàn)頸肩部疼痛，手臂麻木、無(wú)力，行走不穩(wěn)，隨著病情加重，會(huì)出現(xiàn)四肢麻木乏力逐漸加重，肌肉萎縮，癱瘓，大小便失禁。嚴(yán)重者會(huì)出現(xiàn)四肢癱瘓、呼吸困難危及生命。2.通過(guò)什么檢查可以確診這個(gè)疾??？發(fā)現(xiàn)了怎么治療？答：通過(guò)頸椎正側(cè)位X線(xiàn)片、頸椎磁共振檢查即可確診。如果已經(jīng)出現(xiàn)癥狀，建議盡早手術(shù)行后路減壓，解除對(duì)脊髓的壓迫。有的病人手術(shù)后反而癥狀比術(shù)前加重，此時(shí)建議盡早應(yīng)用經(jīng)顱磁刺激改善呼吸和肢體功能，幫助神經(jīng)功能恢復(fù)，有利于患者盡早恢復(fù)。所以在手術(shù)前一定要打聽(tīng)清楚，手術(shù)醫(yī)生如何處理術(shù)后呼吸困難以及癱瘓癥狀，如果他沒(méi)有辦法，建議另選醫(yī)生。3.術(shù)前已經(jīng)四肢癱瘓、呼吸困難了，術(shù)后患者能恢復(fù)到什么程度？答：我想這是大多數(shù)患者關(guān)心的話(huà)題。根據(jù)我的經(jīng)驗(yàn)，盡早手術(shù)減壓，術(shù)后盡早實(shí)施綜合康復(fù)及經(jīng)顱磁刺激治療，患者的呼吸、四肢功能都能夠恢復(fù)，可以完全恢復(fù)行走和生活自理。術(shù)前術(shù)后一月我是西安市紅會(huì)醫(yī)院“神經(jīng)外科趙東升”主任（原西京醫(yī)院神經(jīng)外科副主任醫(yī)師）門(mén)診時(shí)間：每周二 上下午，周五上午如果錯(cuò)過(guò)門(mén)診時(shí)間，可到門(mén)診十樓神經(jīng)外科病房找趙主任咨詢(xún)擅長(zhǎng)：昏迷促醒，小腦扁桃體下疝，脊髓空洞，寰枕畸形，腦外傷昏迷，腦干出血昏迷，腦梗死昏迷，腦積水，腦膜瘤，膠質(zhì)瘤，腦轉(zhuǎn)移瘤等顱內(nèi)腫瘤，脊髓腫瘤癱瘓，脊髓損傷癱瘓，脊髓栓系，大小便失禁，癲癇，神經(jīng)性疼痛等如果覺(jué)得本文有幫助，歡迎大量轉(zhuǎn)發(fā)共享！

不是的。如果癥狀非常輕微，甚至沒(méi)有任何癥狀，是不需要手術(shù)的。需要做的是，定期復(fù)查頸部MRI，對(duì)比有沒(méi)有新的變化或者異常；如出現(xiàn)了脊髓空洞，或者有明顯的臨床癥狀或者體征，那么就要考慮積極手術(shù)了。手術(shù)的目的是延緩神經(jīng)功能的進(jìn)一步加重，恢復(fù)腦脊液循環(huán)的正常運(yùn)作，縮小脊髓空洞，從而改善臨床癥狀。但不是所有病人手術(shù)后都能得到理想的結(jié)果。

MRI檢查可以清楚地顯示小腦扁桃體下疝的具體部位，有無(wú)延髓及第四腦室下疝，腦干的移位，有無(wú)脊髓空洞及腦積水等。X線(xiàn)平片檢查及CT可了解顱頸部骨性畸形情況。目前我們應(yīng)用國(guó)際上先進(jìn)的腦脊液電影技術(shù)，來(lái)了解腦脊液的循環(huán)情況，能夠做到手術(shù)前明確腦脊液循環(huán)受阻的原因。根據(jù)以上的臨床表現(xiàn)，結(jié)合MRI檢查，診斷不難成立。MRI見(jiàn)Chiari畸形伴脊髓空洞伴脊髓脊膜膨出 術(shù)前MRI見(jiàn)Chiari畸形伴脊髓空洞伴脊髓脊膜膨出 術(shù)后一般保守治療不能夠延緩病情的進(jìn)一步發(fā)展。由于頸枕交界部失去了腦脊液的緩沖作用，頸部的不經(jīng)意受傷，可能造成嚴(yán)重的后果，如肢體癱瘓、呼吸驟停甚至死亡。因此手術(shù)不但可以阻止疾病的進(jìn)一步發(fā)展，同時(shí)能夠從根本上解除患者的病因。故而手術(shù)是第一選擇，也是國(guó)內(nèi)外神經(jīng)外科專(zhuān)家的共識(shí)。Chiari畸形脊髓空洞的手術(shù)目的是解除下疝的小腦扁桃體或內(nèi)陷的齒狀突對(duì)延髓和（或）上頸髓的壓迫，是手術(shù)的最主要目的。微創(chuàng)手術(shù)治療 我們的經(jīng)驗(yàn)是應(yīng)用微創(chuàng)小切口（長(zhǎng)約5－7厘米），應(yīng)用微創(chuàng)器械，小骨窗（2X3厘米大?。┲委熜∧X扁桃體下疝伴脊髓空洞，取得了良好的效果。微創(chuàng)手術(shù)完全不同于常規(guī)的大手術(shù)，我們?cè)陲@微鏡的輔助下完成硬腦膜內(nèi)的各種操作，如分離小腦扁桃體與腦干之間的粘連，解除第四腦室中間孔的梗阻，手術(shù)中損傷周?chē)匾Y(jié)構(gòu)的可能性微乎其微，更是很少出現(xiàn)生命危險(xiǎn)。我們大宗病例顯示此種手術(shù)的死亡率為千分之0.5。因此我們認(rèn)為顯微外科手術(shù)是小腦扁桃體下疝伴發(fā)脊髓空洞這種疾病的最好選擇。

怎么會(huì)得小腦扁桃體下疝畸形的？小腦扁桃體下疝畸形是一種先天性疾病，通常認(rèn)為是由于后顱窩先天發(fā)育不良、容積過(guò)小而使小腦扁桃體向下疝出枕骨大孔所致。疝出的小腦扁桃體嵌頓在枕骨大孔，壓迫腦干和脊髓，產(chǎn)生相應(yīng)的癥狀和體征，同時(shí)會(huì)阻礙枕骨大孔區(qū)域腦脊液的循環(huán)，引起脊髓空洞。小腦扁桃體下疝畸形一定要手術(shù)嗎？對(duì)于有癥狀的病人建議早期手術(shù)，有研究顯示出現(xiàn)癥狀2年內(nèi)治療效果最好。無(wú)癥狀的病人建議隨訪(fǎng)，不主張預(yù)防性手術(shù)，如出現(xiàn)癥狀，則應(yīng)采取手術(shù)治療。 小腦扁桃體下疝畸形合并脊髓空洞需要做引流手術(shù)嗎？一般不需要做引流手術(shù)，后顱窩減壓術(shù)后大部分脊髓空洞會(huì)逐漸變小甚至消失。如果隨訪(fǎng)1年以上空洞仍然比較明顯則可以考慮行空洞引流術(shù)以改善脊髓功能。小腦扁桃體下疝畸形術(shù)后癥狀能改善嗎？小腦扁桃體下疝畸形手術(shù)的目的主要是阻止病程的進(jìn)展。手術(shù)效果取決于術(shù)前的癥狀和病程的長(zhǎng)短，術(shù)前癥狀輕、病程短的患者大部分癥狀能顯著改善。但是如果患者病程較長(zhǎng)，且有明顯神經(jīng)功能障礙，則術(shù)后癥狀改善比較困難。

l 術(shù)后注意有無(wú)頭痛、惡心嘔吐、神經(jīng)功能障礙癥狀加重和呼吸窘迫的情況，以防術(shù)區(qū)出血壓迫腦干，必要時(shí)行頭顱CT 檢查；l 避免持續(xù)壓迫后枕部傷口，防止傷口愈合不良；l 注意有無(wú)發(fā)熱，如有發(fā)熱需要做腰穿明確有無(wú)顱內(nèi)感染；l 建議術(shù)后3天即可起床活動(dòng)，避免長(zhǎng)期臥床引起肺部感染，起床活動(dòng)時(shí)需要戴好頸托；l 術(shù)后給予高蛋白、高能量營(yíng)養(yǎng)，促進(jìn)傷口愈合和神經(jīng)功能恢復(fù)，尤其是有肌肉萎縮者；l 術(shù)后3個(gè)月、術(shù)后12個(gè)月復(fù)查頸椎MRI，后間隔1年長(zhǎng)期隨訪(fǎng)。

1.頸椎X線(xiàn)平片: 了解顱頸交界區(qū)有無(wú)骨性異常及穩(wěn)定性；2.腦部和頸椎MRI：首選的診斷性檢查，可以確定小腦扁桃體下疝程度，有無(wú)合并脊髓空洞，磁共振電泳技術(shù)可以顯示枕大孔 區(qū)腦脊液流動(dòng)情況；3.脊髓造影：無(wú)法行MRI時(shí)可使用；4.頸椎三維CT: 了解枕骨大孔區(qū)合并畸形情況，如顱底凹陷、寰樞椎脫位、環(huán)枕融合、頸椎融合等，評(píng)估顱頸交界區(qū)的力學(xué)穩(wěn)定性，確定是否需要行枕頸融合或寰樞椎融合術(shù)；5.椎動(dòng)脈CTA: 在需要行枕頸融合或寰樞椎融合的的患者了解椎動(dòng)脈走形。