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呂立權(quán)副主任醫(yī)師 上海長征醫(yī)院 神經(jīng)外科 小腦扁桃體下疝畸形又稱Chiari 畸形，是一類先天發(fā)育畸形。小腦扁桃體下疝畸形可合并其他先天畸形，如顱底凹陷、寰樞椎脫位、腦積水、脊柱側(cè)彎等。當(dāng)小腦扁桃體向下疝出超過枕骨大孔下緣5mm即可診斷為小腦扁桃體下疝畸形（圖1）。圖1 小腦扁桃體下疝畸形示意圖通常認(rèn)為小腦扁桃體下疝畸形是由于后顱窩先天發(fā)育不良、容積過小而使小腦扁桃體下部疝入枕骨大孔和上頸椎管所致。由于該區(qū)域空間狹小，疝出的小腦扁桃體會壓迫前方的延頸髓，導(dǎo)致延頸髓受擠壓變形、移位，產(chǎn)生相應(yīng)的臨床癥狀。同時疝出的小腦扁桃體會阻礙枕骨大孔區(qū)域腦脊液的循環(huán)，引起脊髓空洞（圖2）。 臨床上大部分小腦扁桃體下疝畸形患者合并有脊髓空洞，是患者癥狀進行性加重的主要原因。圖2 小腦扁桃體下疝畸形磁共振表現(xiàn)2019年07月07日
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嚴(yán)勇副主任醫(yī)師 上海長海醫(yī)院 神經(jīng)外科 1、什么是小腦扁桃體下疝畸形？（概念，別稱，診斷，病因）小腦扁桃體下疝畸形，是顱頸交界區(qū)畸形的一種，又叫Chiari's畸形。主要的病理表現(xiàn)是小腦扁桃體下垂至枕骨大孔水平以下，在磁共振上小腦扁桃體下端超過斜坡下端與枕骨大孔后唇連線3mm即可診斷該疾病。小腦扁桃體下疝畸形可與其他病理狀況合并，比如脊髓空洞癥、顱底凹陷畸形、腦積水等。這些狀況是同一類疾病不同程度的表現(xiàn)，彼此可能存在一定的關(guān)聯(lián)。一般認(rèn)為，小腦扁桃體下疝畸形的病因是先天性的后顱窩容積的狹小，從而導(dǎo)致小腦扁桃體被“擠出”了枕骨大孔，對延髓造成壓迫，并造成腦脊液循環(huán)途徑的不暢，引起一系列癥狀。這種情況偶爾也見于后顱窩腫瘤或其他占位。當(dāng)腫瘤或占位被摘除后，小腦扁桃體可以自然上升至枕骨大孔以上，這種現(xiàn)象從另一個角度支持了后顱窩狹小導(dǎo)致小腦扁桃體下垂的理論。腦脊液循環(huán)途徑受阻在小腦扁桃體下疝畸形病程進展中起重要作用。后者可以引起前者，前者又加重了后者，兩者相互促進，惡性循環(huán)。磁共振電影檢查（CINE）可以揭示枕骨大孔區(qū)域腦脊液的流動過程：正常情況下，隨著每次心跳或腦搏動，腦脊液在枕骨大孔上下流動；在病理狀態(tài)下，腦脊液在該區(qū)域的前和/或后的流動受阻，顱內(nèi)的壓力向下傳導(dǎo)不暢，進而推擠疝出的神經(jīng)組織，進入相互促進的惡性循環(huán)，引起一系列癥狀。圖. 枕骨大孔區(qū)腦脊液流通途徑及受阻后引起的疾病(Chiari's畸形：小腦扁桃體下疝畸形；Syrinx：脊髓空洞癥)2、小腦體下疝畸形和急性小腦扁桃體下疝有什么不同？小腦扁桃體下疝畸形是腦外科一種比較特殊的疾病，盡管在人群中的發(fā)病率并不低（據(jù)報道約為0.75%），人們對這種疾病的認(rèn)知度卻不高。非但患者，即使是臨床醫(yī)生，如果不是神經(jīng)外科專業(yè)，也可能對該疾病了解不多。曾在門診遇到一個患者，急急忙忙跑進來，說自己要不行了，因為別的科的醫(yī)生告訴他“腦疝”了，隨時有生命危險。其實，這是把小腦扁桃體下疝畸形和急性小腦扁桃體下疝混淆了。急性小腦扁桃體下疝見于外傷、腦出血等急性顱內(nèi)壓增高時，一旦發(fā)生隨時可以引起呼吸、心跳驟停，確實是生死攸關(guān)的危急情況；小腦扁桃體下疝畸形則不同，盡管在影像學(xué)的表現(xiàn)上兩者可能很相似，但由于是緩慢發(fā)生，患者是不會出現(xiàn)急性腦疝時的那種危險的。3、小腦扁桃體下疝畸形會有什么危害？盡管并非危重急癥，但小腦扁桃體下疝畸形卻實實在在可以對身體造成損害。首先是局部壓迫癥狀。被擠出枕骨大孔的小腦扁桃體會對局部的延髓、神經(jīng)造成壓迫，引起枕頸部疼痛、吞咽困難、飲水嗆咳等；其次，正常腦脊液循環(huán)的途徑受阻，導(dǎo)致腦脊液通過四腦室正中孔直接沖向脊髓，引起脊髓中央管的壓力增加，久而久之就會引起脊髓空洞癥。后者會引起手部肌肉萎縮，形成“梅超風(fēng)”一樣的爪形手；也會造成一種很奇怪的現(xiàn)象，臨床叫分離性感覺障礙，患者局部的觸覺是相對正常的，但痛覺和溫度覺卻明顯減退，嚴(yán)重時可以完全感覺不到冷熱，以至于皮膚被燙出水泡也不覺得疼痛。而且，這些癥狀會隨時間逐漸加重。因為存在上面說的惡性循環(huán)，不通過手術(shù)干預(yù)，很難自行緩解。4、小腦扁桃體下疝畸形如何治療？因為該疾病的病理機制是純“機械性”的，所以只能通過手術(shù)方法治療。藥物和理療可能可以暫時緩解疼痛癥狀，但對疾病本身是沒有治療作用的。手術(shù)的基本原理是后顱窩擴容，解除枕骨大孔處的卡壓，疏通腦脊液流動的通道，中斷病理性的惡性循環(huán)，恢復(fù)腦脊液流動的正常生理狀態(tài)。單純的后顱窩減壓擴容術(shù)并不復(fù)雜，手術(shù)風(fēng)險也不高，可以解決絕大多數(shù)的小腦扁桃體下疝畸形；但如果合并有其他狀況，比如顱底凹陷畸形等，就可能要聯(lián)合其他術(shù)式，手術(shù)的風(fēng)險需要重新評估。5、手術(shù)可以達到怎樣的治療預(yù)期？手術(shù)可以解除局部壓迫和腦脊液異常循環(huán)，緩解疼痛和神經(jīng)卡壓癥狀；終止脊髓空洞癥的發(fā)展，部分病人在治療后脊髓空洞可以減小或消失。但是，手術(shù)對已經(jīng)喪失的神經(jīng)功能，比如已經(jīng)發(fā)生的爪形手和分離性感覺障礙，是沒辦法完全恢復(fù)的，因為長期的壓迫已經(jīng)造成了神經(jīng)不可逆的損傷，即使壓迫解除，這部分死亡的神經(jīng)細(xì)胞也不會重新活過來。這也說明，對于有癥狀的小腦扁桃體下疝畸形，即使癥狀不重，也應(yīng)該積極治療；對于沒有癥狀者，如果已經(jīng)出現(xiàn)有脊髓空洞，也需要治療，因為這種情況下脊髓空洞癥通常會逐步進展，造成脊髓內(nèi)神經(jīng)細(xì)胞的不可逆損傷；單純的小腦扁桃體輕度下垂，沒有臨床癥狀，則可以隨訪觀察?？傊∧X扁桃體下疝畸形是一種可以通過手術(shù)治愈的先天性疾病，早期治療效果更好，可以有效終止疾病進展，緩解臨床癥狀。本文系嚴(yán)勇醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2018年08月29日7268
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毛仁玲主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬華東醫(yī)院 神經(jīng)外科 小腦扁桃體下疝是一種因后顱腦先天發(fā)育異常，小腦扁桃體或/和延髓下部甚至第四腦室向下延伸，其下緣超過枕骨大孔水平而進入頸椎椎管內(nèi)為主要病理特征的疾病，是引起脊髓空洞癥的最常見原因，通常有 30%～70% 的小腦扁桃體下疝畸形患者合并有脊髓空洞癥(Syringomyelia,SM)。脊髓空洞多在20-30 歲發(fā)病，男女比例大約為 3:1，此病起病隱匿，病程緩慢，空洞常位于脊髓下頸段及上胸段，可限于幾個脊髓節(jié)段，也可上及延髓下達脊髓全長。發(fā)生空洞部位的脊髓外觀可正常，或呈梭形膨大，或者萎縮?？斩辞粌?nèi)充滿液體，通常與脊髓中央管想通。 臨床主要表現(xiàn)為前感覺減退或消失而深感覺存在的分離性感覺障礙，兼有脊髓損害的運動障礙及神經(jīng)營養(yǎng)障礙，常見合并癥有脊柱側(cè)彎、后彎、脊柱裂、弓形足、腦積水、扁平顱底及先天性延髓下疝等畸形。臨床表現(xiàn)感覺障礙：（1）節(jié)段性分離性感覺障礙，為本病最突出的臨床特征，表現(xiàn)為痛、溫覺減退或消失，而觸覺及深感覺完整或相對正常。進行體格檢查時可見按脊髓節(jié)段性分布的一側(cè)或雙側(cè)的痛覺和溫度覺明顯遲鈍或消失，而觸覺保留或輕度受損，病變范圍通常累及上及頸部，下至胸部，呈披肩或是短上衣樣分布。如果脊髓空洞波及上頸髓或腰骶段時，面部或下肢和會陰部也可能出現(xiàn)分離性淺感覺障礙。2）束性感覺障礙，當(dāng)脊髓空洞擴展損害脊髓丘腦束時，出現(xiàn)損害平面以下軀體的束性淺感覺障礙。脊髓后索常常最后受損，所以軀體深感覺障礙常常出現(xiàn)較晚。運動障礙：（1）下運動神經(jīng)元性癱瘓，當(dāng)脊髓頸、胸段空洞波及脊髓前角時，可出現(xiàn)手部大小魚際肌、骨間肌以及前臂諸肌無力、萎縮和肌束震顫。手肌嚴(yán)重萎縮者表現(xiàn)為爪形手。隨著病變的發(fā)展，病變范圍會逐漸擴大，逐漸波及上臂、肩帶及部分肋間肌，導(dǎo)致癱瘓。腰骶部的脊髓空洞則表現(xiàn)為下肢和足部的肌肉萎縮。2）上運動神經(jīng)性癱瘓，當(dāng)病變壓迫錐體束時，可出現(xiàn)脊髓損害平面以下一側(cè)或雙側(cè)的上運動神經(jīng)元性癱瘓體征。臨床表現(xiàn)之植物神經(jīng)功能障礙：有病變波及脊髓側(cè)角所致，常常表現(xiàn)為上肢營養(yǎng)障礙，皮膚增厚，燒傷瘢痕或者頑固性潰瘍，多汗或少汗。下頸髓側(cè)角損害表現(xiàn)為 Horner征。大約20%的患者伴有骨關(guān)節(jié)損害，常常為多發(fā)性，以上肢多見，表現(xiàn)為關(guān)節(jié)腫脹，關(guān)節(jié)部位的骨質(zhì)萎縮、脫鈣、被磨損破壞，但是無痛感。本病應(yīng)該早發(fā)現(xiàn)、早治療才能取得較好的療效，無論選擇哪種手術(shù)方式，手術(shù)原則旨在于有效的解除腦、脊髓的壓迫，恢復(fù)腦脊液的正常動力學(xué)。毛仁玲神經(jīng)外科團隊研究中發(fā)現(xiàn)行后顱減壓術(shù)，使神經(jīng)軸曲度得到一定程度矯正，可有效改善延髓、脊髓受壓程度，使得腦干脊髓角得以糾正，可有效提高療效并且降低復(fù)發(fā)率，近期療效較好。隨著病因?qū)W研究的不斷深入及手術(shù)方式的改良，相信小腦扁桃體下疝畸形的治療會取得滿意的療效。本文系毛仁玲醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載2016年01月09日6930
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王慶豐主治醫(yī)師 揚州大學(xué)附屬醫(yī)院 神經(jīng)外科 Chiari畸形是小腦扁桃體下疝至椎管內(nèi)，同時延髓和部分第四腦室也疝入椎管內(nèi)，又名“小腦扁桃體下疝畸形”，是中樞神經(jīng)系統(tǒng)先天發(fā)育異常所導(dǎo)致的疾病。常伴有鄰近的顱神經(jīng)及頸神經(jīng)受壓，腦積水和脊髓空洞形成。由于小腦扁桃體下疝，顱神經(jīng)和頸神經(jīng)受壓，引起頸部疼痛及活動受限，聲音嘶啞，吞咽困難。因延髓和脊髓上頸段受壓，可出現(xiàn)肢體運動障礙，偏癱和四肢癱，四肢感覺障礙，腱反射亢進，出現(xiàn)病理反射，大小便障礙。如有脊髓空洞形成，可出現(xiàn)感覺異常，痛覺及溫度覺減退或喪失，雙上肢肌萎縮，乏力，雙手肌萎縮，呈“爪形手”。小腦受壓迫可行走不穩(wěn)，眼球震顫。有腦積水時出現(xiàn)頭痛，嘔吐等顱內(nèi)壓增高癥狀。目前最好的檢查手段是核磁共振（MRI）檢查，可以清楚地顯示小腦扁桃體下疝的具體部位，有無延髓及第四腦室下疝，腦干移位情況，是否伴有脊髓空洞及腦積水等。本病以手術(shù)為主要治療手段，是我科的常規(guī)手術(shù)項目。手術(shù)切除壓迫腦組織，脊髓及其他神經(jīng)組織的枕骨和（或）椎體，必要時切開部分硬腦膜、硬脊膜，解除壓迫，手術(shù)效果良好，病人的癥狀均能緩解，腦積水及脊髓空洞減輕或消失。部分仍有腦積水的病人常需要行腦室－腹腔分流術(shù)。2012年12月03日5664
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陳軍主任醫(yī)師 連云港市第一人民醫(yī)院 神經(jīng)外科 小腦扁桃體下疝畸形，又稱Chiari畸形，是因后顱凹中線腦 結(jié)構(gòu)在胚胎期中的發(fā)育異常，小腦扁桃體向下延伸，或和延髓下部甚至Ⅳ腦室，經(jīng)枕大孔突入頸椎管的一種先天性發(fā)育異常。 癥狀體征 1、延髓和上受壓可出現(xiàn)輕偏癱或四肢癱、腱反射亢進等錐體束征，感覺障礙，尿、便障礙和呼吸困難等；腦神經(jīng)受累可有面部麻木、復(fù)視、耳鳴、聽力障礙、構(gòu)音障礙及吞咽困難等，枕下部疼痛等頸神經(jīng)根癥狀，眼球震顫及步態(tài)不一等小腦癥狀； 2、可有頭痛、視乳頭水腫等顱壓增高癥狀； 3、腦干和上頸段受壓變扁，周圍蛛網(wǎng)膜粘連增厚可形成囊腫；延髓和頸髓可因受壓缺血和腦脊液壓力影響，形成繼發(fā)性脊髓空洞癥，出現(xiàn)相應(yīng)癥狀。 臨床表現(xiàn) 1.臨床分型 根據(jù)病變的嚴(yán)重程度，分為3型：Ⅰ型是最輕的一型。表現(xiàn)為小腦扁桃體通過枕骨大孔向下疝入椎管內(nèi)，延髓輕度向前下移位，第四腦室位置正常。常伴頸段脊髓空洞癥、顱頸部骨畸形。 Ⅱ型是最常見的一種類型。表現(xiàn)為小腦扁桃體伴或不伴蚓部疝入椎管內(nèi)，第四腦室變長、下移，某些結(jié)構(gòu)如顱骨、硬膜中腦、小腦等發(fā)育不全，90%有腦積水，常合并脊髓空洞癥、神經(jīng)元移行異常、脊髓脊膜膨出等。 Ⅲ型為最嚴(yán)重的一型，罕見。表現(xiàn)為延髓、小腦蚓部、四腦室及部分小腦半球疝入椎管上段，合并枕部腦膜腦膨出，并有明顯頭頸部畸形、小腦畸形等。 Chiari重新將之分為4型，他在前3型的基礎(chǔ)上又增加第Ⅳ型：即小腦發(fā)育不全但不疝入椎管內(nèi)。該型不被人們所接受 診斷：根據(jù)發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)以及輔助檢查，小腦扁桃體下疝畸形診斷一般不難，尤其是CT及MRI的臨床應(yīng)用使其診斷變的簡單、準(zhǔn)確、快速。 鑒別診斷：小腦扁桃體下疝畸形應(yīng)與顱內(nèi)占位性病變致小腦扁桃體枕骨大孔疝鑒別：前者扁桃體多呈舌狀，并常合并其他畸形；而后者扁桃體多呈錐形，并可同時顯示顱內(nèi)占位性病變的征象，鑒別不難。 流行病學(xué) 小腦扁桃體下疝畸形為神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病也稱神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病，本組疾病主要分為兩類。一類是子宮內(nèi)腦和神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙，部分神經(jīng)元的產(chǎn)生、移行和組織異常導(dǎo)致出生后顱骨、神經(jīng)組織及覆蓋被膜畸形和精神發(fā)育遲滯主要原因可能為遺傳性，也有部分環(huán)境因素影響胚胎或胎兒另一類是胎兒分娩時產(chǎn)傷窒息所致由于頭部遭受過度擠壓或較長時間缺氧，導(dǎo)致腦組織損傷和發(fā)育異常。最終伴隨幼兒一生的是受損傷結(jié)構(gòu)及功能不良的腦需要終身接受啟智和功能矯正治療。此外，先天性因素有時不易與后天性病因如產(chǎn)傷、窒息及新生兒期代謝紊亂鑒別但已有先天性缺陷的胎兒更易受到產(chǎn)期或產(chǎn)后期不良環(huán)境因素的影響。神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病多達上百種，有些很罕見，病因及發(fā)病機制不完全清楚。胚胎期特別是妊娠前3個月神經(jīng)系統(tǒng)處于發(fā)育旺盛期胎兒易受到母體內(nèi)外環(huán)境各種致病因素侵襲導(dǎo)致發(fā)病癥狀可出現(xiàn)于出生時，或在出生后神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育過程中逐漸出現(xiàn)。本組疾病與遺傳性疾病的區(qū)別是，病因更多為自身或環(huán)境性因素而后者是由遺傳基因決定。尚未查到權(quán)威性的較全面的發(fā)病率統(tǒng)計學(xué)資料小腦扁桃體下疝畸形起病緩慢，女性多于男性；年齡13～68歲，平均38歲。Ⅰ型多見于兒童及成人，Ⅱ型多見于嬰兒Ⅲ型多見于新生兒期，Ⅳ型常于嬰兒期發(fā)病。小腦扁桃體延長成楔形進入枕骨大孔或頸椎管內(nèi)，嚴(yán)重者部分下蚓部也疝入椎管內(nèi)，舌咽、迷走、副、舌下等后組腦神經(jīng)及深部頸神經(jīng)根被牽拉下移，枕骨大孔及頸上段椎管被填塞，腦脊液循環(huán)受阻腦積水。本病常伴其他顱頸區(qū)畸形如脊髓脊膜膨出、頸椎裂和小腦發(fā)育不全等。 診斷檢查 頭部MRI檢查，尤其矢狀位像可清晰顯示小腦扁桃體下疝，以及繼發(fā)囊腫、脊髓空洞癥等，是診斷的重要依據(jù)。 1.顱椎平片 顱骨及顱椎平面可顯示其合并的骨質(zhì)畸形，如基底凹陷癥、寰枕融合、脊柱裂、Klippel-Feil綜合征。2.CT掃描 CT掃描主要通過椎管和腦池造影并結(jié)合冠狀掃描和矢狀重建技術(shù)，來顯示各種病理改變。 Ⅰ型：CT表現(xiàn)為：①小腦扁桃體向下移位，程度不等地疝入椎管內(nèi)，軸位像椎管上端脊髓背外側(cè)兩卵圓形軟組織塊影，向上與小腦相延續(xù)。腦池造影與冠狀位顯示更清楚。但應(yīng)注意，小腦扁桃體低于枕骨大孔3mm以內(nèi)仍屬正常范圍，介于3～5mm為界限性異常，5mm以上則為病理狀態(tài)。②延髓與第四腦室位置正常，但第四腦室可延長。③可伴腦積水（0%～40%）。④常合并脊髓空洞癥等，約1/3～1/2患者有顱骨脊椎融合畸形。 Ⅱ型：CT表現(xiàn)除有Ⅰ型的表現(xiàn)外尚有顱骨、硬膜、腦質(zhì)腦室與池等改變。 顱骨與硬膜改變：出生時可見顱蓋骨缺裂，出生后2～4周或數(shù)月內(nèi)漸消失。小腦在狹小的顱后窩內(nèi)生長，以至壓迫侵蝕斜坡與顳骨巖部，輕者巖部后緣變平或凹陷，內(nèi)耳道變短，嚴(yán)重者兩巖部與斜坡形成一前凸的扇形改變，枕骨大孔增大。大腦鐮發(fā)育不良或穿孔，以前中2/3最易受累。軸位及冠狀位增強掃描見不到完整線狀強化的大腦鐮或線狀強化中斷。小腦幕附著于枕骨大孔附近，使顱后窩更為狹小。小腦幕孔擴大失去正常的“V”形而形成“U”形。 治療方案手術(shù)治療 小腦扁桃體下疝畸形的主要治療手段為手術(shù)治療，手術(shù)的目的是為了解除枕骨大孔和上頸椎對小腦、腦干脊髓、第四腦室及該區(qū)其他神經(jīng)結(jié)構(gòu)的壓迫，在可能的范圍內(nèi)分離枕大池正中孔和上頸髓的蛛網(wǎng)膜粘連，解除神經(jīng)癥狀，緩解腦積水。凡患者出現(xiàn)梗阻性腦積水或顱壓增高、有明顯神經(jīng)癥狀如因腦干受壓出現(xiàn)喉鳴、呼吸暫停、發(fā)紺發(fā)作、角弓反張Homer綜合征、吞咽反射消失以及小腦功能障礙等均應(yīng)行手術(shù)治療。 手術(shù)方式包括枕下開顱上頸椎椎板切除減壓或腦脊液分流術(shù)。有人認(rèn)為Ⅰ型可行枕下減壓術(shù)，而Ⅱ型僅作分流術(shù)即可。一般作顱后窩充分減壓術(shù)，即廣泛切除枕骨鱗部及第1～3頸椎椎板，切開硬膜并分離粘連，探查第四腦室正中孔對于有梗阻性腦積水手術(shù)未能解除者，可行腦脊液分流術(shù)。 病變的嚴(yán)重程度不同，預(yù)后不同。手術(shù)適應(yīng)證患者，手術(shù)越早，效果越好反之，療效越差。 預(yù)防主要是注意女性孕期、圍生期保健防病及不能隨意用藥，防止先天性畸形兒的出生。 用藥1．手術(shù)治療后適當(dāng)?shù)纳窠?jīng)營養(yǎng)治療可能在一定程度上起到促進神經(jīng)功能恢復(fù)的作用，但不手術(shù)治療而單純用藥則不能遏制神經(jīng)損害的加重。 2．對癥治療通常能起到止痛和抗頭暈的作用，能改善癥狀從而提高生活質(zhì)量，對減輕神經(jīng)損害無作用。 3．對于暫不需手術(shù)、存在手術(shù)禁忌證或不愿接受手術(shù)治療者，適當(dāng)?shù)乃幬镏委熓怯幸娴摹?/a>2012年06月10日5718
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林國中副主任醫(yī)師 北醫(yī)三院 神經(jīng)外科 小腦扁桃體下疝畸形（Chiari畸形）小腦扁桃體下疝畸形是一種先天性小腦扁桃體延髓聯(lián)合畸形，由奧地利病理學(xué)家Hans Chiari于1891年首次報道，故又稱Chiari 畸形，是后腦的先天性畸形。Chiari 畸形的根本原因是由于后顱窩先天發(fā)育不良、容積小而使小腦扁桃體下部疝入到枕骨大孔所致。其病理特點是小腦扁桃體下部疝入到椎管內(nèi)，橋腦、延髓和第四腦室延長、扭曲，并向椎管內(nèi)移位。此畸形大約56%伴有脊髓空洞畸形。chiari畸形的分型Chiari畸形的分型及診斷標(biāo)準(zhǔn)目前尚未完全統(tǒng)一，一般根據(jù)其病理改變分為4種類型：Chiari畸形 I 型、Chiari畸形 Ⅱ型、Chiari畸形 Ⅲ型、Chiari畸形 Ⅳ型。I、II、III型存在已獲公認(rèn)，IV型是否存在爭議較大。對chiari畸形的分型，國外目前大都采用如下標(biāo)準(zhǔn)。Chiari畸形 I 型：主要病理改變?yōu)樾∧X扁桃體與小腦下蚓部向下疝入椎管。原發(fā)性小腦扁桃體疝出枕大孔下，無腦脊膜膨出，扁桃體低于枕大孔5mm以上(含5mm )，或者扁桃體低于枕大孔3～5mm，伴有與chiari畸形相關(guān)的征像，如脊髓空洞癥，頸延髓交界處扭曲成角，延髓、第4 腦室輕度下移等。Chiari畸形 Ⅱ型：原發(fā)性小腦扁桃體疝出，至少伴以下一項：(1)連同蚓部疝出；(2)腦脊膜疝出；(3)延髓、第4腦室大部或全部進入椎管內(nèi)。Chiari畸形 Ⅲ型：罕見，主要表現(xiàn)為小腦扁桃體、延髓及第4 腦室等疝入腦脊膜膨出物內(nèi)。Chiari畸形 Ⅳ型Chiari畸形 Ⅳ型罕見，盡管未獲公認(rèn)，目前認(rèn)為表現(xiàn)主要有小腦發(fā)育不全，但不向下膨出。Chiari畸形的發(fā)生機制有關(guān)Chiari畸形發(fā)生的機制目前尚不十分清楚，盡管學(xué)說很多，但均未獲公認(rèn)。腦脊液搏動傳遞學(xué)說：Gardner基于Weed神經(jīng)系統(tǒng)胚胎發(fā)生學(xué)理論建立了腦脊液搏動傳遞理論，認(rèn)為胚胎期第四腦室出口阻滯，致使腦室擴大，蛛網(wǎng)膜下腔發(fā)育不良，形成交通性和阻塞性腦積水及脊髓積水。Gardner認(rèn)為90%的脊髓空洞癥患者與脊髓積水有關(guān)，同時腦脊液搏動造成水的沖擊力不能進入蛛網(wǎng)膜下腔消失，轉(zhuǎn)而沖擊脊髓中央管的開口，使其更加擴大，下頸部及以下中央管周圍纖維平等排列，易于裂開，致腦室液進入脊髓，形成交通性的脊空癥?？斩匆撼煞址治龈嗨朴谀X室液而不是腦脊液為其證據(jù)之一。Arnold-Chiari畸形對下腦干的壓迫、脊髓外傷、血管畸形、出血、感染、腫瘤等都可依相似的動力學(xué)理論引起脊髓空洞癥。壓迫學(xué)說：Williams認(rèn)為上述因素致后顱窩及枕骨大孔處擁擠壓迫下腦干及上頸髓造成離脊液分離，由于顱內(nèi)壓的作用形成一種球瓣效應(yīng)，使腦脊液向顱側(cè)流動而阻止其逆向流動，在坐起或乏氏（Valsalva）動作（用力屏氣，攝鼻鼓氣）時，瞬時的壓力增加，抽吸（suck effect）腦室液進入中央管，并形成空洞，空洞形成后，硬脊膜周靜脈壓改變可離心空洞液并產(chǎn)生新的空洞，稱為潑濺效應(yīng)（mechanism of slosh）。Sherman運用MRI觀察到多發(fā)的軸向空洞及偏心空洞證明了這種機制的存在。粘連學(xué)說：Dall Dayan認(rèn)為Valsalva氏動作時，靜脈壓升高并傳遞到脊髓硬膜周靜脈叢，但由于枕骨大孔處的阻塞不能使腦脊液向顱側(cè)流動，而是經(jīng)Virochow-Robin間隙進入脊髓實質(zhì)，故空洞可不與第四腦室或中央管相通，水溶性造影劑Amipaque可延遲進入空洞腔支持空洞與蛛網(wǎng)膜下腔相通的結(jié)論，離心性空洞可由于一些未確定的解剖因素如脊髓成分間粘連造成。國內(nèi)學(xué)者通過建立CM-SM動物模型，進一步驗證了Gardner學(xué)說。所以近年來國內(nèi)外大多數(shù)學(xué)者均傾向于采用后顱窩減壓術(shù)及枕大池重建術(shù)治療CM-SM，并取得了一定療效，文獻證實這種手術(shù)改善了枕大池區(qū)CSF循環(huán)的通暢性。而針對空洞的穿刺、切開、分流術(shù)并無必要且易引發(fā)副損傷，一般在后顱窩減壓效果欠佳的時候才考慮。Chiari畸形的診斷此疾病常發(fā)生于13—68歲之間，以中年人居多。該疾病的診斷并不難，當(dāng)出現(xiàn)不明原因的枕頸部以及上臂的疼痛，或同時有眩暈、耳鳴、復(fù)視、行走不穩(wěn)和無力以及深淺感覺分離、肢體運動功能障礙和肌肉萎縮時應(yīng)該及時神經(jīng)外科?？漆t(yī)師就診。經(jīng)過頭顱和脊髓的磁共振檢查就能明確診斷。目前被普遍接受的診斷標(biāo)準(zhǔn)是MRI掃描矢狀位上一側(cè)或雙側(cè)小腦扁桃體下疝超過枕大孔緣5mm以下，根據(jù)影像學(xué)結(jié)合臨床表現(xiàn)（頭痛、后腦結(jié)構(gòu)受壓、脊髓癥狀、腦積水等）不難做出診斷。然而隨著MRI的廣泛應(yīng)用，發(fā)現(xiàn)許多無癥狀的小腦扁桃體下疝（超過正常診斷標(biāo)準(zhǔn)5mm），對該類病人的處理需謹(jǐn)慎，可以給予觀察，定期行影像學(xué)檢查。盡管有許多研究證實后顱窩以及枕大池容積在該病病人中明顯小于正常人，但由于該病往往合并有其他的顱底畸形，后顱窩容積在該病診斷中的作用目前還沒有統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)，有學(xué)者認(rèn)為如果病人枕大孔直徑小于19mm時，幾乎無一例外會出現(xiàn)臨床癥狀。Chiari畸形的治療一旦被診斷患有Chiari畸形合并脊髓空洞癥就應(yīng)該及時住院手術(shù)，以控制病情的進一步發(fā)展而導(dǎo)致的嚴(yán)重后果。自1958年Gardner報道了ACM合并脊髓空洞癥（SM）的流體動力學(xué)理論及手術(shù)治療方法后，CM-SM的外科治療有了很大的發(fā)展，并收到了較滿意的效果。目前采用的主要手術(shù)方式有：（1）后顱窩減壓術(shù)；（2）后顱窩減壓（PFD）枕大池重建術(shù)；（3）空洞-蛛網(wǎng)膜下腔分流術(shù)。但歸納起來為后顱窩減壓（PFD）枕大池重建術(shù)和空洞—蛛網(wǎng)膜下腔分流兩種方法在國內(nèi)外最常見，各組文獻報道手術(shù)療效多在60%～80%。后顱窩減壓（PFD）枕大池重建術(shù)手術(shù)治療的原則是解除后腦及脊髓的壓迫，重建通暢的腦脊液循環(huán)通道，使其恢復(fù)腦脊液的生理循環(huán)。手術(shù)中必須達到：（1）解除顱頸交界處的壓力分離，對受壓的后腦和脊髓進行減壓；（2）重建枕大池，恢復(fù)蛛網(wǎng)膜下空間。手術(shù)方法為枕下正中入路，咬開枕大孔后緣上至下項線，兩側(cè)至枕大孔的4、8點鐘位置，約2.5～4.0cm。咬除寰椎后弓約1.5cm寬，Y形切開硬腦脊膜。取人工硬膜行硬腦脊膜的擴大修補，形成新的枕大池?？斩础刖W(wǎng)膜下腔分流術(shù)文獻報道脊髓空洞—蛛網(wǎng)膜下腔分流其近期療效大多很滿意，其適應(yīng)證目前尚無統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)，曾有人提出以空洞占脊髓35%作為空洞引流的標(biāo)準(zhǔn)，認(rèn)為這樣有利于將導(dǎo)管放入空洞內(nèi)。但放置引流存在以下弊端：（1）勢必造成脊髓損害；（2）存在堵塞的可能（有人研究認(rèn)為一半病人會在4年內(nèi)堵塞）；（3）分流可以加重腦的下疝，從而出現(xiàn)小腦、延髓癥狀；（4）有少量病人術(shù)后空洞縮小或消失但神經(jīng)功能損害癥狀繼續(xù)惡化。加之大量病例報道后顱窩減壓術(shù)及枕大池重建術(shù)空洞明顯縮小，因此空洞分流是否作為常規(guī)步驟仍存在爭論，目前還沒有哪一種術(shù)式的效果是完美的。2012年03月29日9392
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