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許加軍主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院 神經(jīng)外科 小腦扁桃體下疝畸形又名阿諾德-奇阿（Arnold–Chiari）畸形，為常見(jiàn)的先天性發(fā)育異常。是由于胚胎發(fā)育異常使小腦扁桃體下部下降至枕骨大孔以下、頸椎管內(nèi)，嚴(yán)重者部分延髓下段、四腦室下部下蚓部也下疝入椎管內(nèi)。常合并有脊髓空洞，也可引起腦脊液循環(huán)受阻引起腦積水。小腦扁桃體下疝畸形常伴其他顱頸區(qū)畸形如脊髓脊膜膨出頸椎裂和小腦發(fā)育不全等?？杀憩F(xiàn)為頭痛、頭面部上肢力弱、肩臂部痛溫覺(jué)減退、吞咽困難、眩暈、惡心、共濟(jì)失調(diào)、甚至癱瘓等癥狀。疾病分類(lèi)本病首先由奧地利病理學(xué)家HansChiari在19世紀(jì)末提出，后由其他學(xué)者補(bǔ)充，共分為四型，多數(shù)為1型或2型。Ⅰ型是臨床表現(xiàn)最輕的一型。又稱(chēng)原發(fā)性小腦異位，表現(xiàn)為小腦扁桃體下疝至枕骨大孔水平以下，進(jìn)入入椎管內(nèi)，延髓輕度向前下移位，第四腦室位置正常。常伴頸段脊髓空洞癥、顱頸部骨畸形。Ⅱ型不僅有小腦扁桃體（伴或不伴蚓部）疝入椎管內(nèi)，橋腦、延髓、第四腦室下移，正常的延頸交界處呈“扭結(jié)樣屈曲變形”，某些結(jié)構(gòu)如顱骨、硬膜中腦、小腦等發(fā)育不全，90%有腦積水，常合并脊髓空洞癥、神經(jīng)元移行異常、脊髓脊膜膨出等。Ⅲ型為最嚴(yán)重的一型，罕見(jiàn)。表現(xiàn)為延髓、小腦蚓部、四腦室及部分小腦半球疝入椎管上段，合并枕骨發(fā)育異常、枕部腦膜腦膨出、脊髓空洞及栓系、并有明顯頭頸部畸形、小腦畸形等。Ⅳ型，伴有明顯的小腦、腦干發(fā)育不全，但不疝入椎管內(nèi)，常在新生兒時(shí)期死亡。[1]病因病理對(duì)于其發(fā)病機(jī)制學(xué)者們持有不同意見(jiàn)。其中牽引學(xué)說(shuō)是較為最為流行的觀點(diǎn)，該學(xué)說(shuō)認(rèn)為脊柱裂、脊髓脊膜膨出的患者，由于脊髓固定在脊柱裂處，在生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中，脊柱和脊髓生長(zhǎng)速度不同，脊髓不能按正常情況上移造成脊髓及小腦組織向下?tīng)恳疲a(chǎn)生小腦扁桃體下疝。也有學(xué)者認(rèn)為脊髓受牽拉的影響主要局限在腰骶部，胸段以上很少受累，同時(shí)脊髓栓系綜合征的患者不都合并有小腦扁桃體下疝畸形，故認(rèn)為脊髓脊膜膨出與小腦扁桃體下疝無(wú)關(guān)，而是延髓、小腦、脊髓枕骨和腦的原發(fā)性畸形，在發(fā)育過(guò)程中，后顱窩容積小，腦組織生長(zhǎng)過(guò)度以致部分腦內(nèi)，舌咽、迷走、副、舌下等后組腦神經(jīng)及深部頸神經(jīng)根被牽拉下移，枕骨大孔及頸上段椎管被填塞，腦脊液循環(huán)受阻，繼發(fā)腦積水。本病常伴其他顱頸區(qū)畸形如脊髓脊膜膨出、組織疝出枕骨大孔。小腦扁桃體下疝的同時(shí)，延髓也有不同程度的下移，嚴(yán)重者延髓可完全移位到枕骨大孔外這樣造成了延髓背側(cè)屈曲，腦神經(jīng)、頸神經(jīng)受牽拉脊髓受壓變扁，疝出的腦組織與脊髓及周?chē)Y(jié)構(gòu)粘連，枕骨大孔閉塞，中腦水管或第四腦室中孔粘連閉塞，形成梗阻性腦積水，又可加重小腦扁桃體下疝，正中孔閉塞時(shí)可伴有脊髓空洞或其他枕骨大孔畸形。另外還有人提出腦積水學(xué)說(shuō)，認(rèn)為小腦扁桃體下疝是由于嬰兒腦積水向下壓迫所致。小腦扁桃體延長(zhǎng)，經(jīng)枕骨大孔向顱外疝出是其基小腦扁桃體下疝畸形理改變，嚴(yán)重者疝入上頸段椎管，并伴有延髓和第四腦室同時(shí)向下延伸。延髓變長(zhǎng)并疝入椎管內(nèi)第四腦室下半部也疝入椎管內(nèi)也是本畸形的一重要特征。小腦扁桃體常充滿小腦延髓池，伴有該部位組織粘連，蛛網(wǎng)膜下腔閉塞有時(shí)形成囊腫；由于小腦延髓池閉塞，第四腦室中孔粘連，或中腦水管粘連閉塞可造成梗阻性腦積水；延髓和上頸髓受壓變形扭曲，頸髓向下移位，小腦下?tīng)浚鼓X神經(jīng)牽拉變長(zhǎng)，上頸神經(jīng)向外上方向進(jìn)入椎間孔；可有中腦下移，并可合并橋池外側(cè)池、環(huán)池閉塞等。臨床表現(xiàn)小腦扁桃體下疝畸形起病緩慢，女性多于男性；年齡13～68歲，平均38歲。Ⅰ型多見(jiàn)于兒童及成人，Ⅱ型多見(jiàn)于嬰兒，Ⅲ型多見(jiàn)于新生兒期，Ⅳ型常于嬰兒期發(fā)病?；巫畛Ｒ?jiàn)的癥狀為疼痛，一般為枕部、頸部和臂部疼痛，呈燒灼樣放射性疼痛，少數(shù)為局部性疼痛通常呈持續(xù)性疼痛，頸部活動(dòng)時(shí)疼痛加重。其他癥狀有眩暈，耳鳴復(fù)視，走路不穩(wěn)及肌無(wú)力。Ⅰ型臨床可無(wú)癥狀，或有輕度后組腦神經(jīng)及脊神經(jīng)癥狀。Ⅱ型臨床上常有下肢運(yùn)動(dòng)、感覺(jué)障礙和小腦癥狀。Ⅲ型多見(jiàn)于嬰兒和新生兒，臨床上常有下肢運(yùn)動(dòng)、感覺(jué)障礙及腦積水腦干和脊髓受壓癥狀、小腦癥狀。常見(jiàn)的體征有下肢反射亢進(jìn)，上肢肌肉萎縮。多數(shù)患者有感覺(jué)障礙，上肢常有痛溫覺(jué)減退，而下肢則為本體感覺(jué)減退。眼球震顫常見(jiàn)，出現(xiàn)率43%。軟腭無(wú)力伴嗆咳常見(jiàn)。視盤(pán)水腫罕見(jiàn)，而有視盤(pán)水腫者多伴有小腦或腦橋腫瘤。[2]診斷根據(jù)發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)以及輔助檢查，小腦扁桃體下疝畸形診斷一般不難，頭頸部MRI檢查，尤其矢狀位像可清晰顯示小腦扁桃體下疝程度，以及繼發(fā)腦積水、脊髓空洞癥等，是診斷的重要依據(jù)。1.顱椎平片顱骨及顱椎平面可顯示其合并的骨質(zhì)畸形，如基底凹陷癥、寰枕融合、脊柱裂、Klippel-Feil綜合征。2.CT掃描CT掃描主要通過(guò)椎管和腦池造影并結(jié)合冠狀掃描和矢狀重建技術(shù)，來(lái)顯示各種病理改變。Ⅰ型：CT表現(xiàn)為：①小腦扁桃體向下移位，程度不等地疝入椎管內(nèi)，軸位像椎管上端脊髓背外側(cè)兩卵圓形軟組織塊影，向上與小腦相延續(xù)。腦池造影與冠狀位顯示更清楚。但應(yīng)注意，小腦扁桃體低于枕骨大孔3mm以?xún)?nèi)仍屬正常范圍，介于3～5mm為界限性異常，5mm以上則為病理狀態(tài)。②延髓與第四腦室位置正常，但第四腦室可延長(zhǎng)。③可伴腦積水（0%～40%）。④常合并脊髓空洞癥等，約1/3～1/2患者有顱骨脊椎融合畸形。Ⅱ型：CT表現(xiàn)除有Ⅰ型的表現(xiàn)外尚有顱骨、硬膜、腦質(zhì)腦室與池等改變。顱骨與硬膜改變：出生時(shí)可見(jiàn)顱蓋骨缺裂，出生后2～4周或數(shù)月內(nèi)漸消失。小腦在狹小的顱后窩內(nèi)生長(zhǎng)，以至壓迫侵蝕斜坡與顳骨巖部，輕者巖部后緣變平或凹陷，內(nèi)耳道變短，嚴(yán)重者兩巖部與斜坡形成一前凸的扇形改變，枕骨大孔增大。大腦鐮發(fā)育不良或穿孔，以前中2/3最易受累。軸位及冠狀位增強(qiáng)掃描見(jiàn)不到完整線狀強(qiáng)化的大腦鐮或線狀強(qiáng)化中斷。小腦幕附著于枕骨大孔附近，使顱后窩更為狹小。小腦幕孔擴(kuò)大失去正常的“V”形而形成“U”形。疾病治療小腦扁桃體下疝畸形的主要治療手段為手術(shù)治療，手術(shù)的目的是為了解除枕骨大孔和上頸椎對(duì)小腦、腦干脊髓、第四腦室及該區(qū)其他神經(jīng)結(jié)構(gòu)的壓迫，在可能的范圍內(nèi)分離枕大池正中孔和上頸髓的蛛網(wǎng)膜粘連，解除神經(jīng)癥狀，緩解腦積水。凡患者出現(xiàn)梗阻性腦積水或顱壓增高、有明顯神經(jīng)癥狀如因腦干受壓出現(xiàn)喉鳴、呼吸暫停、發(fā)紺發(fā)作、角弓反張Homer綜合征、吞咽反射消失以及小腦功能障礙等均應(yīng)行手術(shù)治療。手術(shù)方式包括枕下開(kāi)顱上頸椎椎板切除減壓或腦脊液分流術(shù)。有人認(rèn)為Ⅰ型可行枕下減壓術(shù)，而Ⅱ型僅作分流術(shù)即可。一般作顱后窩充分減壓術(shù)，即切除部分枕骨鱗部及第1或2頸椎椎板，切開(kāi)硬膜并分離粘連，探查第四腦室正中孔對(duì)于有梗阻性腦積水手術(shù)未能解除者，可行腦脊液分流術(shù)。?2024年06月18日
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潘峰副主任醫(yī)師 武漢大學(xué)人民醫(yī)院 骨1科(脊柱外科) Arnold-Chiari畸形又稱(chēng)小腦扁桃體下疝畸形，一般分為四型：I型，小腦扁桃體及下葉呈錐狀向椎管內(nèi)疝入，伴有輕度的延髓變形，沒(méi)有腦積水及脊柱裂，可合并脊髓空洞癥，成年發(fā)病。II型，小腦蚓部和扁桃體拉長(zhǎng)，向下達(dá)枕骨大孔下的椎管內(nèi)，延髓拉長(zhǎng)，向下移位，騎跨在頸髓上形成“乙”形轉(zhuǎn)折，顱后窩小，小腦幕低，常伴有腦積水和脊柱裂，嬰兒期發(fā)病。III型除有II型特點(diǎn)外，有頸椎裂，小腦出枕骨大孔，形成小腦腦膜膨出。新生兒期發(fā)病。IV型，小腦扁桃體不向下移位，小腦發(fā)育不全，嬰兒期發(fā)病。I、II型最常見(jiàn)，III和IV型十分罕見(jiàn)。近年有主張以小腦扁桃體下疝合并脊髓空洞者為A型，無(wú)脊髓空洞者為B型。造成小腦扁桃體下疝畸形的機(jī)制如脊髓脊膜膨出學(xué)說(shuō)：在嬰兒期和兒童早期，脊柱的發(fā)育比脊髓更為迅速，因脊髓下端被與脊髓脊膜膨出的壁所固定，致使延髓和小腦扁桃體向下移位。造成脊髓空洞癥形成的機(jī)制如腦脊液沖擊學(xué)說(shuō)：由于先天或后天的因素造成枕大池、第4腦室正中孔腦脊液循環(huán)受阻，CSF梯度形成以及CSF搏動(dòng)沖擊脊髓中央管，使之?dāng)U大從而形成空洞，其實(shí)質(zhì)即“積水”。此學(xué)說(shuō)已被動(dòng)物模型證實(shí)并被臨床廣泛接受。Arnold-Chiari畸形的常見(jiàn)臨床表現(xiàn)如下：1、枕骨大孔區(qū)受壓綜合征由于小腦扁桃體下疝，腦神經(jīng)和頸神經(jīng)根受壓，可以引起頭痛、聲音嘶啞、吞咽困難、頸項(xiàng)部疼痛及活動(dòng)受限。2、脊髓中央受損綜合征因延髓上頸段受壓，可出現(xiàn)肢體運(yùn)動(dòng)障礙、偏癱和四肢癱、四肢感覺(jué)障礙，合并脊髓空洞癥可出現(xiàn)感覺(jué)分離（即痛溫覺(jué)消失，觸覺(jué)、深感覺(jué)正常）或雙上肢肌萎縮等。3、小腦損害綜合征?因小腦受累可出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)、行走不穩(wěn)及眼球震顫等癥狀。4、發(fā)作性顱內(nèi)高壓癥合并腦積水時(shí)，可表現(xiàn)為頭痛、嘔吐、眼底水腫等顱內(nèi)壓增高癥狀。其他還包括強(qiáng)直狀態(tài)、球麻痹及短暫性昏厥發(fā)作等癥狀。ChiariI型主要表現(xiàn)為枕骨大孔區(qū)受壓綜合征、顱內(nèi)壓增高和脊髓空洞癥，II型表現(xiàn)生后喂養(yǎng)困難，喘鳴，窒息，可合并精神發(fā)育遲緩，進(jìn)行性腦積水，顱內(nèi)壓增高及后組腦神經(jīng)癥狀。顱骨及頸椎X線平片可顯示合并的骨質(zhì)畸形如顱底凹陷癥、寰枕融合、脊柱裂、Klippel-Feil綜合征等。MRI是最為理想可靠的檢查方法，Chiari畸形的MRI征象：1、小腦扁桃體呈楔形下降入頸椎椎管，最低達(dá)頸2下緣，多數(shù)在頸1下緣。2、小腦扁桃體到斜坡下端與枕骨大孔后緣連線的距離>5mm。3、延髓、腦橋可向頸段椎管移位，第4腦室可明顯延長(zhǎng)。4、后顱窩結(jié)構(gòu)擁擠，枕大池極小。5、矢狀位顯示空洞沿脊髓長(zhǎng)軸擴(kuò)延呈“臘腸樣”或“串珠樣”，間有半封閉隔膜的脊髓內(nèi)囊腔。時(shí)像對(duì)比動(dòng)態(tài)MRI，T2加權(quán)能用于腦脊液流動(dòng)形式的研究，對(duì)于鑒別活動(dòng)性空洞腔液體與很少流動(dòng)液體的流體動(dòng)力學(xué)有幫助，進(jìn)而對(duì)洽療選擇有幫助。對(duì)于那些腦脊液流體力學(xué)上異常的患者，手術(shù)才有效，而腦脊液流體力學(xué)正常的患者手術(shù)后癥狀不會(huì)改善。手術(shù)指征：①有梗阻性腦積水或顱內(nèi)壓增高者；②有明顯腦神經(jīng)或頸神經(jīng)受累及小腦功能障礙者。治療目的：①解除枕骨大孔和上頸椎對(duì)小腦、延髓、第四腦室和該區(qū)其他神經(jīng)組織的壓迫；②分離枕骨大孔和上頸髓的蛛網(wǎng)膜粘連，解除神經(jīng)癥狀和腦積水。主要有三種手術(shù)方法：①枕下開(kāi)顱頸椎椎板切除減壓術(shù)，一般適用于I型。目前的改良術(shù)式認(rèn)為減壓是枕骨大孔的擴(kuò)大而非后顱窩的開(kāi)顱術(shù)，骨減壓的范圍是以枕骨大孔為中心向上方及兩側(cè)2~3cm范圍內(nèi)去除枕骨鱗部；②腦脊液分流術(shù)，一般適用于I型或伴有腦積水癥狀，或者術(shù)中見(jiàn)延髓及上頸髓有廣泛蛛網(wǎng)膜下隙粘連形成交通性腦積水；③前面二種方法同時(shí)進(jìn)行。術(shù)后效果：枕下減壓上頸椎椎板切開(kāi)術(shù)對(duì)嚴(yán)重的Arnold-Chiari畸形療效不理想，僅對(duì)癥狀輕的患者效果較佳。有腦積水者，近期效果不佳，數(shù)天或數(shù)周后癥狀緩慢改善。嬰幼兒術(shù)后并發(fā)癥多，手術(shù)死亡率高。術(shù)后許多患者神經(jīng)癥狀仍存在，神經(jīng)癥狀恢復(fù)順序依次為共濟(jì)失調(diào)、膀胱功能障礙、視力模糊、吞咽困難。頸部和上肢疼痛次之，而感覺(jué)和運(yùn)動(dòng)障礙療效最差。2024年02月20日75
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邢毅主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院 神經(jīng)外科 小腦扁桃體下疝又名Arnold–Chiari畸形，為常見(jiàn)的先天性發(fā)育異常，常合并有脊髓空洞，也可引起腦脊液循環(huán)受阻引起腦積水?？杀憩F(xiàn)為頭痛、肢體無(wú)力、痛溫覺(jué)減退、手肘畸形、吞咽困難、眩暈、惡心、共濟(jì)失調(diào)、胸痛、甚至癱瘓等癥狀。磁共振上常表現(xiàn)為小腦扁桃體下疝至枕骨大孔水平以下，常伴頸段脊髓空洞癥、顱頸部骨畸形。小腦扁桃體下疝畸形起病緩慢，女性多于男性；年齡13～68歲，平均38歲。小腦扁桃體下疝畸形的主要治療手段為手術(shù)治療，手術(shù)的目的是為了解除枕骨大孔和上頸椎對(duì)小腦、腦干脊髓、第四腦室及該區(qū)其他神經(jīng)結(jié)構(gòu)的壓迫，解除神經(jīng)癥狀。符合手術(shù)指征的患者應(yīng)及早行手術(shù)治療。癥狀出現(xiàn)2年內(nèi)手術(shù)治療效果最好。2023年08月01日315
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張勇主任醫(yī)師 廣東省第二人民醫(yī)院 神經(jīng)外科 小腦扁桃體下疝畸形是指后顱窩和后腦組織（小腦、腦橋和延髓）的一組畸形。包括小腦扁桃體下疝經(jīng)枕大孔區(qū)，伴或不伴小腦缺失或其他相關(guān)的顱內(nèi)或顱外缺陷，如腦積水、脊髓空洞、腦膨出或脊柱閉合不全。下疝的扁桃體壓迫延髓、后組顱神經(jīng)或影響腦脊液循環(huán)而引起多種臨床癥狀。小腦扁桃體下疝畸形科普01病因關(guān)于小腦扁桃體下腦畸形中小腦移位的原因已經(jīng)有很多文獻(xiàn)和推測(cè)，但迄今為止，還沒(méi)有一個(gè)明確的機(jī)制。主流的學(xué)說(shuō)有：腦積水壓迫學(xué)說(shuō)；胚胎原發(fā)性發(fā)育不全；脊髓栓系牽引學(xué)說(shuō)；基因突變學(xué)說(shuō)?；静∫蛐∧X扁桃體下疝畸形的發(fā)病機(jī)制尚不甚明確，一般認(rèn)為是由于軸索中胚層發(fā)育畸形而致顱后窩發(fā)育遲滯和后顱窩擁擠，使得枕骨大孔區(qū)CSF循環(huán)受阻。ChiariⅡ畸形的可能原因是神經(jīng)管缺陷（脊髓脊膜膨出），這導(dǎo)致腦脊液滲出或流向改變，導(dǎo)致第四腦室無(wú)法維持?jǐn)U張。ChiariⅢ畸形的可疑原因是胎兒子宮內(nèi)第四腦室縮小導(dǎo)致后顱窩發(fā)育不全和小腦扁桃疝。葉酸缺乏和亞甲基四氫葉酸還原酶突變?cè)黾恿松窠?jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。其余Chiari畸形的病因仍有爭(zhēng)議，尚不清楚。外傷也可能是病因之一。誘發(fā)因素胚胎期后顱窩中線結(jié)構(gòu)生長(zhǎng)發(fā)育異常導(dǎo)致，癥狀可能經(jīng)Valsalva活動(dòng)誘發(fā)，例如咳嗽，打噴嚏或大笑。02癥狀小腦扁桃體下疝畸形通常進(jìn)展緩慢，多呈進(jìn)行性加重，小腦扁桃體下疝畸形最常見(jiàn)的癥狀是后枕頸部區(qū)域疼痛，Valsalva動(dòng)作如咳嗽、噴嚏等誘發(fā)加重。兒童患者更有可能出現(xiàn)腦干功能障礙，例如中樞性睡眠呼吸暫?；蛲萄世щy。常見(jiàn)的癥狀還包括分離性感覺(jué)障礙、頭暈、步態(tài)共濟(jì)失調(diào)和全身性乏力。典型癥狀枕頸區(qū)壓迫綜合征與腦干、小腦或顱神經(jīng)功能障礙相關(guān)的癥狀。臨床表現(xiàn)最常見(jiàn)的是舌咽、迷走神經(jīng)受損，導(dǎo)致咽反射減退、聲音嘶啞和吞咽困難。其他的有眼球震顫，平衡障礙和自主神經(jīng)癥狀如暈厥發(fā)作，跌落發(fā)作和竇性心動(dòng)過(guò)緩。偶有耳鳴、頭暈、眩暈和中樞性睡眠呼吸暫停。脊髓空洞癥狀脊髓空洞一般緩慢起病，逐漸加重，癥狀與病變部位、范圍有關(guān)，患者往往首先表現(xiàn)為相應(yīng)支配區(qū)域(如頸肩部、上肢)痛，逐漸出現(xiàn)痛溫覺(jué)喪失導(dǎo)致?tīng)C傷而不知、肌無(wú)力、肌萎縮尤其手部肌肉、泌汗異常、下肢痙攣、大小便異常、進(jìn)行性脊柱側(cè)凸等。累及延髓主要表現(xiàn)為延髓麻痹相關(guān)的癥狀。腦脊液受阻癥狀后枕頸部區(qū)域疼痛，Valsalva動(dòng)作如咳嗽、噴嚏等誘發(fā)加重。這種性質(zhì)的頭痛一般局限于枕部和上頸部，特點(diǎn)明顯，由Valsalva動(dòng)作引起，它們通常很短，持續(xù)幾秒鐘或幾分鐘。合并腦積水時(shí)，可出現(xiàn)頭暈頭痛、噴射性嘔吐、眼底視乳頭水腫等。03相關(guān)檢查X線可發(fā)現(xiàn)枕骨大孔區(qū)畸形，Charcot關(guān)節(jié)，脊柱畸形。顱頸交界區(qū)CT+三維重建了解是否存在骨性畸形、評(píng)估顱頸交界區(qū)穩(wěn)定性。椎管內(nèi)造影對(duì)不能獲得磁共振成像的病人有特殊價(jià)值，明確椎管內(nèi)病變，確定病變節(jié)段和范圍。MRI以正中矢狀位MRI檢查小腦扁桃體下緣超過(guò)顱底點(diǎn)至顱后點(diǎn)的連線3mm~5mm作為診斷依據(jù)。另外可明確脊髓空洞部位、形態(tài)、范圍、長(zhǎng)度和腦脊液循環(huán)情況。大多數(shù)病例囊內(nèi)液體呈腦脊液信號(hào)（T1W1低信號(hào)，T2W2高信號(hào)），軸位顯示空洞大小及殘存脊髓范圍，增強(qiáng)掃描可排除囊性病變或腫瘤相關(guān)。運(yùn)動(dòng)-敏感或動(dòng)態(tài)MRI顯示腦脊液流動(dòng)缺乏的類(lèi)型及枕骨大孔區(qū)腹、背側(cè)腦脊液流動(dòng)情況。電生理EMG可示神經(jīng)源性損害；SEP可示潛伏期延長(zhǎng)。遺傳學(xué)檢查少部分小腦扁桃體下疝患者可能與基因突變有關(guān)，對(duì)該疾病的分子遺傳學(xué)機(jī)制進(jìn)一步研究有望在基因?qū)用嫔蠈?duì)部分患者進(jìn)行干預(yù)，以達(dá)到治愈或阻止疾病進(jìn)一步進(jìn)展的目的。04治療在決定治療小腦扁桃體下疝畸形患者時(shí)，了解相應(yīng)的自然史是很重要的。小腦扁桃體下疝畸形的病人，如果沒(méi)有癥狀或癥狀輕微，可以通過(guò)藥物治療。頭、頸痛可以用非甾體抗炎藥來(lái)治療，必要時(shí)短期佩戴頸托。小腦扁桃體下疝畸形的外科治療旨在解決重建穿過(guò)顱頸交界處的腦脊液循環(huán)，通過(guò)對(duì)后顱窩減壓來(lái)減輕對(duì)腦組織的壓迫。外科手術(shù)的適應(yīng)癥包括：●典型癥狀及符合診斷標(biāo)準(zhǔn)；●伴有大而擴(kuò)張的脊髓空洞的患者；●排除繼發(fā)性和其他疾病如:枕寰樞關(guān)節(jié)不穩(wěn)、腫瘤、炎癥；手術(shù)治療根據(jù)病情不同，選擇不同的手術(shù)方案●后顱窩減壓術(shù)?！窈箫B窩減壓并硬膜成形術(shù)?！窈箫B窩減壓并部分扁桃體切除術(shù)?！馛hiariⅡ畸形，首先早期糾正脊髓脊膜膨出，也可以在子宮內(nèi)處理。神經(jīng)管閉合不全可以采用原發(fā)性皮膚閉合術(shù)、肌皮瓣或筋膜皮瓣。腦積水可行腦室腹腔分流術(shù)?！馛hiariⅢ畸形，如果突出的組織內(nèi)容物多于顱內(nèi)內(nèi)容物，則保守治療。否則首先糾正枕部/高頸段腦膨出。如果病人伴有腦積水，可行腦室分流術(shù)?！袢缫虻惋B內(nèi)壓或后顱窩占位效應(yīng)導(dǎo)致的繼發(fā)性下疝，應(yīng)針對(duì)性處理原發(fā)病灶。2023年06月13日209
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趙帆副主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院 神經(jīng)外科 Chiari畸形I型（CM1）是以單純小腦扁桃體下移至枕骨大孔以下為特征的先天性疾病。最主要的癥狀是枕部頭痛，約占73%-98%；其它包括復(fù)視、眩暈、耳鳴、頸肩部疼痛、上肢肌力減弱及麻木等；24%-75%患者會(huì)伴有脊髓空洞癥，出現(xiàn)上肢痛覺(jué)過(guò)敏和肌肉萎縮；25%患者伴脊柱側(cè)凸。減壓手術(shù)是Chiari畸形I型最主要的治療方式。（1）病情通常進(jìn)展緩慢，多呈進(jìn)行性加重，臨床癥狀可與畸形程度不一致，可存在下列一種或多種癥狀。（2）神經(jīng)根及后組顱神經(jīng)癥狀：枕項(xiàng)部疼痛、僵硬、束帶感，上肢麻木，言語(yǔ)不清，飲水嗆咳，吞咽困難等。（3）脊髓空洞相關(guān)癥狀：出現(xiàn)單側(cè)上肢與上胸節(jié)之節(jié)段性感覺(jué)障礙，常以節(jié)段性分離性感覺(jué)障礙為特點(diǎn)，痛、溫覺(jué)減退或消失，深感覺(jué)存在，該癥狀也可為兩側(cè)性；或出現(xiàn)自主神經(jīng)損害癥狀。（4）上頸髓及延髓癥狀：如軀干及四肢感覺(jué)及運(yùn)動(dòng)障礙，呼吸費(fèi)力，椎體束征陽(yáng)性等。（5）小腦癥狀：眼球震顫，小腦性共濟(jì)失調(diào)等。（6）如合并腦積水，可有顱內(nèi)壓增高癥狀。（7）神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)不良性關(guān)節(jié)病(夏氏關(guān)節(jié)病)：多為一側(cè)肩關(guān)節(jié)、肘關(guān)節(jié)及指間關(guān)節(jié)的腫脹、關(guān)節(jié)脫位及關(guān)節(jié)間隙骨性破壞。2022年08月22日174
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李昊主治醫(yī)師 清華大學(xué)玉泉醫(yī)院 神經(jīng)外科 呃，小腦扁桃體下善畸形以后會(huì)產(chǎn)生哪些癥狀？或者說(shuō)我們?cè)诨加行∧X扁桃體下善畸形以后，會(huì)有哪些不舒服的表現(xiàn)??？其實(shí)最常見(jiàn)的一種表現(xiàn)呢，是頭痛啊，多數(shù)患者疼痛的部位都是集中在這個(gè)枕頸部啊，就是我們后腦勺的部位，也有個(gè)別的患者呢，這個(gè)疼痛呢，會(huì)向整個(gè)頭部放射啊，但頭痛并不是小腦扁狀下畸形的一個(gè)特異性癥狀，那就不是說(shuō)你有頭痛就能夠診斷是小腦扁狀下畸形啊，因?yàn)橐痤^痛的原因有很多，像神經(jīng)性的頭痛啊，呃，血管性的，精神性的都會(huì)引起頭痛的情況，但是小腦扁桃下畸形引起的頭痛呢，在做一個(gè)動(dòng)作以后，可能會(huì)出現(xiàn)加重的情況啊，這個(gè)動(dòng)作我們稱(chēng)之為是瓦爾薩爾瓦動(dòng)作。 這個(gè)名字聽(tīng)起來(lái)很繞口，其實(shí)這個(gè)動(dòng)作在我們生活過(guò)程當(dāng)中都做過(guò)啊，像我們咳嗽啊，大笑啊，或者打噴嚏的時(shí)候。 啊，包括說(shuō)像我們?cè)谟昧ε疟愕倪@個(gè)過(guò)程中，這些動(dòng)作都是屬于瓦爾薩瓦動(dòng)作。 啊，那么其實(shí)是什么意思呢？就是說(shuō)在做這些動(dòng)作的時(shí)候呢，我們胸部腹部的肌肉是緊張的，那么在這種狀態(tài)下，我們腹腔的壓力，胸腔的壓力是增高的，就會(huì)影響我們這個(gè)下腔靜脈，上腔靜脈血液回流，會(huì)導(dǎo)致短暫的顱內(nèi)壓增高，短暫的顱內(nèi)壓增高以后呢，可能會(huì)引起頭痛加重的這種情況啊，所以頭痛2022年06月07日385
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謝嶸主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院 神經(jīng)外科 一、什么是Chiari畸形Chiari畸形，中文全稱(chēng)為小腦扁桃體下疝畸形，是由于小腦扁桃體下疝引起的。小腦扁桃體是后腦最下端的結(jié)構(gòu)，毗鄰延髓、小腦半球，在多種因素作用下可以和其他結(jié)構(gòu)一起下疝進(jìn)入椎管。下疝的結(jié)果則是后顱窩及環(huán)枕交界區(qū)的腦、脊髓結(jié)構(gòu)互相擠壓，可繼而出現(xiàn)該區(qū)域腦脊液循環(huán)的異常，形成脊髓空洞，從而產(chǎn)生相應(yīng)的癥狀。因?yàn)檫@種下疝是歷經(jīng)常年累月、逐漸緩慢發(fā)生的，所以其癥狀往往表現(xiàn)為緩慢進(jìn)展的模式。由于該癥的發(fā)生大多與先天發(fā)育有關(guān)，常與顱底凹陷、環(huán)枕融合等顱頸交界區(qū)的多種先天疾患并存。人群發(fā)病率并不低。?二、Chiari畸形的分型Ⅰ型：?jiǎn)蝹?cè)小腦扁桃體下端疝入枕骨大孔平面5mm以上，或雙側(cè)3mm以上,而延髓和四腦室位置正常。Ⅱ型：在Ⅰ型基礎(chǔ)上，有延髓、腦橋下部向下移位,第四腦室下移延長(zhǎng);大多數(shù)患者合并脊髓空洞和腦水。Ⅲ型：最嚴(yán)重的一型，其主要表現(xiàn)為小腦、延髓及第四腦室疝入枕部或膨出的上頸段的硬膜囊中,多見(jiàn)于新生兒及嬰兒。Ⅳ型：嚴(yán)重的小腦發(fā)育不全或缺如，其在以上4種類(lèi)型中發(fā)病率最低，極少伴發(fā)腦積水。根據(jù)有無(wú)空洞進(jìn)行分型：?三、Chiari畸形的臨床表現(xiàn)1、枕頸區(qū)受壓表現(xiàn)：頭痛、聲音嘶啞、吞咽困難、頸項(xiàng)部疼痛及活動(dòng)受限2、脊髓中央受損表現(xiàn)：延髓上頸段受壓，可出現(xiàn)肢體運(yùn)動(dòng)障礙、偏癱和四肢癱、四肢感覺(jué)障礙，合并脊髓空洞時(shí)可出現(xiàn)感覺(jué)分離（即痛溫覺(jué)消失，觸覺(jué)及深感覺(jué)正常）或雙上肢肌萎縮等3、小腦損害表現(xiàn)：小腦受累可出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)、行走不穩(wěn)及眼球震顫等癥狀4、顱內(nèi)壓增高表現(xiàn)：頭痛、嘔吐、視乳頭水腫?四、Chiari畸形的治療1、無(wú)癥狀性Chiari畸形以觀察為主；2、無(wú)頸椎失穩(wěn)的Chiari畸形，如有癥狀或合并脊髓空洞的患者，根據(jù)下疝程度和空洞位置進(jìn)行處理。3、合并頸椎失穩(wěn)的Chiari畸形需要根據(jù)具體情況行手術(shù)復(fù)位、固定及融合。手術(shù)多不能明顯改善癥狀，而是穩(wěn)定病情，預(yù)防病情進(jìn)展。4、Chiari畸形病因復(fù)雜，長(zhǎng)期對(duì)患者的脊髓功能影響極大。治療上的技術(shù)要求較高，不恰當(dāng)?shù)闹委煏?huì)加重病情，建議需至有經(jīng)驗(yàn)的神經(jīng)外科臨床中心進(jìn)行診治。2022年05月31日1424
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王超副主任醫(yī)師 空軍軍醫(yī)大學(xué)唐都醫(yī)院 神經(jīng)外科 今天讓我們一起正確認(rèn)識(shí)小腦扁桃體下疝，快來(lái)聽(tīng)聽(tīng)專(zhuān)家是怎么說(shuō)的吧！小腦扁桃體下疝畸形，又稱(chēng)Arnold-Chiari畸形，也是我們常說(shuō)的Chiari畸形里面比較容易見(jiàn)到的一種情況，通俗來(lái)講就是正常的小腦扁桃體他出現(xiàn)在了不應(yīng)該出現(xiàn)的位置，往往下疝到了枕骨大孔以下，甚至椎管以?xún)?nèi)，這樣的情況我們就把它稱(chēng)之為小腦扁桃體下疝。小腦扁桃體下疝畸形引起脊髓空洞是我們臨床上比較容易見(jiàn)到的一種情況。小腦扁桃體下疝為什么會(huì)引起脊髓空洞？當(dāng)小腦扁桃體下疝到一定位置以后，它會(huì)影響環(huán)枕區(qū)腦脊液的循環(huán)，而隨著腦脊液不停地搏動(dòng)，它向下的這種力就會(huì)不斷地沖擊脊髓中央管，造成脊髓中央管的局部擴(kuò)張，從而引起一些相應(yīng)的神經(jīng)功能出現(xiàn)的癥狀，像這種情況我們就叫它脊髓空洞。那么它們到底是怎樣的關(guān)系呢？小腦扁桃體下疝合并脊髓空洞癥，這是兩個(gè)概念。所以關(guān)系應(yīng)該是枕骨大孔畸形，引起小腦扁桃體下疝，后期再引起的脊髓空洞癥。輕度小腦扁桃體下疝可無(wú)癥狀，主要癥狀表現(xiàn)為聲音嘶啞，吞咽困難，頸部疼痛活動(dòng)受限，肢體運(yùn)動(dòng)障礙，感覺(jué)障礙，行走不穩(wěn)，眼球震顫，如果合并脊髓空洞癥，常合并感覺(jué)分離，雙上肢肌肉萎縮等。那如果真的出現(xiàn)這類(lèi)問(wèn)題該怎么辦呢？如果真的遇到這類(lèi)問(wèn)題我們也不要怕，根據(jù)臨床癥狀結(jié)合核磁共振檢查，就可以清楚地顯示小腦扁桃體下疝的具體部位，有無(wú)脊髓空洞癥以及腦積水等。小腦扁桃體下疝脊髓空洞癥是神經(jīng)外科的一個(gè)比較常見(jiàn)的疾病，它會(huì)造成肢體力量出現(xiàn)減小的情況，有的患者可能還會(huì)有大小便失禁的癥狀。脊髓出現(xiàn)空洞會(huì)造成下肢沒(méi)有力氣，出現(xiàn)行走困難。時(shí)間長(zhǎng)就會(huì)造成肌肉出現(xiàn)萎縮，麻木，有可能會(huì)出現(xiàn)痙攣性的癱瘓，所以是比較嚴(yán)重的。但是如果在早期進(jìn)行及時(shí)的治療，癥狀是可以得到有效緩解的。一般來(lái)說(shuō)都是通過(guò)手術(shù)來(lái)進(jìn)行治療的。相信大家通過(guò)上面的學(xué)習(xí)已經(jīng)能夠正確的了解到小腦扁桃體下疝是怎么引起脊髓空洞的，希望對(duì)你有幫助！2022年05月10日406
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段婉茹主任醫(yī)師 宣武醫(yī)院 神經(jīng)外科 如果您被診斷為小腦扁桃體下疝，同時(shí)伴有脊髓空洞，建議做手術(shù)！ 小腦扁桃體下疝，脊髓空洞相關(guān)的癥狀包括脖子長(zhǎng)期不舒服、手麻、感覺(jué)不到疼痛、間斷頭暈惡心、行走困難等，這些癥狀可能是由于脊髓受到來(lái)自小腦的慢性壓迫，出現(xiàn)了腦脊液循環(huán)不通暢和慢性的脊髓損傷。手術(shù)的主要目的是把狹窄的枕大池?cái)U(kuò)大重建，必要的時(shí)候會(huì)把沒(méi)有功能的小腦切掉一部分，這樣腦脊液能夠順暢流動(dòng)，脊髓也不再受到壓迫了。 我們用顯微鏡做這個(gè)手術(shù)，切口在后腦勺，大部分藏在發(fā)際線內(nèi)，恢復(fù)也很快。下面是一位37歲的男性患者，他2021年5月在我們這里做了手術(shù)，8月份（手術(shù)后3個(gè)月）來(lái)到我的門(mén)診復(fù)查，癥狀完全緩解。我?guī)退牧藗诘恼掌?如果您在北京，歡迎來(lái)我的門(mén)診，門(mén)診時(shí)間是每周二上午，宣武醫(yī)院門(mén)診三樓，神經(jīng)外科二診室。 如果不在北京，可以和我在好大夫網(wǎng)站聯(lián)系。2021年12月18日1538
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李昊主治醫(yī)師 清華大學(xué)玉泉醫(yī)院 神經(jīng)外科 Chiari畸形——— 引起脊髓空洞癥的最常見(jiàn)的病因 Chiari畸形（小腦扁桃體下疝畸形）是指部分腦組織——小腦（或特指的小腦扁桃體的最下部分）下移至椎管內(nèi)導(dǎo)致部分小腦和脊髓受壓并使腦脊液的正常循環(huán)狀態(tài)受阻的一種疾病。 Chiari畸形是先天性疾病——患者在出生時(shí)就具有的疾病狀態(tài)。脊髓空洞癥和小腦扁桃體下疝畸形是兩種不同的疾病，都可以造成神經(jīng)系統(tǒng)的功能障礙，兩者經(jīng)常合并存在。 為什么說(shuō)小腦扁桃體下疝畸形是脊髓空洞癥的明確病因? 多年研究和臨床實(shí)踐都證實(shí)，小腦扁桃體下疝畸形是脊髓空洞癥明確的病因。正是因?yàn)橄忍煨孕∧X扁桃體下疝畸形在枕大孔區(qū)的梗阻和擁堵，導(dǎo)致脊髓血供和神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)關(guān)系不良，時(shí)間長(zhǎng)了，脊髓內(nèi)部就會(huì)出現(xiàn)由小變大的空洞。 這種情況可以做個(gè)比喻，就像一棵長(zhǎng)在石頭地的空心樹(shù)，樹(shù)根部被大石頭卡壓住了，水分養(yǎng)分吸收不好，樹(shù)干會(huì)慢慢發(fā)虛發(fā)空，枝葉就會(huì)出現(xiàn)發(fā)黃發(fā)干的現(xiàn)象。而這種先天畸形的狹窄和梗阻就像長(zhǎng)在石頭地上的樹(shù)無(wú)法自主選擇一樣，從小就形成了。這樣就容易理解了，病因是先天性的，脊髓空洞的結(jié)果是后天形成的。 顯而易見(jiàn)，把小腦扁桃體下疝畸形處理好了，脊髓空洞的神經(jīng)損害才能好轉(zhuǎn)，就像先刨根動(dòng)土，解除壓在樹(shù)根部的石頭，根培好了，空心樹(shù)才能逐漸恢復(fù)生機(jī)。 Chiari畸形的癥狀有哪些? Chairi的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀多種多樣，多數(shù)患者有兩個(gè)或更多癥狀。頭痛是Chairi患者最普遍的癥狀，在低頭、用力、咳嗽、打噴嚏、發(fā)笑、彎腰或類(lèi)似的活動(dòng)時(shí)加重。其他常見(jiàn)的癥狀包括平衡問(wèn)題和雙耳的滿脹感。陣發(fā)性或持續(xù)的視物模糊、眼前蒙紗感。 Chiari畸形的下疝程度與臨床癥狀有直接關(guān)系嗎? Chiari畸形的下疝程度與臨床癥狀無(wú)關(guān)。許多下疝程度較小的患者具有非常明顯的癥狀，而下疝程度較大的患者卻只有輕微的癥狀。曾認(rèn)為，測(cè)量腦脊液循環(huán)受阻的狀態(tài)可能有用，但我們專(zhuān)業(yè)數(shù)據(jù)庫(kù)的統(tǒng)計(jì)資料并不支持下疝程度與癥狀的輕重有線性關(guān)系。 小腦扁桃體下疝畸形吃藥能治療嗎? 答案是很明確的∶小腦扁桃體下疝畸形屬于枕大孔區(qū)的結(jié)構(gòu)畸形，湯湯水水的藥物難以化解這種畸形狀態(tài)。等、靠、拖的結(jié)果只能是病情加重、空洞增大、殘損殘疾，治療越晚、病情越重則恢復(fù)越難、越慢，恢復(fù)目標(biāo)也越低。 小腦扁桃體下疝畸形的程度會(huì)發(fā)生變化嗎? 先天性小腦扁桃體下疝畸形是一種穩(wěn)定的結(jié)構(gòu)畸形狀態(tài)，一般從出生半年到成人階段，小腦扁桃體下疝畸形狀態(tài)不會(huì)發(fā)生變化，老年人出現(xiàn)腦萎縮時(shí)下疝的程度可見(jiàn)有細(xì)微的減輕。但對(duì)于因結(jié)核性腦膜炎、腦積水和顱內(nèi)占位性疾病等繼發(fā)性小腦扁桃體下疝畸形的情況，在病因解除前后小腦扁桃體下疝的程度則會(huì)發(fā)生改變。兩次的片子層面不在一個(gè)解剖層次，也可出現(xiàn)下疝程度的變化，但這是檢查手段的局限性。2021年04月18日1578
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