小兒抽搐典型表現(xiàn)為全面性強(qiáng)直陣攣發(fā)作，常常有雙眼上翻、咬牙、口吐 白沫、口唇發(fā)青，四肢僵硬，可伴有抖動(dòng)。 其他發(fā)作形式有：愣神、猝倒、暈厥、驚恐發(fā)作、癡笑、局部肢體或肌肉的抽搐等。 常見(jiàn)原因---1.熱性驚厥：發(fā)熱同時(shí)伴有抽搐，發(fā)作形式一般為全面強(qiáng)直陣攣發(fā)作，首先年齡上以6個(gè)月齡至6歲之間常見(jiàn)（為熱性驚厥好發(fā)年齡），急性起病，一般于發(fā)熱的前24小時(shí)內(nèi)出現(xiàn)驚厥，且驚厥多為1次，少數(shù)可為2次，很少超過(guò)2次，驚厥時(shí)有發(fā)熱，或者驚厥后半小時(shí)內(nèi)體溫迅速升至39度以上，驚厥表現(xiàn)多為全面性發(fā)作，典型表現(xiàn)為雙眼上翻或斜視，呼之不應(yīng)，四肢硬，可伴有抖動(dòng)，持續(xù)時(shí)間多2分鐘內(nèi)，很少超過(guò)5分鐘，抽搐緩解后可短暫入睡，但睡醒后體溫正常時(shí)精神狀態(tài)比較好，無(wú)反復(fù)哭鬧、反復(fù)嘔吐或者肢體癱瘓等較嚴(yán)重表現(xiàn)。如果符合這些表現(xiàn)，那么孩子很有可能是熱性驚厥，尤其孩子以前有過(guò)熱性驚厥病史，或者父母幼時(shí)有熱性驚厥病史，更支持熱性驚厥，本病腦電圖一般無(wú)明顯異常。 2.癲癇：本病常反復(fù)發(fā)作，形式刻板，突發(fā)突止，發(fā)作間期如常，部分患兒伴有發(fā)育遲緩表現(xiàn)，腦電圖可見(jiàn)癲癇樣表現(xiàn)。 3.中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染：即腦炎，因顱內(nèi)感染引起抽搐。常有發(fā)熱、嘔吐、頭疼或哭鬧、精神差嚴(yán)重者可為嗜睡、昏迷，少數(shù)可見(jiàn)肢體癱瘓，查體多有頸抵抗、病理征陽(yáng)性，腦脊液可能有陽(yáng)性發(fā)現(xiàn)。 4.中毒性腦?。撼Ｒ?jiàn)于嬰幼兒，且先走有嚴(yán)重的細(xì)菌感染，如敗血癥，嚴(yán)重肺炎等，在感染病程急性期時(shí)出現(xiàn)。 5.電解質(zhì)紊亂：如低鈉、低鈣等。常見(jiàn)有明顯的嘔吐、腹瀉或其他原發(fā)病，所導(dǎo)致的低鈉、低鈣等。需要借助于急診電解質(zhì)檢查協(xié)診。 6.低血糖：嚴(yán)重低血糖時(shí)會(huì)出現(xiàn)暈厥，似抽搐樣表現(xiàn)。多見(jiàn)于新生兒、早產(chǎn)兒或有營(yíng)養(yǎng)不良、進(jìn)食困難的患兒，發(fā)作時(shí)快速指血糖測(cè)定有助于診斷。 7.良性驚厥：常見(jiàn)于急性腸胃炎合并驚厥的幼兒，但患兒無(wú)明顯神經(jīng)系統(tǒng)陽(yáng)性體征。 8.屏氣發(fā)作：常見(jiàn)6月齡至3歲嬰幼兒主要表現(xiàn)為，先有生氣哭鬧，而且是持續(xù)一段時(shí)間、比較嚴(yán)重的哭鬧，隨后出現(xiàn)呼吸停止，面色發(fā)青發(fā)紫，繼之出現(xiàn)抽搐。 9.心因性疾?。杭瘩Y，為心理軀體性疾病，多見(jiàn)于年長(zhǎng)兒，常有要求得不到滿(mǎn)足，生氣等誘因，而后出現(xiàn)發(fā)作，可表現(xiàn)為突然摔倒，四肢僵硬抖動(dòng)或者呼之不應(yīng)，一般在有人時(shí)發(fā)作，自己獨(dú)處不發(fā)作。 10.抽動(dòng)障礙：比如眼瞼或胳膊、腿等局部肌肉的抽動(dòng)，經(jīng)常需要與癲癇鑒別，但抽動(dòng)障礙可自己短暫克制，夜間睡眠中無(wú)發(fā)作，且肌肉抽動(dòng)同期腦電圖正常。 11.其他—心率失常、顱內(nèi)出血或占位等，分別需要心電圖或頭顱CT檢查協(xié)診。

先天性高胰島素血癥患兒服藥治療期間，多數(shù)患兒飲食并無(wú)特殊禁忌。少數(shù)ATP敏感性鉀通道型和谷氨酸脫氫酶型高胰島素血癥患兒，其低血糖容易被蛋白飲食所誘發(fā)，應(yīng)該適當(dāng)限制蛋白的攝入量。 對(duì)內(nèi)科藥物治療無(wú)效的患兒，可通過(guò)增加喂養(yǎng)次數(shù)、兩頓飯中間加餐或喂食糖水等方法，盡量將空腹或餐前血糖維持在3mmol/L以上。 接受過(guò)胰腺手術(shù)治療的患兒，在最初的幾天內(nèi)，多數(shù)患兒會(huì)出現(xiàn)一過(guò)性血糖增高，應(yīng)短期予以糖尿病飲食，并需要配合胰島素進(jìn)行治療。等應(yīng)激狀態(tài)過(guò)后，患兒的血糖恢復(fù)正常，即可以改為正常飲食。 值得一提的是：對(duì)患兒進(jìn)行過(guò)度、長(zhǎng)期的頻繁喂養(yǎng)或經(jīng)常喂食糖水，會(huì)導(dǎo)致患兒出現(xiàn)肥胖病，從而伴發(fā)肥胖相關(guān)的代謝綜合征，最終也會(huì)嚴(yán)重影響患兒的生活質(zhì)量和壽命。 本文系桑艷梅醫(yī)生授權(quán)好大夫在線(xiàn)（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載

先天性高胰島素血液癥患兒如果診治及時(shí)，并將血糖控制在接近正常的范圍，患兒可以像正常孩子一樣生活。CHI復(fù)發(fā)的幾率目前尚不清楚。 反復(fù)的低血糖發(fā)作會(huì)對(duì)大腦造成不可逆性的損傷，從而導(dǎo)致智力下降、癲癇甚至腦癱等。因此本病一旦確診，應(yīng)盡快采用正確的治療方案進(jìn)行治療，以最大程度地減少低血糖所帶來(lái)的腦損傷。 本病確診后，應(yīng)盡快應(yīng)用二氮嗪進(jìn)行試驗(yàn)性治療。二氮嗪有水鈉潴留副作用，因此，患兒服用二氮嗪時(shí)，一般要同時(shí)服用一段時(shí)間的氫氯噻嗪，以防止水腫的發(fā)生。 目前有50%的CHI患兒已檢測(cè)出相應(yīng)的基因突變，不同的遺傳學(xué)分型，對(duì)二氮嗪治療的效果也有所不同。 近期國(guó)外研究資料顯示：部分先天性高胰島素血癥患兒可自行緩解。其中，在未檢測(cè)出致病基因突變的患兒中，約65%的患兒可自行緩解。 總之，先天性高血糖素血癥經(jīng)及時(shí)診治，是一種可以長(zhǎng)期帶病生存的疾病。確診后如條件允許，應(yīng)盡快完善相關(guān)致病基因的檢測(cè)，這對(duì)于判斷患兒的遺傳學(xué)分型、制定正確的治療方案、判斷預(yù)后及優(yōu)生優(yōu)育等均有重要的指導(dǎo)意義。 本文系桑艷梅醫(yī)生授權(quán)好大夫在線(xiàn)（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載

先天性高胰島素血癥的手術(shù)方式也是家長(zhǎng)極為關(guān)注的問(wèn)題。 根據(jù)患兒不同的胰腺組織學(xué)類(lèi)型，先天性高胰島素血癥的主要手術(shù)方式有兩種：胰腺部分切除術(shù)和胰腺次全切除術(shù)。前者適用于局灶型的CHI患兒，只須將含有局灶性病變的胰腺部分切除就可以了，該型患者普遍預(yù)后較好。胰腺次全切除術(shù)適用于彌散型的CHI患兒，需要切除約95-97%的胰腺。該型患兒的手術(shù)效果和術(shù)后轉(zhuǎn)歸多較復(fù)雜，術(shù)后仍需要進(jìn)行長(zhǎng)期的臨床觀察和隨訪。

目前對(duì)先天性高胰島素血癥患兒進(jìn)行致病基因測(cè)序分析，大概花費(fèi)是多少？這是許多家長(zhǎng)都會(huì)關(guān)心的問(wèn)題。 隨著分子生物學(xué)的發(fā)展和二代測(cè)序技術(shù)在臨床的廣泛應(yīng)用，已經(jīng)使相關(guān)致病基因的檢測(cè)成本大大下降。 目前應(yīng)用二代測(cè)序技術(shù)對(duì)先天性高胰島素血癥患兒進(jìn)行相關(guān)致病基因的檢測(cè)，每人花費(fèi)約5000元左右。 如果患兒發(fā)現(xiàn)了某個(gè)致病基因的突變，再對(duì)父母進(jìn)行相關(guān)突變點(diǎn)的測(cè)序分析（每人花費(fèi)約300元左右），以協(xié)助判斷患兒致病基因的遺傳方式。 從留取家系血標(biāo)本到拿到最終的測(cè)序結(jié)果，約需時(shí)1-3個(gè)月左右。 本文系桑艷梅醫(yī)生授權(quán)好大夫在線(xiàn)（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。

先天性高胰島素血癥的診斷基于患兒的臨床表現(xiàn)和低血糖發(fā)作時(shí)的生化標(biāo)志。主要包括3個(gè)方面：非酮癥性低血糖，與低血糖不相適應(yīng)的胰島素過(guò)多分泌，需增加葡萄糖的用量以阻止低血糖的發(fā)生等。針對(duì)患兒危象時(shí)的血液檢查，制訂CHI具體診斷指標(biāo)如下：(1)高胰島素血癥(血漿胰島素：＞2mU／I。)；值得注意的是，沒(méi)有高胰島素血癥并不能排除先天性高胰島素血癥的診斷。(2)低脂肪酸血癥(血漿游離脂肪酸＜1．5mmol／l)。(3)低酮血癥(血漿-羥丁酸＜2．0mmol／l)。(4)lmg靜脈胰高血糖素的反應(yīng)：血糖變化＞30mg／dl。必要時(shí)可行饑餓實(shí)驗(yàn)誘發(fā)低血糖以助確診?；純喝绻羞^(guò)低血糖發(fā)作需要診斷是否是先天性高胰島素血癥需要做以上的檢查，已經(jīng)做過(guò)相關(guān)檢查的家長(zhǎng)可以將檢查報(bào)告發(fā)給我，預(yù)約與我電話(huà)咨詢(xún)?yōu)槟庾x檢查報(bào)告。針對(duì)特殊類(lèi)型的CHI進(jìn)行額外的檢查主要包括：(1)GDH—HI：血氨水平測(cè)定，以血氨升高和亮氨酸敏感性低血糖為特征；(2)SCHADHI：血漿?；舛緣A濃度分布，血漿3一羥丁酸一肉毒堿增高；尿有機(jī)酸3一羥戊二酸增高。

先天性高胰島素血癥的預(yù)后取決于患兒所患的高胰島素血癥類(lèi)型及嚴(yán)重程度。最嚴(yán)重持久的并發(fā)癥是腦損傷，患兒還表現(xiàn)學(xué)習(xí)能力低下、低血糖發(fā)作性癥狀、腦癱等。對(duì)二氮嗪治療有效的患兒遠(yuǎn)期預(yù)后良好，但需要經(jīng)常到醫(yī)院復(fù)診，以確保用藥的安全性并進(jìn)行藥物劑量的調(diào)整。彌散型患兒行胰腺次全切術(shù)后，仍會(huì)有高胰島素血癥的危險(xiǎn)，患兒術(shù)后可能依然需要頻繁的喂養(yǎng)和內(nèi)科藥物治療以阻止低血糖的發(fā)生。有些患兒因復(fù)發(fā)需要多次行胰腺手術(shù)，也有些患兒可因胰腺切除過(guò)多而患永久性1型糖尿病。由于胰酶的丟失，有些患兒會(huì)出現(xiàn)腸道食物吸收障礙，必要時(shí)可行胰酶替代治療。局灶型患兒成功地切除病變胰腺部分后，即可獲得治愈。此型患兒不存在患糖尿病或腸道食物吸收障礙的危險(xiǎn)性。總之，近年來(lái)，隨著CHI發(fā)病機(jī)制的闡明，其診斷和治療均已取得了較快進(jìn)展。對(duì)確診為CHI的患兒，建議首先選用二氮嗪進(jìn)行實(shí)驗(yàn)性治療。對(duì)于內(nèi)科治療無(wú)效的CHI，可通過(guò)相關(guān)檢查預(yù)測(cè)胰腺的組織學(xué)類(lèi)型，從而選擇正確的手術(shù)方式進(jìn)行治療。當(dāng)臨床應(yīng)用[18F]-L-DOPA PET Scan技術(shù)遇到困難時(shí)，遺傳學(xué)分析可以作為對(duì)嚴(yán)重類(lèi)型CHI診斷分型的補(bǔ)充預(yù)測(cè)手段。患兒家長(zhǎng)如果對(duì)高胰島素血癥預(yù)后有任何疑問(wèn)可以預(yù)約與我電話(huà)咨詢(xún)，我盡量安排當(dāng)天與您通話(huà)。

先天性高胰島素血癥（CHI）的治療目的：防止因反復(fù)低血糖發(fā)作而引發(fā)的腦損傷；建立起一套特異性的診治方案；在確保安全空腹耐受性的前提下，鼓勵(lì)患兒養(yǎng)成正常的進(jìn)食習(xí)慣。治療方式包括內(nèi)科治療和外科治療。成功的治療應(yīng)使患兒在與年齡相稱(chēng)的進(jìn)食習(xí)慣下，血糖濃度維持在3．9mmol／L以上。家長(zhǎng)要根據(jù)孩子的病情選擇相應(yīng)的治療方案，具體需要與主治醫(yī)生咨詢(xún)，如果外地患者不方便來(lái)醫(yī)院的可以選擇電話(huà)咨詢(xún)的方式與我電話(huà)溝通治療情況。1．內(nèi)科治療。包括喂養(yǎng)和藥物治療等(1)靜脈葡萄糖靜點(diǎn)：葡萄糖急性大劑量：0．2g／kg，如10％葡萄糖2ml／kg，糾正嚴(yán)重的低血糖；維持葡萄糖靜點(diǎn)速度為6～8mg/kg/min，必要時(shí)增加靜點(diǎn)葡萄糖劑量，以使血糖維持在3．9mmol／L以上。(2)喂養(yǎng)：按一定的時(shí)間表，給患兒口服糖或其他碳水化合物，以防止低血糖的發(fā)生。當(dāng)患兒不能正常進(jìn)食時(shí)，可采用鼻飼。(3)藥物治療：①二氮嗪(diazoxide)：CHI的診斷一旦確立，即應(yīng)開(kāi)始用二氮嗪對(duì)患兒進(jìn)行實(shí)驗(yàn)性治療。二氮嗪為鉀通道開(kāi)放劑，是CHI的主要和首選治療藥物。它能夠與KATP敏感性鉀通道的SURl亞單位結(jié)合，使鉀通道處于開(kāi)放狀態(tài)，從I面抑制胰島素的分泌。常見(jiàn)的副作用有：水鈉貯留等。二氮嗪的起始劑量為5mg/kg/d(5～15mg/kg/d)，每日1～2次口服，根據(jù)患兒病情逐漸增加劑量；同時(shí)，還應(yīng)加用雙氫克脲噻加強(qiáng)二氮嗪的作用，并減輕水腫的發(fā)生。二氮嗪的半衰期較長(zhǎng)，因此評(píng)價(jià)二氮嗪的療效至少應(yīng)在治療5日后進(jìn)行。該藥治療有效的指標(biāo)是禁食后血糖濃度能維持在3．9mmol／L。以上。GDH-HI，GcK—HI，SCHAD-HI和因罕見(jiàn)ABCC8顯性遺傳基因突變導(dǎo)致的KATP—HI，用二氮嗪治療通常有良好的效果。絕大多數(shù)由ABCC8，KCNJll基兇突變導(dǎo)致的KATP-HI患者，由于患者的鉀通道足無(wú)功能的，對(duì)二氮嗪的治療完傘無(wú)效。②奧曲肽(Octreotide)：對(duì)二氮嗪治療無(wú)效的KKFP—HI患者，可進(jìn)一步選用奧曲肽進(jìn)行治療。奧曲肽是一種長(zhǎng)效可注射的生長(zhǎng)激素抑制閃子類(lèi)似物，是胰島素釋放的潛在抑制劑。起始劑量為5ug/kg/d，每日3～4次，皮下注射。如果葡萄糖濃度低于3．9mmol／L，其劑量可逐漸增加至20ug·kg-1·d-1。奧曲肽對(duì)多數(shù)患兒的初期治療效果多較好，但它可以下調(diào)B細(xì)胞的牛長(zhǎng)激素抑制因子受體水平，使藥物敏感性下降，因此常于給藥后不久引發(fā)快速耐受性，使其長(zhǎng)期應(yīng)用受到限制。③胰升糖素(Glucagon)：可動(dòng)員肝糖原釋放葡萄糖，升高血糖水平。當(dāng)患兒血糖水平極低卻又不能進(jìn)食時(shí)，可選用本藥快速提升血糖水平。2．外科治療許多KATP-HI患兒對(duì)內(nèi)科治療無(wú)效，需要行不同程度的胰腺切除術(shù)，以維持血糖在正常水平。外科選擇的手術(shù)方式取決于患兒先天型高胰島素血癥的組織學(xué)類(lèi)理。彌散型KATP-HI患者通常需要行胰腺次全切術(shù)，但這種手術(shù)并不能使所有的患兒獲得治愈。對(duì)于局灶型KATP-HI患兒，只需選擇性切除含有病變的胰腺部分(選擇性胰腺部分切除術(shù))，即可使患兒獲得治愈?；颊呒议L(zhǎng)如果對(duì)以上治療情況有任何問(wèn)題，可以預(yù)約電話(huà)咨詢(xún)與我聯(lián)系，我盡量安排當(dāng)天與您通話(huà)。