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胡勇主任醫(yī)師 上海市東方醫(yī)院 新生兒科 部分新生兒由于不能適應(yīng)宮外生活，對血糖不能進行適當調(diào)節(jié)，可發(fā)生暫時性或嚴重和（或）持續(xù)性低血糖。嚴重低血糖者可造成神經(jīng)系統(tǒng)急性及遠期功能障礙。目前認為血糖低于2.6mmol/L作為臨床需要處理的界限值。哪些新生兒容易低血糖母親有妊娠期糖尿?。划a(chǎn)前24小時內(nèi)尤其是產(chǎn)時使用以下藥物：β受體阻滯劑、地塞米松、磺脲類降糖藥、抗抑郁藥、靜脈輸注大量葡萄糖；母親有代謝性疾病或內(nèi)分泌疾病家族史；胎齡＜37周的早產(chǎn)兒；小于胎齡兒、大于胎齡兒；體重＞4000g或＜2500g；低體溫、喂養(yǎng)不足、產(chǎn)時缺氧、紅細胞增多癥、溶血性貧血等低血糖新生兒有什么臨床表現(xiàn)低血糖新生兒多為無癥狀性，臨床表現(xiàn)常為非特異性表現(xiàn)，依據(jù)低血糖的程度不同臨床表現(xiàn)也不同，主要包括以下表現(xiàn)：1.精神反應(yīng)不好，嗜睡、不易被喚醒，四肢松軟2.額頭或全身出汗3.臉色蒼白或發(fā)紫4.吃奶時吸吮無力或不愿吃奶5.呼吸暫停，哭聲微弱或尖叫6.發(fā)生驚厥新生兒發(fā)生低血糖的風(fēng)險持續(xù)并且嚴重的低血糖可能會對大腦的神經(jīng)元細胞造成不可逆轉(zhuǎn)的損害,所以需要積極治療，如果新生兒出現(xiàn)上述任何一項癥狀，都應(yīng)立即去醫(yī)院就診。低血糖高危兒的早期預(yù)防1.在產(chǎn)前及產(chǎn)程中孕媽媽最好吃一些含熱量較高的食物，既可以補充自己的體能，還可以輸送給寶寶更多的營養(yǎng)成分。如果媽媽在懷孕之前或者懷孕過程中任何時間段發(fā)現(xiàn)血糖高，請及時到產(chǎn)科就診。2.對于可能發(fā)生低血糖高風(fēng)險的寶寶，要盡早開奶，新生兒在生后30分鐘即可開奶，鼓勵母乳優(yōu)先。母乳不足時補充配方奶，生后第1天喂養(yǎng)間隔時間≤3小時。3.母親如有代謝性疾病或內(nèi)分泌疾病家族史，需盡早篩查新生兒是否遺傳相關(guān)疾病。2022年10月25日
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2022年08月12日133
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 19年有這么一則新聞，在湖北有位嬰兒出生第2天就因超低血糖導(dǎo)致無力“吃奶”，當?shù)蒯t(yī)院采用高糖持續(xù)靜脈輸注治療，但還是持續(xù)低血糖并且出現(xiàn)驚厥、呼吸暫停。轉(zhuǎn)至其他專科醫(yī)院治療，針對性的采用多種國內(nèi)外已知的藥物超量使用仍無法維持正常的生活，最終在復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科診斷確認了嬰兒是患有先天性高胰島素性低血糖血癥。先天性高胰島素性低血糖血癥(congenitalhyperinsulinemichypoglycemia，CHI)是一種罕見的遺傳性內(nèi)分泌疾病。胰島素分泌過量或不受血糖調(diào)控反復(fù)發(fā)作的嚴重的低血糖，是新生兒期、嬰兒早期常見的癥狀，需要及時治療，以避免神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥。CHI發(fā)病率約為1/5萬~1/3萬，在近親婚配的群體中發(fā)生率較高，約為1/2500。01CHI病因CHI發(fā)病機制目前尚未完全清楚。目前共報道12種致病基因可引起CHI：ABCC8、KCNJ11、GLUD1、GCK、HADH、SLC16A1、UCP2、HNF4A、HNF1A、HK1、PGM1和PMM2，其中，ABCC8和KCNJ11基因突變是最常見的，占CHI病因的40%~50%，這兩種基因失活突變，會導(dǎo)致KATP通道持續(xù)關(guān)閉，β細胞膜持續(xù)去極化，最終導(dǎo)致胰島素分泌失調(diào)。其他基因突變占CHI的5%-10%，其中最常見的是谷氨酸脫氫酶（GLUD1）基因突變，會導(dǎo)致氨酸脫氫酶活性增強，使由谷氨酸生成的α酮戊二酸增多，ATP/ADP增高，胰島素過度釋放，進食蛋白質(zhì)后誘發(fā)的餐后低血糖是最常見的的臨床表現(xiàn)。其余致病原因不明確的約占50%。02CHI病癥CHI從出生至成年早期均可發(fā)病，不同時期發(fā)病的癥狀也不同，一般分為新生兒CHI與遲發(fā)性CHI。新生兒CHI新生兒起病是CHI最常見的，通常會出現(xiàn)巨大兒（出生體重≥4kg）、不耐受饑餓、攝食不良、以及低血糖的癥狀，低血糖發(fā)作時會表現(xiàn)出嗜睡、易怒、肌張力低下。還可能出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥，危及生命，如呼吸暫停、昏迷、癲癇發(fā)作等。遲發(fā)性CHI遲發(fā)性CHI患者通常表現(xiàn)為低血糖反應(yīng)，如出汗、面色蒼白、心悸等癥狀。03CHI檢查診斷實驗室檢查：對于CHI患者通常采用的實驗室檢查有血糖測定和血胰島素測定。進行血糖測定患者血糖低于2.8mmol/L，嚴重者低于1mmol/L。通過檢測患者的血胰島素水平，如果患者出現(xiàn)低血糖，血胰島素水平＞2μU/ml；伴有胰島β細胞瘤時，血清胰島素與C肽濃度均升高；當出現(xiàn)反復(fù)低血糖伴有尿酮陰性時，需及時進行血胰島素含量測定以明確診斷。影像學(xué)檢查：使用影像技術(shù)的超聲檢查或者正電子發(fā)射計算機斷層掃描（PET）檢查也是比較常見的檢查方式。超聲檢查常規(guī)腹部影像學(xué)檢查胰腺無異常發(fā)現(xiàn)。F-左旋多巴-PET/SCAN顯像技術(shù)的應(yīng)用可用于鑒別彌漫性或局灶性病變，為術(shù)前確認其胰腺組織學(xué)類型、選擇手術(shù)方式提供了有效的依據(jù)。遺傳學(xué)檢查：基因檢測發(fā)現(xiàn)致病基因突變可以明確診斷，還有助于對鉀離子通道相關(guān)基因突變、谷氨酸脫氫酶基因突變及葡萄糖激酶基因突變等類型進行鑒別，為臨床診斷和治療提供重要依據(jù)。病理學(xué)：CHI從組織病理學(xué)上可分為彌漫型和局灶型。在外科手術(shù)前鑒別彌漫型和局灶型具有重要意義。彌漫型表現(xiàn)為胰腺彌漫分布的細胞核明顯增大的β細胞，局灶型表現(xiàn)為胰腺內(nèi)局灶性的結(jié)節(jié)或腺瘤樣增生肥大的β細胞。其中彌漫型占CHI患者的40％～50％，可見致病12種基因的純合突變或復(fù)合雜合突變。局灶型約占50％，目前認為其病因為遺傳自父源性的ABCC8或KCNJ11基因突變、同時發(fā)生該區(qū)域的母源性等位基因丟失。CHI需與患糖尿病母親的新生兒或圍生期應(yīng)激導(dǎo)致的短暫性高胰島素血癥、外源性胰島素或磺酰脲類藥物、胰島素瘤、糖原累積癥和Beckwith-Wiedemann綜合征等相鑒別。04CHI治療方式包括對癥治療、藥物治療、手術(shù)治療、以及飲食調(diào)整，治療目標是將血糖維持在3.5mmol/L以上。對癥治療病情初期，多數(shù)患者通過高速率葡萄糖持續(xù)輸注以維持血糖穩(wěn)定，必要時可加用胰高血糖素或生長抑素類似物治療。目前治療先天性高胰島素性低血糖血癥的藥物主要有二氮嗪、生長抑素類似物、胰高血糖素以及KATP通道的低分子校正劑等。外科治療手術(shù)可用于藥物治療依從性較差或無效的患者。由于手術(shù)容易造成胰腺分泌功能障礙，所以應(yīng)嚴格掌握手術(shù)適應(yīng)癥。飲食調(diào)整保證各類營養(yǎng)素均衡搭配，比例適當。對于餐后高胰島素血癥性低血糖病例，必須在調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)的基礎(chǔ)上實施藥物治療。05治療藥物1、二氮嗪：為首選用藥，起始劑量5～20mg/（kg·d），分3次使用，漸減至血達標的最低劑量，常與氫氯噻嗪[0.25～2.50mg/（kg·d）]配合使用。二氮嗪治療的有效標準為正常飲食患者過夜后或停止靜脈補液至少5天后，仍能維持空腹和餐后血糖＞3.0mmol/L。二氮嗪的不良反應(yīng)包括多毛、水鈉潴留、低血壓等；氫氯噻嗪則具有減少二氮嗪引起的水鈉潴留作用。2、生長抑素類似物：奧曲肽可與生長抑素受體結(jié)合，從而抑制胰腺內(nèi)、外分泌功能，故可用于治療CHI。但由于易快速耐藥，長期應(yīng)用受限制；一般劑量為5～25μg/（kg·d），多用于二氮嗪治療無效的患者。有效標準與二氮嗪相同。嚴重不良反應(yīng)包括肝炎、壞死性小腸結(jié)腸炎和長QT綜合征；常見的不良反應(yīng)包括嘔吐、腹瀉、膽石癥等。此外，長效的生長抑素類似物如蘭瑞肽等也已應(yīng)用于CHI的治療，并取得了一定效果。3、胰高血糖素：胰高血糖素具有促進肝糖原分解作用，可有效拮抗胰島素作用而升高血糖。但胰高血糖素作用時間短、需每日多次皮下注射，且藥物極易形成結(jié)晶，存在皮膚壞死性紅斑風(fēng)險，無法長期應(yīng)用；目前多用作低血糖時的短期用藥，常用劑量為1～20μg/（kg·h）。4、KATP通道的低分子校正劑：磺脲類藥物及卡馬西平等可誘導(dǎo)KATP通道在β細胞膜上的表達，可用來治療因ATP敏感K離子通道數(shù)量減少而引起的CHI。相關(guān)診療機構(gòu)?首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科吳迪主任醫(yī)師、醫(yī)學(xué)博士碩士、研究生導(dǎo)師、中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組委員等從事兒科臨床工作25年，對兒科內(nèi)分泌疾病診治經(jīng)驗豐富，尤其擅長矮小癥、性早熟、兒童糖尿病、低血糖、腎上腺疾病、性發(fā)育異常、Silver-Russell綜合征等疾病的診治。復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院內(nèi)分泌與遺傳代謝科羅飛宏主任醫(yī)師、副教授、博士生導(dǎo)師、醫(yī)學(xué)博士、中華醫(yī)學(xué)會兒科分會兒科內(nèi)分泌遺傳代謝病學(xué)組副組長等主要從事兒科內(nèi)分泌遺傳代謝性疾病的臨床診治和發(fā)病機制研究，對兒童糖尿病、矮小癥、性早熟和有機酸血癥等內(nèi)分泌遺傳代謝疾病的診斷和處理有較系統(tǒng)的臨床診治經(jīng)驗，對一些新型方法如干細胞移植等有一定的經(jīng)驗積累。先天性高胰島素性低血糖血癥是一種遺傳性疾病，是由于基因突變，使患者持續(xù)出現(xiàn)嚴重的低血糖癥狀，需要及早發(fā)現(xiàn)及時治療。對于出現(xiàn)患者的家族，一定要做好相關(guān)的遺傳咨詢，生育之前最好產(chǎn)前基因篩查，這樣才能夠減少患上先天性高胰島素性低血糖血癥的風(fēng)險。2022年07月14日303
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