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桑艷梅主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 內(nèi)分泌遺傳代謝中心 先天性高胰島素血液癥患兒如果診治及時(shí)，并將血糖控制在接近正常的范圍，患兒可以像正常孩子一樣生活。CHI復(fù)發(fā)的幾率目前尚不清楚。 反復(fù)的低血糖發(fā)作會(huì)對(duì)大腦造成不可逆性的損傷，從而導(dǎo)致智力下降、癲癇甚至腦癱等。因此本病一旦確診，應(yīng)盡快采用正確的治療方案進(jìn)行治療，以最大程度地減少低血糖所帶來的腦損傷。 本病確診后，應(yīng)盡快應(yīng)用二氮嗪進(jìn)行試驗(yàn)性治療。二氮嗪有水鈉潴留副作用，因此，患兒服用二氮嗪時(shí)，一般要同時(shí)服用一段時(shí)間的氫氯噻嗪，以防止水腫的發(fā)生。 目前有50%的CHI患兒已檢測(cè)出相應(yīng)的基因突變，不同的遺傳學(xué)分型，對(duì)二氮嗪治療的效果也有所不同。 近期國(guó)外研究資料顯示：部分先天性高胰島素血癥患兒可自行緩解。其中，在未檢測(cè)出致病基因突變的患兒中，約65%的患兒可自行緩解。 總之，先天性高血糖素血癥經(jīng)及時(shí)診治，是一種可以長(zhǎng)期帶病生存的疾病。確診后如條件允許，應(yīng)盡快完善相關(guān)致病基因的檢測(cè)，這對(duì)于判斷患兒的遺傳學(xué)分型、制定正確的治療方案、判斷預(yù)后及優(yōu)生優(yōu)育等均有重要的指導(dǎo)意義。 本文系桑艷梅醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載2016年01月18日
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