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陳暉主任醫(yī)師 北京市海淀醫(yī)院 兒科 主任，我想問一下，我們家女孩兒她7歲乳房就發(fā)育了，這種情況正常呢？關(guān)于女孩兒乳房發(fā)育，因為現(xiàn)在來看女孩乳房發(fā)育呢，比比皆是，但是一般女孩兒的乳房發(fā)育呢，一般我們?nèi)绻ㄔ?歲半以前發(fā)現(xiàn)了乳房發(fā)育了，一般就初步考慮是早發(fā)育的，叫所謂的性早熟，但是只是打引號的性早熟，不是乳房發(fā)育，嗯，不代表真正的性發(fā)育。 乳房只是一個表征，它不是性腺，不是卵巢是吧？但是我們有50%的乳房發(fā)育都一過性的，都不是真正的發(fā)育，可能乳房組織對某些激素水平比較敏感，需要觀察。如果真正的發(fā)育呢，首先除了乳房以外呢，可能還有骨齡的增長，呃和超前，和那個生長速度的超前，比如比它的突然一下長一塊六七公分，七八公分了，骨鱗葉超前了兩次，大于一歲了，呃，激素水平上升了，這才叫真正的性發(fā)育，屬于7歲半，7歲以前或者7歲乳房發(fā)育不能決定是確定是真正的性啟動，中性氣統(tǒng)內(nèi)有需要觀察和做一些檢查，排出一過性的單純的乳房發(fā)育。02月24日
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張宙副主任醫(yī)師 越秀區(qū)兒童醫(yī)院 兒科 很多家長在行性激發(fā)試驗前都會有這個擔心。生怕“點火效應”導致真性性早熟。什么是“點火效應”，即在GnRHa治療初期，第一次使用GnRHa后，垂體會短暫地釋放更多的LH和FSH，導致卵巢分泌的雌孕激素短時間內(nèi)升高。這種激素水平的波動可能會導致一些女性患者出現(xiàn)陰道少量出血，類似于月經(jīng)來潮的現(xiàn)象。這種現(xiàn)象通常發(fā)生在第一次注射后的10-14天內(nèi)，并可能持續(xù)7-10天。??性激發(fā)試驗是用很小劑量的GnRHa，刺激垂體短暫地釋放更多的LH和FSH，大約2-3小時后激素水平就會下降。正因為用的量很小，所以極少可能會引起“點火效應”。目前臨床工作中也沒有遇到過，家長們可以放心去做性激發(fā)試驗。??性激發(fā)試驗對于性早熟患兒是非常重要的一種檢測手段，只有正確認識它，才會減少家長的焦慮。2024年10月11日580
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吳娜主任醫(yī)師 盛京醫(yī)院 小兒內(nèi)分泌科 一、性腺彩超評估：1）女-子宮卵巢超聲1單側(cè)卵巢容積》=1-3ml【卵巢容積=長寬高0.5233】2可見多個直徑》=4mm的卵泡3子宮長度》=3.4-4cm可認為已進入青春發(fā)育狀態(tài)子宮內(nèi)膜影提示雌激素呈有意義的升高?2）男-睪丸超聲：容積》=4ml或長徑>2.5cm,提示青春期發(fā)育【睪丸容積=長寬高0.71】?二、性激素結(jié)果解讀：LH小于0.1，提示未有中樞性青春發(fā)動，LH大于3可肯定已有中樞性發(fā)動三、GnRH激發(fā)試驗的解讀：LH>5,判斷真性發(fā)育界點。同時LH/FSH大于0.6可診斷中樞性性早熟。如果激發(fā)峰值以FSH為主，LH/FSH比值低，可能是單純?nèi)榉吭绨l(fā)育或者中樞性性早熟的早期，定期隨訪，必要時復查?四、中樞性性早熟的診斷依據(jù)（以下前3條為必須）1、女孩7.5歲前，男孩9歲前出現(xiàn)第二性征2、有性腺發(fā)育依據(jù)，女孩盆腔彩超影像判斷，男孩睪丸容積大于等于4ml3、促性腺激素及性腺激素升高至青春期水平，HPGA功能啟功4、身高增長加速（病程短者可尚未呈現(xiàn)）5、骨齡比生理年齡提前1年以上（非特異性，病程短者可無明顯提前）2024年05月14日1030
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權(quán)啟茹副主任醫(yī)師 醫(yī)生集團-上海 兒科 性早熟不僅會讓孩子提前終止長個，使孩子成年身高偏低，還會引發(fā)一系列的不良心理問題。但是，不同病因、不同類型、不同時期的性早熟，相應的治療方案都是不同的，為了便于醫(yī)生有針對性地進行治療，同時將性早熟給孩子帶來的傷害“最小化”，家長一旦發(fā)現(xiàn)孩子有性發(fā)育提前的征象，一定要及早帶孩子到醫(yī)院明確診斷。但是，很多家長朋友對于性早熟的診斷流程、以及孩子需要做哪些相關(guān)檢查都不是很清楚。那么，性早熟的診斷流程是怎樣的呢？在診斷過程中，有哪些應該注重的問題？這篇科普文告訴你！一般情況下，性早熟的診斷流程分為以下3個步驟第1步病史采集不管是出于什么原因去找醫(yī)生看病，病史采集都是疾病診治過程的第一步，詳細完整的病史可以幫助醫(yī)生了解孩子的身體狀況，并為接下來明確診斷提供有效的依據(jù)。那么，對于懷疑性早熟的孩子，醫(yī)生在進行病史采集時，一般都會問哪些問題呢？1.孩子性發(fā)育開始的年齡：女孩8歲前和男孩9歲前出現(xiàn)第二性征發(fā)育是診斷性早熟的界定年齡，明確孩子性發(fā)育開始的年齡可以判別是性早熟還是青春發(fā)育過早；2.性發(fā)育的順序和進程：不同類型的性早熟，其性發(fā)育的順序也不一樣。比如，中樞性性早熟是由于下丘腦－垂體－性腺軸提前啟動，故性發(fā)育的順序與正常青春發(fā)育順序基本一致，整個性發(fā)育的過程可以持續(xù)3～4年；而外周性性早熟，青春發(fā)動不受下丘腦－垂體－性腺軸的控制，故孩子的性征發(fā)育不按照正常發(fā)育程序進展。此外，詢問性發(fā)育的進程也非常重要，因為患兒性發(fā)育的進程不同，及時判斷進展趨勢既可避免延誤治療，又可阻止過度干預；3.出現(xiàn)第二性征后有無身高增長加速的現(xiàn)象：性早熟兒童常常伴隨有骨齡的提前，從而帶來提前出現(xiàn)身高增長加速的現(xiàn)象；4.病因詢問：比如孩子平時的飲食結(jié)構(gòu)和習慣、是否有過頭部外傷史或中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染（如腦膜炎等）病史、是否接觸過外源性激素藥物（如避孕藥）等5.家族史：家族中其他成員（如父母親、兄弟姐妹等）性發(fā)育開始的年齡。第2步體格檢查針對性早熟疑似患兒，完整的體格檢查應包括測定身高和體重、檢查甲狀腺大小、有無甲狀腺功能減退的體征，以及性腺發(fā)育情況（男孩主要看睪丸容積、女孩主要看乳房大小）。其中，性腺增大是性早熟診斷的核心要素，此外，其他第二性征發(fā)育在性早熟的臨床表現(xiàn)中也并不少見，主要包括乳暈色素加深、陰毛早現(xiàn)、陰道流血等。目前，臨床一般選擇Tanner分期來評價孩子的青春期發(fā)育水平，該方法將男生外生殖器和陰毛、女生乳房和陰毛各分為5期。第3步輔助檢查在必要的情況下，為了明確性早熟的病因、進程，更好地“對癥下藥”，醫(yī)生還會讓孩子進行一些輔助檢查，比如骨齡檢查、性激素水平檢測、促性腺激素釋放激素（GnRH）激發(fā)試驗、性腺彩超檢查、頭顱影像學檢查等。1.骨齡檢查：通常以手和腕部的X線片來評定骨齡，這是檢查孩子骨骼成熟度的最簡易方法，也是預測成年身高的重要依據(jù)。如果骨齡超過實際年齡1歲以上則視為骨齡提前，意味著性早熟。2.性激素水平檢測：通過查血，來評估孩子體內(nèi)一些重要的性激素水平，包括卵泡刺激素（FSH）、黃體生成素（LH）、雌二醇（E2）和睪酮（T）等。相較于正常同齡兒，性早熟患兒體內(nèi)的性激素水平會顯著升高，而合并有性腺腫瘤的患兒，性激素水平的上升幅度往往更甚。3.GnRH激發(fā)試驗：如果孩子被高度懷疑是中樞性性早熟，但基礎(chǔ)的性激素水平檢查結(jié)果卻沒有達到中樞性性早熟的診斷標準，這個時候往往就需要做GnRH激發(fā)試驗，這是目前能夠診斷和鑒別真假性性早熟的“金標準”。4.性腺彩超檢查：用于了解孩子性腺（子宮及卵巢或睪丸）的大小、形態(tài)等，明確性腺的發(fā)育情況，同時還可以幫助確定有無占位性病變，為性早熟的病因診斷提供一定的依據(jù)。5.頭顱影像學檢查：由于一部分性早熟是由器質(zhì)性疾病引起，尤其是6歲前發(fā)病的中樞性性早熟女孩，其中約20%存在中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常，而約有2/3的性早熟男孩有神經(jīng)系統(tǒng)異常或腫瘤等器質(zhì)性原因。所以，對發(fā)病年齡小于6歲的女性患兒和所有的男性患兒均應常規(guī)進行頭顱影像學檢查?？傊?，性早熟的診斷包含多個方面的步驟，宜按部就班，需要綜合孩子的病史、臨床表現(xiàn)、實驗室檢查、影像學檢查等多方面的內(nèi)容，絕不能單純依據(jù)某項單一的檢查結(jié)果就進行診斷。2023年07月31日385
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楊智明主治醫(yī)師 復旦大學附屬兒科醫(yī)院 放射科 原文鏈接：https://mp.weixin.qq.com/s/2lHnVqU1ExGouf56ojLwoQ性早熟是指性發(fā)育早于正常兒童，第二性征在不恰當?shù)哪挲g提前出現(xiàn)。依據(jù)發(fā)病機制分為中樞性性早熟和外周性性早熟。診斷依據(jù)臨床表現(xiàn)、下丘腦-垂體-性腺軸活性及性腺發(fā)育狀態(tài)評估等。性早熟的病因及臨床表現(xiàn)復雜，容易被延誤，也容易被過度檢查和治療，了解正常青春發(fā)育進程及性早熟定義、分類及常見病因、診斷措施和診斷思路，有助于提高基層兒科醫(yī)師對性早熟的認識，以期性早熟兒童能被及早發(fā)現(xiàn)并得到規(guī)范診治。青春期是從兒童過渡至成人的重要階段，包含三大事件：性發(fā)育、身高增長及體成分和心理行為的改變。正常的青春期經(jīng)歷了從下丘腦-垂體-性腺軸（hypothalamicpituitarygonadalaxis，HPGA）的發(fā)動、性腺發(fā)育、第二性征和內(nèi)外生殖器的發(fā)育以及生殖系統(tǒng)功能逐漸成熟，具備生育能力，同時也伴隨體格線性生長加速、身體成分和形體的改變以及心理行為的變化，最終發(fā)育成具備成年體格、生育能力和具健康心理行為的成年個體。青春期的啟動機制目前尚未能完全明確，青春期的始動年齡也與人群、種族等有關(guān)。當性發(fā)育發(fā)生早于界線年齡（基于正常人群的流行病學調(diào)查資料而設(shè)定），則屬于性早熟（precociouspuberty）。性早熟的發(fā)病機制、分類、臨床表現(xiàn)復雜，既可以是正常青春發(fā)育的變異（勿需過度檢查和干預），也可存在腫瘤等基礎(chǔ)疾病，或因提早出現(xiàn)的性激素水平及性征發(fā)育癥狀而帶來心理行為方面、影響遠期成年身高等問題。了解正常青春發(fā)育進程及性早熟定義、分類、病因、輔助診斷手段及診斷思路，有助于臨床醫(yī)師規(guī)范化診治性早熟。一、正常青春發(fā)育表現(xiàn)及性早熟定義1.正常青春發(fā)育表現(xiàn)及分期：正常青春期的第二性征從出現(xiàn)至發(fā)育成熟具有特定的模式，為便于評估，第二性征發(fā)育的成熟度通常以Tanner分期表示［1,2］。見表1（點擊文末“閱讀原文”）。正常的青春期發(fā)育遵循特定順序并呈持續(xù)進展狀態(tài)直至發(fā)育成熟。正常女孩青春發(fā)育一般是以乳房發(fā)育為初始征象，僅少數(shù)（10%~16%）以陰毛發(fā)育先呈現(xiàn)。陰毛可單獨受控于腎上腺皮質(zhì)的雄激素，與性腺軸無關(guān)，故與乳房發(fā)育可以是分離的［3］。一般在乳房發(fā)育2~3年后初潮。正常男孩青春發(fā)育最早的表現(xiàn)是睪丸增大，繼之為陰囊變松、著色，陰莖增長、增粗以及陰毛呈現(xiàn)。變聲一般發(fā)生在G3后。遺精多發(fā)生在青春期啟動后3~4年。青春期另一事件是青春期生長加速（pubertalgrowthspurt），但同時也伴隨骨骺生長潛能的消耗，骨齡增長和骨骺逐漸閉合。女孩一般于乳房開始發(fā)育后1~2年時（B3期）達到身高增長峰值（peakheightvelocity，PHV），為6~11cm/年，平均8.5cm/年，歷時1年左右，至初潮時開始減速，但少數(shù)PHV可出現(xiàn)在初潮當年。男孩PHV一般在G3期時，為7~12cm/年，平均10cm/年，之后開始減速［2,3,4］。骨齡成熟與身高增長速度之間的平衡，是影響青春期身高獲得乃至成年身高水平的關(guān)鍵因素。2.性早熟定義：傳統(tǒng)的性早熟定義是指女孩在8歲前，男孩在9歲前第二性征提前出現(xiàn)，或女孩在10歲前出現(xiàn)早初潮［5］。性早熟的發(fā)病率和患病率有種族差異，女孩顯著高于男孩。鑒于近年各國的調(diào)查資料顯示青春期啟動年齡呈現(xiàn)年代提前趨勢，尤其女孩乳房發(fā)育和初潮年齡的提前趨勢更為明顯［6,7,8］，因此我國新版的《中樞性性早熟診斷與治療專家共識（2022）》中把女孩性早熟的定義界線年齡修訂為7.5歲，而男孩則仍保留在9歲［9］。二、性早熟的分類和病因1.性早熟分類：性早熟按發(fā)病機制（HPGA功能是否提前啟動）分為促性腺激素釋放激素（gonadotropin-releasinghormone，GnRH）依賴性性早熟［又稱中樞性性早熟（centralprecociouspuberty，CPP）或真性早熟］和非GnRH依賴性性早熟［又稱為外周性性早熟（peripheralprecociouspuberty，PPP）或假性早熟］。青春期啟動的確切機制至今尚未能完全明確，近年提出青春發(fā)動有多因素參與調(diào)控，在發(fā)生了多層次的對GnRH發(fā)生器的網(wǎng)絡(luò)性激發(fā)，致使抑制-興奮性因子間的平衡狀態(tài)“調(diào)撥”了啟動性發(fā)育的生物鐘，可導致CPP發(fā)生［10,11］。而根據(jù)是否有存在中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常、PPP等基礎(chǔ)疾病，CPP分為特發(fā)性和繼發(fā)性。PPP根據(jù)是否出現(xiàn)異性性征（女孩出現(xiàn)陰蒂肥大、多毛、胡須、喉結(jié)、聲音低沉等男性性征，男孩出現(xiàn)乳房發(fā)育等女性性征）又分為同性性早熟和異性性早熟。另外，還有不完全性性早熟，包括單純性乳房早發(fā)育（prematurethelarche）、腎上腺功能早現(xiàn)（prematureadrenarche）、單純性陰毛早現(xiàn)（prematurepubarehe）和單純性早初潮（prematuremenarche）［2，5,6，9］。2.性早熟病因：CPP和PPP的常見病因見表2、3（點擊文末“閱讀原文”）。三、性早熟的診斷1.病史：除性征出現(xiàn)時間外，還需注意是否呈進行性、順序是否符合正常青春發(fā)育規(guī)律，青春發(fā)育進程是否特別快速、有無身高生長加速。其他病史包括基礎(chǔ)疾病相關(guān)癥狀的問詢（如中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、外傷或手術(shù)、頭部放療史、以往生長和智力狀況、是否接觸外源性性激素等以及性早熟的家族史）。2.體格檢查：除性征發(fā)育成熟狀態(tài)評估，其他的體檢視基礎(chǔ)疾病類型及病情而各有側(cè)重。3.輔助檢查：（1）HPGA活性評估：在對HPGA活性評估中促黃體素（luteinizinghormone，LH）水平比卵泡刺激素（follicle-stimulatinghormone，F(xiàn)SH）更有臨床意義。目前多采用免疫化學發(fā)光法測定。由于LH呈脈沖式分泌，且受到日夜節(jié)律、不同Tanner分期等多種因素的影響，因此基礎(chǔ)的LH在診斷上的意義受限［5，9］。2019年GnRHa應用國際專家建議中提到基礎(chǔ)LH值＞0.2IU/L可作為判斷HPGA是否啟動的篩選性指標，但當基礎(chǔ)LH值＜0.2IU/L并不能完全排除CPP，必要時需進行激發(fā)試驗［12］。GnRH/GnRH類似物（GnRHa）激發(fā)試驗目前仍是診斷CPP的金標準，也是鑒別CPP和PPP的重要依據(jù)。GnRH（戈那瑞林）劑量為2.5μg·kg-1·次-1，最大劑量100μg。激發(fā)后LH峰值≥5.0IU/L且LH峰值/FSH峰值≥0.6提示HPGA啟動［10,11］。LH峰值/FSH峰值還可有助于鑒別快進展型與非快進展型CPP［5，9］。GnRHa的激發(fā)作用比天然GnRH強數(shù)十倍，峰值在60~120min出現(xiàn)，目前也廣泛用于HPGA活性評估［13］，但建議應有各實驗室自己的藥物劑量及實驗數(shù)據(jù)［5，9］，以曲普瑞林為例，使用0.1mg/m2后60minLH切點值可選擇4.4~6.0IU/L［14,15］。而基礎(chǔ)性激素水平（雌二醇、睪酮），不宜作為評估HPGA活性的指標，但極高水平的雌激素需高度警惕卵巢腫瘤［5］。（2）性腺發(fā)育評估：女孩盆腔B超檢測結(jié)果子宮長度3.4~4.0cm，卵巢容積1~3ml（卵巢容積=長×寬×厚×0.5233），并可見多個直徑≥4.0mm的卵泡，提示青春期啟動。男孩睪丸容積≥4ml（睪丸容積=長×寬×厚×0.71）或睪丸長徑＞2.5cm，提示青春期發(fā)育［5，9］。（3）頭顱影像學檢查：大部分女孩CPP為特發(fā)性，但年齡越小頭顱影像學異常概率越高。某些資料表明在CPP患者中有6.3%的女孩和38%的男孩患有顱內(nèi)病變［16,17］，國內(nèi)一項單中心研究也顯示CPP男孩中有16.3%存在顱內(nèi)病變［18］。因此，建議所有CPP男孩及6歲以下女孩應進行中樞神經(jīng)系統(tǒng)磁共振成像等以排除顱內(nèi)病變；6歲以上CPP女孩如出現(xiàn)性發(fā)育快速進展征象或神經(jīng)系統(tǒng)異常表現(xiàn)時也應該考慮行頭顱影像學檢查［5，9］，一般首選鞍區(qū)核磁共振，無法接受核磁檢查者可選擇鞍區(qū)CT（需要增強）。如有其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，酌情加查其他部位的核磁共振等影像檢查。（4）骨齡：左手正位片。骨齡多數(shù)超前，單純性乳房早發(fā)育、青春發(fā)育呈慢進展型者骨齡可不提前。（5）其他實驗室或影像學檢查：對于臨床疑診或已經(jīng)確診為PPP者，根據(jù)病情及診斷需要，酌情選擇檢查血和腦脊液人絨毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（如考慮生殖細胞腫瘤），8AM皮質(zhì)醇、促腎上腺皮質(zhì)激素等腎上腺軸功能評估及腎上腺源雄激素水平測定（如考慮先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、腎上腺腫瘤等），以及其他部位的CT或核磁共振檢查等項目。（6）性早熟相關(guān)基因檢測：對家族性男性限性性早熟、McCune-Albright綜合征及某些有家族史的特發(fā)性CPP，可作相關(guān)基因檢測。四、性早熟的診斷步驟1.第一步：是否性早熟。當女孩在8歲前、男孩在9歲前出現(xiàn)第二性征（乳房、陰毛出現(xiàn)，睪丸和陰莖增大），則可以判定為性早熟。是否進入下一步檢查和診斷，需要結(jié)合病史、體格檢查、骨齡情況等綜合判斷。男孩性早熟者多數(shù)存在基礎(chǔ)疾病等繼發(fā)因素，故需要進一步仔細檢查。對于女孩，當乳房發(fā)育年齡接近界線年齡（如6至7歲以上者），尤其是發(fā)育進程并非呈持續(xù)性（單純性乳房發(fā)育者，乳房可在發(fā)育后的3~6個月后消退，之后乳房發(fā)育可能會反復出現(xiàn)，但均可自行消退）或呈現(xiàn)緩慢進展（如乳房一直停留在B2~B3，無陰毛生長、陰道分泌物、身高突增、骨齡快速進展等），則可密切、仔細隨訪（每3~6個月復查），要避免過度檢查和治療。2.第二步：性早熟類型。當已經(jīng)確定是性早熟且根據(jù)臨床表現(xiàn)確定需要進一步檢查后，進一步行基礎(chǔ)LH、GnRH/GnRHa激發(fā)試驗了解HPGA活性，并作性腺發(fā)育評估（盆腔B超、睪丸容積測定）以判斷性早熟類型。CPP診斷標準：①第二性征提前出現(xiàn)；②性腺增大；③血清基礎(chǔ)及激發(fā)后LH達青春期水平；④多有骨齡提前，骨齡超過實際年齡≥1歲；⑤多有線性生長加速，年生長速率高于同齡正常兒童。其中前3點是診斷必備。在診斷CPP后還需要觀察青春發(fā)育進程，結(jié)合臨床綜合判斷，鑒別是快進展型還是慢進展型，以避免過度干預［5，9］。PPP的診斷標準：①第二性征提前出現(xiàn)；②性腺大小未達CPP標準，單側(cè)或雙側(cè)性腺可發(fā)現(xiàn)占位病變、囊腫（可復發(fā)性）。需要注意的是McCune-Albright綜合征女孩的卵巢可增大、患分泌HCG腫瘤的男孩睪丸可＞4ml，易被誤診為CPP，但基礎(chǔ)LH、GnRH/GnRHa激發(fā)試驗結(jié)果可助鑒別；③血清基礎(chǔ)FSH/LH呈被抑制狀態(tài)（低于正常，甚至低于檢測下限），GnRH/GnRHa激發(fā)試驗無反應；④多有身高生長加速。但多因骨齡超前顯著，預測成年身高/成年身高受損嚴重；⑤基礎(chǔ)疾病的臨床表現(xiàn)，如腫瘤占位、腎上腺皮質(zhì)功能低下等［2，5，9］。3.第三步：病因診斷。對于CPP患者，重點排查中神經(jīng)系統(tǒng)是否有器質(zhì)性病變，是否存在PPP基礎(chǔ)。對于PPP患者，重點在查找和明確病因。五、性早熟實例分析1.例1，男孩，3歲。以“發(fā)現(xiàn)陰莖增大、勃起1年余，陰毛生長6個月”來診。出生史、家族史無特殊。母孕期無特殊。否認進食補品，否認攝入、接觸性激素等。無抽搐、嘔吐、視力障礙。查體：身高105cm（+2SD），體重19kg（身高別體重+1SD）。煩躁，聲音粗啞，額見痤瘡，上唇見胡須，心肺腹無特殊。?？企w檢：乳房B1，陰毛PH3，睪丸左側(cè)12ml，右側(cè)10ml，陰莖7cm×3cm（勃起）。實驗室檢查：基礎(chǔ)FSH2.24IU/L，LH5.00IU/L。血睪酮4.03ng/ml。分析：①發(fā)育年齡＜9歲，性早熟可以診斷；②因血睪酮顯著高于正常，而同時基礎(chǔ)FSH/LH高（無抑制狀態(tài)），已經(jīng)可以診斷CPP，不需要再做GnRH/GnRHa激發(fā)試驗；③此例為男孩+CPP+發(fā)病年齡很小，必須進一步行鞍區(qū)影像檢查，結(jié)果顯示為3mm下丘腦錯構(gòu)瘤。2.例2，女孩，8歲，乳房發(fā)育1年，呈進行性增大，近半年身高增長較快。無頭疼、視力障礙等，無陰道流血。出生史、既往史、家族史等均無特殊。父親身高175cm，母親身高163cm，遺傳靶身高162.5cm。查體：身高140cm（+2SD），體重35kg（身高別體重+0.5SD）。面容無特殊，身材勻稱，無多毛、色素沉著、牛奶咖啡斑。心肺腹無特殊。?？企w檢：雙側(cè)B3/6cm，PH1，陰蒂不大，外陰見少許白色分泌物?；A(chǔ)FSH2.1IU/L，LH0.4IU/L，雌二醇30pg/ml，GnRH激發(fā)試驗峰值FSH20.0IU/L，LH30.0IU/L。盆腔B超示子宮30mm×19mm×22mm，內(nèi)膜2mm左側(cè)卵巢30mm×20mm×9mm，右側(cè)28mm×19mm×8mm，多個卵泡，最大9mm×9mm。骨齡（GP法）11歲。鞍區(qū)MRI無異常。分析：①發(fā)育年齡＜8歲，屬于性早熟，且呈進行性，需要進一步鑒別性早熟類型。②進一步檢查：基礎(chǔ)LH＞0.2IU/L，且GnRH激發(fā)試驗示LH峰值＞5.0IU/L，LH/FSH＞0.6，盆腔B超提示卵巢、子宮發(fā)育及見＞4mm卵泡，診斷為CPP。③該女孩發(fā)生早熟年齡在7歲左右，無中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，但因發(fā)育進程快，還是給予鞍區(qū)MRI檢查以排除器質(zhì)性病變。如有家族史則可考慮CPP相關(guān)基因檢測。3.例3，女孩，1歲，發(fā)現(xiàn)乳房發(fā)育2個月，陰道流血1次。出生史、既往史、家族史無特殊。否認有接觸性激素。胃納精神好。查體：身長75cm（0SD），體重9kg（身高別體重0SD），面容無特殊，無多毛，臀部見一塊3cm×5cm牛奶咖啡斑。心肺腹無特殊。?？企w檢：雙側(cè)乳房B3/4cm，乳暈著色，PH1，處女膜水腫，見較多白色分泌物?；A(chǔ)FSH0.05U/L，LH0.01U/L，雌二醇38pg/ml。分析：①根據(jù)性征及年齡，確定是性早熟。②具有高雌激素癥狀（乳暈黑，陰道白色分泌物和流血，處女膜水腫），血雌二醇高，而基礎(chǔ)FSH/LH處于被抑制狀態(tài)，可以判斷為PPP。③進一步查找病因：重點排查卵巢、腎上腺腫瘤及某些綜合征，后續(xù)需要補充盆腔B超、腎上腺彩超及腎上腺源性激素、腫瘤指標（如血HCG、甲胎蛋白等）。4.例4，女孩，5歲。訴雙側(cè)乳房發(fā)育5個月（初為乳房硬結(jié)、疼痛，近2個月覺硬結(jié)變軟），無伴身高生長加速，無陰道流血。出生史、既往史、家族史均無特殊。體查：身高110cm（0SD），體重18kg（身高別體重均數(shù)）。面容無特殊，無多毛、皮膚牛奶咖啡斑等，心肺腹無特殊。?？企w檢：雙側(cè)乳房B2/2cm，腺結(jié)軟，PH1，外陰無異常。已經(jīng)查基礎(chǔ)FSH2.1U/L，LH0.09U/L，雌二醇＜10pg/ml，骨齡（GP法）4歲。分析：①女孩5歲出現(xiàn)第二性征，屬于性早熟。但體檢提示乳房在消退中（并非持續(xù)性進展），無其他高雌激素等PPP表現(xiàn)，也無身高增速及骨齡提前，提示為單純性乳房早發(fā)育。②以基礎(chǔ)FSH稍高為主，LH、血雌激素正常，支持單純性乳房早發(fā)育，不必再進一步的過度檢查，但需要密切隨訪，關(guān)注性征發(fā)育進程及骨齡進展，必要時再決定是否予相關(guān)檢查。2023年06月08日713
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黃新疆主治醫(yī)師 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 遺傳內(nèi)分泌科 正如前面所說的，多數(shù)性早熟為女孩，且多數(shù)為特發(fā)性的中樞性性早熟（即真性性早熟）。但是，并非一出現(xiàn)乳房發(fā)育，就需要很多檢查來證實是否真性發(fā)育。發(fā)育早期，單純只有乳房發(fā)育者，性腺軸尚未完全啟動，此時進行很多檢查，并不能確定性早熟的類型。那么，怎么診斷中樞性（真性）性早熟呢？中樞性（真性）性早熟（CPP）的診斷需要符合5個標準，即第二性征提前出現(xiàn)、線性生長加速、骨齡超前、性腺增大和HPGA功能啟動。I.第二性征提前出現(xiàn)：即符合性早熟診斷標準。II.線性生長加速：正常情況下，3歲到青春期之前，升高增長約為6~8cm/年；到了青春期，身高增長速度迅速，出現(xiàn)第二個生長高峰，最快可高達15cm/年。真性性早熟常常有身高增長速度加快的表現(xiàn)，生長速度明顯快于同齡未發(fā)育者。III.骨齡超前：一般情況下，骨齡和年齡相差在1歲以內(nèi)。如果骨齡>年齡超過2歲，則提示骨骺閉合加快。IV.性腺增大：性腺發(fā)育評估的主要依賴于盆腔B超。如果子宮長度大于3.4~4cm;卵巢容積：1~3ml(卵巢容積=長X寬X厚X0.5233)，并可見多個直徑大于等于4mm的卵泡。此外子宮內(nèi)膜增厚特異性高，但敏感性低（42%~87%）。男性睪丸容積大于等于4ml（長X寬X厚X0.71）或睪丸長徑大于2.5cm，則可認為性腺開始發(fā)育。V.HPGA軸啟動：血清促性腺激素以及性激素達到青春期水平。性激素中，LH的基礎(chǔ)水平是HPGA啟動的重要參考指標，在中樞性性早熟的診斷中，LH比FSH更具有臨床意義。但值得提醒的是，促性腺激素呈脈沖分泌，所以測量值不能準確反應激素的分泌狀態(tài)，有研究表明50%左右TannerII期的LH基礎(chǔ)值可在青春期水平。因此，我們臨床上經(jīng)常需要通過做GnRH激發(fā)試驗來評估HPGA是否啟動，這是診斷CPP的金標準。激發(fā)試驗，即使用促性腺激素釋放激素類似物，激發(fā)人體激素分泌，以明確是否為真性發(fā)育，這個是診斷中樞性性早熟的金標準。如果繼發(fā)結(jié)果LH>10或者LH>5，且LH/FSH>0.6，則提示HPGA軸啟動，提示中樞性性早熟。那么，是所有性早熟都需要做激發(fā)試驗嗎？多數(shù)來就診的性早熟女孩，單純?nèi)榉吭龃?，沒有中樞性性早熟的其他特征，稱之為單純性乳房早發(fā)育；還有一些，剛開始乳房發(fā)育不久，這時候做激發(fā)試驗可能是陰性的。這種情況，可以先觀察身高增長情況、乳房發(fā)育情況，3個月后隨訪；如果已經(jīng)發(fā)育有一段時間，也可以評估骨齡是否超前及B超評估性腺的發(fā)育程度。對于不同的早熟個體，采取不同的隨訪、檢驗及檢查策略。比如，考慮為特發(fā)性中樞性性早熟，則可以暫觀察，不著急做太多檢查，而是建議進行初步評估，然后隨訪觀察發(fā)育進程；而如果出現(xiàn)前面說的病理性因素所致的性早熟，則需要進行有針對性的檢查排除。2023年04月22日183
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 多數(shù)性早熟為女孩，且多數(shù)為特發(fā)性的中樞性性早熟（即真性性早熟）。但是，并非一出現(xiàn)乳房發(fā)育，就需要很多檢查來證實是否真性發(fā)育。發(fā)育早期，單純只有乳房發(fā)育者，性腺軸尚未完全啟動，此時進行很多檢查，并不能確定性早熟的類型。那么，怎么診斷中樞性（真性）性早熟呢？中樞性（真性）性早熟（CPP）的診斷需要符合5個標準，即第二性征提前出現(xiàn)、線性生長加速、骨齡超前、性腺增大和HPGA功能啟動。I.第二性征提前出現(xiàn)：即符合性早熟診斷標準。II.線性生長加速：正常情況下，3歲到青春期之前，升高增長約為6~8cm/年；到了青春期，身高增長速度迅速，出現(xiàn)第二個生長高峰，最快可高達15cm/年。真性性早熟常常有身高增長速度加快的表現(xiàn)，生長速度明顯快于同齡未發(fā)育者。III.骨齡超前：一般情況下，骨齡和年齡相差在1歲以內(nèi)。如果骨齡＞年齡超過2歲，則提示骨骺閉合加快。IV.性腺增大：性腺發(fā)育評估的主要依賴于盆腔B超。如果子宮長度大于3.4~4cm;卵巢容積：1~3ml(卵巢容積=長X寬X厚X0.5233)，并可見多個直徑大于等于4mm的卵泡。此外子宮內(nèi)膜增厚特異性高，但敏感性低（42%~87%）。男性睪丸容積大于等于4ml（長X寬X厚X0.71）或睪丸長徑大于2.5cm，則可認為性腺開始發(fā)育。V.HPGA軸啟動：血清促性腺激素以及性激素達到青春期水平。性激素中，LH的基礎(chǔ)水平是HPGA啟動的重要參考指標，在中樞性性早熟的診斷中，LH比FSH更具有臨床意義。但值得提醒的是，促性腺激素呈脈沖分泌，所以測量值不能準確反應激素的分泌狀態(tài)，有研究表明50%左右TannerII期的LH基礎(chǔ)值可在青春期水平。因此，我們臨床上經(jīng)常需要通過做GnRH激發(fā)試驗來評估HPGA是否啟動，這是診斷CPP的金標準。激發(fā)試驗，即使用促性腺激素釋放激素類似物，激發(fā)人體激素分泌，以明確是否為真性發(fā)育，這個是診斷中樞性性早熟的金標準。如果繼發(fā)結(jié)果LH＞10或者LH＞5，且LH/FSH＞0.6，則提示HPGA軸啟動，提示中樞性性早熟。那么，是所有性早熟都需要做激發(fā)試驗嗎？多數(shù)來就診的性早熟女孩，單純?nèi)榉吭龃?，沒有中樞性性早熟的其他特征，稱之為單純性乳房早發(fā)育；還有一些，剛開始乳房發(fā)育不久，這時候做激發(fā)試驗可能是陰性的。這種情況，可以先觀察身高增長情況、乳房發(fā)育情況，3個月后隨訪；如果已經(jīng)發(fā)育有一段時間，也可以評估骨齡是否超前及B超評估性腺的發(fā)育程度。對于不同的早熟個體，采取不同的隨訪、檢驗及檢查策略。比如，考慮為特發(fā)性中樞性性早熟，則可以暫觀察，不著急做太多檢查，而是建議進行初步評估，然后隨訪觀察發(fā)育進程；而如果出現(xiàn)前面說的病理性因素所致的性早熟，則需要進行有針對性的檢查排除。2022年05月28日1117
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岳宜寰副主任醫(yī)師 廈門市兒童醫(yī)院 中醫(yī)科 關(guān)注兒童發(fā)育，成就孩子未來。大家好，我是岳醫(yī)生，今天我們來聊一個話題，骨齡超前一定是性早熟嗎？答案是不一定的，因為引起骨齡的進展的因素有很多，比如說內(nèi)分泌的因素有性早熟，青春期快速進展，甲亢，腎上腺功能早泄，卵巢囊腫，睪丸囊腫，生殖細胞瘤，腎上腺腫瘤，還有就是顱內(nèi)腫瘤或者是發(fā)育畸形等等，它其實還有一些外源性因素，比如說雌激素藥物，口服避孕藥，睪酮制劑，還有就是薰衣草茶樹有這些雌激素樣效應。此外還有一些其他的啊，分類的因素，比如說肥胖，還有芳香化，酶活化，還有一些遺傳因素等。那么所以呢，在這里告知在座的各位家長，骨齡的超前并不代表一定是性早熟。2022年03月04日902
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岳宜寰副主任醫(yī)師 廈門市兒童醫(yī)院 中醫(yī)科 大家好，我是來自于廈門市兒童醫(yī)院的岳醫(yī)生，大家都叫我小月醫(yī)生，那我今天來通過這個視頻跟大家分享一下有關(guān)于中樞性性早熟的診斷，也就是大家俗稱為的真性性早熟的診斷，那么它要滿足哪些條件呢？首先第二性征提前出現(xiàn)，比如說女孩子八歲前出現(xiàn)第二性征，男孩子九歲以前出現(xiàn)第二性征，比如說女孩子八歲前乳房發(fā)育，男孩子九歲前出現(xiàn)睪丸增大。其次呢，血清促性腺激素水平呢，身高達到青春期水平，那什么又叫做青春期水平呢？就是基礎(chǔ)的性激素六項里面的促黃體生成素和促卵泡生成素啊，這些只有身高，特別是促黃體生成素的基礎(chǔ)值大于5.0，還有就是通過臨床上標準的這個GNRH的激發(fā)實驗啊，這個LH峰值大于5.0 LH峰值與FH峰值比值大于0.6，那么我們作為診斷中樞。 性性早熟的一個金標準，那么最后呢，要伴隨有性腺的增大，以上三條呢，是診斷真性性早熟的必備條件，那么此外我們還可以通過臨床哪些方面可以幫忙去判斷孩子是性早熟呢？是特別是真性性早熟呢？那么患兒存在線性生長加速，就相當于孩子的身高增長速度增快，由原來的一年五六個厘米或者是六七個厘米，增加到一年可以長八長九，長十個厘米啊，明顯的身高增長速度增快，此外呢，實際骨齡情況2022年03月01日6612
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譚傳梅主任醫(yī)師 醫(yī)生集團-湖南 線上診療科 從上學開始就從來沒有離開過第一排座位的小朋友，印象最深的一定是常年沉浸在講臺前的粉筆灰以及老師觸目可及犀利的眼神中。這些孩子不管是在學校還是在家里都是被重點關(guān)注的對象，為什么別人家的孩子上學不久后就開始躥個，而自己家的卻一直在原地踏步？很多家長的第一反應是覺得自家的孩子是晚長，過幾年就會追上同齡小孩。真相真的如此嗎？我們來看看什么是晚長吧！晚長又稱為‘體制性青春期發(fā)育延遲’，是指女性在13歲以后仍未出現(xiàn)乳房發(fā)育，男性14歲以后仍無睪丸體積增大跡象和（或）無其他第二性征發(fā)育的表現(xiàn)，多見于男孩，和遺傳有密切的關(guān)系。很多孩子是因為一些疾病導致孩子一直很矮，但家長誤以為是晚長，等到確實沒有長上來的跡象再去就醫(yī)時，發(fā)現(xiàn)孩子骨骺已經(jīng)接近閉合，錯失了干預的機會。家長們注意！孩子是否晚長需?？漆t(yī)生系統(tǒng)評估來決定孩子的身高是繼續(xù)觀察還是進行醫(yī)學干預。與晚長孩子相對的是性早熟，隨著生活水平的提升，性早熟的孩子越來越多。孩子是否性早熟？如何判斷性早熟？對照上圖，性早熟是指女孩在8歲前（10歲前月經(jīng)初潮）、男孩在9歲前出現(xiàn)第二性征，女孩出現(xiàn)乳房結(jié)節(jié)，男孩表現(xiàn)為睪丸增大。性早熟可能導致成年身高受損以及相關(guān)心理問題的出現(xiàn)。正常孩子的比例還是遠高于晚長和性早熟，從正常孩子的生長發(fā)育規(guī)律來看，嬰幼兒期是兒童生長發(fā)育的第一個高峰，出生后第一年身高增加可達25cm，第二年10cm左右。兩歲以后生長速度逐漸下降，并過渡到兒童期的生長模式。兒童期是一個穩(wěn)定的生長速度，每年可增長5-7cm。青春期女孩9-11歲開始，男孩11-13歲開始，青春期是兒童生長發(fā)育的第二個高峰，也是最后的沖刺。青春期身高增長最快男孩可達9-11cm/年，女孩7-8cm/年。很多家長錯誤的以為女孩子月經(jīng)初潮、男孩子變聲才進入青春期，其實這些標志出現(xiàn)往往意味著孩子已處于青春期末，骨骺已經(jīng)接近閉合，身高增長的潛力已經(jīng)有限?？戳诉@么多，你了解自家孩子生長發(fā)育情況了嗎？如果還是一臉懵逼，那么就自查下孩子是否有以下特點：孩子常年坐在教室前幾排？褲子幾年都不用換？女孩8歲前乳房發(fā)育了或者10歲前來了月經(jīng)？對照下圖，看看孩子身高是否屬于矮小吧！如果您家孩子有以上4個特征中的一個，就趕緊找生長發(fā)育?？漆t(yī)生咨詢吧！為幫助更多孩子健康成長，湖南婦女兒童醫(yī)院兒童保健科寒假助力長高義診福利來啦！福利來啦！活動時間：2022年1月15日--2月15日活動地點：湖南婦女兒童醫(yī)院兒童保健科福利一：免費評估生長發(fā)育等級義診期間均可到兒童保健科免費測量身高體重，且免費出具生長發(fā)育等級評估報告（限3歲以上兒童）參與方式：門診一樓兒童保健科護士站報名福利二：免費拍攝、評估骨齡經(jīng)評估屬于矮小的孩子可免費拍攝、評估骨齡，價值130.8元，診后三個工作日內(nèi)返現(xiàn)，限前40名參與方式：掛號就診后由醫(yī)生評定福利三：矮小援助項目凡就診且符合條件的兒童，可申請中國紅十字會成長天使基金半年的生長激素藥品資助。參與方式：掛號就診后由醫(yī)生評定福利四：免費領(lǐng)取生長發(fā)育禮包轉(zhuǎn)發(fā)該文章至朋友圈并集贊8個，即可至兒童保健科護士站免費領(lǐng)取生長發(fā)育禮包1份（限300份）參與方式：門診一樓兒童保健科護士站領(lǐng)取活動對象：3-14歲有身材矮小、性早熟、生長發(fā)育落后問題，有身高促進需求的兒童注意事項：活動名額有限，先報先得2022年02月08日377
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