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于洋主治醫(yī)師 中國醫(yī)大一院 心臟外科 遺傳性胸主動脈瘤與主動脈夾層胸主動脈瘤是指位于胸腔內主動脈部分的擴張，這部分主動脈是血流從心臟中流出所最先經過的部分。胸主動脈瘤會隨著時間逐步擴張且并不總是會出現(xiàn)癥狀。然而，如果一個已明顯擴張的胸主動脈瘤未能經手術治療，則會導致急性主動脈夾層（一種主動脈壁撕裂），它會導致主動脈壁間分離，使血流到它本不應該流到的地方去。這會給人帶來潛在的生命威脅。因為這種疾病并不總會產生相應癥狀，所以對個體而言，知道自己是否有患病風險尤為重要，這樣主動脈就可以在破裂之前被及時修復。有幾個因素會使人具有患胸主動脈瘤和主動脈夾層的風險。這種疾病并不總會產生相應病征，因此，知道自己是否有患病風險尤為重要，這樣主動脈就可以在其夾層之前被及時修復。在患有胸主動脈瘤的20%的患者中，這種病的病因是遺傳性的，且該病常在家族中存在。在對患有家族中世代相傳的胸主動脈瘤的病例的研究中，這種疾病被稱為家族性胸主動脈瘤與夾層（FTAAD）。人們還會用什么名字來稱呼家族性胸主動脈瘤與夾層呢？家族性胸主動脈瘤與夾層（FTAAD）也被稱為胸主動脈瘤（TAA），胸主動脈瘤與夾層（TAAD），家族性主動脈瘤（FAA）或主動脈環(huán)擴張。家族性胸主動脈瘤與夾層的流行程度有多大？胸主動脈瘤與夾層在總人口中相當常見，但只有20%的病例是由遺傳因素引起的。這在種族之間是一致的。很多人不知道他們的家庭有患家族性胸主動脈瘤與夾層的傾向。因此，建議患者的直系親屬（即父母，兄弟姐妹和子女）也要進行胸主動脈瘤的篩查。家族性胸主動脈瘤與夾層的特點是什么？與家族性胸主動脈瘤與夾層相關的主動脈變化可能出現(xiàn)在童年早期或之后生活中的任何時候。主動脈瘤可以是無臨床癥狀的或者有臨床癥狀的。如果有癥狀出現(xiàn)，那它們可能與動脈瘤的位置、大小和生長速度有關。出現(xiàn)的癥狀包括胸部、頸部和/或背部疼痛；頭、脖子和手臂腫脹；哮喘，咳嗽或呼吸短促；咳血。主動脈夾層通常會導致嚴重的、突然的、持續(xù)的胸部和/或上背部疼痛，患者描述為“撕裂一般”，并且感覺到疼痛像是從一個地方轉移到另一個地方。主動脈夾層還可能導致異常蒼白的皮膚，非常微弱的脈搏，單側或雙側手部/腿部的麻木或刺痛（感覺異常），還有癱瘓。主動脈瘤和主動脈夾層都會增加主動脈突然破裂導致大出血的風險。如果不進行手術以防止主動脈破裂的發(fā)生，這些血管異?？赡軙＜吧?。在家族性胸主動脈瘤的病例，疾病在家族中代代相傳，即使在同一個家族中，與胸主動脈瘤和夾層相關的主動脈變化的發(fā)生和出現(xiàn)的時間也可能不同。有時候，家族性胸主動脈瘤和夾層的患者也會出現(xiàn)腦部或腹主動脈部的動脈瘤。一些患有FTAAD的人患有先天性（出生時）的心臟畸形，例如主動脈瓣二瓣化畸形或動脈導管未閉（心臟中的一些血管在出生后一到兩天內應關閉但實際上未關）。其他的家族還有可能出現(xiàn)小動脈堵塞，導致早發(fā)性中風和冠狀動脈疾病。家族性胸主動脈瘤和夾層的患者還可能有一些特征，例如下腹部軟袋外翻（腹股溝疝），脊柱曲度異常（脊椎側彎），或由皮膚毛細血管（真皮毛細血管）異常引起的紫色皮膚變色（網狀青斑），但這些特征在總人口中也非常常見。家族性胸主動脈瘤和夾層形成的原因是什么？ACTA2、MYH11、MYLK和PRKG1基因已知會引起家族性主動脈夾層。此外，TGFBR1、TGFBR2、SMAD3、TGFB2和FBN-1基因與FTAAD和其他具有特定外在生理特征的疾病有關。所有這些基因都可以進行基因檢測。如果一個人進行了基因測試，那他們應該與遺傳學家和遺傳咨詢師討論其結果。每一個有一名患病父母的孩子都有大于50%的可能遺傳該疾病。對于孕婦，如果其家族中有已知可導致疾病的基因突變，可以進行產前檢測。家族性胸主動脈瘤和夾層的如何診斷？胸主動脈瘤和夾層的診斷是基于胸主動脈擴張和/或夾層的存在，以及其他組織疾病的臨床特征的缺乏，例如馬方綜合癥，洛伊-迪茨綜合征和埃勒斯-當洛斯綜合征。請向你的醫(yī)生咨詢這些結締組織疾病不同的診斷。當有明確的胸主動脈瘤和夾層史時，可診斷為家族性胸主動脈瘤和夾層。主動脈瘤的診斷可以通過使用例如超聲心動圖（聲波圖）、計算機斷層掃描（CT或CAT掃描）、磁共振成像（MRI）、經食管的超聲心動圖（TEE）、胸部X光或血管造影術等成像技術來實現(xiàn)。主動脈夾層可以通過計算機斷層掃描（CT或CAT掃描）或經食管超聲心動圖（TEE）診斷。家族性胸主動脈瘤和夾層如何管理？家族性胸主動脈瘤和/或夾層的患者的管理需要來自熟悉該疾病的多學科專家團隊的配合投入工作，這個團隊應包括醫(yī)學遺傳學家，心臟病學家和心血管外科醫(yī)生?？蓽p少主動脈壓力的藥物可能會這有所幫助。β受體阻滯劑有助于降低血壓和減少心跳的力量。它們也可能有助于防止或減慢主動脈擴張和降低發(fā)生主動脈夾層的風險。家族性主動脈瘤和夾層的患者必須要接受規(guī)律的檢測，以監(jiān)控他們的主動脈健康狀況，并在緊急情況發(fā)生前發(fā)現(xiàn)問題。這些是醫(yī)生用來診斷這種疾病的相同的成像測試：超聲心動圖，MRI，CT掃描或TEE。對于ACTA2基因發(fā)生突變的個體，篩查冠狀動脈疾病和腦血管疾病是合理的。對于TGFBR1、TGFBR2、TGFB2或SMAD3發(fā)生突變的個體，建議每年對主動脈及其分支和腦血管循環(huán)進行影像學檢查。在主動脈夾層或其他危及生命的情況發(fā)生前，進行手術是最有效的措施。在以下情況下考慮手術：●升主動脈的擴張速度大于每年0.5cm●升主動脈直徑在4.2cm-5.0cm之間兩種最常見的手術類型是：●Bentall手術，包括主動脈移植修復和插入主動脈機械瓣膜。手術后，患者需要終生服用血液稀釋藥物，以避免可能危及生命的血凝塊的出現(xiàn)?！癖Ａ舭昴な中g，替換掉主動脈的損壞部分，但仍保留患者自己的主動脈瓣。這種手術并不需要患者之后一直服用血液稀釋藥物，但它僅能在患者的主動脈瓣可以正常工作的情況下施行。無論實施哪種手術，患者必須一直服用血壓藥，并且使他們的主動脈狀況得到監(jiān)測（頻率不少于一年一次），以確保主動脈的其他部分不發(fā)生額外的擴張或破裂。你可以為保證你和家人的健康做些什么？如果你有發(fā)生家族性主動脈瘤和夾層的風險，下面是一些你可以采取，以預防危急情況的措施：●進行超聲心動圖或其他主動脈成像檢查，頻率至少一年一次。你的醫(yī)生可能會希望你更加頻繁的做超聲心動圖檢查（每三到六個月一次），以確保你的主動脈擴張程度很小或者沒怎么擴張。●不要對你的主動脈施加額外的壓力。你應該僅參與輕緩的運動，例如散步，慢跑，或者輕松的騎車。避免競爭性的和有身體接觸的運動，還有塑形運動和重量訓練?！窳私庵鲃用}疾病與你有的其他心血管問題?；加羞@些疾病的人經常需要去教授別人該疾病相關的知識。你可以通過與家庭成員和你的醫(yī)療團隊談論你具有的心血管問題來幫助他們?！窆膭罴彝コ蓡T接受評估。對于FTAAD患者的直系親屬（如父母，兄弟姐妹和孩子），建議進行影像學檢查。對于有患病風險的親屬，每年或每隔幾年需要做一次主動脈成像檢查，因為動脈瘤可能在任何年齡發(fā)生。如果已知有造成疾病的基因突變，對有患病風險的直系親屬進行遺傳咨詢和基因檢測可以確保只對發(fā)生基因突變的親屬進行主動脈成像檢查。家族性胸主動脈瘤和夾層患者的預期壽命是多少？通過恰當?shù)闹委?，包括藥物治療和在動脈瘤撕裂或破裂前進行選擇性（計劃性）手術來修復動脈瘤，該病患者的預期壽命可接近普通人群。和那些主動脈夾層發(fā)生后接受治療的親屬相比，那些接受主動脈擴張篩查和選擇性主動脈手術的高危家庭成員有更好的預后。你還有疑問嗎？你想了解更多信息嗎？請站內咨詢2022年05月31日
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陸清聲主任醫(yī)師 上海長海醫(yī)院 血管外科 主動脈壁本身是有彈性的，就像橡皮管一樣。如果橡皮管發(fā)生了老化，管壁彈性變弱，就會被里面的水壓沖擊鼓起來。人體的主動脈也是這個原理。主動脈如果發(fā)生動脈硬化 ，也會像老化的橡皮管一樣，被血壓沖擊出一個“鼓包”。大家一直認為動脈硬化是不是動脈變硬了，其實不然，動脈硬化是動脈壁上長了硬化斑塊，動脈壁彈性變弱。發(fā)生動脈硬化的胸主動脈被血壓沖擊擴張，就會引起胸主動脈瘤。發(fā)生了動脈硬化的老年病人會很容易患動脈瘤。還有一些年輕人由于先天性的發(fā)育問題，主動脈發(fā)育不良，主動脈壁缺少中層彈性纖維，也會引起主動脈壁的薄弱，導致胸主動脈。2021年03月16日826
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