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李衛(wèi)主任醫(yī)師 上海瑞金醫(yī)院 兒內(nèi)科 晨晨，男孩，3歲7個(gè)月。在住院前6月，無明顯誘因下反復(fù)出現(xiàn)鼻出血，每次量約20～50ml左右，經(jīng)按壓或填塞后出血可止。此后20-30天左右均會出現(xiàn)一次鼻出血，每次經(jīng)按壓數(shù)小時(shí)才可停止。鼻出血較多時(shí)，可見大便呈黑色。近4月出現(xiàn)面色蒼白。在檢查中發(fā)現(xiàn)，晨晨精神軟，汗多，不愿活動，食欲差，面色蒼白，肝肋下1.5 cm，脾肋下2 cm，鼻腔粘膜未見明顯異常。血紅蛋白僅為54 g/L。面對晨晨鼻出血不但次數(shù)多，量也多，來我院就診時(shí)已呈重度貧血(血紅蛋白僅為54 g/L)，家長萬分緊張與擔(dān)心，我們也感覺患兒的鼻出血不同一般的鼻出血，有特別的疾病因素存在，才造成患兒的鼻出血特別嚴(yán)重。經(jīng)過我們的認(rèn)真檢查，發(fā)現(xiàn)患兒血小板數(shù)量及功能均正常，各種凝血因子也在正常范圍，但患兒血液中血管性血友病因子(vWF)和R-Cof(瑞斯托霉素輔因子)特別低，而血管性血友病因子的降低，會使患兒容易出血，特別是鼻出血，且出血時(shí)，量也會特別多。在得到晨晨血管性血友病因子降低的實(shí)驗(yàn)室檢查報(bào)告后，再結(jié)合晨晨的病史，患兒診斷為血管性血友病。血管性血友病(vWD)是一種先天性von Willebrand 因子(vWF)量的減少或質(zhì)的異常所引起的出血性疾病。此病與經(jīng)典血友病不同，男女均可患病，出血時(shí)間延長，而血小板計(jì)數(shù)正常。以前此病有許多命名，“血管性”血友病即為其中之一?，F(xiàn)國外通用的命名為 von Willebrand disease(vWD)，國內(nèi)現(xiàn)一般稱謂血管性血友病。 目前普遍認(rèn)為血管性血友病為高于經(jīng)典血友病發(fā)病率的最常見先天性出血性疾病，估計(jì)患病率在10～20/10萬。國內(nèi)本病的病例數(shù)低于經(jīng)典血友病，原因與本病表現(xiàn)型的異源性，及缺少正確簡單易行的診斷方法，和許多輕癥患者不就診或診斷困難有關(guān)。目前血管性血友病根據(jù)以下所述的實(shí)驗(yàn)室檢查：凝血因子Ⅷ，vWF(Von Willebrand因子，血管性血友病因子)，R-Cof (瑞斯托霉素輔因子，vWF活性)，RIPA(瑞斯托霉素誘導(dǎo)的血小板聚集試驗(yàn))等，可分為Ⅰ(經(jīng)典)型，Ⅱ(A，B，M，N)型，Ⅲ(重型)型和血小板型(假性)。而患兒晨晨的進(jìn)一步確切診斷為血管性血友病Ⅱ(B) 型(vWF和R-Cof降低)。從上可看出，目前血管性血友病根據(jù)實(shí)驗(yàn)室的多種檢查結(jié)果，可分型診斷為4型（7種疾病），除上述晨晨患血管性血友病Ⅱ(B) 型外，其它類型的血管性血友病患兒可伴有凝血因子Ⅷ下降等實(shí)驗(yàn)室檢查項(xiàng)目的異常，從而在不同類型血管性血友病的診斷上要做仔細(xì)甄別。血管性血友病的治療，目前仍是對癥治療，制止出血。根據(jù)血管性血友病的不同類型，可予以DDAVP(醋酸去氨加壓素)，Ⅷ因子濃縮物制品，冷沉淀或新鮮冰凍血漿等進(jìn)行治療。本文系李衛(wèi)醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2010年08月17日
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