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遺傳性皮膚病

就診科室: 皮膚性病科 

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目錄
  • 1介紹
  • 2發(fā)病原因
  • 3癥狀表現(xiàn)
  • 4如何預(yù)防
  • 5檢查
  • 6治療方式
  • 7注意事項

介紹

遺傳性皮膚病是由親代將其本身的異?;蛲蛔兒蟮幕騻鹘o下一代,從而使下一代出生時或以后出現(xiàn)該基因所特有的皮膚損害。

已知的遺傳性皮膚病達百種以上,如雀斑、魚鱗病、白化病等。

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發(fā)病原因

由親代將其本身的異?;蛲蛔兒蟮幕騻鹘o下一代所致。

癥狀表現(xiàn)

不同遺傳性皮膚病表現(xiàn)有所不同。

  • 可以生后即有,也可在兒童或青春期出現(xiàn)。
  • 同一種疾病在不同人表現(xiàn)的癥狀輕重不同,例如魚鱗病輕者僅四肢有輕微改變,重者軀干、四肢均可累及,并且角化干燥突出,還可伴發(fā)毛囊角化、掌跖角化等。
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如何預(yù)防

通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷可減少本病的發(fā)生。

檢查

本病主要依靠臨床表現(xiàn)、家族史、基因檢測等進行診斷,具體檢查方法如下:

  • 基因檢測:用以明確診斷,并根據(jù)基因突變類型制定后續(xù)治療方案。
  • 組織活檢:進行病理分析,判定其來源、性質(zhì)等。

具體以醫(yī)生囑托為準(zhǔn)。

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治療方式

遺傳性皮膚病多數(shù)沒有有效治療方法,個別的疾病可通過藥物或者飲食治療得到相應(yīng)的改善,但這樣并不能去除病因,需根據(jù)患者自身的情況去對癥治療。

通過藥物是無法從根本上治療這種遺傳性疾病,有些先天性畸形或者異常影響功能,可以根據(jù)患者自身的具體情況來選擇手術(shù)的方式進行治療。

例如:

  • 遺傳性血管性水腫是由常染色體顯性遺傳的 C1 酯酶抑制劑缺乏所致,可給予血管舒緩素和雄激素樣藥物達那唑治療。
  • 苯丙酮酸尿癥則限制飲食中苯丙氨酸的攝入即可不發(fā)病。
  • 腸病性肢端皮炎可通過給鋅制劑加以控制。
  • 有些先天性酶缺陷或丙種球蛋白缺乏,可通過補充缺少的有關(guān)物質(zhì)進行治療。
  • 毛囊角化癥或魚鱗病,這兩種疾病通常不能夠根治,但可以通過藥物緩解癥狀。
  • 狐臭也是屬于一種遺傳性的皮膚病,可以通過手術(shù)治療。
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李敏 副主任醫(yī)師 蘇州大學(xué)附屬第四醫(yī)院 皮膚科

注意事項

對已有本病者,應(yīng)避免接觸有害因素預(yù)防或減少其癥狀發(fā)生。例如:

  • 著色性干皮癥患者應(yīng)避免日曬。
  • 大皰性表皮松解癥應(yīng)避免摩擦與壓迫,以減少癥狀發(fā)生。

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  • 3 癥狀表現(xiàn)
  • 4 如何預(yù)防
  • 5 檢查
  • 6 治療方式
  • 7 注意事項