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張明副主任醫(yī)師 滄州市人民醫(yī)院 腎病內(nèi)科 中國人腎病患病率越開越高，嚴重影響了人們的身體健康，也造成了沉重的經(jīng)濟負擔。其中，遺傳性腎病占據(jù)非常重要的地位。遺傳學的發(fā)展極大的促進了遺傳性腎臟病的機制和研究，預期未來幾年多種遺傳性腎臟病有望有藥可治。遺傳性腎臟病大約占成人慢性腎臟病的10%，而兒童尿毒癥的病因70%歸結于遺傳性腎病。除了可以將遺傳性腎病分為單基因病、多基因病、線粒體病、染色體病等；臨床常常根據(jù)腎臟病的表現(xiàn)分為以下幾類：以血尿為主的疾病，比如Alport綜合征、薄基底膜腎病，以蛋白尿為主包括多種遺傳性腎病綜合征；包括Bartter綜合征、Dent病、Liddle綜合征、Fanconi綜合征、腎性尿崩癥、腎小管酸中毒、髓質(zhì)囊腫性病等；囊性病變?nèi)缍嗄夷I（包括常染色體顯性遺傳型多囊腎和常染色體隱性遺傳型多囊腎）、膀胱輸尿管返流等；如Fabry病、糖原累積癥等。1)家系調(diào)查，包括家族中直系親屬的腎臟疾病的篩查（尿檢、血肌酐、超聲等）；家族史信息收集建議達到三代或三代以上，對于家族史陽性的，應詳細記錄每個患者的表型信息，含發(fā)病年齡、輕重程度等。2)腎臟臨床表現(xiàn)的調(diào)查：腎小球、腎小管、腎小管-間質(zhì)、血管、發(fā)育結構、囊腫、腫瘤；3)腎外臨床表現(xiàn)：眼、耳、皮膚；4)確證實驗：組織病理、生化、基因檢測。臨床診斷不明但懷疑為遺傳性腎臟疾病的患者，尋求相關的分子診斷和鑒別診斷；臨床診斷明確的遺傳病患者，為進一步指導治療或生育尋求分子水平的確診，都可以進行基因檢測。所以一旦懷疑遺傳性腎病，請及時到腎內(nèi)科就診，請專業(yè)腎病醫(yī)生根據(jù)病人具體情況進行專業(yè)指導。2023年09月19日
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周緒杰副主任醫(yī)師 北京大學第一醫(yī)院 腎病內(nèi)科 腎臟病嚴重影響全人類健康和壽命，但是慢性腎臟病實際是可預防、可治療的，如果可以早期診斷和合理治療，可以顯著改善生活治療、避免或延緩尿毒癥的發(fā)生。但是由于腎臟病常常沒有癥狀，常常導致診斷延遲；慢性腎臟病的治療手段非常有限，導致一旦出現(xiàn)明顯的腎病就意味著相當一部分病人將逐漸走向透析。 而近年遺傳學的發(fā)展極大的促進了遺傳性腎臟病的機制和研究，預期未來幾年多種遺傳性腎臟病有望有藥可治。 遺傳性腎臟病大約占成人慢性腎臟病的10%，而兒童尿毒癥的病因70%歸結于遺傳性腎病。 除了可以將遺傳性腎病分為單基因病、多基因病、線粒體病、染色體病等；臨床常常根據(jù)腎臟病的表現(xiàn)分為以下幾類： （1）遺傳性腎小球疾?。罕热缫匝驗橹靼ˋlport綜合征、薄基底膜腎病，以蛋白尿為主包括多種遺傳性腎病綜合征； （2）遺傳性腎小管、間質(zhì)疾?。喊˙artter綜合征、Dent病、Liddle綜合征、Fanconi綜合征、腎性尿崩癥、腎小管酸中毒、髓質(zhì)囊腫性病等； （3）遺傳性腎結構病變：腎囊性病變?nèi)缍嗄夷I（包括常染色體顯性遺傳型多囊腎和常染色體隱性遺傳型多囊腎）、膀胱輸尿管返流等； （4）遺傳代謝病腎臟受累者：如Fabry病、糖原累積癥等。 遺傳性腎臟病并非一種疾病，而是累及腎臟生理調(diào)控多個環(huán)節(jié)的至少150種少見疾病，其中單基因遺傳腎臟病定義為受一對等位基因控制的遺傳性腎臟病，按孟德爾遺傳方式，分為常染色體顯性、常染色體隱性、X連鎖顯性和X連鎖隱性4種。美國遺傳性腎臟病患病率約6-8/萬，澳大利亞20歲以下遺傳性腎臟病的患病率是1/萬。中國目前無明確流行病學統(tǒng)計數(shù)據(jù)；據(jù)此估算，中國至少超過200萬患者。 遺傳性腎病的診斷包括： 1) 家系調(diào)查，包括家族中直系親屬的腎臟疾病的篩查（尿檢、血肌酐、超聲等）；家族史信息收集建議達到三代或三代以上，對于家族史陽性的，應詳細記錄每個患者的表型信息，含發(fā)病年齡、輕重程度等。 2) 腎臟臨床表現(xiàn)的調(diào)查：腎小球、腎小管、腎小管-間質(zhì)、血管、發(fā)育結構、囊腫、腫瘤； 3) 腎外臨床表現(xiàn)：眼、耳、皮膚； 4) 確證實驗：組織病理、生化、基因檢測。臨床診斷不明但懷疑為遺傳性腎臟疾病的患者，尋求相關的分子診斷和鑒別診斷；臨床診斷明確的遺傳病患者，為進一步指導治療或生育尋求分子水平的確診；都可以進行基因檢測。 現(xiàn)在基因檢測成本越來越低，患者也可以自己委托檢測機構進行檢測。 所有早發(fā)的腎病患者、有腎病家族史的患者，建議和專門看遺傳性腎病的醫(yī)師溝通檢測的目的和意義，選擇合適的檢測方法，并對結果進行解讀。2020年05月27日6273
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趙進喜主任醫(yī)師 東直門醫(yī)院 腎病內(nèi)分泌科 呃，腎病的病人，因為專門有一種腎炎叫遺傳性腎炎呢，這個遺傳性腎炎當然是可以遺傳的，還有多囊腎多囊腎有明確的一盤情況下，如果要是哎這個他孩子啊，有有多囊腎的一般他父母里邊，總有一方有多囊腎，當然，大多數(shù)腎炎的病人啊，他不一定這不是叫遺傳病，雖然它不是遺傳病，但是它有遺傳傾向，你比方說哎，這個免疫狀態(tài)可以遺傳呀，所以經(jīng)常發(fā)現(xiàn)一個家里邊兒幾個人，同時得腎炎類啊，或者說呃，他兒子啊，這類事啊，這個腎炎，當然他父親得的是類風濕或者是他媽媽是狼瘡啊，結果嘞啊，她這個女兒呢，是腎炎，雖然說這不完全啊，是一個遺傳病，但是這種遺傳傾向還是非常明顯。2019年10月10日3125
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譚峰副主任醫(yī)師 銅川市人民醫(yī)院 腎病內(nèi)科 譚峰醫(yī)師又和大家見面了，今天有個孕婦來科室，很是擔憂的問了我這樣一個問題：腎病會遺傳嗎？因為她本身有慢性腎炎，現(xiàn)在也懷孕了，就很擔心自己的狀況會不會遺傳與孩子，我想這是很多人關心的問題吧，今天就給大家說說這個問題。 醫(yī)學上講腎病是不會遺傳的，有的 人擔心腎病遺傳，影響下一代的身體健康。其實大部分腎并不遺傳，但這并不排除多囊腎腎病，比如；成人性多囊腎，嬰兒和小兒型多囊腎，單純性多囊腎，遺傳性腎炎，先天性腎病綜合癥等。在一種情況我們說腎病是可以遺傳的，其中最為常見的就是“遺傳性腎炎”。 遺傳性腎炎剛開始會出現(xiàn)血尿癥狀，男孩概率會更高，平均年齡５歲發(fā)病。過半的病人可以出現(xiàn)肉眼血尿，后期病情會加重，慢慢出現(xiàn)尿蛋白現(xiàn)象。到疾病后期多發(fā)生高血壓、腎功能進行性減退；女孩的癥狀較輕，常僅有血尿，一般不會影響壽命。遺傳性腎炎還會影響聽力，開始不嚴重，到了上學時開始發(fā)現(xiàn)聽力障礙。此外，視力也會有進行性減退，患兒出現(xiàn)斜視、眼球震顫、白內(nèi)障等。 因此，家族中有腎臟病患者的父母平時應注意觀察孩子身體有無異常表現(xiàn)，尤其是當孩子出現(xiàn)不明原因的血尿時，家長應配合醫(yī)生進行家系調(diào)查，并接受遺傳學指導在這里溫馨提醒大家：預防腎病是每個正常人都要關注的問題。 針對于腎病患者，可以給你幾點建議： 首先：盡量不要受涼，特別是腳底。 其次：不要忽視小病的治療，比如感冒，這些都會引發(fā)腎病。 再次：養(yǎng)成多喝水的好習慣，每天1.5到兩升，這樣可以盡可能多的排除體內(nèi)毒素。 最后：定期做檢查是很有必要的。如果沒有腎病史的話，半年做一次尿常規(guī)檢查就可以了！非常簡單的一個化驗。腎有問題，尿常規(guī)一下子就能看得出來！ 注：我們都不愿意得病，我們都不愿意得腎病，可是在很多時候，這種病我們是可以自行控制的，只要有良好的生活，飲食習慣，有條件的話定期做尿常規(guī)檢查！祝您健康！本文系譚峰醫(yī)生授權好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權請勿轉載。2016年01月11日10583
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郭兆安主任醫(yī)師 山東中醫(yī)藥大學附屬醫(yī)院 腎病科 遺傳性腎炎又稱Alport綜合征（AS），是以腎臟損害為主，并伴發(fā)耳聾及眼部異常的遺傳性疾病。因其腎功能常呈緩慢進行性惡化過程，尤其男性患者進入腎功能衰竭的年齡小而受到臨床重視。自1902年Guthrie報道該病以來，國外已對AS進行了大量的臨床、病理，以及免疫組化、基因定位、克隆、基因突變的分析研究。現(xiàn)已證明AS是一種遺傳異質(zhì)性疾病，可有三種遺傳方式。臨床表現(xiàn)（1）腎病變多在十歲前發(fā)病。血尿為本病最突出表現(xiàn)，并常為首發(fā)癥狀。可為肉眼血尿、可為鏡下血尿，但肉眼血尿在成年后較少見。血尿間斷或持續(xù)，均多在非特異性上呼吸道感染、勞累及妊娠后加重。AS的另一個突出表現(xiàn)是腎功能呈慢性、進行性損害。男性尤為突出，常在20~30歲時進入終末期。女性絕大多數(shù)病變較男性輕，進入腎衰晚或不發(fā)生腎衰。據(jù)歐洲透析與移植協(xié)會統(tǒng)計，男女之比為4:1。同其他腎臟病一樣，高血壓及貧血常伴慢性腎衰出現(xiàn)。（2）耳病變高頻性神經(jīng)耳聾是本病另一重要特征，約30~50%病人受累，男性較多見。聽力障礙也常在10歲前發(fā)生，但早期輕癥病例需作電測聽才能發(fā)現(xiàn)，以后逐漸加重。有作者報道，該病聽力障礙程度與腎損害程度平行，能粗略地以耳聾程度估計腎功能損害。耳聾多為雙側。（3）眼病變眼部病變包括近視、斜視、眼球震顫、圓錐形角膜等。在眼部眾多病變中，一般認為球形晶體及黃斑周邊微粒為本病特異表現(xiàn)，二者常伴隨出現(xiàn)。（4）其他器官病變①神經(jīng)：大腦機能障礙，多神經(jīng)病，進行性神經(jīng)性腓骨肌萎縮及紅斑性肢痛病。②肌肉：食管肌肥厚，食管、器官支氣管及生殖器平滑肌瘤。③血液：巨血小板病，或巨血小板合并粒細胞胞漿包涵物。④內(nèi)分泌：抗甲狀腺抗體及甲狀旁腺機能低下。⑤氨基酸代謝障礙：高脯氨酸血癥、高羥脯氨酸血癥等。診斷要點Alport綜合征的診斷包括臨床-病理及基因兩個水平的診斷，后者目前正在使用中。由于僅性連索顯性遺傳的致病基因被定位和克隆，故基因診斷目前僅適用于該類遺傳的家系。若基因診斷成功，能檢出無癥狀致病基因攜帶者（多為女性），并能做產(chǎn)前診斷，因此在優(yōu)生優(yōu)育上將發(fā)揮重大作用。在臨床-病理診斷上，要點如下：①陽性家族史。遺傳方式絕大多數(shù)為性連索顯性遺傳，其次為常染色體顯性遺傳，極少數(shù)為常染色體隱性遺傳。②臨床上呈現(xiàn)腎臟病（血尿及進行性腎功能不全）、耳病變（高頻性神經(jīng)耳聾）及眼病變（前球形晶體及黃斑中心凹周圍微粒）。③腎組織電鏡病理檢查見GBM廣泛變厚、劈裂，并常與變薄的GBM并存。④抗膠原ⅣNC1抗體作免疫熒光檢查，表皮基底膜及GBM均不著色（男性）或僅節(jié)段淺染（女性）。Alport綜合征需與下列疾病鑒別：（1）良性家族性血尿病人有陽性家族史，為常染色體顯性遺傳。臨床上典型表現(xiàn)為無癥狀性血尿。腎功能始終正常且不伴耳眼病變是與Alport綜合征得明顯區(qū)別。腎活檢光鏡病理檢查正常，免疫熒光陰性，而電鏡下GBM彌漫變薄。（2）指甲-髕骨綜合征為常染色體顯性遺傳疾病。有指甲發(fā)育不良及骨關節(jié)發(fā)育不全等病變，而無耳聾及眼疾。腎臟病主要表現(xiàn)為蛋白尿，鏡下血尿、水腫及高血壓，病程相對良性，僅10%病例進入腎衰。腎活檢光鏡及免疫熒光鏡所見無特異性，但電鏡下GBM增厚呈花斑或蟲蛀狀、有膜內(nèi)纖維絲可以與Alport綜合征鑒別。影響預后的臨床病理指征：①性別：總的來看男性預后比女性差，這主要指的是性連索顯性遺傳家系的男病人，而常染色體遺傳者未必如此。②蛋白尿：較公認的是發(fā)生重度蛋白尿及腎病綜合癥者預后差。③耳聾：有人認為耳聾嚴重者預后差，男性尤如此，但也有人認為耳聾與預后無關。④有前球形晶體及黃斑中心凹周圍微粒表現(xiàn)者預后差。⑤GBM病變：不少作者觀察到電鏡下GBM廣泛增厚分層者蛋白重、預后差。總之，有上面這些因素者預后可能較差，但決不能反之認為無這些因素預后就好。2011年03月07日5861
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