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吳楠主治醫(yī)師 天津市兒童醫(yī)院 神經(jīng)外科 很多來做腦電圖寶寶是因?yàn)轭l繁的點(diǎn)頭，家長非常焦慮，到底孩子是不是嬰兒痙攣呢?這幾招教你識別寶寶是不是痙攣發(fā)作：01雙臂上舉或者身體前屈(有的表現(xiàn)為點(diǎn)頭擁抱樣)注意，這一過程非常短暫，一般不超過3秒。很多患兒僅表現(xiàn)偶爾的輕微點(diǎn)頭，可能是玩耍時(shí)的非特異表現(xiàn)，不是痙攣發(fā)作。02反復(fù)成串出現(xiàn)這也是嬰兒痙攣的主要特征。痙攣發(fā)作很少單獨(dú)出現(xiàn)，往往患兒來幾串發(fā)作，每串都有數(shù)十次。但每串發(fā)作不一定次數(shù)均等。03患兒多有智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后因?yàn)檫@類患兒通常會有先天發(fā)育障礙、代謝異常、各種產(chǎn)傷、出生后外傷及神經(jīng)系統(tǒng)感染，約50%的小兒找不到病因。也有個(gè)別患兒在就診時(shí)智力相對較好，或者因?yàn)槟挲g小家人不了解孩子真正的發(fā)育情況，需要進(jìn)行認(rèn)知功能檢查來明確認(rèn)知。否則會因?yàn)檎`診而耽擱治療，造成認(rèn)知進(jìn)一步損害。04腦電圖異常腦電圖是診斷的重要指標(biāo)。腦電圖呈高峰節(jié)律紊亂，為持續(xù)高波幅不同步、不對稱的慢波，雜以多灶性尖波和棘波。腦電圖異常情況在一定程度上能反應(yīng)患兒的病情及今后的用藥，因此要格外重視。這幾條是診斷痙攣關(guān)鍵的幾點(diǎn)，但是要提醒大家的是，即使經(jīng)驗(yàn)豐富的癲癇專科醫(yī)生，有時(shí)候也很難通過一兩次發(fā)作視頻來作出診斷，而需要行視頻腦電圖抓發(fā)作監(jiān)測，也就是在行視頻腦電圖監(jiān)測過程中抓到孩子1-2次可疑發(fā)作即可作出診斷。典型的嬰兒痙攣癥發(fā)作大多在1歲半以內(nèi)停止，大多數(shù)轉(zhuǎn)變?yōu)榘d癇大發(fā)作或小發(fā)作。病程越長對智力影響越重。因此早期診斷和盡早的治療尤為重要。2023年07月30日
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侯梅主任醫(yī)師 青島大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院 康復(fù)科 嬰兒癲癇性痙攣發(fā)作綜合征（ISs)是年齡依賴性癲癇性腦病，不僅發(fā)作控制困難，而且常導(dǎo)致發(fā)育停滯或倒退，導(dǎo)致不良預(yù)后。近年來的研究進(jìn)展提示，合理化的病因診斷、精心調(diào)整抗發(fā)作治療方案、早期發(fā)育評估和康復(fù)介入，半數(shù)以上的患兒可以控制發(fā)作、改善腦電、促進(jìn)發(fā)育?；純耗袑?，8月齡。自幼發(fā)育落后，至今仍豎頭不穩(wěn)、不會翻身和獨(dú)坐、不會主動(dòng)抓物，對視和互動(dòng)少，極少能逗笑。生后5個(gè)月開始出現(xiàn)醒后發(fā)作性擁抱樣動(dòng)作，每日2～3次，每次10～20幾下。寶寶系足月兒，生后有缺氧，新生兒1分鐘阿氏評分2分，NICU住院治療2周余。體格檢查：表情淡漠，視聽反應(yīng)欠佳，運(yùn)動(dòng)認(rèn)知符合2個(gè)月水平，右側(cè)為主四肢肌張力增高伴不隨意運(yùn)動(dòng)，腱反射亢進(jìn)。顱腦磁共振檢查：顯示多發(fā)性腦軟化灶伴局部萎縮膠質(zhì)增生腦電圖監(jiān)測到醒睡各期多灶性放電，睡眠期高度失律。初步診斷：1.癲痛（痙攣發(fā)作，嬰兒痙攣癥，結(jié)構(gòu)性）；2.腦癱高危兒。治療經(jīng)過：初診后收住院擬激素治療，但因感染肺炎只能抗癲癇發(fā)作藥物治療，先后給予氨己烯酸、妥泰、硝西泮、德巴金等，發(fā)作減輕，每天3-4串，每串?dāng)?shù)1下至8左右不等。發(fā)病2個(gè)月后住院激素治療，仍每日單下發(fā)作6-7次，精神狀態(tài)見好，能逗笑和追視，進(jìn)一步調(diào)整治療方案，終于2022年12月24日至今未再發(fā)作，認(rèn)知反應(yīng)改善。目前指導(dǎo)下家庭康復(fù)中。復(fù)查2小時(shí)視頻腦電圖顯示高度失律消失僅有睡眠期前頭部偶發(fā)性尖慢波。希望通過這個(gè)案例增加癲癇治療的信心，只要依從-堅(jiān)持-耐心，總歸能夠增加可能控制的機(jī)會。治療癲癇需要醫(yī)患攜手共同努力！更多癲癇相關(guān)信息請關(guān)注我的科普公眾號，也歡迎大家問診和就診。2023年02月20日506
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常杏芝主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 小兒神經(jīng)內(nèi)科 經(jīng)常有家長朋友因?yàn)楹⒆铀咧型蝗坏闹w抖動(dòng)數(shù)下而焦慮：“孩子這是怎么了？是癲癇發(fā)作嗎？需要治療嗎？”癲癇發(fā)作確實(shí)可以出現(xiàn)在睡眠中，表現(xiàn)為突然肢體抖動(dòng)伴或不伴覺醒，雙眼凝視等。但不是睡眠中的肢體抖動(dòng)都是癲癇發(fā)作，而且癲癇發(fā)作只是極少數(shù)情況，更多的是睡眠肌陣攣。家長大可不必過于焦慮。很多健康人在睡眠期都可能突然出現(xiàn)全身或一側(cè)肢體的抖動(dòng)一下或數(shù)下，有時(shí)伴落空感，或感覺嚇一跳，從睡眠中醒來，稱睡眠肌陣攣。睡眠肌陣攣為生理性的，在健康人群中普遍存在，發(fā)生頻率有人多有人少。多見于睡眠初期及REM睡眠期。既然是生理性的，睡眠肌陣攣不需要藥物治療，一般也不影響睡眠質(zhì)量。需要鑒別的就是癲癇性肌陣攣了。生理性睡眠肌陣攣的腦電圖正常，偶爾可以出現(xiàn)類似K－綜合波的陣發(fā)性高波幅慢波，但沒有癲癇波（包括棘波、尖波、棘/尖慢波）。由于神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不成熟，新生兒中睡眠肌陣攣發(fā)生率較年長兒及成人高。又稱良性新生兒睡眠肌陣攣（benignneonatalsleepmyoclonus）。良性新生兒睡眠肌陣攣多在生后1個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)，肌陣攣主要累及前臂和手，也可累及足、面部、軀干或腹部肌肉。多數(shù)出現(xiàn)在淺睡期，偶可為聲音等刺激誘發(fā)，清醒期從不發(fā)作。肌陣攣不固定，可以手、腳、軀干，可以單側(cè)或雙側(cè)，肢體抖動(dòng)可以有節(jié)律或無節(jié)律，可以成串出現(xiàn)。有時(shí)成串的肢體抖動(dòng)可在睡眠中反復(fù)出現(xiàn)，持續(xù)長達(dá)數(shù)十分鐘，可被誤認(rèn)為驚厥持續(xù)狀態(tài)。與癲癇發(fā)作的鑒別點(diǎn)：1安撫或改變體位可終止新生兒睡眠肌陣攣發(fā)作。2、新生兒睡眠肌陣攣的發(fā)作期EEG正常，不伴隨異常放電。癥狀多在出生2個(gè)月之后減輕，6個(gè)月之前消失。孩子生長發(fā)育不受影響，預(yù)后良好，不需治療。因此，如果孩子出現(xiàn)睡眠中肢體抖動(dòng)，建議家長朋友先不要焦慮，帶視頻到兒童神經(jīng)專業(yè)門診或保健門診就診，有經(jīng)驗(yàn)的大夫多數(shù)能夠識別睡眠肌陣攣。如果實(shí)在不放心，就行視頻腦電圖檢查排除癲癇性肌陣攣。腦電圖是無創(chuàng)檢查，類似心電圖，只不過電極安放在頭皮，記錄的是腦細(xì)胞的電位活動(dòng)而已。2022年12月11日1930
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 Dravet綜合征(Dravetsyndrome,DS)，曾被稱為嬰兒嚴(yán)重肌陣攣性癲癇(severemyoclonicepilepsyininfancy,SMEI)，是一種罕見的癲癇綜合征。主要表現(xiàn)為嬰兒期起病、熱敏感相關(guān)癲癇、癲癇頻繁持續(xù)性發(fā)作、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯、藥物難治性等特征。其發(fā)病率約1/40900~15700。1978年由CharlotteDravet首次提出此病并命名。后由于少數(shù)患兒病程可始終不出現(xiàn)肌陣攣發(fā)作，2001年國際抗癲癇聯(lián)盟(InternationalLeagueAgainstEpilepsy,ILAE)將其正式命名為Dravet綜合征。DS具有遺傳機(jī)制，其遺傳方式包括常染色體顯性遺傳和X連鎖隱性遺傳等，與其他遺傳性癲癇腦病相似，大多數(shù)DS為新生突變。目前已知的致病基因包括：SCN1A、SCN2A、SCN8A、SCN9A、SCN1B、PCDH19、GABRA1、GABRG2、STXBP1、HCN1、CHD2、KCNA2基因等。其中最常見的致病基因?yàn)镾CN1A基因(約70%~80%)，編碼電壓門控鈉離子通道的α1亞單位；PCDH19基因的變異(約占5%)，編碼原鈣粘蛋白19，與神經(jīng)元的連接和突觸上信號轉(zhuǎn)導(dǎo)有關(guān)。DS有哪些癥狀熱性驚厥①通常DS患兒會在1歲以內(nèi)起病，平均發(fā)病年齡為5.6個(gè)月，首次發(fā)作常以熱性驚厥(febrileseizures,FS)。表現(xiàn)為可全面性或半側(cè)陣攣發(fā)作、強(qiáng)直陣攣發(fā)作，具有反復(fù)發(fā)作、發(fā)作持續(xù)時(shí)間長，可出現(xiàn)持續(xù)狀態(tài)的特點(diǎn)。②FS具有熱敏感特征，運(yùn)動(dòng)、發(fā)熱、疫苗接種、熱水澡以及環(huán)境溫度高等可引起體溫升高的因素，均可誘發(fā)或加重發(fā)作，且易發(fā)生癲癇持續(xù)狀態(tài)。部分患兒可出現(xiàn)癲癇持續(xù)狀態(tài)之后深昏迷為特征的急性腦病。無熱驚厥DS的患兒1~4歲間大多會出現(xiàn)無熱驚厥，發(fā)作類型多種，包括肌陣攣、不典型失神、部分性發(fā)作、全面強(qiáng)直陣攣發(fā)作等。①肌陣攣常由光刺激、閉眼和某種特定的圖形誘發(fā)，其強(qiáng)度不一，可出現(xiàn)身體輕輕微向前或向后的動(dòng)作，嚴(yán)重會出現(xiàn)跌倒或突然拋擲手中物體。發(fā)作可以是孤立或群發(fā)，持續(xù)狀態(tài)罕見。②不典型失神發(fā)作同期腦電圖顯示半數(shù)為局灶起源放電，多數(shù)為不規(guī)則不節(jié)律的慢棘慢波發(fā)放，常伴肌陣攣發(fā)作。30%的患兒可出現(xiàn)持續(xù)狀態(tài)。③部分性發(fā)作表現(xiàn)為偏側(cè)肢體(或)頭部偏轉(zhuǎn)性發(fā)作或陣攣性發(fā)作，也可運(yùn)動(dòng)性發(fā)作伴意識障礙和自主神經(jīng)癥狀、肌張力降低等。睡眠發(fā)作DS患兒在進(jìn)入穩(wěn)定期早期(一般＜10歲)，癲癇發(fā)作的頻率和嚴(yán)重程度逐漸降低，患兒的熱敏感性依然存在，但靈敏度降低，最常見的發(fā)作類型為全面強(qiáng)直-陣攣，且主要發(fā)生在睡眠期。光敏感光敏是DS的一個(gè)特征，是疾病嚴(yán)重程度的標(biāo)志，對視覺刺激的敏感性在DS中很常見，生活中的父母更容易觀察到。其他此外，DS患兒還存在精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯，尤其是語言發(fā)育遲緩。DS檢查診斷與鑒別頭顱MRIDS患兒早期大多正常，隨年齡增長可出現(xiàn)異常。表現(xiàn)為大腦皮質(zhì)萎縮、側(cè)腦室擴(kuò)大、灰白質(zhì)容量減少、分界不清，少數(shù)患兒還可出現(xiàn)海馬硬化，半側(cè)陣攣持續(xù)狀態(tài)患兒恢復(fù)期可遺留半側(cè)腦萎縮。視頻腦電圖(VEEG)同樣，早期患兒可無表現(xiàn)，1歲后出現(xiàn)背景活動(dòng)異常，以慢波增多為主，隨后出現(xiàn)全導(dǎo)棘慢波或多棘慢波，局灶性或多灶性異常放電，約1/3的患兒可被閃光刺激誘發(fā)。隨著發(fā)作類型增多，腦電圖背景逐漸惡化?；驒z測對已知致病基因進(jìn)行檢測，可明確致病基因。診斷DS診斷依靠臨床表現(xiàn)和家族史及相關(guān)檢查，根據(jù)ILAE制定的診斷標(biāo)準(zhǔn)：①有癲癇或熱驚厥家族史；②出現(xiàn)癇性發(fā)作前生長發(fā)育正常；③癲癇發(fā)作出現(xiàn)在1歲前；④多種類型癲癇(DS的肌陣攣、局灶性痙攣發(fā)作、失神發(fā)作、全面性發(fā)作)；⑤腦電圖可見廣泛性棘波和多棘波；⑥早期光敏感；⑦2歲后神經(jīng)運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯；⑧發(fā)育遲滯癥狀開始后出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)、錐體束損害、發(fā)作間期肌陣攣；⑨體溫升高加重癲癇發(fā)作。鑒別：DS不同發(fā)展階段表現(xiàn)差異性大，這讓DS的鑒別診斷非常困難。在僅有一次或數(shù)次發(fā)熱驚厥的疾病的早期或是成年可不再出現(xiàn)肌陣攣癲癇的患者都很難明確診斷。對于典型DS患者需要與發(fā)熱驚厥、Lennox-Gastaut綜合征、Doose綜合征、進(jìn)行性陣攣癲癇、嚴(yán)重嬰兒多灶性癲癇等相鑒別。DS的治療方式目前DS無法完全治愈，主要治療目的與原則是控制癲癇發(fā)作，減少次數(shù)，預(yù)防癲癇持續(xù)狀態(tài)出現(xiàn)，減少抗癲癇藥物的副作用，提高患兒的生活質(zhì)量。日常防護(hù)日常應(yīng)避免誘發(fā)癲癇的因素。①體溫升高減少熱水浴和過度運(yùn)動(dòng)，尤其是炎熱天氣下；體溫升高時(shí)應(yīng)口服或直腸給藥的退熱藥，但需注意在咨詢醫(yī)生后使用，避免一些損害。②光刺激對于聲光或碰觸敏感的患者需要盡可能避免。③注射疫苗目前沒有明確DS患兒不能注射疫苗，對于注射疫苗后易出現(xiàn)癲癇的DS患兒的應(yīng)對策略是在注射時(shí)和注射后24小時(shí)應(yīng)預(yù)防性退熱藥。藥物治療①抗癲癇藥物目前治療DS癲癇的藥物主要包括：丙戊酸、托吡酯和(或)氯巴占，以及司替戊醇、大麻二酚、芬氟拉明等抗癲癇藥物。②急救藥物家庭救援措施的急救藥物包括：地西泮(灌腸劑)、地西泮(鼻噴霧劑)、咪達(dá)唑倫(鼻噴霧劑)、水合氯醛(灌腸劑)等藥物。③睡眠障礙N-乙酰-5-甲氧基色胺可以改善兒童患者的睡眠障礙減少癲癇發(fā)作的頻率。生酮飲食生酮飲食(Ketogenicdiet,KD)在19世紀(jì)20年代開始廣泛應(yīng)用于兒童難治性癲癇治療，目前已有報(bào)到了其對DS患者癲癇發(fā)作的療效，同時(shí)也可改善患者認(rèn)知功能。迷走神經(jīng)刺激術(shù)迷走神經(jīng)刺激術(shù)(VNS)是通過間歇性的微弱脈沖電刺激迷走神經(jīng)達(dá)到治療癲癇的目的。有研究表明VNS是治療兒童癲癇性腦病安全有效的手段，可減少患兒癲癇發(fā)作頻率，對不同癲癇發(fā)作類型改善最顯著的為不典型失神發(fā)作和跌倒發(fā)作。基因治療國外Stoke公司開發(fā)的STK-001是一種用于治療DS的基因療法，目前處于剛發(fā)表小鼠模型研究結(jié)果(點(diǎn)擊可跳轉(zhuǎn)至該研究)。相關(guān)藥物丙戊酸、托吡酯、氯巴占、司替戊醇、大麻二酚、芬氟拉明、地西泮(灌腸劑)、地西泮(鼻噴霧劑)、咪達(dá)唑倫(鼻噴霧劑)、水合氯醛(灌腸劑)等。部分相關(guān)醫(yī)療機(jī)構(gòu)北京大學(xué)第一醫(yī)院張?jiān)氯A主任醫(yī)師、教授、博士生導(dǎo)師擅長：小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診療和治療，如小兒癲癇、熱性驚厥、遺傳代謝病或變性病、腦性癱瘓、神經(jīng)肌肉病等。出診科室：小兒神經(jīng)內(nèi)科出診時(shí)間：周二全天周五全天具體時(shí)間以實(shí)際掛號為準(zhǔn)復(fù)旦大學(xué)附屬兒童醫(yī)院周水珍主任醫(yī)師、教授、神經(jīng)內(nèi)科主任擅長：小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷和治療，如兒童癲癇、熱性驚厥、重癥肌無力、腦性癱瘓、多發(fā)性抽動(dòng)、多動(dòng)癥、兒童頭痛睡眠障礙、中樞感染、兒童發(fā)育障礙等。出診科室：神經(jīng)內(nèi)科出診時(shí)間：周二上午周四上午具體時(shí)間以實(shí)際掛號為準(zhǔn)北京兒童醫(yī)院陳春紅主任醫(yī)師擅長：兒童癲癇的診斷和治療、難治性癲癇術(shù)前評估、熱性驚厥、非癲癇性發(fā)作性疾病(如睡眠障礙、發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙等)、兒童腦電圖分析。出診科室：小兒神經(jīng)中心-神經(jīng)內(nèi)科出診時(shí)間：周一下午周三周四上午具體時(shí)間以實(shí)際掛號為準(zhǔn)相關(guān)組織卓蔚寶貝支持中心【卓蔚簡介】卓蔚寶貝支持中心，是中國內(nèi)地首家專門針對Dravet綜合征、為患者家庭提供支持服務(wù)的民辦非企業(yè)單位。前身“卓蔚倡導(dǎo)”成立于2018年5月4日，2020年5月25日正式注冊。卓蔚寶貝支持中心的決策和監(jiān)督機(jī)構(gòu)是執(zhí)行委員會，圍繞「患者關(guān)愛」「社會倡導(dǎo)」「醫(yī)療協(xié)作」三大關(guān)鍵詞，采用項(xiàng)目制的方式開展工作。項(xiàng)目由負(fù)責(zé)人牽頭協(xié)調(diào)，招募家長志愿者和外部志愿者參與、引進(jìn)外部資源支持，共同推進(jìn)項(xiàng)目實(shí)施和組織發(fā)展?！咀课翟妇啊恐斡鶧ravet綜合征?！咀课凳姑筷P(guān)愛Dravet綜合征患者家庭，推動(dòng)研究進(jìn)展，呼吁社會支持。網(wǎng)站：http://www.dravetsyndrome.org.cn微博：@卓蔚寶貝支持中心微信：DravetChina（公眾號）日常①日常DS患兒的照顧者需要避免熱環(huán)境、密切關(guān)注患兒的可能發(fā)生的發(fā)熱情況，此外還需要學(xué)會相應(yīng)的急救措施，以防患兒突發(fā)癲癇。②除了關(guān)注癲癇外還需關(guān)注患兒后續(xù)的心理健康與教育問題。③對于較大的孩子建議使用急救藥物時(shí)選用鼻噴霧劑型藥物，避免孩子尷尬。④雖然目前穩(wěn)定科學(xué)用藥可以改善患者癲癇發(fā)作次數(shù)，但智力發(fā)育方面的問題依然存在阻礙，希望科學(xué)上能有更大的進(jìn)展。END2022年07月15日358
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衛(wèi)正奎醫(yī)師 周口市婦幼保健院 兒科 West綜合征，又稱嬰兒痙攣癥、點(diǎn)頭痙攣、全身性肌陣攣發(fā)作等，為癲癇的一個(gè)亞型，是一種嚴(yán)重的、與年齡有關(guān)的隱源性或癥狀性、全身性癲癇綜合征，具有發(fā)病年齡早，表現(xiàn)為特殊驚厥形式，發(fā)病后智力發(fā)育減退，腦電圖表現(xiàn)為節(jié)律紊亂等特點(diǎn)；其臨床表現(xiàn)為典型的三聯(lián)征：屈曲性嬰兒痙攣發(fā)作、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育停滯、腦電圖節(jié)律失調(diào)。一.West綜合征的由來???????West綜合征由英國醫(yī)生West最早提出。1841年的一天，West醫(yī)生作為一位父親，給時(shí)任《柳葉刀（Lancet）》主編發(fā)出一封求救信，他的孩子已經(jīng)快1歲了，從出生后4個(gè)月開始，就時(shí)常出現(xiàn)點(diǎn)頭樣動(dòng)作，曾認(rèn)為是惡作劇，但卻越來越頻繁，發(fā)展到頭部觸及膝蓋且很快恢復(fù)，甚至每隔數(shù)秒發(fā)作一次，可重復(fù)10-20次，多次點(diǎn)頭動(dòng)作的時(shí)間不超過2-3分鐘，發(fā)作來臨前，孩子本來活蹦亂跳，卻突然發(fā)生頭前屈、軀干前俯、膝上抬，常伴驚叫而止；孩子雖然長的很漂亮，但卻全無同齡兒童的靈活生氣，發(fā)病后給人的感覺是沉默可憐，雖然視聽能力尚可，但周身發(fā)軟，頸項(xiàng)很少挺直。起初West單純以為是孩子出牙激惹神經(jīng)，但是用了頭部冷敷及常規(guī)消炎療法，甚至牙齦放血，然而幾個(gè)星期的治療卻并沒什么用，且發(fā)作更為頻繁，每日可達(dá)50-60次，使用鎮(zhèn)痛劑，也未奏效。在治療過程中，曾經(jīng)求助其他的醫(yī)師，一些醫(yī)師也指出他們見過幾例類似病例，一些病例隨病程延長而逐漸成癡呆之勢，最后因病情加重而死亡。West確信這一病癥是一個(gè)獨(dú)特的疾病單元，但是基于當(dāng)時(shí)的醫(yī)學(xué)知識，對于West綜合征的認(rèn)識卻是一片空白。二.病因及發(fā)病機(jī)制???????約有80％的嬰兒痙攣癥是癥狀性的，也就是說由明確的顱內(nèi)病灶導(dǎo)致的，200多種疾病都與嬰兒痙攣癥有關(guān)，其中包括腦畸形、結(jié)節(jié)性硬化癥、由于各種原因引起的腦損傷、出生前或出生后最初幾個(gè)月的中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、出生時(shí)缺氧、代謝障礙、腦腫瘤（罕見）、遺傳異常（如唐氏綜合征）等。隨著神經(jīng)影像技術(shù)的發(fā)展，被歸類為癥狀性的嬰兒痙攣癥的比例近年來有上升趨勢；其余20％的嬰兒痙攣癥是隱源性的，這些兒童可能在痙攣出現(xiàn)之前，就已經(jīng)出現(xiàn)發(fā)育遲緩，但沒有已知因素導(dǎo)致癲癇發(fā)作，影像學(xué)觀察也沒有顯示明顯的問題。嬰兒痙攣癥的遺傳學(xué)資料很少，大量研究已經(jīng)表明，7-17％的嬰兒痙攣癥兒童有癲癇或高熱驚厥的家族病史；有3-6％的病例有嬰兒痙攣癥的家族史，嬰兒痙攣癥的一些潛在病因存在遺傳基礎(chǔ)。三.臨床表現(xiàn)典型臨床特征表現(xiàn)為“三聯(lián)征”：屈曲性嬰兒痙攣發(fā)作、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育停滯、腦電圖節(jié)律失調(diào)。(1)絕大多數(shù)的患兒在出生后1年內(nèi)發(fā)病，發(fā)病高峰為3-8個(gè)月之間，發(fā)病性別無顯著差異。一般起病時(shí)病情較輕，發(fā)作時(shí)間短，以后逐漸加重，表現(xiàn)為短促的強(qiáng)直性痙攣，以屈肌較顯著，常呈突然的屈頸、彎腰動(dòng)作，也可涉及四肢，常連續(xù)發(fā)生數(shù)次至數(shù)十次，發(fā)作通常出現(xiàn)在睡前和初醒或慢速眼動(dòng)至快速眼動(dòng)的過度期，處于瞌睡狀態(tài)時(shí)易于發(fā)生。根據(jù)伸肌和屈肌受累的數(shù)目、分布和程度不同而分為三型：屈曲型、伸展型和混合型；多數(shù)患兒常不止一種發(fā)作類型，有的三種類型同時(shí)存在或前后分開出現(xiàn)。成簇發(fā)作是本病的特征之一，一次發(fā)作，痙攣常成簇出現(xiàn)，每簇由幾次或幾十次痙攣組成。癥狀性嬰兒痙攣癥常伴發(fā)其他發(fā)作類型，如失張力發(fā)作、強(qiáng)直發(fā)作、不典型失神發(fā)作和部分性發(fā)作等。(2)大部分患兒在痙攣發(fā)作出現(xiàn)前即有發(fā)育障礙和神經(jīng)系統(tǒng)體征，原來發(fā)育正常的患兒在患病后精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育變得遲緩甚至倒退，這意味著他們可能會失去某些已經(jīng)獲得的技能，表現(xiàn)為對周圍環(huán)境的反應(yīng)減弱、主動(dòng)的抓握能力消失、易激惹、情感淡漠、肌張力低下等。(3)腦電圖高度失律，表現(xiàn)為彌漫性高電位不規(guī)律慢活動(dòng)，雜有棘波和尖波，痙攣時(shí)則出現(xiàn)短促低平電位。四.診斷與鑒別診斷通常通過觀察癲癇發(fā)作的類型和腦電圖的變化來決定是否存在嬰兒痙攣癥，主要的鑒別診斷包括：(1)Lennox-Gastaut綜合征，發(fā)病年齡通常在1-8歲，以學(xué)齡前期為高峰，主要癥狀為①智能減退，②不典型失神，③體軸性緊張性發(fā)作（仰頭、點(diǎn)頭或全身強(qiáng)直）。(2)良性肌陣孿性癲癇，多發(fā)生在6個(gè)月-3歲之間發(fā)育正常的兒童，表現(xiàn)為全身肌陣攣性抽搐，發(fā)作間隔期小兒其他方面均正常。(3)早期肌陣攣性腦病，常在出生后3個(gè)月以內(nèi)發(fā)病，先為連續(xù)的肌陣攣，然后為古怪的部分性發(fā)作，大量的肌陣攣或強(qiáng)直性痙攣，腦電圖特征為抑制-暴發(fā)性活動(dòng)，可進(jìn)展成高幅失節(jié)律，病情嚴(yán)重，精神發(fā)育停滯，第1年內(nèi)即可死亡。(4)Aicard綜合征，該病為女性發(fā)病，有痙攣和特殊的腦電圖（常常是不對稱的抑制-暴發(fā)），胼胝體缺失，視網(wǎng)膜脫落和脊柱畸形。五.治療與預(yù)后(1)藥物治療：①氨己烯酸片口服，已被證明是控制嬰兒痙攣癥，特別是有結(jié)節(jié)性硬化癥兒童的相當(dāng)有效的藥物；②促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH），是一種類固醇藥物，經(jīng)肌肉注射，促腎上腺皮質(zhì)激素在許多情況下可以控制嬰兒痙攣癥，但存在一定的副作用；③口服抗癲癇藥物，例如左乙拉西坦、丙戊酸鈉、拉莫三嗪等；④大劑量維生素B6，維生素B6是谷氨酸脫羧酶的輔酶，能催化谷氨酸生產(chǎn)GABA，有抑制受體興奮性及阻斷神經(jīng)節(jié)突觸傳導(dǎo)作用；⑤生酮飲食，是一個(gè)脂肪高比例、碳水化合物低比例，蛋白質(zhì)和其他營養(yǎng)素合適的配方飲食，既不影響正常的生長發(fā)育，同時(shí)又具有治療癲癇等疾病的作用。(2)手術(shù)治療：如果癲癇發(fā)作是由局部腦異常，經(jīng)過神經(jīng)外科醫(yī)師評估后決定是否手術(shù)。(3)預(yù)后：總體預(yù)后不良，半數(shù)以上患兒演變?yōu)槠渌l(fā)作類型和癲癇綜合征，以Lennox-Gastaut綜合征和復(fù)雜性部分發(fā)作最常見；約50%患者有運(yùn)動(dòng)功能損害，70%患者有智力障礙，常伴孤獨(dú)癥、多動(dòng)癥等精神行為問題。在發(fā)達(dá)國家嬰兒痙攣癥的死亡率已降至5%以下；許多研究人員認(rèn)為，嬰兒痙攣癥兒童的早期治療能改善愈后。2022年07月08日1323
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吳玲玲主治醫(yī)師 廈門市兒童醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 嬰兒痙攣癥是嬰幼兒特有的一種癲癇綜合征，為難治性癲癇的一種，可造成嬰幼兒不同程度的神經(jīng)認(rèn)知幾運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙，目前國內(nèi)外公認(rèn)的治療嬰兒痙攣癥的一線藥物是促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH），且早期用藥療效較好，只有盡早控制嬰兒痙攣發(fā)作，才能最大限度地提高患兒今后的生命質(zhì)量。 一、概念 嬰兒痙攣癥（infantile spasms，IS）又稱West綜合征，是一種癲癇綜合征，常見于4~8個(gè)月起病，主要臨床表現(xiàn)為點(diǎn)頭、擁抱、屈曲痙攣，通常成簇（成串）發(fā)作。 二、特點(diǎn) 1、發(fā)病年齡多在2歲以前，通常在4~8個(gè)月之間，男多于女。 2、臨床表現(xiàn)：點(diǎn)頭、抱膝、成串發(fā)作（發(fā)作時(shí)間短:幾秒）。 3、痙攣發(fā)作常伴有發(fā)育遲滯或倒退。 4、50％~60％以后出現(xiàn)其他形式的癲癇。 5、EEG：高峰節(jié)律紊亂（高峰節(jié)律紊亂，通常在臨床發(fā)作時(shí)終止，發(fā)作停止后又出現(xiàn)。表現(xiàn)為隨機(jī)、高波幅棘波和慢波，在睡眠期更明顯）。 6、常見的病因：缺氧缺血性腦病、染色體畸變、發(fā)育畸形、卒中、基因突變所致疾?。航Y(jié)節(jié)性硬化（TSC）、腦室周圍白質(zhì)軟化或出血。 三、治療目標(biāo) 痙攣發(fā)作停止；高峰節(jié)律紊亂消失。 四、藥物治療 促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）是治療嬰兒痙攣癥的一線藥物。 嬰兒痙攣癥ACTH治療的依據(jù)： ①通過負(fù)反饋調(diào)節(jié)直接和間接抑制可以誘導(dǎo)痙攣發(fā)作的促腎上腺皮質(zhì)激素釋放激素的分泌、釋放； ②刺激腎上腺皮質(zhì)釋放有抗驚厥作用的糖皮質(zhì)激素、脫氧皮質(zhì)酮、孕酮和雄性激素； ③ACTH作為抑制性神經(jīng)遞質(zhì)可直接和間接作用于GABA受體從而對抗驚厥； ④刺激神經(jīng)生長因子的合成，對中樞神經(jīng)系統(tǒng)有直接治療作用； ⑤ACTH通過5-羥色胺、乳酸及丙酮酸的代謝途徑發(fā)揮抗驚厥作用。 我院復(fù)旦大學(xué)附屬廈門醫(yī)院（廈門市兒童醫(yī)院）是廈門地區(qū)唯一開展ACTH治療的醫(yī)院，國內(nèi)也僅有少數(shù)醫(yī)院開展，ACTH治療需要住院進(jìn)行。 ACTH雖為一線用藥，但是其副作用亦需要重視，其主要不良反應(yīng)有感染、高血壓、電解質(zhì)紊亂、腦萎縮、白內(nèi)障、庫欣綜合征、可逆性的肥厚性心肌病、短暫的運(yùn)動(dòng)障礙等，常見的是感染，通過加強(qiáng)護(hù)理，可以有效避免。 病例介紹： 患兒年齡:3歲4月 患兒性別：男 簡要病史：患兒反復(fù)抽搐4月余，表現(xiàn)為突然點(diǎn)頭，雙上肢內(nèi)收呈抱球動(dòng)作，下肢向腹部屈曲，然后外展前伸，成串發(fā)作，每串發(fā)作約2-8下，持續(xù)約數(shù)秒至1分鐘余可自行緩解，每天均有發(fā)作，5-8串不等， 外院予以口服“丙戊酸鈉口服液”，療效欠佳。 腦電圖示不典型高度失律，監(jiān)測到十余次孤立性痙攣發(fā)作。 頭顱MRI示未見明顯異常。 診斷為癲癇（癲癇樣痙攣發(fā)作、強(qiáng)直發(fā)作） 口服“強(qiáng)的松片、氯化鉀緩釋片 、碳酸鈣D3顆粒 、鋁鎂加混懸液、維生素D滴劑”，未規(guī)律口服，發(fā)作未控制。轉(zhuǎn)診我院，家屬要求ACTH治療。 臨床療效：患兒出院前發(fā)作消失，復(fù)查腦電圖示高度失律消失，出院10月，未再出現(xiàn)抽搐發(fā)作。2022年12月29日1964
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 良性嬰兒肌陣攣又稱為良性非癲癇性嬰兒痙攣。痙攣可表現(xiàn)為肌陣攣、痙攣合并短暫的強(qiáng)直性收縮、顫抖和/或失張力(負(fù)性肌陣攣)。痙攣可成串出現(xiàn)，常發(fā)生于進(jìn)食時(shí)。首次發(fā)病年齡為出生后3-8個(gè)月，在數(shù)周或數(shù)月內(nèi)成串發(fā)作的強(qiáng)度和嚴(yán)重性均會加重，到2-3歲時(shí)可自行消失。這類發(fā)作通常僅在清醒狀態(tài)下發(fā)生。如果腦電圖正常、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育正常且無繼發(fā)癲癇，即可識別為嬰兒良性肌陣攣。通過成串發(fā)作，可以和顫抖發(fā)作稍微做下區(qū)分，顫抖發(fā)作一次大部分都是一下。2021年10月10日2266
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 這種肌陣攣發(fā)生在嬰兒期，多在 6 月齡以內(nèi)的孩子中出現(xiàn)，并且是出現(xiàn)在睡眠時(shí)，當(dāng)你叫醒孩子時(shí)，這種陣攣就停止了。 這種表現(xiàn)就是孩子的上肢或者下肢出現(xiàn)對稱的陣攣，如果你按住孩子的四肢，也不會停止陣攣，等把孩子叫醒了，這種問題就沒有了。 同時(shí)孩子沒有其他生長發(fā)育問題，出現(xiàn)這種陣攣時(shí)，沒有呼吸抑制，也不影響心率。孩子出現(xiàn)這種情況，進(jìn)行腦電圖檢查也是正常的。隨著孩子長大，這種表現(xiàn)就自行好轉(zhuǎn)了。 為什么出現(xiàn)這種問題呢？腦干和脊髓會控制肢體，讓其運(yùn)動(dòng)，而大腦皮層會抑制這種運(yùn)動(dòng)，最后的結(jié)果是該動(dòng)時(shí)才動(dòng)，運(yùn)動(dòng)的比較流暢自然。當(dāng)大腦皮層的抑制功能不成熟時(shí)，會出現(xiàn)這種睡眠時(shí)不該動(dòng)時(shí)，亂動(dòng)的表現(xiàn)。 如果發(fā)生在新生兒期，稱為新生兒良性睡眠肌陣攣，多在生后幾周出現(xiàn)，3 月齡左右消失。 大部分情況下，為了不遺漏嚴(yán)重問題，會進(jìn)行腦電圖相關(guān)檢查。排除了其他問題，才敢給出這個(gè)診斷，尤其是在新生兒時(shí)期，要進(jìn)行的檢查更多，得排除顱內(nèi)出血、感染、代謝性疾病等問題。 如果孩子睡眠時(shí)的抽搐，不是以上表現(xiàn)，或者出現(xiàn)生長發(fā)育的問題，神經(jīng)系統(tǒng)查體的異常，或者孩子出現(xiàn)刻板動(dòng)作，請神經(jīng)科醫(yī)生給予全面的檢查治療吧。2021年09月14日1656
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嬰兒痙攣癥相關(guān)科普號
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