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吳楠主治醫(yī)師 天津市兒童醫(yī)院 神經(jīng)外科 很多來(lái)做腦電圖寶寶是因?yàn)轭l繁的點(diǎn)頭，家長(zhǎng)非常焦慮，到底孩子是不是嬰兒痙攣呢?這幾招教你識(shí)別寶寶是不是痙攣發(fā)作：01雙臂上舉或者身體前屈(有的表現(xiàn)為點(diǎn)頭擁抱樣)注意，這一過程非常短暫，一般不超過3秒。很多患兒僅表現(xiàn)偶爾的輕微點(diǎn)頭，可能是玩耍時(shí)的非特異表現(xiàn)，不是痙攣發(fā)作。02反復(fù)成串出現(xiàn)這也是嬰兒痙攣的主要特征。痙攣發(fā)作很少單獨(dú)出現(xiàn)，往往患兒來(lái)幾串發(fā)作，每串都有數(shù)十次。但每串發(fā)作不一定次數(shù)均等。03患兒多有智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后因?yàn)檫@類患兒通常會(huì)有先天發(fā)育障礙、代謝異常、各種產(chǎn)傷、出生后外傷及神經(jīng)系統(tǒng)感染，約50%的小兒找不到病因。也有個(gè)別患兒在就診時(shí)智力相對(duì)較好，或者因?yàn)槟挲g小家人不了解孩子真正的發(fā)育情況，需要進(jìn)行認(rèn)知功能檢查來(lái)明確認(rèn)知。否則會(huì)因?yàn)檎`診而耽擱治療，造成認(rèn)知進(jìn)一步損害。04腦電圖異常腦電圖是診斷的重要指標(biāo)。腦電圖呈高峰節(jié)律紊亂，為持續(xù)高波幅不同步、不對(duì)稱的慢波，雜以多灶性尖波和棘波。腦電圖異常情況在一定程度上能反應(yīng)患兒的病情及今后的用藥，因此要格外重視。這幾條是診斷痙攣關(guān)鍵的幾點(diǎn)，但是要提醒大家的是，即使經(jīng)驗(yàn)豐富的癲癇?？漆t(yī)生，有時(shí)候也很難通過一兩次發(fā)作視頻來(lái)作出診斷，而需要行視頻腦電圖抓發(fā)作監(jiān)測(cè)，也就是在行視頻腦電圖監(jiān)測(cè)過程中抓到孩子1-2次可疑發(fā)作即可作出診斷。典型的嬰兒痙攣癥發(fā)作大多在1歲半以內(nèi)停止，大多數(shù)轉(zhuǎn)變?yōu)榘d癇大發(fā)作或小發(fā)作。病程越長(zhǎng)對(duì)智力影響越重。因此早期診斷和盡早的治療尤為重要。2023年07月30日
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侯梅主任醫(yī)師 青島大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院 康復(fù)科 嬰兒癲癇性痙攣發(fā)作綜合征（ISs)是年齡依賴性癲癇性腦病，不僅發(fā)作控制困難，而且常導(dǎo)致發(fā)育停滯或倒退，導(dǎo)致不良預(yù)后。近年來(lái)的研究進(jìn)展提示，合理化的病因診斷、精心調(diào)整抗發(fā)作治療方案、早期發(fā)育評(píng)估和康復(fù)介入，半數(shù)以上的患兒可以控制發(fā)作、改善腦電、促進(jìn)發(fā)育。患兒男寶，8月齡。自幼發(fā)育落后，至今仍豎頭不穩(wěn)、不會(huì)翻身和獨(dú)坐、不會(huì)主動(dòng)抓物，對(duì)視和互動(dòng)少，極少能逗笑。生后5個(gè)月開始出現(xiàn)醒后發(fā)作性擁抱樣動(dòng)作，每日2～3次，每次10～20幾下。寶寶系足月兒，生后有缺氧，新生兒1分鐘阿氏評(píng)分2分，NICU住院治療2周余。體格檢查：表情淡漠，視聽反應(yīng)欠佳，運(yùn)動(dòng)認(rèn)知符合2個(gè)月水平，右側(cè)為主四肢肌張力增高伴不隨意運(yùn)動(dòng)，腱反射亢進(jìn)。顱腦磁共振檢查：顯示多發(fā)性腦軟化灶伴局部萎縮膠質(zhì)增生腦電圖監(jiān)測(cè)到醒睡各期多灶性放電，睡眠期高度失律。初步診斷：1.癲痛（痙攣發(fā)作，嬰兒痙攣癥，結(jié)構(gòu)性）；2.腦癱高危兒。治療經(jīng)過：初診后收住院擬激素治療，但因感染肺炎只能抗癲癇發(fā)作藥物治療，先后給予氨己烯酸、妥泰、硝西泮、德巴金等，發(fā)作減輕，每天3-4串，每串?dāng)?shù)1下至8左右不等。發(fā)病2個(gè)月后住院激素治療，仍每日單下發(fā)作6-7次，精神狀態(tài)見好，能逗笑和追視，進(jìn)一步調(diào)整治療方案，終于2022年12月24日至今未再發(fā)作，認(rèn)知反應(yīng)改善。目前指導(dǎo)下家庭康復(fù)中。復(fù)查2小時(shí)視頻腦電圖顯示高度失律消失僅有睡眠期前頭部偶發(fā)性尖慢波。希望通過這個(gè)案例增加癲癇治療的信心，只要依從-堅(jiān)持-耐心，總歸能夠增加可能控制的機(jī)會(huì)。治療癲癇需要醫(yī)患攜手共同努力！更多癲癇相關(guān)信息請(qǐng)關(guān)注我的科普公眾號(hào)，也歡迎大家問診和就診。2023年02月20日506
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 Dravet綜合征(Dravetsyndrome,DS)，曾被稱為嬰兒嚴(yán)重肌陣攣性癲癇(severemyoclonicepilepsyininfancy,SMEI)，是一種罕見的癲癇綜合征。主要表現(xiàn)為嬰兒期起病、熱敏感相關(guān)癲癇、癲癇頻繁持續(xù)性發(fā)作、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯、藥物難治性等特征。其發(fā)病率約1/40900~15700。1978年由CharlotteDravet首次提出此病并命名。后由于少數(shù)患兒病程可始終不出現(xiàn)肌陣攣發(fā)作，2001年國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟(InternationalLeagueAgainstEpilepsy,ILAE)將其正式命名為Dravet綜合征。DS具有遺傳機(jī)制，其遺傳方式包括常染色體顯性遺傳和X連鎖隱性遺傳等，與其他遺傳性癲癇腦病相似，大多數(shù)DS為新生突變。目前已知的致病基因包括：SCN1A、SCN2A、SCN8A、SCN9A、SCN1B、PCDH19、GABRA1、GABRG2、STXBP1、HCN1、CHD2、KCNA2基因等。其中最常見的致病基因?yàn)镾CN1A基因(約70%~80%)，編碼電壓門控鈉離子通道的α1亞單位；PCDH19基因的變異(約占5%)，編碼原鈣粘蛋白19，與神經(jīng)元的連接和突觸上信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)有關(guān)。DS有哪些癥狀熱性驚厥①通常DS患兒會(huì)在1歲以內(nèi)起病，平均發(fā)病年齡為5.6個(gè)月，首次發(fā)作常以熱性驚厥(febrileseizures,FS)。表現(xiàn)為可全面性或半側(cè)陣攣發(fā)作、強(qiáng)直陣攣發(fā)作，具有反復(fù)發(fā)作、發(fā)作持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)，可出現(xiàn)持續(xù)狀態(tài)的特點(diǎn)。②FS具有熱敏感特征，運(yùn)動(dòng)、發(fā)熱、疫苗接種、熱水澡以及環(huán)境溫度高等可引起體溫升高的因素，均可誘發(fā)或加重發(fā)作，且易發(fā)生癲癇持續(xù)狀態(tài)。部分患兒可出現(xiàn)癲癇持續(xù)狀態(tài)之后深昏迷為特征的急性腦病。無(wú)熱驚厥DS的患兒1~4歲間大多會(huì)出現(xiàn)無(wú)熱驚厥，發(fā)作類型多種，包括肌陣攣、不典型失神、部分性發(fā)作、全面強(qiáng)直陣攣發(fā)作等。①肌陣攣常由光刺激、閉眼和某種特定的圖形誘發(fā)，其強(qiáng)度不一，可出現(xiàn)身體輕輕微向前或向后的動(dòng)作，嚴(yán)重會(huì)出現(xiàn)跌倒或突然拋擲手中物體。發(fā)作可以是孤立或群發(fā)，持續(xù)狀態(tài)罕見。②不典型失神發(fā)作同期腦電圖顯示半數(shù)為局灶起源放電，多數(shù)為不規(guī)則不節(jié)律的慢棘慢波發(fā)放，常伴肌陣攣發(fā)作。30%的患兒可出現(xiàn)持續(xù)狀態(tài)。③部分性發(fā)作表現(xiàn)為偏側(cè)肢體(或)頭部偏轉(zhuǎn)性發(fā)作或陣攣性發(fā)作，也可運(yùn)動(dòng)性發(fā)作伴意識(shí)障礙和自主神經(jīng)癥狀、肌張力降低等。睡眠發(fā)作DS患兒在進(jìn)入穩(wěn)定期早期(一般＜10歲)，癲癇發(fā)作的頻率和嚴(yán)重程度逐漸降低，患兒的熱敏感性依然存在，但靈敏度降低，最常見的發(fā)作類型為全面強(qiáng)直-陣攣，且主要發(fā)生在睡眠期。光敏感光敏是DS的一個(gè)特征，是疾病嚴(yán)重程度的標(biāo)志，對(duì)視覺刺激的敏感性在DS中很常見，生活中的父母更容易觀察到。其他此外，DS患兒還存在精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯，尤其是語(yǔ)言發(fā)育遲緩。DS檢查診斷與鑒別頭顱MRIDS患兒早期大多正常，隨年齡增長(zhǎng)可出現(xiàn)異常。表現(xiàn)為大腦皮質(zhì)萎縮、側(cè)腦室擴(kuò)大、灰白質(zhì)容量減少、分界不清，少數(shù)患兒還可出現(xiàn)海馬硬化，半側(cè)陣攣持續(xù)狀態(tài)患兒恢復(fù)期可遺留半側(cè)腦萎縮。視頻腦電圖(VEEG)同樣，早期患兒可無(wú)表現(xiàn)，1歲后出現(xiàn)背景活動(dòng)異常，以慢波增多為主，隨后出現(xiàn)全導(dǎo)棘慢波或多棘慢波，局灶性或多灶性異常放電，約1/3的患兒可被閃光刺激誘發(fā)。隨著發(fā)作類型增多，腦電圖背景逐漸惡化?；驒z測(cè)對(duì)已知致病基因進(jìn)行檢測(cè)，可明確致病基因。診斷DS診斷依靠臨床表現(xiàn)和家族史及相關(guān)檢查，根據(jù)ILAE制定的診斷標(biāo)準(zhǔn)：①有癲癇或熱驚厥家族史；②出現(xiàn)癇性發(fā)作前生長(zhǎng)發(fā)育正常；③癲癇發(fā)作出現(xiàn)在1歲前；④多種類型癲癇(DS的肌陣攣、局灶性痙攣發(fā)作、失神發(fā)作、全面性發(fā)作)；⑤腦電圖可見廣泛性棘波和多棘波；⑥早期光敏感；⑦2歲后神經(jīng)運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯；⑧發(fā)育遲滯癥狀開始后出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)、錐體束損害、發(fā)作間期肌陣攣；⑨體溫升高加重癲癇發(fā)作。鑒別：DS不同發(fā)展階段表現(xiàn)差異性大，這讓DS的鑒別診斷非常困難。在僅有一次或數(shù)次發(fā)熱驚厥的疾病的早期或是成年可不再出現(xiàn)肌陣攣癲癇的患者都很難明確診斷。對(duì)于典型DS患者需要與發(fā)熱驚厥、Lennox-Gastaut綜合征、Doose綜合征、進(jìn)行性陣攣癲癇、嚴(yán)重嬰兒多灶性癲癇等相鑒別。DS的治療方式目前DS無(wú)法完全治愈，主要治療目的與原則是控制癲癇發(fā)作，減少次數(shù)，預(yù)防癲癇持續(xù)狀態(tài)出現(xiàn)，減少抗癲癇藥物的副作用，提高患兒的生活質(zhì)量。日常防護(hù)日常應(yīng)避免誘發(fā)癲癇的因素。①體溫升高減少熱水浴和過度運(yùn)動(dòng)，尤其是炎熱天氣下；體溫升高時(shí)應(yīng)口服或直腸給藥的退熱藥，但需注意在咨詢醫(yī)生后使用，避免一些損害。②光刺激對(duì)于聲光或碰觸敏感的患者需要盡可能避免。③注射疫苗目前沒有明確DS患兒不能注射疫苗，對(duì)于注射疫苗后易出現(xiàn)癲癇的DS患兒的應(yīng)對(duì)策略是在注射時(shí)和注射后24小時(shí)應(yīng)預(yù)防性退熱藥。藥物治療①抗癲癇藥物目前治療DS癲癇的藥物主要包括：丙戊酸、托吡酯和(或)氯巴占，以及司替戊醇、大麻二酚、芬氟拉明等抗癲癇藥物。②急救藥物家庭救援措施的急救藥物包括：地西泮(灌腸劑)、地西泮(鼻噴霧劑)、咪達(dá)唑倫(鼻噴霧劑)、水合氯醛(灌腸劑)等藥物。③睡眠障礙N-乙酰-5-甲氧基色胺可以改善兒童患者的睡眠障礙減少癲癇發(fā)作的頻率。生酮飲食生酮飲食(Ketogenicdiet,KD)在19世紀(jì)20年代開始廣泛應(yīng)用于兒童難治性癲癇治療，目前已有報(bào)到了其對(duì)DS患者癲癇發(fā)作的療效，同時(shí)也可改善患者認(rèn)知功能。迷走神經(jīng)刺激術(shù)迷走神經(jīng)刺激術(shù)(VNS)是通過間歇性的微弱脈沖電刺激迷走神經(jīng)達(dá)到治療癲癇的目的。有研究表明VNS是治療兒童癲癇性腦病安全有效的手段，可減少患兒癲癇發(fā)作頻率，對(duì)不同癲癇發(fā)作類型改善最顯著的為不典型失神發(fā)作和跌倒發(fā)作?；蛑委焽?guó)外Stoke公司開發(fā)的STK-001是一種用于治療DS的基因療法，目前處于剛發(fā)表小鼠模型研究結(jié)果(點(diǎn)擊可跳轉(zhuǎn)至該研究)。相關(guān)藥物丙戊酸、托吡酯、氯巴占、司替戊醇、大麻二酚、芬氟拉明、地西泮(灌腸劑)、地西泮(鼻噴霧劑)、咪達(dá)唑倫(鼻噴霧劑)、水合氯醛(灌腸劑)等。部分相關(guān)醫(yī)療機(jī)構(gòu)北京大學(xué)第一醫(yī)院張?jiān)氯A主任醫(yī)師、教授、博士生導(dǎo)師擅長(zhǎng)：小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診療和治療，如小兒癲癇、熱性驚厥、遺傳代謝病或變性病、腦性癱瘓、神經(jīng)肌肉病等。出診科室：小兒神經(jīng)內(nèi)科出診時(shí)間：周二全天周五全天具體時(shí)間以實(shí)際掛號(hào)為準(zhǔn)復(fù)旦大學(xué)附屬兒童醫(yī)院周水珍主任醫(yī)師、教授、神經(jīng)內(nèi)科主任擅長(zhǎng)：小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷和治療，如兒童癲癇、熱性驚厥、重癥肌無(wú)力、腦性癱瘓、多發(fā)性抽動(dòng)、多動(dòng)癥、兒童頭痛睡眠障礙、中樞感染、兒童發(fā)育障礙等。出診科室：神經(jīng)內(nèi)科出診時(shí)間：周二上午周四上午具體時(shí)間以實(shí)際掛號(hào)為準(zhǔn)北京兒童醫(yī)院陳春紅主任醫(yī)師擅長(zhǎng)：兒童癲癇的診斷和治療、難治性癲癇術(shù)前評(píng)估、熱性驚厥、非癲癇性發(fā)作性疾病(如睡眠障礙、發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙等)、兒童腦電圖分析。出診科室：小兒神經(jīng)中心-神經(jīng)內(nèi)科出診時(shí)間：周一下午周三周四上午具體時(shí)間以實(shí)際掛號(hào)為準(zhǔn)相關(guān)組織卓蔚寶貝支持中心【卓蔚簡(jiǎn)介】卓蔚寶貝支持中心，是中國(guó)內(nèi)地首家專門針對(duì)Dravet綜合征、為患者家庭提供支持服務(wù)的民辦非企業(yè)單位。前身“卓蔚倡導(dǎo)”成立于2018年5月4日，2020年5月25日正式注冊(cè)。卓蔚寶貝支持中心的決策和監(jiān)督機(jī)構(gòu)是執(zhí)行委員會(huì)，圍繞「患者關(guān)愛」「社會(huì)倡導(dǎo)」「醫(yī)療協(xié)作」三大關(guān)鍵詞，采用項(xiàng)目制的方式開展工作。項(xiàng)目由負(fù)責(zé)人牽頭協(xié)調(diào)，招募家長(zhǎng)志愿者和外部志愿者參與、引進(jìn)外部資源支持，共同推進(jìn)項(xiàng)目實(shí)施和組織發(fā)展?！咀课翟妇啊恐斡鶧ravet綜合征?！咀课凳姑筷P(guān)愛Dravet綜合征患者家庭，推動(dòng)研究進(jìn)展，呼吁社會(huì)支持。網(wǎng)站：http://www.dravetsyndrome.org.cn微博：@卓蔚寶貝支持中心微信：DravetChina（公眾號(hào)）日常①日常DS患兒的照顧者需要避免熱環(huán)境、密切關(guān)注患兒的可能發(fā)生的發(fā)熱情況，此外還需要學(xué)會(huì)相應(yīng)的急救措施，以防患兒突發(fā)癲癇。②除了關(guān)注癲癇外還需關(guān)注患兒后續(xù)的心理健康與教育問題。③對(duì)于較大的孩子建議使用急救藥物時(shí)選用鼻噴霧劑型藥物，避免孩子尷尬。④雖然目前穩(wěn)定科學(xué)用藥可以改善患者癲癇發(fā)作次數(shù)，但智力發(fā)育方面的問題依然存在阻礙，希望科學(xué)上能有更大的進(jìn)展。END2022年07月15日356
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賀晶主治醫(yī)師 清華大學(xué)玉泉醫(yī)院 癲癇中心 嬰兒痙攣患者需要做基因檢測(cè)嗎？答案是需要的。嬰兒痙攣患者他的病因有很多，比如說缺血缺氧性腦病，比如說腦炎，還有外傷，但是最基本的原因呢，它還是有一個(gè)這個(gè)皮層發(fā)育不良，大多數(shù)有這個(gè)皮層發(fā)育不良，這皮層發(fā)育不良它最根本的原因還是這個(gè)基因突變，那基因突變呢，它就造成了這個(gè)胎兒這個(gè)大腦啊，在媽媽的體內(nèi)呢，并沒有發(fā)展成一個(gè)正常的大腦，那沒有發(fā)展成正常的大腦呢，就會(huì)形成一些病灶，這些病灶呢，就使這個(gè)大腦神經(jīng)元呀，它不能正常的工作，從而導(dǎo)致了癲癇。 所以對(duì)嬰兒痙攣的患者呢，是需要做一個(gè)基因檢測(cè)的，他做這個(gè)基因檢測(cè)的目的呢，不光是查明他的病因，他對(duì)他整個(gè)的預(yù)后呀，疾病的愈后，以及他患者的一個(gè)治理做一個(gè)預(yù)判，我們從而知道這個(gè)患者他什么時(shí)候可以痊愈呀，能不能痊愈呀，到底是不是難治性的患者。 所以嬰兒痙攣的患者呢，是需要做一個(gè)基因檢測(cè)的。2022年05月05日413
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張曉莉主任醫(yī)師 鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院 小兒神經(jīng)內(nèi)科 癲癇的類型多種多樣，不同類型的癲癇腦電圖特點(diǎn)也不同。有些癲癇，即使做腦電圖期間沒有發(fā)作，也很容易發(fā)現(xiàn)異常，比如BECTS、失神發(fā)作、嬰兒痙攣癥等；還有一些癲癇，在非發(fā)作期多數(shù)沒有腦電圖的異常，但是根據(jù)臨床表現(xiàn)，做了相關(guān)的鑒別診斷，排除其他可導(dǎo)致驚厥的病因后依然也可以診斷癲癇。所以，不能認(rèn)為：腦電圖正常就可以排除癲癇；當(dāng)然也不能認(rèn)為，腦電圖有了癲癇波就一定是癲癇，這需要專業(yè)的癲癇科醫(yī)師進(jìn)行評(píng)估分析診斷。每一個(gè)疑似有癲癇發(fā)作的患者均應(yīng)該到正規(guī)的醫(yī)院找專業(yè)的醫(yī)師進(jìn)行診治。2021年05月18日2225
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陳春紅主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 嬰兒痙攣癥的診斷與治療 嬰兒痙攣癥是一種由多種原因?qū)е碌陌l(fā)生在嬰兒期的癲癇性腦病，是嬰兒期最常見的癲癇綜合征，發(fā)病率 2～5/10000 活產(chǎn)嬰兒。起病年齡在2歲之前，高峰年齡4～7個(gè)月，1歲前起病者占90%以上，男孩的患病率稍高于女孩。 1841年由英國(guó)醫(yī)生West首次對(duì)本病進(jìn)行描述，所以又稱為“West綜合征”， 但隨著對(duì)該類疾病認(rèn)識(shí)的不斷深入，現(xiàn)在認(rèn)為West 綜合征應(yīng)符合更嚴(yán)格的診斷標(biāo)準(zhǔn)，是嬰兒痙攣癥的一個(gè)亞型，即在1歲前起病，臨床表現(xiàn)為成串痙攣發(fā)作，起病后精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育停滯或倒退，發(fā)作間期腦電圖為高度失律，因而West綜合征是經(jīng)典的嬰兒痙攣征。 嬰兒痙攣癥的核心癥狀是痙攣發(fā)作，表現(xiàn)為頸部、軀干、肢體突發(fā)短暫的肌肉收縮，可分為屈肌型痙攣、伸肌型痙攣、混合型痙攣及微小痙攣。屈肌型痙攣?zhàn)疃嘁?，發(fā)作表現(xiàn)為頸、軀干、上肢、下肢屈曲，患兒點(diǎn)頭、上肢內(nèi)收呈抱球動(dòng)作，然后外展前伸。伸肌型痙攣少見，表現(xiàn)為頸部、軀干向后伸展，上下肢伸直外展或內(nèi)收動(dòng)作。混合型痙攣較常見，即表現(xiàn)為點(diǎn)頭伴上肢屈曲下肢伸展或上肢伸展下肢屈曲。微小痙攣很少見，癥狀輕微，可表現(xiàn)為發(fā)作性眼偏斜、或輕微聳肩、或局部肢體屈曲內(nèi)收等。每次痙攣發(fā)作持續(xù)1-2秒，間隔數(shù)秒至數(shù)十秒反復(fù)發(fā)作，少則幾次，多則上百次，每次痙攣發(fā)作間期患兒可恢復(fù)正常，或者哭鬧，或反應(yīng)減慢。少數(shù)患兒可有單次痙攣發(fā)作。痙攣發(fā)作多在困倦嗜睡時(shí)或剛睡醒時(shí)容易出現(xiàn)。起病以后，患兒逐漸出現(xiàn)精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩或倒退。嬰兒痙攣癥發(fā)作間期腦電圖的典型表現(xiàn)為高度失律，即雙側(cè)導(dǎo)聯(lián)廣泛性高波幅慢波，夾雜大量不對(duì)稱不同步棘波、尖波、多棘波、棘慢波、尖慢波、多棘慢波。有些可表現(xiàn)為不典型高度失律，或僅表現(xiàn)為癲癇樣異常放電。痙攣發(fā)作期腦電圖特征性表現(xiàn)為高波幅慢波或尖樣慢波，其上可復(fù)合低波幅快波，后期伴有或不伴有廣泛性電壓衰減。嬰兒痙攣癥的病因多樣，任何可導(dǎo)致腦發(fā)育異?；蚰X損傷的因素都可以導(dǎo)致嬰兒痙攣癥，主要分為遺傳性病因，因遺傳物質(zhì)的缺陷所致（單基因變異、染色體結(jié)構(gòu)異常、拷貝數(shù)異常等）；結(jié)構(gòu)性病因，包括先天性腦結(jié)構(gòu)異常（腦發(fā)育畸形，如巨腦回畸形、無(wú)腦回畸形、灰質(zhì)異位、腦積水等）或后天獲得性腦結(jié)構(gòu)異常（如新生兒低血糖后遺腦軟化灶、顱內(nèi)出血后遺腦軟化灶、各種腦炎后腦軟化灶等）；代謝性病因，各種代謝性疾?。ㄈ绫奖虬Y、甲基丙二酸血癥等）；病因不明性，到目前為止，仍有1/3的嬰兒痙攣癥患兒經(jīng)過各種檢查不能明確病因。嬰兒痙攣癥的診斷，首先根據(jù)臨床表現(xiàn)，2歲前起病，表現(xiàn)為痙攣發(fā)作，起病后可出現(xiàn)精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩或倒退，繼而進(jìn)行腦電圖檢查，發(fā)作間期可見癲癇樣異常放電，典型表現(xiàn)為高度失律，發(fā)作期腦電圖符合痙攣發(fā)作特點(diǎn)，符合以上兩點(diǎn)即可診斷嬰兒痙攣癥，下一步進(jìn)行頭顱MRI、血液生化、血尿代謝篩查以及遺傳學(xué)檢查等以明確病因。嬰兒痙攣癥一經(jīng)確診，應(yīng)盡快開始治療，以迅速控制痙攣發(fā)作，改善長(zhǎng)期預(yù)后。目前認(rèn)為促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）與氨己烯酸是治療嬰兒痙攣癥的首選用藥。ACTH是公認(rèn)有效的一線治療藥物，有效率達(dá)60%-70%，氨己烯酸是對(duì)于病因?yàn)榻Y(jié)節(jié)性硬化患兒的首選藥物，有效率達(dá)40%-60%。并且文獻(xiàn)報(bào)道，從確診嬰兒痙攣癥到開始正規(guī)治療的時(shí)間間隔越短，患兒對(duì)藥物治療的反應(yīng)越好，對(duì)患兒的遠(yuǎn)期智力認(rèn)知損傷越小。二線藥物為相對(duì)廣譜的抗癲癇藥，如丙戊酸鈉、苯二氮卓類藥物（如硝西泮、氯硝西泮）、托吡酯、左乙拉西坦、拉莫三嗪，常需較大劑量或多藥聯(lián)合治療，但效果多數(shù)不好或難以持久維持。對(duì)于抗癲癇藥物治療仍不能控制的患兒，可考慮進(jìn)行生酮飲食治療，即一種高脂肪、低蛋白質(zhì)、低碳水化合物的飲食療法，以使體內(nèi)產(chǎn)生酮體，達(dá)到抗癲癇的作用。生酮飲食用于嬰兒痙攣癥的治療療效不一，有研究顯示，有效率可達(dá)到50%-60%。如果經(jīng)過上述保守治療仍不能控制發(fā)作的患兒，可考慮進(jìn)行癲癇外科術(shù)前評(píng)估，以確定能否進(jìn)行手術(shù)治療，對(duì)于有局灶性病變的嬰兒痙攣癥患兒，經(jīng)過術(shù)前評(píng)估，確定患兒的局灶性病變是痙攣發(fā)作的致癇灶，則可以進(jìn)行病灶切除術(shù)，如果沒有明確局灶性病變，還可以考慮進(jìn)行胼胝體切除術(shù)，或者迷走神經(jīng)刺激術(shù)治療，但治療療效不一。綜上所述，嬰兒痙攣癥是一種嚴(yán)重?fù)p害嬰兒智力發(fā)育的癲癇性腦病。病因多樣，早診斷，早治療是非常緊迫的，診斷和治療的延誤直接影響患兒的遠(yuǎn)期預(yù)后。2021年05月05日5700
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劉一鷗副主任醫(yī)師 清華大學(xué)玉泉醫(yī)院 癲癇中心 大家好，我是劉毅歐醫(yī)生歡迎您關(guān)注一分鐘癲癇小講堂。 很多來(lái)做腦電圖的寶寶是因?yàn)轭l繁的點(diǎn)頭，家長(zhǎng)非常焦慮，到底孩子是不是嬰兒痙攣呢。 首先啊，我們先來(lái)看一段視頻。 嗯嗯嗯。 這個(gè)孩子還是比較典型的痙攣發(fā)作如何識(shí)別呢，這幾招啊，教你判斷。 第一，雙臂上舉或者身體前屈，有的表現(xiàn)為點(diǎn)頭擁抱呀，注意啊，這一過程非常短暫，一般不超過三秒。 第二，反復(fù)成串兒出現(xiàn)，這也是嬰兒痙攣的主要特征。 什么叫成瘡出現(xiàn)呢，痙攣發(fā)作啊，很少單獨(dú)出現(xiàn)，往往會(huì)連續(xù)點(diǎn)頭數(shù)十次。 第三患兒多有智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，因?yàn)檫@類患兒啊，通常會(huì)有先天發(fā)育障礙代謝異常，各種產(chǎn)傷出生后外傷及神經(jīng)系統(tǒng)感染。 第四，腦電圖異常。 腦電圖是診斷的重要指標(biāo)，腦電圖呈高峰節(jié)律紊亂為持續(xù)高，波幅不同步不對(duì)稱的慢波夾雜以多灶性尖波和棘波。 這幾條啊，是診斷嬰兒痙攣，關(guān)鍵的幾點(diǎn)，但是要提醒大家的是即使經(jīng)驗(yàn)豐富的電線?？漆t(yī)生，有的時(shí)候也很難通過一兩次發(fā)作視頻來(lái)做出診斷，而需要進(jìn)行視頻腦電圖抓發(fā)作監(jiān)測(cè)。 也就是在行視頻腦電圖監(jiān)測(cè)過程中，抓到孩子一到兩次可疑發(fā)作即可作出診斷您聽明白了嗎。2021年04月28日1784
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史潔副主任醫(yī)師 清華大學(xué)玉泉醫(yī)院 癲癇中心 小亮是一個(gè)1歲8個(gè)月的男孩，診斷嬰兒痙攣已經(jīng)有差不多快1年的時(shí)間。最初他的癥狀是猛烈的點(diǎn)頭、抱球樣動(dòng)作，癥狀明顯時(shí)會(huì)一頭扎下去，并且成串出現(xiàn)，一串最多能有50-60下，患病3個(gè)月時(shí)家人帶著小亮來(lái)到首都確診了“嬰兒痙攣”，并且應(yīng)用了ACTH治療，治療進(jìn)行到一半痙攣發(fā)作就消失了，家人很欣慰，繼續(xù)口服抗癲癇藥物治療。但由于小亮家并不在首都，過來(lái)復(fù)診不太方便，最近半年沒有來(lái)京。小亮家人最近有些疑惑，因?yàn)樾×量刂谱’d攣發(fā)作已經(jīng)10個(gè)月了，但發(fā)育的進(jìn)步卻不明顯，而且最近一段時(shí)間家人發(fā)現(xiàn)小亮有時(shí)有嗓子中“嗯”一聲或是眨眼一下或幾下的情況，不知道是不是異常。帶著疑問，家人帶著小亮來(lái)到玉泉癲癇中心進(jìn)行視頻腦電圖檢查。經(jīng)過4小時(shí)的視頻腦電圖檢查，腦電圖醫(yī)師閱圖后明確地告訴小亮父母，4小時(shí)的視頻腦電圖記錄到1串成串痙攣發(fā)作，但由于癥狀輕微，家長(zhǎng)確實(shí)難以發(fā)現(xiàn)，表現(xiàn)為喉中“嗯”一聲或眼睛眨動(dòng)一下或眼睛向下看一下等。這下明白了，小亮的痙攣發(fā)作已經(jīng)復(fù)發(fā)了。醫(yī)生告訴小亮家長(zhǎng)，延誤治療與不良的治療效果相關(guān)，并且早控制痙攣發(fā)作有利于獲得更好的認(rèn)知和發(fā)育，于是小亮的家長(zhǎng)抓緊掛了號(hào)，為小亮的治療繼續(xù)做出努力。第一， 一定要選擇視頻腦電圖，不要選擇不帶視頻的腦電圖和動(dòng)態(tài)腦電圖。典型的嬰兒痙攣的發(fā)作表現(xiàn)為點(diǎn)頭、擁抱、屈曲痙攣，并且成串出現(xiàn)是嬰兒痙攣的特征。但除此以外，痙攣發(fā)作還可以呈單次孤立出現(xiàn)，不成串，或者表現(xiàn)為其他癥狀，因癥狀較輕不容易被家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)。在嬰兒痙攣經(jīng)過治療后，發(fā)作癥狀可減輕或變得不明顯但仍是痙攣發(fā)作，如輕微眼睛翻一下、喉中發(fā)聲、苦笑、打哈欠、或輕微抬肢體等，這種情況不容易被家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)，往往在視頻腦電圖中被醫(yī)生確認(rèn)確實(shí)是痙攣發(fā)作，有的患兒的痙攣發(fā)作細(xì)微到只能由腦電圖醫(yī)師借助視頻腦電圖及同步肌電的表現(xiàn)才能發(fā)現(xiàn)和確認(rèn)。因此，患有嬰兒痙攣的患兒做腦電圖檢查時(shí)一定要選擇做帶視頻同步記錄的視頻腦電圖檢查。第二， 對(duì)檢查時(shí)長(zhǎng)有要求。懷疑患有嬰兒痙攣的患兒或者是懷疑患兒的痙攣發(fā)作未得到控制仍有發(fā)作時(shí)，應(yīng)進(jìn)行一定時(shí)長(zhǎng)的視頻腦電圖檢查。一般認(rèn)為，如果患兒能夠耐受，最好進(jìn)行24小時(shí)視頻腦電圖檢查，這期間需要包含清醒期、睡眠期和發(fā)作期。但臨床上很多患兒年齡小，難以堅(jiān)持24小時(shí)，可進(jìn)行至少4小時(shí)的視頻腦電圖監(jiān)測(cè)，必須包含睡眠期和清醒期，包含發(fā)作期，對(duì)確診有很大幫助。對(duì)于有發(fā)作的嬰兒痙攣患兒來(lái)講，全面的視頻腦電圖檢查應(yīng)包括清醒期、睡眠期、以及發(fā)作期。2020年12月08日3769
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史潔副主任醫(yī)師 清華大學(xué)玉泉醫(yī)院 癲癇中心 嬰兒痙攣是一種以痙攣發(fā)作（典型的為點(diǎn)頭抱球樣動(dòng)作）、腦電圖呈高度失律、智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩為特征的癲癇性腦病，傳統(tǒng)上具有以上三點(diǎn)的叫做West綜合征。但臨床上可見到不少嬰兒痙攣的患兒不一定具備以上所有特征，因此在2010年國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟使用“癲癇性痙攣”來(lái)描述此病。患有嬰兒痙攣的患兒，除了視頻腦電圖之外，在早期即應(yīng)該進(jìn)行頭顱磁共振、血尿代謝篩查、發(fā)育商評(píng)價(jià)、相關(guān)化驗(yàn)等，有時(shí)醫(yī)生還會(huì)建議其進(jìn)行基因檢測(cè)。其中有一條很重要：早期應(yīng)進(jìn)行高質(zhì)量的神經(jīng)影像學(xué)檢查，特別是頭顱磁共振(MRI)掃描。這是為什么呢？起病早期即進(jìn)行一個(gè)高質(zhì)量的頭顱MRI檢查，有可能明確患兒是否具有結(jié)構(gòu)性的病因，常見的有皮層發(fā)育不良、發(fā)育性腫瘤、各種病因?qū)е碌哪X軟化灶等。家長(zhǎng)可能會(huì)問，那這有什么價(jià)值呢，即使發(fā)現(xiàn)了這些異常，還不是讓我們先做藥物治療？其實(shí)未必完全如此。如果在早期MRI掃描就發(fā)現(xiàn)了這個(gè)異常，那么有可能患兒的治療路徑會(huì)發(fā)生改變。一般情況下，嬰兒痙攣患兒經(jīng)過MRI檢查沒有發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)性病因的，多數(shù)會(huì)進(jìn)行藥物治療：ACTH、單藥，后續(xù)調(diào)藥，控制不住再加藥，甚至加到三、四種藥物，有的能夠控制住，有的也不一定能控制。而且這些過程需要耗費(fèi)時(shí)間，一年兩年甚至更長(zhǎng)的時(shí)間，患兒在此期間本來(lái)是大腦發(fā)育很重要的時(shí)間段。但是如果在疾病早期就在腦內(nèi)發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致痙攣發(fā)作的致癇性病灶，那么如果一兩個(gè)藥物效果不佳，醫(yī)生很有可能較早地建議進(jìn)行手術(shù)評(píng)估和進(jìn)行手術(shù)治療，很有可能在術(shù)后獲得無(wú)發(fā)作結(jié)果，為患兒爭(zhēng)取到發(fā)育的機(jī)會(huì)。如果發(fā)現(xiàn)的結(jié)構(gòu)性病灶是發(fā)育型腫瘤，醫(yī)生會(huì)更早建議進(jìn)行手術(shù)。對(duì)于發(fā)作難以控制的嬰兒痙攣患兒，如果能盡早進(jìn)入綜合癲癇中心的手術(shù)隊(duì)列，對(duì)患兒算是莫大的喜訊。不過大家切記是高水平的綜合癲癇中心哈！MRI要進(jìn)行高質(zhì)量的，不要隨便找個(gè)地兒就做了，如果不知道該到哪兒做，就去綜合性癲癇中心去做。2020年12月05日1945
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2020年06月10日20300
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嬰兒痙攣癥相關(guān)科普號(hào)
陳春紅醫(yī)生的科普號(hào)
陳春紅 主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
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劉俊舉醫(yī)生的科普號(hào)
劉俊舉 主任醫(yī)師
揚(yáng)州大學(xué)附屬醫(yī)院
兒科
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商淑云醫(yī)生的科普號(hào)
商淑云 副主任醫(yī)師
沈陽(yáng)市兒童醫(yī)院
腦癱康復(fù)科
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