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2024年03月17日
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王曼營(yíng)養(yǎng)師 上海德濟(jì)醫(yī)院 生酮飲食治療中心-營(yíng)養(yǎng)腸道微生態(tài)?？坡?lián)盟基地 感謝分享孩子治療經(jīng)歷的家長(zhǎng)們！澤澤媽媽說，之前看到皓皓媽媽分享的經(jīng)歷，感覺就是在寫自己。自己在寫孩子治療的經(jīng)歷的時(shí)候，胸口像有一堵大石頭壓著，當(dāng)她在從頭到尾看看是否還有要修改的地方時(shí)，說每當(dāng)讀到孩子頻繁發(fā)作的地方，就潸然淚下。2023年9月19日，澤澤生酮飲食治療3年零2個(gè)月來院復(fù)查，我和她媽媽聊聊2個(gè)多小時(shí)，聊聊孩子治療的經(jīng)歷，曾經(jīng)的過往，希望澤澤的故事可以激勵(lì)更多的孩子。澤澤媽媽說，自己曾經(jīng)也是因?yàn)閯e的病友的推薦，讓孩子獲得了康復(fù)，所以她愿意把孩子的故事分享出來，因?yàn)樽约汉⒆釉?jīng)痛苦的治療經(jīng)歷，希望能讓更多的家長(zhǎng)得以借鑒，少走彎路。如果當(dāng)時(shí)不是幾個(gè)病友支持和鼓勵(lì)她，也許自己可能都放棄了，因?yàn)檫@是她的最后一步。澤澤基本病例資料：2017年4月（10月齡）首次發(fā)作，無誘因，表現(xiàn)雙眼上翻，嘴巴張開，嘴唇發(fā)青，四肢伸直僵硬，持續(xù)約10余秒。發(fā)作前無先兆，發(fā)作后思睡。一周后再發(fā)。此后發(fā)作表現(xiàn)為：點(diǎn)頭，擁抱樣動(dòng)作，成串出現(xiàn)，每串2-10余下，每日5-10余串，清醒期多見。2020年7月01日來生酮飲食治療時(shí)發(fā)作表現(xiàn)：點(diǎn)頭，或跌倒，四肢伸直僵硬，持續(xù)約1-6秒，每日20-30余次。既往史及家族史：G2P2，患者第二胎，母孕年齡26歲，母孕期4-5月母親“水痘”。34周+3早產(chǎn)剖宮產(chǎn)（胎動(dòng)減少），出生時(shí)體重2.35Kg，出生時(shí)窒息，搶救，保溫箱治療15天，出院一般情況可，診斷“新生兒輕度窒息，新生兒缺氧”。第一胎姐姐，6歲，身體健康。生長(zhǎng)發(fā)育史：生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，2月齡追聲、追物，5月齡會(huì)抬頭，8月齡會(huì)坐，1歲9月齡會(huì)獨(dú)走，不穩(wěn)。2歲會(huì)講“爸爸、媽媽”，語(yǔ)言理解較差。2歲以后生長(zhǎng)發(fā)育進(jìn)步不明顯。目前（2020年7月）行走欠穩(wěn)，不會(huì)跑、不會(huì)雙腳跳，動(dòng)作協(xié)調(diào)性較差，雙手精細(xì)動(dòng)作較差。語(yǔ)言表達(dá)簡(jiǎn)單的稱呼或者單個(gè)字，例如“爸爸、媽媽、爺爺、奶奶、吃”，語(yǔ)言理解較差，能理解簡(jiǎn)單的指令性語(yǔ)言。智能發(fā)育較差。學(xué)習(xí)能力較差，多動(dòng)。異常行為：看手，拍頭，打人，抓人，咬人。曾經(jīng)治療經(jīng)過：澤澤媽媽回憶剛發(fā)病在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院24小時(shí)腦電圖確診癲癇，醫(yī)生加用抗癲癇藥物德巴金，妥泰，吃了兩個(gè)月左右孩子明顯退步，仍然發(fā)作很多。再次找醫(yī)生加用安定和激素。此后在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院不斷調(diào)藥換藥堅(jiān)持了三年，期間吃過德巴金（效果欠佳）、妥泰（有效，控制半年，閉汗）、左乙拉西坦（效果欠佳）、拉莫三嗪（效果欠佳）、硝西泮（有效，軟、痰多）。醫(yī)生最后勸說讓放棄。2020年輾轉(zhuǎn)北京各大?？漆t(yī)院，看了無數(shù)專家，在北京的兩個(gè)月里一直在醫(yī)院，打了兩個(gè)療程激素（自己一個(gè)人照顧，坐在椅子上，抱著孩子打激素，遺留的肩周炎和腰肌勞損，至今未恢復(fù)），加了拉莫三嗪，藥物加加減減，孩子仍然發(fā)作頻繁，并且還加重了。沒辦法回來省醫(yī)院把藥物加至最大劑量，妥泰50mgbid、左乙拉西坦2mlbid、德巴金3mlbid、拉莫三嗪25mgbid，仍然沒有效果。在澤澤的治療中，我最無法面對(duì)的就是他的發(fā)作，雖然天天有發(fā)作，但是每一次發(fā)作對(duì)我來說都是一種折磨。因?yàn)榘l(fā)作，澤澤整夜整夜的睡不好，不愿意上床睡，我把他放在推車中，用腳來回的滑動(dòng)推車桿，你整晚整晚的不能睡覺，白天又沒有時(shí)間睡，整個(gè)人的精神和情緒都是崩潰的，澤澤生病前我有90多斤，澤澤生病后我只有70多斤，70多斤的我每天扛著30多斤的澤澤，發(fā)作的孩子，發(fā)育遲緩的孩子真的很難帶。記得有一天晚上凌晨1點(diǎn)多，澤澤爸爸出去打工去了，澤澤出現(xiàn)了大發(fā)作，我害怕極了，我一邊看著澤澤，一邊站在門口呼喊隔壁房間澤澤的奶奶，怎么也發(fā)不出呼喊的聲音。等澤澤緩過來，我哭著給澤澤爸爸打電話，讓他回來，我承受不了了，我們要再次帶著澤澤去看病。以下是澤澤媽媽的回憶：來到西安，看了幾位專家，最后建議只能嘗試開顱手術(shù)。主刀醫(yī)生當(dāng)時(shí)說，孩子的放電是多病灶的，腦袋打開不知道要切除幾個(gè)部位，所以手術(shù)要花多少錢，也無法估計(jì)。看病三年多，錢早就花光了，無耐之下我們申請(qǐng)了水滴籌，一個(gè)家長(zhǎng)看到了我發(fā)布的孩子的水滴籌，就私信我，說您家孩子之前不是挺好的嗎（期間有斷時(shí)間加妥泰控制），怎么還要手術(shù)了。我告訴他孩子現(xiàn)在很差，有各種發(fā)作形式，智能倒退。她讓我把孩子發(fā)作的視頻發(fā)給她，她一看就說，您家孩子的這個(gè)發(fā)作和河南的皓皓很像，皓皓去上海做了生酮飲食，現(xiàn)在都可以上學(xué)了。我彷佛在絕望中看到了一點(diǎn)光亮，趕緊加了皓皓媽媽的微信，皓皓媽媽非常熱情，給我講述了孩子的治療經(jīng)歷，我當(dāng)天晚上一直蹲在醫(yī)院的走廊里和皓皓媽媽聊，越聊感覺孩子越有希望。當(dāng)晚立即決定出院去上海，去找王曼醫(yī)生做生酮飲食治療。孩子的爸爸不同意去上海，孩子爸爸有放棄治療的意思，但是我不能，孩子是我身上掉下來的肉，這么多年?yáng)|看西看，皓皓這么嚴(yán)重通過生酮都可以上學(xué)，我家孩子應(yīng)該也有希望。那邊的醫(yī)生也勸我說，私立醫(yī)院不能說不好，也有給病人看好病的，我們西安就有做生酮飲食的，可以先去咨詢看看，不能跑過去，萬(wàn)一不好，被騙之類的，孩子現(xiàn)在發(fā)作這么多，路上也不安全。剛加上的德巴金（之前是因?yàn)楦螕p減停的）需要穩(wěn)定幾天。我當(dāng)時(shí)誰(shuí)的話都聽不進(jìn)去，只知道孩子又有希望了，孩子爸爸極力反對(duì)，畢竟甘肅離上海太遠(yuǎn)了，又是疫情，說不定去了，回來還要被隔離，再說哪有這么神奇，吃食物就能治好吃這么多藥都治不好的病。自從澤澤生了這個(gè)病，我和他爸爸經(jīng)常處于動(dòng)不動(dòng)就會(huì)爆吵，孩子天天發(fā)病，經(jīng)常去醫(yī)院，兩個(gè)人都處于崩潰的邊緣。但是為了孩子，我自己也想這個(gè)是孩子的最后希望，如果生酮也不管用，我也會(huì)和他爸爸一樣，選擇放棄了，北京，西安的不止一個(gè)醫(yī)生勸我說放棄。過了2天，我們買到了來上海的火車，我們坐了一天一夜火車，到上海已經(jīng)凌晨12點(diǎn)多了，孩子也沒有吃什么東西，打車到上海德濟(jì)醫(yī)院，在門口我們還在猶豫是否來上海是正確的。有個(gè)保安看見我們站在門口問我們干什么，我們說來給孩子看癲癇病的，保安說這次你們算是來對(duì)地方了，雖然是私立醫(yī)院但這里的醫(yī)生都很厲害，來我們醫(yī)院就醫(yī)的患者都是來自全國(guó)各地的，聽到他這么說心里也算是安穩(wěn)了許多。醫(yī)院地方很偏僻，醫(yī)院斜對(duì)面有一家溫馨賓館我們住了下來，第二天早上很早就去了醫(yī)院，走廊了有挺多錦旗是送給王曼醫(yī)生的，覺得有些希望。見到王醫(yī)生的第一印象是很年輕，很親切，很舒服。門診看診后，讓我有了信心，當(dāng)即決定辦理入院手續(xù)。2020年7月1日我們住進(jìn)了上海徳濟(jì)醫(yī)院，第一天做腦電圖，一晚上發(fā)作了40次，第二天抽血，做B超，那邊的醫(yī)生根據(jù)澤澤的病史和腦電圖的情況給最后確診了澤澤是LGS綜合癥。住進(jìn)來的第一天就減少了主食的攝入，第二天早上雞蛋+牛奶，中午：菜肉不吃主食進(jìn)行過渡，下午開始給我們培訓(xùn)開啟生酮飲食治療。第二天下午，我們就開啟了生酮飲食治療。黃丹丹營(yíng)養(yǎng)師給我家講解生酮飲食的具體每餐的食用方法，教我們?nèi)绾闻洳?。自己感覺我就是最麻煩的母親，每天都會(huì)找醫(yī)生很多次也會(huì)問很多問題，在徳濟(jì)醫(yī)院住院開啟生酮飲食治療，啟動(dòng)的第二天一般就會(huì)教配餐，讓你在醫(yī)院的時(shí)候?qū)W習(xí)制作，記得我剛開始的時(shí)候做配餐，那手忙腳亂的樣子簡(jiǎn)直無法形容，主要是怕自己萬(wàn)一哪里操作的不好，影響了孩子的治療效果。在生酮治療后的第二天，孩子的發(fā)作不但沒有減少而且感覺有增加，發(fā)作的癥狀有加重，不知道是不是住院期間特別的關(guān)注孩子，還是路上沒有休息好，累著了，就是看起來比沒有啟動(dòng)前增加了。我感覺又要絕望了，王醫(yī)生很堅(jiān)定的告訴我說生酮飲食啟動(dòng)期間，發(fā)作有波動(dòng)是好的現(xiàn)象，說明澤澤對(duì)生酮飲食治療有反應(yīng)，在酮體上升的過程中就會(huì)有波動(dòng)，有的孩子是出現(xiàn)酮體了，發(fā)作就逐漸減少了，但是有的孩子必需要酮體達(dá)到一個(gè)相對(duì)穩(wěn)定的值才有效果。住院的一周，澤澤對(duì)于生酮飲食治療沒有明顯不良反應(yīng)，生酮飲食的配餐的技術(shù)我也掌握了，就辦理出院回家。生酮飲食治療后，澤澤最明顯的變化就是睡眠增多，感覺像能量供應(yīng)不足似的。出院回到家，一天要準(zhǔn)備4餐生酮飲食餐，吃了早餐就要想著中餐要做什么，孩子愿意吃什么，做了這個(gè)餐孩子能不能吃完，吃不完影響效果怎么辦。孩子的每一餐我都是親自來制作，我每天就是帶孩子，觀察孩子，做生酮餐，和王醫(yī)生溝通，調(diào)整生酮飲食方案，從2比1的調(diào)至3比1的，還調(diào)整了熱卡的攝入量。我期待發(fā)作減少或者不發(fā)作的那一天早點(diǎn)到來。就這樣生酮飲食治療了20多天后，有一天我發(fā)現(xiàn)澤澤上午沒有發(fā)作，我問了我婆婆她也沒有看到，我很驚喜，可是到了下午又和之前一樣了。第二天也是這樣的發(fā)作規(guī)律。我把澤澤的這個(gè)情況給和我當(dāng)時(shí)一起住院的家長(zhǎng)分享了，她說要不你就不說，看看是否沒有發(fā)作。第三天我就一直盯著澤澤，我去給澤澤做生酮餐的時(shí)候，就讓我婆婆盯著，看看是否有發(fā)作，這樣過連續(xù)過了2天幾乎都沒有發(fā)作了，我迫不及待的發(fā)給王醫(yī)生來分享這份喜悅。接下來過了幾天后，澤澤竟然完全沒有發(fā)作了，幾天后像換了一個(gè)孩子似的，不嗜睡，也會(huì)下來走路了，一天一天不發(fā)作，澤澤的精神狀態(tài)變得更好了，情緒也像普通孩子一樣穩(wěn)定，沒有異常行為了（之前反復(fù)的看手，拍打頭部，打人，咬人，不與人交流）。所以孩子能控制發(fā)作，你都不知道孩子能變成一個(gè)怎樣的好孩子。發(fā)作的孩子像魔鬼，控制的孩子像天使。生病的4年，終于我的天使寶寶回來了。三個(gè)月去上海復(fù)查了腦電圖，智力發(fā)育有明顯的進(jìn)步，也有了認(rèn)知。至此我真的很確幸當(dāng)時(shí)聽了皓皓媽媽的建議，選擇了生酮飲食這條路，當(dāng)時(shí)有多決絕，現(xiàn)在就有多幸運(yùn)。孩子不發(fā)作了，全家人的心情都好了，我和澤澤爸爸又恢復(fù)了婦唱夫隨，生活有了目標(biāo)和方向。生酮飲食真的很神奇，雖然生酮很油膩，我們做家長(zhǎng)的每餐都要準(zhǔn)備，一天四餐，一個(gè)月就是120餐，還有零食，而且我們要堅(jiān)持一年，兩年，三年還是五年才能把孩子的病徹底治療好。這個(gè)過程確實(shí)很難堅(jiān)持，有時(shí)孩子會(huì)忍不住偷吃，孩子會(huì)拒食，孩子也會(huì)發(fā)燒，感冒。孩子也有自己的社交，每當(dāng)遇到別人給孩子食物，孩子有強(qiáng)烈的渴望，但是被我們家長(zhǎng)無情的拒絕的時(shí)候，別人投過來的異樣的眼光，等等這些。但是和那四年無數(shù)次求醫(yī)失望的經(jīng)歷相比，我感覺這都不算什么，當(dāng)時(shí)想的只要能治療好我孩子，要我命我都能給，何況這些。生酮飲食完全控制十個(gè)月的時(shí)候（2021年5月）當(dāng)時(shí)查腦電圖，癲癇放電偶見，我們把對(duì)澤澤影響最大的藥物—妥泰慢慢減量了，生酮十八個(gè)月的時(shí)候（2022年1月）我們開始減開浦蘭。2022年7月澤澤和其他同齡小朋友一起上幼兒園了。2023年9月澤澤吃生酮已經(jīng)3年2個(gè)月了，藥也減了只剩下拉莫三嗪和德巴金。這次來德濟(jì)醫(yī)院復(fù)查希望能把剩下的兩種藥也慢慢減停，他現(xiàn)在能蹦能跳，能上幼兒園會(huì)唱兒歌有自己的想法，這是當(dāng)時(shí)我們想都不敢想能真實(shí)發(fā)生在我們身上。疫情期間的一個(gè)小插曲：2022年7月我們來上海復(fù)查回去的時(shí)候，走西安轉(zhuǎn)火車，當(dāng)時(shí)一下火車就被強(qiáng)制隔離起來，我當(dāng)時(shí)的那個(gè)擔(dān)心呢，澤澤的藥品我們就帶了路上吃的，生酮的食品也是只夠路上吃的，如果萬(wàn)一就被隔離起來，澤澤的治療就要被中斷了。人家都說，西安是最美的城市，可是對(duì)我的印象是超級(jí)不好的，治病沒有起色，還要被隔離。在火車站我心急如麻，我給工作人員商量，我們肯定配合防疫的，但是不能把我們隔離起來，我們?cè)敢饣丶腋綦x。工作人員緊急給我們做了核酸，陰性結(jié)果出來后給我們放行了。回家的路上讓大女兒去親戚家，我們和澤澤居家隔離，我們不想給其他人帶來麻煩。如今我們?cè)偻ㄟ^西安轉(zhuǎn)車的時(shí)候，我會(huì)悠然的帶著澤澤去欣賞西安的美景。人的心情真的會(huì)影響你對(duì)事物的看法和判斷。以前一家人吃飯的時(shí)候，都是我一勺一勺的給澤澤喂飯，等他吃完，我再吃飯?，F(xiàn)在終于一家人可以坐在一起吃飯了，雖然他吃他的生酮餐，他也非常想吃我們的食物，我給他講了現(xiàn)在不能吃，長(zhǎng)大了就可以吃了，孩子很乖，可以理解。一家人能坐在一起吃飯我都覺得非常的美好。澤澤媽媽想對(duì)廣大的病友說：非常慶幸，也非常感謝皓皓媽媽在我最絕望的時(shí)刻給了我信心，讓我無比的相信生酮飲食治療。當(dāng)時(shí)孩子的爸爸堅(jiān)持在西安做生酮飲食，我就不同意，我想就是一樣的食材，不同的廚師烹調(diào)出來的菜的味道都是不一樣的。何況生酮飲食不是簡(jiǎn)單的做餐，是治病呀，這是最后的希望呀。在王曼主任給了我們很好的指導(dǎo)下，我們?nèi)叶冀y(tǒng)一了思想一直堅(jiān)定的走下去，我并沒有因?yàn)楹脦啄甑牟话l(fā)作而慢慢給小朋友放松，我的目標(biāo)是澤澤跟同齡小朋友一樣上學(xué)、玩耍到長(zhǎng)大、結(jié)婚、生子。尤其是這次來復(fù)查（2023年9月19日）遇到了一個(gè)10歲的男孩子，幼兒園的時(shí)候也是各種發(fā)作形式，通過生酮飲食治療，成功減停藥物，智力也恢復(fù)了正常，他媽媽說學(xué)習(xí)成績(jī)挺好，但是生酮飲食他只堅(jiān)持了2年就停了。9月5號(hào)復(fù)發(fā)后，尤其是在學(xué)校大發(fā)作2次后，家長(zhǎng)來住院重啟啟動(dòng)生酮飲食治療。這個(gè)孩子給我敲響了警鐘，最近半年是澤澤奶奶帶他，會(huì)經(jīng)常讓澤澤自己玩，她去忙家務(wù)。澤澤會(huì)踩著小板凳偷吃東西，這次回去以后，我打算辭職，自己帶，嚴(yán)格生酮，多陪他玩耍，教他知識(shí)，在堅(jiān)持1-2年，我一直的堅(jiān)持是為了更好的未來。當(dāng)初皓皓媽媽在我無處可選擇的時(shí)候，給了我真誠(chéng)的建議，我衷心的感謝她。我也希望我們的經(jīng)歷能給更多處于飽受疾病痛苦折磨的小朋友及家長(zhǎng)以參考，不要像我們一樣走了很多彎路，最后在沒有方法的時(shí)候才嘗試，相信生酮的神奇，盡早得到治療！???有的時(shí)候我在想，醫(yī)生能不能不要把生酮作為最后一步的推薦治療呀，這樣真的會(huì)耽誤孩子。重要的是我們家長(zhǎng)不要等到走投無路的時(shí)候，才想起來生酮飲食，不要把他當(dāng)作孩子的最后治療手段。我相信每一位生酮獲益的家長(zhǎng)可能都會(huì)后悔，為什么沒有盡早的嘗試。生酮這條道路我們已經(jīng)走了3年并且準(zhǔn)備繼續(xù)走下去，雖然累但是結(jié)果超甜，最開心的是讓我兒子變得更好，讓我變得更好，讓我們這個(gè)家變得更好！黃丹丹營(yíng)養(yǎng)師眼中的澤澤變化2020年7月早晨剛交完班，看到澤澤媽媽帶著澤澤在護(hù)士站等我們，長(zhǎng)期的發(fā)作導(dǎo)致澤澤沒法行走，一直在爸爸的懷里，一個(gè)點(diǎn)頭發(fā)作差點(diǎn)讓澤澤從爸爸懷里跌落。辦理入院詢問病史時(shí)發(fā)現(xiàn)澤澤的發(fā)育特別差，已經(jīng)四歲的澤澤不會(huì)說長(zhǎng)句，只能簡(jiǎn)單的叫“爸爸、媽媽”等。澤澤的爸爸媽媽非常年輕，對(duì)澤澤也很耐心。生酮住院的一周里雖然發(fā)作有反復(fù)，但是媽媽一直堅(jiān)持。出院后一直與澤澤媽媽保持聯(lián)系，調(diào)整飲食，觀察發(fā)作。生酮飲食三月不發(fā)作澤澤爸媽帶著澤澤過來復(fù)查，當(dāng)時(shí)看到澤澤步伐穩(wěn)定的走向我，自己也感嘆生酮飲食的奇妙。之后澤澤每半年左右過來復(fù)查一次，藥物也在慢慢減量，發(fā)育越來越好。去年澤澤已經(jīng)可以上幼兒園了，看到微信里澤澤媽媽和我分享澤澤再幼兒園的視頻，我真心的為這個(gè)家庭開心，苦盡甘來盡是甜了！今年9月份澤澤再次來德濟(jì)復(fù)查，澤澤如今已經(jīng)成為一名有禮貌的幼兒園學(xué)生，嘴巴也很甜。早晨查房看著爸爸媽媽吃餛飩，澤澤在一旁的小凳子上吃自己的生酮餐?？吹饺缃竦臐蓾勺屛腋訄?jiān)定我所從事的這個(gè)職業(yè)，今后也需要更加努力讓更多的孩子通過生酮飲食的獲益。2023年09月22日673
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侯梅主任醫(yī)師 青島大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院 康復(fù)科 嬰兒癲癇性痙攣發(fā)作綜合征（ISs)是年齡依賴性癲癇性腦病，不僅發(fā)作控制困難，而且常導(dǎo)致發(fā)育停滯或倒退，導(dǎo)致不良預(yù)后。近年來的研究進(jìn)展提示，合理化的病因診斷、精心調(diào)整抗發(fā)作治療方案、早期發(fā)育評(píng)估和康復(fù)介入，半數(shù)以上的患兒可以控制發(fā)作、改善腦電、促進(jìn)發(fā)育。患兒男寶，8月齡。自幼發(fā)育落后，至今仍豎頭不穩(wěn)、不會(huì)翻身和獨(dú)坐、不會(huì)主動(dòng)抓物，對(duì)視和互動(dòng)少，極少能逗笑。生后5個(gè)月開始出現(xiàn)醒后發(fā)作性擁抱樣動(dòng)作，每日2～3次，每次10～20幾下。寶寶系足月兒，生后有缺氧，新生兒1分鐘阿氏評(píng)分2分，NICU住院治療2周余。體格檢查：表情淡漠，視聽反應(yīng)欠佳，運(yùn)動(dòng)認(rèn)知符合2個(gè)月水平，右側(cè)為主四肢肌張力增高伴不隨意運(yùn)動(dòng)，腱反射亢進(jìn)。顱腦磁共振檢查：顯示多發(fā)性腦軟化灶伴局部萎縮膠質(zhì)增生腦電圖監(jiān)測(cè)到醒睡各期多灶性放電，睡眠期高度失律。初步診斷：1.癲痛（痙攣發(fā)作，嬰兒痙攣癥，結(jié)構(gòu)性）；2.腦癱高危兒。治療經(jīng)過：初診后收住院擬激素治療，但因感染肺炎只能抗癲癇發(fā)作藥物治療，先后給予氨己烯酸、妥泰、硝西泮、德巴金等，發(fā)作減輕，每天3-4串，每串?dāng)?shù)1下至8左右不等。發(fā)病2個(gè)月后住院激素治療，仍每日單下發(fā)作6-7次，精神狀態(tài)見好，能逗笑和追視，進(jìn)一步調(diào)整治療方案，終于2022年12月24日至今未再發(fā)作，認(rèn)知反應(yīng)改善。目前指導(dǎo)下家庭康復(fù)中。復(fù)查2小時(shí)視頻腦電圖顯示高度失律消失僅有睡眠期前頭部偶發(fā)性尖慢波。希望通過這個(gè)案例增加癲癇治療的信心，只要依從-堅(jiān)持-耐心，總歸能夠增加可能控制的機(jī)會(huì)。治療癲癇需要醫(yī)患攜手共同努力！更多癲癇相關(guān)信息請(qǐng)關(guān)注我的科普公眾號(hào)，也歡迎大家問診和就診。2023年02月20日506
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吳楠主治醫(yī)師 天津市兒童醫(yī)院 神經(jīng)外科 什么是嬰兒痙攣?痙攣動(dòng)作(短暫點(diǎn)頭伴四肢屈曲或伸展)+放電=痙攣發(fā)作痙攣發(fā)作+2歲以內(nèi)=嬰兒痙攣嬰兒痙攣+成串痙攣發(fā)作+腦電圖高度失律=West綜合征嬰兒痙攣的病因是什么?目前認(rèn)為嬰兒痙攣跟年齡發(fā)育相關(guān)，跟部位及病因無關(guān)。病變可以是局部的，如顳葉、額葉或枕葉;病變也可以是廣泛的，如一側(cè)大腦半球或雙側(cè)大腦半球。病因可以是先天的，如結(jié)節(jié)性硬化、巨腦回、多微小腦回、皮質(zhì)發(fā)育不良、發(fā)育性腫瘤;也可以是后天獲得的，如生后低血糖、出生時(shí)窒息、圍產(chǎn)期腦出血、腦外傷、血管畸形;也有一部分患兒的痙攣發(fā)作與基因異常有關(guān)?？傊瑡雰函d攣是嬰幼兒期常見的癲癇發(fā)作類型，大腦任何部位、多種病因均可表現(xiàn)為嬰兒痙攣。嬰兒痙攣的預(yù)后如何?少數(shù)病程是自限的，痙攣發(fā)作在一次急性病毒感染或發(fā)熱后發(fā)作自行消失;多數(shù)會(huì)隨著年齡增長(zhǎng)出現(xiàn)“轉(zhuǎn)型”，持續(xù)到更大年齡。嬰幼兒期是智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育關(guān)鍵階段，如果發(fā)作沒有控制住，多數(shù)患兒的智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育會(huì)出現(xiàn)落后、停滯或倒退。即使后來發(fā)作控制了，部分患兒的發(fā)育較同齡兒還是有所落后。所以我們要盡早、盡快控制發(fā)作，為患兒的發(fā)育爭(zhēng)取更多時(shí)間和機(jī)會(huì)。哪些嬰兒痙攣可以手術(shù)?痙攣發(fā)作不對(duì)稱，如一側(cè)肢體上抬更明顯。病因明確，MRI見一側(cè)半球或半球內(nèi)局限性結(jié)構(gòu)異常，如結(jié)節(jié)性硬化、巨腦回、半球萎縮、發(fā)育性腫瘤等上述兩點(diǎn)是比較明確的手術(shù)指征，但有時(shí)患兒的痙攣發(fā)作并沒有明顯的側(cè)向性或頭MRI上病變并不明顯，我們可以結(jié)合腦電圖及影像后處理來進(jìn)一步尋找病變。所以，同為嬰兒痙攣，病因不同，治療方法不同，預(yù)后也千差萬(wàn)別，需要進(jìn)一步完善抓發(fā)作、頭MRI及PET，甚至包括基因、血尿代謝等綜合評(píng)估，來決定是否有手術(shù)指征。2022年12月20日407
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2022年12月08日57
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史建國(guó)副主任醫(yī)師 山東大學(xué)附屬兒童醫(yī)院 癲癇中心 11月1日，山東大學(xué)附屬兒童醫(yī)院癲癇中心史建國(guó)主任為一名一歲多患兒實(shí)施了大腦半球離斷手術(shù)。小患兒月余起病，病史已有一年多；初始發(fā)作點(diǎn)頭，擁抱等癥狀表現(xiàn)明顯，診斷癲癇，嬰兒痙攣癥，給子ACTH激素治療14天，加用丙酸鈉口服液聯(lián)合治療，后仍有發(fā)作，給予生酮飲食治療，加用氨基烯酸聯(lián)合治療，現(xiàn)仍有點(diǎn)頭發(fā)作。遂來我院尋求進(jìn)一步治療，通過外科評(píng)估認(rèn)為基因COL4A2突變引起的左側(cè)大腦半球病變?yōu)榘d癇發(fā)作病因，擬定左側(cè)大腦病損離斷術(shù)。手術(shù)方案擬定后，通過與家屬詳細(xì)溝通，于近日完成手術(shù)。目前患兒狀態(tài)穩(wěn)定。通過病史篩查得知：患兒無家族遺傳病史；患兒母親孕期早期孕酮低，后期有妊娠期糖尿病，患兒出生后有輕度缺氧。這對(duì)很多家長(zhǎng)有一定啟發(fā)，父母雙方的備孕狀態(tài)和早期篩查需要引起重視，可一定程度減少癲癇病的發(fā)生。2022年11月04日311
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 Dravet綜合征(Dravetsyndrome,DS)，曾被稱為嬰兒嚴(yán)重肌陣攣性癲癇(severemyoclonicepilepsyininfancy,SMEI)，是一種罕見的癲癇綜合征。主要表現(xiàn)為嬰兒期起病、熱敏感相關(guān)癲癇、癲癇頻繁持續(xù)性發(fā)作、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯、藥物難治性等特征。其發(fā)病率約1/40900~15700。1978年由CharlotteDravet首次提出此病并命名。后由于少數(shù)患兒病程可始終不出現(xiàn)肌陣攣發(fā)作，2001年國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟(InternationalLeagueAgainstEpilepsy,ILAE)將其正式命名為Dravet綜合征。DS具有遺傳機(jī)制，其遺傳方式包括常染色體顯性遺傳和X連鎖隱性遺傳等，與其他遺傳性癲癇腦病相似，大多數(shù)DS為新生突變。目前已知的致病基因包括：SCN1A、SCN2A、SCN8A、SCN9A、SCN1B、PCDH19、GABRA1、GABRG2、STXBP1、HCN1、CHD2、KCNA2基因等。其中最常見的致病基因?yàn)镾CN1A基因(約70%~80%)，編碼電壓門控鈉離子通道的α1亞單位；PCDH19基因的變異(約占5%)，編碼原鈣粘蛋白19，與神經(jīng)元的連接和突觸上信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)有關(guān)。DS有哪些癥狀熱性驚厥①通常DS患兒會(huì)在1歲以內(nèi)起病，平均發(fā)病年齡為5.6個(gè)月，首次發(fā)作常以熱性驚厥(febrileseizures,FS)。表現(xiàn)為可全面性或半側(cè)陣攣發(fā)作、強(qiáng)直陣攣發(fā)作，具有反復(fù)發(fā)作、發(fā)作持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)，可出現(xiàn)持續(xù)狀態(tài)的特點(diǎn)。②FS具有熱敏感特征，運(yùn)動(dòng)、發(fā)熱、疫苗接種、熱水澡以及環(huán)境溫度高等可引起體溫升高的因素，均可誘發(fā)或加重發(fā)作，且易發(fā)生癲癇持續(xù)狀態(tài)。部分患兒可出現(xiàn)癲癇持續(xù)狀態(tài)之后深昏迷為特征的急性腦病。無熱驚厥DS的患兒1~4歲間大多會(huì)出現(xiàn)無熱驚厥，發(fā)作類型多種，包括肌陣攣、不典型失神、部分性發(fā)作、全面強(qiáng)直陣攣發(fā)作等。①肌陣攣常由光刺激、閉眼和某種特定的圖形誘發(fā)，其強(qiáng)度不一，可出現(xiàn)身體輕輕微向前或向后的動(dòng)作，嚴(yán)重會(huì)出現(xiàn)跌倒或突然拋擲手中物體。發(fā)作可以是孤立或群發(fā)，持續(xù)狀態(tài)罕見。②不典型失神發(fā)作同期腦電圖顯示半數(shù)為局灶起源放電，多數(shù)為不規(guī)則不節(jié)律的慢棘慢波發(fā)放，常伴肌陣攣發(fā)作。30%的患兒可出現(xiàn)持續(xù)狀態(tài)。③部分性發(fā)作表現(xiàn)為偏側(cè)肢體(或)頭部偏轉(zhuǎn)性發(fā)作或陣攣性發(fā)作，也可運(yùn)動(dòng)性發(fā)作伴意識(shí)障礙和自主神經(jīng)癥狀、肌張力降低等。睡眠發(fā)作DS患兒在進(jìn)入穩(wěn)定期早期(一般＜10歲)，癲癇發(fā)作的頻率和嚴(yán)重程度逐漸降低，患兒的熱敏感性依然存在，但靈敏度降低，最常見的發(fā)作類型為全面強(qiáng)直-陣攣，且主要發(fā)生在睡眠期。光敏感光敏是DS的一個(gè)特征，是疾病嚴(yán)重程度的標(biāo)志，對(duì)視覺刺激的敏感性在DS中很常見，生活中的父母更容易觀察到。其他此外，DS患兒還存在精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯，尤其是語(yǔ)言發(fā)育遲緩。DS檢查診斷與鑒別頭顱MRIDS患兒早期大多正常，隨年齡增長(zhǎng)可出現(xiàn)異常。表現(xiàn)為大腦皮質(zhì)萎縮、側(cè)腦室擴(kuò)大、灰白質(zhì)容量減少、分界不清，少數(shù)患兒還可出現(xiàn)海馬硬化，半側(cè)陣攣持續(xù)狀態(tài)患兒恢復(fù)期可遺留半側(cè)腦萎縮。視頻腦電圖(VEEG)同樣，早期患兒可無表現(xiàn)，1歲后出現(xiàn)背景活動(dòng)異常，以慢波增多為主，隨后出現(xiàn)全導(dǎo)棘慢波或多棘慢波，局灶性或多灶性異常放電，約1/3的患兒可被閃光刺激誘發(fā)。隨著發(fā)作類型增多，腦電圖背景逐漸惡化。基因檢測(cè)對(duì)已知致病基因進(jìn)行檢測(cè)，可明確致病基因。診斷DS診斷依靠臨床表現(xiàn)和家族史及相關(guān)檢查，根據(jù)ILAE制定的診斷標(biāo)準(zhǔn)：①有癲癇或熱驚厥家族史；②出現(xiàn)癇性發(fā)作前生長(zhǎng)發(fā)育正常；③癲癇發(fā)作出現(xiàn)在1歲前；④多種類型癲癇(DS的肌陣攣、局灶性痙攣發(fā)作、失神發(fā)作、全面性發(fā)作)；⑤腦電圖可見廣泛性棘波和多棘波；⑥早期光敏感；⑦2歲后神經(jīng)運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯；⑧發(fā)育遲滯癥狀開始后出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)、錐體束損害、發(fā)作間期肌陣攣；⑨體溫升高加重癲癇發(fā)作。鑒別：DS不同發(fā)展階段表現(xiàn)差異性大，這讓DS的鑒別診斷非常困難。在僅有一次或數(shù)次發(fā)熱驚厥的疾病的早期或是成年可不再出現(xiàn)肌陣攣癲癇的患者都很難明確診斷。對(duì)于典型DS患者需要與發(fā)熱驚厥、Lennox-Gastaut綜合征、Doose綜合征、進(jìn)行性陣攣癲癇、嚴(yán)重嬰兒多灶性癲癇等相鑒別。DS的治療方式目前DS無法完全治愈，主要治療目的與原則是控制癲癇發(fā)作，減少次數(shù)，預(yù)防癲癇持續(xù)狀態(tài)出現(xiàn)，減少抗癲癇藥物的副作用，提高患兒的生活質(zhì)量。日常防護(hù)日常應(yīng)避免誘發(fā)癲癇的因素。①體溫升高減少熱水浴和過度運(yùn)動(dòng)，尤其是炎熱天氣下；體溫升高時(shí)應(yīng)口服或直腸給藥的退熱藥，但需注意在咨詢醫(yī)生后使用，避免一些損害。②光刺激對(duì)于聲光或碰觸敏感的患者需要盡可能避免。③注射疫苗目前沒有明確DS患兒不能注射疫苗，對(duì)于注射疫苗后易出現(xiàn)癲癇的DS患兒的應(yīng)對(duì)策略是在注射時(shí)和注射后24小時(shí)應(yīng)預(yù)防性退熱藥。藥物治療①抗癲癇藥物目前治療DS癲癇的藥物主要包括：丙戊酸、托吡酯和(或)氯巴占，以及司替戊醇、大麻二酚、芬氟拉明等抗癲癇藥物。②急救藥物家庭救援措施的急救藥物包括：地西泮(灌腸劑)、地西泮(鼻噴霧劑)、咪達(dá)唑倫(鼻噴霧劑)、水合氯醛(灌腸劑)等藥物。③睡眠障礙N-乙酰-5-甲氧基色胺可以改善兒童患者的睡眠障礙減少癲癇發(fā)作的頻率。生酮飲食生酮飲食(Ketogenicdiet,KD)在19世紀(jì)20年代開始廣泛應(yīng)用于兒童難治性癲癇治療，目前已有報(bào)到了其對(duì)DS患者癲癇發(fā)作的療效，同時(shí)也可改善患者認(rèn)知功能。迷走神經(jīng)刺激術(shù)迷走神經(jīng)刺激術(shù)(VNS)是通過間歇性的微弱脈沖電刺激迷走神經(jīng)達(dá)到治療癲癇的目的。有研究表明VNS是治療兒童癲癇性腦病安全有效的手段，可減少患兒癲癇發(fā)作頻率，對(duì)不同癲癇發(fā)作類型改善最顯著的為不典型失神發(fā)作和跌倒發(fā)作?；蛑委焽?guó)外Stoke公司開發(fā)的STK-001是一種用于治療DS的基因療法，目前處于剛發(fā)表小鼠模型研究結(jié)果(點(diǎn)擊可跳轉(zhuǎn)至該研究)。相關(guān)藥物丙戊酸、托吡酯、氯巴占、司替戊醇、大麻二酚、芬氟拉明、地西泮(灌腸劑)、地西泮(鼻噴霧劑)、咪達(dá)唑倫(鼻噴霧劑)、水合氯醛(灌腸劑)等。部分相關(guān)醫(yī)療機(jī)構(gòu)北京大學(xué)第一醫(yī)院張?jiān)氯A主任醫(yī)師、教授、博士生導(dǎo)師擅長(zhǎng)：小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診療和治療，如小兒癲癇、熱性驚厥、遺傳代謝病或變性病、腦性癱瘓、神經(jīng)肌肉病等。出診科室：小兒神經(jīng)內(nèi)科出診時(shí)間：周二全天周五全天具體時(shí)間以實(shí)際掛號(hào)為準(zhǔn)復(fù)旦大學(xué)附屬兒童醫(yī)院周水珍主任醫(yī)師、教授、神經(jīng)內(nèi)科主任擅長(zhǎng)：小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷和治療，如兒童癲癇、熱性驚厥、重癥肌無力、腦性癱瘓、多發(fā)性抽動(dòng)、多動(dòng)癥、兒童頭痛睡眠障礙、中樞感染、兒童發(fā)育障礙等。出診科室：神經(jīng)內(nèi)科出診時(shí)間：周二上午周四上午具體時(shí)間以實(shí)際掛號(hào)為準(zhǔn)北京兒童醫(yī)院陳春紅主任醫(yī)師擅長(zhǎng)：兒童癲癇的診斷和治療、難治性癲癇術(shù)前評(píng)估、熱性驚厥、非癲癇性發(fā)作性疾病(如睡眠障礙、發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙等)、兒童腦電圖分析。出診科室：小兒神經(jīng)中心-神經(jīng)內(nèi)科出診時(shí)間：周一下午周三周四上午具體時(shí)間以實(shí)際掛號(hào)為準(zhǔn)相關(guān)組織卓蔚寶貝支持中心【卓蔚簡(jiǎn)介】卓蔚寶貝支持中心，是中國(guó)內(nèi)地首家專門針對(duì)Dravet綜合征、為患者家庭提供支持服務(wù)的民辦非企業(yè)單位。前身“卓蔚倡導(dǎo)”成立于2018年5月4日，2020年5月25日正式注冊(cè)。卓蔚寶貝支持中心的決策和監(jiān)督機(jī)構(gòu)是執(zhí)行委員會(huì)，圍繞「患者關(guān)愛」「社會(huì)倡導(dǎo)」「醫(yī)療協(xié)作」三大關(guān)鍵詞，采用項(xiàng)目制的方式開展工作。項(xiàng)目由負(fù)責(zé)人牽頭協(xié)調(diào)，招募家長(zhǎng)志愿者和外部志愿者參與、引進(jìn)外部資源支持，共同推進(jìn)項(xiàng)目實(shí)施和組織發(fā)展?！咀课翟妇啊恐斡鶧ravet綜合征?！咀课凳姑筷P(guān)愛Dravet綜合征患者家庭，推動(dòng)研究進(jìn)展，呼吁社會(huì)支持。網(wǎng)站：http://www.dravetsyndrome.org.cn微博：@卓蔚寶貝支持中心微信：DravetChina（公眾號(hào)）日常①日常DS患兒的照顧者需要避免熱環(huán)境、密切關(guān)注患兒的可能發(fā)生的發(fā)熱情況，此外還需要學(xué)會(huì)相應(yīng)的急救措施，以防患兒突發(fā)癲癇。②除了關(guān)注癲癇外還需關(guān)注患兒后續(xù)的心理健康與教育問題。③對(duì)于較大的孩子建議使用急救藥物時(shí)選用鼻噴霧劑型藥物，避免孩子尷尬。④雖然目前穩(wěn)定科學(xué)用藥可以改善患者癲癇發(fā)作次數(shù)，但智力發(fā)育方面的問題依然存在阻礙，希望科學(xué)上能有更大的進(jìn)展。END2022年07月15日358
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 Dravet綜合征（Dravetsyndrome，DS）也稱為嬰兒嚴(yán)重肌陣攣性癲癇（severemyoclonicepilepsyininfarlcy，SMEI），是一種臨床少見的難治性癲癇綜合征?？傮w發(fā)病率約為1/20000-40000，男:女約為2：l，約占小兒各型肌陣攣性癲癇的29.5%，占3歲以內(nèi)嬰幼兒童癲癇的7%。一歲前起病，表現(xiàn)為長(zhǎng)時(shí)間的局部和全面性發(fā)作，通常由發(fā)熱誘發(fā)。隨著病程延長(zhǎng)，患兒出現(xiàn)其他類型的癲癇發(fā)作（肌陣攣發(fā)作、不典型失神發(fā)作和跌倒發(fā)作）、智力障礙、蹲伏步態(tài)和其他共患疾?。ㄋ哒系K、自主神經(jīng)功能障礙）。發(fā)病機(jī)制Dravet綜合征主要由于SCN1A基因多數(shù)以新生突變所引起，少數(shù)為來源于父母一方的遺傳性變異，攜帶變異的父母一方表型正常或較輕。新生變異中父母也可為SCN1A變異嵌合體；致病基因突變既存在微小變異，又存在大片段缺失變異。疾病診斷臨床中，Dravet綜合征以癲癇發(fā)作四連征為特征：1.早發(fā)的嬰兒熱性陣攣性驚厥；2.肌陣攣發(fā)作；3.不典型失神發(fā)作；4.復(fù)雜局灶性發(fā)作。其中，驚厥、肌陣攣及失神癲癇持續(xù)狀態(tài)常見，典型的四聯(lián)征見于大多數(shù)病例。肌陣攣發(fā)作曾被認(rèn)為是本綜合征的典型的發(fā)作形式，可以出現(xiàn)在熱性驚厥之前。產(chǎn)前診斷：由于先證者為新生突變，因此本沒有進(jìn)行產(chǎn)前診斷的必要。但是由于有父母存在嵌合體的可能性（該可能性尚無法通過常規(guī)基因檢測(cè)排除），因此，在條件允許的情況下，進(jìn)行產(chǎn)前診斷，排除胎兒攜帶與先證者相同的突變的可能性，可以更大程度地減少再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。疾病治療Dravet綜合征的治療重點(diǎn)是減少癲癇發(fā)作的次數(shù)和持續(xù)時(shí)間。Dravet綜合征引起的癲癇發(fā)作通常難以控制，患有這種疾病的人往往需要服用多種抗癲癇藥物。某些類型的抗癲癇藥物（如鈉通道劑）會(huì)使癲癇發(fā)作加重，應(yīng)避免使用。目前，一些新藥尚在研究測(cè)試中?。下面列出的藥物已被美國(guó)食品和藥物管理局（FDA）批準(zhǔn)為治療Dravet綜合征的藥物。（1）司替戊醇?（Diacomit）?-由Biocodex制藥公司生產(chǎn)2018年8月，F(xiàn)DA批準(zhǔn)使用司替戊醇（Diacomit）用于治療2歲及以上服用clobazam的Dravet綜合征（DS）患者相關(guān)癲癇發(fā)作。（2）大麻二酚?（Epidiolex）?-由GW制藥公司生產(chǎn)2018年6月，大麻二酚（Epidiolex）被批準(zhǔn)用于治療2歲及以上患者的Lennox-Gastaut綜合征（LGS）或Dravet綜合征（DS）相關(guān)癲癇發(fā)作。2018年9月，美國(guó)藥品管理局（DEA）將Epidolex列入《管制藥物法》，但是，可用性可能取決于各個(gè)州的法律。（3）FenfluramineHCI?（Fintepla）?-由Zogenix、Inc制藥公司生產(chǎn)芬氟拉明（Finfluramine）被FDA批準(zhǔn)適用于治療2歲及以上Dravet綜合征患者相關(guān)的癲癇發(fā)作。預(yù)后：本病預(yù)后較差。隨年齡增加El間發(fā)作和肌陣攣頻率傾向于減少，高熱、感染的誘發(fā)效應(yīng)持續(xù)存在，在青少年期仍可發(fā)生熱性驚厥持續(xù)狀態(tài)?；純簬缀?00%都有認(rèn)知損傷，50%出現(xiàn)嚴(yán)重智力低下，但一般至4歲后就不再繼續(xù)進(jìn)展。約有14%一20%的患兒死亡，其主要原因?yàn)榘d癇持續(xù)狀態(tài)，因此有效預(yù)防和控制癲癇狀態(tài)是防止患兒死亡的首要工作。2022年07月14日930
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李建廣副主任醫(yī)師 航天中心醫(yī)院 神經(jīng)外科 嬰兒痙攣癥是癲癇的一種類型，最初在1841年被west描述，又稱為West綜合征。它們通常開始于嬰兒出生后的第一年，大多數(shù)在3個(gè)月至12個(gè)月時(shí)開始。嬰兒痙攣癥有時(shí)稱為行額手禮式發(fā)作或韋斯特(west)綜合征。嬰兒痙攣癥具有三個(gè)特征：癲癇性痙攣發(fā)作、腦電圖高峰節(jié)律紊亂和運(yùn)動(dòng)心理發(fā)育障礙。 病因 嬰兒痙攣癥約有80％的嬰兒痙攣癥是癥狀型的，也就是說有明確的顱內(nèi)病灶導(dǎo)致的，? 200多種疾病都與嬰兒痙攣癥有關(guān)，其中包括：腦畸形，結(jié)節(jié)性硬化癥，由于各種原因引起的腦損傷，包括出生前或出生后最初幾個(gè)月的腦感染(如腦膜炎巨細(xì)胞病毒和弓形蟲病)，出生時(shí)缺氧，以前的中風(fēng)或血栓，或腦部創(chuàng)傷，代謝狀況，腦腫瘤(罕見)，遺傳異常(如唐氏綜合征)。隨著神經(jīng)影像技術(shù)(核磁共振和計(jì)算機(jī)掃描)得到改善，被歸類為癥狀性的嬰兒痙攣癥的比例近年來有上升趨勢(shì)。其余20％的嬰兒痙攣癥是隱源性的。這些兒童可能在痙攣出現(xiàn)之前，就已經(jīng)出現(xiàn)發(fā)展遲緩，但沒有已知因素導(dǎo)致癲癇發(fā)作，影像學(xué)觀察也沒有顯示任何問題。嬰兒痙攣癥的遺傳學(xué)資料很少。大量研究已經(jīng)表明，7％至17％的有嬰兒痙攣癥的兒童有癲癇或高熱驚厥的家族病史。有少數(shù)的家庭(約3％至6％的病例)有嬰兒痙攣癥的歷史，嬰兒痙攣癥的一些潛在病因有遺傳基礎(chǔ)。 發(fā)病機(jī)制 確切發(fā)病機(jī)制不清?，F(xiàn)認(rèn)為嬰兒痙攣癥是腦皮質(zhì)損傷和皮質(zhì)下腦干功能相互左右在不成熟腦的結(jié)果。 嬰兒痙攣癥的臨床特點(diǎn) 通常嬰兒痙攣癥發(fā)生在出生后的第一年，一般在3至8個(gè)月之間。發(fā)病率約為2-5％的活產(chǎn)嬰兒。一些研究報(bào)告說，男嬰比女嬰患嬰兒痙攣癥的比率高。嬰兒痙攣癥的典型模式包括頭部輕微擺動(dòng)，它隨著時(shí)間的推移變得更加迅速。最后，孩子開始有屈、伸，或混合痙攣。屈肌痙攣是最常見的。兒童的頸部，手臂，腿向他的胸部彎屈。兒童常常在腰處呈“折刀狀”的動(dòng)作。伸肌痙攣是第二最常見的。兒童的頸部，手臂和腿向外伸展?；旌席d攣，兒童的手臂和身體收縮，他的雙腿向外伸出，也很普遍。痙攣通常是對(duì)稱的，盡管在某些情況下，一側(cè)的動(dòng)作更強(qiáng)些。強(qiáng)度因兒童的不同和痙攣的不同而有差異。有些孩子的痙攣很細(xì)微，這可能只是眼睛輕微地轉(zhuǎn)向一邊，或聳聳肩膀。在大多數(shù)情況下，痙攣是叢集性的。它們每隔5至30秒重復(fù)一次，有時(shí)一組有10至40次，叢集性的痙攣通常持續(xù)兩至三分鐘，但也可以是幾分鐘。隨著叢集性的痙攣的進(jìn)展，痙攣的強(qiáng)度下降。一個(gè)孩子每天可能有幾組發(fā)作。癲癇發(fā)作很少在孩子睡著時(shí)發(fā)生，經(jīng)常發(fā)生在他剛醒來時(shí)。他可能在發(fā)作之前和發(fā)作期間是平靜的，或者他可能在痙攣的間隔時(shí)間內(nèi)哭或甚至笑。一組痙攣之后，他可能精疲力竭或更警覺。癲癇發(fā)作通常不是由任何明顯的刺激引起的。在某些情況下，孩子在痙攣之前和發(fā)作期間，可能有其他的癲癇類型(局部或全身)。出現(xiàn)嬰兒痙攣癥之后，有些孩子還可能失去其發(fā)展的一些技能。這意味著他們失去已獲得的能力，如坐、控制頭部、夠東西、微笑，或用眼睛追逐物體。和出現(xiàn)痙攣之前比，他們對(duì)人和周圍事情的興趣減少。由于大多數(shù)患嬰兒痙攣癥的兒童有已經(jīng)存在的神經(jīng)或發(fā)展問題，這種惡化可能很難確定。 嬰兒痙攣癥如何診斷 醫(yī)生通常通過觀察兒童癲癇發(fā)作的類型和癲癇發(fā)作之間腦電圖的模式來決定嬰兒是否有痙攣癥。許多有嬰兒痙攣癥的兒童在癲癇發(fā)作之間有腦電圖高峰節(jié)律紊亂的特點(diǎn)。腦電圖顯示隨機(jī)的、高電壓慢波和幾乎是連續(xù)的尖峰。其他模式可能會(huì)發(fā)生。至今仍未鑒定出腦電圖模式和痙攣的潛在原因之間的關(guān)系。 嬰兒痙攣癥的治療 有兩種我們知道是阻止嬰兒痙攣癥最好的藥物。一個(gè)叫氨己烯酸片，另一種是促腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH)。在某些情況下，醫(yī)生也可能會(huì)使用其他藥物來控制癲癇發(fā)作。 氨己烯酸片經(jīng)口服。它已被證明是控制嬰兒痙攣癥，特別是有結(jié)節(jié)性硬化癥兒童的相當(dāng)有效的藥物。 促腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH)是一種類固醇藥物，經(jīng)肌肉注射。促腎上腺皮質(zhì)激素在許多情況下控制嬰兒痙攣癥，但它可能有一定的副作用。許多醫(yī)生將首先用氨己烯酸片開始治療并換到促腎上腺皮質(zhì)激素，如果氨己烯酸片不能停止的痙攣的話。 不同的研究表明藥物治療的成功率不同。兒童通常會(huì)在藥物治療開始后兩個(gè)星期對(duì)藥物顯示出反應(yīng)。 如果癲癇發(fā)作是由局部腦異常，如腫瘤或囊腫引起的，你的孩子的醫(yī)生可能決定進(jìn)行手術(shù)，以消除異常狀況。雖然沒有很多研究顯示有多少兒童在手術(shù)后嬰兒痙攣癥消失，但這些情況確有發(fā)生。 嬰兒痙攣癥兒童的前景如何？ 總體預(yù)后不良，半數(shù)以上患兒演變?yōu)槠渌l(fā)作類型和癲癇綜合征，以Lennox-Gastaut綜合征和復(fù)雜性局部發(fā)作最常見，通常為難治性。約50％患者有運(yùn)動(dòng)功能損害，70％的患者有智力障礙，常伴孤獨(dú)癥、多動(dòng)癥等精神行為問題。在發(fā)達(dá)國(guó)家嬰兒痙攣癥的死亡率已降至5％以下。如同許多癲癇綜合征一樣，嬰兒痙攣癥兒童的前景取決于很多潛在的因素。前景可能會(huì)好，也可能會(huì)很差。許多研究人員認(rèn)為，嬰兒痙攣癥兒童的早期治療能改善愈后前景。 嬰兒痙攣癥往往在孩子3歲或4歲消失。然而，很多有嬰兒痙攣癥的兒童繼續(xù)有神經(jīng)方面的問題。一些可能發(fā)展成自閉癥，大約一半的人在以后的生活中發(fā)展出其他形式的癲癇。在后續(xù)研究中，平均17％的有嬰兒痙攣癥兒童出現(xiàn)兒童期伴彌漫性慢棘一慢波(小發(fā)作變異型)癲癇性腦病。 藥物或手術(shù)僅僅是癲癇治療的一部分。癲癇發(fā)作控制是治療的第一步，但不是唯一的一步。即使很好地控制癲癇發(fā)作，癲癇癥患兒仍可能在自尊、學(xué)習(xí)、行為或社會(huì)調(diào)整方面經(jīng)歷困難。2022年01月18日1808
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吳玲玲主治醫(yī)師 廈門市兒童醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 嬰兒痙攣癥是嬰幼兒特有的一種癲癇綜合征，為難治性癲癇的一種，可造成嬰幼兒不同程度的神經(jīng)認(rèn)知幾運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙，目前國(guó)內(nèi)外公認(rèn)的治療嬰兒痙攣癥的一線藥物是促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH），且早期用藥療效較好，只有盡早控制嬰兒痙攣發(fā)作，才能最大限度地提高患兒今后的生命質(zhì)量。 一、概念 嬰兒痙攣癥（infantile spasms，IS）又稱West綜合征，是一種癲癇綜合征，常見于4~8個(gè)月起病，主要臨床表現(xiàn)為點(diǎn)頭、擁抱、屈曲痙攣，通常成簇（成串）發(fā)作。 二、特點(diǎn) 1、發(fā)病年齡多在2歲以前，通常在4~8個(gè)月之間，男多于女。 2、臨床表現(xiàn)：點(diǎn)頭、抱膝、成串發(fā)作（發(fā)作時(shí)間短:幾秒）。 3、痙攣發(fā)作常伴有發(fā)育遲滯或倒退。 4、50％~60％以后出現(xiàn)其他形式的癲癇。 5、EEG：高峰節(jié)律紊亂（高峰節(jié)律紊亂，通常在臨床發(fā)作時(shí)終止，發(fā)作停止后又出現(xiàn)。表現(xiàn)為隨機(jī)、高波幅棘波和慢波，在睡眠期更明顯）。 6、常見的病因：缺氧缺血性腦病、染色體畸變、發(fā)育畸形、卒中、基因突變所致疾病：結(jié)節(jié)性硬化（TSC）、腦室周圍白質(zhì)軟化或出血。 三、治療目標(biāo) 痙攣發(fā)作停止；高峰節(jié)律紊亂消失。 四、藥物治療 促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）是治療嬰兒痙攣癥的一線藥物。 嬰兒痙攣癥ACTH治療的依據(jù)： ①通過負(fù)反饋調(diào)節(jié)直接和間接抑制可以誘導(dǎo)痙攣發(fā)作的促腎上腺皮質(zhì)激素釋放激素的分泌、釋放； ②刺激腎上腺皮質(zhì)釋放有抗驚厥作用的糖皮質(zhì)激素、脫氧皮質(zhì)酮、孕酮和雄性激素； ③ACTH作為抑制性神經(jīng)遞質(zhì)可直接和間接作用于GABA受體從而對(duì)抗驚厥； ④刺激神經(jīng)生長(zhǎng)因子的合成，對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)有直接治療作用； ⑤ACTH通過5-羥色胺、乳酸及丙酮酸的代謝途徑發(fā)揮抗驚厥作用。 我院復(fù)旦大學(xué)附屬?gòu)B門醫(yī)院（廈門市兒童醫(yī)院）是廈門地區(qū)唯一開展ACTH治療的醫(yī)院，國(guó)內(nèi)也僅有少數(shù)醫(yī)院開展，ACTH治療需要住院進(jìn)行。 ACTH雖為一線用藥，但是其副作用亦需要重視，其主要不良反應(yīng)有感染、高血壓、電解質(zhì)紊亂、腦萎縮、白內(nèi)障、庫(kù)欣綜合征、可逆性的肥厚性心肌病、短暫的運(yùn)動(dòng)障礙等，常見的是感染，通過加強(qiáng)護(hù)理，可以有效避免。 病例介紹： 患兒年齡:3歲4月 患兒性別：男 簡(jiǎn)要病史：患兒反復(fù)抽搐4月余，表現(xiàn)為突然點(diǎn)頭，雙上肢內(nèi)收呈抱球動(dòng)作，下肢向腹部屈曲，然后外展前伸，成串發(fā)作，每串發(fā)作約2-8下，持續(xù)約數(shù)秒至1分鐘余可自行緩解，每天均有發(fā)作，5-8串不等， 外院予以口服“丙戊酸鈉口服液”，療效欠佳。 腦電圖示不典型高度失律，監(jiān)測(cè)到十余次孤立性痙攣發(fā)作。 頭顱MRI示未見明顯異常。 診斷為癲癇（癲癇樣痙攣發(fā)作、強(qiáng)直發(fā)作） 口服“強(qiáng)的松片、氯化鉀緩釋片 、碳酸鈣D3顆粒 、鋁鎂加混懸液、維生素D滴劑”，未規(guī)律口服，發(fā)作未控制。轉(zhuǎn)診我院，家屬要求ACTH治療。 臨床療效：患兒出院前發(fā)作消失，復(fù)查腦電圖示高度失律消失，出院10月，未再出現(xiàn)抽搐發(fā)作。2022年12月29日1964
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