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2024年03月17日
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王曼營養(yǎng)師 上海德濟醫(yī)院 生酮飲食治療中心-營養(yǎng)腸道微生態(tài)?？坡?lián)盟基地 感謝分享孩子治療經(jīng)歷的家長們！澤澤媽媽說，之前看到皓皓媽媽分享的經(jīng)歷，感覺就是在寫自己。自己在寫孩子治療的經(jīng)歷的時候，胸口像有一堵大石頭壓著，當她在從頭到尾看看是否還有要修改的地方時，說每當讀到孩子頻繁發(fā)作的地方，就潸然淚下。2023年9月19日，澤澤生酮飲食治療3年零2個月來院復查，我和她媽媽聊聊2個多小時，聊聊孩子治療的經(jīng)歷，曾經(jīng)的過往，希望澤澤的故事可以激勵更多的孩子。澤澤媽媽說，自己曾經(jīng)也是因為別的病友的推薦，讓孩子獲得了康復，所以她愿意把孩子的故事分享出來，因為自己孩子曾經(jīng)痛苦的治療經(jīng)歷，希望能讓更多的家長得以借鑒，少走彎路。如果當時不是幾個病友支持和鼓勵她，也許自己可能都放棄了，因為這是她的最后一步。澤澤基本病例資料：2017年4月（10月齡）首次發(fā)作，無誘因，表現(xiàn)雙眼上翻，嘴巴張開，嘴唇發(fā)青，四肢伸直僵硬，持續(xù)約10余秒。發(fā)作前無先兆，發(fā)作后思睡。一周后再發(fā)。此后發(fā)作表現(xiàn)為：點頭，擁抱樣動作，成串出現(xiàn)，每串2-10余下，每日5-10余串，清醒期多見。2020年7月01日來生酮飲食治療時發(fā)作表現(xiàn)：點頭，或跌倒，四肢伸直僵硬，持續(xù)約1-6秒，每日20-30余次。既往史及家族史：G2P2，患者第二胎，母孕年齡26歲，母孕期4-5月母親“水痘”。34周+3早產(chǎn)剖宮產(chǎn)（胎動減少），出生時體重2.35Kg，出生時窒息，搶救，保溫箱治療15天，出院一般情況可，診斷“新生兒輕度窒息，新生兒缺氧”。第一胎姐姐，6歲，身體健康。生長發(fā)育史：生長發(fā)育遲緩，2月齡追聲、追物，5月齡會抬頭，8月齡會坐，1歲9月齡會獨走，不穩(wěn)。2歲會講“爸爸、媽媽”，語言理解較差。2歲以后生長發(fā)育進步不明顯。目前（2020年7月）行走欠穩(wěn)，不會跑、不會雙腳跳，動作協(xié)調(diào)性較差，雙手精細動作較差。語言表達簡單的稱呼或者單個字，例如“爸爸、媽媽、爺爺、奶奶、吃”，語言理解較差，能理解簡單的指令性語言。智能發(fā)育較差。學習能力較差，多動。異常行為：看手，拍頭，打人，抓人，咬人。曾經(jīng)治療經(jīng)過：澤澤媽媽回憶剛發(fā)病在當?shù)蒯t(yī)院24小時腦電圖確診癲癇，醫(yī)生加用抗癲癇藥物德巴金，妥泰，吃了兩個月左右孩子明顯退步，仍然發(fā)作很多。再次找醫(yī)生加用安定和激素。此后在當?shù)蒯t(yī)院不斷調(diào)藥換藥堅持了三年，期間吃過德巴金（效果欠佳）、妥泰（有效，控制半年，閉汗）、左乙拉西坦（效果欠佳）、拉莫三嗪（效果欠佳）、硝西泮（有效，軟、痰多）。醫(yī)生最后勸說讓放棄。2020年輾轉(zhuǎn)北京各大專科醫(yī)院，看了無數(shù)專家，在北京的兩個月里一直在醫(yī)院，打了兩個療程激素（自己一個人照顧，坐在椅子上，抱著孩子打激素，遺留的肩周炎和腰肌勞損，至今未恢復），加了拉莫三嗪，藥物加加減減，孩子仍然發(fā)作頻繁，并且還加重了。沒辦法回來省醫(yī)院把藥物加至最大劑量，妥泰50mgbid、左乙拉西坦2mlbid、德巴金3mlbid、拉莫三嗪25mgbid，仍然沒有效果。在澤澤的治療中，我最無法面對的就是他的發(fā)作，雖然天天有發(fā)作，但是每一次發(fā)作對我來說都是一種折磨。因為發(fā)作，澤澤整夜整夜的睡不好，不愿意上床睡，我把他放在推車中，用腳來回的滑動推車桿，你整晚整晚的不能睡覺，白天又沒有時間睡，整個人的精神和情緒都是崩潰的，澤澤生病前我有90多斤，澤澤生病后我只有70多斤，70多斤的我每天扛著30多斤的澤澤，發(fā)作的孩子，發(fā)育遲緩的孩子真的很難帶。記得有一天晚上凌晨1點多，澤澤爸爸出去打工去了，澤澤出現(xiàn)了大發(fā)作，我害怕極了，我一邊看著澤澤，一邊站在門口呼喊隔壁房間澤澤的奶奶，怎么也發(fā)不出呼喊的聲音。等澤澤緩過來，我哭著給澤澤爸爸打電話，讓他回來，我承受不了了，我們要再次帶著澤澤去看病。以下是澤澤媽媽的回憶：來到西安，看了幾位專家，最后建議只能嘗試開顱手術。主刀醫(yī)生當時說，孩子的放電是多病灶的，腦袋打開不知道要切除幾個部位，所以手術要花多少錢，也無法估計?？床∪甓?，錢早就花光了，無耐之下我們申請了水滴籌，一個家長看到了我發(fā)布的孩子的水滴籌，就私信我，說您家孩子之前不是挺好的嗎（期間有斷時間加妥泰控制），怎么還要手術了。我告訴他孩子現(xiàn)在很差，有各種發(fā)作形式，智能倒退。她讓我把孩子發(fā)作的視頻發(fā)給她，她一看就說，您家孩子的這個發(fā)作和河南的皓皓很像，皓皓去上海做了生酮飲食，現(xiàn)在都可以上學了。我彷佛在絕望中看到了一點光亮，趕緊加了皓皓媽媽的微信，皓皓媽媽非常熱情，給我講述了孩子的治療經(jīng)歷，我當天晚上一直蹲在醫(yī)院的走廊里和皓皓媽媽聊，越聊感覺孩子越有希望。當晚立即決定出院去上海，去找王曼醫(yī)生做生酮飲食治療。孩子的爸爸不同意去上海，孩子爸爸有放棄治療的意思，但是我不能，孩子是我身上掉下來的肉，這么多年東看西看，皓皓這么嚴重通過生酮都可以上學，我家孩子應該也有希望。那邊的醫(yī)生也勸我說，私立醫(yī)院不能說不好，也有給病人看好病的，我們西安就有做生酮飲食的，可以先去咨詢看看，不能跑過去，萬一不好，被騙之類的，孩子現(xiàn)在發(fā)作這么多，路上也不安全。剛加上的德巴金（之前是因為肝損減停的）需要穩(wěn)定幾天。我當時誰的話都聽不進去，只知道孩子又有希望了，孩子爸爸極力反對，畢竟甘肅離上海太遠了，又是疫情，說不定去了，回來還要被隔離，再說哪有這么神奇，吃食物就能治好吃這么多藥都治不好的病。自從澤澤生了這個病，我和他爸爸經(jīng)常處于動不動就會爆吵，孩子天天發(fā)病，經(jīng)常去醫(yī)院，兩個人都處于崩潰的邊緣。但是為了孩子，我自己也想這個是孩子的最后希望，如果生酮也不管用，我也會和他爸爸一樣，選擇放棄了，北京，西安的不止一個醫(yī)生勸我說放棄。過了2天，我們買到了來上海的火車，我們坐了一天一夜火車，到上海已經(jīng)凌晨12點多了，孩子也沒有吃什么東西，打車到上海德濟醫(yī)院，在門口我們還在猶豫是否來上海是正確的。有個保安看見我們站在門口問我們干什么，我們說來給孩子看癲癇病的，保安說這次你們算是來對地方了，雖然是私立醫(yī)院但這里的醫(yī)生都很厲害，來我們醫(yī)院就醫(yī)的患者都是來自全國各地的，聽到他這么說心里也算是安穩(wěn)了許多。醫(yī)院地方很偏僻，醫(yī)院斜對面有一家溫馨賓館我們住了下來，第二天早上很早就去了醫(yī)院，走廊了有挺多錦旗是送給王曼醫(yī)生的，覺得有些希望。見到王醫(yī)生的第一印象是很年輕，很親切，很舒服。門診看診后，讓我有了信心，當即決定辦理入院手續(xù)。2020年7月1日我們住進了上海徳濟醫(yī)院，第一天做腦電圖，一晚上發(fā)作了40次，第二天抽血，做B超，那邊的醫(yī)生根據(jù)澤澤的病史和腦電圖的情況給最后確診了澤澤是LGS綜合癥。住進來的第一天就減少了主食的攝入，第二天早上雞蛋+牛奶，中午：菜肉不吃主食進行過渡，下午開始給我們培訓開啟生酮飲食治療。第二天下午，我們就開啟了生酮飲食治療。黃丹丹營養(yǎng)師給我家講解生酮飲食的具體每餐的食用方法，教我們?nèi)绾闻洳汀Ｗ约焊杏X我就是最麻煩的母親，每天都會找醫(yī)生很多次也會問很多問題，在徳濟醫(yī)院住院開啟生酮飲食治療，啟動的第二天一般就會教配餐，讓你在醫(yī)院的時候?qū)W習制作，記得我剛開始的時候做配餐，那手忙腳亂的樣子簡直無法形容，主要是怕自己萬一哪里操作的不好，影響了孩子的治療效果。在生酮治療后的第二天，孩子的發(fā)作不但沒有減少而且感覺有增加，發(fā)作的癥狀有加重，不知道是不是住院期間特別的關注孩子，還是路上沒有休息好，累著了，就是看起來比沒有啟動前增加了。我感覺又要絕望了，王醫(yī)生很堅定的告訴我說生酮飲食啟動期間，發(fā)作有波動是好的現(xiàn)象，說明澤澤對生酮飲食治療有反應，在酮體上升的過程中就會有波動，有的孩子是出現(xiàn)酮體了，發(fā)作就逐漸減少了，但是有的孩子必需要酮體達到一個相對穩(wěn)定的值才有效果。住院的一周，澤澤對于生酮飲食治療沒有明顯不良反應，生酮飲食的配餐的技術我也掌握了，就辦理出院回家。生酮飲食治療后，澤澤最明顯的變化就是睡眠增多，感覺像能量供應不足似的。出院回到家，一天要準備4餐生酮飲食餐，吃了早餐就要想著中餐要做什么，孩子愿意吃什么，做了這個餐孩子能不能吃完，吃不完影響效果怎么辦。孩子的每一餐我都是親自來制作，我每天就是帶孩子，觀察孩子，做生酮餐，和王醫(yī)生溝通，調(diào)整生酮飲食方案，從2比1的調(diào)至3比1的，還調(diào)整了熱卡的攝入量。我期待發(fā)作減少或者不發(fā)作的那一天早點到來。就這樣生酮飲食治療了20多天后，有一天我發(fā)現(xiàn)澤澤上午沒有發(fā)作，我問了我婆婆她也沒有看到，我很驚喜，可是到了下午又和之前一樣了。第二天也是這樣的發(fā)作規(guī)律。我把澤澤的這個情況給和我當時一起住院的家長分享了，她說要不你就不說，看看是否沒有發(fā)作。第三天我就一直盯著澤澤，我去給澤澤做生酮餐的時候，就讓我婆婆盯著，看看是否有發(fā)作，這樣過連續(xù)過了2天幾乎都沒有發(fā)作了，我迫不及待的發(fā)給王醫(yī)生來分享這份喜悅。接下來過了幾天后，澤澤竟然完全沒有發(fā)作了，幾天后像換了一個孩子似的，不嗜睡，也會下來走路了，一天一天不發(fā)作，澤澤的精神狀態(tài)變得更好了，情緒也像普通孩子一樣穩(wěn)定，沒有異常行為了（之前反復的看手，拍打頭部，打人，咬人，不與人交流）。所以孩子能控制發(fā)作，你都不知道孩子能變成一個怎樣的好孩子。發(fā)作的孩子像魔鬼，控制的孩子像天使。生病的4年，終于我的天使寶寶回來了。三個月去上海復查了腦電圖，智力發(fā)育有明顯的進步，也有了認知。至此我真的很確幸當時聽了皓皓媽媽的建議，選擇了生酮飲食這條路，當時有多決絕，現(xiàn)在就有多幸運。孩子不發(fā)作了，全家人的心情都好了，我和澤澤爸爸又恢復了婦唱夫隨，生活有了目標和方向。生酮飲食真的很神奇，雖然生酮很油膩，我們做家長的每餐都要準備，一天四餐，一個月就是120餐，還有零食，而且我們要堅持一年，兩年，三年還是五年才能把孩子的病徹底治療好。這個過程確實很難堅持，有時孩子會忍不住偷吃，孩子會拒食，孩子也會發(fā)燒，感冒。孩子也有自己的社交，每當遇到別人給孩子食物，孩子有強烈的渴望，但是被我們家長無情的拒絕的時候，別人投過來的異樣的眼光，等等這些。但是和那四年無數(shù)次求醫(yī)失望的經(jīng)歷相比，我感覺這都不算什么，當時想的只要能治療好我孩子，要我命我都能給，何況這些。生酮飲食完全控制十個月的時候（2021年5月）當時查腦電圖，癲癇放電偶見，我們把對澤澤影響最大的藥物—妥泰慢慢減量了，生酮十八個月的時候（2022年1月）我們開始減開浦蘭。2022年7月澤澤和其他同齡小朋友一起上幼兒園了。2023年9月澤澤吃生酮已經(jīng)3年2個月了，藥也減了只剩下拉莫三嗪和德巴金。這次來德濟醫(yī)院復查希望能把剩下的兩種藥也慢慢減停，他現(xiàn)在能蹦能跳，能上幼兒園會唱兒歌有自己的想法，這是當時我們想都不敢想能真實發(fā)生在我們身上。疫情期間的一個小插曲：2022年7月我們來上海復查回去的時候，走西安轉(zhuǎn)火車，當時一下火車就被強制隔離起來，我當時的那個擔心呢，澤澤的藥品我們就帶了路上吃的，生酮的食品也是只夠路上吃的，如果萬一就被隔離起來，澤澤的治療就要被中斷了。人家都說，西安是最美的城市，可是對我的印象是超級不好的，治病沒有起色，還要被隔離。在火車站我心急如麻，我給工作人員商量，我們肯定配合防疫的，但是不能把我們隔離起來，我們愿意回家隔離。工作人員緊急給我們做了核酸，陰性結果出來后給我們放行了。回家的路上讓大女兒去親戚家，我們和澤澤居家隔離，我們不想給其他人帶來麻煩。如今我們再通過西安轉(zhuǎn)車的時候，我會悠然的帶著澤澤去欣賞西安的美景。人的心情真的會影響你對事物的看法和判斷。以前一家人吃飯的時候，都是我一勺一勺的給澤澤喂飯，等他吃完，我再吃飯。現(xiàn)在終于一家人可以坐在一起吃飯了，雖然他吃他的生酮餐，他也非常想吃我們的食物，我給他講了現(xiàn)在不能吃，長大了就可以吃了，孩子很乖，可以理解。一家人能坐在一起吃飯我都覺得非常的美好。澤澤媽媽想對廣大的病友說：非常慶幸，也非常感謝皓皓媽媽在我最絕望的時刻給了我信心，讓我無比的相信生酮飲食治療。當時孩子的爸爸堅持在西安做生酮飲食，我就不同意，我想就是一樣的食材，不同的廚師烹調(diào)出來的菜的味道都是不一樣的。何況生酮飲食不是簡單的做餐，是治病呀，這是最后的希望呀。在王曼主任給了我們很好的指導下，我們?nèi)叶冀y(tǒng)一了思想一直堅定的走下去，我并沒有因為好幾年的不發(fā)作而慢慢給小朋友放松，我的目標是澤澤跟同齡小朋友一樣上學、玩耍到長大、結婚、生子。尤其是這次來復查（2023年9月19日）遇到了一個10歲的男孩子，幼兒園的時候也是各種發(fā)作形式，通過生酮飲食治療，成功減停藥物，智力也恢復了正常，他媽媽說學習成績挺好，但是生酮飲食他只堅持了2年就停了。9月5號復發(fā)后，尤其是在學校大發(fā)作2次后，家長來住院重啟啟動生酮飲食治療。這個孩子給我敲響了警鐘，最近半年是澤澤奶奶帶他，會經(jīng)常讓澤澤自己玩，她去忙家務。澤澤會踩著小板凳偷吃東西，這次回去以后，我打算辭職，自己帶，嚴格生酮，多陪他玩耍，教他知識，在堅持1-2年，我一直的堅持是為了更好的未來。當初皓皓媽媽在我無處可選擇的時候，給了我真誠的建議，我衷心的感謝她。我也希望我們的經(jīng)歷能給更多處于飽受疾病痛苦折磨的小朋友及家長以參考，不要像我們一樣走了很多彎路，最后在沒有方法的時候才嘗試，相信生酮的神奇，盡早得到治療！???有的時候我在想，醫(yī)生能不能不要把生酮作為最后一步的推薦治療呀，這樣真的會耽誤孩子。重要的是我們家長不要等到走投無路的時候，才想起來生酮飲食，不要把他當作孩子的最后治療手段。我相信每一位生酮獲益的家長可能都會后悔，為什么沒有盡早的嘗試。生酮這條道路我們已經(jīng)走了3年并且準備繼續(xù)走下去，雖然累但是結果超甜，最開心的是讓我兒子變得更好，讓我變得更好，讓我們這個家變得更好！黃丹丹營養(yǎng)師眼中的澤澤變化2020年7月早晨剛交完班，看到澤澤媽媽帶著澤澤在護士站等我們，長期的發(fā)作導致澤澤沒法行走，一直在爸爸的懷里，一個點頭發(fā)作差點讓澤澤從爸爸懷里跌落。辦理入院詢問病史時發(fā)現(xiàn)澤澤的發(fā)育特別差，已經(jīng)四歲的澤澤不會說長句，只能簡單的叫“爸爸、媽媽”等。澤澤的爸爸媽媽非常年輕，對澤澤也很耐心。生酮住院的一周里雖然發(fā)作有反復，但是媽媽一直堅持。出院后一直與澤澤媽媽保持聯(lián)系，調(diào)整飲食，觀察發(fā)作。生酮飲食三月不發(fā)作澤澤爸媽帶著澤澤過來復查，當時看到澤澤步伐穩(wěn)定的走向我，自己也感嘆生酮飲食的奇妙。之后澤澤每半年左右過來復查一次，藥物也在慢慢減量，發(fā)育越來越好。去年澤澤已經(jīng)可以上幼兒園了，看到微信里澤澤媽媽和我分享澤澤再幼兒園的視頻，我真心的為這個家庭開心，苦盡甘來盡是甜了！今年9月份澤澤再次來德濟復查，澤澤如今已經(jīng)成為一名有禮貌的幼兒園學生，嘴巴也很甜。早晨查房看著爸爸媽媽吃餛飩，澤澤在一旁的小凳子上吃自己的生酮餐?？吹饺缃竦臐蓾勺屛腋訄远ㄎ宜鶑氖碌倪@個職業(yè)，今后也需要更加努力讓更多的孩子通過生酮飲食的獲益。2023年09月22日712
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侯梅主任醫(yī)師 青島大學附屬婦女兒童醫(yī)院 康復科 嬰兒癲癇性痙攣發(fā)作綜合征（ISs)是年齡依賴性癲癇性腦病，不僅發(fā)作控制困難，而且常導致發(fā)育停滯或倒退，導致不良預后。近年來的研究進展提示，合理化的病因診斷、精心調(diào)整抗發(fā)作治療方案、早期發(fā)育評估和康復介入，半數(shù)以上的患兒可以控制發(fā)作、改善腦電、促進發(fā)育?；純耗袑殻?月齡。自幼發(fā)育落后，至今仍豎頭不穩(wěn)、不會翻身和獨坐、不會主動抓物，對視和互動少，極少能逗笑。生后5個月開始出現(xiàn)醒后發(fā)作性擁抱樣動作，每日2～3次，每次10～20幾下。寶寶系足月兒，生后有缺氧，新生兒1分鐘阿氏評分2分，NICU住院治療2周余。體格檢查：表情淡漠，視聽反應欠佳，運動認知符合2個月水平，右側為主四肢肌張力增高伴不隨意運動，腱反射亢進。顱腦磁共振檢查：顯示多發(fā)性腦軟化灶伴局部萎縮膠質(zhì)增生腦電圖監(jiān)測到醒睡各期多灶性放電，睡眠期高度失律。初步診斷：1.癲痛（痙攣發(fā)作，嬰兒痙攣癥，結構性）；2.腦癱高危兒。治療經(jīng)過：初診后收住院擬激素治療，但因感染肺炎只能抗癲癇發(fā)作藥物治療，先后給予氨己烯酸、妥泰、硝西泮、德巴金等，發(fā)作減輕，每天3-4串，每串數(shù)1下至8左右不等。發(fā)病2個月后住院激素治療，仍每日單下發(fā)作6-7次，精神狀態(tài)見好，能逗笑和追視，進一步調(diào)整治療方案，終于2022年12月24日至今未再發(fā)作，認知反應改善。目前指導下家庭康復中。復查2小時視頻腦電圖顯示高度失律消失僅有睡眠期前頭部偶發(fā)性尖慢波。希望通過這個案例增加癲癇治療的信心，只要依從-堅持-耐心，總歸能夠增加可能控制的機會。治療癲癇需要醫(yī)患攜手共同努力！更多癲癇相關信息請關注我的科普公眾號，也歡迎大家問診和就診。2023年02月20日519
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吳楠主治醫(yī)師 天津市兒童醫(yī)院 神經(jīng)外科 什么是嬰兒痙攣?痙攣動作(短暫點頭伴四肢屈曲或伸展)+放電=痙攣發(fā)作痙攣發(fā)作+2歲以內(nèi)=嬰兒痙攣嬰兒痙攣+成串痙攣發(fā)作+腦電圖高度失律=West綜合征嬰兒痙攣的病因是什么?目前認為嬰兒痙攣跟年齡發(fā)育相關，跟部位及病因無關。病變可以是局部的，如顳葉、額葉或枕葉;病變也可以是廣泛的，如一側大腦半球或雙側大腦半球。病因可以是先天的，如結節(jié)性硬化、巨腦回、多微小腦回、皮質(zhì)發(fā)育不良、發(fā)育性腫瘤;也可以是后天獲得的，如生后低血糖、出生時窒息、圍產(chǎn)期腦出血、腦外傷、血管畸形;也有一部分患兒的痙攣發(fā)作與基因異常有關?？傊?，嬰兒痙攣是嬰幼兒期常見的癲癇發(fā)作類型，大腦任何部位、多種病因均可表現(xiàn)為嬰兒痙攣。嬰兒痙攣的預后如何?少數(shù)病程是自限的，痙攣發(fā)作在一次急性病毒感染或發(fā)熱后發(fā)作自行消失;多數(shù)會隨著年齡增長出現(xiàn)“轉(zhuǎn)型”，持續(xù)到更大年齡。嬰幼兒期是智力運動發(fā)育關鍵階段，如果發(fā)作沒有控制住，多數(shù)患兒的智力運動發(fā)育會出現(xiàn)落后、停滯或倒退。即使后來發(fā)作控制了，部分患兒的發(fā)育較同齡兒還是有所落后。所以我們要盡早、盡快控制發(fā)作，為患兒的發(fā)育爭取更多時間和機會。哪些嬰兒痙攣可以手術?痙攣發(fā)作不對稱，如一側肢體上抬更明顯。病因明確，MRI見一側半球或半球內(nèi)局限性結構異常，如結節(jié)性硬化、巨腦回、半球萎縮、發(fā)育性腫瘤等上述兩點是比較明確的手術指征，但有時患兒的痙攣發(fā)作并沒有明顯的側向性或頭MRI上病變并不明顯，我們可以結合腦電圖及影像后處理來進一步尋找病變。所以，同為嬰兒痙攣，病因不同，治療方法不同，預后也千差萬別，需要進一步完善抓發(fā)作、頭MRI及PET，甚至包括基因、血尿代謝等綜合評估，來決定是否有手術指征。2022年12月20日428
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2022年12月08日59
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史建國副主任醫(yī)師 山東大學附屬兒童醫(yī)院 癲癇中心 11月1日，山東大學附屬兒童醫(yī)院癲癇中心史建國主任為一名一歲多患兒實施了大腦半球離斷手術。小患兒月余起病，病史已有一年多；初始發(fā)作點頭，擁抱等癥狀表現(xiàn)明顯，診斷癲癇，嬰兒痙攣癥，給子ACTH激素治療14天，加用丙酸鈉口服液聯(lián)合治療，后仍有發(fā)作，給予生酮飲食治療，加用氨基烯酸聯(lián)合治療，現(xiàn)仍有點頭發(fā)作。遂來我院尋求進一步治療，通過外科評估認為基因COL4A2突變引起的左側大腦半球病變?yōu)榘d癇發(fā)作病因，擬定左側大腦病損離斷術。手術方案擬定后，通過與家屬詳細溝通，于近日完成手術。目前患兒狀態(tài)穩(wěn)定。通過病史篩查得知：患兒無家族遺傳病史；患兒母親孕期早期孕酮低，后期有妊娠期糖尿病，患兒出生后有輕度缺氧。這對很多家長有一定啟發(fā)，父母雙方的備孕狀態(tài)和早期篩查需要引起重視，可一定程度減少癲癇病的發(fā)生。2022年11月04日319
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林久鑾副主任醫(yī)師 清華大學玉泉醫(yī)院 癲癇中心 那么低血糖這個腦損傷，這個嬰兒痙攣可以手術嗎？這個低血糖是這樣的啊，低血糖，呃，這個剛過去的兩，呃，暑假兩個月啊，我這邊做了十幾個這個迷走神經(jīng)刺激啊，就有好幾個。 低血糖，這個腦低血糖，或者這個腦缺血缺氧，以及的這個癲癇的啊。 那么低血糖這個腦損傷，或者缺血缺氧這個腦損傷的，呃。 啊，一般這個損傷范圍是比較大的。 呃，說白了，就是說你這個病灶可能是多灶，或者就是病灶是彌漫性的，廣泛性的。 呃，切除性手術，一般是。 做不了。 或者就是說做完之后可能效果比較差是吧，因為這個低血糖。 損傷一般都是這個范圍比較廣泛的啊，他不可能說我，我就這個地方低血糖，那個地方不低血糖，因為血糖一低，全身的血糖都低了，腦細胞對這個。 呃，低血糖的耐受啊。 程度很低啊，只要有。 低血糖比那個缺血缺氧還嚴重啊，只要有三五分鐘低血糖這個。 這個，這個狀態(tài)，這個腦細胞可能就會出現(xiàn)死亡啊，因為這個血糖是這個糖分是腦細胞的一個能量是吧？ 335分鐘沒有能量，這個腦細胞就死掉了是吧，或者損傷了啊，后期可能他又可以慢慢的修復一些，但是留下這個癲癇一些后遺癥啊，形成一個腦軟化2022年09月07日118
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 Dravet綜合征(Dravetsyndrome,DS)，曾被稱為嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇(severemyoclonicepilepsyininfancy,SMEI)，是一種罕見的癲癇綜合征。主要表現(xiàn)為嬰兒期起病、熱敏感相關癲癇、癲癇頻繁持續(xù)性發(fā)作、精神運動發(fā)育遲滯、藥物難治性等特征。其發(fā)病率約1/40900~15700。1978年由CharlotteDravet首次提出此病并命名。后由于少數(shù)患兒病程可始終不出現(xiàn)肌陣攣發(fā)作，2001年國際抗癲癇聯(lián)盟(InternationalLeagueAgainstEpilepsy,ILAE)將其正式命名為Dravet綜合征。DS具有遺傳機制，其遺傳方式包括常染色體顯性遺傳和X連鎖隱性遺傳等，與其他遺傳性癲癇腦病相似，大多數(shù)DS為新生突變。目前已知的致病基因包括：SCN1A、SCN2A、SCN8A、SCN9A、SCN1B、PCDH19、GABRA1、GABRG2、STXBP1、HCN1、CHD2、KCNA2基因等。其中最常見的致病基因為SCN1A基因(約70%~80%)，編碼電壓門控鈉離子通道的α1亞單位；PCDH19基因的變異(約占5%)，編碼原鈣粘蛋白19，與神經(jīng)元的連接和突觸上信號轉(zhuǎn)導有關。DS有哪些癥狀熱性驚厥①通常DS患兒會在1歲以內(nèi)起病，平均發(fā)病年齡為5.6個月，首次發(fā)作常以熱性驚厥(febrileseizures,FS)。表現(xiàn)為可全面性或半側陣攣發(fā)作、強直陣攣發(fā)作，具有反復發(fā)作、發(fā)作持續(xù)時間長，可出現(xiàn)持續(xù)狀態(tài)的特點。②FS具有熱敏感特征，運動、發(fā)熱、疫苗接種、熱水澡以及環(huán)境溫度高等可引起體溫升高的因素，均可誘發(fā)或加重發(fā)作，且易發(fā)生癲癇持續(xù)狀態(tài)。部分患兒可出現(xiàn)癲癇持續(xù)狀態(tài)之后深昏迷為特征的急性腦病。無熱驚厥DS的患兒1~4歲間大多會出現(xiàn)無熱驚厥，發(fā)作類型多種，包括肌陣攣、不典型失神、部分性發(fā)作、全面強直陣攣發(fā)作等。①肌陣攣常由光刺激、閉眼和某種特定的圖形誘發(fā)，其強度不一，可出現(xiàn)身體輕輕微向前或向后的動作，嚴重會出現(xiàn)跌倒或突然拋擲手中物體。發(fā)作可以是孤立或群發(fā)，持續(xù)狀態(tài)罕見。②不典型失神發(fā)作同期腦電圖顯示半數(shù)為局灶起源放電，多數(shù)為不規(guī)則不節(jié)律的慢棘慢波發(fā)放，常伴肌陣攣發(fā)作。30%的患兒可出現(xiàn)持續(xù)狀態(tài)。③部分性發(fā)作表現(xiàn)為偏側肢體(或)頭部偏轉(zhuǎn)性發(fā)作或陣攣性發(fā)作，也可運動性發(fā)作伴意識障礙和自主神經(jīng)癥狀、肌張力降低等。睡眠發(fā)作DS患兒在進入穩(wěn)定期早期(一般＜10歲)，癲癇發(fā)作的頻率和嚴重程度逐漸降低，患兒的熱敏感性依然存在，但靈敏度降低，最常見的發(fā)作類型為全面強直-陣攣，且主要發(fā)生在睡眠期。光敏感光敏是DS的一個特征，是疾病嚴重程度的標志，對視覺刺激的敏感性在DS中很常見，生活中的父母更容易觀察到。其他此外，DS患兒還存在精神運動發(fā)育遲滯，尤其是語言發(fā)育遲緩。DS檢查診斷與鑒別頭顱MRIDS患兒早期大多正常，隨年齡增長可出現(xiàn)異常。表現(xiàn)為大腦皮質(zhì)萎縮、側腦室擴大、灰白質(zhì)容量減少、分界不清，少數(shù)患兒還可出現(xiàn)海馬硬化，半側陣攣持續(xù)狀態(tài)患兒恢復期可遺留半側腦萎縮。視頻腦電圖(VEEG)同樣，早期患兒可無表現(xiàn)，1歲后出現(xiàn)背景活動異常，以慢波增多為主，隨后出現(xiàn)全導棘慢波或多棘慢波，局灶性或多灶性異常放電，約1/3的患兒可被閃光刺激誘發(fā)。隨著發(fā)作類型增多，腦電圖背景逐漸惡化?；驒z測對已知致病基因進行檢測，可明確致病基因。診斷DS診斷依靠臨床表現(xiàn)和家族史及相關檢查，根據(jù)ILAE制定的診斷標準：①有癲癇或熱驚厥家族史；②出現(xiàn)癇性發(fā)作前生長發(fā)育正常；③癲癇發(fā)作出現(xiàn)在1歲前；④多種類型癲癇(DS的肌陣攣、局灶性痙攣發(fā)作、失神發(fā)作、全面性發(fā)作)；⑤腦電圖可見廣泛性棘波和多棘波；⑥早期光敏感；⑦2歲后神經(jīng)運動發(fā)育遲滯；⑧發(fā)育遲滯癥狀開始后出現(xiàn)共濟失調(diào)、錐體束損害、發(fā)作間期肌陣攣；⑨體溫升高加重癲癇發(fā)作。鑒別：DS不同發(fā)展階段表現(xiàn)差異性大，這讓DS的鑒別診斷非常困難。在僅有一次或數(shù)次發(fā)熱驚厥的疾病的早期或是成年可不再出現(xiàn)肌陣攣癲癇的患者都很難明確診斷。對于典型DS患者需要與發(fā)熱驚厥、Lennox-Gastaut綜合征、Doose綜合征、進行性陣攣癲癇、嚴重嬰兒多灶性癲癇等相鑒別。DS的治療方式目前DS無法完全治愈，主要治療目的與原則是控制癲癇發(fā)作，減少次數(shù)，預防癲癇持續(xù)狀態(tài)出現(xiàn)，減少抗癲癇藥物的副作用，提高患兒的生活質(zhì)量。日常防護日常應避免誘發(fā)癲癇的因素。①體溫升高減少熱水浴和過度運動，尤其是炎熱天氣下；體溫升高時應口服或直腸給藥的退熱藥，但需注意在咨詢醫(yī)生后使用，避免一些損害。②光刺激對于聲光或碰觸敏感的患者需要盡可能避免。③注射疫苗目前沒有明確DS患兒不能注射疫苗，對于注射疫苗后易出現(xiàn)癲癇的DS患兒的應對策略是在注射時和注射后24小時應預防性退熱藥。藥物治療①抗癲癇藥物目前治療DS癲癇的藥物主要包括：丙戊酸、托吡酯和(或)氯巴占，以及司替戊醇、大麻二酚、芬氟拉明等抗癲癇藥物。②急救藥物家庭救援措施的急救藥物包括：地西泮(灌腸劑)、地西泮(鼻噴霧劑)、咪達唑倫(鼻噴霧劑)、水合氯醛(灌腸劑)等藥物。③睡眠障礙N-乙酰-5-甲氧基色胺可以改善兒童患者的睡眠障礙減少癲癇發(fā)作的頻率。生酮飲食生酮飲食(Ketogenicdiet,KD)在19世紀20年代開始廣泛應用于兒童難治性癲癇治療，目前已有報到了其對DS患者癲癇發(fā)作的療效，同時也可改善患者認知功能。迷走神經(jīng)刺激術迷走神經(jīng)刺激術(VNS)是通過間歇性的微弱脈沖電刺激迷走神經(jīng)達到治療癲癇的目的。有研究表明VNS是治療兒童癲癇性腦病安全有效的手段，可減少患兒癲癇發(fā)作頻率，對不同癲癇發(fā)作類型改善最顯著的為不典型失神發(fā)作和跌倒發(fā)作。基因治療國外Stoke公司開發(fā)的STK-001是一種用于治療DS的基因療法，目前處于剛發(fā)表小鼠模型研究結果(點擊可跳轉(zhuǎn)至該研究)。相關藥物丙戊酸、托吡酯、氯巴占、司替戊醇、大麻二酚、芬氟拉明、地西泮(灌腸劑)、地西泮(鼻噴霧劑)、咪達唑倫(鼻噴霧劑)、水合氯醛(灌腸劑)等。部分相關醫(yī)療機構北京大學第一醫(yī)院張月華主任醫(yī)師、教授、博士生導師擅長：小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診療和治療，如小兒癲癇、熱性驚厥、遺傳代謝病或變性病、腦性癱瘓、神經(jīng)肌肉病等。出診科室：小兒神經(jīng)內(nèi)科出診時間：周二全天周五全天具體時間以實際掛號為準復旦大學附屬兒童醫(yī)院周水珍主任醫(yī)師、教授、神經(jīng)內(nèi)科主任擅長：小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷和治療，如兒童癲癇、熱性驚厥、重癥肌無力、腦性癱瘓、多發(fā)性抽動、多動癥、兒童頭痛睡眠障礙、中樞感染、兒童發(fā)育障礙等。出診科室：神經(jīng)內(nèi)科出診時間：周二上午周四上午具體時間以實際掛號為準北京兒童醫(yī)院陳春紅主任醫(yī)師擅長：兒童癲癇的診斷和治療、難治性癲癇術前評估、熱性驚厥、非癲癇性發(fā)作性疾病(如睡眠障礙、發(fā)作性運動障礙等)、兒童腦電圖分析。出診科室：小兒神經(jīng)中心-神經(jīng)內(nèi)科出診時間：周一下午周三周四上午具體時間以實際掛號為準相關組織卓蔚寶貝支持中心【卓蔚簡介】卓蔚寶貝支持中心，是中國內(nèi)地首家專門針對Dravet綜合征、為患者家庭提供支持服務的民辦非企業(yè)單位。前身“卓蔚倡導”成立于2018年5月4日，2020年5月25日正式注冊。卓蔚寶貝支持中心的決策和監(jiān)督機構是執(zhí)行委員會，圍繞「患者關愛」「社會倡導」「醫(yī)療協(xié)作」三大關鍵詞，采用項目制的方式開展工作。項目由負責人牽頭協(xié)調(diào)，招募家長志愿者和外部志愿者參與、引進外部資源支持，共同推進項目實施和組織發(fā)展。【卓蔚愿景】治愈Dravet綜合征。【卓蔚使命】關愛Dravet綜合征患者家庭，推動研究進展，呼吁社會支持。網(wǎng)站：http://www.dravetsyndrome.org.cn微博：@卓蔚寶貝支持中心微信：DravetChina（公眾號）日常①日常DS患兒的照顧者需要避免熱環(huán)境、密切關注患兒的可能發(fā)生的發(fā)熱情況，此外還需要學會相應的急救措施，以防患兒突發(fā)癲癇。②除了關注癲癇外還需關注患兒后續(xù)的心理健康與教育問題。③對于較大的孩子建議使用急救藥物時選用鼻噴霧劑型藥物，避免孩子尷尬。④雖然目前穩(wěn)定科學用藥可以改善患者癲癇發(fā)作次數(shù)，但智力發(fā)育方面的問題依然存在阻礙，希望科學上能有更大的進展。END2022年07月15日367
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 Dravet綜合征（Dravetsyndrome，DS）也稱為嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇（severemyoclonicepilepsyininfarlcy，SMEI），是一種臨床少見的難治性癲癇綜合征?？傮w發(fā)病率約為1/20000-40000，男:女約為2：l，約占小兒各型肌陣攣性癲癇的29.5%，占3歲以內(nèi)嬰幼兒童癲癇的7%。一歲前起病，表現(xiàn)為長時間的局部和全面性發(fā)作，通常由發(fā)熱誘發(fā)。隨著病程延長，患兒出現(xiàn)其他類型的癲癇發(fā)作（肌陣攣發(fā)作、不典型失神發(fā)作和跌倒發(fā)作）、智力障礙、蹲伏步態(tài)和其他共患疾?。ㄋ哒系K、自主神經(jīng)功能障礙）。發(fā)病機制Dravet綜合征主要由于SCN1A基因多數(shù)以新生突變所引起，少數(shù)為來源于父母一方的遺傳性變異，攜帶變異的父母一方表型正常或較輕。新生變異中父母也可為SCN1A變異嵌合體；致病基因突變既存在微小變異，又存在大片段缺失變異。疾病診斷臨床中，Dravet綜合征以癲癇發(fā)作四連征為特征：1.早發(fā)的嬰兒熱性陣攣性驚厥；2.肌陣攣發(fā)作；3.不典型失神發(fā)作；4.復雜局灶性發(fā)作。其中，驚厥、肌陣攣及失神癲癇持續(xù)狀態(tài)常見，典型的四聯(lián)征見于大多數(shù)病例。肌陣攣發(fā)作曾被認為是本綜合征的典型的發(fā)作形式，可以出現(xiàn)在熱性驚厥之前。產(chǎn)前診斷：由于先證者為新生突變，因此本沒有進行產(chǎn)前診斷的必要。但是由于有父母存在嵌合體的可能性（該可能性尚無法通過常規(guī)基因檢測排除），因此，在條件允許的情況下，進行產(chǎn)前診斷，排除胎兒攜帶與先證者相同的突變的可能性，可以更大程度地減少再發(fā)風險。疾病治療Dravet綜合征的治療重點是減少癲癇發(fā)作的次數(shù)和持續(xù)時間。Dravet綜合征引起的癲癇發(fā)作通常難以控制，患有這種疾病的人往往需要服用多種抗癲癇藥物。某些類型的抗癲癇藥物（如鈉通道劑）會使癲癇發(fā)作加重，應避免使用。目前，一些新藥尚在研究測試中?。下面列出的藥物已被美國食品和藥物管理局（FDA）批準為治療Dravet綜合征的藥物。（1）司替戊醇?（Diacomit）?-由Biocodex制藥公司生產(chǎn)2018年8月，F(xiàn)DA批準使用司替戊醇（Diacomit）用于治療2歲及以上服用clobazam的Dravet綜合征（DS）患者相關癲癇發(fā)作。（2）大麻二酚?（Epidiolex）?-由GW制藥公司生產(chǎn)2018年6月，大麻二酚（Epidiolex）被批準用于治療2歲及以上患者的Lennox-Gastaut綜合征（LGS）或Dravet綜合征（DS）相關癲癇發(fā)作。2018年9月，美國藥品管理局（DEA）將Epidolex列入《管制藥物法》，但是，可用性可能取決于各個州的法律。（3）FenfluramineHCI?（Fintepla）?-由Zogenix、Inc制藥公司生產(chǎn)芬氟拉明（Finfluramine）被FDA批準適用于治療2歲及以上Dravet綜合征患者相關的癲癇發(fā)作。預后：本病預后較差。隨年齡增加El間發(fā)作和肌陣攣頻率傾向于減少，高熱、感染的誘發(fā)效應持續(xù)存在，在青少年期仍可發(fā)生熱性驚厥持續(xù)狀態(tài)。患兒幾乎100%都有認知損傷，50%出現(xiàn)嚴重智力低下，但一般至4歲后就不再繼續(xù)進展。約有14%一20%的患兒死亡，其主要原因為癲癇持續(xù)狀態(tài)，因此有效預防和控制癲癇狀態(tài)是防止患兒死亡的首要工作。2022年07月14日952
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李建廣副主任醫(yī)師 航天中心醫(yī)院 神經(jīng)外科 嬰兒痙攣癥是癲癇的一種類型，最初在1841年被west描述，又稱為West綜合征。它們通常開始于嬰兒出生后的第一年，大多數(shù)在3個月至12個月時開始。嬰兒痙攣癥有時稱為行額手禮式發(fā)作或韋斯特(west)綜合征。嬰兒痙攣癥具有三個特征：癲癇性痙攣發(fā)作、腦電圖高峰節(jié)律紊亂和運動心理發(fā)育障礙。 病因 嬰兒痙攣癥約有80％的嬰兒痙攣癥是癥狀型的，也就是說有明確的顱內(nèi)病灶導致的，? 200多種疾病都與嬰兒痙攣癥有關，其中包括：腦畸形，結節(jié)性硬化癥，由于各種原因引起的腦損傷，包括出生前或出生后最初幾個月的腦感染(如腦膜炎巨細胞病毒和弓形蟲病)，出生時缺氧，以前的中風或血栓，或腦部創(chuàng)傷，代謝狀況，腦腫瘤(罕見)，遺傳異常(如唐氏綜合征)。隨著神經(jīng)影像技術(核磁共振和計算機掃描)得到改善，被歸類為癥狀性的嬰兒痙攣癥的比例近年來有上升趨勢。其余20％的嬰兒痙攣癥是隱源性的。這些兒童可能在痙攣出現(xiàn)之前，就已經(jīng)出現(xiàn)發(fā)展遲緩，但沒有已知因素導致癲癇發(fā)作，影像學觀察也沒有顯示任何問題。嬰兒痙攣癥的遺傳學資料很少。大量研究已經(jīng)表明，7％至17％的有嬰兒痙攣癥的兒童有癲癇或高熱驚厥的家族病史。有少數(shù)的家庭(約3％至6％的病例)有嬰兒痙攣癥的歷史，嬰兒痙攣癥的一些潛在病因有遺傳基礎。 發(fā)病機制 確切發(fā)病機制不清?，F(xiàn)認為嬰兒痙攣癥是腦皮質(zhì)損傷和皮質(zhì)下腦干功能相互左右在不成熟腦的結果。 嬰兒痙攣癥的臨床特點 通常嬰兒痙攣癥發(fā)生在出生后的第一年，一般在3至8個月之間。發(fā)病率約為2-5％的活產(chǎn)嬰兒。一些研究報告說，男嬰比女嬰患嬰兒痙攣癥的比率高。嬰兒痙攣癥的典型模式包括頭部輕微擺動，它隨著時間的推移變得更加迅速。最后，孩子開始有屈、伸，或混合痙攣。屈肌痙攣是最常見的。兒童的頸部，手臂，腿向他的胸部彎屈。兒童常常在腰處呈“折刀狀”的動作。伸肌痙攣是第二最常見的。兒童的頸部，手臂和腿向外伸展?；旌席d攣，兒童的手臂和身體收縮，他的雙腿向外伸出，也很普遍。痙攣通常是對稱的，盡管在某些情況下，一側的動作更強些。強度因兒童的不同和痙攣的不同而有差異。有些孩子的痙攣很細微，這可能只是眼睛輕微地轉(zhuǎn)向一邊，或聳聳肩膀。在大多數(shù)情況下，痙攣是叢集性的。它們每隔5至30秒重復一次，有時一組有10至40次，叢集性的痙攣通常持續(xù)兩至三分鐘，但也可以是幾分鐘。隨著叢集性的痙攣的進展，痙攣的強度下降。一個孩子每天可能有幾組發(fā)作。癲癇發(fā)作很少在孩子睡著時發(fā)生，經(jīng)常發(fā)生在他剛醒來時。他可能在發(fā)作之前和發(fā)作期間是平靜的，或者他可能在痙攣的間隔時間內(nèi)哭或甚至笑。一組痙攣之后，他可能精疲力竭或更警覺。癲癇發(fā)作通常不是由任何明顯的刺激引起的。在某些情況下，孩子在痙攣之前和發(fā)作期間，可能有其他的癲癇類型(局部或全身)。出現(xiàn)嬰兒痙攣癥之后，有些孩子還可能失去其發(fā)展的一些技能。這意味著他們失去已獲得的能力，如坐、控制頭部、夠東西、微笑，或用眼睛追逐物體。和出現(xiàn)痙攣之前比，他們對人和周圍事情的興趣減少。由于大多數(shù)患嬰兒痙攣癥的兒童有已經(jīng)存在的神經(jīng)或發(fā)展問題，這種惡化可能很難確定。 嬰兒痙攣癥如何診斷 醫(yī)生通常通過觀察兒童癲癇發(fā)作的類型和癲癇發(fā)作之間腦電圖的模式來決定嬰兒是否有痙攣癥。許多有嬰兒痙攣癥的兒童在癲癇發(fā)作之間有腦電圖高峰節(jié)律紊亂的特點。腦電圖顯示隨機的、高電壓慢波和幾乎是連續(xù)的尖峰。其他模式可能會發(fā)生。至今仍未鑒定出腦電圖模式和痙攣的潛在原因之間的關系。 嬰兒痙攣癥的治療 有兩種我們知道是阻止嬰兒痙攣癥最好的藥物。一個叫氨己烯酸片，另一種是促腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH)。在某些情況下，醫(yī)生也可能會使用其他藥物來控制癲癇發(fā)作。 氨己烯酸片經(jīng)口服。它已被證明是控制嬰兒痙攣癥，特別是有結節(jié)性硬化癥兒童的相當有效的藥物。 促腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH)是一種類固醇藥物，經(jīng)肌肉注射。促腎上腺皮質(zhì)激素在許多情況下控制嬰兒痙攣癥，但它可能有一定的副作用。許多醫(yī)生將首先用氨己烯酸片開始治療并換到促腎上腺皮質(zhì)激素，如果氨己烯酸片不能停止的痙攣的話。 不同的研究表明藥物治療的成功率不同。兒童通常會在藥物治療開始后兩個星期對藥物顯示出反應。 如果癲癇發(fā)作是由局部腦異常，如腫瘤或囊腫引起的，你的孩子的醫(yī)生可能決定進行手術，以消除異常狀況。雖然沒有很多研究顯示有多少兒童在手術后嬰兒痙攣癥消失，但這些情況確有發(fā)生。 嬰兒痙攣癥兒童的前景如何？ 總體預后不良，半數(shù)以上患兒演變?yōu)槠渌l(fā)作類型和癲癇綜合征，以Lennox-Gastaut綜合征和復雜性局部發(fā)作最常見，通常為難治性。約50％患者有運動功能損害，70％的患者有智力障礙，常伴孤獨癥、多動癥等精神行為問題。在發(fā)達國家嬰兒痙攣癥的死亡率已降至5％以下。如同許多癲癇綜合征一樣，嬰兒痙攣癥兒童的前景取決于很多潛在的因素。前景可能會好，也可能會很差。許多研究人員認為，嬰兒痙攣癥兒童的早期治療能改善愈后前景。 嬰兒痙攣癥往往在孩子3歲或4歲消失。然而，很多有嬰兒痙攣癥的兒童繼續(xù)有神經(jīng)方面的問題。一些可能發(fā)展成自閉癥，大約一半的人在以后的生活中發(fā)展出其他形式的癲癇。在后續(xù)研究中，平均17％的有嬰兒痙攣癥兒童出現(xiàn)兒童期伴彌漫性慢棘一慢波(小發(fā)作變異型)癲癇性腦病。 藥物或手術僅僅是癲癇治療的一部分。癲癇發(fā)作控制是治療的第一步，但不是唯一的一步。即使很好地控制癲癇發(fā)作，癲癇癥患兒仍可能在自尊、學習、行為或社會調(diào)整方面經(jīng)歷困難。2022年01月18日1820
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嬰兒痙攣癥相關科普號
陳春紅醫(yī)生的科普號
陳春紅 主任醫(yī)師
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