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侯梅主任醫(yī)師 青島大學附屬婦女兒童醫(yī)院 康復科 嬰兒癲癇性痙攣發(fā)作綜合征（ISs)是年齡依賴性癲癇性腦病，不僅發(fā)作控制困難，而且常導致發(fā)育停滯或倒退，導致不良預后。近年來的研究進展提示，合理化的病因診斷、精心調整抗發(fā)作治療方案、早期發(fā)育評估和康復介入，半數(shù)以上的患兒可以控制發(fā)作、改善腦電、促進發(fā)育。患兒男寶，8月齡。自幼發(fā)育落后，至今仍豎頭不穩(wěn)、不會翻身和獨坐、不會主動抓物，對視和互動少，極少能逗笑。生后5個月開始出現(xiàn)醒后發(fā)作性擁抱樣動作，每日2～3次，每次10～20幾下。寶寶系足月兒，生后有缺氧，新生兒1分鐘阿氏評分2分，NICU住院治療2周余。體格檢查：表情淡漠，視聽反應欠佳，運動認知符合2個月水平，右側為主四肢肌張力增高伴不隨意運動，腱反射亢進。顱腦磁共振檢查：顯示多發(fā)性腦軟化灶伴局部萎縮膠質增生腦電圖監(jiān)測到醒睡各期多灶性放電，睡眠期高度失律。初步診斷：1.癲痛（痙攣發(fā)作，嬰兒痙攣癥，結構性）；2.腦癱高危兒。治療經過：初診后收住院擬激素治療，但因感染肺炎只能抗癲癇發(fā)作藥物治療，先后給予氨己烯酸、妥泰、硝西泮、德巴金等，發(fā)作減輕，每天3-4串，每串數(shù)1下至8左右不等。發(fā)病2個月后住院激素治療，仍每日單下發(fā)作6-7次，精神狀態(tài)見好，能逗笑和追視，進一步調整治療方案，終于2022年12月24日至今未再發(fā)作，認知反應改善。目前指導下家庭康復中。復查2小時視頻腦電圖顯示高度失律消失僅有睡眠期前頭部偶發(fā)性尖慢波。希望通過這個案例增加癲癇治療的信心，只要依從-堅持-耐心，總歸能夠增加可能控制的機會。治療癲癇需要醫(yī)患攜手共同努力！更多癲癇相關信息請關注我的科普公眾號，也歡迎大家問診和就診。2023年02月20日
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王曼營養(yǎng)師 上海德濟醫(yī)院 生酮飲食治療中心-營養(yǎng)腸道微生態(tài)?？坡?lián)盟基地 整理/北京甜媽2016&甜爸2016?修訂/北京兒童醫(yī)院田小娟醫(yī)生審核/北京大學第一醫(yī)院張月華教授?Dravet綜合征（DravetSyndrome,簡稱DS），原稱“嬰兒嚴重肌陣攣癲癇（SMEI）”，是一種罕見的癲癇性腦病。在日常照顧DS患者時，除了避免讓其接觸中高溫度的固體或液體或悶熱環(huán)境外，還要密切關注因感染或接種疫苗導致的發(fā)熱。不過，發(fā)作仍會不時發(fā)生。由于DS患者一旦發(fā)作，容易出現(xiàn)癲癇持續(xù)狀態(tài)，而長時間持續(xù)可導致急性腦病、增加死亡風險，因此，及時終止驚厥對于DS家庭來說十分重要。本文提供了家庭急救的具體做法，請所有參與照顧的人熟知并提前做好相關準備。當Dravet綜合征患者癲癇發(fā)作時，您需要采取以下措施：【方括號】中內容為本項措施要點。0.?【冷靜】請保持冷靜1.?【呼吸】解開衣領，去枕平臥，頭偏向一側，清除口鼻中、影響呼吸通暢的分泌物。不建議墊牙墊、塞毛巾。不建議掐人中。2.?【時間】如有人手，請記錄準確的發(fā)作時間。（除了紙筆，借助手機撥打電話的記錄、截屏等方式也可在最短的時間內記錄發(fā)現(xiàn)發(fā)作的時間）。3.?【給藥】如發(fā)作超過3至5分鐘不緩解，建議給藥。將地西泮灌腸劑（俗稱“安定栓”）細管一段插入患者肛門1.5至3厘米，擠入藥液后，捏屁股夾緊肛門約5-10分鐘，防止藥液漏出。關于給藥劑量，見相關說明1。4.?【氧氣】觀察口唇顏色，有條件給予吸氧。氧氣面罩或吸氧管可放置在口鼻周圍，不要遮擋觀察視線。關于吸氧裝備，見相關說明3。5.?【錄像】觀察發(fā)作形式。從哪個部位先開始？叫名字是否有回應？單側還是全身？頭部還是四肢？抖動、僵直還是無力？眼神如何？是否有大小便失禁？如有條件，拍攝發(fā)作時視頻，注意將眼神、口唇顏色、四肢狀態(tài)全部納入到畫面中。6.?【體溫】測量體溫，并記錄。如體溫超過37.5℃，建議給予降溫處理。關于降溫方法，見相關說明4。7.?【終止】多數(shù)情況下，發(fā)作會自發(fā)緩解。不應強行按壓肢體，不建議掐或針刺人中。如發(fā)作停止，記錄發(fā)作停止的時間。（如發(fā)作時間較長，可考慮頭部周圍放置用毛巾包裹的冰袋降溫）。8.??【不終止，再給藥】在首次給藥的5分鐘后、發(fā)作仍未終止，可以再次給予水合氯醛灌腸，或可再次給予地西泮灌腸劑。第二次給予止驚藥物后，應特別注意監(jiān)測口唇顏色、呼吸及心率情況。關于再次給藥劑量，見相關說明2。9.?【仍不終止，就醫(yī)】準備好去醫(yī)院的相關物品，包括就診卡、診斷證明、既往病歷等。如果發(fā)作超過十分鐘，立即送往就近醫(yī)院。10.?【特殊情況】為應對呼吸、心跳停止的情況，請家長提前掌握心肺復蘇具體流程和操作標準，詳情請見單篇推送——心肺復蘇術。1.?【給藥劑量】地西泮灌腸劑的給藥劑量為每公斤體重給予藥物0.3-0.5mg（即給藥劑量），需提前計算，計算方法是：給藥量=給藥劑量患兒體重/藥物規(guī)格。如果患兒體重高于20公斤，每次最大量為10mg。藥物規(guī)格通常會標在外包裝上，寫法通常為每支5mg或10mg，或者5mg/2.5mL或10mg/2.5mL，其中2.5mL是每支藥品的體積。以體重為10kg的患者為例，需要給藥量為3-5mg，如果灌腸劑每支含有藥物5mg，則需要給藥1.5-2.5mL，即大半支至一支。因為患者體重千差萬別，一些情況下，所需的給藥量和藥品規(guī)格無法嚴格對應，當緊急使用時，通常也難以做到精確掌握給藥體積，因此需要照顧者提前計算好，選擇恰當?shù)囊?guī)格，確保緊急給藥劑量在0.3-0.5mg/kg范圍內。劑量過低，可能導致鎮(zhèn)靜無效；劑量過高，可能導致呼吸抑制，都應注意避免。值得注意的是，應急給藥量需要根據患者體重變化調整，建議定期更新。此外，急救藥物應放在固定的陰涼、避光環(huán)境，務必確保所有照顧者都能第一時間拿到。2.?【再次給藥劑量】首次給藥無效后，可給水合氯醛的給藥劑量為0.4-0.6mL/kg（濃度為10%，即10g/100mL），每次最大量為10mL。當給藥體積大于5mL（患兒體重大于10kg）時用原液,當體積不足5mL(患兒體重不足10kg）用生理鹽水稀釋至5mL后，從肛門灌入。或者，再次給予說明1中提到的地西泮灌腸劑，劑量與上一次相同。3.?【吸氧裝備】吸氧可選用制氧機、瓶裝者氧氣等醫(yī)療器械，購買時請選擇正規(guī)渠道。購買后請照顧者熟練掌握使用方法，并將其放置在便于取用的固定位置。吸氧時注意避免明火。4.?【降溫方法】常見的物理降溫方法包括退熱貼、冰袋、減少衣物、更換薄被，溫水擦拭血流豐富的腋窩、大腿根及頭頸部。如體溫超過37.5℃，可積極使用藥物退熱。結合患兒意識決定退燒藥給藥方式，如口服、肛門栓。給予退熱藥物后1小時內不建議物理降溫。退熱肛門栓最好與地西泮灌腸劑間隔半小時以上。提示：發(fā)熱但尚未發(fā)作情況下，如長期抗癲癇藥物中不包含氯硝西泮、硝西泮或氯巴占，發(fā)熱期間可考慮口服地西泮片預防發(fā)作，劑量為0.1-0.3mg/kg/次，最大量5mg/次，8小時1次。在給予口服地西泮片后，如出現(xiàn)發(fā)作情況，可按照家庭急救流程，在發(fā)作3至5分鐘不緩解的情況下，按照上述劑量給予地西泮灌腸劑，同時注意觀察呼吸和心率。如長期抗癲癇藥已經使用了氯硝西泮、硝西泮、氯巴占三種的任意一種，則不需要再給予地西泮口服片。本文轉發(fā)至：?卓蔚倡導專注Dravet2022年12月15日472
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 Dravet綜合征(Dravetsyndrome,DS)，曾被稱為嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇(severemyoclonicepilepsyininfancy,SMEI)，是一種罕見的癲癇綜合征。主要表現(xiàn)為嬰兒期起病、熱敏感相關癲癇、癲癇頻繁持續(xù)性發(fā)作、精神運動發(fā)育遲滯、藥物難治性等特征。其發(fā)病率約1/40900~15700。1978年由CharlotteDravet首次提出此病并命名。后由于少數(shù)患兒病程可始終不出現(xiàn)肌陣攣發(fā)作，2001年國際抗癲癇聯(lián)盟(InternationalLeagueAgainstEpilepsy,ILAE)將其正式命名為Dravet綜合征。DS具有遺傳機制，其遺傳方式包括常染色體顯性遺傳和X連鎖隱性遺傳等，與其他遺傳性癲癇腦病相似，大多數(shù)DS為新生突變。目前已知的致病基因包括：SCN1A、SCN2A、SCN8A、SCN9A、SCN1B、PCDH19、GABRA1、GABRG2、STXBP1、HCN1、CHD2、KCNA2基因等。其中最常見的致病基因為SCN1A基因(約70%~80%)，編碼電壓門控鈉離子通道的α1亞單位；PCDH19基因的變異(約占5%)，編碼原鈣粘蛋白19，與神經元的連接和突觸上信號轉導有關。DS有哪些癥狀熱性驚厥①通常DS患兒會在1歲以內起病，平均發(fā)病年齡為5.6個月，首次發(fā)作常以熱性驚厥(febrileseizures,FS)。表現(xiàn)為可全面性或半側陣攣發(fā)作、強直陣攣發(fā)作，具有反復發(fā)作、發(fā)作持續(xù)時間長，可出現(xiàn)持續(xù)狀態(tài)的特點。②FS具有熱敏感特征，運動、發(fā)熱、疫苗接種、熱水澡以及環(huán)境溫度高等可引起體溫升高的因素，均可誘發(fā)或加重發(fā)作，且易發(fā)生癲癇持續(xù)狀態(tài)。部分患兒可出現(xiàn)癲癇持續(xù)狀態(tài)之后深昏迷為特征的急性腦病。無熱驚厥DS的患兒1~4歲間大多會出現(xiàn)無熱驚厥，發(fā)作類型多種，包括肌陣攣、不典型失神、部分性發(fā)作、全面強直陣攣發(fā)作等。①肌陣攣常由光刺激、閉眼和某種特定的圖形誘發(fā)，其強度不一，可出現(xiàn)身體輕輕微向前或向后的動作，嚴重會出現(xiàn)跌倒或突然拋擲手中物體。發(fā)作可以是孤立或群發(fā)，持續(xù)狀態(tài)罕見。②不典型失神發(fā)作同期腦電圖顯示半數(shù)為局灶起源放電，多數(shù)為不規(guī)則不節(jié)律的慢棘慢波發(fā)放，常伴肌陣攣發(fā)作。30%的患兒可出現(xiàn)持續(xù)狀態(tài)。③部分性發(fā)作表現(xiàn)為偏側肢體(或)頭部偏轉性發(fā)作或陣攣性發(fā)作，也可運動性發(fā)作伴意識障礙和自主神經癥狀、肌張力降低等。睡眠發(fā)作DS患兒在進入穩(wěn)定期早期(一般＜10歲)，癲癇發(fā)作的頻率和嚴重程度逐漸降低，患兒的熱敏感性依然存在，但靈敏度降低，最常見的發(fā)作類型為全面強直-陣攣，且主要發(fā)生在睡眠期。光敏感光敏是DS的一個特征，是疾病嚴重程度的標志，對視覺刺激的敏感性在DS中很常見，生活中的父母更容易觀察到。其他此外，DS患兒還存在精神運動發(fā)育遲滯，尤其是語言發(fā)育遲緩。DS檢查診斷與鑒別頭顱MRIDS患兒早期大多正常，隨年齡增長可出現(xiàn)異常。表現(xiàn)為大腦皮質萎縮、側腦室擴大、灰白質容量減少、分界不清，少數(shù)患兒還可出現(xiàn)海馬硬化，半側陣攣持續(xù)狀態(tài)患兒恢復期可遺留半側腦萎縮。視頻腦電圖(VEEG)同樣，早期患兒可無表現(xiàn)，1歲后出現(xiàn)背景活動異常，以慢波增多為主，隨后出現(xiàn)全導棘慢波或多棘慢波，局灶性或多灶性異常放電，約1/3的患兒可被閃光刺激誘發(fā)。隨著發(fā)作類型增多，腦電圖背景逐漸惡化?；驒z測對已知致病基因進行檢測，可明確致病基因。診斷DS診斷依靠臨床表現(xiàn)和家族史及相關檢查，根據ILAE制定的診斷標準：①有癲癇或熱驚厥家族史；②出現(xiàn)癇性發(fā)作前生長發(fā)育正常；③癲癇發(fā)作出現(xiàn)在1歲前；④多種類型癲癇(DS的肌陣攣、局灶性痙攣發(fā)作、失神發(fā)作、全面性發(fā)作)；⑤腦電圖可見廣泛性棘波和多棘波；⑥早期光敏感；⑦2歲后神經運動發(fā)育遲滯；⑧發(fā)育遲滯癥狀開始后出現(xiàn)共濟失調、錐體束損害、發(fā)作間期肌陣攣；⑨體溫升高加重癲癇發(fā)作。鑒別：DS不同發(fā)展階段表現(xiàn)差異性大，這讓DS的鑒別診斷非常困難。在僅有一次或數(shù)次發(fā)熱驚厥的疾病的早期或是成年可不再出現(xiàn)肌陣攣癲癇的患者都很難明確診斷。對于典型DS患者需要與發(fā)熱驚厥、Lennox-Gastaut綜合征、Doose綜合征、進行性陣攣癲癇、嚴重嬰兒多灶性癲癇等相鑒別。DS的治療方式目前DS無法完全治愈，主要治療目的與原則是控制癲癇發(fā)作，減少次數(shù)，預防癲癇持續(xù)狀態(tài)出現(xiàn)，減少抗癲癇藥物的副作用，提高患兒的生活質量。日常防護日常應避免誘發(fā)癲癇的因素。①體溫升高減少熱水浴和過度運動，尤其是炎熱天氣下；體溫升高時應口服或直腸給藥的退熱藥，但需注意在咨詢醫(yī)生后使用，避免一些損害。②光刺激對于聲光或碰觸敏感的患者需要盡可能避免。③注射疫苗目前沒有明確DS患兒不能注射疫苗，對于注射疫苗后易出現(xiàn)癲癇的DS患兒的應對策略是在注射時和注射后24小時應預防性退熱藥。藥物治療①抗癲癇藥物目前治療DS癲癇的藥物主要包括：丙戊酸、托吡酯和(或)氯巴占，以及司替戊醇、大麻二酚、芬氟拉明等抗癲癇藥物。②急救藥物家庭救援措施的急救藥物包括：地西泮(灌腸劑)、地西泮(鼻噴霧劑)、咪達唑倫(鼻噴霧劑)、水合氯醛(灌腸劑)等藥物。③睡眠障礙N-乙酰-5-甲氧基色胺可以改善兒童患者的睡眠障礙減少癲癇發(fā)作的頻率。生酮飲食生酮飲食(Ketogenicdiet,KD)在19世紀20年代開始廣泛應用于兒童難治性癲癇治療，目前已有報到了其對DS患者癲癇發(fā)作的療效，同時也可改善患者認知功能。迷走神經刺激術迷走神經刺激術(VNS)是通過間歇性的微弱脈沖電刺激迷走神經達到治療癲癇的目的。有研究表明VNS是治療兒童癲癇性腦病安全有效的手段，可減少患兒癲癇發(fā)作頻率，對不同癲癇發(fā)作類型改善最顯著的為不典型失神發(fā)作和跌倒發(fā)作?；蛑委焽釹toke公司開發(fā)的STK-001是一種用于治療DS的基因療法，目前處于剛發(fā)表小鼠模型研究結果(點擊可跳轉至該研究)。相關藥物丙戊酸、托吡酯、氯巴占、司替戊醇、大麻二酚、芬氟拉明、地西泮(灌腸劑)、地西泮(鼻噴霧劑)、咪達唑倫(鼻噴霧劑)、水合氯醛(灌腸劑)等。部分相關醫(yī)療機構北京大學第一醫(yī)院張月華主任醫(yī)師、教授、博士生導師擅長：小兒神經系統(tǒng)疾病的診療和治療，如小兒癲癇、熱性驚厥、遺傳代謝病或變性病、腦性癱瘓、神經肌肉病等。出診科室：小兒神經內科出診時間：周二全天周五全天具體時間以實際掛號為準復旦大學附屬兒童醫(yī)院周水珍主任醫(yī)師、教授、神經內科主任擅長：小兒神經系統(tǒng)疾病的診斷和治療，如兒童癲癇、熱性驚厥、重癥肌無力、腦性癱瘓、多發(fā)性抽動、多動癥、兒童頭痛睡眠障礙、中樞感染、兒童發(fā)育障礙等。出診科室：神經內科出診時間：周二上午周四上午具體時間以實際掛號為準北京兒童醫(yī)院陳春紅主任醫(yī)師擅長：兒童癲癇的診斷和治療、難治性癲癇術前評估、熱性驚厥、非癲癇性發(fā)作性疾病(如睡眠障礙、發(fā)作性運動障礙等)、兒童腦電圖分析。出診科室：小兒神經中心-神經內科出診時間：周一下午周三周四上午具體時間以實際掛號為準相關組織卓蔚寶貝支持中心【卓蔚簡介】卓蔚寶貝支持中心，是中國內地首家專門針對Dravet綜合征、為患者家庭提供支持服務的民辦非企業(yè)單位。前身“卓蔚倡導”成立于2018年5月4日，2020年5月25日正式注冊。卓蔚寶貝支持中心的決策和監(jiān)督機構是執(zhí)行委員會，圍繞「患者關愛」「社會倡導」「醫(yī)療協(xié)作」三大關鍵詞，采用項目制的方式開展工作。項目由負責人牽頭協(xié)調，招募家長志愿者和外部志愿者參與、引進外部資源支持，共同推進項目實施和組織發(fā)展?！咀课翟妇啊恐斡鶧ravet綜合征?！咀课凳姑筷P愛Dravet綜合征患者家庭，推動研究進展，呼吁社會支持。網站：http://www.dravetsyndrome.org.cn微博：@卓蔚寶貝支持中心微信：DravetChina（公眾號）日常①日常DS患兒的照顧者需要避免熱環(huán)境、密切關注患兒的可能發(fā)生的發(fā)熱情況，此外還需要學會相應的急救措施，以防患兒突發(fā)癲癇。②除了關注癲癇外還需關注患兒后續(xù)的心理健康與教育問題。③對于較大的孩子建議使用急救藥物時選用鼻噴霧劑型藥物，避免孩子尷尬。④雖然目前穩(wěn)定科學用藥可以改善患者癲癇發(fā)作次數(shù)，但智力發(fā)育方面的問題依然存在阻礙，希望科學上能有更大的進展。END2022年07月15日367
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方鐵主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 兒童功能神經外科 方鐵嬰兒痙攣是最常見的嬰幼兒癲癇性腦病的一種，屬于嚴重癲癇，老百姓也稱之為“惡性癲癇”。嬰兒痙攣的臨床表現(xiàn)為以成串痙攣發(fā)作，點頭，抱球樣擁抱為主，高度失律為其特征性腦電圖改變，常常伴有發(fā)育遲緩或者出現(xiàn)明顯發(fā)育倒退。嬰兒痙攣病因復雜，部分患兒病因難以明確，常常治療困難，如果不給予積極治療，預后很差。除嬰兒痙攣癥外，其他癲癇性痙攣亦多發(fā)于嬰幼兒期，也有3歲以上的報道，但發(fā)作同樣難以控制，發(fā)育轉歸不比嬰兒痙攣癥樂觀。國外學者Riikonen對214例嬰兒痙攣患者進行3-19年隨訪，死亡率為19.6%。幸存者中88%伴有智力障礙，70.8%仍有癲癇發(fā)作；統(tǒng)計149例患者末次隨訪腦電圖結果，發(fā)現(xiàn)82%有異常放電。1996年，Riikonen對214例既往有嬰兒痙攣病史的成人患者進行回顧性研究，隨訪時間為20-35年，發(fā)現(xiàn)31%患者死亡；幸存者中統(tǒng)計到147例患者智力水平，83%患者有智力障礙，51%為重度智力障礙；末次隨訪時67%患者仍有反復癲癇發(fā)作。2歲以前是腦發(fā)育最關鍵的重要時期，需要在這一階段盡早控制或者減少癲癇發(fā)作，使患兒在腦發(fā)育的關鍵時期減輕對認知的損害，保障大腦正常發(fā)育。目前嬰兒痙攣癥一線治療藥物包括促腎上腺皮質激素（Adrenocorticotrophic hormone，ACTH）和氨己烯酸（喜寶寧）。在這兩種藥物無效后，其他治療藥物包括妥泰、丙戊酸、氯硝西泮、拉莫三嗪、左乙拉西坦等很難有效。在一線治療藥物（ACTH，喜寶寧）無效后，應該盡快考慮其它治療方法。藥物治療失敗后，首先需要排除是否有顱內病灶，也就是確定是否是顱內病變造成的繼發(fā)性嬰兒痙攣。如果能夠明確是顱內病變造成的嬰兒痙攣，可以盡早的通過外科手術（病灶切除，離斷手術或者微創(chuàng)熱凝治療）來徹底治愈嬰兒痙攣發(fā)作。如果不能發(fā)現(xiàn)顱內病變，那么需要在基因水平尋找病因。有相當一部分嬰兒痙攣等癲癇性腦病是基因問題造成的。部分基因問題是可以通過特殊藥物治療的。這些基因問題可能來自于父母的問題基因攜帶，但更多的是后天的自發(fā)突變造成的。在明確基因問題后，能夠更好的制定治療方式。對于非病灶引起的嬰兒痙攣，在一線抗癲癇治療無效時，可以選擇第三種抗癲癇藥物治療，一般1-3個月就能明確是否藥物有效。如果無效，需要盡快考慮迷走神經刺激治療。迷走神經刺激術能夠在相當程度上控制癲癇發(fā)作并改善和保護認知發(fā)育。對于有條件的家庭，聯(lián)合迷走神經刺激治療和生酮飲食治療可能是最為有效的治療方式。嬰兒痙攣患兒如果不能盡快控制或者減少癲癇發(fā)作，會出現(xiàn)嚴重的認知損傷和發(fā)育倒退，表現(xiàn)為語言和運動能力明顯退化，反應遲鈍，容易激惹，煩躁不安等。因此，對于嬰兒痙攣患兒的治療要盡早積極治療，避免認知損傷。不建議長時間的反復調藥延誤治療時機，在一線治療無效后，盡快考慮進一步的治療方式選擇。對于嬰兒痙攣等癲癇性腦病的治療，我主張盡早、聯(lián)合、耐心。盡早是關鍵，如果延誤治療，出現(xiàn)嚴重認知損傷，后期很難恢復。聯(lián)合是通過適當?shù)乃幬?，結合迷走神經刺激和生酮飲食，配合康復訓練，給與患兒多種治療方式相結合。耐心是家屬要保持足夠的治療耐心，堅持積極治療，積極配合醫(yī)生。以現(xiàn)有的醫(yī)療手段和條件，對于絕大多數(shù)的患兒是可以找到最佳的治療方式的。希望通過我們的努力，幫助每個患兒解除癲癇病痛，開始正常生活。2021年01月29日3976
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王曼營養(yǎng)師 上海德濟醫(yī)院 生酮飲食治療中心-營養(yǎng)腸道微生態(tài)?？坡?lián)盟基地 我參與了她生酮治療的過程，我知道在這個治療中每個家庭所面對的諸多的問題，同時也非常的開心和他們一起分享喜悅?？吹揭粋€又一個“帶電的娃”能慢慢的恢復直至康復，這是對我工作最大的肯定，讓我意識到我工作的意義。同時我一直鼓勵在生酮飲食治療道路上成功的家長來分享治療的經歷，讓更多的孩子少走彎路，早日擺脫病痛的折磨，讓笑容在他們臉上綻放。以下內容來自家長的分享；2016年6月20日是個開心的日子，這天悅悅來到了我的世界，是個女孩子，因為我們還有一個孩子也是女孩，當時五歲了，所以悅悅得到來，有了一丟丟遺憾，并不是因為重男輕女，而是想嘗試換換不同性別的孩子養(yǎng)養(yǎng)，但是當看到她像蘋果一樣紅紅的臉，這些想法早就拋到九霄云外了，心里只有高興還是高興。孩子很孝順我，我是自己辦午托班的，只有暑假的時候才能休息一下，孩子就生在我放暑假的第一天，像是算好的一樣，從陣痛到出生僅僅只用了20分鐘，姥姥高興的合不攏嘴，嘴里叨叨著真好，不讓媽媽受罪。出生哭的聲音響亮，但是在產房哭了快兩個小時，我問醫(yī)生怎么回事，醫(yī)生開玩笑說寶寶太愛說話了（不知道當時是不是不舒服）。就這樣我們歡天喜地回家了，一周后孩子黃疸嚴重住院一周，醫(yī)生說沒事治好了我們就接回家了（這可能也是病因），之后的日子里怎么說呢，過的很辛苦因為孩子日夜顛倒總是哭，晚上七點睡覺睡到九點像定鬧鐘一樣準時醒，然后就哭一直哭到半夜一兩點就睡了，想著睡顛倒了，從未想過是哪里不舒服。很快孩子四個月了，我們就這樣煎熬的度過，她翻身不是太好，去醫(yī)院檢查說肌張力低做做康復，做康復也是拼命的哭，只做了一個月，她會翻身了，也會在腿上蹦蹦了，我們就不做康復了，覺得孩子正常了，后來她晚上不怎么哭了，我們想這種日子就過去了，孩子如約會坐、會站、會走、會跑了，就是說話不太好，還是比較愛哭，我們也沒在意想想大了就好了。這樣的日子一直到兩歲，孩子晚上又開始哭，睡到半夜就哭，午睡醒了也哭，根本哄不?。ìF(xiàn)在想想當時就發(fā)病了只是不懂），去醫(yī)院檢查醫(yī)生說沒事。因為工作忙，想著沒多大問題，就這樣又過了兩個月，我和孩子在玩的時候發(fā)現(xiàn)孩子眼睛突然愣了一下，心想怎么回事，后來在有時就能看到她眼睛愣一下，因為還哭鬧，就做了核磁看看，醫(yī)生說沒問題，我們就放心了，腦子沒事能會有什么病，在給醫(yī)生看病時，說到愣眼睛，醫(yī)生說拍下來看看，可以做個24小時腦電圖看看，我們聽說24小時太麻煩了，還要上班哪有時間（寫到這只想胡自己幾巴掌），這又耽擱了，直到放寒假，發(fā)現(xiàn)孩子愣眼睛次數(shù)多了，才想起來做腦電圖的事，這時孩子兩歲半了被我整整耽誤半年，腦電做完了，醫(yī)生說腦電有問題，讓我去鄭州兒童醫(yī)院看，這時才認識到嚴重性，趕快去了鄭州兒童醫(yī)院，又做了24小時腦電，醫(yī)生說痙攣，我說嚴重嗎？醫(yī)生說多大了，我說兩歲半了，醫(yī)生說那還好。給我開了德巴金回家吃。我們就回家了，回家后我在網上搜索“痙攣”沒查到，只有強直，肌陣攣，失神等等這些發(fā)作，而且百分之八十吃藥就控制了，所以沒那么緊張，也看到嬰兒痙攣，說是一歲以內發(fā)病，我們都兩歲多了，更不可能了，懸著心漸漸放下等著吃藥見效果，可是吃了一周沒有改善，睡覺好些不很哭了，我又開始查，突然一篇文章映入眼簾，“晚發(fā)型嬰兒痙攣癥生酮治療”這里講述的小男孩和我家悅悅一樣都是兩歲多有病都是痙攣，這是我才恍然大悟，這嬰兒痙攣還有晚發(fā)嬰兒痙攣，同樣難治，同樣精神運動發(fā)育嚴重落后，看完后整個人都呆住了，一點不夸張整個世界都黑了，向我壓來喘不過氣。我那幾天不吃不睡拼命的找治療方法，除了看手機就是看著孩子哭，不敢想象這么可愛活潑的小人，以后癱了傻了怎么辦。在這篇文章里，我不僅知道了悅悅的病同時也知道一種治療方法“生酮飲食”，這篇文里的小男生就是試過很多方法最后生酮飲食控制的。所以我就立刻聯(lián)系了王醫(yī)生，更進一步了解了一下生酮飲食，不知為何就覺得生酮飲食可能會對我們有用（女人第六感），了解后和家人商量，家人不理解這種限制飲食的方法怎么可以治病，天方夜譚。姥姥最為心疼說：孩子已經這樣了，還不讓好好吃飯，說啥都不同意。后來和王醫(yī)生溝通一下，說可以先試激素，激素起效快，不行再生酮。我們就北上激素治療了，雖然說激素到達百分之七十的有效率，但是不知道為什么我總覺得會對我們無效，果不其然兩周的激素治療，我們更嚴重了，從單點到成串，兩個小時一發(fā)作，比鬧鐘還準，就精神狀態(tài)好一些。我們抱這遺憾回家了，回家后服用喜保寧，無效，醫(yī)生說核磁有病灶，我們又去做了手術評估，又沒發(fā)現(xiàn)病灶。讓在等一年再評估，一年??！孩子都傻完了，評估完又讓吃妥泰，吃上看著更遲鈍了。沒辦法了，生酮又提上日程，這次不管家里反對了，我決定要去了，姥姥看也沒辦法，只好帶著懷疑支持我了。我們又踏上去往上海的火車，姥姥說：我一輩子沒出過遠門，這次跟著外孫女南征北戰(zhàn)了。說完苦苦的笑了笑。我心里好難過，沒讓媽媽跟我過一天好日子，現(xiàn)在又為了我的孩子勞累奔波。太對不起她。來到德濟醫(yī)院，醫(yī)院雖然不大，環(huán)境還不錯，第一次見到王醫(yī)生就感覺很熟悉，王醫(yī)生很隨和，說話就像朋友，她很敬業(yè)，印象最深的是，我們在住院期間，她父親生了重病，她沒有休息一天還是每天來上班，每天依然和藹的面對我們，我們都知道她心里一定很難過。還有愛笑的丹丹醫(yī)生，我們遇到問題她總能及時回答。我們啟動生酮還算順利，只有一天有點拉肚子，第二天就好啦。但也遇到拒食的問題，我們孩子屬于喂養(yǎng)困難型，本來吃飯就不好，每次追著吃，很挑食。吃上生酮第一天，味口挺好飯都吃完了，我還攤了個小餅很香，三下兩下吃完了。第二天可就不吃飯了，怎么哄也不吃，光睡覺沒胃口，王醫(yī)生讓我們測一下血酮，一測酮5.3糖3.2，王醫(yī)生說酮太高，就讓我們吃了一點普通的包子餡，果然孩子又慢慢的有胃口了，這下我們也放心了（所以一定要到醫(yī)院啟動生酮）。我們在醫(yī)院住院一周，我們并不像有些幸運的孩子，吃上就有效果，或沒有發(fā)作或減少發(fā)作，我們依然發(fā)作很多（兩個小時一次發(fā)作），也有病友告訴我，吃生酮沒用麻煩還發(fā)作增多，可是這是唯一能通過我自己的努力，來幫助孩子的方法，而不是像吃藥一樣，只有不斷加量，干著急沒辦法。我們回到家，每餐認真的做，認真的觀察孩子的變化，認真做好記錄，一個月后孩子的發(fā)作還是沒有什么改善，王醫(yī)生當機立斷減少熱卡，我家孩子可能對熱卡敏感，減少熱卡后，發(fā)作有些改善了，以前兩小時一次發(fā)作一天發(fā)作六七次，漸漸變成三個小時到四個小時一發(fā)作一天發(fā)作四次，孩子玩的時間更長一些，雖然發(fā)作完需要睡一會兒，但是其它時間精神好多了，第二個月我們繼續(xù)調整，但是發(fā)作時多時少，但是我沒有氣餒，心里安慰自己不是三個月觀察嗎？我還有機會。我每天都搜尋成功的案例，看看別人是怎么做的，看到一個寶媽孩子也是兩歲多有病，生酮吃了一年多才控制，其中很多艱辛和淚水，孩子現(xiàn)在都上小學了，她就是我的榜樣和動力。孩子大腦受損，恢復也得需要時間，孩子腦子里正在打仗呢！打贏了我們就勝利了。這樣我們堅持到兩個半月，在這期間我們是每餐2.5：1發(fā)作有時每天三次，有時還會兩次，比以前好多了，最主要孩子精神好多了，愛跑愛玩了，還會了一些兒歌。后來王醫(yī)生把早餐調整到3：1吃上后三天里發(fā)現(xiàn)發(fā)作多了變四次了，我有些著急，私自降比例調到2.5：1當天就只有一串發(fā)作，我心里暗暗高興，高興我的英明決定?？烧l知道第二天變成兩串了，第三天變成三串了，我看著情況不對呀，趕快聯(lián)系王醫(yī)生，王醫(yī)生說每調整一次你要給它觀察的時間，不能一調整沒效果就換這樣就不知道到底哪個比例適合你。王醫(yī)生當機立斷又把早餐調整3：1，我們又吃了三天，第一第二天還是發(fā)作不少，第三天時一天只發(fā)作兩串，孩子狀態(tài)很好，2019年9月4日我忘不了這天，老大發(fā)燒感冒，急著給老大看病，沒很觀察悅悅，晚上和我媽說起來今天發(fā)作情況，我媽說今天沒見到發(fā)作呀，我不敢相信自己的耳朵，心想一定是我媽沒注意，第二天我自己盯著孩子觀察，就只發(fā)現(xiàn)一次眼睛稍微愣一下很輕不注意觀察不到，我心里那是一個又激動又害怕，五味雜陳?？呻S之而來的是孩子脾氣很鬧，一直要出去玩，不出去就哭鬧哄不住，一天到晚就是哭，但是發(fā)作幾乎沒有了，我又害怕了，害怕孩子這樣哭再給我來個大發(fā)作，我又咨詢王醫(yī)生，王醫(yī)生安慰我，說孩子鬧是因為自己有了想法，還給我舉了她治療過的一個孩子的例子，好轉時各種哭鬧出去玩。她說只要你滿足孩子的要求她不鬧了就說明沒事不用擔心，果不其然，悅悅只要出去玩心情大好，回家就鬧。我們就明白怎么回事了，就帶她出去玩，就這樣過了一個星期，孩子脾氣好多了，也沒有發(fā)作了，我是打心里佩服王醫(yī)生，一個醫(yī)生的經驗是多么得重要，她讓你少走彎路，彷徨時給你定心丸，在這里特別感謝您王醫(yī)生。孩子完全控制后，立馬狀態(tài)就有了大的改變，特別愛笑，一點小事情就格格笑個不停，好像把這三年的笑全部找回來似的。滿屋子都是悅悅的笑聲，我們全家人也都跟著她笑起來，孩子的眼睛特別的有神，很亮，像有兩顆星星，從未感到孩子的眼睛如此漂亮，整整八個月我們終于看到點陽光了。此后我們小心翼翼，控制住心里更緊張，害怕孩子有什么閃失，孩子一天天都有變化，語言越來越多，互動越來越多，雖然記性不大好，但是可以跟著學說話學認卡片了，最主要是可以溝通交流了，大人說的話能聽懂反應快，可以交流正常一些了，孩子變的聽話，出門不亂跑了，能乖乖的站著學會等待，有時還你一言我一語的說話，就像變了一個人，說實話這是從她出生以來過的最順利的日子。腦電圖也有了很大的改善，在生酮的過程中，孩子還會出現(xiàn)拒食，但是每次在王醫(yī)生的指導下，都能順利的度過，拒食是暫時的，控制才是王道，辦法總比困難多，我相信在王醫(yī)生的帶領下，我們會一步一步更好的?，F(xiàn)在我在群里和有經驗的家長學了很多生酮餐，孩子的飯也多樣化了，有餃子，面條，還有漢堡包，還有雙皮奶，舒芙蕾都是孩子愛吃的，孩子生酮后很少生病，長胖了長高了，生酮真神奇呀！2020年05月13日4107
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