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段曉玲主治醫(yī)師 河北醫(yī)科大學(xué)第四醫(yī)院 消化內(nèi)科 多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病1型（multipleendocrineneoplasia1），即MEN1型，是常染色體顯性遺傳疾病，又稱為Weber綜合征，其男女發(fā)病率相等，80%的患者在50歲以前發(fā)病。在普通人群中患病率2~20/10萬，從隨機(jī)選擇的尸檢病例中發(fā)現(xiàn)，MEN1型的患病率為0.25%，而在原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥的患者中發(fā)現(xiàn)MEN1型的患病率為18%。MEN1可有多種臨床表現(xiàn)，以甲狀旁腺、腸胰內(nèi)分泌瘤、垂體瘤及腎上腺瘤組成為特征，其癥狀和體征取決于累及患者腫瘤的類型。?臨床表現(xiàn)甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥為MEN1型中最常見并最早出現(xiàn)的病變。早期可較長(zhǎng)時(shí)間表現(xiàn)為無癥狀性高血鈣；約25%患者證明有腎結(jié)石和腎鈣化。與散發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)不同，發(fā)現(xiàn)MEN1型中甲狀旁腺?gòu)浡栽錾蚨喟l(fā)性腺瘤常常多于單個(gè)腺瘤。但臨床癥狀與一般甲狀旁腺功能亢進(jìn)患者無明顯區(qū)別。腸胰內(nèi)分泌瘤可分為功能性或無功能性，包括：①胃泌素瘤：常伴Zollinger-Ellison綜合征約占MEN1中腸胰瘤的50%-60%。是非β細(xì)胞腫瘤分泌最多見激素，伴有難治性和復(fù)合性消化性潰瘍，多數(shù)患者潰瘍呈多發(fā)性，部位不典型，出血，穿孔和梗阻發(fā)生率相應(yīng)高。這些患者極高胃酸分泌伴隨胰脂酶失活，導(dǎo)致腹瀉和脂肪痢。一般高胃泌素血癥與高鈣血癥往往同時(shí)合并存在。②胰島素瘤：胰腺胰島細(xì)胞是MEN1型中次常見的受累腺體，占患者30%~75%，由于不同來源的胰島細(xì)胞腫瘤可分泌不同種類的激素或生物活性物質(zhì)，因此臨床上表現(xiàn)為相應(yīng)激素分泌增多的癥狀。胰島素瘤常為多發(fā)性，體積較小，其中約25%為惡性。臨床上主要表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的低血糖癥狀，進(jìn)食或服糖后癥狀緩解。③胰高糖素瘤:臨床上表現(xiàn)為糖尿病，并常伴有特征性的皮膚病變(即移行性壞死液化性紅斑)。④血管活性腸肽瘤：少見，臨床表現(xiàn)為嚴(yán)重水瀉、脫水、低血鉀，但胃酸缺乏或低胃酸、無消化性潰瘍，還可伴有皮膚潮紅、低血壓等。⑤其他:如胰多肽瘤、降鈣素瘤、生長(zhǎng)激素瘤、無功能瘤等。垂體瘤垂體瘤發(fā)生率約25%。大多為催乳素瘤，可伴或不伴生長(zhǎng)激素分泌增多；其次為生長(zhǎng)激素瘤、無功能瘤及ACTH瘤伴Cushing綜合征。其臨床癥狀主要表現(xiàn)為相應(yīng)激素分泌過多的表現(xiàn)；若瘤體較大則可出現(xiàn)局部壓迫癥狀，如頭痛、視野缺損、或因正常垂體細(xì)胞被破壞而致腺垂體功能減退的癥狀與體征。腎上腺腺瘤腎上腺腺瘤包括分泌皮質(zhì)醇的腺瘤。MENl中出現(xiàn)Cushing綜合征有三種可能:①腎上腺腺瘤；②垂體ACTH瘤；③類癌伴異位ACTH綜合征。其他病變?cè)贛EN1中甲狀腺腺瘤及其他甲狀腺疾病亦較為多見。有些患者可有多發(fā)性脂肪瘤、平滑肌瘤。診斷及鑒別診斷對(duì)上述具有一種或幾種臨床癥狀，且有明確家族史的患者，通過測(cè)定上述有關(guān)內(nèi)分泌腺體分泌的激素水平及功能試驗(yàn)，并進(jìn)行相應(yīng)的定位檢查，一般可明確診斷。如測(cè)血清鈣、甲狀旁腺激素、促胃液素和催乳素等；當(dāng)需要時(shí)，作附加實(shí)驗(yàn)室和診斷試驗(yàn)，垂體CT或磁共振亦應(yīng)進(jìn)行。胰腺胰島素瘤通過證明空腹低血糖伴有高胰島素血癥而確立診斷。促胃液素分泌非β細(xì)胞腫瘤可有高基礎(chǔ)促胃液素水平，對(duì)鈣滴注時(shí)有過度反應(yīng)和灌注胰泌素后有促胃液素反常升高而確立診斷。高基礎(chǔ)胰多肽或促胃液素或?qū)?biāo)準(zhǔn)餐這一激素過度反應(yīng)，可能是MEN1綜合征累及胰腺的早期癥狀。生長(zhǎng)激素增加，不能被葡萄糖和胰島素樣生長(zhǎng)因子-1(IGF-Ⅰ)所抑制而確立肢端肥大癥診斷。由于MEN1型的臨床病程在不同的患者是可以完全不相同的，并且多個(gè)腺體的病變可以同時(shí)或先后發(fā)生，也有的患者在出現(xiàn)第一個(gè)腺體的病變?nèi)舾赡旰蟛虐l(fā)生其他腺體的病變。因此，當(dāng)診斷此病時(shí)應(yīng)先是詳細(xì)詢問并了解其個(gè)人與家族病史，再進(jìn)行相關(guān)檢查以確診本病，對(duì)患病或未患病的家族成員均應(yīng)進(jìn)行嚴(yán)密隨診，定期進(jìn)行相關(guān)檢查。有條件的實(shí)驗(yàn)室可進(jìn)行menin基因突變檢測(cè)。MEN1型需要與非MEN的同類病變相鑒別，兩者的臨床表現(xiàn)及定性、定位檢查相似，但從其多發(fā)性病變及家族史不難進(jìn)行鑒別。治療甲狀旁腺功能腫瘤手術(shù)是治療的首選。切除3個(gè)甲狀旁腺，另一個(gè)切除一半，留下半個(gè)甲狀旁腺，可考慮自體移植的全甲狀旁腺切除術(shù)(4個(gè)甲狀旁腺全切除，將外表上接近正常的一個(gè)腺體的一半移植于一側(cè)習(xí)慣上非主要使用的前壁肌肉中)。微創(chuàng)甲狀旁腺切除術(shù)通常不推薦，因?yàn)槎鄠€(gè)腺體通常會(huì)受到影響。腸胰內(nèi)分泌瘤主要目的是盡可能長(zhǎng)時(shí)間地控制患者的疾病，保持良好生活質(zhì)量。對(duì)有癥狀的功能性胰腺NET包括胰島素瘤治療的目的是通過手術(shù)實(shí)現(xiàn)治愈。所有胰島素瘤，都應(yīng)盡可能手術(shù)切除；85%-95%的患者可以通過手術(shù)治愈。對(duì)于MEN-1合并胃泌素瘤或NF-pNETs的患者，如＜2cm不建議手術(shù)治療；＞2cm則建議行挖除術(shù)，僅對(duì)少數(shù)特殊病例可行胰十二指腸切除術(shù)。醫(yī)學(xué)療法包括質(zhì)子泵抑制劑和生長(zhǎng)抑素類似物以抑制胃酸過多。其中指出了定期胃鏡監(jiān)測(cè)高胃泌素血癥，鑒別纖維素酶疾病和胃類癌。手術(shù)對(duì)無功能胰腺腫瘤的作用是有爭(zhēng)議的。我們建議腫瘤大小超過1厘米和/或證明6-12個(gè)月的顯著增長(zhǎng)考慮手術(shù)治療。不可切除的腫瘤的治療包括生長(zhǎng)抑素類似物，生物療法，靶向放射性核素治療，局部治療和化療?；熆捎糜诓荒苁中g(shù)或轉(zhuǎn)移性胰腺NET。對(duì)于晚期分化良好的胰腺NET患者，可考慮使用舒尼替尼和依維莫司。垂體瘤MEN1相關(guān)垂體瘤的治療與非MEN1垂體瘤的治療相似，合適藥物治療（例如催乳素瘤的多巴胺激動(dòng)劑；生長(zhǎng)抑素類似物奧曲肽或蘭瑞肽）或選擇性經(jīng)蝶竇垂體切除術(shù)，放射治療殘余不可切除的腫瘤組織。腎上腺腺瘤MEN1相關(guān)腎上腺腫瘤的治療與非MEN1腎上腺腫瘤相似。手術(shù)用于功能性腫瘤（例如原發(fā)性醛固酮增多癥或皮質(zhì)醇增多癥），以及無功能腫瘤具有非典型特征，大小超過4厘米，或在6個(gè)月的間隔內(nèi)顯著增長(zhǎng)。MEN1的篩查???對(duì)患MEN1者的家族成員應(yīng)作全面的病史采集及體檢。重要的實(shí)驗(yàn)室檢查為血離子鈣濃度測(cè)定，或作血總鈣測(cè)定加血漿蛋白測(cè)定校正，從15歲開始定期檢查。此外催乳素、胃泌素及空腹血糖測(cè)定也有助于診斷。Menin基因突變檢測(cè)由于過于復(fù)雜、昂貴，具備條件的研究室可以施行。2024年11月27日
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錢祝銀主任醫(yī)師 六合區(qū)人民醫(yī)院 普外科 神經(jīng)內(nèi)分泌瘤根據(jù)胚胎起源部位分類，分為前腸腫瘤、中腸腫瘤、后腸腫瘤，他們的不同發(fā)病部位特點(diǎn)。前腸腫瘤發(fā)生于呼吸道至十二指腸乳頭前之間的消化管，還有胰腺、肝膽。中腸腫瘤發(fā)生于十二指腸乳頭后到橫結(jié)腸右2/3之間的消化管。后腸腫瘤發(fā)生于橫結(jié)腸左1/3至肛管上段的消化管及膀胱、尿道?；径x：神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤是一類起源于干細(xì)胞且具有神經(jīng)內(nèi)分泌標(biāo)記物，能夠產(chǎn)生生物活性胺和（或）多肽激素的腫瘤，主要包括胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤和胃腸神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤。功能性胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤常見病理類型有胰島素瘤和胃泌素瘤；胃腸神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤包括胃、十二指腸、小腸、闌尾、結(jié)腸以及直腸神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤，其中回腸、直腸和闌尾神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤最為常見。好發(fā)人群：直系親屬有神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤病史者、大量吸煙者、過度飲酒者、患有神經(jīng)纖維瘤?、裥秃徒Y(jié)節(jié)性硬化癥等遺傳病者排除檢查：病理檢查、MRI檢查、腫瘤標(biāo)志物測(cè)定、胃泌素測(cè)定主要病因1.有研究表明，糖尿病史和癌癥家族史與散發(fā)性胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤發(fā)病相關(guān)。2.大量吸煙、飲酒也可能是胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤的危險(xiǎn)因素。3.對(duì)胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤患者進(jìn)行基因突變分析發(fā)現(xiàn)，染色質(zhì)重構(gòu)基因和一些通路基因可出現(xiàn)突變。約有10％的胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤與多種遺傳性內(nèi)分泌腫瘤綜合征，如多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤Ⅰ型、神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型和結(jié)節(jié)性硬化癥等相關(guān)。典型癥狀非功能神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤主要表現(xiàn)為非特異性的消化道癥狀和腫瘤局部占位癥狀，如進(jìn)行性吞咽困難、腹痛、腹脹、腹瀉、腹部包塊、黃疸或黑便等。功能性神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤主要表現(xiàn)為腫瘤分泌有生物學(xué)活性的激素引起的相關(guān)臨床癥狀，如皮膚潮紅、出汗、哮喘、腹瀉、低血糖、難治性消化道潰瘍、糖尿病等。治療藥物治療對(duì)于高、中分化無法手術(shù)切除的局部晚期及遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移患者多采用藥物治療。對(duì)于無癥狀的、腫瘤負(fù)荷較低同時(shí)疾病穩(wěn)定的患者，可以每3～6個(gè)月進(jìn)行腫瘤標(biāo)志物和影像學(xué)檢查，密切隨訪，直至疾病明顯進(jìn)展。而對(duì)于惡性程度較高的神經(jīng)內(nèi)分泌患者腫瘤，應(yīng)盡快采取全身化療。全身化療藥物鉑類聯(lián)合依托泊苷(EP／Ec)是神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤的首選方案。鏈脲霉素聯(lián)合5-Fu和（或）表阿霉素治療；替莫唑胺單藥或者聯(lián)合靶向藥物貝伐珠單抗等。生物治療藥物包括奧曲肽、奧曲肽微球及蘭瑞肽等，α干擾素單獨(dú)使用或聯(lián)合奧曲肽。對(duì)進(jìn)展期NETs具有一定療效，通常用于二線治療。靶向藥物舒尼替尼和依維莫司對(duì)轉(zhuǎn)移性神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤具有較好的療效及耐受性。舒尼替尼是一種多靶點(diǎn)酪氨酸激酶抑制劑，可抑制腫瘤生長(zhǎng)。手術(shù)治療腫瘤切除術(shù)適用于局限期神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤。姑息手術(shù)適用于局部復(fù)發(fā)、孤立的遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移或不可切除的神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤，經(jīng)藥物治療后轉(zhuǎn)為可切除病灶其他治療消化道潰瘍治療應(yīng)用H2受體抑制劑(西咪替丁、雷尼替丁以及法莫替丁等)和PPI(奧美拉唑、蘭索拉唑、泮托拉唑和雷貝拉唑等)，能夠控制胃酸過量分泌?；颊呖赏ㄟ^少食多餐、靜脈輸注葡萄糖來糾正低血糖.2021年05月14日1194
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卓奇峰副主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院 胰腺外科 一. 什么是胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤？ 來源于胰腺內(nèi)肽能神經(jīng)元和神經(jīng)內(nèi)分泌細(xì)胞的腫瘤稱為胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤，占全部良、惡性胰腺腫瘤的3%，發(fā)病率相對(duì)較低，但逐年升高達(dá)（1～3）/10萬；發(fā)病高峰年齡41～60歲，無明顯性別差異；50～60%的患者就診時(shí)已處于局部晚期或出現(xiàn)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。腫瘤性質(zhì)為低度惡性，腫瘤生長(zhǎng)和疾病進(jìn)展緩慢；但約有1%的pNET為惡性，稱為“胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌癌”，預(yù)后較差。二. 為什么會(huì)得胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤？ 和絕大多數(shù)腫瘤一樣，尚未發(fā)現(xiàn)pNET的明確病因，但與如下一些遺傳性綜合征密切相關(guān)：多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病-1（Multiple Endocrineneoplasia-1，MEN-1）、林島綜合征（Von-Hippel-Lindau Syndrome，VHL）、多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤?、裥停∟eurofibromatosis Type-1，NF-1）等。三. 如何識(shí)別自己可能患有胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤？ pNET可分為功能性pNET和非功能性pNET，前者具有激素分泌功能，進(jìn)而可能產(chǎn)生與激素相關(guān)的癥狀，如胰島素瘤患者常會(huì)出現(xiàn)低血糖發(fā)作，表現(xiàn)為大汗、無力、心悸、惡心，嚴(yán)重者伴意識(shí)障礙；胃泌素瘤患者常伴腹部疼痛、腹瀉、食管不適癥狀如反酸、燒心、惡心、心悸等。非功能性pNET由于不能分泌激素，臨床癥狀隱蔽且缺乏特異性，自腫瘤產(chǎn)生、到出現(xiàn)癥狀、再到患者至醫(yī)院就診往往需要5～7年時(shí)間，或常常在體檢時(shí)被發(fā)現(xiàn)，臨床可能表現(xiàn)為腹部隱痛、腹脹腹瀉、消化道出血，或腸梗阻、黃疸等周圍臟器壓迫癥狀。需要注意的是：上述臨床癥狀與多種疾病相關(guān)，對(duì)pNET不具有特異性。但在您出現(xiàn)上述癥狀至醫(yī)院就診，特別是在未發(fā)現(xiàn)其它病因時(shí)，推薦至大型的胰腺?？七M(jìn)一步對(duì)pNET進(jìn)行相關(guān)檢查。四. 發(fā)現(xiàn)pNET需要接受哪些檢查？1. 血清學(xué)檢查： 嗜鉻粒蛋白A（CgA）是目前提示存在pNET的最佳血清學(xué)指標(biāo)，此外有5-羥吲哚乙酸（5-HIAA）、神經(jīng)元特異性烯醇化酶（NSE）、胰多肽（PP）等指標(biāo)。臨床懷疑某種功能性pNET時(shí)，還可檢測(cè)血清中對(duì)應(yīng)的激素水平及相關(guān)促代謝產(chǎn)物（如血糖、胃液pH值等），以協(xié)助診斷。2.影像學(xué)檢查： 影響學(xué)檢查的目的在于明確pNET和其轉(zhuǎn)移灶的數(shù)量和位置。常用的檢查手段包括： 胰腺增強(qiáng)CT或MRI；生長(zhǎng)抑素受體顯像SSR；68Ga-PET/CT。3.病理學(xué)檢查： 主要包括對(duì)術(shù)后標(biāo)本、超聲內(nèi)鏡引導(dǎo)下的細(xì)針穿刺（EUS-FNA）進(jìn)行病理學(xué)診斷。病理報(bào)告中包括腫瘤部位、數(shù)目、大小、浸潤(rùn)范圍（周圍臟器、血管、神經(jīng)等）、切緣、淋巴轉(zhuǎn)移；腫瘤細(xì)胞核分裂像、Ki-67指數(shù)、CgA表達(dá)等指標(biāo)，它們對(duì)評(píng)判腫瘤良惡性程度、預(yù)測(cè)患者預(yù)后具有重要意義。 五．如何治療pNET？1.手術(shù)治療：伴激素相關(guān)癥狀的功能性pNET，無論腫瘤大小都應(yīng)切除。直徑＞1cm的非功能性pNET，如能手術(shù)切除則首選手術(shù)，≤1 cm 的腫瘤常規(guī)手術(shù)切除尚未達(dá)成共識(shí)，可選擇非手術(shù)治療。出現(xiàn)肝轉(zhuǎn)移時(shí)，如果為分化好的G1/G2級(jí)pNET，且手術(shù)可達(dá)到幾乎沒有腫瘤殘余（切除＞90% 的病灶），可考慮行原發(fā)灶和肝轉(zhuǎn)移灶同期或分期切除。原發(fā)灶不可切除的pNET，為避免腫瘤相關(guān)并發(fā)癥，建議行旁路手術(shù)等姑息性手術(shù)。術(shù)后局部復(fù)發(fā)、孤立的遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，建議手術(shù)再次切除病灶?？汕谐膒NEN經(jīng)治療后轉(zhuǎn)為可切除病灶，建議手術(shù)切除。2. 內(nèi)科治療：主要對(duì)象為局部晚期及轉(zhuǎn)移性pNET患者，可使用的藥物包括：生長(zhǎng)抑素類（如奧曲肽、蘭瑞肽）、化療藥物（如替莫唑胺、卡培他濱、貝伐珠單抗、依托泊苷、順鉑等）、靶向藥物（如依維莫司、舒尼替尼）等。3. 介入治療：對(duì)于無法手術(shù)或無法耐受手術(shù)的pNET肝轉(zhuǎn)移患者者，射頻、激光、冷凍等介入治療手段可明顯減輕肝轉(zhuǎn)移灶的腫瘤負(fù)荷，減少功能性pNET的激素分泌，改善患者生活質(zhì)量。4.放射性核素治療：作為其它所有治療手段失敗之后的治療手段，對(duì)于生長(zhǎng)抑素受體顯像陽性、病灶廣泛或出現(xiàn)肝外轉(zhuǎn)移（如骨轉(zhuǎn)移）的pNET患者可作為一種選擇。六.溫馨提醒由于pNET為發(fā)病率低的胰腺腫瘤，腫瘤異質(zhì)性大，在不同患者中的臨床表現(xiàn)及預(yù)后相差較大，因此各國(guó)各地區(qū)指南均推薦pNET患者應(yīng)至大型綜合性胰腺?？凭驮\，并經(jīng)多學(xué)科協(xié)作組（Multi-Disciplinary Team，MDT）討論后給定治療方案。我科每年進(jìn)行胰腺相關(guān)手術(shù)近1000例，年出入院胰腺腫瘤患者逾10000人，具有豐富的胰腺腫瘤診治經(jīng)驗(yàn)。且我院自2013年組建pNET MDT診療團(tuán)隊(duì)，由胰腺外科、病理科、核醫(yī)學(xué)科、檢驗(yàn)科、腫瘤內(nèi)科、介入科、超聲內(nèi)鏡科等多位學(xué)科專家為每位患者“量體裁衣”，提供最佳的治療方案，歡迎pNET病友來我科就診！2021年03月20日6502
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李朋副主任醫(yī)師 北京大學(xué)深圳醫(yī)院 乳腺、甲狀腺外科 馮二妹今年42歲，一般這個(gè)年齡的女性可能兒女都到了上初中了，但是這卻是馮二妹心頭的一個(gè)遺憾，馮二妹結(jié)婚后一直沒敢生育，原來她們家族有一種奇怪的病，主要表現(xiàn)是四肢乏力，關(guān)節(jié)痛和反復(fù)的腎結(jié)石。馮二妹共有3姐妹，其中馮小妹定居香港，因?yàn)榘l(fā)了這種“家族病”，上個(gè)月已經(jīng)在香港做了手術(shù)，馮大姐10年前就發(fā)現(xiàn)了這種“家族病”，在當(dāng)?shù)啬翅t(yī)院做了手術(shù)，遺憾的是手術(shù)不是太徹底，手術(shù)后又復(fù)發(fā)了。所以馮二妹發(fā)現(xiàn)自己患了這種“家族病”后，一直憂心忡忡，一怕手術(shù)不徹底，像馮大姐一樣復(fù)發(fā)，二怕以后如果生育，又把這種“家族病”傳給下一代。馮家全家因?yàn)檫@件事傷透了腦筋，四處打聽，四處求醫(yī)。卻發(fā)現(xiàn)她們患的這種“家族病”是一種罕見疾病，很多醫(yī)院都沒有診治的經(jīng)驗(yàn)。馮二妹的丈夫通過一些渠道了解到北京大學(xué)深圳醫(yī)院甲狀腺外科對(duì)這種疾病有一些診治經(jīng)驗(yàn)，就迫不及待地找到了我，通過交談發(fā)現(xiàn)馮二妹的丈夫?qū)@種“家族病”的了解程度遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過了一般的患者家屬，儼然是半個(gè)專家了。原來馮家的這種“家族病”學(xué)名叫家族性多發(fā)內(nèi)分泌腺瘤1型（簡(jiǎn)稱MEN1），發(fā)病率約1/3-5萬，病因是特定的基因突變導(dǎo)致身體組織器官內(nèi)缺乏一種叫menin的蛋白，而menin蛋白正好是抑制腫瘤生長(zhǎng)的蛋白，而且主要分布在人體甲狀旁腺、腦垂體、胰腺和腎上腺等內(nèi)分泌器官，所以這種疾病一般都是甲狀旁腺、腦垂體、胰腺和腎上腺先后或同時(shí)組團(tuán)發(fā)病，其中最常見的一般是甲狀旁腺腫瘤引起甲狀旁腺功能亢進(jìn)，而且是4個(gè)甲狀旁腺同時(shí)發(fā)病，如果手術(shù)只切除1個(gè)，則容易復(fù)發(fā)。兩姐妹住院后，先做了一般手術(shù)前檢查和全身內(nèi)分泌器官的篩查，特別請(qǐng)了我們甲狀旁腺協(xié)作小組的超聲和核醫(yī)學(xué)專家?guī)椭鷥山忝脵z查，發(fā)現(xiàn)她們病情的復(fù)雜程度超乎想象。兩姐妹都有甲狀旁腺功能亢進(jìn)的典型表現(xiàn)。馮大姐10年前做過一次甲狀旁腺手術(shù)，但是只切除1個(gè)甲狀旁腺，現(xiàn)在發(fā)現(xiàn)還有2個(gè)甲狀旁腺腫大，還有1個(gè)不得而知，由于上次手術(shù)導(dǎo)致的瘢痕粘連，估計(jì)本次手術(shù)尋找十分困難。除了甲狀旁腺病變，胰腺和腎上腺也發(fā)現(xiàn)了腫瘤。馮二妹這次倒是4個(gè)腫大的甲狀旁腺都發(fā)現(xiàn)了，但是長(zhǎng)期不明原因低鉀，影響手術(shù)，除了甲狀旁腺病變，馮二妹胰腺和腎上腺也發(fā)現(xiàn)了腫瘤。現(xiàn)在姐妹倆都具有家族性多發(fā)內(nèi)分泌腺瘤1型的典型表現(xiàn)：三姐妹都發(fā)病，甲狀旁腺、胰腺和腎上腺都有問題。馮大姐全身情況好一點(diǎn)，但是甲狀旁腺由于是二次手術(shù)，非常困難。馮二妹4個(gè)病變甲狀旁腺定位準(zhǔn)確，但是長(zhǎng)期低鉀，手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)很大。而且兩姐妹胰腺和腎上腺都有問題，要不要處理和先處理誰都是擺在我們醫(yī)生面前的現(xiàn)實(shí)問題。甲狀旁腺疾病診治為我科的技術(shù)特色，以前我們也治療過類似疾病。但是多個(gè)器官都典型發(fā)病，家族性表現(xiàn)明顯，加上二次手術(shù)和低鉀等影響手術(shù)的因素的情況還是首次遇見。為此甲狀腺外科韋偉主任邀請(qǐng)了內(nèi)分泌科、泌尿外科、腦外科、肝膽胰外科和麻醉科專家為兩姐妹做了一次多學(xué)科協(xié)助會(huì)診。會(huì)診意見如下：1、兩姐妹胰腺和腎上腺的腫瘤暫時(shí)沒有功能，先不處理；2、甲狀旁腺疾病臨床表現(xiàn)典型，先處理。3、馮大姐全身情況較好，但是手術(shù)困難，手術(shù)中可以利用r-探測(cè)儀定位病變甲狀旁腺，利用喉返神經(jīng)監(jiān)測(cè)技術(shù)減少喉返神經(jīng)損傷。4、馮二妹先糾正低鉀，然后再做手術(shù)。經(jīng)過半個(gè)月的術(shù)前準(zhǔn)備，馮二妹低鉀終于糾正了，于是做了手術(shù)，切除了所有病變的甲狀旁腺，結(jié)果還有意外收獲，術(shù)中居然發(fā)現(xiàn)5個(gè)腫大的甲狀旁腺，這種情況也是比較罕見的（10%的人有5個(gè)甲狀旁腺）。馮大姐也做了手術(shù)，手術(shù)中果然發(fā)現(xiàn)疤痕明顯，非常困難，通過喉返神經(jīng)監(jiān)測(cè)技術(shù)保護(hù)了喉返神經(jīng)，不至于手術(shù)后聲音嘶啞。姐妹倆手術(shù)后都恢復(fù)得非常順利，看著馮家人臉上久違的笑容，我們醫(yī)務(wù)人員也非常高興，但是故事還沒有完，馮大姐有2個(gè)兒子，按照家族性多發(fā)內(nèi)分泌腺瘤1型的發(fā)病規(guī)律，他們發(fā)病的機(jī)率也非常大，于是就請(qǐng)馮家姐妹和馮大姐的2個(gè)兒子抽血做了相關(guān)的基因檢查。如果2個(gè)兒子帶有發(fā)病基因，那也要注意每年復(fù)查。現(xiàn)在姐妹倆都順利住院，叮囑她們定期復(fù)查。通過一組家族性多發(fā)內(nèi)分泌腺瘤1型的成功治療，標(biāo)志著我院甲狀旁腺診治水平和相關(guān)學(xué)科的協(xié)作水平又提升了一個(gè)新臺(tái)階。本文系李朋醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2016年08月17日2944
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