原發(fā)性纖維蛋白溶解癥是指纖溶酶原被激活為纖溶酶（導(dǎo)致出血的物質(zhì)）、或纖溶酶抑制物（減少出血的物質(zhì)）減少，繼而降解纖維蛋白原和其他凝血因子，造成以低纖維蛋白血癥為主的低凝狀態(tài)。

本病分為先天性和后天性（獲得性），以后天性纖維蛋白溶解癥多見。

主要癥狀有全身或局部的出血，如皮膚、黏膜、內(nèi)臟器官或傷口出血。

本病分為先天性和后天性（獲得性），其發(fā)生主要與下列因素有關(guān)：

先天性因素

• 先天性 α2 抗纖溶酶缺乏：與基因突變有關(guān)。
• 先天性纖溶酶原活化抑制物-1 缺乏：與基因突變有關(guān)。
• 魁北克血小板綜合征：與染色體突變和基因突變有關(guān)。

后天性因素

• 慢性肝?。菏潜静∽畛Ｒ姷墨@得性病因，包括肝硬化、肝衰竭等。
• 急性早幼粒細(xì)胞白血病
• 創(chuàng)傷和產(chǎn)后出血：嚴(yán)重創(chuàng)傷和產(chǎn)后出血者，有可能發(fā)生本病。

原發(fā)性纖維蛋白溶解癥表現(xiàn)為全身出血。嚴(yán)重時(shí)，可有內(nèi)臟出血，甚至顱內(nèi)出血。先天性的患者，常有自幼反復(fù)出現(xiàn)輕微外傷或手術(shù)后出血的特點(diǎn)。

典型癥狀

• 皮膚和黏膜出血：如皮膚瘀點(diǎn)（紅色的出血點(diǎn)）或大片瘀斑（暗紅色或青紫色），口腔或牙齦、鼻腔出血等。

• 內(nèi)臟出血：如大便帶血、嘔血（吐血）、尿中帶血、陰道出血，甚至顱內(nèi)出血等。

• 創(chuàng)傷后出血：受到外傷、手術(shù)切口、穿刺部位（如打針后的針眼）或拔牙后牙床滲血不止。

  先天性的患者，自幼身體磕碰后出現(xiàn)皮膚瘀斑、皮膚破口后出血時(shí)間長，血痂不易凝固。

并發(fā)癥

本病的常見并發(fā)癥有：

• 出血性休克

本病可以通過下列方法進(jìn)行預(yù)防：

• 治療慢性肝病
  若為病毒性肝炎引起，則需抗病毒治療。

  若為肝硬化引起，則進(jìn)行護(hù)肝、補(bǔ)充蛋白等對(duì)癥治療。

  肝衰竭者，需住院治療等，以減少本病發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)。

• 治療急性早幼粒細(xì)胞白血病：目前有效的療法包括全反式維 A 酸治療，大多能夠得到緩解，早期治療時(shí)發(fā)生本病的風(fēng)險(xiǎn)較高。

• 創(chuàng)傷及產(chǎn)后出血治療：創(chuàng)口出血不止的患者和待產(chǎn)孕婦，需及時(shí)篩查本病。如懷疑本病，可以預(yù)防性使用抗纖溶藥物，減少出血風(fēng)險(xiǎn)。

• 定期體檢：對(duì)于合并本病相關(guān)的基因突變或有家族史的人群，需關(guān)注身體有無出血或出血后不易停止的現(xiàn)象，要定期體檢。做到早發(fā)現(xiàn)、早治療。

本病主要依靠纖維蛋白原水平檢測、纖溶酶和纖溶酶原檢測、纖溶酶-α2 抗纖溶酶復(fù)合物檢測、纖維蛋白原降解產(chǎn)物檢測、基因突變檢測、凝血功能、血常規(guī)等檢查進(jìn)行診斷，具體檢查方法如下：

• 纖維蛋白原水平檢測：檢測血漿中的纖維蛋白原水平，是確診本病必須做的項(xiàng)目之一。根據(jù)檢測的水平高低，可以指導(dǎo)后續(xù)是否需要輸注纖維蛋白原治療。
• 纖溶酶和纖溶酶原檢測：檢測血漿中的纖溶酶和纖溶酶原水平。若檢測到游離的纖溶酶或發(fā)現(xiàn)纖溶酶原水平降低，結(jié)合纖維蛋白原水平減低，可以確診本病。
• 纖溶酶-α2 抗纖溶酶復(fù)合物檢測：檢測血漿中的纖溶酶-α2 抗纖溶酶復(fù)合物，是確診本病常做的檢查項(xiàng)目。
  正常人群的血漿中難以檢測到這種復(fù)合物。若檢測到這種復(fù)合物水平增高，則考慮存在纖維蛋白溶解。
• 纖維蛋白原降解產(chǎn)物檢測：檢測纖維蛋白原降解的產(chǎn)物，是確診本病常做的檢查項(xiàng)目。如該物質(zhì)增多，提示存在纖維蛋白溶解。
• 基因突變檢測：檢測與先天性纖維蛋白溶解相關(guān)基因的突變情況。若有相關(guān)基因突變，則考慮存在本病，所以此項(xiàng)檢查對(duì)確診本病有極大的診斷價(jià)值，能幫助確診。
• 凝血功能：有助于將本病與彌散性血管內(nèi)凝血進(jìn)行鑒別。
• 血常規(guī)：檢測血小板計(jì)數(shù)，進(jìn)而與彌散性血管內(nèi)凝血進(jìn)行鑒別。

原發(fā)性纖維蛋白溶解癥的治療，主要采取抗纖溶治療和替代治療。

抗纖溶治療

• 原發(fā)性纖維蛋白溶解癥的首選治療方案，能夠起到止血效果，療效較好。
• 常用藥物：包括氨基己酸、氨甲環(huán)酸和氨甲苯酸。

替代治療

替代治療包括輸注凍干人纖維蛋白原或新鮮冰凍血漿，療效較好。

• 輸注凍干人纖維蛋白原
  適應(yīng)證：可用于低纖維蛋白原，包括先天性纖維蛋白原減少或缺乏癥，或嚴(yán)重肝臟損傷、肝硬化、產(chǎn)后大出血等。

  效果：能迅速提高體內(nèi)纖維蛋白原水平，降低出血風(fēng)險(xiǎn)。

• 輸注新鮮冰凍血漿
  是原發(fā)性纖維蛋白溶解癥的常用治療措施，能迅速糾正低纖維蛋白原血癥，并補(bǔ)充凝血因子，從而降低出血風(fēng)險(xiǎn)。

• 用藥注意事項(xiàng)
  口服抗纖溶藥物者，須每隔 2~3 天復(fù)查。

  須注意藥物的不良反應(yīng)，如血栓形成、腹瀉等；若出現(xiàn)肢體腫脹、疼痛等，應(yīng)及時(shí)去正規(guī)醫(yī)院就診。

• 復(fù)查
  無出血者，可以 1~3 個(gè)月到醫(yī)院復(fù)查 1 次，主要復(fù)查凝血功能、纖維蛋白原、血常規(guī)等。

  有出血表現(xiàn)者，須每個(gè)月到血液?？崎T診遵醫(yī)囑完善?？茩z查，如纖溶酶復(fù)合物檢測等。

• 飲食：不吃堅(jiān)硬的食物，如堅(jiān)果、核桃、骨頭等。

• 運(yùn)動(dòng)
  疾病穩(wěn)定期，可以適當(dāng)鍛煉，選擇散步、快走等低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)。

  臥床者，可在床面活動(dòng)肢體及床邊走動(dòng)，不做劇烈活動(dòng)，如跑步、打球等。

• 大小便
  多吃蔬菜、水果等，保持大便較軟、易解出，避免用力排便。

  如大便干燥或排便困難，應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下使用軟化大便藥物（如乳果糖等）。

若不接受正規(guī)治療，可因各個(gè)部位出血而對(duì)身體造成損害。若為顱內(nèi)出血或中樞神經(jīng)系統(tǒng)出血，可能導(dǎo)致死亡。

經(jīng)過及時(shí)的正規(guī)治療后，大多預(yù)后較好，出血風(fēng)險(xiǎn)較小，能夠長期生存。