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2022年09月08日
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李琦瑋主治醫(yī)師 廣安門(mén)醫(yī)院 血液科 原發(fā)性血小板增多癥?(essentialthrombocythemia,ET)是骨髓增殖性腫瘤（MPNs）的一種類(lèi)型，屬于克隆性造血干細(xì)胞疾病，以血小板增多、伴有血栓形成及出血并發(fā)癥為特征表現(xiàn)。ET好發(fā)于老年人群，50-70歲之間為發(fā)病高峰，女性稍多。ET的發(fā)病原因仍不確切，可能與環(huán)境因素相關(guān)，或者與其他類(lèi)型的MPN發(fā)病相關(guān)。與相關(guān)的?JAK2、CALR?或?MPL基因突變相關(guān)。臨床表現(xiàn)部分患者表現(xiàn)為血栓形成或出血，但也經(jīng)常有患者沒(méi)有什么癥狀，只是偶然檢查發(fā)現(xiàn)血小板計(jì)數(shù)升高后診斷。約10%的ET患者診斷時(shí)可觸及輕度脾腫大。Q1血小板升高到多少可能是血小板增多癥？A：血小板計(jì)數(shù)持續(xù)高于450×10^9/L。Q2什么原因可能引起血小板增高？A：引起血小板升高的原因很多，主要包括克隆性血小板增高、反應(yīng)性（繼發(fā)性）血小板增多癥、家族性血小板增多癥、假性血小板增多癥。克隆性血小板增高主要包括真性紅細(xì)胞增多癥、原發(fā)性骨髓纖維化、慢性髓細(xì)胞白血病、伴環(huán)鐵幼粒細(xì)胞的難治性貧血以及血小板增多、5q-綜合征等；懷疑上述疾病時(shí)需要進(jìn)行骨髓象檢查、細(xì)胞病理學(xué)檢查等檢查進(jìn)行診斷。反應(yīng)性血小板增多常常因?yàn)榧?xì)胞因子（如白介素-6、IFN-γ）起始，肝促血小板生成素驅(qū)動(dòng)，見(jiàn)于感染、炎癥和惡性腫瘤等。急性失血、血小板減少后恢復(fù)（反彈性血小板增多）、急性感染或炎癥、運(yùn)動(dòng)、藥物反應(yīng)（長(zhǎng)春新堿、腎上腺素、全反式維A酸）可能引起血小板一過(guò)性升高。鐵缺乏、脾臟切除或先天性脾缺乏、惡性腫瘤、慢性感染或炎癥、溶血性貧血等可見(jiàn)持續(xù)性的反應(yīng)性血小板增多，針對(duì)病因治療可能緩解血小板升高的問(wèn)題。家族性血小板增多癥是由促血小板生成素基因、MPL基因或其他未知基因突變?cè)斐傻暮币?jiàn)疾病，偶有血栓形成或出血，臨床表現(xiàn)大多輕微，遺傳學(xué)原因不清。假性血小板增多包括冷球蛋白血癥、急性白血病中細(xì)胞質(zhì)碎片、紅細(xì)胞碎片、菌血癥等，需要完善相關(guān)檢查進(jìn)行鑒別。Q3血小板增高需要做什么檢查？有必要做骨穿嗎？A：疑似診斷ET的患者需要完善以下檢查：①外周血細(xì)胞計(jì)數(shù)；②骨髓穿刺涂片和外周血涂片分類(lèi)計(jì)數(shù)；③骨髓活檢病理細(xì)胞學(xué)分析和網(wǎng)狀纖維（嗜銀）染色；④JAK2、CALR和MPL基因突變檢測(cè)；⑤BCR-ABL融合基因；⑥C反應(yīng)蛋白、紅細(xì)胞沉降率、血清鐵、轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度、總鐵結(jié)合力和血清鐵蛋白；⑦肝臟、脾臟超聲或者CT檢查?；驒z測(cè)可采用外周血進(jìn)行檢查。骨穿檢查是鑒別ET與其他血液疾病的重要手段。如果目前血小板升高程度不明顯，可不急于進(jìn)行骨穿檢查。但對(duì)于相關(guān)基因突變陰性、根據(jù)癥狀、檢查不能明確診斷的疑似ET患者，建議進(jìn)行骨髓涂片和活檢檢查。Q4原發(fā)性血小板增多癥（ET）的風(fēng)險(xiǎn)和預(yù)后怎么樣？A：血栓形成是原發(fā)性血小板增多癥發(fā)病和死亡的主要原因。60歲以上或既往有血栓病史是血栓并發(fā)癥最有力的預(yù)測(cè)因素。動(dòng)脈血栓可以影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)（如卒中、短暫性腦缺血發(fā)作）、心血管系統(tǒng)（心肌梗死、不穩(wěn)定型心絞痛等）。嚴(yán)重的出血較血栓形成少見(jiàn)，主要影響鼻黏膜、口腔黏膜和胃腸道。部分ET患者可進(jìn)展至骨髓纖維化（首個(gè)10年發(fā)生率為3-10%），少數(shù)可進(jìn)展至急性髓細(xì)胞白血?。ㄊ讉€(gè)10年發(fā)生率為1-2.5%）。Q5患者需要關(guān)注什么癥狀表現(xiàn)？怎么和醫(yī)生講得更全面？A：患者和醫(yī)生溝通時(shí)，可以注意是否存在以下癥狀：有無(wú)血管性頭痛、頭暈、視物模糊、肢端感覺(jué)異常、手足發(fā)紺等微循環(huán)障礙癥狀；有無(wú)疲勞、腹部不適、皮膚瘙癢、盜汗、骨痛、體重下降等情況；有無(wú)心血管高危因素（如高血壓、高血脂、糖尿病、吸煙、充血性心力衰竭）、有無(wú)血管栓塞病史（中風(fēng)、短暫性缺血發(fā)作、心肌梗死、外周動(dòng)脈血栓和下肢靜脈、肝靜脈、門(mén)靜脈、腸系膜靜脈等深靜脈血栓），家族是否有類(lèi)似的患者。Q6血小板升高到多少需要治療?A：血小板高于正常值需要定期復(fù)查，一般血小板升高到600-800×10^9/L需要考慮治療。ET的主要治療目標(biāo)是預(yù)防和治療血栓并發(fā)癥。血小板計(jì)數(shù)應(yīng)控制在600×10^9/L以下，理想目標(biāo)值為400×10^9/L。根據(jù)患者的年齡、有無(wú)血栓病史、基因突變情況、血小板計(jì)數(shù)的程度制定治療方案。Q7血小板升高需要配合中藥治療嗎？A：血小板升高建議進(jìn)行中西醫(yī)結(jié)合治療，當(dāng)血小板升高達(dá)到1000-1500×10^9/L，應(yīng)用羥基脲等降細(xì)胞治療可較明顯地減少血小板數(shù)量，降低血栓事件風(fēng)險(xiǎn)。中藥治療在辨證論治的基礎(chǔ)上，運(yùn)用清肝化瘀、攻補(bǔ)兼施的基本治則，化瘀通絡(luò)，調(diào)補(bǔ)身體的虛損與有余，恢復(fù)臟腑的正常功能，對(duì)于出血及血栓風(fēng)險(xiǎn)偏低的患者，純用中藥效果更佳，中高?；颊呖刹捎弥形麽t(yī)結(jié)合的方法迅速改善癥狀，有利于穩(wěn)定血小板數(shù)量，改善預(yù)后。2022年08月02日2166
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