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段明輝主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 血液內(nèi)科 呃，這個(gè)問(wèn)題呢，是33歲女性，查出原發(fā)性小板增多，六年沒有治療，二一年的時(shí)候吃了三年的藥，我不知道吃什么啊，可能是羥基尿吧，二四年開始打干擾素，大概能活多久？ 這個(gè)問(wèn)題無(wú)法回答。因?yàn)椤? 原發(fā)性血小板增多癥。 現(xiàn)在至少我們可以知道的是有三種驅(qū)動(dòng)基因和所謂的三陰性啊，三陰性里頭其實(shí)還要分是全陰性還是。 呃，全基因就里頭有一些陽(yáng)性的，這也要分，另外就是原發(fā)性血小板增多癥里頭它的二代測(cè)序基因是什么樣的，他有沒有發(fā)生過(guò)血栓。 這些因素都要告訴我，否則的話我們沒有辦法預(yù)測(cè)。而且對(duì)于病人來(lái)講，我們預(yù)測(cè)都是指的你這個(gè)危險(xiǎn)級(jí)別的病人的中位壽命，既然是中位壽命，就說(shuō)明有50%的人是死在中位壽命之前，另外50%人是死在中位壽命之后的。 所以。 有些病人可能會(huì)活的根本離中位壽命非常遠(yuǎn)啊，因?yàn)橹形粔勖皇谴砹?0%那個(gè)點(diǎn)。再一個(gè)很重要的變化就是從最近的5~10年以來(lái)，因?yàn)楦蓴_素使用越來(lái)越廣泛了，所以對(duì)于某些病人來(lái)講，我們現(xiàn)在已經(jīng)發(fā)現(xiàn)干擾素治療能夠獲得非常好的效果。 所以也許以前認(rèn)為的中位壽命，經(jīng)過(guò)干擾素的積極治療。 會(huì)發(fā)生巨大的變化。 這樣的話就不用現(xiàn)在就去想活多久的問(wèn)2024年11月10日
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閆金松主任醫(yī)師 大連醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院 血液科 原發(fā)性血小板增多癥（EssentialThrombocythemia,ET）是一種慢性骨髓增殖性疾病，其特征是血小板過(guò)度增生。這種疾病可能導(dǎo)致血栓形成或出血風(fēng)險(xiǎn)增加。以下是關(guān)于原發(fā)性血小板增多癥的詳細(xì)信息：病因和機(jī)制基因突變：ET通常與JAK2、CALR或MPL基因突變相關(guān)。這些突變導(dǎo)致血小板生成調(diào)控失常，造血干細(xì)胞的過(guò)度增殖。癥狀常見癥狀：頭痛、頭暈視力模糊或暫時(shí)性視力喪失四肢麻木或刺痛胸痛或呼吸困難手腳發(fā)紅、灼燒感（紅斑性肢痛癥）并發(fā)癥：血栓形成：動(dòng)脈或靜脈血栓（如深靜脈血栓、肺栓塞、心肌梗死、腦卒中）出血傾向：盡管血小板增多，但功能異常可能導(dǎo)致出血（如鼻出血、牙齦出血、胃腸道出血）脾腫大：由于脾臟過(guò)度工作以清除過(guò)多的血細(xì)胞診斷血常規(guī)檢查：血小板計(jì)數(shù)顯著升高，通常超過(guò)450×10^9/L骨髓檢查：骨髓活檢顯示巨核細(xì)胞增多和形態(tài)異常分子遺傳學(xué)檢測(cè)：JAK2V617F、CALR或MPL基因突變檢測(cè)排除其他疾?。盒枧懦渌赡軐?dǎo)致血小板增多的疾病，如反應(yīng)性（繼發(fā)性）血小板增多癥、真性紅細(xì)胞增多癥、原發(fā)性骨髓纖維化和慢性粒細(xì)胞白血病等。治療低風(fēng)險(xiǎn)患者：觀察和隨訪：對(duì)于無(wú)癥狀的低風(fēng)險(xiǎn)患者，可選擇密切觀察和定期隨訪。低劑量阿司匹林：用于預(yù)防血栓形成。高風(fēng)險(xiǎn)患者：羥基脲（Hydroxyurea）：用于降低血小板生成，適用于高?；颊?。阿那格雷（Anagrelide）：用于降低血小板數(shù)量，特別適用于不能耐受或不適用羥基脲的患者。干擾素：用于年輕患者或妊娠期婦女，調(diào)節(jié)免疫系統(tǒng)并降低血小板數(shù)量。JAK抑制劑：如魯索替尼（Ruxolitinib），用于對(duì)其他藥物無(wú)效或不耐受的患者。隨訪和預(yù)后定期監(jiān)測(cè)：需要定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)、血小板計(jì)數(shù)和相關(guān)癥狀，以調(diào)整治療方案。預(yù)防并發(fā)癥：通過(guò)適當(dāng)?shù)闹委熀蜕罘绞秸{(diào)整（如戒煙、控制體重）可以預(yù)防血栓形成和其他并發(fā)癥。預(yù)后ET的預(yù)后較好，許多患者可以通過(guò)適當(dāng)治療控制病情并保持正常生活。定期隨訪和監(jiān)測(cè)可以早期發(fā)現(xiàn)和處理并發(fā)癥，提高患者的生活質(zhì)量和生存率。總結(jié)原發(fā)性血小板增多癥是一種慢性但可管理的骨髓增殖性疾病。早期診斷和個(gè)體化治療對(duì)于控制癥狀、預(yù)防并發(fā)癥和改善生活質(zhì)量至關(guān)重要。定期隨訪和監(jiān)測(cè)血液指標(biāo)是管理ET的重要組成部分2024年06月17日548
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何瑛副主任醫(yī)師 銀川市第一人民醫(yī)院 血液風(fēng)濕科 居民朋友，是兩個(gè)問(wèn)題，第一個(gè)問(wèn)題是原發(fā)性血小板增多癥三年三個(gè)月上了一千一千多，用小小血小板單采三次都是半個(gè)月又反彈，有沒有更好的治療方法？第二個(gè)是主任好，原發(fā)性血小板增多癥理想的治療方法是什么？這不影響壽命嗎？ 哎，原發(fā)性小板增多癥呢，它是屬于一個(gè)骨髓的增殖性腫瘤，它是屬于一種慢性的增殖性腫瘤，主要以這個(gè)，呃，血小板的這個(gè)，呃，技數(shù)增多為主要的表現(xiàn)，有的病人可能還會(huì)有這個(gè)肝，呃，脾臟的增大，那么整體來(lái)說(shuō)，原發(fā)性血小板增多癥呢，它在這個(gè)慢性骨髓增性疾病，慢性骨髓增性腫瘤里面呢，相對(duì)來(lái)說(shuō)它的愈后還是比較好的，然后如果控制穩(wěn)定的話，對(duì)于病人的這個(gè)壽命的影響呢，是不大的，那么主要的危害呢，就是血小板增多以后呢，它容易出現(xiàn)這個(gè)血栓啊，那么我們治療的話，一個(gè)就是控制血小板的技術(shù)，另外一個(gè)就是來(lái)預(yù)防血栓的這個(gè)形成，那么呃，預(yù)防血栓的話，我們可以通過(guò)啊，服用阿司匹林啊，啊，這個(gè)抗血小板的這個(gè)聚集的藥物啊，那么這個(gè)患者的話，血小板是是1000啊，就是100乘以十的九次方每升啊，1000，那么這個(gè)血小板增高還是挺明顯的啊，挺明顯。 減的，那么，嗯，那么這個(gè)用血小板單采的方法，因?yàn)樗且环N骨髓增殖性2022年05月20日782
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吳彤主任醫(yī)師 北京高博博仁醫(yī)院 造血干細(xì)胞移植科 血液疾病的種類繁多，對(duì)于我們普通人來(lái)說(shuō)，聽到的最多的，唯恐避之不及的血液病非白血病莫屬了，有的朋友甚至是把白血病和血液病劃上了等號(hào)，可以說(shuō)是圖樣圖森破了。事實(shí)上，血液病是原發(fā)于造血系統(tǒng)的疾病，或影響造血系統(tǒng)伴發(fā)血液異常改變，以貧血、出血、發(fā)熱為特征的疾病。造血系統(tǒng)包括血液、骨髓單核—巨噬細(xì)胞系統(tǒng)和淋巴組織，凡涉及造血系統(tǒng)病理、生理，并以其為主要表現(xiàn)的疾病，都屬于血液病范疇。除了白血病之外，常見了血液病有血友病、多發(fā)性骨髓瘤、再生障礙性貧血、血小板減少癥、骨骼纖維化、地中海貧血等。隨著醫(yī)學(xué)不斷發(fā)展，近年來(lái)血液病的治療效果有了明顯提高，許多疾病得以治愈。不過(guò)，有些血液病仍需要警惕，它們?nèi)绻貌坏接行е委?，很有可能發(fā)展成為白血病。都有哪些疾病需要我們提高警惕呢？1. 骨髓增生異常綜合癥骨髓增生異常綜合征又稱MDS，是一組克隆性造血功能異常的疾病，其表現(xiàn)為骨髓中病態(tài)造血，外周血中各系血細(xì)胞明顯減少。MDS一般起病緩慢，其患者主要的體征、癥狀為各類血細(xì)胞減少的反映。早期的患者一般以頑固性貧血的相關(guān)表現(xiàn)為主，晚期患者則除貧血以外，可能還有出血和感染并發(fā)癥。由于MDS病情進(jìn)展較白血病緩慢，有些MDS患者病情可穩(wěn)定多年，但大部分患者往往緩慢地向急性白血病轉(zhuǎn)化。少數(shù)患者也可能在數(shù)月甚至數(shù)周內(nèi)快速轉(zhuǎn)化為急性白血病，其中絕大多數(shù)轉(zhuǎn)化為急性髓系白血病。2. 原發(fā)性血小板增多癥原發(fā)性血小板增多癥（ET）本質(zhì)上是一種以巨核細(xì)胞增生為主的慢性骨髓增殖性疾病。由于基因異常，導(dǎo)致骨髓產(chǎn)生血小板的能力過(guò)剩，表現(xiàn)為骨髓中產(chǎn)生血小板的巨核細(xì)胞過(guò)度增殖，外周血血小板明顯增多。ET患者病程緩慢，多數(shù)患者長(zhǎng)期無(wú)癥狀，出血往往是ET的首發(fā)表現(xiàn)。且由于血小板質(zhì)量和數(shù)量的異常，ET患者發(fā)生血栓形成的風(fēng)險(xiǎn)劇增。ET是最常見的骨髓增殖性疾病之一，大部分患者預(yù)后良好，少數(shù)患者可轉(zhuǎn)化為其他類型的骨髓增殖性疾病，如真性紅細(xì)胞增多癥( PV) 、骨髓纖維化( MF) ，少數(shù)患者可轉(zhuǎn)化為急性髓系白血病，約占所有ET患者的0.6%～6.1%。3. 真性紅細(xì)胞增多癥真性紅細(xì)胞增多癥（PV），簡(jiǎn)稱真紅，是一種以紅細(xì)胞異常增生為主要表現(xiàn)的骨髓增殖性疾病。臨床上以紅細(xì)胞增多為其突出表現(xiàn)。PV常起病隱匿，部分患者可能是在查體或者因其他疾病進(jìn)行血常規(guī)檢查時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)的。少數(shù)患者也會(huì)在病程中逐漸演變進(jìn)展為急性髓系白血病。4. 原發(fā)性骨髓纖維化原發(fā)性骨髓纖維化（PMF），是一種以骨髓發(fā)生纖維化，由脾臟、肝臟等髓外器官代替造血為特征的骨髓增殖性疾病。部分患者在確診時(shí)無(wú)任何癥狀，主要因?yàn)椴轶w或偶然發(fā)現(xiàn)血常規(guī)異常，或脾大而就診，部分患者也會(huì)進(jìn)展為白血病。多項(xiàng)研究顯示，ASXL1和SRSF2突變陽(yáng)性的患者，轉(zhuǎn)化為急性髓系白血病的風(fēng)險(xiǎn)升高。5. 陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（PNH），是一種獲得性造血干細(xì)胞基因突變而導(dǎo)致的疾病，主要病因是補(bǔ)體滅活異常，絕大多數(shù)患者有不同程度的貧血和血細(xì)胞減少。在PNH患者中，部分與骨髓增生異常綜合征、再生障礙性貧血可相互轉(zhuǎn)化，個(gè)別PNH患者可轉(zhuǎn)化為白血病，其中以急性髓系白血病為主。6. 淋巴瘤淋巴瘤本身就是一種血液系統(tǒng)惡性腫瘤，當(dāng)淋巴瘤發(fā)展到四期且累及到骨髓的時(shí)候即稱為淋巴肉瘤白血病。以上提到的幾種血液疾病，如果得不到及時(shí)有效的治療，很有可能發(fā)展為白血病，因此患者朋友們要積極治療，同時(shí)復(fù)查監(jiān)測(cè)病情，一旦發(fā)現(xiàn)病情有“轉(zhuǎn)白”傾向，要盡早采取相應(yīng)措施。本文轉(zhuǎn)載自北京博仁醫(yī)院微信公眾號(hào)2019年11月14日7532
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