SMA是脊髓性肌萎縮癥的英文縮寫，它與漸凍癥同屬于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病，兩者的區(qū)別主要包括三個(gè)方面，分別為病因、癥狀、以及治療方法。1、從病因上分析SMA多數(shù)情況下是由于遺傳因素導(dǎo)致的，而漸凍癥只有少部分是由于遺傳因素導(dǎo)致的，大部分病例目前尚未有明確的病因。2、在疾病癥狀上，雖同為肌無力的表現(xiàn)，但SMA的肌無力癥狀會(huì)有典型的對(duì)稱性表現(xiàn)，并且會(huì)有近端重于遠(yuǎn)端，下肢重于上肢等特點(diǎn)。另外SMA患者發(fā)病的年齡多見于嬰兒及青少年，而漸凍癥較多見于30-60歲之間的人群。3、在治療方法上，兩者都無法完全治愈，但是治療方式有所不同。SMA一般是以支持治療為主，主要是給予營養(yǎng)和提供呼吸支持，常用藥物為諾西那生鈉注射液。而漸凍癥的治療，主要是以提高生活質(zhì)量、延緩疾病進(jìn)展為目的，常用藥包括利魯唑及依達(dá)拉奉等。

時(shí)不時(shí)有患友因身上不自主肉跳而擔(dān)心得了運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，也就是大家知道的漸凍人。其實(shí)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病最主要的癥狀是無力和肌肉萎縮，肉跳只是它的一個(gè)次要癥狀之一。神經(jīng)系統(tǒng)體格檢查和肌電圖是判斷運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的關(guān)鍵依據(jù)。肉跳在臨床上更常見于失眠、焦慮抑郁和疲勞等患者。單純?nèi)馓鴽]有肌肉無力和萎縮，肌電圖也正常，一般排除運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病。如果平時(shí)容易緊張、擔(dān)心、煩躁不安、情緒低落、失眠，這時(shí)出現(xiàn)身體不定部位肉跳，這種肉跳大部分是良性的，改善癥狀需要抗抑郁焦慮藥物治療。

網(wǎng)絡(luò)或者日常門診會(huì)遇到肉跳的患者，不算多，但的確對(duì)病人造成了困擾，醫(yī)生有時(shí)候也比較糾結(jié)，我該怎么回答好？之所以有這樣的問題，應(yīng)該是患者年輕，有文化，愿意思考和查詢，畢竟很多人不知道運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病和肉跳的關(guān)系。需要明確的一點(diǎn)是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病肉跳常常由于脊髓前角中仍然存活的神經(jīng)元放電所致的異常肌肉活動(dòng)，并且會(huì)有一系列別的癥狀體征存在，這就需要有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生給予仔細(xì)鑒別。您有這方面的煩惱嗎？歡迎咨詢我

2022年1月1日開始，諾西那生可醫(yī)保用藥，而且價(jià)格從70萬降到3萬，最近有很多運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病患者到醫(yī)院就診，要求使用諾西那生。 需要注意的是，諾西那生是用于治療脊髓性肌萎縮（SMA）的藥物，不能用于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病。SMA是一種遺傳性疾病，由于SMN1基因突變，導(dǎo)致SMN蛋白表達(dá)不足，從而引起肌肉萎縮。諾西那生一種反義寡核苷酸，可以改變SMN2前mRNA的剪輯，進(jìn)而讓SMN2來表達(dá)SMN蛋白。 SMA跟運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病不是同一個(gè)疾病，理論上講，諾西那生對(duì)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病沒有作用。最近幾年，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病發(fā)病率逐漸增高，藥物研發(fā)在不斷加強(qiáng)，硝酮嗪，藿苓生肌顆粒，苯丁酸鈉熊去氧膽酸等藥物已進(jìn)入臨床試驗(yàn)階段，希望將來有新的藥物出來，給運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病患者帶來治療希望。

運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，俗稱“漸凍癥”， 迄今無法根治及逆轉(zhuǎn)，目前市面有限的治療藥物以延緩進(jìn)展為主，預(yù)后不佳，給患者及家屬的生活、心理都帶來沉重的壓力。隨著人們對(duì)此疾病的認(rèn)識(shí)，恐“凍”人也越來越多，他們中的多數(shù)人存在緊張焦慮、肉跳、睡眠困難，無法減少對(duì)肢體結(jié)構(gòu)的關(guān)注，不停地去各家醫(yī)院就診，網(wǎng)上問診，復(fù)查肌電圖，目的是希望醫(yī)生給予肯定的答復(fù)：“你不會(huì)患上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病”。給家庭、生活、工作均造成極大的困擾，痛苦不堪。 以運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病中最常見類型肌萎縮側(cè)索硬化癥為例，簡(jiǎn)述該病的診斷與檢查流程，但愿能分擔(dān)部分讀者的困惑。 肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）的診斷主要基于病史和神經(jīng)系統(tǒng)體格檢查所獲取的陽性體征。對(duì)于無感覺異常的進(jìn)行性肌無力，特別是伴有肌肉萎縮和腱反射減弱或亢進(jìn)、構(gòu)音障礙、吞咽困難或呼吸困難等臨床特點(diǎn)的患者，需高度考慮此病，并進(jìn)一步行肌電圖檢查確診該病或者鑒別診斷。同時(shí)需與多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、慢性運(yùn)動(dòng)軸索型周圍神經(jīng)病、脊髓型頸腰椎病和其它脊髓病、免疫介導(dǎo)壞死性肌炎、皮層基底節(jié)區(qū)變性以及一些遺傳性疾病等鑒別，實(shí)驗(yàn)室檢查和影像檢查是為了鑒別診斷并且排除其它引起運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病潛在的病因。 ALS典型的肌電圖表現(xiàn)，通常感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度及波幅是正常的，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)波幅正常或降低，針肌電圖上運(yùn)動(dòng)單位的募集提示急性去神經(jīng)支配，且常與慢性再神經(jīng)支配的復(fù)合肌肉動(dòng)作電位共存，四個(gè)身體區(qū)域節(jié)段（延髓、頸、胸和腰骶）前角或運(yùn)動(dòng)神經(jīng)對(duì)應(yīng)肌肉出現(xiàn)上述肌電圖異常征象。診斷的確定性隨著身體區(qū)域的數(shù)量增加而增加，需要注意的是累及的區(qū)域節(jié)段與病程時(shí)間、進(jìn)展速度密切相關(guān)，因而在疾病早期，累及病變節(jié)段較少的情況下，診斷較為困難。 通常會(huì)建議有運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病家族史、合并額顳葉癡呆或發(fā)病年齡輕（小于50 歲）的患者進(jìn)行基因檢測(cè)。基因C9ORF72中的突變是最常見，存在于約40%家族性肌萎縮側(cè)索硬化和7%散發(fā)性肌萎縮側(cè)索硬化中，此基因突變也與額顳葉癡呆相關(guān)。其它較常見的基因突變包括SOD1、FUS和 TARDBP等。對(duì)患者而言，雖然目前基因檢測(cè)鑒定對(duì)治療方案制定尚無太大幫助，但可能對(duì)計(jì)劃生育有一定的指導(dǎo)價(jià)值。 參考文獻(xiàn)：Laura A. Foster MD , Mohammad Kian Salajegheh MD , Motor Neuron Disease: Pathophysiology, Diagnosis, and Management, The American Journal of Medicine (2018), doi: https://doi.org/10.1016/j.amjmed.2018.07.012