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2022年12月08日
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述掌跖角化病（KPP）又稱掌跖角皮癥，是一組異質(zhì)性顯著的以掌跖皮膚增厚、角化過度為特征的一組慢性皮膚病。本病包括遺傳性和獲得性兩種類型，遺傳性疾病占大多數(shù)，多為常染色體顯性遺傳、故又稱遺傳性掌跖角化癥。掌跖角化癥屬于一種常染色體顯性遺傳病，有明顯的家族性，可代代相傳或遺傳數(shù)代終止，無陽性家族史的可追溯。可自幼發(fā)病，也可于兒童期或青春期發(fā)病，均有家族史。主要表現(xiàn)為掌跖皮膚角化的相關(guān)表現(xiàn)。此病因為遺傳性而無法根治。本病亦可為癥狀性，僅為毛囊角化病及毛發(fā)紅糠疹。一般預(yù)后較好。二、臨床類型及表現(xiàn)按照皮膚損害形態(tài)的不同，分為彌漫性掌跖角化?。―PPK）、點狀掌跖角化病（PPPK）、錢幣狀掌跖角化病及獲得性掌跖角化病。1.彌漫性掌跖角化?。憾嘤趮雰浩诎l(fā)病，輕者僅有掌跖皮膚粗糙，嚴(yán)重時掌跖部出現(xiàn)彌漫性、邊緣清楚的角化增厚性斑塊，表面光滑，黃色，酷似胼胝，或呈疣狀增厚，易發(fā)生皸裂，引起疼痛?？砂槎嗪埂⒓装逶龊?、渾濁等角化損害，終生不會自行消退。2.點狀掌跖角化病：通常于20～30歲發(fā)病，皮損為掌跖部對稱、散在分布的多呈圓形或橢圓形的角化性丘疹，高出皮膚，數(shù)目較多，一般直徑僅為0.2～0.3cm，大者可達(dá)1cm。多呈灰黃色，質(zhì)地堅硬，中心剝脫后形成火山形狀的凹陷，可聚集成疣狀角質(zhì)損害。3.錢幣狀掌跖角化?。捍蠖嘧杂祝?～15歲）發(fā)病，皮損為過度角化性斑塊或豆?fàn)罱腔^度，慢性進行性發(fā)展。皮損的發(fā)生部位及嚴(yán)重程度與機械摩擦及其強度有關(guān)。皮損為過度角化性斑塊或豆?fàn)罱腔^度，慢性進行性發(fā)展，多見于掌跖側(cè)緣。甲下、甲周也可見角化過度。跖部較掌部多見且嚴(yán)重。自覺疼痛，嚴(yán)重者影響行走。4.獲得性掌跖角化?。核闹牧馨退[性角化病，掌跖部出現(xiàn)彌漫角化過度，其表現(xiàn)有疣狀突起及皸裂。主要見于大魚際和小魚際。三、病因1.遺傳性因素 大部分為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為常染色體隱性遺傳。2.獲得性因素 銀屑病、濕疹、手足癬、扁平苔蘚等皮膚病，內(nèi)臟器官癌及應(yīng)用砷劑均可出現(xiàn)掌跖角化病。病因根據(jù)疾病類型而異，如絕經(jīng)期掌跖角化病及掌紋點狀掌跖角化病等屬于原因不明的掌跖角化病;砷掌跖角化病與接觸砷劑有關(guān);而銀屑病、慢性濕疹、毛發(fā)紅糠疹等疾病也可出現(xiàn)掌跖角化的表現(xiàn)。四、遺傳學(xué)診斷與咨詢（一）遺傳學(xué)診斷目前發(fā)現(xiàn)彌漫性掌跖角化病的主要致病基因為KRT1及KRT9；點狀掌跖角化病的致病基因為AAGAB及COL14A1。檢查患者血液或皮膚組織樣本中的基因，即可明確診斷。（二）遺傳咨詢1.按照常染色體顯性遺傳方式咨詢。2.患者雙親風(fēng)險評估 患者雙親有一方是正常人，另一方是患者，該患者一般是雜合子，也許是純合子患者。3.患者同胞風(fēng)險評估 如果患者的雙親中的患者為雜合子，其同胞中有1/2的為患者，與性別無關(guān)；如果患者的雙親中的患者為純合子，其同胞中均為患者。4.患者后代風(fēng)險評估 （1）患者與正常人結(jié)婚，其后代中有1/2的為患者，與性別無關(guān)。 （2）如果患者與一雜合子患者結(jié)婚，其后代中有3/4的為為患者，與性別無關(guān)。（3）如果患者與純合子患者結(jié)婚，其后代中100% 的為該病患者，與性別無關(guān)。2019年09月24日5776
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梁寧副主任醫(yī)師 常州市第二人民醫(yī)院 皮膚科 ---------談?wù)勀切╅L在腳上的讓你不快樂的皮膚病人都說隨遇而安，知足常樂，可是一旦足部皮膚病不期而遇的來到，你又不了解它，就樂不起來了。足部的面積只占全身皮膚總面積的7%左右，但能生的皮膚病卻不少，讓人困擾不堪，下面Dr.liang就來跟大家談?wù)勛悴科つw?。?、足癬足癬俗稱“腳氣”，是最常見的皮膚病之一，但也是最讓人困擾的一種足部皮膚病，它是由真菌感染引起的，潮濕、悶熱的時候容易發(fā)，主要表現(xiàn)為腳癢、脫皮、水皰等，臨床上常分為角化過度型，浸漬糜爛型，水皰型，丘疹鱗屑型等。抗真菌治療有效。平時要勤換鞋襪，勤洗腳，保持鞋襪透氣，才能防止復(fù)發(fā)。2、濕 疹濕疹是過敏引起的皮膚病，全身都會發(fā)，腳上當(dāng)然不例外，常與食物、灰塵、鞋子顏料、膠水等過敏刺激有關(guān)，分急性和慢性，急性常有紅斑、滲液，慢性主要是增厚及脫屑。濕疹常常雙足對稱發(fā)生，境界不清，真菌鏡檢陰性?？诜惯^敏藥及外用鹵米松等有效，有時與足癬不易區(qū)分，有時濕疹可合并足癬，自己切勿亂用藥，應(yīng)至醫(yī)院就診治療。3、汗皰疹春夏季易發(fā)，與環(huán)境過敏及精神因素等有關(guān)，表現(xiàn)為密集深在性小水皰，瘙癢劇烈。調(diào)節(jié)情緒、避免刺激、抗過敏治療及外用激素藥膏有效。4、跖疣跖（讀zhi，第二聲）疣是發(fā)生在足底部的尋常疣，由人類乳頭瘤病毒（HPV病毒）感染引起，老百姓俗稱“刺瘊”“瘊子”“千日瘡”。跖疣具有傳染性，主要是自身傳染，長了一個之后很容易變成三五個，甚至更多。冷凍治療效果較好，不留疤痕，也可以用激光、手術(shù)、干擾素、藥物腐蝕等。5、雞眼雞眼是足部皮膚長期受壓和摩擦引起的圓錐狀角質(zhì)增生，行走較多、腳骨異常的人較易發(fā)生，摩擦和壓迫是主要誘因。很多人對雞眼和跖疣傻傻分不清，其實很容易分別：雞眼是圓形蠟黃色的丘疹，中央可見硬的角質(zhì)芯；跖疣表面粗糙，常有散在黑點。雞眼可以用手術(shù)剜除、冷凍或雞眼膏治療。穿軟底鞋子，避免擠壓是關(guān)鍵。6、胼胝（pián zhī）俗稱老繭，也是足底皮膚受壓或摩擦引起，成片的角質(zhì)層增厚，不像雞眼那么疼痛，胼胝通常沒有癥狀，可以用熱水泡腳后自己修剪去除。7、丹毒丹毒是一種累及真皮淺層淋巴管的感染，主要致病菌為A組β溶血性鏈球菌，細(xì)菌常從足癬所致的微小皮膚傷口入侵，繼而發(fā)生感染。常伴有畏寒、寒戰(zhàn)、發(fā)熱，不僅足背累及，且很容易蔓延至小腿伸側(cè)，表現(xiàn)為紅腫熱痛。青霉素類藥物治療有效，療程較長，需10~14d，治療期間盡量臥床休息，抬高患肢，有足癬的應(yīng)抗真菌治療，防止丹毒復(fù)發(fā)。8、癬菌疹癬菌疹是皮膚對足癬等感染時釋放的真菌抗原表現(xiàn)出來的急性過敏反應(yīng)，瘙癢劇烈，短時間內(nèi)會蔓延到遠(yuǎn)處部位，應(yīng)該立即去醫(yī)院就診，抗過敏治療為主，有時需使用小量激素才壓得住病情。9、丘疹性蕁麻疹與昆蟲叮咬有關(guān)，夏秋季穿著衣物較少時容易發(fā)，足部離地面近，尤其是調(diào)皮的小朋友，更容易被昆蟲叮咬，表現(xiàn)為紅斑、丘疹，伴瘙癢，有時候有水皰，需要與水痘鑒別?？诜菇M胺藥及外用爐甘石洗劑，避免搔抓。10、手足口病此病早已名聲在外，大多由柯薩奇病毒A16型感染所致，小兒多見，大人偶發(fā)也會發(fā)。主要癥狀如其名：手、足、口部位出現(xiàn)小水皰，此外臀部也是水皰好發(fā)部位，但是有時候癥狀不典型，只有一處或兩處起了水皰。其實手足口病大部分病情都很輕，對癥治療就能恢復(fù)。少數(shù)由腸道病毒71型感染所致的手足口病較重，會出現(xiàn)病毒性腦炎、心肌炎等嚴(yán)重并發(fā)癥。因此，為了萬無一失，得了手足口病，還是應(yīng)該去醫(yī)院正規(guī)治療。11、二期梅毒疹此圖很經(jīng)典，無須解釋，正規(guī)有經(jīng)驗的皮膚科大夫一看即知。潔身自好的正常人都不會得的；假如你近期有過無保護高危性接觸，而足底和手掌都長了橢圓形古銅色伴脫屑的斑，那還是趕緊去醫(yī)院皮膚科做梅毒化驗吧！12、凍瘡冬天時候，天氣寒冷皮膚血管收縮，缺血缺氧，使局部皮膚產(chǎn)生水腫性紫紅斑、水皰，有時還會糜爛。足部遠(yuǎn)離心臟，和手指、耳朵是難兄難弟，都是凍瘡好發(fā)部位。最主要是注意保暖，增強體質(zhì)。病情嚴(yán)重的需要口服擴血管藥物治療。13、甲癬俗稱“灰指甲”，是真菌感染趾甲引起的，常和足癬并發(fā)，有傳染性，治療起來卻比足癬困難得多，部分人外用冰醋酸有效，大部分人需要口服伊曲康唑等抗真菌藥治療，此類藥很多人聞之色變，其實大部分沒有肝臟基礎(chǔ)疾病的人吃了還是很安全的，而且效果可靠。14、甲溝炎由于鞋子壓迫或修剪指甲不當(dāng)?shù)纫鸬募诇掀つw軟組織的細(xì)菌性感染，紅腫疼痛，還有化膿，需要清創(chuàng)、換藥及抗生素治療，個中苦楚只有得過的人才能體會。還有一種念珠菌性甲溝炎，也紅也腫，但一般很少流膿，也不像細(xì)菌性甲溝炎那樣疼痛，常見于有咬手指癖的兒童和常接觸臟水的人，需要抗真菌治療。15、其他甲?。浩鋵嵭⌒〉闹杭啄艿玫牟∵€真多，除了最常見的甲癬，還有甲母痣（甲黑線）、甲縱嵴、甲橫嵴、先天性厚甲癥、嵌甲、甲營養(yǎng)不良、甲下血管球瘤、甲扁平苔蘚、甲下外生骨疣等等，所以甲病還是要到正規(guī)醫(yī)院就診，不能全當(dāng)灰指甲一治了之。16、環(huán)狀肉芽腫一種少見的比較奇特的皮膚病，足背好發(fā)，表現(xiàn)為小丘疹或結(jié)節(jié)組成的環(huán)狀隆起，病因不明，可能與外傷、昆蟲叮咬、日光照射、藥物、病毒感染等有關(guān)。17、慢性潰瘍慢性潰瘍是常見病多發(fā)病，足部也是好發(fā)部位，與感染、糖尿病、營養(yǎng)狀況、血管情況等都有關(guān)，皮膚破潰長時間不愈合，嚴(yán)重影響日常工作生活，久之還可能繼發(fā)皮膚癌，不是隨便擦擦某秘方膏藥就能治好的，需要醫(yī)院尋找病因，對癥治療。18、掌跖膿皰病如果你足底手掌經(jīng)常反復(fù)發(fā)作小膿皰，然后有紅斑、脫皮，當(dāng)做濕疹或者腳氣怎么也治不好，就要當(dāng)心這個病了。掌跖膿皰病現(xiàn)在有人認(rèn)為是銀屑?。ㄋ追Q牛皮癬）的膿皰型的局限亞型，用維A酸聯(lián)合紫外線光療效果顯著。19、窩狀角質(zhì)松解癥一種看起來比較令人不適的腳脫皮，是棒狀桿菌屬引起的跖部角質(zhì)層剝蝕的一種皮膚病，熱帶亞熱帶地區(qū)接觸泥土?xí)r被感染，紅霉素或四環(huán)素治療有效。20、掌跖角化癥為限局性足底、手掌角化、肥厚，常自幼發(fā)病，是一種常染色體顯性遺傳病，只能用保濕、去角質(zhì)等對癥治療改善癥狀。21、 更年期角化癥本病僅發(fā)生于女性，于絕經(jīng)前期或絕經(jīng)期發(fā)病，足跟、跖緣等受壓及摩擦部位干燥、角化、粗糙、肥厚，外用尿素乳膏封包治療有效。22、交界痣色素痣有很多種，長在腳底的主要是交界痣，呈平坦的褐黑色小斑片，很多人看了《非誠勿擾2》里面李香山腳背上隆起的黑素瘤之后到醫(yī)院要求祛痣。其實電影里面黑素瘤的部位和形態(tài)都是很業(yè)余的，那是足背的皮內(nèi)痣，惡變幾率極小的，足底的交界痣雖然惡變幾率比皮內(nèi)痣高，但也還是很低很低的。大家到醫(yī)院來咨詢、定期觀察是對的，過度緊張就沒必要了。23、惡性黑素瘤真正的黑素瘤是一種惡性程度非常高的腫瘤，在我國惡黑原發(fā)部位不少都在足跖，那么什么樣的痣可能有惡變的前兆呢？一般有如下情況應(yīng)立即去醫(yī)院就診:短期內(nèi)痣顏色加深、變黑、增生、隆起、破潰、出血、出現(xiàn)衛(wèi)星灶等都是不好的預(yù)兆?，F(xiàn)在有專家總結(jié)了需高度懷疑惡黑的痣的ABCDE特征，便于自己對照觀察：A(Asymmetry)：不對稱， B(Border irregularity)：邊界不規(guī)則，C(Color)：顏色不均一，甚至可以出現(xiàn)藍(lán)、灰、白、紅色。D(Diameter)：黑色素瘤的直徑常常大于6mm，E(Elevation)：皮損隆起、進展。24、色素沉著-息肉綜合征又稱Peutz-jeghers綜合征，為常染色體顯性遺傳疾病，皮疹表現(xiàn)為口唇、足跖等處的褐黑色斑點，伴小腸腺樣錯構(gòu)瘤，腸道息肉少數(shù)可以惡變。所以若足趾、口唇有色素斑，又經(jīng)常有腹痛、黑便的，應(yīng)去消化內(nèi)科做腸鏡檢查。25、其他皮膚?。哼z傳性對稱性色素異常癥、放線菌性足菌腫、皮膚結(jié)核、小兒丘疹性肢端皮炎、阿洪病、過敏性紫癜、網(wǎng)狀青斑、雷諾氏病、閉塞性動脈硬化癥、閉塞性血栓性脈管炎、化膿性肉芽腫、多形紅斑、白癜風(fēng)、帶狀皰疹等。皮膚病共有1800余種，足部的皮膚病也有上百種，全部寫完的話可以成一本書了.診斷足部的皮膚病有時并不容易，需要結(jié)合患者足部皮疹的形態(tài)特點，其他部位皮疹的形態(tài)，患者的職業(yè)，生活習(xí)慣等，必要時還需化驗檢查，病理活檢，才能確診。文章有點長，大家沒病的可以科普下，有足病困擾的可以對號入座，了解個大概，如果對不上號或自己看暈了的，還是盡快來醫(yī)院找專業(yè)皮膚科醫(yī)生幫忙吧。醫(yī)者仁心，知“足”常樂。梁寧 主治醫(yī)師原創(chuàng)文章，轉(zhuǎn)載請注明出處。（部分圖片來自網(wǎng)絡(luò)）本文系梁寧醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2016年12月16日94115
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林志淼主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)皮膚病醫(yī)院 皮膚科 長島型掌跖角化癥，又稱Nagashima掌跖角化癥，是一種日本人首先命名并發(fā)現(xiàn)致病基因（SERPINB7）的一中遺傳性掌跖角化病，主要表現(xiàn)為雙手、雙足的皮膚紅斑、增厚，伴有遇水后掌跖角質(zhì)發(fā)白、腫脹，及手足多汗。足部多汗通常會繼發(fā)真菌感染，部分患者還伴有肘部及膝蓋部位的皮膚紅斑、角化。本病為SERPINB7基因突變所導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳性疾病，由于中國人和日本人中攜帶SERPINB7致病基因的比例較高（多達(dá)3%），因此這個疾病在中國和日本發(fā)生率很高，按照我們的論文研究報道，本病可能是我國國人最常見的遺傳性掌跖角化癥。本文發(fā)表在國際皮膚科專業(yè)頂級雜志，研究性皮膚病雜志（Journal of Investigative Dermatology)，為我研究組在國內(nèi)首先發(fā)現(xiàn)的7例遺傳性長島型掌跖角化癥患者的致病基因，以及基因突變位點的來源。對于長島型掌跖角化癥的認(rèn)識，可以解開許多患者心中最關(guān)心的迷：到底我們的掌跖角化癥會不會遺傳？孩子以后會不會出現(xiàn)牙齒異常？指甲異常？甚至出現(xiàn)手足指趾的斷裂攣縮？本文可以給大家部分答案。若仍有其他問題，可以與我（北京大學(xué)第一醫(yī)院皮膚科林志淼醫(yī)生）進行交流。2015年02月04日30470
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