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林志淼主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學皮膚病醫(yī)院 皮膚科 這個問題問，長殖角化癥現有可行的治療方案嗎？看什么情況，如果是常悔性長殖角化癥，我們一般會選擇啊，特別是o綜合癥，我們會選擇用啊，這個厄羅替尼來治療，效果是非常好的，我們治療幾個患者呢？啊，它可以從腸回的狀態(tài)變成這種啊，這種啊，比較輕的角化，甚至接近正常的狀態(tài)，當然需要長期吃藥，那么普通的長澤角化癥呢，我們看情況，目前主要還是對癥治療。 呃，您知道是嚴重的，如果會導致您手指屈曲攣縮或者斷裂的這種長子角化癥，目前我們還是有一個有一些比較可行的治療方案，避免出現手指的這種殘疾的這種，這個情況出現。 問，寶寶的咖啡班不連續(xù)，怎么回事啊就？2022年12月27日
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2022年12月08日2091
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林志淼主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學皮膚病醫(yī)院 皮膚科 遺傳性掌跖角化癥是一種以手足皮膚過度增厚、角化為特征的遺傳性疾病。其中，部分掌跖角化癥可以出現手指、足趾屈曲、攣縮，甚至斷裂，導致功能散失，又叫做殘毀性掌跖角化癥。Olmsted綜合征是一種以多以殘毀性掌跖角化及腔口周圍角化，并伴有嚴重瘙癢及疼痛為特征的罕見皮膚遺傳病，病人也可表現出廣泛的脫發(fā)、關節(jié)攣縮、甲發(fā)育不良。Olmsted綜合征并沒有有效的治療方法，臨床常用的治療角化性疾病的阿維A多數達不到滿意效果，患者劇烈的疼痛及瘙癢往往無法完全緩解。2020年1月發(fā)表于JAMA Dermatology（美國醫(yī)學會雜志，皮膚病學；國際知名醫(yī)學雜志）的兩篇文章介紹了Olmsted綜合征的有效治療新方法，為未來的治療策略指出了新的方向。下面為病友們介紹最新關于Olmsted綜合征治療的學術進展。2012年，林志淼、楊勇課題組在國際上首次確定了瞬時受體電位通道V3基因（TRPV3）功能增強性突變引起了Olmsted綜合征。后續(xù)研究者們證實TRPV3的激活導致EGFR（表皮生長因子受體）配體（即作用于表皮生長因子受體上的分子）的分解減少，從而使EGFR過度激活。因此，EGFR抑制劑理論上有可能緩解Olmsted綜合征患者的癥狀。厄洛替尼是一種EGFR抑制劑，早在2004年，美國FDA就批準其用于非小細胞肺癌的靶向治療，我國在2006年批準其臨床應用，主要商品名是特羅凱。前述JAMA Dermatology兩篇文章中的7例患者，都患有嚴重的Olmsted綜合征，表現為嚴重的掌跖角化癥及腔周角化，并伴有顯著疼痛，身體活動嚴重受限，生長發(fā)育落后，且既往局部使用其他藥物及口服阿維A效果不佳。在使用鹽酸厄洛替尼治療后，患者的癥狀（包括皮膚病變及瘙癢、疼痛）得到全部或基本全部緩解，患者可以站立或走路，心理狀況及社會功能得到了明顯改善（如下圖所示）。 由于使用了抗腫瘤藥物來治療，不少患者會擔心嚴重的不良反應。實際上，目前的靶向藥物，和傳統(tǒng)的細胞毒藥物（也就是大家所了解的化療藥物）比較，不良反應是小很多的。該研究的患者年齡從1-17歲不等，在使用鹽酸厄洛替尼的治療過程中，在患者身上觀察到的不良反應有——輕微的痤瘡及脫發(fā)及指腹的輕微脫屑，這些患者的痤瘡及脫發(fā)對局部用藥的反應良好，指腹輕微脫屑的癥狀在調整藥物劑量后消失。這些患者身上未觀察到嚴重的藥物不良反應。但其他類型EGFR抑制劑的有效性及治療Olmsted綜合征的用藥劑量還需進一步研究。不過鹽酸厄洛替尼的市場售價還是比較昂貴的。在上述的兩篇文獻中，藥物的口服起始劑量為2mg/kg/天（在這7例患者中最高的起始劑量為100mg/天），如果服用這個藥物，每個月的花費可能會高達萬元以上。此外，治療過程中要注意隨訪，醫(yī)生會根據治療效果和不良反應的發(fā)生隨時調整用量。那么，什么樣的掌跖角化癥患者才適合上述的治療方案呢，在確定治療方案前又需要做什么呢？首先，患有掌跖角化癥的患者需要通過與專業(yè)的皮膚科醫(yī)生面診并且進行基因檢測以確定TRPV3是否為致病基因，再結合目前的癥狀、既往治療方案及效果，才能確定是否合適使用鹽酸厄洛替尼治療。附：林志淼大夫出診時間北京大學第一醫(yī)院：周一上午、周三上午、周四下午優(yōu)合診所：周三夜間北京星宜診所：周日上午本文作者：江星元博士，林志淼主任醫(yī)師。參考文獻：[1] Céline Greco, Stéphanie Leclerc-Mercier, Sarah Chaumon, et al. Use of Epidermal Growth Factor Receptor Inhibitor Erlotinib to Treat Palmoplantar Keratoderma in Patients with Olmsted Syndrome Caused by TRPV3 Mutations. JAMA Dermatol, 2020, Jan 2.[2] April Zhang, Sabine Duchatelet, Nikita Lakdawala, et al. Targeted Inhibition of the Epidermal Growth Factor Receptor and Mammalian Target of Rapamycin Signaling Pathways in Olmsted Syndrome. JAMA Dermatol, 2020, Jan 2.2020年01月25日10641
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2019年10月17日9733
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鄒先彪主任醫(yī)師 深圳大學附屬華南醫(yī)院 皮膚性病與醫(yī)學美容科 患者：病情描述（發(fā)病時間、主要癥狀、就診醫(yī)院等）： 我從剛出生到現在已經29年了。手腳掌發(fā)紅發(fā)硬有時候還脫皮、皮膚紋理特別深看起來手掌腳掌皮膚比較粗糙老化。尤其是腳掌。皮膚特別硬和厚。都有些發(fā)黃了。每次洗完腳了死皮特別厚。用刀子輕輕一刮就能掛掉。過2天又長的很厚。還脫皮從來不敢和別人握手感到很自卑。。。。夏天也不敢穿涼鞋。。。。 小時候父母帶我去過北京幾個比較大的醫(yī)院。醫(yī)生都說是遺傳先天性的不能治好?？赡鞘呛芏嗄昵暗氖虑榱?。不知道現在有沒有什么好的辦法治療或緩解。至少讓皮膚和正常人的皮膚一樣。。謝謝 希望能幫到我。。讓我的手掌和腳掌皮膚能和正常人的一樣。。。解放軍總醫(yī)院第一附屬醫(yī)院皮膚科鄒先彪：你好！掌跖角化病(PPKs)是一組包括不同病種的疾病，這類疾病以手掌和足底皮膚的異常增厚為特征。傳統(tǒng)上我們把角化病分類為遺傳性和獲得性，它們之間通過以下幾方面相區(qū)別，包括遺傳模式、逾越現象的存在（即超越手掌和/或足底皮膚外角化過度的連續(xù)延伸）、其它并存疾病以及表皮累積范圍，即彌漫性、局限性、斑點狀。獲得性PPKs一般分類為：絕經期皮膚角化病、藥物性PPKs、營養(yǎng)不良性PPKs、化學性PPKs、系統(tǒng)性PPKs、惡性腫瘤性PPKs、皮膚病性PPKs、傳染性PPKs及原發(fā)性PPKs。 需要面診尋找可能的潛在病因，如果并未發(fā)現明確的原因，那么保守療法包括局部使用角質層分離劑（尿素、水楊酸、乳酸）、重復的物理清創(chuàng)術、局部維甲酸治療、局部補骨脂素+UVA療法及局部激素治療。對于個別頑固病例，依曲替酯和阿維A做為一種替代療法也可取得良好療效。2010年06月23日14301
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