髓鞘是包繞于神經(jīng)軸突外，起營養(yǎng)、支撐、保護及輔助神經(jīng)傳導作用的結構，在腦、脊髓及周圍神經(jīng)中廣泛存在。

中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病是指各種因素導致的，存在于腦、脊髓的髓鞘結構被破壞，形成脫髓鞘病理改變，進而引起各種中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能損害癥狀與體征的一系列疾病。

中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病主要包括：

• 多發(fā)性硬化（MS）：最常見的脫髓鞘疾病。是一種自身免疫性疾病，可累及大腦、脊髓和視神經(jīng)。女性更容易患此病。
• 急性播散性腦脊髓炎（ADEM）：在兒童中最常見，是一種急性起病伴大腦和脊髓廣泛炎癥的脫髓鞘疾病。有時也會累及視神經(jīng)（可使眼睛受大腦控制）。
• 橫貫性脊髓炎：是可引起全身癥狀的脊髓疾病。癥狀表現(xiàn)主要取決于缺失髓鞘的脊髓節(jié)段。主要發(fā)病于兒童和成人，女性比男性更多見。
• 視神經(jīng)脊髓炎譜系疾?。∟MOSD）：累及視神經(jīng)和脊髓的脫髓鞘病變。好發(fā)于中青年女性。
• 嗜人 T 淋巴細胞 I 型病毒相關性脊髓病：一種由嗜人 T 淋巴細胞 I 型病毒（HTLV-I）引起的疾病。好發(fā)于居住在赤道附近的人。
• 巴洛?。ㄍ膱A性硬化）：一些醫(yī)生認為巴洛病是一種罕見的多發(fā)性硬化。好發(fā)于亞洲人和菲律賓人，成人發(fā)病率高于兒童。
• 謝耳德病：一種罕見的疾病，主要病理改變是大腦和脊髓中的髓鞘逐漸消失。多見于 7 至 12 歲的男孩。

本組疾病多數(shù)以青壯年發(fā)病居多，女性較多見。但 MOGAD、ADEM 在兒童發(fā)病率較高，性別差異不明顯。

在多數(shù)情況下，醫(yī)生無法確定是什么原因?qū)е逻@些疾病，目前認為，可能與下列因素相關：

• 多發(fā)性硬化（MS）：一種自身免疫性疾病。主要受遺傳和環(huán)境兩方面因素影響。

• 急性播散性腦脊髓炎（ADEM）
  機體感染病毒或細菌時，免疫應答介導了針對自身的免疫反應，導致患急性播散性腦脊髓炎。

  還有可能是疫苗接種后出現(xiàn)的反應，但這種情況比較罕見。

  有時病因不明。

• 橫貫性脊髓炎：病因未明，通常繼發(fā)于感染。

• 視神經(jīng)脊髓炎譜系疾?。∟MOSD）：病因未明，可能與水通道蛋白 4 抗體（AQP4-IgG）相關。

• 嗜人 T 淋巴細胞 I 型病毒相關性脊髓病
  病原體：感染了嗜人 T 淋巴細胞 I 型病毒（HTLV-I）。

  傳播途徑：接觸患此病患者的血液或其他體液。

• 巴洛?。ㄍ膱A性硬化）：病因不明。

• 謝耳德病：病因未明，通常繼發(fā)于感染。

中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病臨床表現(xiàn)與受損部位、病情輕重有關，常出現(xiàn)視力下降、復視、肢體無力、感覺異常、共濟失調(diào)、尿便障礙和不同程度意識障礙等，還可有發(fā)作性癥狀、精神癥狀等。

典型癥狀

多發(fā)性硬化（MS）

• 肢體無力
  最多見，大約 50% 的首發(fā)癥狀包括一個或多個肢體無力。

  運動障礙可為偏癱、截癱或四肢癱，其中以不對稱癱瘓最常見。

• 感覺異常： 刺痛、灼痛或其他異常的感覺，如肢體、軀干或面部針刺麻木感，異常的肢體發(fā)冷、蟻走感、瘙癢感以及尖銳、燒灼樣疼痛及定位不明確的感覺異常。

• 視力障礙：多為急性起病的單眼視力下降，有時雙眼同時受累。

• 共濟失調(diào)：30% ～ 40% 的患者有不同程度的共濟運動障礙，但 Charcot 三主征（眼震、意向震顫和吟詩樣語言）僅見于部分晚期多發(fā)性硬化患者。

• 發(fā)作性癥狀：指持續(xù)時間短暫、可被特殊因素誘發(fā)的感覺或運動異常，是多發(fā)性硬化特征性的癥狀之一，包括強直痙攣、疲勞和疼痛不適等。

急性播散性腦脊髓炎（ADEM）

• 腦炎型：急性發(fā)病，出現(xiàn)發(fā)熱、頭痛、嗜睡、意識模糊、意識喪失、精神異常、偏癱、失語、偏盲等，常伴局灶性或全面性癇性發(fā)作，嚴重時迅速出現(xiàn)昏迷、去腦強直發(fā)作。
• 脊髓炎型：出現(xiàn)部分或完全性截癱或四肢癱，傳導束型感覺異常等。
• 腦脊髓炎型：兼有腦炎和脊髓炎的臨床特點。

橫貫性脊髓炎

可引起全身癥狀的脊髓疾病。癥狀表現(xiàn)主要取決于缺失髓鞘的脊髓節(jié)段。常見的癥狀包括：

• 雙下肢活動困難
• 膀胱和腸道功能障礙
• 下腰痛
• 肌肉無力
• 觸覺敏感
• 腳趾刺痛或麻木
• 疲勞

視神經(jīng)脊髓炎譜系疾?。∟MOSD）

• 一般會出現(xiàn)反復的視力下降，視力下降可以左右眼交替出現(xiàn)，也可以同時出現(xiàn)。
• 還會反復出現(xiàn)脊髓損害，輕的可以僅僅只是手腳和軀體麻木、瘙癢或是走路、拿東西沒有力氣，嚴重的會出現(xiàn)癱瘓、手腳或軀干失去知覺，大小便失禁。

嗜人 T 淋巴細胞 I 型病毒相關性脊髓病

• 下肢無力，隨時間推移逐漸加重
• 麻木或刺痛感
• 肌肉僵硬
• 肌痙攣
• 膀胱功能障礙
• 便秘
• 復視
• 耳聾
• 協(xié)調(diào)障礙
• 震顫

巴洛病（同心圓性硬化）

癥狀可能很快出現(xiàn)，并在短時間內(nèi)惡化。反之，則可能會很快緩解。癥狀包括：

• 高熱
• 頭痛
• 難以交談或理解障礙
• 健忘/失憶
• 肌痙攣
• 癲癇發(fā)作
• 癱瘓

謝耳德病

頭痛和發(fā)熱是首發(fā)癥狀。病情進展很難預測。常見的體征包括：

• 頭痛
• 發(fā)熱
• 身體一側無力
• 動作遲緩
• 癲癇發(fā)作
• 言語障礙
• 視力和聽力障礙
• 記憶障礙
• 人格改變
• 體重下降

本病病因未明，尚無有效的預防方式。高危人群要做到早發(fā)現(xiàn)早治療。

本病主要依靠病史、癥狀、體征，結合磁共振成像、電生理、腦脊液免疫相關檢查結果進行診斷，具體檢查方法如下：

• 磁共振成像（MRI）：MRI 分辨率高，可識別無臨床癥狀的病灶，有助于早期診斷、鑒別診斷、監(jiān)測病情、評價殘疾、認知障礙和判斷預后。

• 腦脊液（CSF）：通過腰穿留取腦脊液，行脫髓鞘病變免疫相關檢查，幫助診斷及鑒別診斷，判斷病情及預后。

• 電生理檢查
  在發(fā)現(xiàn)亞臨床病灶方面具有一定的敏感性，可協(xié)助早期診斷，同時還可觀察病情變化，判斷預后。

  包括視覺誘發(fā)電位（VEP）、腦干聽覺誘發(fā)電位（BAEP）和體感誘發(fā)電位（SEP）等。

• 光學相干斷層成像（OCT）：可用于測量視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細胞在視盤上匯聚的無髓纖維軸索，對于視神經(jīng)在眶內(nèi)的改變進行量化，為病情、診斷、鑒別及預后提供評估工具。

中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘病變的治療方法主要為藥物治療，包括急性期治療、緩解期治療、對癥及康復治療。

藥物治療

• 急性期治療：以減輕急性期癥狀、縮短病程、改善殘疾程度、防治并發(fā)癥為主要目標。
  糖皮質(zhì)激素
  大劑量糖皮質(zhì)激素沖擊治療是急性期治療的一線藥物，能促進急性發(fā)病患者的神經(jīng)功能恢復，減少殘疾，之后可口服糖皮質(zhì)激素。

  注意部分患者對糖皮質(zhì)激素依賴，減量或停藥可導致病情加重或復發(fā)，對這類患者醫(yī)生會根據(jù)其病情，酌情減慢藥物減量的速度。

  血漿置換：二線治療，對急性重癥或?qū)μ瞧べ|(zhì)激素治療無效者可于起病 2 ~ 3 周內(nèi)應用 5 ~ 7 天的血漿置換。

  免疫球蛋白：靜脈大劑量免疫球蛋白治療，適用于對糖皮質(zhì)激素治療無效或妊娠/哺乳期婦女不能用糖皮質(zhì)激素治療者。

• 緩解期治療：以控制疾病進展、預防復發(fā)為主要目標。
  多發(fā)性硬化（MS）
  無法治愈。采用疾病修正治療（DMT），目前國內(nèi)上市的藥物有口服特立氟胺、芬戈莫德、西尼莫德、奧法妥木單抗等。

  在開始 DMT 治療前，應謹慎評估患者病情嚴重程度及共病情況、用藥獲益及可能帶來的不良反應。

  急性播散性腦脊髓炎（ADEM）：多呈急性單相病程，抗 MOG 抗體陽性患者可考慮應用 DMT 治療。

  橫貫性脊髓炎：目前無法治愈，只能緩解癥狀。

  視神經(jīng)脊髓炎譜系疾?。∟MOSD）
  目前無法治愈。在急性期治療后，需要繼續(xù)使用免疫抑制劑以穩(wěn)定病情、減少疾病復發(fā)，一般需長期用藥。

  常用的免疫抑制劑有 satralizumab、嗎替麥考酚酯、利妥昔單抗等。

  嗜人 T 淋巴細胞 I 型病毒相關性脊髓病：目前無法治愈，但類固醇藥物可緩解癥狀。

  巴洛?。ㄍ膱A性硬化）：目前無法治愈，也沒有用于治療的藥物?？梢苑靡恍┧幬锞徑庾陨戆Y狀。

  謝耳德病：目前尚無治愈方法，但有些醫(yī)生會建議使用類固醇和免疫抑制劑來更好地控制癥狀。

• 對癥治療
  疲勞乏力：可用莫達非尼、金剛烷胺等藥物治療。

  尿便障礙：尿失禁可選用丙咪嗪、奧西布寧、哌唑嗪、鹽酸坦索羅辛等藥物，尿潴留可導尿，便秘可用緩瀉藥，重癥者可灌腸治療。

  痛性痙攣：可用卡馬西平、替扎尼定、加巴噴丁、巴氯芬等藥物治療。

  慢性疼痛、感覺異常：可用阿米替林、普瑞巴林、選擇性 5-羥色胺再攝取抑制劑、去甲腎上腺素再攝取抑制劑等藥物治療。

  頑固性呃逆：可用巴氯芬治療。

  抑郁焦慮：抗抑郁焦慮藥物及心理治療。

  震顫：可用苯海索、阿羅洛爾等藥物治療。

  認知障礙：可用膽堿酯酶抑制劑治療。

  性功能障礙，應用改善性功能藥物，如西地那非治療。

  下肢痙攣性肌張力增高：可用巴氯芬口服，也可用肉毒毒素 A 治療。

經(jīng)過規(guī)范的治療和正確的家庭護理，可減少復發(fā)，延緩病程進展，提高生活質(zhì)量。

• 在應用大劑量激素治療時，避免過度活動，以免加重骨質(zhì)疏松及股骨頭負重。
• 當激素減量到小劑量口服時，可鼓勵活動，進行相應的康復訓練。
• 應注意避免勞累、感染、預防接種，避免過熱的熱水澡、強烈陽光下高溫暴曬。
• 保持心情愉悅、不飲酒、不吸煙、作息規(guī)律、合理飲食、適當運動，必要時補充維生素 D 等。
• 在使用激素、免疫抑制劑或疾病修正治療時，需嚴格遵照醫(yī)囑服藥，切記不能私自加量、減量、換藥，更不能擅自停藥，以免病情加重。
• 伴有言語、吞咽、肢體等功能障礙者，應早期在專業(yè)醫(yī)生的指導下進行相應的功能康復訓練。

多發(fā)性硬化（MS）

臨床類型不同，病程差異較大，預后迥異。大多預后較好，可存活 20 ~ 30 年。

• 良性型 MS 預后較好，起病 15 年后尚無明顯功能障礙
• 惡化型 MS 可于起病后相對較短時間內(nèi)病情惡化致殘或致死。
• 高齡發(fā)病者、臨床出現(xiàn)錐體系或小腦功能障礙癥狀體征者，預后不佳。
• 40 歲以前發(fā)病，單病灶起病，臨床表現(xiàn)以復視、視神經(jīng)炎、眩暈、感覺障礙為主要癥狀者預后良好。

視神經(jīng)脊髓炎譜系疾?。∟MOSD）

預后多與脊髓炎的嚴重程度、并發(fā)癥有關?？傮w而言，NMO 的預后較 MS 差。

• 單相型
  病損重于復發(fā)型，但長期預后如視力、肌力、感覺功能均較復發(fā)型好。

  不復發(fā)且遺留的神經(jīng)功能障礙不再進展。

  5 年生存率約 90%。

• 復發(fā)型
  預后差，多數(shù)呈階梯式進展，發(fā)生全盲或截癱等嚴重殘疾。

  半數(shù)以上復發(fā)型 NMO 患者至少一眼永久遺留有嚴重的視力損害，或發(fā)病后 5 年內(nèi)因截癱或單癱導致無法行走。

  5 年生存率約 68%，1/3 患者死于呼吸衰竭。

急性播散性腦脊髓炎（ADEM）

預后與發(fā)病誘因及病情輕重有關。

• 絕大多數(shù)恢復良好。
• 部分遺留運動障礙、認知障礙、視覺缺失和行為異常。
• 9% 有反復抽搐。