一、炎性肌纖維母細(xì)胞瘤炎性肌纖維母細(xì)胞瘤是最近幾年才被認(rèn)識和正式命名的獨立的中間型(低度惡性)腫瘤，可以出現(xiàn)在身體的各個部位。世界衛(wèi)生組織將其定義為，有分化的肌纖維母細(xì)胞組成的，常伴有漿細(xì)胞和淋巴細(xì)胞（這兩種都是炎癥細(xì)胞）浸潤的一種腫瘤。根據(jù)目前的流行病學(xué)研究，炎性肌纖維母細(xì)胞瘤的發(fā)病率比較低，在全世界每一萬個人種大概有4到70個患者存在這一疾病，最常見的是青少年，但成人中也有很多患者會患病。這一疾病的發(fā)病機(jī)制尚不明確，有報道顯示一個叫做ALK的基因出現(xiàn)突變可能導(dǎo)致炎性肌纖維母細(xì)胞瘤。之前學(xué)界普遍認(rèn)為是炎性肌纖維母細(xì)胞瘤與炎癥相關(guān)的假性腫瘤，因此也有一個別名“炎性假瘤”。但是近年來的研究卻發(fā)現(xiàn)，這種類型的腫瘤其實是真正的腫瘤的一種，而且最近的研究發(fā)現(xiàn)有些炎性肌纖維母細(xì)胞瘤甚至具有惡性腫瘤的傾向。有報道顯示，炎性肌纖維母細(xì)胞瘤有25%的比例會出現(xiàn)局部復(fù)發(fā)，也會對很多患者造成非常大的困擾。二、炎性肌纖維母細(xì)胞瘤在檢查方面有哪些特殊表現(xiàn)？除了影像學(xué)上一些非特異的表現(xiàn)以外，我們在臨床上如果考慮這一腫瘤是炎性肌纖維母細(xì)胞瘤的話，就可以做一些抽血的檢查來幫助我們判斷。比如說一些炎癥的因子和血沉、C反應(yīng)蛋白等指標(biāo)如果升高，可能反映出患者體內(nèi)存在較多的炎癥反應(yīng)，如果能夠同時排除身體其他部位的感染、炎癥等，就會更加支持腫瘤是炎性肌纖維母細(xì)胞瘤。當(dāng)然，最后還是需要對切除的腫瘤進(jìn)行病理切片的檢查才能明確炎性肌纖維母細(xì)胞瘤的診斷。三、炎性肌纖維母細(xì)胞瘤有哪些危害？炎性肌纖維母細(xì)胞瘤的危害主要取決于腫瘤的部位。炎性肌纖維母細(xì)胞瘤由于是一種全身性的疾病，因此在身體的不同部位均可以出現(xiàn)，而由于它多數(shù)情況是良性腫瘤，因此它的危害也主要是局部腫塊對周圍組織的壓迫。比如說長在腹膜后區(qū)域輸尿管附近的腫瘤可能會導(dǎo)致輸尿管狹窄和腎臟積水，長在腸系膜血管、腹腔干血管附近的炎性肌纖維母細(xì)胞瘤可能會導(dǎo)致腹部疼痛、背部疼痛以及消化道癥狀等。在全身表現(xiàn)方面，可能會出現(xiàn)發(fā)熱、體重減輕等身體消耗的癥狀。四、炎性肌纖維母細(xì)胞瘤應(yīng)該怎樣治療？炎性肌纖維母細(xì)胞瘤最主要的治療手段是手術(shù)。手術(shù)治療的原則是盡可能的徹底切除腫瘤及周圍的邊界，最大程度保留正常生理功能。如果腫瘤沒有明顯的浸潤，有些患者甚至可以獲得痊愈。同時，如果腫瘤長在比較關(guān)鍵的位置，無法把周圍的正常組織也一起切除的，那么徹底切除的難度又會增大。在腫瘤復(fù)發(fā)和進(jìn)展后，不適合做手術(shù)的情況下，可以嘗試使用化療的方法進(jìn)行治療。由于發(fā)病率較低的原因，目前還沒有一個通用的治療方案，可以考慮的藥物包括長春新堿、環(huán)磷酰胺、放線菌D等。五、炎性肌纖維母細(xì)胞瘤手術(shù)能根治嗎?很可惜的是炎性肌纖維母細(xì)胞瘤是容易復(fù)發(fā)的，單純的手術(shù)治療后有較高的風(fēng)險會復(fù)發(fā)。但是只要腫瘤在可控的范圍之內(nèi)不影響身體的正常功能，總體上的治療效果還是比一般惡性腫瘤好很多。目前由于相關(guān)的研究比較少，還不能明確采用化療藥物或激素抑制炎性反應(yīng)對于腫瘤的控制效果如何。

硬纖維瘤適合放療嗎？小劑量放療無效，大劑量放療僅部分延緩復(fù)發(fā)，一旦復(fù)發(fā)，再沒有任何局部治療機(jī)會，包括手術(shù)和HIFU治療，所以建議別放療。硬纖維瘤適合化療嗎？從目前的資料看，還沒看到化療根治該病的希望，從其它實體腫瘤看，單純化療也難根治，根治的都結(jié)合了局部治療，如手術(shù)等。從北腫化療的文章看化療潛在益處是什么？一、可使37%的腫瘤明顯縮小，暗示邊界也許更清楚，為局部根治（HIFU或手術(shù)）創(chuàng)造了條件，就形成化療+HIFU或手術(shù)的綜合治療方案，也許會提高最終療效。二、可使42%病人的腫瘤5年無進(jìn)展，為一些病人等待局部治療提供了機(jī)會。如未發(fā)育成熟的孩子，越早局部治療對發(fā)育影響越大，可用化療控制腫瘤等待孩子長大后再接受局部治療。目前治療硬纖維瘤有確切療效的藥物嗎？一篇發(fā)表在美國醫(yī)藥雜志上的論文，回顧分析美國FDA批準(zhǔn)上市的抗癌新藥，10年后發(fā)現(xiàn)80%多的藥物無效，當(dāng)時批準(zhǔn)的原因是絕望人們的強(qiáng)烈需求，評審放寬，同時也與藥商的強(qiáng)烈推動有關(guān)，因為有巨額利潤，新藥價格常奇高。美國絕望病人平均每年用新藥花費10萬美金，僅百分之十幾有效果。在別人推薦貴的新藥時，要認(rèn)真考慮。如沒有FDA批準(zhǔn)的網(wǎng)傳藥建議別試。本文系張蓉醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。

由于手術(shù)治療后極高復(fù)發(fā)率和極低根治率，有經(jīng)驗的外科醫(yī)生已經(jīng)提出兩種觀點：第一種觀點是僅了解手術(shù)的醫(yī)生，認(rèn)為硬纖維瘤能不手術(shù)，盡量不做手術(shù)，只是在瘤影響重要組織器官的功能時，才考慮手術(shù)。目的一是立即改善重要組織器官的功能，二是因復(fù)發(fā)和再次手術(shù)是肯定的，一生可能需要多次手術(shù)，希望能延長手術(shù)的間隔時間，減少總的手術(shù)次數(shù)。第二種觀點來源于知識全面的外科醫(yī)生，首先選擇對病人影響小的治療手段，如HIFU治療，來控制腫瘤或延緩腫瘤進(jìn)展，實在不行時，如影響重要組織器官的功能時，再手術(shù)治療。目的是利用綜合治療手段來最大限度的減少手術(shù)次數(shù)。這兩種觀點的共性是減少一生的手術(shù)次數(shù)，在關(guān)鍵時刻或不得已時才手術(shù)，說明手術(shù)是最后選擇的挽救或拯救治療。本文系張蓉醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。

硬纖維瘤是良性腫瘤還是惡性腫瘤？先看惡性腫瘤的特征：侵襲和轉(zhuǎn)移。轉(zhuǎn)移決定致命，即惡性程度高低；侵襲決定局部復(fù)發(fā)。硬纖維瘤幾乎無轉(zhuǎn)移，很少不復(fù)發(fā)，因此，更傾向于低度惡性。因其幾乎不致死，而又要局部復(fù)發(fā)，決定了治療是長期的。 分類可分為腔內(nèi)和腔外，前者指胸腔、腹腔和盆腔，腔內(nèi)瘤的最大風(fēng)險是壓迫內(nèi)臟，產(chǎn)生并發(fā)癥，嚴(yán)重者可致命，如壓迫腸道產(chǎn)生腸梗阻，壓迫氣管致呼吸困難。腔外瘤最大風(fēng)險是壓迫神經(jīng)，早期產(chǎn)生疼痛，嚴(yán)重是麻痹，失去功能。這些特點將決定治療原則。硬纖維瘤的特點是什么？硬纖維瘤最大特點就是喜歡長，在一個相當(dāng)長的時期內(nèi)不停的長，有時快有時慢，但并不是無限度的生長，部分瘤長到一定程度會停止生長。麻煩的事是它生長階段，可壓迫鄰居，如壓迫神經(jīng)可產(chǎn)生疼痛和肢體功能障礙，很少會破壞神經(jīng)、骨和器官。治療的關(guān)鍵是怎樣安全、舒適的度過生長期，來到它的不生長的靜止期。硬纖維瘤如何確診？磁共振檢查+穿刺確診，慎行切開活檢！本文系張蓉醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。

神經(jīng)纖維瘤病有很多種類型，其中大家較為關(guān)心的會導(dǎo)致多系統(tǒng)損害的是1型神經(jīng)纖維瘤病，簡稱“NF1”。NF1是一種顯性遺傳性疾病，“顯性”就意味著父母至少一方會有這種情況，而實際上好多的NF1人群的父母均沒有這種情況，這是因為基因在傳遞的過程中并非完全與父母一致，會發(fā)生變化的，偶然的巧合的變化就導(dǎo)致了NF1的發(fā)生。1型神經(jīng)纖維瘤的常見癥狀1、NF1有些癥狀是出生時就有的，比如骨損害，包括巨顱畸形、脊柱側(cè)彎、長骨（常見的是小腿脛骨）的假性關(guān)節(jié)病、蝶骨（蝶骨是頭上的一塊骨頭）翼發(fā)育不良，這種發(fā)育不良有可能伴隨搏動性眼球突出?？傮w而言，骨骼受累的幾率不高。2、叢狀神經(jīng)纖維瘤是神經(jīng)纖維瘤的一種特殊類型，出現(xiàn)幾率大約為25%，也可能出生時就出現(xiàn)，是一種褐色的突起的腫塊，表面可以有多毛，侵犯深度有時很深，可能導(dǎo)致頭、頸、四肢末端扭曲變形；侵犯神經(jīng)時會導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)功能紊亂。3、多發(fā)的咖啡斑可能是先天性的也可能是出生后開始出現(xiàn)，1歲以內(nèi)往往都會逐漸明顯。4、腋窩和大腿內(nèi)側(cè)可能會出現(xiàn)雀斑，這種情況多于學(xué)齡前期出現(xiàn)。5、眼睛癥狀也可能在學(xué)齡前期出現(xiàn)，表現(xiàn)為Lisch結(jié)節(jié)（虹膜上的多個黃棕色結(jié)節(jié)），需要眼科檢查，在裂隙燈下更容易被觀察到。也有些可能會出現(xiàn)眼距過寬或青光眼，但發(fā)生幾率不高。6、大約15%的NF1人群會發(fā)生視神經(jīng)膠質(zhì)瘤，這種神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤表現(xiàn)多種多樣，可以從無癥狀增大到進(jìn)行性視力損害，甚至因瘤體增大致眼球突出。有些伴有性早熟。7、在接近青春期時，咖啡斑的基礎(chǔ)上可能會出現(xiàn)神經(jīng)纖維瘤，出現(xiàn)幾率在60%-90%之間。8、在生長發(fā)育過程中，有些NF1人群會出現(xiàn)高血壓，可以是原發(fā)性高血壓，也可能與腎血管狹窄和嗜鉻細(xì)胞瘤有關(guān)。9、其它可能的癥狀包括學(xué)習(xí)障礙（30%-50%）、癲癇發(fā)作（約5%）、精神智力發(fā)育遲緩等。NF1的表現(xiàn)雖然多種多種，但是并非所有NF1人群都會出現(xiàn)上述癥狀；有些人的表現(xiàn)很多，多個器官受損；而有的表現(xiàn)就很輕微，癥狀出現(xiàn)也很晚，個體差異很大。確診后注意事項很多NF1在早期只有咖啡斑，僅有多發(fā)的較大的咖啡斑是無法確診NF1的，只能起到提示意義，有少數(shù)甚至要到20歲才可通過癥狀診斷NF1；目前針對多發(fā)性咖啡斑人群進(jìn)行基因檢測技術(shù)可以早期確診NF1。如果早期在只有咖啡斑的階段確診了NF1，在孩子以后的養(yǎng)育和成長過程中要格外注意，雖然不能避免有些癥狀的產(chǎn)生，但有些癥狀及早干預(yù)可以提高生活質(zhì)量。1、骨骼的異?？梢宰鲇跋駥W(xué)檢查進(jìn)行評估，有些畸形，比如脊柱側(cè)彎，可以盡早糾正。2、叢狀神經(jīng)纖維瘤可能產(chǎn)生癥狀并影響正常功能，可以外科手術(shù)切除深在的彌漫的瘤體。3、每年進(jìn)行眼睛評估，檢查有無神經(jīng)膠質(zhì)瘤引起的視野缺損；測眼壓，以早期發(fā)現(xiàn)青光。4、由于很多NF1患兒有學(xué)習(xí)障礙，早期檢查和及早干預(yù)對于避免兒童長期行為能力障礙十分重要。5、嚴(yán)密監(jiān)測血壓，出現(xiàn)血壓升高，及早排查原因。本文系李志量醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。

有些寶寶身上出現(xiàn)褐色斑片，家長通過網(wǎng)絡(luò)搜索呢，會得知可能是“咖啡斑”，再一搜索呢，會有些說法，比如以后會惡變，或者以后上面會出現(xiàn)葡萄狀的叫做“神經(jīng)纖維瘤”的腫瘤，或者影響孩子以后生長發(fā)育等等；其實確實有少數(shù)孩子會出現(xiàn)咖啡斑上長出腫瘤的現(xiàn)象，并影響神經(jīng)系統(tǒng)的情況，這種叫做“神經(jīng)纖維瘤病”，是比較少見的遺傳病。下面簡單介紹咖啡斑、神經(jīng)纖維瘤以及神經(jīng)纖維瘤病的關(guān)系?？Х劝呖Х劝哂纸锌Х扰Ｄ贪?，一般為黃褐色至深棕色，顏色分布均勻的斑點或斑片，散在分布在身體各處，皮疹境界清楚，通過為橢圓形，直徑從幾毫米至超過4厘米不等。大約15%的正常人可有1~5個咖啡斑，這些咖啡斑往往在1歲時逐漸清楚，是良性病變，不會惡變，表面也不會出現(xiàn)腫瘤，不影響健康，也不影響生長發(fā)育。所以如果身上咖啡斑的數(shù)量不超過5個多是正常現(xiàn)象，不必過于擔(dān)心?？梢圆槐刂委?，如果覺得影響美觀，可以做激光治療。神經(jīng)纖維瘤如果單說“神經(jīng)纖維瘤”，沒有加“病”字，那它指的是一種良性腫瘤，雖然叫“神經(jīng)纖維瘤”，但與大腦、智力沒啥關(guān)系，也不長在大腦里，而是長在皮膚表面，多表現(xiàn)為孤立的皮膚顏色或深紫色的丘疹或結(jié)節(jié)，多發(fā)于軀干和頭部，是一種相當(dāng)常見的良性腫瘤，與上述的咖啡斑沒啥關(guān)系。如果是在非暴露部位，可以不必治療；如果覺得影響美觀，可能手術(shù)切除治療。神經(jīng)纖維瘤病神經(jīng)纖維瘤病是一種少見的遺傳病，與基因的異常有關(guān)，它可能會累及骨骼、眼睛、皮膚、神經(jīng)、心血管等多個系統(tǒng)，這些癥狀并非出生時即有，而是隨生長發(fā)育逐漸出現(xiàn)；當(dāng)然也并非每個癥狀都會出現(xiàn)，有些人的癥狀也是很輕微的。早期多發(fā)的咖啡斑可以對神經(jīng)纖維瘤病的診斷有提示作用，具體就是有6個或以上的咖啡牛奶斑，青春期前直徑大于5mm，青春期后直徑大于15mm ，提示以后有發(fā)展成為神經(jīng)纖維瘤病的可能性，在原先咖啡斑的地方可能會長出神經(jīng)纖維瘤。當(dāng)然也并非符合上述條件就一定是神經(jīng)纖維瘤病，大約有一半以上的符合上述條件的人會最終診斷為神經(jīng)纖維瘤病。目前的基因檢測技術(shù)可以在早期只有多發(fā)性咖啡斑的階段檢測相關(guān)基因是否有異常，從而明確是否是神經(jīng)纖維瘤病，雖然對于異常的基因無法修復(fù)，但可以早期觀察，盡早發(fā)現(xiàn)可能的病變，及時干預(yù)，減少疾病危害。本文系李志量醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。

一、硬纖維瘤自然病程硬纖維瘤的自然病程差別較大，盡管大多數(shù)病例隨時間腫瘤會有進(jìn)展，但腫瘤生長停止，甚至腫瘤自行縮小并不少見。下面3個研究針對硬纖維瘤臨床進(jìn)展進(jìn)行了描述，1、一組54例原發(fā)性或復(fù)發(fā)性硬纖維瘤病例，患者均未行誰手術(shù)、放療、全身治療。5年腫瘤無進(jìn)展生存率為50％。（Ann Surg Oncol. 2009;16(9):2578）2、另一組研究為初次就診診斷為硬纖維瘤的患者27例，患者接受嚴(yán)密觀察未進(jìn)行任何治療， 這主要根據(jù)腫瘤部位決定，也就是腫瘤進(jìn)展不會導(dǎo)致嚴(yán)重危及生命結(jié)果，或腫瘤進(jìn)展不會累及腫瘤血管神經(jīng)。經(jīng)過中位隨訪時間52個月的觀察，只有6例患者腫瘤進(jìn)展（22%），16例患者腫瘤沒有進(jìn)展，處于穩(wěn)定，5例患者腫瘤有縮小趨勢。（J Clin Oncol. 2011;29(26):3553 ）3、另一項102例腹壁硬纖維瘤只進(jìn)行觀察，未進(jìn)行任何治療。研究中位隨訪時間為32個月，29例腫瘤縮小，腫瘤平均縮小66%，12例出現(xiàn)腫瘤消失。（Ann Surg Oncol. 2013;20(13):4096-102）二、治療策略解剖部位是決定硬纖維瘤治療策略及治療方案的主要因素。（1）初始觀察由于硬纖維瘤的臨床病程存在不可預(yù)測性，對于沒有癥狀的初次發(fā)現(xiàn)的或復(fù)發(fā)的硬纖維瘤可以采取嚴(yán)密的觀察隨訪，特別是對于手術(shù)切除將導(dǎo)致嚴(yán)重功能損失的患者。在一項142例病例的研究中（初治的74例，復(fù)發(fā)的68例），研究者對其中83例僅進(jìn)行了嚴(yán)密觀察，對59例進(jìn)行了治療（激素治療或化療）。5年無病進(jìn)展觀察組是50%，治療組是41%。在另外一組106例新發(fā)腹壁硬纖維瘤，4例行治療，102例進(jìn)行初始觀察，觀察后1年和3年轉(zhuǎn)為手術(shù)治療的病例分別為14%和16%。在最初接受初始觀察的102例患者，29例在中位隨訪時間為32個月時出現(xiàn)了腫瘤自限，只有1例初始直徑>175px的的需要進(jìn)行治療策略的改變。所有手術(shù)切除的肉眼切緣陰性，但病理切緣達(dá)到R0的為82%。大家公認(rèn)的NCCN指南建議對于沒有針狀，不危機(jī)生命的可切除（切除并不導(dǎo)致嚴(yán)重功能喪失）硬纖維瘤可先采取初始觀察；對于手術(shù)切除將導(dǎo)致嚴(yán)重功能損傷的病例考慮進(jìn)行觀察。如果腹壁外或腹壁硬纖維瘤出現(xiàn)癥狀或進(jìn)行性增大，或腫瘤鄰近重要血管神經(jīng)可以考慮更為積極的干預(yù)方法。（2）外科治療如果有條件，可以通過外科切除方式治療腫瘤，病理陰性切緣是要達(dá)到的目標(biāo)，但實際治療中有時無法實現(xiàn)。由于腹壁外硬纖維瘤侵潤性生長和診斷時較大的體積，切除后常需要進(jìn)行軟組織重建。完整切除后依舊有著較高的復(fù)發(fā)率，對于不完整切除與復(fù)發(fā)的關(guān)系目前尚無明確的關(guān)系。此外，切除并不影響生存，這主要是因為硬纖維瘤是良性腫瘤。基于上述原因，對于手術(shù)能夠完整切除又不會導(dǎo)致嚴(yán)重功能損失的病例可以考慮進(jìn)行手術(shù)治療。局部復(fù)發(fā)和外科邊界外科邊界和局部復(fù)發(fā)率之間關(guān)系尚不明確，參考文獻(xiàn)如下：即使患者接受徹底的切緣陰性的廣泛性切除，術(shù)后復(fù)發(fā)率為16-39%；一些研究發(fā)現(xiàn)邊緣性切除或陽性切緣有著更高的復(fù)發(fā)率，一些研究指出復(fù)發(fā)的風(fēng)險與手術(shù)切緣無關(guān)。一項大宗病例研究為426例新發(fā)硬纖維瘤，370例接受外科治療，252例進(jìn)行病理學(xué)外科邊界評估，2年和5年疾病無進(jìn)展生存率分別為：110例切緣陰性（R0）切除組為63%，107例切緣陽性（R1）切除組為61%，但是均顯著低于肉眼殘留的22%復(fù)發(fā)率（R2切除）。其它一些類似研究也得到相似的結(jié)論?；谶@些數(shù)據(jù)，以及陽性切緣只有少于一半的患者發(fā)生復(fù)發(fā)這一結(jié)論，提示我們對于為達(dá)到陰性切緣帶來巨大功能損失的病例應(yīng)當(dāng)不推薦根治性切除。關(guān)于陽性切緣病例術(shù)后是否進(jìn)行放療一直以來存下爭議。（3）放療放療對于不適合接受外科治療的患者是一種選擇，或?qū)τ谑中g(shù)切除將導(dǎo)致嚴(yán)重功能損失的患者，放療后開始出現(xiàn)腫瘤縮小的時間經(jīng)常需要幾年。在一些研究中，單純應(yīng)用放療（50-60Gy）或放療聯(lián)合手術(shù)無法完整切除的情況，遠(yuǎn)期控制率大概在70-80%，腫瘤體積和局部復(fù)發(fā)率沒有顯著關(guān)系。在硬纖維瘤治療中，放療的價值可以參考以下幾篇文獻(xiàn)：在一項研究中，患者分為以下三組：107例患者接受手術(shù)治療，15例接受單純放療治療，41例手術(shù)術(shù)后給予放療。5年的局部控制率分別為69%，93%，72%。對于單純手術(shù)組如果肉眼有腫瘤殘留，局部復(fù)發(fā)率為50%，切緣陽性但肉眼未見腫瘤殘留的局部復(fù)發(fā)率為56%，切緣陰性的局部復(fù)發(fā)率為77%。相比而言，5例初治的只接受放療的患者全部獲得局部控制，10例復(fù)發(fā)的接受放療，其中9例達(dá)到局部控制。在一項文獻(xiàn)綜述中對于放療也有著相似的結(jié)果，381例患者手術(shù)治療后局部控制率為61%，陰性切緣局部控制率為72%，陽性切緣局部控制率為41%。手術(shù)聯(lián)合放療共297例，局部控制率為75%，陰性切緣和陽性切緣局部控制率分別為94%和75%。102例患者放療的總體局部控制率為78%，初治患者的為83%，復(fù)發(fā)患者的為73%。在一項II期臨床試驗中中等放療劑量（56Gy）的3年局部控制率為81%，該組病例為無法手術(shù)的初治、復(fù)發(fā)進(jìn)展或肉眼殘留的病例。基于上述數(shù)據(jù)，雖然硬纖維瘤沒有轉(zhuǎn)移潛能，但是硬纖維瘤是放療敏感腫瘤。放療對于硬纖維瘤的治療十分重要，但是需要權(quán)衡放療后遠(yuǎn)期并發(fā)癥如局部惡變，特別是在年輕患者，此外還有放療后的斑痕化。多對于有癥狀或需要治療的病例，但又不適合進(jìn)行手術(shù)，或手術(shù)導(dǎo)致嚴(yán)重功能損失的患者可以考慮進(jìn)行放療。推薦的放療劑量是50-60Gy，單次分割一般為1.8-2.0Gy，局部復(fù)發(fā)率并沒有通過提高放射劑量提高。術(shù)后放療目前沒有數(shù)據(jù)支持完整切除后進(jìn)行放療，目前一般不支持術(shù)后放療。對于切緣陽性的患者采用放療目前存在爭議，原因如下：早期來自MD Anderson的一組病例顯示切緣陽性的硬纖維瘤接受放療后可以提高局部無法復(fù)發(fā)生存時間。來自MGH一組更大宗的病例以及另外三組更大宗的研究（包括來自MD Anderson的研究）并沒有發(fā)現(xiàn)這種情況下患者從放療中受益。切緣與復(fù)發(fā)的風(fēng)險并沒有高度的相關(guān)性，即便在切緣陽性的患者進(jìn)行放療，局部復(fù)發(fā)率仍較高。對于復(fù)發(fā)病例如果可以進(jìn)行手術(shù)仍然可以得到較高的局部控制，特別是當(dāng)腫瘤位于四肢，軀干。對于年輕患者放療后惡變及遠(yuǎn)期并發(fā)癥是需要考慮的問題?；谏鲜鰯?shù)據(jù)，對于切緣陽性且有腫瘤進(jìn)展的患者可以考慮給予放療。但是也有醫(yī)生推薦對于肉眼殘留，或復(fù)發(fā)腫瘤再次切除陽性切緣的患者給予放療。一些醫(yī)生不同意該觀點，他們認(rèn)為無論手術(shù)切緣如何，均給予放療，他們認(rèn)為由于硬纖維瘤不會轉(zhuǎn)移，局部控制十分重要。NCCN指南建議對于腫瘤瘤體較大患者考慮術(shù)后放療，但是有沒有給出較大的具體數(shù)量。術(shù)前放療：在術(shù)前進(jìn)行放療以期降低術(shù)后復(fù)發(fā)率，該方面的文獻(xiàn)進(jìn)展如下：在一項大宗病例研究中，58例患者接受術(shù)前放療及手術(shù)，中位隨訪69個月發(fā)現(xiàn)11例局部復(fù)發(fā)（19%），2例患者出現(xiàn)嚴(yán)重的傷口并發(fā)癥（3.4%）。這一傷口并發(fā)癥低于軟組織肉瘤結(jié)果，這提示是否硬纖維瘤患者對于放療在傷口并發(fā)癥方面有著一定的特殊性。另外兩項研究其中一項共43例患者，接受阿霉素30mgX3天化療，后給予放療10X3Gy，之后4-8周進(jìn)行手術(shù)切除。另外一項研究30例中16例患者術(shù)后接受1年的大劑量他莫昔芬和NSAID治療。兩項研究的中位隨訪時間分別為71個月和45個月，局部復(fù)發(fā)率為11%。對于復(fù)發(fā)病例的治療對于復(fù)發(fā)病例采取積極治療一般可以得到較好的治療效果。對于對功能影響不大的復(fù)發(fā)病例可以考慮手術(shù)切除，一般建議如果切緣陽性，術(shù)后加做放療。單純放療對于反復(fù)復(fù)發(fā)手術(shù)切除的病例，隨手術(shù)次數(shù)增加，術(shù)后可能出現(xiàn)陽性切緣的風(fēng)險增高。在一項文獻(xiàn)綜述比較研究中發(fā)現(xiàn)，單純放療（102例）局部控制率為78%，初治和復(fù)發(fā)的病例分別為83%和73%。在這些病例中，對于10例復(fù)發(fā)腫瘤中9例可以達(dá)到局部控制。如果患者在放療野出現(xiàn)了局部復(fù)發(fā)，并且不適合進(jìn)行手術(shù)切除，可以考慮全身化療。綜上所述1、對于沒有癥狀的硬纖維瘤可以考慮先進(jìn)行觀察，如果腫瘤沒有變化甚至縮小，就繼續(xù)觀察，如果腫瘤增大，并有累及鄰近重要結(jié)構(gòu)的風(fēng)險，或者硬纖維瘤影響外觀，應(yīng)考慮進(jìn)行治療。2、對于腹壁外硬纖維瘤（四肢、軀干和乳腺）如果對功能影響不大，可以考慮完整手術(shù)切除。對于相對靜止的病變可以考慮相對保守的方法。3、對于不適合進(jìn)行手術(shù)的患者可以考慮進(jìn)行放療，這類患者也可以考慮進(jìn)行全身治療。4、無論腫瘤大小，對于術(shù)后切緣陰性患者我們不建議進(jìn)行放療。對于切緣陽性患者建議考慮放療，因為這類病例有約50%患者出現(xiàn)復(fù)發(fā)。對于肉眼殘留的情況可以考慮進(jìn)行觀察或放療，不建議進(jìn)行再次切除。由于放療后局部控制率較高，除非可以達(dá)到陰性切緣，否則不建議手術(shù)切除。5、對于復(fù)發(fā)的硬纖維瘤病例，我們建議觀察或放療，對于反復(fù)切除會帶來較大功能損失的病例可以接受全身治療或放療。對于復(fù)發(fā)病例如果切緣陰性，可以考慮觀察或術(shù)后放療。對于硬纖維瘤的具體治療方案可以通過電話或門診進(jìn)行咨詢。本文主要目的為讓患者了解最新臨床治療結(jié)果，為患者提供相關(guān)背景知識，轉(zhuǎn)載請注明出處。本文系姬濤醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。

侵襲性纖維瘤病(aggressive fibromatosis)是具有惡性生長特征的良性軟組織腫瘤，又稱為硬纖維瘤(desmoid tumor)、硬化型纖維瘤?。╠esmoid-type fibromatosis)、韌帶樣瘤、肌腱膜纖維瘤病。 腫瘤的發(fā)病原因不詳，起源細(xì)胞不詳，但多數(shù)病例具有CTNNB1突變，該突變導(dǎo)致β-catenin，一種參與細(xì)胞增殖的蛋白質(zhì)，在腫瘤組織中過量表達(dá)。該病可發(fā)生于全身各部位，以較深部的肌肉受侵為主。患者以年輕女性多見，男女比例大約于為1:2。侵襲性纖維瘤病的治療以前主要以手術(shù)為主，但單純手術(shù)的復(fù)發(fā)率高達(dá)40-80%。近年來隨著對該疾病認(rèn)識的加深，非手術(shù)治療的地位越來越重要。非手術(shù)治療手段之一：觀察+密切隨訪大部分病例表現(xiàn)為惰性進(jìn)展，甚至出現(xiàn)自發(fā)消退（自限性現(xiàn)象）。因此不僅對初診患者，甚至對手術(shù)切除有殘留的患者，等待觀察都是一個可選的應(yīng)對策略。非手術(shù)治療手段之二：內(nèi)分泌治療侵襲性纖維瘤病多見于女性，且腫瘤細(xì)胞雌激素受體表達(dá)陽性，因此口服雌激素拮抗劑，如他莫昔芬、托瑞米芬取得了良好效果。有趣的是，雌激素拮抗治療對男性患者也可能有效。非手術(shù)治療手段之三：非甾體類抗炎藥物治療最早發(fā)現(xiàn)非甾體類抗炎藥物吲哚美辛對部分病例有效。可選的藥物還包括美洛昔康、舒林酸等。非手術(shù)治療手段之四：內(nèi)分泌治療加非甾體類抗炎藥物2016年國外的Quast等報道對134例侵襲性纖維瘤病患者，其中半數(shù)為反復(fù)手術(shù)復(fù)發(fā)患者，聯(lián)用雌激素拮抗劑和舒林酸，平均七年的隨訪期間，超過85%的患者取得了治療效果（腫瘤穩(wěn)定或縮?。Ｆ渲卸啻问中g(shù)患者效果較差。作者因此建議對初診患者慎重選擇手術(shù)。非手術(shù)治療手段之五：干擾素治療長期（半年以上）干擾素（主要是Interferon –α）皮下注射治療可能對部分患者有效，但文獻(xiàn)多為個案，目前缺乏大樣本患者有效率的資料。非手術(shù)治療手段之六:化療化療的地位并不明確。美國國立綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)（NCCN）的治療指南中，將化療作為系統(tǒng)治療的一部分，與放療、觀察等并列作為無法手術(shù)的一線方案。意大利法國肉瘤協(xié)作組（IFSG）推薦化療作為三線方案，列在觀察、內(nèi)分泌治療之后?；煹目蛇x藥物包括阿霉素、達(dá)卡巴嗪、異環(huán)磷酰胺等，治療的時間一般五個月以上。非手術(shù)治療手段之七：靶向治療伊馬替尼、舒尼替尼、索拉菲尼等可達(dá)到70%左右的反應(yīng)率，但此比例與內(nèi)分泌治療等相比并無優(yōu)勢。非手術(shù)治療手段之八：放療傳統(tǒng)上放療用于無法手術(shù)患者，如腫瘤無法切除或合并手術(shù)禁忌癥。NCCN指南將放療作為與手術(shù)并列的一線治療方案，對于無法手術(shù)患者，放療、系統(tǒng)治療（化療等藥物治療）、觀察等均可選擇。歐洲肉瘤工作組 （ESNWG）較為保守，建議放療用于觀察期間出現(xiàn)進(jìn)展患者，而IFSG則更為慎重，認(rèn)為侵襲性纖維瘤病多為年輕患者，可長期生存，放療的長期毒副反應(yīng)必須考慮，因此將放療作為術(shù)后觀察、內(nèi)分泌治療和化療失敗之后的選擇。術(shù)后放療的必要性存在爭議。各家報道結(jié)果不一。IFSG推薦對術(shù)后復(fù)發(fā)，再次手術(shù)后患者予以輔助放療。 總結(jié)：侵襲性纖維瘤病非手術(shù)治療手段較為豐富。但由于腫瘤部位一般位于深部，常常需要手術(shù)活檢確診。因此初診的手術(shù)醫(yī)生需要充分考慮診斷該病可能，術(shù)中盡量保證安全邊界，減少術(shù)后復(fù)發(fā)。但不管是完整切除還是有所殘留，都建議慎重進(jìn)行二次手術(shù)，此時可按保守觀察或內(nèi)分泌+非甾體抗炎藥治療→失敗→放療、手術(shù)或化療的臨床思路進(jìn)行個體化決策，盡量對腫瘤局部減少擾動、保證器官功能得到保護(hù)。本文系張石川醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。

硬纖維瘤病又稱為侵襲性纖維瘤，是一類有鮮明特點的軟組織腫瘤，雖然一般不會轉(zhuǎn)移，但局部切除后容易復(fù)發(fā)，且易沿手術(shù)創(chuàng)口侵襲生長，如果手術(shù)切除范圍不夠大，不僅術(shù)后復(fù)發(fā)率高，且越切腫瘤生長越快，病灶往往經(jīng)多次手術(shù)而變得不可收拾。同時，該腫瘤對放療和化療均無明顯療效，如果局部接受大劑量放療，反而導(dǎo)致后續(xù)復(fù)發(fā)后手術(shù)機(jī)會的喪失。因此，臨床上這類患者往往接受多次手術(shù)，創(chuàng)傷很大，復(fù)發(fā)率很高。 超聲消融技術(shù)（海扶刀）在硬纖維瘤病治療中表現(xiàn)出獨特的優(yōu)勢，原因在于：1. 高強(qiáng)度超聲在硬纖維瘤病灶內(nèi)熱效應(yīng)好，治療時需要的劑量低，消融效果好，安全性高。2. 非侵入性治療，創(chuàng)傷小，不形成創(chuàng)口，不破壞體內(nèi)天然的間室屏障，病灶消融即使不徹底也不會加速病灶的侵襲和復(fù)發(fā)。 3. 適形消融，有利于針對不規(guī)則形態(tài)病灶的完整消融，在安全前提下可以超范圍消融。4. 除小孩外，多數(shù)可以在非麻醉下完成治療，有利于對病灶周圍神經(jīng)、血管的保護(hù)，也利于恢復(fù)。 經(jīng)過二十來年的臨床應(yīng)用表明，超聲消融（海扶刀）應(yīng)用在硬纖維瘤病的治療中，獲得了很好的療效，且多是治療的術(shù)后復(fù)發(fā)的、難以再手術(shù)的疑難病人，對初治的病例效果更佳，顯示出明顯的優(yōu)勢。 本文系汪偉醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。