神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病
就診科室: 神經(jīng)內(nèi)科 小兒神經(jīng)內(nèi)科

精選內(nèi)容
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基因檢查的重要性
我是看神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的,臨床工作中經(jīng)常會(huì)遇到一些懷疑遺傳性疾病,需要進(jìn)行基因檢查的患者。于是就經(jīng)常會(huì)面對(duì)患者提出的一個(gè)問題:“大夫,我這個(gè)病有必要查基因嗎?查出來有什么好的治療方案嗎?”。下面就我的個(gè)人經(jīng)驗(yàn)發(fā)表一些看法:1、人類遺傳性疾病就是指人體的DNA發(fā)生了某種變異,通常是DNA序列發(fā)生了突變,導(dǎo)致相關(guān)蛋白表達(dá)異常,導(dǎo)致疾病狀態(tài)。2、基因變異,既可以從父母那里遺傳獲得,也可以個(gè)體自己突變發(fā)生,因而祖上沒有相似病例,并不能否認(rèn)遺傳病的可能,何況還有常染色體隱性遺傳病的存在(父母均是攜帶者,產(chǎn)生的后代有1/4的幾率患病)。3、基因突變導(dǎo)致的疾病,既可以在幼兒、兒童、青少年期發(fā)病,也可以在成年期,成年晚期出現(xiàn),甚至有時(shí)終生不發(fā)病,因而發(fā)病年齡和遺傳沒有絕對(duì)的關(guān)系。4、理解上述三個(gè)基本觀點(diǎn),對(duì)于理解神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病非常重要。5、患者往往關(guān)系自己的疾病能不能治療,但醫(yī)生既關(guān)心治療,也關(guān)心正確的診斷,因?yàn)榧膊∮行е委煹那疤崾钦_的診斷。所以,任何懷疑遺傳性疾病的患者,如果有經(jīng)濟(jì)條件,都應(yīng)該接受基因檢查6、非常遺憾的是,目前階段多數(shù)遺傳性疾病缺少特效的治療手段,但并不代表著沒有治療,基因檢查明確診斷后,至少可以給患者帶來如下幾方面的獲益:(1)診斷的終點(diǎn),很多疑難罕見病診斷非常的困難,有些患者窮其一生也沒有能得到所患疾病的真正原因,而有效的基因診斷流程,可以幫助這其中的很大一部患者;(2)有些遺傳病是可以進(jìn)行特效治療的,比如MADD,比如MMA等等;(3)有些遺傳病沒有特效藥物,但是明確診斷后,可以明確預(yù)判斷疾病的進(jìn)展過程,知道患者和醫(yī)生在什么階段做什么干預(yù),提高患者的生存質(zhì)量和預(yù)后;(4)目前科技日新月異,臨床不斷有一些新藥和新的療法出現(xiàn),隨時(shí)會(huì)招募基因明確的患者進(jìn)行臨床實(shí)驗(yàn)治療,如果沒有基因檢查結(jié)果,即意味著喪失了得到最新治療方案的機(jī)會(huì);(5)最有價(jià)值的就是產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢了,通過一些手段,可以生產(chǎn)出一個(gè)健康的下一代,我想這是目前基因檢查最大的意義所在。本文系洪道俊醫(yī)生授權(quán)好大夫在線(wsdscm.cn)發(fā)布,未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。
洪道俊醫(yī)生的科普號(hào)2018年05月11日4763
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中國人家族性Fahr病
[摘要] 目的 分析中國人家族性Fahr病的臨床特點(diǎn)和發(fā)病機(jī)制。方法 報(bào)道1個(gè)家系Fahr病,并復(fù)習(xí)既往國內(nèi)文獻(xiàn)的14個(gè)家系49例資料,探討其臨床和影像學(xué)特征。結(jié)果 家族性Fahr病為常染色體隱性或顯性遺傳,臨床主要表現(xiàn)為智能減退、錐體外系損害、癲癎發(fā)作和精神異常;神經(jīng)影像學(xué)檢查顯示雙側(cè)對(duì)稱性基底節(jié)、齒狀核及大腦皮質(zhì)鈣化。結(jié)論 家族性Fahr病臨床癥狀多樣,診斷主要依賴于陽性家族史和頭顱CT/MRI檢查;微量元素鐵、鈣、磷等的代謝在發(fā)病機(jī)制中起了重要的作用。[關(guān)鍵詞] Fahr;家族 Chinese familial Fahr's disease Gao Wei, WU Liwen. Department of Neurology, Peking University Shougang Hospital, Beijing 100144,China[Abstract] Objective To analysis the clinical features and pathogenesis of chinese familial Fahr's disease(FFD). Methods We present the family of three patients with FFD and review 14 families withFFD reported previously in China. Forty-nine patients aged 3.5--69 years were diagnosed as having FFD on the basis of the presence on neuroimaging of extensive cerebral calcifications. Results FFD with autosomal dominant or recessive inheritance is characterized by dementia, extra-pyramidal syndrome, epileptic seizures, psychiatric disorders and various neurological conditions. Neuroimaging examinations showed massive bilateral calcifications of the cerebral basal ganglia, the dentate nuclei of the cerebellum and the cerebral cortices. Conclusion FFD is rare and its clinical expression varies greatly, whose diagnosis was depended mostly on positive family history and CT/MRI brain scan. Disorders of iron and calcium-phosphate metabolism are thought to play a important role in its pathogenesis.[Key word] Fahr;Family家族性Fahr病臨床罕見,自1991年王國相描述了第一個(gè)中國家系以來[1],國內(nèi)家系報(bào)道不多。我們報(bào)道一個(gè)新家系Fahr病,并復(fù)習(xí)既往國內(nèi)文獻(xiàn)資料完整的14個(gè)家系[2-10] [24-26],共49例患者,結(jié)果如下。資料與方法1.資料:14個(gè)家系中患者49例,男21例,女28例,年齡3.5-69歲,發(fā)病年齡2個(gè)月-68歲;每個(gè)家系三代中有2-6人罹病;伴有腦出血2例、腦梗塞1例、糖尿病1例;生后窒息1例。2.診斷標(biāo)準(zhǔn):符合Moskowitz于1971年提出的家族性Fahr病的定義[11]:有對(duì)稱性的基底節(jié)鈣化;無假性或假假性甲狀旁腺功能減退的臨床表現(xiàn);血清鈣、磷水平正常;腎小管對(duì)甲狀旁腺素反應(yīng)功能正常;有遺傳學(xué)證據(jù);無感染、中毒和代謝等原因。3.輔助檢查:所有患者均行血鈣、磷和甲狀旁腺激素、頭顱CT或X線檢查,部分患者行頭MRI、腦電圖或肌電圖檢查。4.治療:以對(duì)癥處理為主。新家系報(bào)道:先證者,女,17歲,第一胎,足月剖腹產(chǎn),生長發(fā)育良好。16歲開始出現(xiàn)發(fā)作性四肢抽搐、意識(shí)喪失、口吐白沫、尿失禁,每次持續(xù)數(shù)分鐘。查體:計(jì)算力下降,左耳AC
BC,Weber試驗(yàn)偏向左側(cè),余未見異常。實(shí)驗(yàn)室檢查血鈣、磷、甲狀旁腺激素、肝功等生化指標(biāo)正常。電測(cè)聽:雙側(cè)神經(jīng)性耳聾。腦電圖示:散在性慢波節(jié)律短程爆發(fā),未見棘波或尖波發(fā)放。頭顱CT顯示雙側(cè)豆?fàn)詈藢?duì)稱性鈣化,鈣化直徑5cm。家系調(diào)查:3代9人中,無近親婚配史?;颊?例,男1例,女2例,患者的姥爺和母親的頭顱CT均顯示雙側(cè)豆?fàn)詈藢?duì)稱性鈣化;實(shí)驗(yàn)室檢查無異常。其姥爺68歲時(shí)出現(xiàn)發(fā)作性四肢抽搐、頭眼向左轉(zhuǎn),每年發(fā)作1-2次;伴有發(fā)作性愣神和胃氣上升感,瞬間即過;其母46歲,無臨床癥狀。結(jié)果1.臨床癥狀:有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀者32例,部分患者同時(shí)存在幾種癥狀,其中智能下降29例(59.2%)、錐體外系癥狀11例(%)、癲癎發(fā)作10例(22.4%)、語言障礙7例(14.3%)、肢體麻木無力6例(12.2%)、精神異常5例(10.2%)、聽力下降2例(4.08%)。3.遺傳方式:4個(gè)家系為肯定的常染色體顯性遺傳,4個(gè)家系為可能的常染色體顯性遺傳,余遺傳方式不能明確。4.血清學(xué)檢查:血鈣、磷和甲狀旁腺激素代謝均在正常范圍內(nèi)。4.神經(jīng)影像學(xué)檢查:頭顱CT顯示49例患者中鈣化灶位于基底節(jié)49例(100%)、小腦及齒狀核17例(34.7%)、大腦皮層灰白質(zhì)交界區(qū)15例(30.6%)、丘腦4例(8.16%);部分患者行頭顱MRI檢查為短T1、短T2信號(hào)。5.電生理檢查:5例腦電圖為散在性慢波,3例可見局灶性棘波。6.療效:臨床癥狀和鈣化灶改變不明顯。討論Fahr病也稱為家族性特發(fā)性基底節(jié)鈣化,1930年Fahr報(bào)告了此病的尸檢資料,其特征為腦血管壁內(nèi)大量的鈣沉積,尤以豆?fàn)詈撕妄X狀核的血管為甚。Geschwind發(fā)現(xiàn)本病的基因位于14號(hào)染色體長臂上[12]。關(guān)于基底節(jié)鈣化的機(jī)制,多數(shù)研究認(rèn)為以血管因素為主[13],鐵、鈣、磷、鋁等微量元素的代謝異常起了關(guān)鍵性作用[14]。不同部位微量元素分布的變化在Fahr病的發(fā)病機(jī)制中可能只起間接性的作用[15]。Schmitt則認(rèn)為在同一腦組織中各部位微量元素分布無差別,差異存在于不同的腦組織中[16]。組織生化學(xué)檢查證實(shí)血管外膜細(xì)胞的損傷在疾病的發(fā)生中起了重要的作用[17]。Ivanyi等進(jìn)行15000例尸檢才發(fā)現(xiàn)4例原發(fā)性對(duì)稱基底節(jié)鈣化[18]。Gomille檢查2318例頭顱CT,基底節(jié)鈣化的檢出率為12.5% ,其中蒼白球鈣化的發(fā)生率最高,為96.4%,其次為小腦、大腦白質(zhì)和腦干[19]。常見的癥狀是智能減退、癲癎發(fā)作、運(yùn)動(dòng)失調(diào)、肌張力障礙和精神異常等;神經(jīng)系統(tǒng)檢查可見錐體系、錐體外系和小腦損害的體征。多數(shù)國外的研究認(rèn)為FCBG的主要癥狀為智能障礙或錐體外系損害,約50%左右,而癲癎發(fā)作只占4.5%,還有約45.5%的病例并無明顯的臨床癥狀而只有影像學(xué)變化[20][21]。國外研究對(duì)于FCBG臨床癥狀與鈣化灶的部位及程度的關(guān)系結(jié)論不一致。通常鈣化灶的部位和體積與臨癥狀無關(guān),但當(dāng)體積明顯增大時(shí),似乎錐體外系損害和癡呆更顯著[22]。Avrahami認(rèn)為基底節(jié)鈣化灶的大小應(yīng)該在800mm2以上才有診斷學(xué)意義[23]。由于MRI對(duì)于鈣化的信號(hào)辨別差,CT診斷基底節(jié)鈣化的敏感性要優(yōu)于MRI。但MRI的T2相顯示的信號(hào)異常區(qū)常較CT顯示的鈣化灶要多,由于顯示的是鈣化灶形成前的代謝或炎癥過程的慢性進(jìn)展[23],可以更為準(zhǔn)確地反映與臨床癥狀之間的關(guān)系。FCBG的腦電圖沒有特異性的表現(xiàn),伴有癲癎發(fā)作的部分患者也只能發(fā)現(xiàn)局灶性癲癎樣放電,放電的部位與鈣化灶的分布并不吻合。腦電圖檢查只能作為輔助性的診斷手段。此病的治療無特效藥物,一般以對(duì)癥處理為主,療效不佳。臨床上時(shí)必須注意由于其它原因引起的顱內(nèi)鈣化,如假性甲狀旁腺功能低下、結(jié)節(jié)性硬化、Cokayne綜合征、線粒體腦病和Wilson’病等。 高偉醫(yī)生的科普號(hào)2011年10月28日8197
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沒有家族史會(huì)不會(huì)得遺傳病?
俗話說,種瓜得瓜,種豆得豆。在所有生物中,上一代的一些性狀(如人體的身高、體重、膚色等)都可以傳給下一代,這就是遺傳。是什么物質(zhì)控制著遺傳和變異呢?是位于細(xì)胞內(nèi)染色體上的DNA,或者說是基因控制著生物性狀的表現(xiàn),代代相傳。如果基因的突變?cè)斐伤幋a的蛋白質(zhì)功能異常,就會(huì)導(dǎo)致機(jī)體發(fā)生疾病,包括染色體畸變以及在染色體水平上看不見的基因突變而導(dǎo)致的疾病。這些都是我們常常說到的遺傳病。在日常的生活中,您見過或聽過這樣的情況嗎?孩子頻繁抽搐伴隨智力、運(yùn)動(dòng)落后甚至倒退、頭顱MRI異常、視力逐漸減低至喪失;曾經(jīng)正常生長發(fā)育的幼兒逐漸出現(xiàn)面容粗陋、骨骼異常、關(guān)節(jié)活動(dòng)受限、肝脾腫大、智力下降;以往沒有明顯異常的兒童逐漸出現(xiàn)貧血、血小板減少、肝脾腫大、骨骼疼痛;嬰兒生后不久出現(xiàn)嚴(yán)重肌張力減低、呼吸肌無力、心臟擴(kuò)大;風(fēng)華正茂的青少年不明原因的出現(xiàn)難以忍受的四肢疼痛、皮疹、腹部不適、心臟及腎臟功能不全……當(dāng)臨床上遇到患者出現(xiàn)這些全身多系統(tǒng)受累、呈進(jìn)行性加重、一般治療無效的臨床癥狀和體征時(shí),您是否考慮過患兒可能患有罕見的遺傳性疾病—溶酶體貯積癥?溶酶體貯積癥是指一大類由于細(xì)胞內(nèi)溶酶體的酶、激活蛋白、轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白及溶酶體蛋白加工校正酶的缺乏,引起溶酶體功能缺陷,導(dǎo)致特定生物大分子不能正常降解而在溶酶體中貯積,使得溶媒體發(fā)生腫脹,細(xì)胞功能受到嚴(yán)重影響,最終導(dǎo)致相應(yīng)系統(tǒng)功能殘障的疾病。自20世紀(jì)60年代發(fā)現(xiàn)第一個(gè)溶酶體貯積癥——龐貝?。≒ompe?。┮詠?,迄今已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的溶酶體貯積癥約達(dá)50種,常見類型有戈謝病、法布雷病(Fabry病)、粘多糖貯積癥(MPS)等,除MPS II型、Fabry病和Danon肌病屬于X連鎖遺傳外,其余均為常染色體隱性遺傳,而這些隱性遺傳病往往被忽視的原因,可能與家族中缺乏相似的病史有關(guān)。溶酶體貯積癥最常見的癥狀和體征包括:(1)進(jìn)行性智力、活動(dòng)倒退,或先有一段正常生長發(fā)育,然后出現(xiàn)進(jìn)行性倒退;(2)發(fā)育延遲、共濟(jì)失調(diào)、驚厥、無力等神經(jīng)肌肉癥狀;(3)面容粗陋、骨骼異常、肝脾腫大、貧血、皮膚黏膜異常等貯積性疾病的體征;(4)不能解釋的肢體疼痛及骨痛等。視力、聽力異常等?;颊甙Y狀呈進(jìn)行性加重。所以,當(dāng)發(fā)現(xiàn)孩子有相類似的癥狀時(shí),一定要想到患遺傳性疾病的可能。長期以來,多數(shù)溶酶體貯積癥等遺傳性代謝病缺乏有效的治療方法,只能進(jìn)行對(duì)癥治療。隨著生物技術(shù)的發(fā)展,國際生物制藥公司已研發(fā)、上市了一些遺傳代謝病的特效治療方法——酶替代療法。目前,酶替代療法已可以治療至少6種溶酶體貯積癥,這些藥物的治療原則是特異性地補(bǔ)充體內(nèi)由于遺傳缺陷造成缺乏的代謝酶,以保持體內(nèi)某種底物代謝的平衡。但早期診斷、早期治療,特別是在癥狀出現(xiàn)前開始治療,對(duì)提高生存質(zhì)量至關(guān)重要,國外已將溶酶體貯積癥的酶學(xué)檢測(cè)用于新生兒期及產(chǎn)前篩查診斷。本文系任曉暾醫(yī)生授權(quán)好大夫在線(wsdscm.cn)發(fā)布,未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。
任曉暾醫(yī)生的科普號(hào)2011年08月10日12182
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想對(duì)遺傳病患者說
遺傳病給患者帶來軀體不適的同時(shí),明顯影響他們的心態(tài),在我曾接觸的患者中,絕大部分處于焦慮無助的狀態(tài),雖然不可能做到感同身受,但我對(duì)此非常理解。如果一個(gè)人得知自己患有某種迄今沒有特異治療方法的疾病而不擔(dān)憂,那么他(她)肯定還有其他精神疾病。大部分遺傳病尤其是顯性遺傳病并非出生時(shí)就發(fā)病,很多要到成年期才會(huì)有感覺,但是在發(fā)病之前和病程初期的很多年中,盡管并不影響生活質(zhì)量,但是患者往往由父代的情形聯(lián)想到自身,感覺好像有一把“達(dá)摩克利斯劍”懸在頭頂之上,總是處于一種憂慮狀態(tài)難以自拔。很多患者更為自己的后代擔(dān)心??梢赃@樣講,由遺傳病所引起的這種種煩惱對(duì)患者的危害要大于疾病本身。這些就是患者和醫(yī)生需要共同面對(duì)的現(xiàn)實(shí),但我想告訴遺傳病患者一些你們可能不了解的事。隨著科學(xué)的進(jìn)展,遺傳病的概念產(chǎn)生了深刻的改變。經(jīng)典的遺傳病指單基因病,即某種基因突變肯定會(huì)引起一定的臨床表型,如脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)(SCA),目前已經(jīng)定位了超過30個(gè)基因位點(diǎn)(知道了這些基因在染色體上的位置),克隆了其中17種致病基因(知道了這些基因的結(jié)構(gòu)),其中SCA3為最常見的類型,目前國內(nèi)已診斷近千個(gè)SCA3家系。正是由于單基因病的病因?qū)W研究相對(duì)簡單,人們才對(duì)它們有比較明確的認(rèn)識(shí)。然而,遺傳因素與疾病的關(guān)系遠(yuǎn)不止于此。隨著人類全基因組計(jì)劃的逐步實(shí)施,人們認(rèn)識(shí)到幾乎所有的疾病均與遺傳有關(guān),只是程度不同而已,而研究的難度也完全不同。即使是單基因病,其研究難度也遠(yuǎn)遠(yuǎn)超出大多數(shù)人的想象。由于我們研究組開展了15種神經(jīng)遺傳病的基因?qū)W檢測(cè),經(jīng)常有患者和家屬向我咨詢:是否沒有發(fā)現(xiàn)突變就意味著不是遺傳???我總是要耐心地向他們解釋:并不是這樣,我們沒有發(fā)現(xiàn)突變,可能是因?yàn)橹虏』虿辉谖覀儥z測(cè)的范圍。與此同時(shí),我也經(jīng)常感覺到一種無奈,為什么我們不能進(jìn)行所有致病基因的檢測(cè)呢?這要提到基因檢測(cè)與普通檢驗(yàn)的巨大差異。每個(gè)人幾乎都到醫(yī)院檢查過身體,作血常規(guī)和肝腎功能等檢測(cè),抽血后經(jīng)過1-2天就能得到結(jié)果,這些化驗(yàn)均是基于簡單的化學(xué)反應(yīng),且?guī)缀跞繉?shí)現(xiàn)自動(dòng)化。而基因?qū)W檢測(cè)的難度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于此。盡管已經(jīng)獲得人類基因組序列,但是由30億個(gè)堿基對(duì)組成的序列中所蘊(yùn)含的秘密卻遠(yuǎn)沒有被揭示,也許永遠(yuǎn)不可能被徹底揭示。在大自然面前,人類實(shí)在是太渺小了。人類基因組是由23對(duì)染色體(共46個(gè))所構(gòu)成,預(yù)計(jì)含有5-10萬個(gè)基因。每一個(gè)染色體皆含有數(shù)百個(gè)基因,在基因與基因之間,是調(diào)控序列和非編碼DNA序列。最大的染色體約含有2億5千萬個(gè)堿基對(duì),最小的則約有3800萬個(gè)堿基對(duì)。這些染色體通常以細(xì)絲狀存在于細(xì)胞核內(nèi),若將單一細(xì)胞內(nèi)的染色體拉成直線,大約有 6英尺長(1英尺=30.48公分)。而我們身體內(nèi)到底有多少細(xì)胞呢?據(jù)科學(xué)家粗略地估計(jì),大約是500-600兆個(gè)。經(jīng)過全世界科學(xué)家的不懈努力,目前克隆的基因已超過3萬個(gè),而其中已發(fā)現(xiàn)功能的只有1萬余個(gè)。因此大量新基因及其蛋白功能還有待發(fā)掘。針對(duì)某一類臨床表型如共濟(jì)失調(diào),可能有多種致病基因,這就是遺傳異質(zhì)性;而來自不同家系的患者即使攜帶同一種致病基因,其臨床表現(xiàn)也經(jīng)常不同,這就是臨床變異性。而我們要進(jìn)行基因檢測(cè),只能基于序列已知的基因,即便是這樣也僅能檢測(cè)基因內(nèi)部的編碼序列。有些基因比較小,突變種類單一,易于檢測(cè),比如SCA3;而更多的基因較大且突變可達(dá)數(shù)百種,需將全部編碼序列進(jìn)行測(cè)序才能檢測(cè)突變,即使這樣還不能排除大片段的突變和調(diào)控區(qū)的突變。這些是基于目前的科學(xué)水平人們可以預(yù)見的情形,還有更多的想像不到的問題。了解了這些信息,是否就能理解基因檢測(cè)的難度了呢?實(shí)際上還有一座更高的山在等著我們。從遺傳學(xué)角度來看,人類的疾病分為3種:染色體病、單基因病和多基因病,其發(fā)病率存在很大差異(下圖)。目前認(rèn)為高血壓、糖尿病、腫瘤、高脂血癥、腦卒中、帕金森病、老年癡呆等常見多發(fā)病均可歸于多基因病,由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用而致病。對(duì)于這些疾病來講,某一個(gè)基因可能僅發(fā)揮很小的作用,多種基因的組合將明顯提高發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。在今天這樣一個(gè)全球性環(huán)境危局中,大量的環(huán)境致病因素在起作用,而人們對(duì)此卻束手無策。對(duì)于大部分疾病來講,復(fù)雜的遺傳因素和環(huán)境因素相互作用的組合已遠(yuǎn)遠(yuǎn)超出人們的想象力和理解力。那些散發(fā)性疾病看似偶然,其實(shí)是由很多的必然所組成。以遺傳因素為橫坐標(biāo),環(huán)境因素為縱坐標(biāo),所有疾病均位于第一象限中(下圖)。如此看來,在蕓蕓眾生頭頂上懸著多少把“達(dá)摩克利斯劍”呢?絕大多數(shù)人是否仍在渾然不覺中坦然地生活呢?借用一句話:無知者無畏,此處的“無知”并不是指某一個(gè)人,而是指我們?nèi)祟悺G逍淹鶗?huì)使人痛苦,對(duì)于某些簡單的單基因病來講,基于目前的研究水平已經(jīng)可以發(fā)現(xiàn)病因。但明確診斷對(duì)于患者及其家庭是否真正有益?是否給他們?cè)斐闪诵睦韷毫??我們有時(shí)也在反思這一問題,并不主張家系中沒有疾病表現(xiàn)的未成年人進(jìn)行基因檢測(cè)。期望那些經(jīng)過基因檢測(cè)診斷明確的患者清醒后能夠釋然,由于自己的疾病比較簡單,無知的人類才會(huì)有所發(fā)現(xiàn)。這絕不是安慰,這是事實(shí)。同時(shí)請(qǐng)記住,全世界的醫(yī)生和科研人員從未間斷過對(duì)于疾病的研究,一直在不懈地探索各種可能的治療方法,當(dāng)然在這一過程中也很需要患者的理解和支持。釋然并不意味著放棄,每個(gè)人的一生都要面對(duì)這樣或那樣的壓力和挑戰(zhàn),人生就是一個(gè)不斷追求的過程。疾病只是人生的一部分,別讓它肆意占據(jù)你的全部生活??催^“2012”后,就別再擔(dān)心2012年后自己會(huì)怎樣了;看過“唐山大地震”后,就應(yīng)當(dāng)慶幸我們腳下的大地此刻是如此的平靜。好好活著,珍惜每一天,做自己喜歡的事,做有益于別人的事。我想對(duì)遺傳病患者說,其實(shí)你并不孤獨(dú),在大自然面前我們都是一樣的。 博客鏈接:顧衛(wèi)紅-神經(jīng)遺傳研究室 http://blog.sina.com.cn/guwhjane
顧衛(wèi)紅醫(yī)生的科普號(hào)2010年07月29日10909
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推薦熱度5.0程忻 主任醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科
腦梗塞 18票
癡呆 6票
腦血管病 5票
擅長:腦血管病、認(rèn)知障礙的診治 -
推薦熱度5.0王哲 主任醫(yī)師大連醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科
頭痛 11票
腦梗塞 5票
頭暈 5票
擅長:中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘病(多發(fā)性硬化、視神經(jīng)脊髓炎)、神經(jīng)病理性疼痛。 -
推薦熱度4.9王占軍 副主任醫(yī)師宣武醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科
腦萎縮 1票
神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病 1票
擅長:神經(jīng)遺傳病,神經(jīng)肌肉病,神經(jīng)變性病