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李孛副主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 耳鼻咽喉頭頸外科 有朋友問(wèn)，寶寶是某某基因某某位點(diǎn)雜合突變，會(huì)不會(huì)遺傳？我覺(jué)得這個(gè)“遺傳”可能有幾個(gè)意思：第一，會(huì)不會(huì)耳聾？以往的文章談過(guò)，篩查出來(lái)一個(gè)雜合突變不會(huì)耳聾，只是攜帶耳聾基因；第二，寶寶的下一代不會(huì)耳聾？這個(gè)還要看寶寶的配偶的基因情況，如果配偶也攜帶同樣的耳聾基因，換句話(huà)如果配偶的這個(gè)基因也是雜合突變，那下一代就有1/4的概率耳聾；第三，寶寶的下一代會(huì)不會(huì)攜帶耳聾基因？在不考慮寶寶配偶基因型的情況下，寶寶的下一代有50%的概率獲得野生型的基因，另外50%的概率獲得致病基因，所以下一代也有50%的概率攜帶耳聾基因。2022年03月02日
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李孛副主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 耳鼻咽喉頭頸外科 現(xiàn)在很多地區(qū)都開(kāi)展了足底血基因篩查項(xiàng)目，但是醫(yī)療機(jī)構(gòu)并沒(méi)有對(duì)耳聾基因篩查結(jié)果進(jìn)行詳細(xì)地解釋?zhuān)议L(zhǎng)拿到報(bào)告不知道怎么看，我在這里大概地講一下，希望能解決家長(zhǎng)們的疑惑?，F(xiàn)在的耳聾基因篩查報(bào)告，第一欄寫(xiě)的都是檢測(cè)的基因名字，第二欄是這個(gè)基因的檢測(cè)位點(diǎn)。目前我看到絕大多數(shù)篩查做到耳聾基因都是GJB2,GJB3,SLC26A4，線(xiàn)粒體基因，它們都是隱性遺傳的基因?！裁词请[性遺傳的基因？小時(shí)候生物課本上講過(guò)雙眼皮和單眼皮的遺傳特征。相對(duì)于雙眼皮（A）來(lái)說(shuō)，單眼皮（a）是隱性基因，只有基因型都是單眼皮（aa）時(shí)，才會(huì)出現(xiàn)單眼皮；當(dāng)基因型同時(shí)有雙眼皮和單眼皮時(shí)（Aa型），表現(xiàn)出雙眼皮特征，這里的單眼皮基因就是隱性遺傳的基因。1.如果耳聾基因報(bào)告上都是野生型，家長(zhǎng)不用擔(dān)心，沒(méi)有檢查出耳聾致病基因；2.如果基因報(bào)告上有一個(gè)“雜合突變”，那寶寶只是攜帶耳聾致病基因，并不會(huì)發(fā)??；3.如果基因報(bào)告上檢測(cè)到了“純合突變”，那寶寶很可能會(huì)耳聾?。。〖议L(zhǎng)一定要重視聽(tīng)力診斷,定期復(fù)查。具體聽(tīng)力損失的程度和類(lèi)型，要看第一欄的基因名稱(chēng)以及第二欄的突變位點(diǎn)，這個(gè)比較復(fù)雜，就不在這展開(kāi)了。4.如果基因報(bào)告上發(fā)現(xiàn)了兩個(gè)“雜合突變”，那家長(zhǎng)先查對(duì)第一欄，找到雜合突變對(duì)應(yīng)的具體基因。如果是同一條基因，具體會(huì)不會(huì)耳聾這要看兩個(gè)突變位點(diǎn)是否在同一條染色體上，篩查報(bào)告不提供這些信息。但寶寶耳聾的風(fēng)險(xiǎn)很大，家長(zhǎng)要重視聽(tīng)力診斷的結(jié)果；如果不是同一條基因，那寶寶不會(huì)發(fā)病，只是攜帶了兩條耳聾致病基因。如果你問(wèn)，有沒(méi)有報(bào)告沒(méi)查出來(lái)的位點(diǎn)發(fā)生突變導(dǎo)致寶寶耳聾的？現(xiàn)實(shí)情況也有，但是這里就是根據(jù)現(xiàn)有的篩查結(jié)果做出解讀，然后提醒家長(zhǎng)要做哪些防范。2022年03月02日1552
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紀(jì)海婷副主任醫(yī)師 上海市五官科醫(yī)院 耳鼻喉科 小朋友，你能聽(tīng)到嗎？ 你知道嗎？在我國(guó)，60%以上的兒童感應(yīng)神經(jīng)性耳聾都是由遺傳引起的，新生命的降臨會(huì)給家庭帶來(lái)無(wú)限的歡樂(lè)和幸福。遺憾的是，很多遲發(fā)性耳聾發(fā)現(xiàn)時(shí)多半都到了中度甚至重度的程度。復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院每周三開(kāi)設(shè)的遺傳性耳聾專(zhuān)病門(mén)診，有剛剛降生未通過(guò)聽(tīng)力篩查的新生兒，有遲遲不能學(xué)會(huì)講話(huà)的學(xué)齡前兒童，也有戀愛(ài)中準(zhǔn)備婚配的青年男女，還有想要生出聽(tīng)覺(jué)健康寶寶的聾啞人夫婦?；蛟S令你驚訝，80%的聾兒，他們的父母聽(tīng)力都是正常的。在中國(guó)耳聾人群中，60%以上的聽(tīng)力損失都是由以上四種基因突變導(dǎo)致的。如果同一類(lèi)型基因缺陷的攜帶者。 一位夫婦，即使他們的聽(tīng)力正常，他們的后代也有很大概率就是聾啞人。面對(duì)如此錯(cuò)綜復(fù)雜的遺傳學(xué)問(wèn)題，讓我們一起來(lái)探索遺傳性耳聾的奧秘吧，遺傳性耳聾是指清代將發(fā)生突變的智聾基因傳遞給子代，或者子代自己發(fā)生的基因突變導(dǎo)致聽(tīng)覺(jué)異常。他的遺傳方式多種多樣，表型也各不相同，健康夫婦有可能會(huì)生出聾兒，聾啞人夫婦也可能生出正常的孩子。我們知道，防患于未然遠(yuǎn)勝于亡羊補(bǔ)牢，但在常規(guī)的孕檢中，并不會(huì)對(duì)所有耳聾基進(jìn)行專(zhuān)門(mén)的檢測(cè)。我們?cè)撊绾伪ＷC所有寶寶的聽(tīng)覺(jué)健康呢？要做好預(yù)防出生缺2021年08月08日877
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袁永一主任醫(yī)師 中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學(xué)中心 耳鼻咽喉頭頸外科 遺傳因素，如父母是隱性遺傳基因變異攜帶者；或親屬中兒童期永久性聽(tīng)力損失的家族史新生兒出生體重低于1500g新生兒重癥監(jiān)護(hù)室中住院超過(guò)24小時(shí)新生兒機(jī)械通氣時(shí)間超過(guò)5天Apgar評(píng)分1分鐘0-4分或5分鐘0-6分顱面形態(tài)畸形，包括耳道及耳廓畸形等高膽紅素血癥達(dá)到需要換血程度細(xì)菌性腦膜炎臨床上存在或懷疑有與聽(tīng)力障礙相關(guān)的綜合征母親孕期巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、皰疹病毒、梅毒或弓形蟲(chóng)引起的宮內(nèi)感染母親孕期使用耳毒性藥物符合上述條件之一者，建議三歲內(nèi)至少每半年復(fù)查聽(tīng)力一次2021年06月01日839
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2021年05月14日596
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劉磊主治醫(yī)師 章丘區(qū)婦幼保健院 兒科 據(jù)WHO近期數(shù)據(jù)顯示： 全球有致殘性耳聾患者4.66億人，其中男性2.42億，女性1.9億，兒童0.34億。 到2050年，預(yù)計(jì)將有9億多人出現(xiàn)殘疾性聽(tīng)力損失。 聽(tīng)力致殘不僅影響患者的生活工作質(zhì)量，更極大地影響了兒童的語(yǔ)言與智力的發(fā)展。 聽(tīng)力損失可能由遺傳、分娩綜合征、某些傳染病、慢性耳部感染、服用特定藥物、暴露于過(guò)量噪音和衰老造成，而兒童聽(tīng)力損失60%源于可預(yù)防的原因。其中，藥物性耳聾是獲得性耳聾（后天性耳聾）的主要原因之一，一旦發(fā)生，治療十分困難。 在這個(gè)特殊日子里，小編為大家匯總可引起聽(tīng)力損傷的藥物，闡述損傷機(jī)制，以提高公眾的對(duì)耳毒性藥物的認(rèn)識(shí)。 一、這些藥物如何傷害我們的耳朵？ 其性質(zhì)是復(fù)雜的，根據(jù)前庭神經(jīng)和耳蝸神經(jīng)損傷的輕重不同臨床表現(xiàn)也各異，見(jiàn)下表。 藥物性耳中毒分為急性和慢性?xún)煞N，急性中毒者在用藥當(dāng)日或數(shù)日后即出現(xiàn)癥狀。 而臨床中大多數(shù)為慢性中毒，常在用藥后2~4周內(nèi)發(fā)生。即使停藥，癥狀仍逐日嚴(yán)重，數(shù)日后可達(dá)高峰。如繼續(xù)用藥，則癥狀發(fā)展更快，此期可歷經(jīng)數(shù)年。 二、7類(lèi)常見(jiàn)的耳毒性藥物 耳毒性藥物分為作用可逆藥物（解熱鎮(zhèn)痛藥、髓袢利尿藥等）與永久性藥物（氨基糖苷類(lèi)抗生素、抗腫瘤藥物等）。 需要注意的是，耳毒性作用可逆藥物在低濃度單獨(dú)應(yīng)用時(shí)，只是產(chǎn)生一過(guò)性的聽(tīng)力下降，但如果大劑量使用或/和同時(shí)應(yīng)用多種藥物，則可能導(dǎo)致永久性的損失。 1、氨基糖苷類(lèi)抗生素 氨基糖苷類(lèi)抗生素主要包括鏈霉素、慶大霉素、卡那霉素、阿米卡星等。 氨基糖苷類(lèi)抗生素在內(nèi)耳外淋巴液中濃度為血藥濃度的670倍，且消除緩慢。該類(lèi)藥物主要影響內(nèi)耳的聽(tīng)覺(jué)和前庭系統(tǒng)，早期可以損害前庭或者耳蝸，到晚期常常兩個(gè)部位都受到損害而引起嚴(yán)重的神經(jīng)性耳聾。 2、髓袢利尿藥（速效利尿藥） 髓袢利尿藥主要包括呋塞米、布美他尼、依他尼酸。 耳毒性作用是此類(lèi)藥物的最嚴(yán)重的不良反應(yīng)，以依他尼酸為最大，呋塞米次之，布美他尼最小。這類(lèi)藥物能引起暫時(shí)性聽(tīng)力喪失，但很少能引起永久性耳聾，除非應(yīng)用于嚴(yán)重的急性或慢性腎功能衰竭和（或）與其他耳毒性藥物一起使用。 3、糖肽類(lèi)抗生素 糖肽類(lèi)抗菌藥物主要包括萬(wàn)古霉素、去甲萬(wàn)古霉素、替考拉寧等。 這類(lèi)藥物可引起耳鳴、耳部飽脹感、聽(tīng)力減退甚至缺失、聽(tīng)神經(jīng)損害等。糖肽類(lèi)抗菌藥物的耳毒性與血藥濃度有關(guān)，在大劑量、長(zhǎng)時(shí)間、老年人或腎功能不全者應(yīng)用時(shí)尤易發(fā)生。 4、大環(huán)內(nèi)酯類(lèi)抗生素 大環(huán)內(nèi)酯類(lèi)抗生素主要包括紅霉素、克拉霉素、羅紅霉素、阿奇霉素等。 這類(lèi)抗生素可引起可逆的雙側(cè)聽(tīng)力損害，通常伴有耳鳴。其耳毒性和血藥濃度有關(guān)，劑量過(guò)大或用藥時(shí)間過(guò)長(zhǎng)都會(huì)造成聽(tīng)力損害。 5、解熱抗炎鎮(zhèn)痛藥 水楊酸鹽：主要包括阿司匹林、賴(lài)氨匹林等。 最常見(jiàn)的是阿司匹林，以水楊酸鈉耳毒反應(yīng)最明顯，損害部位為耳蝸底，故初期常表現(xiàn)為高頻聽(tīng)力喪失，并可引起耳鳴、眩暈、平衡失調(diào)。水楊酸所致耳毒性與血藥濃度有關(guān)，通常不嚴(yán)重，及時(shí)停藥多數(shù)在24~72h可完全恢復(fù)，僅少數(shù)病人恢復(fù)遲緩或不完全。 萘普生、吡羅昔康：臨床上有萘普生、吡羅昔康偶爾引起耳鳴、耳聾的報(bào)道，多數(shù)停藥后恢復(fù)正常，但極少數(shù)患者停藥后聽(tīng)力也不見(jiàn)改善，據(jù)報(bào)道發(fā)病率約4%左右。 6、抗瘧藥 抗瘧藥奎寧、氯喹和乙酰嘧啶等都有耳毒性。 抗瘧藥長(zhǎng)期大量應(yīng)用可造成不可逆的聽(tīng)力損害?？鼘幒吐揉钥赏ㄟ^(guò)胎盤(pán)引起胎兒耳聾，妊娠早期危害更顯著，孕婦禁用。 7、抗腫瘤藥 順鉑、長(zhǎng)春新堿、博來(lái)霉素、氮芥等可引發(fā)聽(tīng)力障礙，出現(xiàn)高頻聽(tīng)力喪失，這些藥物引起的耳聾都是不可逆的，且與用藥量和用藥時(shí)間有關(guān)。 三、如何預(yù)防藥物性耳損傷？ 由于兒童對(duì)耳損傷的認(rèn)識(shí)不足，表達(dá)不如成人準(zhǔn)確，因此應(yīng)嚴(yán)格把握用藥指征及用藥人群，同時(shí)可通過(guò)檢查技術(shù)監(jiān)測(cè)藥物耳毒性發(fā)生。 1、合理、慎重選用耳毒性藥物，不能濫用。 選用治療有效且對(duì)耳內(nèi)損害小的途徑給藥。嚴(yán)格控制藥物的每日劑量、總量和療程。家族中有藥物中毒易感人群，要慎重使用耳毒性藥物，有耳毒性藥物過(guò)敏史者應(yīng)禁用。 2、注意用藥前評(píng)估和用藥期間及用藥后檢測(cè)。 在接受耳毒性藥物治療的患者用藥前需行耳蝸和前庭評(píng)估。 年長(zhǎng)兒可通過(guò)主訴或觀察耳中毒早期癥狀（如頭痛、頭暈、耳鳴、耳脹感、耳聾、眩暈、走路不穩(wěn)、平衡失調(diào)等）進(jìn)行判斷。嬰幼兒可在用藥前、用藥中及長(zhǎng)期用藥后定期進(jìn)行聽(tīng)力監(jiān)測(cè)。 同時(shí)在用藥過(guò)程中可進(jìn)行血藥濃度監(jiān)測(cè)，指導(dǎo)臨床用藥，不能測(cè)定血藥濃度時(shí)，應(yīng)根據(jù)血清肌酐清除率調(diào)整劑量。 小 結(jié) 藥物導(dǎo)致耳聾的發(fā)生率雖然不高，但危害較大。 我們一定要提高安全用藥的意識(shí)，雖然絕大部分藥物受益大于風(fēng)險(xiǎn)，但是在使用前應(yīng)該掌握副作用與不良反應(yīng)等潛在風(fēng)險(xiǎn)，嚴(yán)格把握適應(yīng)證，并做好評(píng)估，使用過(guò)程中加強(qiáng)監(jiān)測(cè)，出現(xiàn)不良反應(yīng)后積極處理。2021年03月04日1503
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2021年01月17日2011
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孫愷副主任醫(yī)師 佛山市第一人民醫(yī)院 耳科 耳蝸植入父母必讀當(dāng)今世界上有超過(guò)6萬(wàn)人在使用人工耳蝸來(lái)恢復(fù)功能性聽(tīng)力。雖然它們?cè)诓煌瑐€(gè)體上的性能差異依然很大，但平均來(lái)說(shuō)，大部分使用者都可以通過(guò)人工耳蝸在安靜環(huán)境下進(jìn)行順暢的電話(huà)交談。使用人數(shù)和科技文獻(xiàn)的數(shù)量的指數(shù)性增長(zhǎng)，證實(shí)了人工耳蝸已經(jīng)發(fā)展成為一個(gè)成熟的領(lǐng)域。本文著重從心理物理學(xué)，語(yǔ)音，音樂(lè)和認(rèn)知表達(dá)這幾個(gè)角度，來(lái)闡述現(xiàn)今與人工耳蝸相關(guān)的聲學(xué)、臨床醫(yī)學(xué)、工程學(xué)、解剖學(xué)和生理學(xué)方面的發(fā)展概況。本宣傳希望通過(guò)MEDLE宣傳冊(cè)，讓更多有需要的父母了解人工耳蝸的點(diǎn)點(diǎn)滴滴……想了解更多關(guān)于耳科疾病及微創(chuàng)治療相關(guān)內(nèi)容，可通過(guò)以下方式聯(lián)系孫愷醫(yī)師：1.公眾號(hào)—佛山市第一人民醫(yī)院—耳科門(mén)診—孫愷；2.好大夫平臺(tái)留言或電話(huà)咨詢(xún)。2020年08月22日1863
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孫愷副主任醫(yī)師 佛山市第一人民醫(yī)院 耳科 耳蝸植入父母必讀當(dāng)今世界上有超過(guò)6萬(wàn)人在使用人工耳蝸來(lái)恢復(fù)功能性聽(tīng)力。雖然它們?cè)诓煌瑐€(gè)體上的性能差異依然很大，但平均來(lái)說(shuō)，大部分使用者都可以通過(guò)人工耳蝸在安靜環(huán)境下進(jìn)行順暢的電話(huà)交談。使用人數(shù)和科技文獻(xiàn)的數(shù)量的指數(shù)性增長(zhǎng)，證實(shí)了人工耳蝸已經(jīng)發(fā)展成為一個(gè)成熟的領(lǐng)域。本文著重從心理物理學(xué)，語(yǔ)音，音樂(lè)和認(rèn)知表達(dá)這幾個(gè)角度，來(lái)闡述現(xiàn)今與人工耳蝸相關(guān)的聲學(xué)、臨床醫(yī)學(xué)、工程學(xué)、解剖學(xué)和生理學(xué)方面的發(fā)展概況。本在借助Medel宣傳手冊(cè)，希望更多有需要的患者及家屬能夠了解人工耳蝸的點(diǎn)點(diǎn)滴滴……2020年08月22日1581
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小兒耳聾相關(guān)科普號(hào)
紀(jì)海婷醫(yī)生的科普號(hào)
紀(jì)海婷 副主任醫(yī)師
復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院
耳鼻喉科
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孫愷醫(yī)生的科普號(hào)
孫愷 副主任醫(yī)師
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耳科
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袁永一醫(yī)生的科普號(hào)
袁永一 主任醫(yī)師
中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學(xué)中心
耳鼻咽喉頭頸外科
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