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孫愷副主任醫(yī)師 佛山市第一人民醫(yī)院 耳科 為什么新生兒耳聾卻篩查漏診?小孩出生時(shí)做了耳聲發(fā)射篩查說(shuō)正常，可過(guò)了一歲還不會(huì)發(fā)音，父母焦急，經(jīng)大醫(yī)院檢查才確診得了雙耳先天性耳聾，為了將來(lái)孩子不變聾啞，得趕緊做手術(shù)。為什么患了新生兒耳聾卻篩查漏診?目前聽(tīng)力評(píng)價(jià)方法分兩種：生理學(xué)手段和行為學(xué)手段。行為觀察法是唯一真正的聽(tīng)力測(cè)試法，由于新生兒至6個(gè)月內(nèi)的小嬰兒對(duì)聲音作出的行為反應(yīng)缺少可靠性，不能對(duì)聽(tīng)力損害作出準(zhǔn)確判斷。因此對(duì)該年齡組的小兒只能采用生理學(xué)手段進(jìn)行聽(tīng)力評(píng)價(jià)。目前被公認(rèn)且可操作的兩種方法是聽(tīng)覺(jué)腦干反應(yīng)(ABRs)及耳聲發(fā)射(OAEs)。耳聲發(fā)射是間接測(cè)試耳蝸內(nèi)毛細(xì)胞功能，對(duì)耳蝸功能狀況直接評(píng)估.檢查感音性聽(tīng)損傷，不能檢出聽(tīng)神經(jīng)和腦干聽(tīng)覺(jué)通路的功能異常，且易受新生兒測(cè)試時(shí)狀態(tài)，外耳道胎脂堵塞和中耳羊水潴留的影響，所以單純依賴OAE檢查結(jié)果將會(huì)使部分存在中樞性聽(tīng)損傷的患兒漏診或產(chǎn)生假陽(yáng)性。聽(tīng)覺(jué)腦干反應(yīng)是反映耳蝸、聽(tīng)神經(jīng)和腦干聽(tīng)覺(jué)通路到大腦皮層的活動(dòng)，對(duì)整個(gè)聽(tīng)覺(jué)通路的檢查。OAE正常，ABRs異常提示蝸后病變，感音神經(jīng)性聾，即是聽(tīng)神經(jīng)病變、腦干神經(jīng)病變或腦干傳遞功能缺陷。感音神經(jīng)性聾的患兒，特別低齡兒,臨床表現(xiàn)較為復(fù)雜和多樣，僅用單一測(cè)聽(tīng)技術(shù)難免出現(xiàn)判斷錯(cuò)誤。尤其在聽(tīng)力重度受損(可能是蝸性病變或是聽(tīng)神經(jīng)、中樞神經(jīng)性病變)ABRs各波分化差變異大的情況下，極易導(dǎo)致誤差出現(xiàn)。臨床上ABRs和OAEs應(yīng)同時(shí)作為測(cè)試聽(tīng)力兩項(xiàng)基本無(wú)創(chuàng)客觀的篩查手段。6個(gè)月到1歲正是小嬰兒呀呀學(xué)語(yǔ)時(shí)，也是發(fā)現(xiàn)聽(tīng)損傷最佳干預(yù)時(shí)期，早干預(yù)對(duì)神經(jīng)元發(fā)育至關(guān)重要，可使患兒社交能力及聽(tīng)覺(jué)發(fā)育得到最大程度的發(fā)展。因此小兒聽(tīng)力損傷須在出生后3個(gè)月內(nèi)被確認(rèn)。正常新生兒聽(tīng)力篩查時(shí)間為生后3天或3天以上，可減低假陽(yáng)性率，而受過(guò)重癥監(jiān)護(hù)的嬰幼兒在出院前進(jìn)行篩查，都要進(jìn)行復(fù)篩，即使已經(jīng)通過(guò)復(fù)查，也應(yīng)在3周歲前每6個(gè)月進(jìn)行一次聽(tīng)力監(jiān)測(cè)。因?yàn)橛?0%~20%的兒童聽(tīng)損傷為獲得性或進(jìn)展性，因此只進(jìn)行新生兒篩查會(huì)使部分聽(tīng)損傷患兒漏診。孫愷副主任醫(yī)師，醫(yī)學(xué)碩士，國(guó)家四級(jí)助聽(tīng)器驗(yàn)配師，廣東省殘疾評(píng)定醫(yī)師。主要專業(yè)技術(shù)方向耳科學(xué)，碩士期間從事耳顳骨解剖研究及鼻咽癌放療損傷機(jī)制研究。工作期間主持及參與廣東省醫(yī)學(xué)科研基金項(xiàng)目1項(xiàng)、佛山市科技攻關(guān)項(xiàng)目2項(xiàng)，在國(guó)內(nèi)外專業(yè)期刊發(fā)表論文4篇，獲實(shí)用新型專利2項(xiàng)。曾先后到中南大學(xué)湘雅醫(yī)院、復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院、上海交通大學(xué)附屬第九人民醫(yī)院進(jìn)修，對(duì)周圍性面癱、聽(tīng)神經(jīng)瘤、頸靜脈球體瘤、頸動(dòng)脈體瘤等耳側(cè)顱底疑難疾病的治療深入學(xué)習(xí)。擅長(zhǎng)微創(chuàng)耳內(nèi)鏡中耳炎手術(shù)，微創(chuàng)耳前瘺管手術(shù)，小兒鼾癥微創(chuàng)等離子手術(shù)，腮腺良惡性腫物切除及面神經(jīng)修復(fù)手術(shù)。（1）采用微創(chuàng)耳內(nèi)鏡技術(shù)治療中耳炎鼓膜穿孔、中耳膽脂瘤、耳硬化癥、聽(tīng)骨鏈病變等，具有創(chuàng)傷小、出血少、無(wú)瘢痕、病灶清除徹底、住院時(shí)間短等優(yōu)點(diǎn)。（2）微創(chuàng)耳前瘺管手術(shù)在完整切除的基礎(chǔ)上，利用微創(chuàng)切口和美容縫合技術(shù)，盡量減少面部瘢痕，避免術(shù)后拆線帶來(lái)的不適。（3）兒童分泌性中耳炎或先天性膽脂瘤伴腺樣體肥大，通過(guò)微創(chuàng)等離子手術(shù)及微創(chuàng)耳內(nèi)鏡手術(shù)一次解決多種問(wèn)題，減少多次麻醉痛苦。（4）腮腺良惡性腫物切除手術(shù)及面神經(jīng)修復(fù)手術(shù)，保留面神經(jīng)功能，減少面癱風(fēng)險(xiǎn)。專業(yè)特長(zhǎng)：（1）鼓膜穿孔及慢性化膿性中耳炎微創(chuàng)耳內(nèi)鏡手術(shù)（2）先天性膽脂瘤及局限性膽脂瘤微創(chuàng)耳內(nèi)鏡手術(shù)（3）耳硬化癥及聽(tīng)骨鏈重建微創(chuàng)耳內(nèi)鏡手術(shù)（4）微創(chuàng)耳前瘺管及耳周腫物手術(shù)（5）腮腺良惡性腫物切除手術(shù)及面神經(jīng)修復(fù)重建手術(shù)（6）兒童腺樣體肥大微創(chuàng)等離子手術(shù)（7）突發(fā)性耳聾藥物治療及助聽(tīng)器驗(yàn)配在耳科常見(jiàn)疾病診斷與治療方面有較豐富的經(jīng)驗(yàn)，熟悉各種類型中耳炎、聽(tīng)力障礙、面神經(jīng)疾病、突發(fā)性耳聾、顳骨腫瘤及側(cè)顱底腫瘤的診治，擅長(zhǎng)微創(chuàng)耳內(nèi)鏡手術(shù)。微創(chuàng)耳內(nèi)鏡技術(shù)充分顯露鼓室內(nèi)結(jié)構(gòu)，減少病灶殘留的可能，避免廣泛乳突骨質(zhì)切除，更好保護(hù)中耳原有解剖結(jié)構(gòu)，達(dá)到徹底清除病灶的目的。學(xué)術(shù)任職：（1）中國(guó)聽(tīng)力醫(yī)學(xué)發(fā)展基金會(huì)科普專委會(huì)委員（2）廣東省臨床醫(yī)學(xué)會(huì)耳內(nèi)鏡專委會(huì)委員（3）廣東省基層醫(yī)藥學(xué)會(huì)耳鼻咽喉科專委會(huì)委員（4）廣東省康復(fù)醫(yī)學(xué)會(huì)科普工作委員會(huì)委員開(kāi)診時(shí)間：佛山市第一人民醫(yī)院門診四樓耳醫(yī)學(xué)中心，耳科專家門診：周一下午，周三上午，周五全天。想了解更多關(guān)于耳科疾病及微創(chuàng)治療相關(guān)內(nèi)容，可通過(guò)以下方式聯(lián)系孫愷醫(yī)師：1.公眾號(hào)—佛山市第一人民醫(yī)院—預(yù)約掛號(hào)-耳鼻咽喉頭頸外科-耳科門診—孫愷；2.好大夫平臺(tái)留言或電話咨詢。2020年08月20日
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王瑩主任醫(yī)師 武漢兒童醫(yī)院 呼吸內(nèi)科 聲音的刺激通過(guò)聽(tīng)覺(jué)器官的感受器傳至中樞，新生兒聽(tīng)覺(jué)器官尚未發(fā)育完善，聽(tīng)覺(jué)刺激主要通過(guò)骨組織來(lái)實(shí)現(xiàn)，出生時(shí)中耳充滿粘液，妨礙聲音傳導(dǎo)，以后粘液吸收，鼓室充滿空氣，聽(tīng)覺(jué)敏感性才逐漸提高。出生時(shí)聽(tīng)不到聲音，1~2日后對(duì)響亮聲音有反應(yīng)，以后逐漸喜歡柔和的聲音，輕輕拍掌可使之停止哭叫，從兩個(gè)月開(kāi)始聽(tīng)覺(jué)和視覺(jué)之間的協(xié)調(diào)慢慢建立起來(lái)，小兒把頭或眼睛轉(zhuǎn)向有聲音的方向，三個(gè)月開(kāi)始能向有聲音的方向?qū)ふ?，以后逐漸能辨別各種聲音和音調(diào)。 如果發(fā)現(xiàn)孩子沒(méi)有相應(yīng)年齡段應(yīng)該有的對(duì)聲音的反應(yīng)，需帶孩子到醫(yī)院耳鼻咽喉科診斷和治療。2020年05月18日1828
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張振林副主任醫(yī)師 欽州市第一人民醫(yī)院 耳鼻咽喉科 全球約有近4億的聽(tīng)力殘疾人，我國(guó)是世界上聽(tīng)力殘疾人數(shù)最多的國(guó)家，有聽(tīng)力殘疾人數(shù)近3千萬(wàn)人，其中0—6歲的聽(tīng)力殘疾兒童約13.7萬(wàn)人，每年新增聽(tīng)障兒童2—3萬(wàn)人，兒童期是聽(tīng)覺(jué)語(yǔ)言發(fā)育的關(guān)鍵時(shí)期，聽(tīng)力殘疾導(dǎo)致兒童言語(yǔ)發(fā)育障礙并影響其情感、心理和社會(huì)交往等能力發(fā)展，給家庭和社會(huì)造成沉重負(fù)擔(dān)。 及時(shí)的發(fā)現(xiàn)并采取有效干預(yù)措施和康復(fù)訓(xùn)練，能使絕大多數(shù)聽(tīng)障兒童顯著改善功能，與健聽(tīng)兒童一起上學(xué)、就業(yè)，從而有效減輕家庭和社會(huì)負(fù)擔(dān)。 ┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅ 兒童聽(tīng)力受損的因素 一是遺傳因素，約 60%-70%的兒童聽(tīng)力損失由遺傳因素引起。證據(jù)表明，近親結(jié)婚或親緣相近的個(gè)體產(chǎn)生的后代發(fā)生聽(tīng)力損失的概率更高。 二是產(chǎn)時(shí)因素，包括早產(chǎn)、低出生體重、新生兒窒息和新生兒黃疸。 三是感染，母親懷孕期間感染風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒等可能引起新生兒聽(tīng)力損失。此外，腦膜炎、麻疹和流行性腮腺炎等也可能導(dǎo)致聽(tīng)力損失。 四是耳部疾病，耵聹栓塞（耳垢堆積）、分泌性中耳炎幾化膿性中耳炎等常見(jiàn)耳部疾病，也可以引起兒童聽(tīng)力損失。 五是噪聲，長(zhǎng)時(shí)間大音量地使用智能手機(jī)、MP3 等個(gè)人音頻播放設(shè)備可能引起聽(tīng)力損失。煙花爆竹等短時(shí)間高分貝的噪聲可能會(huì)引起永久性聽(tīng)力損失。 六是藥物，用于治療新生兒感染、抗瘧疾、抗結(jié)核藥及抗癌藥等多種藥物，因其具有耳毒性，均可導(dǎo)致聽(tīng)力損失。 聽(tīng)力損失的危害 1. 兒童聽(tīng)力損失對(duì)其語(yǔ)言學(xué)習(xí)影響最為顯著，此外，患兒的整體認(rèn)知能力、社會(huì)技能、生活態(tài)度和自尊心等也會(huì)受到影響。 2.患有聽(tīng)力損失而又未能獲得治療的患兒往往學(xué)習(xí)成績(jī)不佳，會(huì)導(dǎo)致其成年后工作表現(xiàn)不佳和就業(yè)機(jī)會(huì)減少。 3. 溝通困難可能會(huì)令患兒感到憤怒、壓抑和孤獨(dú)，產(chǎn)生持久的情緒和心理創(chuàng)傷，從而使整個(gè)家庭深受影響。 4.從更廣泛的角度而言，聽(tīng)力損失將對(duì)國(guó)家的社會(huì)經(jīng)濟(jì)發(fā)展帶來(lái)不利影響。 聽(tīng)力損失能否避免 據(jù)世界衛(wèi)生組織估計(jì)，在聽(tīng)力損失的人群中，約 60%的 15 歲以下兒童可以避免。超過(guò)30%的兒童聽(tīng)力損失是由于麻疹、流行性腮腺炎、風(fēng)疹和腦膜炎等疾病引起，通過(guò)預(yù)防免疫和良好的衛(wèi)生習(xí)慣可以避免。此外，約 17%的聽(tīng)力損失是由早產(chǎn)、低出生體重、新生兒窒息和新生兒黃疸等產(chǎn)時(shí)并發(fā)癥引起，改善孕產(chǎn)婦和兒童保健服務(wù)有助于避免此類疾病發(fā)生。另有 4%的聽(tīng)力損失是由于孕婦和新生兒服用耳毒性藥物引起的，孕婦和新生兒避免使用耳毒性藥物可防止此類聽(tīng)力損傷的發(fā)生。 如何避免聽(tīng)力損失 一是預(yù)防免疫，先天性風(fēng)疹、腦膜炎、流行性腮腺炎和麻疹等多種導(dǎo)致聽(tīng)力損失的疾病均可通過(guò)免疫接種預(yù)防。 二是強(qiáng)化婦幼保健措施，預(yù)防早產(chǎn)、低出生體重、新生兒窒息、新生兒黃疸和先天性巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒等感染。三是普及新生兒、嬰幼兒及兒童聽(tīng)力篩查，早期發(fā)現(xiàn)和診斷先天性或遲發(fā)性聽(tīng)力損失的患兒，為早期干預(yù)提供依據(jù)。四是最好在6月齡前實(shí)施干預(yù)措施，包括助聽(tīng)器、人工耳蝸植入術(shù)等聽(tīng)力重建措施，以及言語(yǔ)康復(fù)訓(xùn)練等。 針對(duì)新生兒的聽(tīng)力篩查，可早發(fā)現(xiàn)聽(tīng)力損失問(wèn)題；及時(shí)給予有效的干預(yù)，可以盡量避免患兒發(fā)育遲緩，并有利于促進(jìn)其社交、教育和社會(huì)生活能力的發(fā)展。研究表明，先天性失聰或在出生早期患獲得性聽(tīng)力損失的兒童，如能在 6 月齡前識(shí)別聽(tīng)力損失并給予適當(dāng)干預(yù)措施，患兒 5 歲時(shí)的語(yǔ)言能力可與聽(tīng)力正常的同齡兒童達(dá)到相同水平。 護(hù)耳小常識(shí) 生活中一些壞習(xí)慣、不良動(dòng)作，有可能一不小心損害了寶寶的耳朵和聽(tīng)力。 1.掏耳屎。耳垢俗稱耳屎，是外耳道耵聹腺分泌的一種淡黃色黏稠物質(zhì)，一些家長(zhǎng)將這種分泌物與鼻涕、眼屎“一視同仁”地看成廢物，必欲除之而后安，其實(shí)是不對(duì)的。耳垢遇到空氣干燥后變?yōu)楸∑瑺?，或黏稠的油脂狀，在外耳道“值勤”，既可以阻擋灰塵與小飛蟲(chóng)的“入侵”，又能緩沖噪聲，阻止外界水分的流入，還可抑制細(xì)菌的滋生和繁殖，可稱為鼓膜與外耳道的“護(hù)花使者”。經(jīng)常用棉簽、挖耳勺等工具去幫寶寶掏耳屎，不僅易損傷未發(fā)育成熟的寶寶外耳道，如果棉簽上有霉菌，還可能導(dǎo)致霉菌性外耳道炎。耳屎其實(shí)能自潔，會(huì)隨著寶寶的咀嚼或運(yùn)動(dòng)掉出耳道外，到時(shí)用毛巾擦干凈即可，無(wú)需特別清理。 2.用力擤鼻或吸鼻。過(guò)于用力擤鼻涕，特別是兩個(gè)鼻孔一起擤，可能會(huì)使鼻腔內(nèi)的病菌在壓力的作用下經(jīng)咽鼓管直接侵入鼓室，傷害耳朵，嚴(yán)重者可發(fā)生耳痛、中耳積膿，甚至導(dǎo)致鼓膜穿孔以及耳流膿、聽(tīng)力下降等。如果兒童喜歡吸鼻涕，甚至形成經(jīng)常性吸鼻動(dòng)作，會(huì)增加寶寶患中耳炎的概率，嚴(yán)重者可能并發(fā)腦膿腫，是十分兇險(xiǎn)的。 3.鼻涕常流也不理。兒童感冒經(jīng)常誘發(fā)鼻竇炎，有時(shí)鼻涕常流很長(zhǎng)時(shí)間，這種情況不能不處理。因?yàn)楦忻?、急性鼻竇炎、急性咽炎時(shí)，細(xì)菌或病毒容易通過(guò)咽鼓管進(jìn)入到中耳引起發(fā)炎，中耳炎起初是分泌性中耳炎，若治療不及時(shí)，往往可發(fā)展為急性化膿性中耳炎。 4.長(zhǎng)時(shí)間佩戴耳機(jī)。經(jīng)常戴耳機(jī)，尤其是長(zhǎng)時(shí)間聆聽(tīng)高分貝的聲音會(huì)損害內(nèi)耳的聽(tīng)覺(jué)器官，產(chǎn)生噪聲性耳聾，因此喜歡戴內(nèi)置耳機(jī)聽(tīng)CD 的人應(yīng)掌握“60-60-60”原則，即音量不超過(guò)最大音的60%，連續(xù)聽(tīng)的時(shí)間不超過(guò)60分鐘，外界聲音最好不超過(guò) 60分貝；戴內(nèi)置耳機(jī)聽(tīng) MP3 的人要遵循“80-90 原則”，即音量不超過(guò)最大音量的 80%，連續(xù)聽(tīng)的時(shí)間不超過(guò) 90 分鐘。 聽(tīng)力簡(jiǎn)單自評(píng)測(cè) 下面是14個(gè)“自我聽(tīng)力測(cè)試題”可以幫你發(fā)現(xiàn)聽(tīng)力損失問(wèn)題，如果您有下述問(wèn)題中6-7個(gè)以上的癥狀，建議您到醫(yī)院進(jìn)行檢查。 1,是不是有別人說(shuō)話嘟噥或者聲音太輕的感覺(jué)？ 2,是不是別人總是抱怨你把電視或音響開(kāi)的聲音太大？ 3,是不是在背景有噪音的時(shí)候有聽(tīng)力困難？ 4,是不是在餐廳或人多的酒吧很難聽(tīng)清別人說(shuō)話？ 5,是不是經(jīng)常需要?jiǎng)e人重復(fù)所說(shuō)的話？6,是不是感到聽(tīng)電話或手機(jī)有困難？ 7,是不是有家人或朋友告訴你可能聽(tīng)錯(cuò)了部分談話內(nèi)容？ 8,是不是在聽(tīng)別人輕聲說(shuō)話時(shí)需要全神貫注？ 9,是不是對(duì)較快的演講和意外會(huì)話有理解困難？ 10,是不是對(duì)聽(tīng)鳥(niǎo)叫，鐘表嘀嗒聲和門鈴聲感到困難？ 11,是不是有人說(shuō)自己的講話聲很大？12,是不是對(duì)聲音定位有問(wèn)題？ 13,是不是有時(shí)因?yàn)椴淮_定別人說(shuō)什么而答非所問(wèn)？ 14,是不是經(jīng)常耳朵嗡嗡響（耳鳴）？ 祝：大家輕輕松松耳聽(tīng)八方，還耳邊的清靜，聆聽(tīng)世間的美妙聲音！2020年03月03日2432
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黃郁林主任醫(yī)師 廣州醫(yī)科大學(xué)附屬番禺中心醫(yī)院 耳鼻喉科 遺傳病的基因位于常染色體上，其性質(zhì)是隱性的，在雜合狀態(tài)時(shí)不表現(xiàn)相應(yīng)性狀，只有當(dāng)隱性基因純合子（aa）方得以表現(xiàn)，這種遺傳方式即為常染色體隱性遺傳（autosomal recessive inheritance,AR)。人類常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病包括先天性聾啞、苯丙酮尿癥、白化病、囊性纖維化等。典型的常染色體隱性遺傳方式有如下特點(diǎn)： 1 致病基因位于常染色體，因而致病基因的遺傳與性別無(wú)關(guān)，即男、女性的患病機(jī)會(huì)均等； 2. 系譜中通常看不到連續(xù)傳遞現(xiàn)象，往往是散發(fā)病例，但同胞中可有多人患?。? 3. 患者的雙親一般不患病，但都是致病基因的攜帶者； 4. 患者的同胞有1/4的風(fēng)險(xiǎn)患病，患者表型正常的同胞中有2/3的概率為攜帶者； 5. 患者的后代一般不發(fā)病，但一定是攜帶者； 6. 近親婚配時(shí)子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著提高，因?yàn)楣餐淖嫦瓤赡軅鬟f給他們共同的突變基因。 耳聾是一種嚴(yán)重影響人類生活質(zhì)量的常見(jiàn)疾病,在世界范圍內(nèi)，每1000名新生兒中就有1名耳聾患兒，50%患兒的耳聾與遺傳因素有關(guān)。90%聽(tīng)力異常的兒童，其父母的聽(tīng)力是正常的。我國(guó)正常人群常見(jiàn)耳聾基因突變攜帶者多達(dá)8000萬(wàn)人。 在遺傳性耳聾中，綜合征型聾(syndromic hearing loss, SHL)占30%，非綜合征型聾(non-syndromic hearing loss, NSHL)占70%，在引起NSHL的常見(jiàn)致病基因中，SLC26A4基因突變?yōu)橹饕蛩?。SLC26A4基因突變與大前庭水管綜合征(LVAS)有密切的關(guān)系。2020年02月27日8878
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陳建勇主治醫(yī)師 上海新華醫(yī)院 耳鼻咽喉-頭頸外科 1.耳聾到底是不是一種遺傳病？能不能預(yù)防？耳聾的病因十分復(fù)雜，約有三分之二的耳聾是由于遺傳因素導(dǎo)致，其余三分之一是各種環(huán)境因素導(dǎo)致的，如母孕期的宮內(nèi)感染及生產(chǎn)過(guò)程中的缺氧、黃疸、嚴(yán)重感染等等。遺傳因素所致的耳聾，在明確耳聾致病基因和突變的基礎(chǔ)上，是可以通過(guò)檢測(cè)父母雙方的致聾基因及其突變，評(píng)估后代出現(xiàn)聾兒的風(fēng)險(xiǎn)，以進(jìn)行婚育指導(dǎo)、藥物干預(yù)或產(chǎn)前診斷等加以規(guī)避。2.遺傳性耳聾為何診斷難度大？與大眾所知的苯丙酮尿癥等遺傳病不同，遺傳性耳聾的致病基因十分多樣，遺傳模式也十分復(fù)雜，就非綜合征性耳聾而言，目前已知的常染色體隱性遺傳的基因約有76種，常染色體顯性遺傳的基因約有47種，伴性遺傳的基因有5種，這些基因幾乎遍布全部46條染色體。這其中任何一種基因發(fā)生突變，均會(huì)造成耳聾。因此診斷難度較其他疾病大。3.上百種耳聾基因，那要怎么一個(gè)一個(gè)篩查??？實(shí)際上，遺傳性耳聾約有三分之一是由于GJB2、SLC26A4和MT-RNR1這三大耳聾常見(jiàn)基因的突變引起。因此，我們的基因診斷策略是首先進(jìn)行這三大常見(jiàn)基因的全序列的檢測(cè)。在排除了這三個(gè)基因的致病可能性后，才采取下一種較為昂貴的方法，即罕見(jiàn)耳聾基因靶向捕獲及二代測(cè)序。后者可以快速同步地進(jìn)行大量基因的全序列檢測(cè)。如此，既基本涵蓋所有的耳聾基因，又符合衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)原則。4.為什么我做了常見(jiàn)基因和罕見(jiàn)基因的檢測(cè)后，還是沒(méi)有發(fā)現(xiàn)耳聾基因呢？聽(tīng)覺(jué)系統(tǒng)的復(fù)雜精密決定了耳聾基因的種類繁多，至今仍有眾多未被發(fā)現(xiàn)的耳聾基因，如果您家系中有很多耳聾患者，卻未查的耳聾基因，那么您的致病基因可能是未知耳聾基因。另外，除了遺傳因素外，環(huán)境因素雖然由于既往病史很難回憶追述清楚，常常被忽略，但也占了耳聾病因的三分之一。5.為什么父母雙方都聽(tīng)力正常，而且沒(méi)有耳聾的家族史，卻生出了聾兒？事實(shí)上，有很多沒(méi)有耳聾家族史、聽(tīng)力正常的父母可能是隱性耳聾基因突變的攜帶者。以GJB2為例，漢族正常聽(tīng)力人群中每30人中就有1名GJB2突變的攜帶者，夫妻雙方均為攜帶GJB2基因突變的幾率約為1/1000，這些夫妻的后代發(fā)生耳聾的幾率約為1/4。因此，聽(tīng)力正常的夫妻后代發(fā)生耳聾的幾率約有2.5/10000，這個(gè)幾率是遺傳性耳聾發(fā)生的一個(gè)十分常見(jiàn)的來(lái)源。目前部分地區(qū)正籌劃開(kāi)展對(duì)育齡婦女進(jìn)行耳聾基因的攜帶者篩查，以便進(jìn)行婚育工作指導(dǎo)。6.聾兒父母考慮再要一個(gè)小孩，能否預(yù)防耳聾的再發(fā)生？可以。在明確其已育聾兒的致聾基因及突變的基礎(chǔ)上，我們可以評(píng)估該夫婦再生育時(shí)出現(xiàn)聾兒的風(fēng)險(xiǎn)。該夫婦可通過(guò)羊水穿刺或絨毛膜穿刺等方法在孕早期獲知胎兒的基因突變攜帶情況，或者通過(guò)胚胎植入前的遺傳學(xué)診斷獲知早期胚胎的基因突變攜帶情況，以適當(dāng)規(guī)避該風(fēng)險(xiǎn)。7.父母都是耳聾，后代一定是聾兒?jiǎn)?？不一定。由于交流方式的特殊性，聾人間的婚配較為常見(jiàn)。此時(shí)，容易出現(xiàn)夫妻雙方是同一種隱性基因突變患者，也就是我們所說(shuō)的同證婚配。同證婚配的后代100%會(huì)耳聾。但非同證婚配、攜帶不同隱性耳聾基因突變的聾人夫婦可生育正常聽(tīng)力的孩子。因此，聾人在婚配錢進(jìn)行耳聾基因檢測(cè)，避免同證婚配，可減少聾兒的出生。8.我聽(tīng)力正常，但有耳聾的親屬，是否需要遺傳咨詢？就隱性遺傳性耳聾而言，與耳聾患者有血緣關(guān)系的親疏都有較大幾率是隱性耳聾基因突變的雜合攜帶者。這部分人群如恰巧與同一隱性耳聾基因雜合突變的攜帶者（正常人群中有3~4%）婚配，其后代將有25%的幾率是遺傳性聾。因此建議做一個(gè)三大常見(jiàn)耳聾基因的檢測(cè)。9.孩子剛出生的時(shí)候聽(tīng)力正常，但打了針后，聽(tīng)力就變差了，這是為什么？小孩可能是線粒體MT-RNR1基因突變患兒，其對(duì)氨基糖苷類抗生素高度敏感，具有藥物性耳聾的遺傳易感性，我們稱為藥物性耳聾。它的特點(diǎn)是在未接觸藥物錢耳聾可不發(fā)生，一旦接觸了該類抗生素，就會(huì)發(fā)生聽(tīng)力下降。另外，該突變?yōu)槟赶颠z傳，可影響母系成員的所有后代，往往可以通過(guò)個(gè)別先證者的檢出，而發(fā)現(xiàn)整個(gè)家族的病因。在明確診斷后，指導(dǎo)該類基因突變患者，規(guī)避使用氨基糖苷類抗生素，可以有很大的幾率避免藥物性耳聾的發(fā)生。10.小孩確診是耳聾，已經(jīng)接受了人工聽(tīng)覺(jué)治療，還有沒(méi)有必要明確耳聾基因？這個(gè)眾說(shuō)紛紜，各有利弊。如考慮父母再生育或者患兒未來(lái)的婚育，以及言語(yǔ)康復(fù)和耳聾可能合并的綜合征性耳聾的其他癥狀的隨訪，建議盡早明確耳聾基因及突變。弊端在于可能增加該家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和心理壓力。2019年09月25日5451
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