診斷：畸胎瘤大部分位于前縱隔，較多位于前縱隔中部，于心臟與主動脈弓交界處。少數(shù)位置較高的腫塊其上緣越過主動脈弓頂部，亦可位置較低，位于前縱隔下部。偶爾可位于后縱隔。X 線、CT 檢查顯示前縱隔心底部水平有質(zhì)地濃密的圓形、類圓形或結(jié)節(jié)狀塊影，如見到骨質(zhì)或牙齒有診斷意義。腫瘤穿破至肺或支氣管，病人咳出皮脂腺分泌物或毛發(fā)，具有特征性診斷價值。實驗室檢查：良性畸胎瘤腫瘤標(biāo)志物檢測為陰性，但有惡性組織成分的畸胎瘤特別是含有胚胎性成分的畸胎瘤可以表現(xiàn)為腫瘤標(biāo)志物陽性。如AFP，HCG，LDH，或CA19-9，且在腫瘤切除后上述指標(biāo)滴定度下降。如含有平滑肌肉瘤成分則肌球蛋白檢測可呈陽性，含有神經(jīng)成分的腫瘤S-100 蛋白陽性，角蛋白染色陽性提示腫瘤細(xì)胞內(nèi)含有腺癌和鱗癌的成分。其他輔助檢查：1.常規(guī)X 線檢查 即可發(fā)現(xiàn)。一般只向一側(cè)縱隔突出，個別病例可向兩側(cè)突出。有時腫瘤大小差別很大，大的腫瘤甚至可占滿一側(cè)胸腔?；チ鐾ǔ３蕡A形，卵圓形，多囊者呈分葉狀。腫瘤輪廓清楚光滑，部分皮樣囊腫由于繼發(fā)感染，周圍有炎性粘連及胸膜增厚，使輪廓略為不規(guī)則?；チ鲇捎诤卸喾N不同組織結(jié)構(gòu)所以呈現(xiàn)密度不均一的表現(xiàn)，含脂肪組織較多的部位密度低，囊壁可以鈣化。在腫瘤內(nèi)見到骨和牙齒陰影為此類腫瘤的特征性表現(xiàn)。如果腫瘤在短期內(nèi)顯著增大應(yīng)考慮為惡性，且惡性腫瘤實體瘤較多。2.CT 掃描 特征性表現(xiàn)是以脂肪密度為主的腫塊含有鈣化的實體結(jié)節(jié)，或腫塊合并液體部分。其中脂肪部分居于上方，而液體部分在下方。兩者之間有脂肪-液面，在此界面處可見線狀或索狀混雜密度的圓形影為毛發(fā)團。當(dāng)腫瘤有繼發(fā)感染時周圍有炎性粘連及胸膜增厚，其輪廓模糊。CT 掃描可大致明確腫瘤大小及與周圍組織的關(guān)系。如果懷疑病變已轉(zhuǎn)移，腹部CT，腦CT 及骨掃描可提供相應(yīng)的依據(jù)。