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2024年03月14日
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 做羊水穿刺時，很多人會覺得做得檢查太多了，有些檢查沒必要做，有些想法，但這些都是必要的。一、血型有人對于醫(yī)生為什么非要看到婦、老公的血型報告不太理解。自己很清楚是什么血型，醫(yī)生為什么非要看化驗單？其實，這是有血淚教訓的；如果父母血型不符合，小孩有可能因為羊穿而導致流產。每個人的血型，除了ABO，還有Rh血型，是可能引起羊穿后流產的關鍵，這是有血的教訓的。如果說孕婦本人Rh血型是陰性，丈夫的Rh血型是陽性的話。這個肚子里的小寶寶就有可能是Rh陽性血型。再做羊穿前，寶寶和媽媽的血液、或者體液都是不相通的。羊水穿刺之后，寶寶羊水中的一些成分有可能漏到媽媽的血里面，媽媽就會產生攻擊性的物質，去攻擊寶寶，導致流產。如果早點知道，只要提前使用一點保護性的藥物，媽媽的攻擊性物質就不會影響到寶寶了。中國漢族人群99%以上是Rh陽性，1%的陰性太低，大家覺得無法理解，實際上非常有必要，特別是涉及少數民族或外國人婚姻的，因為少數民族和老外很多是Rh陰性血的。ABO血型不合也會有危險。媽媽是O型血，爸爸是A、B或者AB型血，小寶寶都有可能發(fā)生溶血，需要提前進行監(jiān)測、及時治療。不然有可能影響媽媽健康，或出現新生兒黃疸，會影響寶寶智力。查清楚了才好針對性預防和治療。二、傳染（或感染）性疾病有乙肝，不能做羊水穿刺。這句話有一定的道理，但不完全準確。因為乙肝也有分不同的程度，有輕有重。在不同的人身上，病毒的載量，或乙肝嚴重程度是不一樣的。對于乙肝程度較輕的攜帶者，一般做穿刺并不會導致胎兒感染乙肝。如果程度比較重，則穿刺過程有可能導致胎兒患上乙肝。有些醫(yī)院不論是妊娠合并乙肝的治療，還是妊娠合并乙肝的羊水穿刺，都有非常豐富的經驗。做羊穿前，需要找醫(yī)院、找醫(yī)生，好好咨詢才行，做到心中有數。有些懷孕期間使用的藥物，對羊水穿刺沒有什么影響，可以繼續(xù)服用，比如維生素之類的。有些藥物，比如阿司匹林、肝素等在使用過程中，有可能會導致流產風險增高。這時需要由醫(yī)生來判斷如何控制藥物劑量、或者停藥、停多久、怎么停、何時恢復。三、夫妻倆一起抽血做羊水穿刺時，老公也得一起過來抽血，是因為在抽羊水時，畢竟是經過了媽媽的肚皮，有可能抽到的羊水會混有媽媽的血，就會出現不好區(qū)分哪個成分是寶寶的，哪個成分是媽媽了。這時，就需要爸爸的血來做鑒定了，這樣才能進行后續(xù)的進一步實驗。所以爸爸抽血是非常有必要的。另外，對于一些特殊的疾病，如果是做耳聾基因的檢測或重癥肌無力及地中海貧血的胎兒檢測的時候，需要父母的血與羊水一起進行檢測。如果沒有父親的樣本，實驗的準確性和可靠性就大打折扣。做羊水穿刺的近幾天有五感冒發(fā)燒、咳嗽或是不是剛從新冠的疫區(qū)回來，或有與新冠的患者可能的接觸等等情況，也要注意。四、穿刺前的準備穿刺前需要準備一些內容，別忘帶上醫(yī)生叫你復印的資料。在穿刺當天，先吃早飯，免得把自己給餓暈了，男方要抽血，也可以吃了飯再來。開始叫號前拿知情同意書給孕婦和先生閱讀和簽字。都是衛(wèi)生部門給的統(tǒng)一版本，有什么問題，等讓你核對資料時，直接跟醫(yī)務人員詢問就可以了。五、穿刺過程羊水穿刺真正的過程通常也就幾分鐘，疼痛感與肌內打針差不多。醫(yī)務人員花時間比較多的地方是找位置，找一個羊水最空，離寶寶、媽媽、胎盤都最遠，最安全的位置。一兩分鐘之后，抽羊水的過程結束了。在穿刺過程中，孕婦自己就可以看見超聲屏幕，能看到寶寶在哪個位置、肚皮在哪里、空蕩蕩的一大片，那就是羊水的地方。如果眼神好的話，也可以看看寶寶長什么樣，是否和自己想得一樣。在穿刺過程中，一邊聽著舒緩的醫(yī)院，一邊對著屏幕看寶寶，整個過程和一般做B超也不會差太遠，一會兒也就結束了。再休息個半個小時，聽聽胎心，一切正常，就可以回去了。六、穿刺后注意事項回去以后需要注意的問題也不多。在粉紅色小單張上都有寫。按壓針眼一小時，也容易實施。開頭兩天先不要泡澡，洗澡的時候就抹一下，不要把那個針眼的那個地方給打濕了。如果真的是不小心給打濕了，搞點碘酒、酒精之類的涂一下，換個創(chuàng)可貼就可以。要禁止性生活1個月。關于休息的問題，一般認為回去以后避免重體力活動，稍微做點伏案工作、走動一下問題不大。如果有肚子有點不舒服，最好在床上多躺躺，躺個3天可以了。如果有肚子疼、陰道的出血、或是流液體出來，或發(fā)熱等情況，自然就需要趕緊上醫(yī)院了。等結果中，最慢的是染色體核型分析，差不多得1個月才出來。其他項目都會快一些。根據章博講遺傳資料編輯2022年07月26日1781
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吳怡主任醫(yī)師 中國福利會國際和平婦幼保健院 產前診斷中心 羊水穿刺術后需要注意什么呢？其實羊水穿刺并沒有大家想象的這么可怕，隨著產前診斷技術的發(fā)展，羊水穿刺的技術已經十分成熟，對你和醫(yī)生來說都是一個小手術，那么穿刺的術后應該要注意什么呢？首先，保護我們的穿刺點，穿刺術后在你的腹部可能會留下一個極其細小的針眼，那么我們保持這個針眼12個小時內清潔干燥，不要去碰水，12個小時之后，孕媽媽就可以進行洗澡等活動了。第二，豐富營養(yǎng)，平衡飲食。那么穿刺術后需要通過什么飲食來補充我們的羊水嗎？其實我們不需要特別的進補來進行補充我們的羊水，通常情況下，胎兒的羊水會通過胎兒循環(huán)進行補充，達到正常的量，所以我們只要正常飲食，食用新鮮的水果蔬菜，平衡我們的飲食就可以了，避免食用活血熱性的比如紅糖、桂圓、紅棗這些食物。 第三，適當的運動與休息。穿刺術后我們不需要絕對的臥床休息，適當的運動還是必要的，比如散散步，只要避免重體力的勞動，比如說提取重物。最后一周內請大家注意，如果有陰道的流血、流液以及不適等癥狀，請盡快急診就醫(yī)。2022年02月17日814
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2020年10月15日1893
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邢新麗副主任醫(yī)師 東昌府區(qū)婦幼保健院 圍產醫(yī)學科 什么是羊水穿刺？羊水穿刺的目的是什么？哪些人需要做羊水穿刺？羊水穿刺的最佳時間是什么時候？羊水穿刺的風險有哪些？聽我們的專家為您一一解答 【什么是羊水穿刺】羊水穿刺術又稱羊膜腔穿刺術,是在超聲定位、引導下,用穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進入羊膜腔,抽取羊水。通過抽取一定量羊水,得到羊水中的胎兒脫落細胞,進而利用這些細胞診斷胎兒是否患有某些先天性疾病。 羊膜腔穿刺術是最早開展、最常使用、安全性最高的侵入性產前診斷取材方法,從20世紀60年代至今,在產前診斷中一直占有重要地位。 【羊水穿刺目的是什么】做羊水穿刺是為了篩查胎兒是否有染色體畸形，以減少呆傻兒、愚型兒的出生率。羊水中含有發(fā)育中胎兒的細胞和多種物質，羊水細胞是來自胎兒的脫落細胞，具有相同的遺傳信息。做羊水穿刺分析羊水成分，能查驗出唐氏綜合征等染色體疾病，一些基因組病、單基因疾病也可通過查驗羊水細胞內的基因獲得診斷。 【哪些人需要做羊水穿刺】?預產期年齡大于35歲的孕婦（唐氏綜合征及其他染色體異常發(fā)生率增加，尤其是38歲以上）。 ?產前篩查高風險人群（尤其是無創(chuàng)DNA檢測高風險、唐氏篩查高風險、NT增厚等）。 ?曾生育過染色體病患兒的孕婦。 ?產前檢查懷疑胎兒患有染色體病的孕婦（如超聲提示胎兒結構畸形、宮內生長受限等）。 ?夫婦一方為染色體異常攜帶者。孕婦可能為X連鎖遺傳病基因攜帶者。 ?單基因遺傳病家族史。 ?其他：如曾有不良孕產史或特殊致畸因子接觸史者。（已生過無腦兒、腦積水、脊椎裂等神經管缺陷的孕婦；原因不明多次流產、死胎、死產或生過多發(fā)畸形兒的等） 【羊水穿刺的最佳時間是什么時候】羊水穿刺最佳時間是妊娠18-23周。 因為這時胎兒小，羊水相對較多，胎兒漂在羊水中，用針穿刺抽取羊水時，不易刺傷胎兒，抽取少量羊水，只占羊水總量的1/20-1/12，不易導致因子宮腔驟然變小引起的流產，而且這個時期羊水中的活力細胞比例最大，細胞培養(yǎng)成活率高，可供制片、染色，作胎兒染色體核型分析、染色體遺傳病診斷和性別判定，也可用羊水細胞DNA做出基因病診斷、代謝病診斷。 【羊水穿刺的風險有哪些】1.理論上，羊穿有增加發(fā)生出血、羊水滲漏、羊水栓塞、流產、宮內感染及胎兒感染死亡的可能性，實際發(fā)生率較低。 2.穿刺有損傷胎兒的可能性，全程超聲引導可以極大程度上降低此種可能。要最大限度的降低穿刺引起的流產或者胎兒損傷,不僅需要術前嚴格的檢查,精確的超聲定位,更重要的是醫(yī)生嫻熟的手術技能。 我中心自2012年開展羊水穿刺以來,已經為幾千名孕婦進行穿刺,對該操作已有非常豐富的經驗，上述風險已經控制得非常低,我院羊穿胎兒損傷率0%、胎兒丟失率為0.1%，遠遠低于產前診斷技術管理規(guī)范要求的不超過0.5%的標準。 【不做羊水穿刺的風險】隨著二孩政策的放開,高齡孕媽媽越來越多，隨著孕媽媽年齡的增加,胎兒患染色體疾病的風險也會增加。如果醫(yī)生建議您做羊水穿刺而您未做,就有可能錯過在產前發(fā)現胎兒染色體異常的機會,而生育出有染色體異常的孩子。染色體異常的孩子多數表現為智力低下、生長發(fā)育異常等,而最重要的是,目前尚無醫(yī)學方法治療染色體疾病。 【羊水穿刺疼嗎？需要麻醉嗎？】羊水穿刺的針非常細,比抽血及麻醉針都細,用時約1分鐘，大多數孕婦感覺疼痛不明顯,或跟抽血差不多,所以不需要麻醉。 【羊水穿刺能確保孩子健康嗎】羊水穿刺只是針對胎兒染色體疾病及有針對性的基因疾病進行檢測。但染色體核型分析正常并不代表胎兒沒有任何問題。檢測范圍之外的其他異常無法排除,也無法排除胎兒結構畸形。 因此,羊水穿刺結果正常的準媽媽們也一定要定期孕檢,同時還應進行專業(yè)的排畸彩超檢查（胎兒畸形系統(tǒng)超聲篩查）,排除胎兒結構異常。 【羊水穿刺的術后注意事項】1.術后用1個手指指腹按壓腹部穿刺點3-5分鐘。 2.術后休息30-60分鐘無不適方可回家。3.術后臥床休息3天,禁沐浴1周，禁同房1月。 4.術后一周內請盡量減少活動,不能做體力活動,不能拎重物,不能增加腹內壓等。2020年03月20日4222
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雷彩霞主任醫(yī)師 復旦大學附屬婦產科醫(yī)院 集愛遺傳與不育診療中心 尊敬的孕婦您好！我們貼心為您準備了羊水穿刺術后注意事項，以方便您和家人在術后查閱。1，羊水染色體檢測僅檢測胎兒染色體疾病，包括染色體微重復微缺失疾病，不排除發(fā)育畸形及基因性疾病，如果胎兒染色體正常，請繼續(xù)正常產檢。如果后續(xù)需要增加基因檢測，請詳細遺傳咨詢。2，羊水穿刺為腹部進針，穿刺后腹部針眼處會貼創(chuàng)口貼，如果過敏，可立即撕掉。如果不過敏，可回家后或者穿刺后第2天撕掉。3，術后當天如必須淋浴請將針眼處貼上防水貼，防止感染。4，術后2周內請注意休息。如無特殊情況無需臥床休息，如不勞累可正常工作。如需病假單可在穿刺后請穿刺醫(yī)生開具。5，羊水穿刺為門診小手術，一般流產風險低于1‰。下列情況可能會增加流產幾率：a,感染（各種炎癥）；b，高熱；c，陰道流血；d，陰道流水（胎膜早破）；e，胎動異常（24小時內胎動小于10次或者無胎動）；f，不明原因腹痛；g，病理性妊娠（如妊高征，妊娠期糖尿病，膽汁淤積綜合征等）；h，基礎性疾?。ㄈ缧呐K疾病，腎臟疾病，甲狀腺疾病等）；i，外力作用，如摔跤,撞擊等。如有以上情況應如實告知門診醫(yī)生，以便安排合適的手術時間。6，羊水穿刺后請勿焦慮，勞累。如遇任何不適情況，可當地醫(yī)院門診或急診隨訪。7，羊水穿刺結果可至方斜路419號8號樓產科樓病史室自取或者要求快遞，快遞登記地址為方斜路566號婦科門診樓一樓便民服務中心。如為異常結果，會有電話通知，建議回我院掛號進行遺傳咨詢。8，如有任何特殊情況，可通過好大夫工作室或者門診咨詢。9，本院會進行電話隨訪寶寶穿刺后情況及出生情況，請予配合。謝謝您選擇本院進行產前羊水檢查，我們將竭誠服務，愿您十分滿意！2014年08月14日70113
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