---前言---當(dāng)前，肌萎縮側(cè)索硬化患者獲取信息的渠道豐富多樣，不少患者加入了病友群。然而，這些病友群質(zhì)量參差不齊，群內(nèi)成員目的各不相同，且大多缺乏專業(yè)人員的指導(dǎo)。部分肌萎縮側(cè)索硬化論壇中，充斥著不實、情緒化甚至反智的言論?；颊呒捌浼覍倜鎸Ω黝惢颊呷汉驼搲械姆彪s說法，往往感到無所適從。一些文化程度較低的患者及家屬在群里傳播的疾病知識往往荒誕離奇，比如常說好心情比利魯唑更有效，還稱依達(dá)拉奉、熊去氧膽酸會加重病情。這些說法給新患者帶來極大的心理負(fù)擔(dān)，讓患者和親屬焦慮不安。時常會有患者家屬或朋友提出一些激進(jìn)的治療方式，他們認(rèn)為現(xiàn)行醫(yī)療系統(tǒng)過于保守，拒絕接受干細(xì)胞等所謂的“救命治療”，可他們連干細(xì)胞的具體作用都不清楚。有些患者在各類患者群中待了數(shù)年，卻連利魯唑的正確服用方法都不知道，其中很多人甚至從未使用過利魯唑和依達(dá)拉奉?，F(xiàn)在還存在一種現(xiàn)象，部分患者不符合依達(dá)拉奉的適用范圍，只因聽聞該藥被美國、日本藥品監(jiān)管機(jī)構(gòu)批準(zhǔn)用于治療肌萎縮側(cè)索硬化，便不管自身是否適合，都想嘗試。要知道，歐盟至今未批準(zhǔn)依達(dá)拉奉治療肌萎縮側(cè)索硬化，正是因為歐洲的研究顯示其治療效果不佳。醫(yī)生給出的專業(yè)處理意見，能幫助患者及家屬少走彎路。閱讀真實的咨詢問題和專業(yè)回復(fù)，具有重要的參考價值。為幫助讀者全面了解肌萎縮側(cè)索硬化疾病，提高面診、圖文及電話咨詢效率，本文匯總了大量實際咨詢案例，編寫成《肌萎縮側(cè)索硬化咨詢實錄》，為讀者提供了了解疾病現(xiàn)狀及他人應(yīng)對方式的新途徑。咨詢活動歷經(jīng)十余年，咨詢者涵蓋各種疾病類型、社會各階層及不同文化程度的人群?；竞w了大多數(shù)病友關(guān)心的問題，還有許多患者未曾想到的問題。本文內(nèi)容來源于好大夫在線李曉光大夫個人網(wǎng)站咨詢實例、QQ李曉光大夫病友隨訪群及微信病友群。在整理以往回答實錄時發(fā)現(xiàn)，由于咨詢者文化程度、理解能力以及患病時長存在差異，許多問題被反復(fù)詢問，有些問題比較簡單。為照顧不同情況的讀者，本書保留了意思相近但咨詢方式和角度不同的內(nèi)容，讀者可根據(jù)自身需求選擇閱讀?？膳c《肌萎縮側(cè)索硬化（漸凍癥)手冊》互補(bǔ)。《肌萎縮側(cè)索硬化咨詢實錄》按主題分類整理，共分為八個章節(jié)，可對照自身或家人的實際病情及需要，依據(jù)標(biāo)題提示進(jìn)行選擇性閱讀。---目錄---C1肌萎縮側(cè)索硬化的疾病知識（未分類）（4）C1.1運(yùn)動神經(jīng)元病與肌萎縮側(cè)索硬化有什么不同？C1.2漸凍癥后代是否會遺傳？C1.3球麻痹是否就是延髓麻痹？C2肌萎縮側(cè)索硬化的臨床表現(xiàn)（未分類）（6）C2.1肌萎縮側(cè)索硬化的肌肉跳動C2.2肌萎縮側(cè)索硬化的肌肉萎縮C2.3肌萎縮側(cè)索硬化的肢體無力C2.4肌萎縮側(cè)索硬化的言語不清C2.5肌萎縮側(cè)索硬化的行為及認(rèn)知異常C3肌萎縮側(cè)索硬化的診斷（未分類）（15）C3.1肌萎縮側(cè)索硬化的診斷標(biāo)準(zhǔn)及鑒別診斷C3.2肌萎縮側(cè)索硬化的肌電圖C3.3肌萎縮側(cè)索硬化的血液化驗C3.4肌萎縮側(cè)索硬化的核磁共振C3.5肌萎縮側(cè)索硬化的基因檢測C3.6肌萎縮側(cè)索硬化的通氣功能檢查及病情評估C3.7肌萎縮側(cè)索硬化的臨床分型C3.8肌萎縮側(cè)索硬化的臨床分期C3.9漸凍癥基因檢測的困惑C3.10當(dāng)?shù)蒯t(yī)院會不會把漸凍癥診斷錯誤？需要做哪些檢查才能確診？C3.11不想告知患者肌萎縮側(cè)索硬化的診斷怎么辦？C3.12患者進(jìn)行性雙下肢無力，發(fā)硬12年。他是運(yùn)動神經(jīng)元方面的疾病嗎？C3.13患者的癥狀不發(fā)展就不是漸凍癥嗎？C3.14肌萎縮如何檢查診斷，會不會遺傳？C3.15四肢活動不協(xié)調(diào)三十幾年，有醫(yī)生可疑原發(fā)性側(cè)索硬化，對嗎？C4肌萎縮側(cè)索硬化治療篇（未分類）（13）C4.1肌萎縮側(cè)索硬化與利魯唑利魯唑的臨床研究，療效，劑量及療程，副作用，服藥注意事項，合并用藥及藥物選擇C4.2肌萎縮側(cè)索硬化與依達(dá)拉奉依達(dá)拉奉治療肌萎縮側(cè)索硬化的適應(yīng)癥，服用時間及療程，副作用C4.3肌萎縮側(cè)索硬化臨床試驗治療藥物C4.3C美西律C4.4肌萎縮側(cè)索硬化經(jīng)驗性藥物治療丁苯酞；甲鈷胺；新斯得明的；輔酶Q10；艾地苯醌；丙球；肌酸；肌力康；地塞米松；肌生注射液；驍悉C4.5肌萎縮側(cè)索硬化的基因治療C4.6肌萎縮側(cè)索硬化與干細(xì)胞治療C4.7以色列干細(xì)胞治療漸凍癥，現(xiàn)在怎么樣了？C4.8肌萎縮側(cè)索硬化中醫(yī)中藥針灸治療C4.9肌萎縮側(cè)索硬化康復(fù)理療及鍛煉C4.10肌萎縮側(cè)索硬化的治療選擇C5肌萎縮側(cè)索硬化的呼吸支持篇（未分類）（5）C5.1肌萎縮側(cè)索硬化呼吸困難C5.2肌萎縮側(cè)索硬化與氧，制氧機(jī)及面罩C5.3肌萎縮側(cè)索硬化與無創(chuàng)呼吸機(jī)C5.4肌萎縮側(cè)索硬化與氣管切開C6肌萎縮側(cè)索硬化的營養(yǎng)支持篇（未分類）（4）C6.1肌萎縮側(cè)索硬化的飲食與營養(yǎng)C6.2肌萎縮側(cè)索硬化與吞咽困難C6.3肌萎縮側(cè)索硬化與胃造瘺C7肌萎縮側(cè)索硬化的癥狀治療篇（未分類）（12）C7.1肌萎縮側(cè)索硬化的心率，血壓波動及出汗C7.2肌萎縮側(cè)索硬化的流涎及口水，口腔潰瘍及干燥C7.3肌萎縮側(cè)索硬化的焦慮抑郁及睡眠障礙C7.4肌萎縮側(cè)索硬化的肢體僵直，抽筋及肌張力高C7.5肌萎縮側(cè)索硬化的強(qiáng)哭強(qiáng)笑C7.6肌萎縮側(cè)索硬化的浮腫及肢體腫脹C7.7肌萎縮側(cè)索硬化的疼痛及癢C7.8肌萎縮側(cè)索硬化的痰及肺部感染C7.9肌萎縮側(cè)索硬化的胃腸功能及大小便異常C7.10肌萎縮側(cè)索硬化患者出現(xiàn)疼痛，痛苦萬分，怎么辦？C7.11漸凍癥患者兩個月沒睡覺，怎么辦？C8肌萎縮側(cè)索硬化疾病管理策略?（10）C8.1肌萎縮側(cè)索硬化沒有解凍藥C8.2關(guān)于肌萎縮側(cè)索硬化治愈，突破及攻克的對話C8.3希望能常給漸凍癥病友帶來一些好的消息C8.4利魯唑和肌生注射液兩個各有什么特點C8.5漸凍癥患者家屬可做什么？C8.6對肌萎縮側(cè)索硬化患者有什么建議？C8.7漸凍癥的合并用藥與用藥選擇C8.8接受肌萎縮側(cè)索硬化診斷，堅持治療C8.9漸凍癥患者出現(xiàn)四肢無力、氣短、嗆咳，怎么辦？C8.10關(guān)于漸凍癥新藥及解凍藥的對話--更多內(nèi)容，點擊下方鏈接---A肌萎縮側(cè)索硬化患者及家屬必讀目錄B肌萎縮側(cè)索硬化百問百答目錄D深度了解肌萎縮側(cè)索硬化相約星期二總目錄

肌萎縮側(cè)索硬化II期及III期臨床藥物試驗系列介紹-苯丁酸鈉牛磺熊去氧膽酸苯丁酸鈉-?；切苋パ跄懰崤R床藥物治療試驗參與者長期生存分析研究?哈佛大學(xué)麻省總醫(yī)院的研究者在一項隨機(jī)、安慰劑對照II期試驗中，提出口服固定劑量的苯丁酸鈉-?；切苋パ跄懰崤浞斤@著減緩了肌萎縮側(cè)索硬化（運(yùn)動神經(jīng)元?。┗颊叩墓δ芟陆怠?為了進(jìn)一步驗證II期臨床實驗結(jié)果，他們進(jìn)行了參與者長期生存分析。?進(jìn)一步研究顯示，患有肌萎縮側(cè)索硬化（運(yùn)動神經(jīng)元?。┑某扇艘?:1的比例隨機(jī)分為苯丁酸鈉-?；切苋パ跄懰峤M和安慰劑組。完成6個月（24周）隨機(jī)期的參與者有資格接受開放標(biāo)簽延期的苯丁酸鈉-?；切苋パ跄懰嶂委煛Ｈ蛩劳雎史治觯S機(jī)化后最多隨訪35個月）納入所有隨機(jī)化參與者。最初隨機(jī)分配在苯丁酸鈉-牛磺熊去氧膽酸治療組的137名參與者中，有135名依然存活。最初隨機(jī)接受苯丁酸鈉-?；切苋パ跄懰嶂委煹氖茉囌咧形豢偵嫫跒?5.0個月，而最初隨機(jī)接受安慰劑治療的受試者中位總生存期為18.5個月（危險比為0.56；95%置信區(qū)間，0.34-0.92；P=0.023）。與安慰劑相比，在基線時開始苯丁酸鈉-牛磺熊去氧膽酸治療可使中位生存期延長6.5個月。?結(jié)合苯丁酸鈉?；侨パ跄懰岬腎I期臨床藥物試驗研究結(jié)果及本次分析結(jié)果，表明：苯丁酸鈉-牛磺熊去氧膽酸對肌萎縮側(cè)索硬化（運(yùn)動神經(jīng)元?。┗颊叩墓δ芫S持和延長生存都有好處。臨床使用解讀及意義：費(fèi)用昂貴，需根據(jù)病情選擇使用。條件允許可使用苯丁酸鈉牛磺去氧膽酸。------------------------------------------------------------------------------------參考文獻(xiàn)：NEnglJMed.2020Sep3;383(10):919-930MuscleNerve.2021Jan;63(1):31-39--------------------------------------------------------------擴(kuò)展閱讀：漸凍癥治療新添利器--苯丁酸鈉-?；侨パ跄懰峥梢詼p緩肌萎縮側(cè)索硬化神經(jīng)功能的下降正在做臨床試驗的藥物理性服用苯丁酸鈉牛磺熊去氧膽酸利魯唑治療肌萎縮側(cè)索硬化減緩肌萎縮側(cè)索硬化發(fā)展的藥物----------------------------------------------------------------溫馨提示：本文為肌萎縮側(cè)索硬化藥物治療研究進(jìn)展介紹，不代表任何組織和團(tuán)體的認(rèn)可及否定。臨床使用解讀及意義僅代表本人觀點，并非針對具體患者的處方。讀者是否適合使用，需要全面評估后決定。

肌萎縮側(cè)索硬化II期及III期臨床藥物試驗系列介紹---左西孟旦左西孟旦對肌萎縮側(cè)索硬化患者呼吸和整體功能的治療研究左西孟旦是一種鈣增敏劑，通過其與心肌肌鈣蛋白C的鈣依賴性相互作用促進(jìn)心肌細(xì)胞收縮。近20年來一直靜脈給藥用于治療急性和晚期心力衰竭，并在以低心排血量為特征的各種治療環(huán)境中維持心功能。左西孟旦對非心肌的作用提示可用于肌萎縮側(cè)索硬化癥患者的治療。ALS是一種以進(jìn)行性無力和最終癱瘓為特征的神經(jīng)肌肉疾病。以往研究試圖改善ALS患者的肌肉反應(yīng)，從而維持呼吸功能和延緩殘疾進(jìn)展，有一些不同的結(jié)果。左西孟旦已被證明在體外增強(qiáng)非肌萎縮側(cè)索硬化癥患者膈肌纖維的收縮力，并在健康受試者體內(nèi)提高膈肌神經(jīng)肌肉的效率。II期臨床試驗中發(fā)現(xiàn)，左西孟旦可能對ALS患者的呼吸功能產(chǎn)生積極影響。正在進(jìn)行III期臨床試驗，以評估口服左西孟旦對ALS患者呼吸和整體功能的潛在益處。------------------------------------臨床使用解讀及意義：2020年12月III期臨床試驗初步報告認(rèn)為左西孟旦對ALS患者呼吸和整體功能的益處與安慰劑無差別。最后結(jié)果需要等正式報告。-----------------------------------------------------------------參考文獻(xiàn)：JCardiovascPharmacol.2019Nov;74(5):389-399JNeurolNeurosurgPsychiatry.2019Oct;90(10):1165-1170----------------------------------------------------------------擴(kuò)展閱讀：正在做臨床試驗的藥物利魯唑治療肌萎縮側(cè)索硬化減緩肌萎縮側(cè)索硬化發(fā)展的藥物----------------------------------------------------------------溫馨提示：本文為肌萎縮側(cè)索硬化藥物治療研究進(jìn)展介紹，不代表任何組織和團(tuán)體的認(rèn)可及否定。臨床使用解讀及意義僅代表本人觀點，并非針對具體患者的處方。讀者是否適合使用，需要全面評估后決定。