一、首先講檢查的優(yōu)缺點(diǎn)1、唐氏篩查優(yōu)缺點(diǎn)①優(yōu)點(diǎn)：經(jīng)濟(jì)實(shí)惠（兩三百塊錢）、無創(chuàng)（只需抽取靜脈血） ②缺點(diǎn)：檢出率及準(zhǔn)確性低（就算最全面的早中期聯(lián)合篩查也只能檢出80-90%的唐氏兒），假陽性率高（唐氏篩查高危的，經(jīng)確診最后很大一部分不是）。2、無創(chuàng)DNA（即高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查）優(yōu)缺點(diǎn) ①優(yōu)點(diǎn)：無創(chuàng)（只需抽取靜脈血）、檢出率準(zhǔn)確率高（能檢出99%的唐氏兒），假陽性率低（無創(chuàng)高危的，經(jīng)確診最后極個(gè)別不是）。 ②缺點(diǎn)：費(fèi)用高（目前全國(guó)各地2000多---3000不等）、檢測(cè)面窄（目前針對(duì)21、18、13三體準(zhǔn)確性高，性染色體準(zhǔn)確性稍低，其他染色體準(zhǔn)確性有限（其他染色體異常往往也表現(xiàn)成唐篩高風(fēng)險(xiǎn)）。但無創(chuàng)的檢測(cè)范圍已覆蓋了常見的染色體非整倍體疾?。?、羊水穿刺優(yōu)缺點(diǎn) ①優(yōu)點(diǎn)：能一次檢測(cè)46條染色體，不但數(shù)目異常，＞10M的結(jié)構(gòu)異常也能檢出。另外還能進(jìn)行基因芯片及單基因疾病檢測(cè)。準(zhǔn)確性高（染色體疾病診斷的金標(biāo)準(zhǔn)）是目前檢測(cè)范圍最廣，準(zhǔn)確性最高的產(chǎn)前診斷技術(shù)之一。 ②缺點(diǎn)：有一定風(fēng)險(xiǎn)（流產(chǎn)率0.5-1‰），極個(gè)別的會(huì)細(xì)胞培養(yǎng)失敗，須改做其他檢查或重新穿刺。 二、孕媽媽究竟該如何選擇？ 1、經(jīng)濟(jì)實(shí)惠型組合：唐氏篩查→無創(chuàng)DNA→羊水穿刺 先做唐氏篩查：高風(fēng)險(xiǎn)或伴發(fā)其他危險(xiǎn)因素再行無創(chuàng)或者羊水穿刺，此組合費(fèi)用低，安全，因?yàn)闊o創(chuàng)的加入，羊水穿刺的孕媽數(shù)量會(huì)大幅減少。但此組合會(huì)漏掉約10%的唐氏兒。適合無高危因素普通孕媽，勤儉持家型。2、奢華型組合：無創(chuàng)DNA→羊水穿刺 不做唐氏篩查直接做無創(chuàng)DNA，無創(chuàng)高風(fēng)險(xiǎn)或伴發(fā)其他危險(xiǎn)因素再行羊水穿刺，因?yàn)闊o創(chuàng)的直接應(yīng)用，此組合費(fèi)用高，檢出率高，能檢出99%唐氏患兒。此組合的瑕疵是會(huì)漏掉極少數(shù)的染色體結(jié)構(gòu)異?；純?，適合無高危因素普通孕媽，奢華小資型。3、精確型組合：高危因素→羊水穿刺 此組合檢出率最高，能檢測(cè)出所有染色體的數(shù)目異常，如加做SNP基因芯片能檢出染色體微缺失、微重復(fù)、雜合性缺失及單親二倍體。特別適合那些有過異常生育史、家族史及伴發(fā)其他高危因素的孕媽。

小偉經(jīng)過幾經(jīng)周折，終于第4次懷孕了，全家人欣喜萬分，照顧呵護(hù)有加，她自己也小心翼翼，生怕再有任何閃失，但就在剛過兩個(gè)月的時(shí)候，寶寶再次失之交臂，令人惋惜。家里老人表示不理解，既然都懷上了，卻三番兩次保不住，肯定是她有問題。他們已結(jié)婚8年多，曾經(jīng)3次懷孕，每次也是在孕2個(gè)月左右發(fā)生自然流產(chǎn)。對(duì)此，小偉痛苦懊惱不已。當(dāng)自然流產(chǎn)成為一種“習(xí)慣”，究竟是“種子”的原因，還是“土地”的問題？通過染色體檢查發(fā)現(xiàn)，妻子流產(chǎn)原來是丈夫的染色體惹的禍，丈夫染色體中的一對(duì)常染色體發(fā)生了“平衡易位”，即分別從中間斷裂并對(duì)接錯(cuò)誤，形成一個(gè)染色體不正常的胚胎，這一“故障”符合人類優(yōu)勝劣汰的自然規(guī)律———自然淘汰性流產(chǎn)。正常情況下，人類染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)是恒定的，但也有發(fā)生異常的情況，這在醫(yī)學(xué)上稱為“染色體畸變”，它包括染色體數(shù)目異常、染色體結(jié)構(gòu)異常等。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的染色體綜合征有100多種，這些綜合征可以導(dǎo)致疾病，如智力低下、身材矮小及多種畸形。但有些染色體異常不會(huì)引起其本人出現(xiàn)這些異常表現(xiàn)，結(jié)婚后可出現(xiàn)不孕、流產(chǎn)、死產(chǎn)、新生兒死亡、生育畸形兒或智力低下等妊娠生育疾患。小偉丈夫外表和正常人一樣，夫婦倆身體、智力以及性生活等均正常，不是近親婚配，也沒有發(fā)現(xiàn)家族性遺傳病史。而且，夫妻雙方的兄弟姐妹中，已婚的都正常生育了孩子。按常理，這對(duì)夫婦應(yīng)該可以正常懷孕和生育。小偉丈夫染色體檢查分析發(fā)現(xiàn)了異常，常染色體（1號(hào)、4號(hào)染色體）發(fā)生了平衡易位，醫(yī)學(xué)上稱作“染色體平衡易位攜帶者”。 醫(yī)學(xué)研究早已證實(shí)，染色體平衡易位是導(dǎo)致流產(chǎn)的常見原因之一，染色體是遺傳物質(zhì)載體，這個(gè)環(huán)節(jié)出了錯(cuò)誤，生育過程易出現(xiàn)異常。這樣的攜帶者雖然表型正常，但其生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂中可以產(chǎn)生不平衡的配子，這些配子與正常配子結(jié)合后極易導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎或孕育出有缺陷的胎兒，而通過自然流產(chǎn)排斥有嚴(yán)重缺陷的胚胎，正是人類生育機(jī)制中的“自然淘汰”現(xiàn)象，是合理的、擇優(yōu)的選擇。有一部分缺陷不是那么嚴(yán)重的胎兒，可能正常孕育出生，或經(jīng)保胎治療后正常出生，但他們的染色體有異常，出生后會(huì)出現(xiàn)智力低下、身材矮小、多種畸形等。當(dāng)然，有染色體異常的夫妻不要灰心，也完全可以生育正常的孩子。去年小偉第5次懷孕了，來我科優(yōu)生遺傳咨詢，并適時(shí)接受胎兒羊水染色體檢查，排除了胎兒染色體異常。今年4月的一天，小偉夫婦抱著6個(gè)月的寶寶，來我科報(bào)喜，高興地告訴我們，他們的寶寶在兒?？企w檢，體格和智力發(fā)育完全正常。我們看到他們臉上幸福的笑容，也為他們感到高興。 本文系熊敏醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。

社會(huì)競(jìng)爭(zhēng)日益激烈，無論男女，個(gè)人自我意識(shí)普遍增強(qiáng)，因工作壓力、經(jīng)濟(jì)條件等影響，未準(zhǔn)爸媽如何計(jì)劃懷孕？怎樣才能生育健康寶寶呢？首先應(yīng)加強(qiáng)孕前優(yōu)生保健，也是預(yù)防出生缺陷最有效、最經(jīng)濟(jì)也是最不痛苦的選擇。孕前應(yīng)從以下幾個(gè)方面著手準(zhǔn)備：1、年齡準(zhǔn)備：最佳的懷孕時(shí)間女性23-29歲、男性25-35歲，此時(shí)生育力旺盛，精子、卵子質(zhì)量好，不易發(fā)生出生缺陷及難產(chǎn)等并發(fā)癥。如唐氏綜合征（21-三體）是最常見的引起智力低下的染色體病，其發(fā)生率就與母親生育年齡有關(guān)，30歲以后，卵細(xì)胞分裂時(shí)21號(hào)染色體不分離的幾率隨年齡增長(zhǎng)而增加，35歲以上的高齡孕婦還須接受胎兒染色體病產(chǎn)前診斷，避免生育21-三體患兒。2、健康狀況評(píng)估：孕前3個(gè)月夫婦接受一次全面的體格檢查（內(nèi)科、生殖器檢查和實(shí)驗(yàn)室檢查）及專業(yè)的優(yōu)生咨詢指導(dǎo)。①夫婦或家族成員中有不良生育史（如畸胎、死胎死產(chǎn)史、習(xí)慣性流產(chǎn)、智低兒等）及類似遺傳病史，應(yīng)加做染色體、相關(guān)基因病診斷等特殊檢查，盡可能查明原因，避免生育遺傳病患兒。②若患結(jié)核、梅毒、水痘、急性病毒性肝炎等傳染病及TORCH(巨細(xì)胞病毒、弓形蟲、風(fēng)疹病毒、單純皰疹病毒)感染，應(yīng)先積極治療，治愈后妊娠。③若患心臟病、高血壓病、慢性腎炎、糖尿病、甲亢等，應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下用藥控制病情后妊娠。④長(zhǎng)期服用避孕藥者，在準(zhǔn)備受孕前3~6個(gè)月一定要完全停止服用，使身體恢復(fù)到正常的月經(jīng)周期。最好等到有三次月經(jīng)周期后才懷孕，在此期間可采用其它的避孕方式。3、預(yù)防接種問題：孕前應(yīng)有計(jì)劃地預(yù)防接種，因?yàn)闇?zhǔn)備受孕及孕期應(yīng)避免接種不是必須注射的疫苗?；钜呙缛顼L(fēng)疹、麻疹等，絕對(duì)避免，以免引起對(duì)胎兒的感染；死疫苗如霍亂等，雖胚胎不致受感染，但高熱等免疫反應(yīng)也可引起流產(chǎn)；基因合成疫苗如肝炎疫苗，對(duì)胎兒多無損害，但孕期也應(yīng)避免接種。當(dāng)然，對(duì)有生命危險(xiǎn)的疾病必要時(shí)不能不接種，如在流行病高發(fā)區(qū)，密切接觸患病者或者外傷后須注射破傷風(fēng)疫苗、被狗咬傷須注射狂犬疫苗等。 4、避免環(huán)境中的致畸因素①夫妻雙方應(yīng)戒煙、酒、檳榔。眾多研究表明：過量的煙、酒影響精子發(fā)育，精子畸形率顯著增高、活力下降；孕婦飲酒與新生兒酒精綜合征有關(guān)，吸煙、嚼干果制檳榔與小兒腦性癱瘓、早產(chǎn)、低體重兒等有關(guān)。②避免對(duì)胎兒有害的工作環(huán)境。放射線、噪音、電離輻射、鉛、鎘、鎵、砷、汞、銅、汞、汽油、油漆、二硫化碳、有機(jī)磷農(nóng)藥、麻醉劑、染發(fā)劑、濃妝艷抹等，均可引起精子和卵子染色體突變。如從事長(zhǎng)期接觸上述金屬元素職業(yè)者，應(yīng)注意體內(nèi)有無蓄積，待這些物質(zhì)排泄正常后考慮生育。5、注意營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充①攝入足夠的蛋白質(zhì)，飲食要多樣化，要多吃新鮮蔬菜、水果、肉、蛋、乳等食品，常吃一些雜糧和粗糧。②孕前3個(gè)月夫妻同時(shí)服用小劑量的葉酸可降低神經(jīng)管缺陷等畸形的發(fā)生。6、心態(tài)成就優(yōu)生：良好的心態(tài)、融洽的感情是幸福美滿的家庭的一個(gè)主要條件，也是孕婦達(dá)到優(yōu)孕優(yōu)生的重要條件?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)、心理學(xué)研究證明：母親的心理狀態(tài)，如恐懼、緊張、悲傷、憂愁、抑郁、狂喜等，均在一定程度上影響胎兒的正常成長(zhǎng)和健康發(fā)育。①未準(zhǔn)媽要加強(qiáng)修養(yǎng)，多行善事，心胸寬廣，不看淫穢、兇殺讀物與影片，多看美麗的景色、圖片，多讀優(yōu)生優(yōu)育和有利于心身健康的書刊，多聽輕音樂等。②丈夫要幫妻子“調(diào)心”，給妻子以更多的體貼、關(guān)懷和溫情，做好飲食調(diào)理，加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)，同時(shí)，要主動(dòng)分擔(dān)家務(wù)，創(chuàng)造有利于優(yōu)孕、優(yōu)生的生活條件和客觀環(huán)境。③家庭成員形成尊重和關(guān)心他人的良好風(fēng)尚，支持、幫助其更好地進(jìn)入“備孕狀態(tài)”。7、受孕時(shí)間①最好月份在7、8、9三個(gè)月，因?yàn)樵谶@段時(shí)間懷孕，在三個(gè)月后正是秋末冬初，水果蔬菜較豐富，有利于孕婦營(yíng)養(yǎng)。到次年的4-6月分娩，正好是春末夏初，氣候溫和，有利于產(chǎn)婦順利渡過產(chǎn)褥期。此外，在這個(gè)季節(jié)里，衣著單薄，便于哺乳和給新生兒洗澡、曬太陽。嬰兒6個(gè)月后，需要添加輔食時(shí)，又能避開腸道傳染病的流行高峰期。②受孕瞬間也很關(guān)鍵。同房時(shí)雙方都應(yīng)有好的意念，帶著美好的愿望和高昂的激情進(jìn)入“角色”，極大地發(fā)揮各自的潛能，用夫妻的愛和真摯的感情培育出的孩子將集中父母親在身體、相貌、智慧方面的優(yōu)勢(shì)。如上所述，一切準(zhǔn)備就緒，幸福準(zhǔn)爸媽生育健康寶寶的旅途可以開始了！本文系醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。