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醫(yī)學遺傳產前診斷科

科室介紹

  2009年8月被四川省衛(wèi)計委批準成為川西北第一家產前篩查機構,2013年綿陽市衛(wèi)健委同意綿陽市人民醫(yī)院申請成為綿陽市唯一產前診斷機構,2013年11月四川省衛(wèi)計委現(xiàn)場評審通過并批準成為綿陽市產前診斷機構,2018年2月經四川省衛(wèi)計委批準新增產前診斷-分子遺傳。   設有遺傳咨詢門診、分子遺傳實驗室、細胞遺傳實驗室、生化實驗室、羊膜腔穿刺手術室、超聲影像室及信息資料室等。   產前診斷科現(xiàn)有專業(yè)技術人員20名,其中正副高職稱醫(yī)師12人,博碩士學位醫(yī)師4人。   已開展的項目:遺傳咨詢,羊水穿刺,中孕期唐氏四聯(lián)篩查,無創(chuàng)DNA篩查,地中海貧血基因檢測,SMA篩查,遺傳學耳聾基因檢測,F(xiàn)ISH檢測,外周血染色體核型分析,羊水細胞核型分析,QF-PCR,染色體微陣列分析,羊水TORCH病毒檢測,羊水地中海貧血基因檢測,羊水軟骨發(fā)育不全檢測及羊水高通量測序檢測項目。唐氏篩查年篩查量約6000人次左右,下設產篩采血點,覆蓋綿陽周邊的城市如安州區(qū),北川,江油等。無創(chuàng)DNA年篩查量約10000余人次,遺傳咨詢年門診量約7000余人,羊水穿刺年穿刺人數(shù)1000余人。系統(tǒng)超聲年篩查量5000余人,心臟超聲年篩查5000余人等。   產前診斷的對象:羊水過多或者過少;胎兒發(fā)育異?;蛘呖赡苡刑夯蔚?;孕早期可能接觸導致胎兒先天缺陷物質的;有遺傳病家族史或者分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒的;孕婦預產期年齡超過35歲的。   產前篩查的目的:是指通過經濟便捷和無創(chuàng)的檢測方法,從普通孕婦人群中發(fā)現(xiàn)懷有常見染色體異常及開放性神經管缺陷胎兒的孕婦,以便對其進行進一步的產前診斷,最大限度地減少唐氏綜合征患兒的出生。   遺傳咨詢的目的:從事遺傳咨詢的專業(yè)醫(yī)師對高危人群孕期面臨的胎兒問題以及孕婦家庭中有遺傳病家族史,面對本次妊娠其發(fā)生或者再發(fā)風險所面臨的全部問題進行討論。主要是對具有染色體病、基因病、先天性疾病和畸形、近親婚配、復發(fā)性流產、與遺傳有關的男性不孕、性分化異常、產前及婚前的遺傳風險進行評估等。
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