康復(fù)原理：由于嬰幼兒時(shí)期的腦處于發(fā)育最旺盛時(shí)期，腦的可塑性最強(qiáng)，代償能力最強(qiáng)，接受治療后效果較好。因此早期發(fā)現(xiàn)異常，早期干預(yù)和治療十分重要。從經(jīng)驗(yàn)上來說，病情一樣的兒童比起未治療的兒童越早治療效果越好?？祻?fù)原則：1、早發(fā)現(xiàn)、早康復(fù)：嬰幼兒時(shí)期的腦生長(zhǎng)發(fā)育最快、代償性最強(qiáng)、可塑性最強(qiáng)，是學(xué)習(xí)的最佳時(shí)期。在這一時(shí)期從外界給與刺激性治療和功能訓(xùn)練，可使兒童在康復(fù)治療過程中不斷糾正異常，學(xué)習(xí)和建立正常的模式和功能，達(dá)到最佳效果。2、綜合性康復(fù)治療：以兒童為中心，組織各科專家、治療師、教師等共同制定全面系統(tǒng)的康復(fù)訓(xùn)練計(jì)劃，進(jìn)行相互配合的綜合性康復(fù)。針對(duì)功能障礙進(jìn)行訓(xùn)練，促進(jìn)正常運(yùn)動(dòng)發(fā)育，抑制異常運(yùn)動(dòng)、姿勢(shì)模式，預(yù)防和治療合并癥，促進(jìn)身心發(fā)育。針對(duì)能力障礙進(jìn)行日常生活動(dòng)作和能力訓(xùn)練，提高生活自理、交流和社會(huì)參與的能力。針對(duì)不利條件，調(diào)整社會(huì)、家庭環(huán)境，確保保兒童接受康復(fù)訓(xùn)練、接受教育。要強(qiáng)調(diào)以現(xiàn)代康復(fù)治療為主體，開展中西醫(yī)結(jié)合；以康復(fù)訓(xùn)練為主體，輔以各種恰當(dāng)?shù)妮o助治療和輔助器具的制作和使用。3、腦癱康復(fù)與日常生活相結(jié)合：康復(fù)必須和日常生活動(dòng)作緊密結(jié)合，除了正規(guī)的康復(fù)訓(xùn)練外，還要培訓(xùn)家長(zhǎng)和看護(hù)者，開展家庭康復(fù)鞏固康復(fù)訓(xùn)練成果。4、堅(jiān)持長(zhǎng)期性的康復(fù)訓(xùn)練：兒童康復(fù)是一個(gè)很漫長(zhǎng)的過程，他不像臨床上其他疾病那樣可以在短時(shí)間痊愈。需要家庭付出更多的時(shí)間和耐心，兒童也在不斷的生長(zhǎng)發(fā)育，只有長(zhǎng)期的持續(xù)康復(fù)訓(xùn)練，才能體現(xiàn)出康復(fù)的成效。5、康復(fù)訓(xùn)練的個(gè)體化原則：每一個(gè)診斷為腦癱的兒童，然而運(yùn)動(dòng)障礙的類型都是不一樣的。所以康復(fù)訓(xùn)練也不是千篇一律的。針對(duì)不同的功能障礙，要采用不一樣的治療方法。

概述多巴反應(yīng)性肌張力障礙（dope-reactive dystonia ，DRD），又稱Segawa病，是一種好發(fā)于兒童或青少年，以肌張力障礙或步態(tài)異常為首發(fā)癥狀的少見的遺傳性疾病。其臨床特點(diǎn)為癥狀的晝間波動(dòng)性，以及小劑量多巴制劑對(duì)其有快速、明顯的療效。1976年Segawa等首次描述該病。發(fā)病機(jī)理（一）發(fā)病原因該病半數(shù)呈散發(fā)性，部分呈常染色體顯性或隱性遺傳。認(rèn)為，GTP環(huán)化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏導(dǎo)致多巴胺合成減少是DRD的主要病因（Nagatsu 1998）。（二）發(fā)病機(jī)制國(guó)外學(xué)者發(fā)現(xiàn)，60%～70%的DRD患者出現(xiàn)GCHⅠ編碼區(qū)的基因突變，位置在14q32.1。由于GCHⅠ是合成四氫生物喋呤的重要限速酶，而后者是兒茶酚胺生物合成的必需輔助因子，因此，黑質(zhì)紋狀體系統(tǒng)多巴能神經(jīng)元GCHⅠ的缺乏，必然導(dǎo)致酪氨酸羥化酶合成減少，最終致多巴胺水平降低。有學(xué)者檢測(cè)DRD患者腦脊液中高香草酸及生物喋呤、新喋呤含量，發(fā)現(xiàn)兩者水平均低于正常。正電子發(fā)射斷層掃描（PET）檢查發(fā)現(xiàn)紋狀體18F-dopa攝取量正常，提示該病多巴脫羧酶及多巴胺受體是正常的，故持續(xù)給予少量外源性多巴制劑，可彌補(bǔ)多巴胺不足，緩解癥狀。臨床表現(xiàn)1．DRD發(fā)病年齡多在1~12歲，占兒童肌張力障礙的10%，少數(shù)患者可晚至50～60歲。發(fā)病率女>男，男∶女=1∶4。2．兒童起病者，多以一側(cè)下肢肌張力異常為首發(fā)癥狀，患兒出現(xiàn)怪異步態(tài)、下肢僵硬、步態(tài)不穩(wěn)、馬蹄內(nèi)翻足等。有時(shí)僅表現(xiàn)學(xué)走路較遲，易摔倒，隨病情發(fā)展，肌張力異常影響到其他肢體，甚至頭頸部及身體中軸，出現(xiàn)痙攣性斜頸、扭轉(zhuǎn)痙攣。患兒可有肢體震顫、肌強(qiáng)直及自動(dòng)Babinske征陽(yáng)性，語言及智能一般不受累。3．成人起病者，以肢體不自主震顫、僵硬感等類似帕金森綜合征表現(xiàn)多見?；颊咝袆?dòng)遲緩，易疲勞，肢體肌張力增高，腱反射亢進(jìn)，病理征陽(yáng)性。75%患者癥狀有晝夜波動(dòng)性，晨起或休息后明顯減輕甚而消失，下午或勞累后癥狀加重。4．多數(shù)病程呈進(jìn)展性，未經(jīng)治療者，最終生活不能自理。診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)及對(duì)小劑量多巴制劑的反應(yīng)性。兒童或成人起病，以原因不明的肢體肌張力異常、震顫、步態(tài)怪異等為首發(fā)癥狀，晨輕暮重為主要臨床特點(diǎn)，尤其有家族遺傳史者，應(yīng)高度懷疑DRD?？梢苫颊呓o予口服小劑量多巴制劑，多數(shù)在1～3天癥狀緩解，若無效，可適當(dāng)增加劑量，國(guó)外報(bào)道（Torbjoerna，1991），卡比多巴/左旋多巴劑量增至25/100（含左旋多巴100mg及卡比多巴25mg），3次/d，仍無效，即可排除DRD的診斷。鑒別診斷DRD應(yīng)與腦性癱瘓、少年型帕金森病、扭轉(zhuǎn)痙攣、肝豆?fàn)詈俗冃?、痙攣性截癱等鑒別。1．腦性癱瘓：常以肌張力異常增高及痙攣為主要特征，但常伴智力低下、驚厥及情緒障礙，癥狀無波動(dòng)性，對(duì)多巴制劑無反應(yīng)。2．少年型帕金森病：極少發(fā)生在8歲以下兒童，PET檢查示18F-dopa攝取量下降，長(zhǎng)期應(yīng)用多巴制劑需逐漸增加劑量，且易出現(xiàn)異動(dòng)、劑末惡化等副作用。3．肝豆?fàn)詈俗冃裕撼０楦闻K損害及智力、精神異常，角膜可見K-F環(huán)。4．極少數(shù)患者初始癥狀、體征酷似痙攣性截癱，小劑量多巴的戲劇性反應(yīng)性可能是最重要的鑒別要點(diǎn)。飲食調(diào)理木瓜菠蘿粥：取凈木瓜肉和凈菠蘿肉各50g，粳米l00g。將粳米、木瓜肉、菠蘿肉，入鍋中加適量清水，共煮成粥。油菜饒豆腐：取凈油菜葉250g，豆腐200g，精鹽、味精、蔥花、素油各適量。將油菜葉洗凈，豆腐切方丁，鍋內(nèi)放油，燒熱放人蔥花煸炒，再放人油菜葉，炒出香味時(shí)加水燒沸，放入豆腐丁，稍燒，加入精鹽、味精，燒入味即可。車?yán)遄用鄹啵喝≤嚴(yán)遄?00g，蜂蜜1000mg。將車?yán)遄映ルs質(zhì)洗凈，用白紗布絞出汁液，放入鍋內(nèi)。將蜜放人車?yán)遄又哄亙?nèi)拌勻，置小火上煎熬至稠時(shí)離火，晾涼后裝壇備用?；颊呖梢远喑院V、脂肪酸、維他命E及蛋白酶的食物，沒有特別禁忌。治療方法有遺傳背景者，預(yù)防顯得更為重要。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚推行遺傳咨詢攜帶者基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等防止患兒出生。早期診斷早期治療加強(qiáng)臨床護(hù)理對(duì)改善患者的生活質(zhì)量有重要意義。 小劑量多巴制劑對(duì)DRD有戲劇性治療效果。約半數(shù)患者服藥當(dāng)天即見效，起效時(shí)間一般不超過7天，因此，一旦懷疑此病，立即給藥，作為診斷性治療。國(guó)外推薦劑量為左旋多巴/芐絲肼（美多巴）0.125～0.25g/d，分2～3次服用。國(guó)內(nèi)左旋多巴/芐絲肼（美多巴）用量一般為62.5～187.5mg/d。有報(bào)道持續(xù)用藥15年，未出現(xiàn)任何副作用，但若停藥，癥狀即重新出現(xiàn)。

孩子智力發(fā)育是否正常，在嬰幼兒期就可以發(fā)現(xiàn)。老人們常常稱贊那些不哭不鬧，不給大人添麻煩的孩子為“乖”，殊不知這正是孩子行為障礙的表現(xiàn)之一。這種乖是因?yàn)樗麄儗?duì)周圍事物缺乏興趣，注意力和反應(yīng)能力較差的表現(xiàn)。由于家長(zhǎng)們的誤解，導(dǎo)致這些孩子在早期沒有得到及時(shí)的訓(xùn)練，直到孩子上學(xué)后才發(fā)現(xiàn)跟不上學(xué)習(xí)進(jìn)度，智力存在問題。但隨著年齡的增長(zhǎng)，提高孩子智力方法卻越來越難以奏效。所以早期觀察孩子的智力發(fā)育情況非常重要。?嬰幼兒智力障礙的行為表現(xiàn)有：（1）很晚才出現(xiàn)微笑，不注意別人說話，運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育落后。（2）視覺功能發(fā)育不良，不注意注視周圍人和事物。（3）對(duì)聲音缺乏良好反應(yīng)。（4）咀嚼能力差，喂養(yǎng)困難，當(dāng)給固體食物時(shí)，易出現(xiàn)吞咽障礙和嘔吐，進(jìn)食緩慢。（5）正常孩子3~4個(gè)月時(shí)，經(jīng)常躺在床上看自己的雙手。但智力障礙的孩子在6個(gè)月后仍持續(xù)有這樣的行為。（6）正常孩子在6~12個(gè)月后，經(jīng)常將東西放進(jìn)嘴里，當(dāng)手的動(dòng)作比較熟練時(shí)，就不再用嘴。但智力發(fā)育落后的孩子用嘴的動(dòng)作持續(xù)到很晚，有時(shí)到2~3歲還把玩具放進(jìn)嘴里。（7）正常孩子15~16個(gè)月后就不再把東西隨地亂丟，而智力發(fā)育落后的孩子通常持續(xù)的時(shí)間更長(zhǎng)。（8）正常孩子在1歲時(shí)通常不再流口水但智力發(fā)育落后的孩子持續(xù)時(shí)間要長(zhǎng)。（9）在清醒時(shí)，智力發(fā)育落后的孩子有磨牙動(dòng)作，而正常的孩子沒有。（10）智力障礙的孩子有時(shí)候需要反復(fù)或持續(xù)的刺激后才引起啼哭，有時(shí)哭聲尖銳或尖叫，也有時(shí)哭聲無力。正常孩子的哭聲通常有音調(diào)的變化。（11）智力發(fā)育落后的孩子對(duì)周圍事物缺乏興趣或興趣短暫、注意力不集中、反應(yīng)遲鈍是智力障礙兒童的重要特點(diǎn)。（12）智力障礙兒童多表現(xiàn)為多睡和無目的的多動(dòng)。家長(zhǎng)應(yīng)該把自己的孩子與其他同齡孩子比較，不要主觀斷言孩子將來會(huì)很聰明，或寄希望于他們長(zhǎng)大會(huì)聰明，這樣會(huì)耽誤孩子最佳訓(xùn)練時(shí)間，以致影響他的一生。?