沈陽市婦幼保健院遺傳科始建于1979年，是沈陽市二級重點專科，是該院產前診斷中心（該院是遼寧省產前診斷中心及產前診斷篩查培訓基地）的重要組成部分?？剖椰F(xiàn)有技術人員11人，其中博士研究生1人，碩士研究生4人，高級職稱3人；占地面積1000m2,設有細胞遺傳學實驗室、分子遺傳學實驗室、產前篩查實驗室等；擁有一代測序、二代測序、染色體核型分析系統(tǒng)、時間分辨熒光免疫讀數(shù)儀、化學發(fā)光、雜交儀等高端專業(yè)儀器設備。 　　科室近幾年共獲得省科研課題3項，市科研課題4項，遼寧省醫(yī)學科技獎1項，應用推廣新技術獎6項，發(fā)表國家級學術論文20余篇；于1998年率先在東三省乃至全國依托婦幼保健三級網(wǎng)絡進行中孕期胎兒唐氏綜合征和神經(jīng)管畸形的產前篩查和產前診斷；榮獲國家婦幼保健中心頒發(fā)的“婦幼保健?？平ㄔO貢獻獎”；受邀于沈陽市總工會、沈陽市職工愛心慈善基金會，成為“愛心唐氏綜合征免費篩查”慈善項目定點實施單位；兩次榮獲沈陽市教科文衛(wèi)工會頒發(fā)的“五一巾幗先進集體”。 　　科室開展的業(yè)務主要以診斷各種遺傳病為基礎，以對21-三體綜合征為主的染色體異常及神經(jīng)管缺損為主的各種畸形兒進行群體篩查、產前診斷為特色，全面開展優(yōu)生遺傳、優(yōu)生優(yōu)育服務項目。 　　1.唐氏綜合征血清學產前篩查:評估孕11-13+6、15-20+6周的妊娠婦女懷有唐氏兒的風險，以最經(jīng)濟、安全、快捷的手段篩選出需要進行產前診斷的人群。 　　2.病毒四項（TORCH）定量檢測：TORCH包括弓形蟲、風疹病毒、人巨細胞病毒、單純皰疹病毒及其他病原微生物。如果胎兒感染這些微生物，有可能造成畸形。在孕前及孕早期檢測母體是否有感染，從而判斷胎兒狀況。 　　3.甲狀腺功能檢測:孕婦甲功異?？蓪е铝鳟a、胎兒發(fā)育異常等。孕前及孕早期及時診治甲功異?？杀苊鈱μ涸斐傻挠绊?。 　　4.遺傳性耳聾基因檢測：可在孕前、產前、新生兒期進行。不同時期檢測目的不同，可對耳聾患者進行病因分析；及早發(fā)現(xiàn)耳聾易感人群并及早干預；配合篩查技術和產前診斷減少聾病發(fā)生；對藥物性耳聾基因攜帶者有警示作用；指導耳聾病人婚育。 　　5.遺傳病基因攜帶者篩查：應在孕前或孕期進行。主要針對攜帶頻率較高，嚴重影響生活質量的遺傳病，屬于擴展性篩查。旨在改善圍產結局，改善新生兒和嬰兒結局，制定個體化分娩管理措施。 　　6.無創(chuàng)DNA產前檢測：精準的篩查技術。除篩查五大染色體數(shù)目異常外，還可篩查常見的染色體微小畸變，擴寬了篩查范圍。 　　7.產前診斷（包括染色體核型分析、熒光原位雜交、測序及其他分子學技術）：主要針對有產前診斷指征（預產期年齡超過35歲、唐篩高風險、曾生育過染色體病患兒、夫婦一方為染色體異常、有不良接觸史及其他情況醫(yī)生認為有必要進行產前診斷的孕婦）或自愿直接接受產前診斷的孕婦。