江西省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心(前身遺傳室)創(chuàng)建于1981年，2006年通過(guò)夏家輝院士帶隊(duì)的原衛(wèi)生部產(chǎn)前診斷專(zhuān)家組評(píng)審驗(yàn)收，獲原省衛(wèi)生廳批準(zhǔn)于該院成立江西省產(chǎn)前診斷中心，是該省唯一的省級(jí)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，十多年來(lái)，建立健全了出生缺陷一、二級(jí)防治體系，在省衛(wèi)健委的統(tǒng)一部署和指導(dǎo)下，承擔(dān)全省產(chǎn)前篩查和診斷技術(shù)繼教、培訓(xùn)、進(jìn)修工作，參與下級(jí)機(jī)構(gòu)的業(yè)務(wù)指導(dǎo)和評(píng)審督導(dǎo)工作，參與省級(jí)出生缺陷防治管理政策的制定和實(shí)施。2016年獲批為江西省醫(yī)學(xué)領(lǐng)先學(xué)科建設(shè)計(jì)劃項(xiàng)目，2017年獲批國(guó)家出生缺陷干預(yù)救助示范基地，省醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)住院醫(yī)師規(guī)培基地，2019年獲批國(guó)家出生缺陷防治人才培訓(xùn)項(xiàng)目培訓(xùn)基地，獲省衛(wèi)健委批準(zhǔn)設(shè)立江西省出生缺陷防治管理中心，2020年1月成立江西省預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)出生缺陷預(yù)防與控制專(zhuān)業(yè)委員會(huì)，是全省開(kāi)展優(yōu)生遺傳咨詢(xún)及檢查、產(chǎn)前篩查和診斷、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)/遺傳病診治工作的領(lǐng)頭羊。 　　中心占地面積700余平(紅谷灘新院區(qū)規(guī)劃2000余平)，規(guī)范設(shè)置有優(yōu)生遺傳門(mén)診、細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)室、分子遺傳實(shí)驗(yàn)室、篩查免疫實(shí)驗(yàn)室、產(chǎn)前診斷手術(shù)室、接待室、辦公室。中心擁有醫(yī)學(xué)專(zhuān)業(yè)人員45名，其中醫(yī)師11名，公衛(wèi)醫(yī)師1名，護(hù)士7名(護(hù)理專(zhuān)業(yè))，技術(shù)人員26名。擁有博士2名，碩士20名?？剖邑?fù)責(zé)人劉艷秋主任是國(guó)家衛(wèi)健委產(chǎn)前診斷技術(shù)專(zhuān)家組成員、省衛(wèi)健委產(chǎn)前診斷技術(shù)專(zhuān)家組組長(zhǎng)、中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳專(zhuān)業(yè)委員會(huì)委員，江西省預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)出生缺陷預(yù)防與控制專(zhuān)業(yè)委員會(huì)主任委員，二級(jí)主任醫(yī)師，江西省第二批學(xué)術(shù)與技術(shù)帶頭人，任職于國(guó)家級(jí)和省級(jí)多個(gè)專(zhuān)業(yè)學(xué)(協(xié))會(huì)。為加強(qiáng)分工協(xié)作和質(zhì)量管理，科室人員和業(yè)務(wù)進(jìn)行分組設(shè)置 ：由科主任領(lǐng)導(dǎo)下的質(zhì)量安全管理小組、行政/學(xué)術(shù)組、臨床/護(hù)理組、技術(shù)組(細(xì)胞遺傳組、分子遺傳組、篩查免疫組)、總務(wù)后勤組。 　　中心開(kāi)設(shè)的優(yōu)生遺傳門(mén)診(包括優(yōu)生遺傳咨詢(xún)、孕前/早孕/二孩咨詢(xún)、產(chǎn)前診斷、習(xí)慣性流產(chǎn)門(mén)診)擁有三十多年的歷史，每年為近6萬(wàn)名省內(nèi)外夫婦/患者提供診療、檢查和咨詢(xún)服務(wù)；開(kāi)展遺傳病診斷、家系分析和產(chǎn)前篩查和診斷策略的制定和實(shí)施，阻斷缺陷兒出生，保障母嬰安全；復(fù)發(fā)性流產(chǎn)診治是中心的傳統(tǒng)強(qiáng)項(xiàng)，長(zhǎng)期開(kāi)展流產(chǎn)規(guī)范化檢查、診治和研究工作，誕生了超過(guò)2000個(gè)流產(chǎn)治療寶寶，取得了較好的社會(huì)效益；開(kāi)展個(gè)體化醫(yī)療服務(wù)，建立以HCY、MTHFR、葉酸FA定量檢測(cè)為檢測(cè)依據(jù)的個(gè)體化葉酸補(bǔ)充，對(duì)優(yōu)生病毒類(lèi)感染夫婦提供針對(duì)性的孕前優(yōu)生指導(dǎo)，防治出生缺陷。 　　中心早在2002年即在省內(nèi)率先引進(jìn)唐氏篩查技術(shù)，承擔(dān)該省產(chǎn)前篩查相關(guān)數(shù)據(jù)庫(kù)課題研究，每年早、中孕篩查量近10萬(wàn)人次，2010年引進(jìn)全自動(dòng)血紅蛋白電泳儀，開(kāi)展地貧篩查技術(shù)，年篩查量近3萬(wàn)人次；細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)力量雄厚，擁有兩套全自動(dòng)核型掃描分析系統(tǒng)，每年完成1.4萬(wàn)例外周血染色體檢測(cè)，首報(bào)共計(jì)21例染色體異常核型載入《世界首報(bào)中國(guó)人染色體異常核型圖譜》。常規(guī)開(kāi)展羊膜腔穿刺、臍靜脈穿刺和絨毛膜穿刺介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)，截止2019年底，產(chǎn)前診斷21、18、13三體等染色體病、重型地貧、重度耳聾等各類(lèi)單基因病重大出生缺陷805例，為國(guó)家挽回巨額社會(huì)撫養(yǎng)經(jīng)濟(jì)損失。 　　中心PCR實(shí)驗(yàn)室于2003年即在省內(nèi)首批通過(guò)國(guó)家驗(yàn)收，在此基礎(chǔ)上，于2015年8月建成了符合臨床基因擴(kuò)增、一、二代基因測(cè)序、基因芯片技術(shù)要求的十萬(wàn)級(jí)凈化分子遺傳實(shí)驗(yàn)室，并作為該省地中海貧血產(chǎn)前診斷責(zé)任單位，獲得國(guó)家專(zhuān)項(xiàng)資金支持。2015年1月中心獲批成為高通量測(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用全國(guó)首批試點(diǎn)單位，2019年自主開(kāi)展無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)及無(wú)創(chuàng)PLUS共計(jì)1.7萬(wàn)例。分子遺傳實(shí)驗(yàn)室現(xiàn)常規(guī)開(kāi)展了地中海貧血、遺傳性耳聾、苯丙酮尿癥(PKU)、Y染色體微缺失、MTHFR、脊肌萎縮癥(SMA)等基因檢測(cè)及相應(yīng)產(chǎn)前診斷技術(shù)，在高通量測(cè)序平臺(tái)下開(kāi)展孕前12種常見(jiàn)遺傳病篩查、染色體微缺失微重復(fù)檢測(cè)等技術(shù)(CNV-Seq)；開(kāi)展胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)(PGT)的實(shí)驗(yàn)室診斷和遺傳咨詢(xún)，將產(chǎn)前診斷關(guān)口有效提前；自主開(kāi)展基于基因芯片平臺(tái)的染色體微陣列分析技術(shù)(CMA)，檢測(cè)染色體片段重復(fù)/缺失、雜合性缺失及單親二倍體；開(kāi)展QF-PCR快速產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)，并利用該技術(shù)進(jìn)行母血污染鑒定，以保障產(chǎn)前基因診斷的準(zhǔn)確性；開(kāi)展DMD、白化病、G6PD缺乏癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘?1種(截止2019年底)單基因病的檢測(cè)和產(chǎn)前診斷，進(jìn)行早期干預(yù)和有效治療，為一下次妊娠提供了精準(zhǔn)的孕前優(yōu)生指導(dǎo)，有效防止缺陷患兒的出生。 　　三十年多來(lái)，中心先后承擔(dān)國(guó)家和省級(jí)課題近60項(xiàng)，獲得國(guó)家計(jì)生委科技進(jìn)步三等獎(jiǎng)1項(xiàng)，江西省科學(xué)技術(shù)進(jìn)步一等獎(jiǎng)1項(xiàng)，江西省科學(xué)技術(shù)進(jìn)步三等獎(jiǎng)5項(xiàng)，江西省衛(wèi)生廳創(chuàng)新進(jìn)步獎(jiǎng)2項(xiàng)；近年來(lái)，中心緊跟國(guó)內(nèi)外出生缺陷防治工作技術(shù)研究和臨床應(yīng)用熱點(diǎn)，致力于一、二代進(jìn)測(cè)序、基因芯片技術(shù)、CNV-Seq、各類(lèi)單基因病產(chǎn)前診斷等相關(guān)臨床應(yīng)用研究，持續(xù)完善和優(yōu)化早、中、晚各孕期產(chǎn)前篩查和診斷服務(wù)流程；在省衛(wèi)健委的統(tǒng)一部署下開(kāi)展繼續(xù)醫(yī)學(xué)教育，舉辦了7屆省級(jí)、2屆國(guó)家級(jí)產(chǎn)前篩查和診斷技術(shù)培訓(xùn)班、1屆地貧防控學(xué)術(shù)交流會(huì)、1屆全省出生缺陷防治技術(shù)高研班、2次CMA技術(shù)省級(jí)骨干交流會(huì)，接納省內(nèi)外醫(yī)務(wù)人員到中心進(jìn)修學(xué)習(xí)，負(fù)責(zé)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)住培生教學(xué)任務(wù)，培養(yǎng)了大批各級(jí)各類(lèi)相關(guān)技術(shù)人才。 　　國(guó)家計(jì)劃生育政策的調(diào)整以來(lái)，中心反應(yīng)迅速，積極配合醫(yī)院開(kāi)展二孩專(zhuān)項(xiàng)咨詢(xún)，規(guī)范和完善的產(chǎn)前診斷服務(wù)，為廣大孕齡夫婦把好優(yōu)生優(yōu)育大關(guān)；十九大勝利召開(kāi)以來(lái)，特別是十九屆四中全會(huì)召開(kāi)以來(lái)，中心深入學(xué)習(xí)理解習(xí)近平總書(shū)記系列重要講話(huà)、以及關(guān)于衛(wèi)生與健康重要論述，深入學(xué)習(xí)“健康江西2030”規(guī)劃綱要，理解其核心要義并積極實(shí)踐，積極參加該省出生缺陷綜合防治方案的制定，為新版產(chǎn)前診斷管理辦法的修訂和產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)評(píng)定方案的制定提供意見(jiàn)建議。積極籌建省級(jí)出生缺陷防治管理中心和產(chǎn)前診斷(篩查)質(zhì)量控制中心，協(xié)助省衛(wèi)健委搞好全省出生缺陷防治各項(xiàng)工作，在全面建設(shè)小康社會(huì)，健康中國(guó)戰(zhàn)略實(shí)施和全面深化醫(yī)改的新的歷史背景下，產(chǎn)前診斷服務(wù)已迎來(lái)新的發(fā)展機(jī)遇和要求，他們將不忘初心、牢記使命、迎接挑戰(zhàn)，不斷探索該省出生缺陷防控新技術(shù)，為優(yōu)生優(yōu)育事業(yè)的不斷推進(jìn)，出生人口素質(zhì)的不斷優(yōu)化做出新的貢獻(xiàn)。