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遺傳代謝病篩查科

科室公告

官方暫無公告。

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科室介紹

  濰坊市新生兒疾病篩查中心成立于2000年,是原濰坊市衛(wèi)生局(現(xiàn)濰坊市衛(wèi)健委)指定的、經(jīng)原省衛(wèi)生廳(現(xiàn)省衛(wèi)健委)評審合格的從事新生兒疾病篩查工作的專業(yè)機(jī)構(gòu),是市級基礎(chǔ)支撐學(xué)科。目前,濰坊市新生兒疾病篩查中心已經(jīng)建立了一套包括各縣市地區(qū)婦幼保健機(jī)構(gòu)以及各級醫(yī)療單位的網(wǎng)絡(luò)健全、隊伍穩(wěn)定的新生兒疾病篩查體系,形成了一支新生兒篩查專業(yè)診治業(yè)務(wù)骨干為基礎(chǔ)的技術(shù)隊伍和以各級婦幼保健機(jī)構(gòu)為主要力量的新生兒疾病篩查管理隊伍,負(fù)責(zé)對全市接產(chǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)所出生的活產(chǎn)新生兒進(jìn)行遺傳代謝病的篩查,并對篩查中確診的陽性患兒進(jìn)行長期、有效、專業(yè)、規(guī)范的治療服務(wù)。   新生兒疾病篩查中心實驗室擁有國際先進(jìn)的WALLACTQD串聯(lián)質(zhì)譜新生兒篩查系統(tǒng)、QTRAP3200串聯(lián)質(zhì)譜分析系統(tǒng)、WALLAC 1235全自動時間分辨熒光分析儀、WALLAC1420半自動時間分辨熒光分析儀等先進(jìn)儀器進(jìn)行新生兒疾病篩查病種的檢測篩查,有效的提高了陽性確診患者檢出率。   擁有一個健康聰明的孩子是每一對父母的共同愿望,但在眾多的新生嬰兒中有相當(dāng)一部分患有導(dǎo)致呆傻、甚或死亡的先天性、遺傳性代謝性疾病。在中國,每年約2000萬的出生人口中,有40萬到50萬名兒童患有遺傳代謝病,這類疾病往往在出生后數(shù)月和數(shù)年后才顯現(xiàn)出來,一旦出現(xiàn)異常,孩子已經(jīng)造成智力和身體的終生殘疾,因此每一個孩子都面臨風(fēng)險。   新生兒疾病篩查可使患兒得到早期診斷、早期治療,避免或減少嚴(yán)重后果的發(fā)生,是提高人口素質(zhì),減少殘疾兒發(fā)生的重要手段?!吨腥A人民共和國母嬰保健法》明確規(guī)定新生兒享有這種健康保健的權(quán)利。濰坊地區(qū)出生的新生兒都享有參加遺傳代謝病篩查的權(quán)利。   篩查方法:嬰兒出生72小時后,吃飽6次奶后由接產(chǎn)醫(yī)院采取足跟血制成濾紙干血片,按規(guī)定逐級遞送送至篩查中心進(jìn)行檢測,如檢測結(jié)果異常,家長會接到醫(yī)院通知(電話或掛號信),接到通知的家長應(yīng)盡快帶孩子到篩查中心進(jìn)行復(fù)查,以便進(jìn)一步明確診斷,使患兒能得到早期治療。 查詢結(jié)果:家長根據(jù)新生兒采取足跟血后獲得的樣本條形碼,進(jìn)入濰坊市婦幼保健院官方網(wǎng)站(WWW.fybjy.com)或濰坊市婦幼保健院服務(wù)號(微信)新生兒疾病篩查結(jié)果查詢欄查詢結(jié)果。   新生兒疾病篩查采用國際上最先進(jìn)的檢測手段,能檢出大約95%的患兒,但篩查不同于臨床診斷,受某些因素如:早產(chǎn)、低體重、其它疾病、雙胞胎、喂奶時間延遲、標(biāo)本污染或其它因素均能影響檢測結(jié)果。由于各種原因及實驗本身存在5%左右的漏篩率,請家長發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀及時檢查,以便確診治療。
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