“懷孕了，每次產(chǎn)檢就像考試，要過五關(guān)斬六將......”門診上經(jīng)常從孕媽媽口中聽到類似的帶有些許擔(dān)憂的感嘆。我想每位妊娠期的孕媽媽都是略帶焦慮的，即將為人母的她們既緊張又興奮，期盼著自己的寶寶健康聰明的來到這個世界上。然而不是每次“考試”所有的孕媽媽都能合格，尤其是當(dāng)孕媽媽被通知產(chǎn)前篩查或者無創(chuàng)DNA篩查高風(fēng)險或者B超提示胎兒存在結(jié)構(gòu)異常時，這就需要產(chǎn)前診斷來排除染色體方面的異常，這時孕媽媽包括家屬面對的的心理壓力是巨大的。做好了要做產(chǎn)前診斷的準備，當(dāng)?shù)弥鼋Y(jié)果要等上3周時，不止一次聽到孕媽媽的訴求：“醫(yī)生，能不能加急出結(jié)果？”、“等結(jié)果的時間也太長了，從查出高風(fēng)險起我這心就一直懸著，整夜睡不著”......現(xiàn)在告訴大家，醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷中心已上新項目：QF-PCR快速產(chǎn)前檢測，72小時之內(nèi)即可對常見染色體的數(shù)目異常做出快速診斷。?目前產(chǎn)前診斷中最主要的技術(shù)手段是細胞培養(yǎng)染色體核型分析和染色體組基因芯片檢查，但由于實驗過程繁瑣，故花費時間長（約21天）。熒光定量PCR簡稱QF-PCR，是基于PCR擴增和毛細管電泳分離技術(shù)，通過定性、定量分析STR位點的多態(tài)性，實現(xiàn)檢測21、18、13、X和Y5種常見染色體的數(shù)目異常。QF-PCR適用于所有需要產(chǎn)前診斷的孕婦，與其他產(chǎn)前診斷技術(shù)相比，QF-PCR具有快速、準確、自動化程度高等優(yōu)勢，72小時即可得出結(jié)果，實現(xiàn)對產(chǎn)前羊水和絨毛標本21、18、13號以及性染色體幾種常見染色體數(shù)目異常的快速診斷。極大的縮短了孕婦及家屬的等待時間，緩解孕媽媽的焦慮，同時輔助臨床醫(yī)生對異常病例做出早診斷、早處理。?有產(chǎn)前診斷需求的孕媽媽們，歡迎到山東省婦幼保健院遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷門診進行咨詢哦~也可掃描關(guān)注“山東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心”微信公眾號，在線預(yù)約羊水穿刺，或致電0531-68795163咨詢預(yù)約。

為了方便孕婦及患者就診，山東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心微信公眾號開通產(chǎn)前診斷及遺傳病專病預(yù)約就診服務(wù)，周一至周五上午12:00前提交的預(yù)約信息，將于次日上午12:00前得到回復(fù)（文字或電話）；周六、周日提交的預(yù)約信息，將于下周一下午17:00前得到回復(fù)。請于預(yù)約穿刺當(dāng)日上午8:00，攜帶就診卡及所有檢查單，到山東省婦幼保健院南院區(qū)二樓優(yōu)生遺傳咨詢門診就診，無特殊情況下，將于下午進行羊膜腔穿刺術(shù)。穿刺當(dāng)日可以正常飲食，建議由丈夫或直系親屬陪同前往。請掃碼或搜索，關(guān)注“山東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心微信”公眾號