醫(yī)學(xué)遺傳中心前身是甘肅省婦幼保健院遺傳室，成立于上世紀(jì)八十年代初。2012被甘肅省衛(wèi)生廳評(píng)定為“甘肅省級(jí)醫(yī)學(xué)遺傳中心”，是該省醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、優(yōu)生學(xué)專(zhuān)業(yè)的龍頭專(zhuān)科。2014年被國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委授予“ 甘肅省醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)基地”; 2015年成為國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委婦幼司通過(guò)的第一批開(kāi)展“ 高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷”臨床應(yīng)用試點(diǎn)工作的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)之一。 主要從事染色體疾病檢查、單基因病診斷、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷及新生兒遺傳代謝病篩查和診治工作。 　　實(shí)驗(yàn)室建筑面積約1000多平方米，擁有先進(jìn)的設(shè)備，包括高通量測(cè)序llumina Nextseq CN500)、串聯(lián)質(zhì)譜儀、全自動(dòng)時(shí)間分辨熒光儀、基因分析儀、熒光定量PCR儀、染色體核型分析系統(tǒng)等。 　　科室現(xiàn)有正高1人，副高2人;中級(jí)人員3名，初級(jí)人員10名，技術(shù)員5名。博士2人，碩士10人，研究生以上學(xué)歷約占50%。近年來(lái)，科室人員先后去美國(guó)、加拿大、香港等國(guó)家及地區(qū)進(jìn)修學(xué)習(xí),積極參與國(guó)際、國(guó)內(nèi)學(xué)術(shù)交流和活動(dòng)。 　　該中心不僅為患者和臨床提供醫(yī)學(xué)檢測(cè)，同時(shí)提供醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)解 釋和咨詢(xún)服務(wù)。以病人為中心，“ 愛(ài)崗敬業(yè)，奉獻(xiàn)愛(ài)心，團(tuán)結(jié)協(xié)作，力爭(zhēng)上游”是科室的精神。他們共同致力于減少出生缺陷，全面提高該省人口素質(zhì)。