單位：四川省婦幼保健院 染色體基本概念 染色體： 是細(xì)胞內(nèi)具有遺傳性質(zhì)的遺傳物質(zhì)深度壓縮形成的聚合體，因易被堿性染料染成深色 ，所以叫染色體。其本質(zhì)主要是脫氧核糖核酸(DNA)和蛋白質(zhì)的組合，不均勻地分布于細(xì)胞核中 ，是遺傳信息(基因)的主要載體。 人類染色體： 正常人的體細(xì)胞染色體數(shù)目為23對(duì)，包括22對(duì)常染色體和一對(duì)性染色體。并有一定的形態(tài)和結(jié)構(gòu)。性染色體包括:X染色體和Y染色體。含有一對(duì)X染色體的受精卵發(fā)育成女性，而具有一條X染色體和一條Y染色體者則發(fā)育成男性。這樣，對(duì)于女性來說，正常的性染色體組成是XX，男性是XY。這就意味著，女性細(xì)胞減數(shù)分裂產(chǎn)生的配子都含有一個(gè)X染色體;男性細(xì)胞減數(shù)分裂產(chǎn)生的配子一半含有X染色體，而另一半含有Y染色體。精子和卵子的染色體上攜帶著遺傳基因，上面記錄著父母?jìng)鹘o子女的遺傳信息。 染色體異常： 染色體在形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)量上的異常被稱為染色體異常，由染色體異常引起的疾病為染色體病?，F(xiàn)已發(fā)現(xiàn)的染色體病有100余種，染色體病在臨床上?？稍斐啥喟l(fā)性流產(chǎn)、畸胎、不孕癥等生殖功能障礙、第二性征異常、外生殖器兩性畸形、先天性多發(fā)性畸形和智力低下、癌癥腫腫瘤等。染色體異常的發(fā)生率并不少見，在一般新生兒群體中就可達(dá)0.5%~0.7%，而在早期自然流產(chǎn)時(shí)，約有50%~60%是由染色體異常所致。染色體異常發(fā)生的常見原因有電離輻射、化學(xué)物品接觸、微生物感染和遺傳等。臨床上染色體檢查的目的就是為了發(fā)現(xiàn)染色體異常和診斷由染色體異常引起的疾病。 在母親孕期進(jìn)行胎兒染色體檢查可以早期發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常，為早診斷、早干預(yù)贏得時(shí)間，是落實(shí)出生缺陷二級(jí)預(yù)防、實(shí)施優(yōu)生優(yōu)育的一項(xiàng)重要措施。 胎兒染色體檢測(cè) 唐氏綜合征篩查（唐篩） 唐氏綜合征又叫21一三體綜合征，就是在21號(hào)染色體上多了一條染色體，主要表現(xiàn)為先天性智力低下及具有特殊面容，是新生兒中最多見的染色體異常疾病，在1／600—800活產(chǎn)兒或1／150次妊娠中有一次發(fā)生機(jī)會(huì)。對(duì)胎兒唐氏綜合征進(jìn)行產(chǎn)前篩查，是降低出生缺陷率的重要措施。 唐氏篩查就是在早、中孕期抽取母親的外周血，測(cè)定相應(yīng)的生化標(biāo)志物，綜合孕周、孕婦年齡、體重等各項(xiàng)信息，經(jīng)過專業(yè)的篩查軟件，計(jì)算出胎兒是否具有染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。除了血樣檢查外，可以結(jié)合超聲NT頸項(xiàng)透明帶的寬度最終計(jì)算出胎兒患染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)有多大，如果風(fēng)險(xiǎn)值風(fēng)險(xiǎn)值低于設(shè)定的切割值(例如1／270)就被定義為低風(fēng)險(xiǎn)，超過設(shè)定的切割值就被定義為高風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)生會(huì)建議做羊水穿刺。 1、早、中期唐篩的優(yōu)點(diǎn)： ⑴只需抽取一點(diǎn)孕婦的外周血，不用羊水穿刺，對(duì)胎兒及孕婦沒有創(chuàng)傷。 ⑵價(jià)格低廉。 ⑶孕婦某些血清學(xué)指標(biāo)不僅能預(yù)測(cè)21一三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)，而且能對(duì)18一三體綜合征、13一三體綜合征及神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行預(yù)測(cè)。 2、早、中期唐篩的局限性： ⑴對(duì)孕周有嚴(yán)格要求：早期唐篩11-13周6天；中期唐篩14--20周。 ⑵僅僅針對(duì)21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征及神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行預(yù)測(cè)，其他的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常無法給出具體的風(fēng)險(xiǎn)值。 ⑶預(yù)期的染色體異常檢出率為60％～90％；假陽性率為3.5%-8%。 ⑷篩查不等于確診，如篩查結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)，則需進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷；如提示低風(fēng)險(xiǎn)．則不代表胎兒肯定沒有染色體疾病。 3、早期唐篩適用于哪些孕婦呢? ⑴所有單胎、雙胎孕婦(除外三胎或以上妊娠及多胎有一胎胎死宮內(nèi))。 ⑵高齡孕婦鼓勵(lì)做早期唐篩。 4、中期唐篩的適應(yīng)癥：年齡小于35歲的單胎妊娠孕婦。 無創(chuàng)DNA篩查 目前無創(chuàng)性胎兒染色體非整倍體檢測(cè)(NIPT)是很時(shí)髦的，被很多人認(rèn)為是一項(xiàng)可以取代羊水穿刺的產(chǎn)前診斷染色體疾病的手段。NIPT是通過采集孕婦外周血，提取游離的來自胎兒的DNA，采用新一代高通量測(cè)序結(jié)合生物信息學(xué)分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾病的風(fēng)險(xiǎn)率。 1、無創(chuàng)DNA篩查的優(yōu)點(diǎn)： ⑴僅需采集孕婦外周血，對(duì)胎兒及孕婦均無創(chuàng)傷。 ⑵檢測(cè)的孕周范圍較大，12—24周均可。 ⑶預(yù)期檢出率遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于唐氏篩查。對(duì)21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征的檢出率均高于99％，假陽性率低于1％，是屬于高級(jí)篩查。 2、無創(chuàng)DNA篩查的局限性： ⑴僅針對(duì)21一三體綜合征、18一三體綜合征、13一三體綜合征這三種常見的染色體疾病的篩查。 ⑵對(duì)其他染色體的數(shù)目異常及染色體中的嵌合體型、易位型等結(jié)構(gòu)異常無法診斷。 ⑶價(jià)格一般在2000-3000元，是唐氏篩查的10倍，作為篩查手段的一種，價(jià)格相對(duì)較昂貴。 ⑷雖然檢出率很高，但依然是產(chǎn)前篩查的一種技術(shù)手段，而不是最終診斷。 3、無創(chuàng)DNA適用的人群： ⑴產(chǎn)前篩查(包括血清唐篩或超聲NT篩查)屬臨界高風(fēng)險(xiǎn)孕婦(如風(fēng)險(xiǎn)率在1／270-1／1000)。 ⑵有介入性產(chǎn)前診斷(主要是指羊水穿刺)禁忌癥者(如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、感染未愈等)。 ⑶珍貴兒妊娠，知情后拒絕介入性產(chǎn)前診斷的孕婦。 ⑷無法預(yù)約到產(chǎn)前診斷的孕婦。 ⑸35-40歲拒絕有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦。 ⑹健康年輕孕婦，唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)，在1／270-1／50之間。 ⑺雙胎妊娠做無創(chuàng)DNA，最好同時(shí)結(jié)合早孕期NT篩查結(jié)果。 4、以下情況不推薦做無創(chuàng)DNA檢查： ⑴唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)大于1／50。 ⑵產(chǎn)前B超檢測(cè)異常的孕婦，包括早孕頸項(xiàng)透明層厚度大于3．5mm，早、中孕期B超發(fā)現(xiàn)任何胎兒大結(jié)構(gòu)異常、羊水量異常、嚴(yán)重的胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)受限等。 ⑶三胎及以上妊娠。 ⑷夫婦雙方之一有明確染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常的孕婦。 ⑸胎兒疑有微缺失綜合征。 ⑹其他染色體異常或基因病的孕婦。 ⑺接受過異體輸血、移植手術(shù)、干細(xì)胞治療、免疫治療的孕婦。 羊水穿刺 通過羊膜腔穿刺術(shù)(羊穿)或絨毛穿刺術(shù)或臍帶血穿刺術(shù)，獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)和染色體核型分析，其中應(yīng)用最多的是羊穿，就是平時(shí)所說的羊水穿刺。 1、羊水穿刺的優(yōu)點(diǎn)： ⑴能檢測(cè)所有的染色體數(shù)目異常和大片段的染色體結(jié)構(gòu)異常。 ⑵是目前胎兒染色體疾病產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。 2、羊水穿刺的局限性： ⑴一般情況下，穿刺術(shù)是比較安全的，但仍存在個(gè)別穿刺失敗、引起流產(chǎn)、感染、羊水滲漏的風(fēng)險(xiǎn)，羊穿的總體胎兒流失率大約為0.5％。 ⑵細(xì)胞培養(yǎng)存在個(gè)體差異，不能確保百分之百成功。 ⑶染色體檢測(cè)不能完全排除染色體微小結(jié)構(gòu)改變、單基因遺傳病、多基因遺傳病、環(huán)境和藥物導(dǎo)致的胎兒宮內(nèi)發(fā)育異常、低比例嵌合以及母體污染。 3、羊水穿刺適用人群： ⑴孕婦年齡大于或等于35歲。 ⑵產(chǎn)前篩查提示胎兒染色體異常高風(fēng)險(xiǎn)。 ⑶既往有胎兒染色體異常的不良孕產(chǎn)史。 ⑷產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患染色體病的孕婦。 ⑸夫婦一方為染色體異常攜帶者。 ⑹孕婦可能為某種x連鎖遺傳病基因攜帶者。 ⑺曾有不良孕產(chǎn)史或特殊致畸因子接觸史者。 ⑻家族中有染色體異常史，尤其是近親家族。 ⑼也有把輔助生育ICSI(胞漿內(nèi)單精子注射)列入羊水穿刺適應(yīng)癥。 結(jié)論 1、早期唐篩比中期唐篩檢出率高。 2、無創(chuàng)DNA比唐篩檢出率高。 3、羊水穿刺的檢出率最高。 4、篩查低風(fēng)險(xiǎn)并不代表沒有風(fēng)險(xiǎn)。 5、篩查高風(fēng)險(xiǎn)羊水穿刺結(jié)果大多數(shù)都是正常的。 6、唐篩除了能篩查21一三體、18一三體、13一三體異常外，還能額外篩查出部分的性染色體異常和染色體結(jié)構(gòu)異常以及神經(jīng)管缺陷。 7、無創(chuàng)DNA篩查陽性依然需要進(jìn)行羊水穿刺來確診。 8、外周血篩查無風(fēng)險(xiǎn)，羊水穿刺有比較低的、可控的、可接受的風(fēng)險(xiǎn)。 專家介紹 主任醫(yī)師，從事兒科臨床及保健工作20余年，長(zhǎng)期從事兒童保健工作，擅長(zhǎng)新生兒遺傳代謝病的篩查與診治，能熟練診治兒童常見病、多發(fā)病。 1988年畢業(yè)于重慶醫(yī)科大學(xué)兒科系獲醫(yī)學(xué)學(xué)士。任中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)出生缺陷與控制專業(yè)委員會(huì)新生兒遺傳代謝病學(xué)組成員，四川省婦幼保健與社區(qū)衛(wèi)生專家委員會(huì)秘書，四川省生殖協(xié)會(huì)未成年人專業(yè)委員會(huì) 成員，四川省婦幼保健機(jī)構(gòu)評(píng)審委員會(huì)專家?guī)斐蓡T。承擔(dān)省級(jí)科研課題3項(xiàng)，在省級(jí)以上刊物發(fā)表論文20余篇。 聲明： 文章系本平臺(tái)授權(quán)發(fā)布，未經(jīng)許可禁止轉(zhuǎn)載，當(dāng)然歡迎您分享到朋友圈! 供稿請(qǐng)發(fā)送郵箱：diyi_fuchan@ibabygroup.cn

因?yàn)槊磕甑睦畜w檢,或由于不孕,一些女性朋友會(huì)偶然發(fā)現(xiàn)自己有卵巢囊腫。卵巢怎么會(huì)長(zhǎng)囊腫,會(huì)惡變嗎?到底需不需要理會(huì)?專家表示,會(huì)惡變的卵巢囊腫是少數(shù),小囊腫可1-3個(gè)月觀察1次;但絕經(jīng)后惡性變風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)更高,如果發(fā)現(xiàn)卵巢囊腫,需要萬分警惕。 卵巢囊腫種類繁多,少數(shù)會(huì)惡變 中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院婦科腫瘤?？浦魅瘟种偾锝淌诮榻B,最常見的卵巢囊腫,是與排卵相關(guān)的功能性囊腫,包括卵泡囊腫和黃體囊腫。卵巢囊腫是一個(gè)生長(zhǎng)在卵巢上、充滿液體的囊。女性在一次正常的月經(jīng)周期中會(huì)有一個(gè)卵泡發(fā)育成熟并排出卵子,排出卵子后,卵泡壁塌陷、周圍細(xì)胞向內(nèi)生長(zhǎng),演變成黃體。如果卵子沒有排出、留在卵巢內(nèi)繼續(xù)生長(zhǎng),會(huì)成為卵泡囊腫;如果卵子排出后,卵泡沒有塌陷,則變成黃體囊腫,如使用促排卵藥物(如克羅米芬),會(huì)增加排卵后黃體囊腫的風(fēng)險(xiǎn)。許多婦女在一生中會(huì)有功能性囊腫,這些囊腫大部分沒有或僅有輕微不適,無需治療,多數(shù)在數(shù)月內(nèi)自行消退。 卵巢巧克力囊腫是另一常見的卵巢囊腫,它屬于卵巢子宮內(nèi)膜異位癥。子宮內(nèi)膜在子宮腔內(nèi)周期性生長(zhǎng)、剝落,便是正常月經(jīng)出血。當(dāng)子宮內(nèi)膜生長(zhǎng)在卵巢上時(shí),“經(jīng)血”聚積在卵巢內(nèi)形成囊腫,囊腫內(nèi)的陳舊血性液體呈暗褐色,如巧克力樣,故得名巧克力囊腫,可出現(xiàn)痛經(jīng)。 此外,卵巢囊腫還有卵巢囊腺瘤、卵巢皮樣囊腫、多囊卵巢綜合征(PCOS)導(dǎo)致的卵巢囊性增大等。雖然卵巢囊腫的種類繁多,但只有少數(shù)卵巢囊腫會(huì)惡變。 卵巢囊腫≠卵巢腫瘤,但也要警惕 有卵巢囊腫,是不是就是腫瘤?不少患者有這樣的擔(dān)憂。林仲秋表示,卵巢囊腫和卵巢腫瘤的概念有交匯,有些卵巢囊腫可能是卵巢腫瘤。 卵巢囊腫通常沒有癥狀,所以在患者進(jìn)行常規(guī)盆腔檢查前,可能都不會(huì)覺察卵巢囊腫的存在。但如果囊腫破裂、出血、扭轉(zhuǎn),有時(shí)候會(huì)產(chǎn)生嚴(yán)重的癥狀。卵巢腫瘤可為良性、惡性,也會(huì)出現(xiàn)破裂、出血、扭轉(zhuǎn)等情況。如果是卵巢癌,在有癥狀前可能已經(jīng)擴(kuò)散。絕經(jīng)后婦女的惡性變風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)更高,如果發(fā)現(xiàn)卵巢囊腫,需要萬分警惕。 林仲秋提醒,當(dāng)有以下癥狀時(shí)要警惕,盡早就診:盆腔反復(fù)鈍痛,可放射到下背部和大腿;痛經(jīng);性交痛;腸道活動(dòng)或腸道受壓時(shí)疼痛;納差、惡心、嘔吐或乳房壓痛;腹脹或下腹墜痛感;尿頻,排尿困難(大囊腫擠壓膀胱會(huì)影響排尿)。當(dāng)出現(xiàn)突然、劇烈的腹部或盆腔疼痛或伴惡心、發(fā)熱,或休克等癥狀(如畏寒、皮膚濕潤(rùn)、氣促、頭暈?zāi)垦；蛱撊?時(shí),需立即就診?？赏ㄟ^盆腔超聲、CT、MRI、抽血、腹腔鏡等手段檢查確診。 小的要密切觀察,大的可做手術(shù) 林仲秋指出,卵巢囊腫的治療需根據(jù)年齡和囊腫類型、大小、癥狀個(gè)體化定制。 1.密切觀察。如果沒有癥狀,超聲提示一個(gè)小的、充滿液體的卵巢囊腫,一般不需要治療,建議1-3個(gè)月觀察1次,看是否有大小和性質(zhì)的變化。 2.口服避孕藥。因功能性囊腫與排卵相關(guān),使用口服短效避孕藥抑制排卵,可能緩解疼痛。數(shù)據(jù)表明,也可降低卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)。 3.手術(shù)治療。如果卵巢囊腫體積很大,或者持續(xù)生長(zhǎng)、引起疼痛,有惡性可能,需行手術(shù)。根據(jù)囊腫大小和患者情況,選擇微創(chuàng)手術(shù)(腹腔鏡)或開腹切除手術(shù)。惡性卵巢腫瘤還需進(jìn)行大范圍的切除,或需聯(lián)合化療或者放療。 ■TIPS 高齡、未產(chǎn)、家族史等與卵巢腫瘤有關(guān) 林仲秋指出,卵巢腫瘤原因不明,可能與高齡、家族史、未產(chǎn)(口服避孕藥可降低卵巢癌風(fēng)險(xiǎn))、月經(jīng)初潮年齡早、絕經(jīng)時(shí)間晚、肥胖、吸煙、使用促排卵藥物(如克羅米芬)、激素替代療法有關(guān)。家族史中,突出代表是遺傳性卵巢癌綜合征(攜帶BRCA基因突變)和遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌(林奇綜合征,易發(fā)生卵巢癌、子宮內(nèi)膜癌、結(jié)直腸癌)。 林仲秋建議,雖然目前沒有特定的方法能阻止卵巢囊腫的發(fā)生,但可定期進(jìn)行盆腔檢查、警惕月經(jīng)周期的改變,及時(shí)就診。如有高危因素,更要提高警惕,定期體檢、在醫(yī)生的指導(dǎo)下正確處理附件包塊、服用口服避孕藥。對(duì)于BRCA基因突變者,可以預(yù)防性切除卵巢。

產(chǎn)后多久可以用束腹帶？選擇什么樣的比較合適？臨床醫(yī)生并不會(huì)推薦產(chǎn)后常規(guī)使用束腹帶，只有在少數(shù)情況下有使用束腹帶的指征，例如雙胎或羊水過多分娩以后腹部明顯下垂。束腹帶的作用并不如你想象的那么大，只是幫助收腹和防止活動(dòng)時(shí)盆腔臟器（包括子宮）來回晃動(dòng)而已。還有一種情況就是恥骨聯(lián)合分離，不過這個(gè)時(shí)候束腹帶要綁在骨盆上，不是綁在腹部。至于五花八門的束腹帶的種類，沒有什么根本的區(qū)別，自己喜歡什么樣的就買什么樣的，顏色和風(fēng)格自便?，F(xiàn)在流行私人訂制，你就是要求上面用LV的logo，我相信淘寶賣家也會(huì)爽快答應(yīng)的：親，沒問題！懷孕了可以用手機(jī)和平板嗎？當(dāng)然可以啊，手機(jī)和pad的輻射沒有你想象的那么大，懷孕了依然可以用，但是不建議長(zhǎng)期使用，玩玩可以，別像非孕期玩那么久的時(shí)間，看濤哥的文章是沒問題的。不建議長(zhǎng)時(shí)間玩手機(jī)和pad的理由不是輻射問題，主要是長(zhǎng)時(shí)間玩手機(jī)會(huì)對(duì)眼睛，頸椎不好，玩手機(jī)不運(yùn)動(dòng)對(duì)身體也不好。懷孕了手機(jī)和pad照樣可以用，但是要克制。很多人懷孕以后把XXOO都戒掉了，可老是抱著手機(jī)和pad不放，手機(jī)和pad就那么重要嗎？比你老公還重要？It’s really better than sex?最后這句話是你老公讓我問你的。補(bǔ)鈣會(huì)讓孩子頭太硬生不出來嗎？唉，這個(gè)問題不知道回答過多少次了，還是被不斷的問及，只好再次回復(fù)，不過這是我最后一次回復(fù)了，說多了，我自己都會(huì)覺得自己像唐僧和祥林嫂了。答復(fù)是：不會(huì)，不會(huì)，不會(huì)！孕期為什么要補(bǔ)鈣？1.從受精卵長(zhǎng)成足月六七斤的孩子，TA身體里所有的鈣都是從你身體里拿來的。2.中國(guó)人的飲食結(jié)構(gòu)中鈣的來源不夠（主要是奶制品攝入不夠），平均每天鈣的攝入量大約為600-800毫克，孕中晚期鈣的需要量為1000-1200毫克/天。3.因此，推薦孕中期以后每天額外服用200-600毫克左右的鈣片（劑量取決于你每日鈣的攝入量），如果你每天鈣（特別是奶制品）攝入量足夠，就不需要額外補(bǔ)鈣了。補(bǔ)鈣不會(huì)讓胎兒的頭變得更硬，另外胎兒的顱縫還沒有閉合，在產(chǎn)道的擠壓下，胎兒的顱縫可以重疊，讓胎頭的直徑變小，有利于胎頭的娩出。所以啊，你擔(dān)心的事情老天爺早就幫你想好解決方案了。你就不需要瞎操心了。聽說補(bǔ)鈣會(huì)讓胎盤老化？這純屬瞎說，補(bǔ)鈣不會(huì)讓胎盤老化的，至于理由，我都懶得去找了。轉(zhuǎn)載自段濤大夫