產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷1.什么是唐氏綜合癥？唐氏綜合癥又名“21-三體綜合征”，是一種先天性染色體異常疾病。正常人有46條染色體，唐氏綜合癥患者的第21號染色體多了一條染色體單體，故稱為“21-三體”。唐氏綜合癥患者常合并有心臟畸形或其它臟器發(fā)育異常、智力障礙。目前對此病還不能進行治療。2. 什么是產(chǎn)前篩查?產(chǎn)前篩查是通過簡便、易行的方法，從普通孕婦中發(fā)現(xiàn)胎兒為唐氏綜合癥或其它嚴重缺陷兒的高危孕婦，進一步行產(chǎn)前診斷的前期篩查。目前，產(chǎn)前篩查包括孕婦血清學胎兒非整倍體異常和影像學篩查胎兒結構異常。3.常用的產(chǎn)前篩查方法有哪些？目前常用的產(chǎn)前篩查方法主要包括超聲篩查和血清學篩查。血清學篩查的內(nèi)容包括對胎兒21-三體綜合癥、18-三體綜合癥、13-三體綜合癥和開放性神經(jīng)管缺陷的篩查。①早孕期產(chǎn)前篩查妊娠9~13+6周進行早孕期血清學篩查（freeβ-HCG+PAPP-A聯(lián)合篩查），freeβ-HCG可檢出約42%的21-三體胎兒，PAPP-A可檢出約52%的21-三體胎兒。妊娠11~13+6周超聲測量胎兒頸項透明層厚度（NT），可檢出約70%~80%的21-三體胎兒。②中孕期產(chǎn)前篩查妊娠15~20周進行母血清學篩查（AFP和HCG），二者聯(lián)合篩查可檢出約50%~70%的21-三體胎兒。中孕期母血清學篩查聯(lián)合妊娠11~13+6周超聲測量胎兒NT，可檢出約85%~90%的21-三體胎兒。③母體外周血游離胎兒DNA檢測，又名無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT），該檢查對21-三體、18-三體、13-三體均有較高的檢出率，尤其是21-三體檢出率可達99.0%，最佳篩查時間為13～22+6周。4. 什么是產(chǎn)前診斷？遺傳性疾病已經(jīng)成為威脅人類健康的主要疾病之一，目前尚無有效的治療方法。利用產(chǎn)前診斷技術進行篩查，預防遺傳病患兒的出生，是提高出生人口素質、降低出生缺陷率的主要途徑。目前產(chǎn)前診斷技術包括早孕期絨毛取樣胎兒染色體核型分析（孕11~14周）、羊膜腔穿刺胎兒染色體核型分析（孕17~22周）、孕中晚期胎盤穿刺術、胎兒鏡檢查、臍血穿刺、胎兒超聲檢查及胎兒核磁共振檢查。5.什么是羊水穿刺術？羊膜腔穿刺術主要是檢查羊水中胎兒脫落細胞染色體核型、成分、生化含量，可協(xié)助診斷某些胎兒異常。例如通過羊水細胞培養(yǎng)核型分析，可診斷胎兒有無染色體異常。通過對羊水或羊水細胞中酶的檢測，可診斷某些先天性酶缺陷疾病。6.哪些人需要行經(jīng)腹羊膜腔穿刺術？①孕婦年齡≥35歲。②唐氏綜合征篩查高風險；或無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT）陽性。③夫婦雙方曾生育過染色體異常患兒。④夫婦一方為染色體結構異常攜帶者。⑤孕婦曾生育過單基因病患兒或遺傳代謝病患兒。⑥性連鎖遺傳病，主要對某些嚴重的X連鎖隱性遺傳病如：血友病、進行性肥大性肌營養(yǎng)不良、G6PD等，可根據(jù)染色體核型確定胎兒性別。⑦其它：羊水過多或羊水過少。

建議先去正規(guī)醫(yī)院查白帶常規(guī)，看到底是哪種類型的陰道炎。霉菌性陰道炎比較常見，可以選擇睡前小蘇打清洗外陰，制霉菌素片2片入陰，外陰涂抹克霉唑或達克寧軟膏和制霉菌素片藥面的混合物。連用三天，如果癥狀減輕，可以再鞏固3到5天，直至癥狀消失。如果是此類陰道炎，盡量避免應用消炎藥，更不能輸液。我們平時用的抗生素都是針對普通菌群的，而霉菌屬于真菌感染，抑制了普通菌群，反而促進了真菌爆發(fā)性生長，癥狀越重。霉菌性陰道炎一般在身體抵抗力差時易復發(fā)，像產(chǎn)后，月經(jīng)前后，感冒發(fā)燒等不適時。這些時候首先保持外陰清潔，其次盡量避免口服或靜脈用各種消炎藥。平時注意鍛煉身體，增強抵抗力。如果是滴蟲性陰道炎，可以用婦炎潔等洗液清洗外陰，甲硝唑片或奧硝唑栓入陰，連用一周，癥狀減輕，再鞏固一周。用完后可以用乳酸桿菌活菌膠囊入陰，調(diào)整陰道內(nèi)環(huán)境。如果是滴蟲性陰道炎，最好同時口服甲硝唑片，每次一片，每天三次。用藥時間和外用一致。但如果哺乳，就不要口服了。甲硝唑類藥物刺激胃，最好飯后半小時服用。不要再去小診所，偏方治療了。先去查個白帶常規(guī)，查清病原菌再針對性用藥。希望能夠幫助更多此類疾病困擾的患者朋友。

緊急避孕藥，以毓婷為例。毓婷是速效，短效避孕藥，是通過抑制排卵和阻止孕卵著床，并使宮頸液稠度增加，精子穿透阻力增大，從而發(fā)揮速效避孕作用。此藥是避孕藥而不是引產(chǎn)藥，不宜作為常規(guī)避孕藥服用，不良反應有輕度的惡心，嘔吐等，宮外孕和服用避孕藥物沒有直接的關系。 其次，毓婷作為一種緊急避孕藥，總的來說對人體的副作用不大，但多多少少還是有一定影響，而且毓婷不能被當作常規(guī)避孕藥反復、多次服用。醫(yī)生建議，一個月經(jīng)周期最好只吃一次，因為緊急避孕的藥劑量高，一次緊急避孕的藥量一般相當于八天的常規(guī)短效口服避孕藥量，多吃會增大副作用，而傷害身體。一年服用最好也不要超過三次。 另外，毓婷對女性的月經(jīng)還可能會產(chǎn)生一些影響。正常的月經(jīng)周期中，前半個月經(jīng)周期，女性體內(nèi)的激素成分是雌激素，后半個月經(jīng)周期，女性體內(nèi)的激素成分變?yōu)榱舜萍に睾驮屑に?。所以，如果是在前半個月經(jīng)周期內(nèi)服用毓婷，可能對月經(jīng)干擾很大，容易出現(xiàn)陰道出血，皮膚還可能伴有斑點出現(xiàn)，需特別注意。 同時，毓婷還會造成部分女性月經(jīng)提前或延遲，這都是因為外來的激素改變體內(nèi)正常的激素水平，使身體的內(nèi)分泌出現(xiàn)混亂而造成的。因此，緊急避孕藥，只能作為避孕失敗后事后的一種補救措施，不能作為常規(guī)避孕措施使用。 最后提醒親，在服用避孕藥毓婷的時候，應需要認真注意藥品說明書中的提示及服用劑量，或者是按照醫(yī)生的提示來進行服用，避免因自主服用而引起的不良后果。 另外，有很多未孕未育患者在口服避孕藥前后意外懷孕。懷孕后糾結于要和不要之間，建議暫時沒有生育要求的育齡婦女，最好采取安全套等工具避孕，事后口服緊急避孕藥不安全，對身體傷害也比較大，萬一懷孕，左右為難，對自己對孩子都是一種傷害。