馬凡綜合征一如前述，由于其表現(xiàn)在體格、眼及血管方面的特異體征，一般說(shuō)來(lái)診斷并不困難，但由于其臨床表現(xiàn)的差異很大，特別是對(duì)于隱性馬凡綜合征往往造成診斷方面的困難及爭(zhēng)論?，F(xiàn)代的診斷標(biāo)準(zhǔn)是在 1986 年第七屆人類遺傳學(xué)國(guó)際大會(huì)上建立，并在 1988 年第一次國(guó)際馬凡綜合征專題討論會(huì)上明確規(guī)定的標(biāo)準(zhǔn)，1996年，de Paepe A 重新修正被視為統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)。 1. 標(biāo)準(zhǔn)的具體內(nèi)容 (1)骨骼系統(tǒng) 主要標(biāo)準(zhǔn)：以下表現(xiàn)至少有 4 項(xiàng)——雞胸；漏斗胸需外科矯治；上部量/下部量的比例減少，或上肢跨長(zhǎng)/身高的比值大于 1.05；腕征、指征陽(yáng)性；脊柱側(cè)彎大于 20 度，或脊柱前移(側(cè)彎計(jì))；肘關(guān)節(jié)外展減小(〈170度〉； 中踝中部關(guān)節(jié)脫位形成平足；任何程度的，髖臼前凸(髂關(guān)節(jié)內(nèi)陷)(X 片上確定)。次要標(biāo)準(zhǔn)：中等程度的漏斗胸：關(guān)節(jié)活動(dòng)異常增強(qiáng)；高腭弓，牙齒擁擠重疊；面部表征：長(zhǎng)頭——正常頭顱指數(shù)為 75.9 或以下、顴骨發(fā)育不全、眼球內(nèi)陷、縮頜、瞼裂下斜。 骨骼系統(tǒng)受累需符合的條件：至少有兩項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)或一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)加兩項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)。 (2) 眼睛系統(tǒng) 主要標(biāo)準(zhǔn)：晶狀體脫位。 次要標(biāo)準(zhǔn)：異常扁平角膜(角膜曲面計(jì)測(cè)量)；眼球軸長(zhǎng)增加(超聲測(cè)量)；虹膜或睫狀肌發(fā)育不全致瞳孔縮小。眼睛系統(tǒng)受累需符合標(biāo)準(zhǔn)：主要標(biāo)準(zhǔn)或至少兩項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)。 (3) 心血管系統(tǒng) 主要標(biāo)準(zhǔn)：升主動(dòng)脈擴(kuò)張伴或不伴主動(dòng)脈瓣返流，以及至少 Valsava 氏竇擴(kuò)張；升主動(dòng)脈夾層。 次要標(biāo)準(zhǔn)：二尖瓣脫垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺動(dòng)脈擴(kuò)張( 在無(wú)瓣膜或外周肺動(dòng)脈狹窄及其它明顯原因下，年齡又小于 40 歲)；二尖瓣環(huán)鈣化(年齡小于 40 歲)；降主動(dòng)脈或腹主動(dòng)脈擴(kuò)張或夾層(50 歲以下)。 心血管受累需符合的條件：有一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)或一項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)即可。 (4) 肺系統(tǒng) 主要標(biāo)準(zhǔn)：無(wú)。 次要標(biāo)準(zhǔn)：自發(fā)性氣胸；肺尖肺大泡(胸片證實(shí))。 如果一項(xiàng)存在即可認(rèn)為肺系統(tǒng)受累。 (5) 皮膚和體包膜 主要標(biāo)準(zhǔn)：無(wú)。 次要標(biāo)準(zhǔn)：皮紋萎縮(牽拉痕)，與明顯超重、妊娠或反復(fù)受壓等無(wú)關(guān)；復(fù)發(fā)性疝或切口疝。 一項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)存在即可認(rèn)為皮膚或體包膜受累。 (6) 硬腦(脊)膜 主要標(biāo)準(zhǔn)：CT 或 MRI 發(fā)現(xiàn)硬脊膜膨出。 次要標(biāo)準(zhǔn)：無(wú)。 (7) 家族或遺傳史 主要標(biāo)準(zhǔn)：父母、子女或兄弟姊妹之一符合該診斷標(biāo)準(zhǔn)；FBNI 基因中存在已知的導(dǎo)致馬凡綜合征的突變；存在已知的與其家族中馬凡綜合征患者相同的 FBNI 基因單倍型。 次要標(biāo)準(zhǔn)：無(wú)。 由于家族或遺傳史在診斷中意義重大，主要標(biāo)準(zhǔn)中必須有一項(xiàng)存在。 2. 馬凡綜合征的診斷前提 對(duì)特定病例：如果無(wú)家族或遺傳史者，至少需有兩個(gè)不同系統(tǒng)的不要標(biāo)準(zhǔn)以及三分之一的器官受累；如果檢出一個(gè)已知馬凡綜合征的基因突變，一個(gè)系統(tǒng)中有一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)和第二項(xiàng)系統(tǒng)受累即可診斷。 對(duì)特定病例的家屬：在家族史中有一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)、一個(gè)系統(tǒng)的一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)和第二個(gè)系統(tǒng)受累即可診斷。 3. 需與馬凡綜合征鑒別的疾病 (1)先天性攣縮性蜘蛛指征(Viljoen，et al.1994)； (2)家族性胸主動(dòng)脈瘤(Savunen 1987；Emanuel，et al. 1977)， 過(guò)去稱為埃德海姆囊性中層壞死； (3)家族性主動(dòng)脈夾層(Nicod，et al. 1989)； (4)家族性晶狀體脫位(Tsipouras，et al.1992)； (5)家族性類馬凡體型(Milewicz，et al.1995)； (6)MASS 表型——近視、二尖瓣脫垂、中度主動(dòng)脈擴(kuò)張、皮萎紋和骨骼( 馬凡綜合征的骨骼次要標(biāo)準(zhǔn))病變(Pyeritz，et al.1989)； (7)家族性二尖瓣脫垂綜合征(Devereux，et al.1982，1986，1987 ； Roman ，1989b)； (8)Stickler 綜合征遺傳性關(guān)節(jié)眼病(Stickler，1965)； (9)Shprintzen－Goldberg 綜合征(Shprintzen和 Goldberg，1982)；

心臟手術(shù)后并發(fā)肺動(dòng)脈高壓危象的處理............肺循環(huán)是低壓低阻力系統(tǒng)。正常肺動(dòng)脈壓力為22/12mmHg，平均壓17 mmHg, 肺動(dòng)脈的阻力小，利于氣體交換，不易產(chǎn)生肺水腫，同時(shí)肺血管有高度舒張能力，血流量增加2—3倍，而壓力不增高。肺動(dòng)脈高壓是指肺動(dòng)脈壓力超過(guò)正常的最高值，即雙肺動(dòng)脈壓力大于30/5 mmHg, 平均壓大于22 mmHg。分為高動(dòng)力型、阻塞型和堵塞型。在先天性心臟病如室間隔缺損、房間隔缺損和動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等，往往合并有肺動(dòng)脈壓力慢性升高，肺動(dòng)脈和小動(dòng)脈中層和內(nèi)膜發(fā)生進(jìn)行性組織學(xué)改變，致肺動(dòng)脈高壓由開(kāi)始的高動(dòng)力型逐漸進(jìn)展成阻塞型，肺動(dòng)脈壓力持續(xù)升高。當(dāng)右心壓力大于左心壓力時(shí)即出現(xiàn)右向左分流，即艾森曼格綜合癥，此時(shí)已失去手術(shù)機(jī)會(huì)。一般來(lái)說(shuō)，隨著肺動(dòng)脈壓的升高，術(shù)后發(fā)生肺動(dòng)脈高壓危象的可能性越大，手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)也越大。但準(zhǔn)確判斷手術(shù)指征有時(shí)確有一定困難[1] [2]。肺動(dòng)脈高壓危象是在肺動(dòng)脈高壓的基礎(chǔ)上，發(fā)生肺血管痙攣性收縮，肺循環(huán)阻力升高，右心血排出受阻，導(dǎo)致突發(fā)性肺高壓和低心排血量的臨床危象狀態(tài)，被列為先心病術(shù)后早期死亡危險(xiǎn)因素之一。肺動(dòng)脈高壓危象處理：肺動(dòng)脈高壓危象發(fā)生的血流動(dòng)力學(xué)變化主要是右心系統(tǒng)壓力突然升高引起左心低心排，故治療的關(guān)鍵是一方面降低肺動(dòng)脈壓力（如PGE1等），另一方面是增加心肌收縮力，維持血壓，提高心排血量（常用多巴胺付腎等）。給藥方法可以都經(jīng)中心靜脈給予，也可分別經(jīng)左右心房給藥[3][4]，也有采用一氧化氮(NO) 吸入來(lái)降低肺動(dòng)脈高壓[5]，可根據(jù)具體情況而定。同時(shí)吸入高濃度氧氣、糾正酸中毒等不再贅述[6]。肺動(dòng)脈高壓危象的預(yù)防：術(shù)前給予吸氧,口服卡托普利,靜脈滴注PGE1等治療，可降低肺動(dòng)脈壓力。術(shù)中麻醉力求平穩(wěn),盡量不用對(duì)肺有刺激的藥物,適當(dāng)應(yīng)用皮質(zhì)激素,保護(hù)肺泡表面物質(zhì);盡量使用膜式氧合器和性能較好的微栓過(guò)濾器,防止微栓對(duì)肺血管的進(jìn)一步損害,注意心肌保護(hù)，減少心肌損害。術(shù)后應(yīng)進(jìn)一步改善心功能，注意鎮(zhèn)靜,減少不良刺激,應(yīng)用正性肌力藥物，繼續(xù)應(yīng)用PGE1,以降低術(shù)后反應(yīng)性肺動(dòng)脈高壓,防止肺動(dòng)脈高壓危象[7]。本組2例術(shù)前均已證實(shí)合并有中重度肺動(dòng)脈高壓，本應(yīng)考慮到術(shù)后發(fā)生肺動(dòng)脈高壓危象的可能，若能于術(shù)前術(shù)后進(jìn)行預(yù)防性處理，則有可能避免發(fā)生。但實(shí)際上未能做到防患于未然，卻被術(shù)后血壓低心率快CVP高等現(xiàn)象誤導(dǎo)為單純的低心排，導(dǎo)致走了彎路。參考文獻(xiàn)1. 魏繼承,申燕.肺血管阻力與體外循環(huán)后肺動(dòng)脈高壓的關(guān)系.中國(guó)心血管病研究雜志,2004,2(8):599--6012. 李斌,曹學(xué)文,張建華.先天性心臟病合并肺動(dòng)脈高壓程度的評(píng)估.實(shí)用醫(yī)學(xué)雜志,2004, 20( 2): 215--2163. 姜禎.雙心給藥治療體外循環(huán)后肺高壓危象低心排.《國(guó)外醫(yī)學(xué)》麻醉學(xué)與復(fù)蘇分冊(cè),2003,24(6):365--3674. 邢泉生,李貞福,王世端等.不同徑路應(yīng)用PGE1和PE治療體外循環(huán)術(shù)后急性肺高壓危象.《國(guó)外醫(yī)學(xué).心血管疾病分冊(cè)》2001(28)01:280-2835. 呂民,李惠軍,姜亦忠,等.先天性心臟病并發(fā)重度肺動(dòng)脈高壓的綜合治療.深圳中西醫(yī)結(jié)合雜志,2004,14(1)6. 趙順英.11例心臟直視手術(shù)后肺動(dòng)脈高壓危象患兒的治療.心血管康復(fù)醫(yī)學(xué)雜志,2003,12(2):176—1777. 邵換璋,趙根尚,王海永.等。先天性心臟病合并重度肺動(dòng)脈高壓的圍術(shù)期處理. 河南醫(yī)學(xué)研究, 2003, 12(3)265--267作者聯(lián)系方式朱龍金 河南三門峽市中心醫(yī)院 心胸外科 主治醫(yī)師電話 0398—2930760（辦） 13193993712 Email：zongli828@163.com