人體內(nèi)有多種酶參與了葉酸的轉(zhuǎn)運(yùn)和代謝，包括5。10-亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHER）、甲硫氨酸合成酶還原酶（MTRR）等。這些酶基因在自然人群中存在一些多態(tài)性，其突變可引起酶活性的改變，并造成葉酸代謝的異常，使用活性葉酸水平降低及同型半胱氨酸水平（HCY）升高。 葉酸代謝障礙遺傳檢驗(yàn)：通過(guò)檢測(cè)葉酸代謝過(guò)程中這些重要酶編碼基因（MTHFR、MTRR）的多態(tài)性位點(diǎn)，篩查出具有葉酸代謝障礙的人群。 對(duì)于孕產(chǎn)婦，葉酸代謝障礙是導(dǎo)致出生缺陷（神經(jīng)管畸形、Down綜合征、先天性心臟?。⒆园l(fā)性流產(chǎn)、妊娠期高血壓疾病等發(fā)生的重要危險(xiǎn)因素。針對(duì)這些風(fēng)險(xiǎn)人群，應(yīng)采取積極的干預(yù)措施和加強(qiáng)孕程監(jiān)測(cè)，有助于進(jìn)一步降低出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)。 葉酸代謝障礙導(dǎo)致的直接危害有兩種： 第一、 導(dǎo)致同型半胱氨酸代謝出現(xiàn)障礙，進(jìn)而引發(fā)高同型半胱氨酸血癥（HHCY）。血漿中同型半胱氨酸水平升高與胎兒畸形、習(xí)慣性流產(chǎn)、妊娠期高壓疾病、胎盤(pán)早剝、胎兒生長(zhǎng)受限、早產(chǎn)、低體重兒等現(xiàn)象的發(fā)生密切相關(guān)。 第二、 導(dǎo)致同型半胱氨酸向甲硫氨酸轉(zhuǎn)化出現(xiàn)障礙，形成低甲硫氨酸血癥。引起S-腺苷甲硫氨酸（SAM）水平降低。而S-腺苷甲硫氨酸是DNA甲基化的最主要供體，其水平減低會(huì)抑制DNA甲基轉(zhuǎn)移酶和DNA甲基化，引起多種胎兒畸形，如Down綜合征、神經(jīng)管畸形和唇腭裂。

不孕與子宮內(nèi)膜息肉 子宮內(nèi)膜息肉是一種常見(jiàn)的婦科疾病，多表現(xiàn)為月經(jīng)過(guò)多，異常陰道流血或不孕，通過(guò)保守治療，高達(dá)25%子宮內(nèi)膜息肉可以消退，特別是直徑

珍惜你的生育年齡！隨年齡增加，女性不孕發(fā)生率增加，生育能力降低已是不爭(zhēng)的事實(shí)!門(mén)診中，我們經(jīng)常對(duì)年齡近38歲，結(jié)婚7-8年不孕，拒絕接受助孕的患者說(shuō)：如能活到120歲，我可以再給你10年的時(shí)間待“自然受孕”。對(duì)40歲左右的女性，自我感覺(jué)良好的不孕患者，我會(huì)對(duì)她說(shuō)：你現(xiàn)在還能擠上“助孕”這輛車，但也是一只腳在車上，一只腳在車下。搶時(shí)間，還有嘗試助孕的機(jī)會(huì)!對(duì)于男性因素導(dǎo)致不孕，女方很得理、甚至消極等待的患者，我會(huì)說(shuō)35歲以前你占優(yōu)勢(shì)，35歲以后你就每況愈下了!在試管嬰兒治療的數(shù)據(jù)中顯示新鮮周期移植活產(chǎn)率，隨年齡而下降。每個(gè)年齡段試管的成功率30歲前60-70%30-35歲為50%左右35-40歲為40%左右40-43歲為20%左右43歲以后5%左右工作中相當(dāng)一部分患者卻仍很麻痹，拒絕助孕，尤其剛經(jīng)歷不孕的人不解其意，而對(duì)于“深陷其中”的女性才“深知其味”。作為專業(yè)醫(yī)生，我認(rèn)為很有必要通過(guò)宣教使其意識(shí)到年齡對(duì)生育的影響。